Genetik varyantların doğal dil işleme yöntemleri ile anotasyonu

ORÇUN TAŞAR

Genetik varyantların doğal dil işleme yöntemleri ile anotasyonu

Tezin Türü: Doktora

Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Enformatik Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2024

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ORÇUN TAŞAR

Danışman: Çiğdem Erol

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Bu tez çalışması dahilinde genetik varyantların doğal dil işleme yöntemleri ile anote edilmesine ve bu anotasyon birimleri ile varyantların patojen veya iyi huylu olup olmamasının tespit edilmesine yönelik bir çalışma gerçekleştirilmiştir. Veri setinin oluşturulmasında genetik alanında DNA dizileme çalışmalarını konu alan bilimsel yayınlar kullanılmıştır. Veri seti olan PMC Open Access Subset bilimsel yayınlarına FTP aracılığı ile ulaşılmış ve yayınlar BioC-JSON formatında elde edilmiştir. Bu metinlerden genetik varyantlar düzenli ifadeler (RegEx) ile elde edilmiştir. Böylece ilk aşamada üretilmiş olan yayın tablosu transforme edilerek varyant tablosuna dönüştürülmüştür. Bu tabloda her bir satır bir varyant belirtirken, kolonlar da varyantın içinde geçtiği yayınların metinlerini içermektedir. Varyantların patojen veya iyi huylu olarak etiketlenmesi LitVar ve ClinVarMiner gibi iki araç ve veri tabanı ile gerçekleştirilmiştir. Varyant tablosundaki metinler CountVectorizer yöntemi ile tek cümle, üç cümle ve beş cümle yaklaşımları ile ayrı ayrı vektörleştirilmiştir. Makine öğrenmesi kapsamında XGB, rastgele orman ve lojitsik regresyon algoritmaları kullanılmıştır. Her bir algoritma corpus içerisinde en sık görülen 250, 500, 750 ve 1000 unigram ve bigram tokenler ile çalışılmıştır. Eğitim ve test setleri %73'e %27 olacak şekilde ayırlmıştır. Modeller varyantların patojen veye iyi huylu olup olmadığını test etmiştir. En yüksek doğruluk oranı XGB algoritmasının kullanıldığı, sadece unigram tokenlerin sete dahil edildiği, beş cümle yaklaşımı ile geliştirilem modelde %84,2 olarak elde edilmiştir. Bu modelde patojen sınıfı açısından kesinlik 0.86 iken, hassasiyet 0.84, F1 ölçütü de 0.85 olarak elde edilmiştir.