Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ÖZDEN DURMUŞ GÖNÜLTAŞ
Danışman: Gülden Fatma Gökçay
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:GİRİŞ: Üre döngüsü bozuklukları (UCD) nadir görülen doğumsal metabolizma hastalıklarındandır. Yaşamın ilk günlerinden ilerleyen dönemine kadar her yaşta ve çok çeşitli klinik tablolarla karşımıza çıkabilir. Erken tanı, hızlı ve uygun tedavi morbidite ve mortaliteyi azaltmaktadır. AMAÇ: Üre döngüsü bozukluğu tanısı almış hastaların demografik verilerini, klinik ve laboratuvar bulgularını incelemek, morbidite ve mortalitelerini etkileyen prognostik faktörlerini, doğal ve tedavi altındaki seyrini belirleyerek hastalığın erken tanı ve doğru tedavisine katkıda bulunmak amaçlandı. YÖNTEM: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'na 1988 – 2016 yılları arasında başvuran ve başvuru sırasında UCD ön tanısı ile değerlendirilen 0-65 yaş arası 116 vakanın poliklinik dosyaları, epikrizleri ve laboratuvar kayıtları retrospektif olarak incelendi. On vakada UCD tanısı dışlandı. 106 vaka UCD tanısı aldı. Bu 106 vakanın 57' si UCD tanısı aldığı halde bazı verilerin yetersizliğinden dolayı çalışmaya dahil edilmedi. Çalışma grubunu klinik ve laboratuvar bulguları ile UCD tanısı kesinleştirilmiş ve verileri yeterli olan 49 vaka oluşturdu. Vakaların prenatal, natal ve postnatal dönemlerine ait bilgiler, hastanemiz bilgisayar veri tabanından, vakaların epikrizlerinden ve poliklinik dosyalarından elde edildi. Elde edilen veriler istatistiksel yöntemlerle değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmaya %61,2'si (n=30) kız ve %38,8'i (n=19) erkek olmak üzere toplam 49 vaka dahil edildi. Çalışmaya katılan vakaların yaşları 6 gün ile 65 yaş arasında değişmekte olup, ortalama 14,4±12,1 yıl olarak saptandı. Vakaların %55,1'i (n=27) ilk bir yaş içinde tanı almıştı; kesin tanıları belirlenirken %71,4'ünde (n=35) moleküler, %12,2'sinde (n=6) enzimatik tanı yöntemi, üç vakada her ikisi, %22,4'ünde (n=11) klinik tanı yöntemi kullanılmıştı. Vakaların %32,7'si (n=16) ornitin transkarbamoilaz eksikliği (OTCD), %32,7'si (n=16) arjininosüksinat sentetaz eksikliği (ASSD), %12,2'si (n=6) arjininosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), %10,2'si (n=5) karbamoilfosfat sentetaz eksikliği (CPSD), %6,1'i (n=3) arjinaz eksikliği (ARGD) ve %6,1'i (n=3) N-asetil glutamat sentetaz eksikliği (NAGSD) tanısı ile izlenmekteydi. En sık başvuru bulguları %44,9 (n=22) oranı ile nöromotor gelişme geriliği ve kusmaydı. Vakaların yıllık atak sayıları ortalama 0.71±1.21 atak/yıl, medyan 0.28 atak/yıl, dağılım: (0.01- 6) atak olarak saptanmıştır. Çalışma grubumuzdaki vakaların %81,6'sı (n=40) sağ iken %18,4'ü (n=9) tanı ve izlem sürecinde ölmüştü. Ortalama plazma amonyak ve glutamin düzeyleri ile vakaların mortalite oranları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptandı (p<0,05); düzeyleri yüksek olan vakaların mortalite oranları yüksek bulundu. SONUÇ: Akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde, X' e bağlı kalıtılan OTCD hariç otozomal resesif geçiş gösteren UCD'lerde, hastalığın önlenmesi ve erken tanı açısından bu konudaki farkındalığın artması önemlidir. Hiperamonyemi atakları ile seyreden UCD'lerin morbidite ve mortalitesi, erken tanı, hızlı ve uygun tedavi yöntemleri ile azaltılabilmektedir. Anahtar kelimeler: Üre döngüsü bozuklukları, hiperamonyemi.