Mukopolisakkaridozlarda tiplere göre hastalığın doğal ve tedavi altındaki seyri
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2012
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NİHAL BİNBOĞA
Danışman: Gülden Fatma Gökçay
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:AMAÇ: Mukopolisakkaridoz (MPS) tanılı hastalarda farklı alt tiplere göre hastalığın doğal veya tedavi altındaki seyrinin incelenmesi olarak belirlendi. YÖNTEM: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Polikliniği?nde 1983-2012 yılları arasında MPS tanısı alan 90 hastanın poliklinik dosyalarından ilk ve başvuru anındaki yakınmaların, doğum ve aile öykülerinin, tanı yaşı, tanı alma şekilleri, nöromotor gelişim basamaklarını kazanma yaşlarının, kazanılan becerilerin kayıp yaşlarının, ameliyat öykülerinin, beslenme durumlarının, tekrarlayan bulgu ve yakınmaların, davranış ve uyku problemlerinin, eğitim durumlarının, fizik muayene bulgularının, göz muayene bulgularının, işitme ve zeka testlerinin, almakta olduğu tedavilerin, hastaların yaşam kalitesi skorlarının, kaybedilen hastalarda ölüm yaşlarının retrospektif olarak incelenmesi planlandı. BULGULAR: MPS tip I (n: 4), MPS tip II (n: 10), MPS tip III (n: 26), MPS tip IV (n: 17), MPS tip VI (n: 24) ve alt tipi belirlenmemiş MPS (n: 9) tanılı hastalarda; erkek/kız oranı: 49/41, akraba evliliği %75 bulundu. İzlemdeki hastalarda mortalite sıklığı %24 saptandı. İlk bulgu yaşı ortalama 1,7 yaş, başvuru yaşı 5,2 yaş, kesin tanı yaşı 6,8 yaş saptandı. En sık başvuru yakınmaları nöromotor gelişim geriliği (%24) ve boy kısalığı (%13), en sık patolojik muayene bulgusu kaba yüz görünümü oldu (%85). Adenoidektomi (%41,9) inguinal herni ameliyatı (%37,4) ve tonsillektomi (%20,3) en sık geçirilen operasyonlardı. Konvülziyon %17, uyku sorunları %57 sıklığındaydı. Davranış sorunlarında en sık; hırçınlık (%40), hiperaktivite (%40), huzursuzluk (%27) saptandı. Hastaların %43?ünde gelişim basamaklarında gecikme görüldü. Hastaların %71?inde idrar glikozaminoglikan seviyelerinde artış saptandı. Kraniyal MRG?de en sık ak madde tutulumuna rastlandı (%46,3). İşitme sorununa %87,1 oranında rastlandı, en çok sensörinöral tipte işitme kaybı görüldü. Göz muayenelerinde %39 oranında korneada bulanıklık saptandı. Ekokardiyografik incelemelerin %73?ünde saptanan kardiyak tutulumun en sık mitral kapakta ve sıklıkla mitral kapak yetersizliği şeklinde olduğu görüldü (%56,9). Enzim yerine koyma tedavisi alan MPS tip II (n: 4) ve MPS tip VI (n: 11) hastalarında, tedavi sonrası büyüme ve gelişmede, kardiyak bulgularda, karaciğer ve dalak boyutlarında küçülmede anlamlı değişikliğe rastlanmazken, hayat kalitesinde artış anlamlı bulundu. YORUM: Kronik, ilerleyici ve çoklu organ tutulumlu bir hastalık olan mukopolisakkaridozlarda, son 10 yılda geliştirilen yeni tedavi yöntemleri sayesinde, farklı tedavi olanakları doğmuştur. Yüksek maliyet gerektiren bu tedavi yöntemlerini uygulamadan önce, hastalığın doğal seyrini bilmek, hastalar için doğru tedavi yöntemlerinin seçilebilmesini sağlayacaktır.