Nadir hastalıklardaki endokrin bozuklukların değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ÇİSEN MORGÜL YILMAZ
Danışman: Firdevs Baş
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş: Nadir hastalıklar; toplumda görülme sıklığı düşük, kronik, ilerleyici ve çoğunlukla yaşamı tehdit eden hastalıklardır. Bu hastalıklara büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidi, puberte bozuklukları, obezite, diyabet vb çok çeşitli endokrinolojik bozukluklar eşlik edebilmektedir. Esas hastalıkları nedeni ile ciddi sağlık sorunları olan hastaların endokrinolojik sorunlarının tanınması ve kontrol altına alınması sağlık haline ve yaşam kalitesine olumlu katkı sağlayabilmektedir. Çalışmanın amacı: Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na nadir hastalığı tanısı ile izlenirken gönderilen hastalarda endokrinolojik bozukluklar ve sıklıklarının belirlenmesi ve bu bozuklukların kontrol altına alınmasının önemine dikkat çekilmesi amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Polikliniği'ne getirilen, endokrin sistem dışı nadir hastalık tanısı konmuş olan, 0-18 yaş arasındaki hastalar çalışmaya alınmıştır. Çalışma geriye dönük olarak, dosya kayıtları incelenerek gerçekleştirilmiştir. Hastaların başvuru ve izlem sırasındaki antropometrik ölçümleri, klinik ve bazı laboratuvar özellikleri incelenmiştir. Eşlik eden endokrinolojik hastalıklar, hastalık bulguları, muayene özellikleri, izlem ve tedavi yaklaşımları kaydedilmiştir. Çocuk Endokrinoloji arşivindeki hem izlemi devam eden hastaların dosyaları hem de 18 yaşını doldurduğu için İç Hastalıkları Endokrinoloji Bilim Dalı'na sevki yapılmış, izlemi sonlandırılan hastaların dosyaları olmak üzere toplam 763 dosya tarandı. Bu hastalar içinden nadir hastalık tanımına uyan 245 hasta dosyası incelendi. Endokrin sistem ile ilgili nadir hastalığı olan 93 hasta çalışmaya alınmadı. Geriye kalan 152 hastadan en az 2 poliklinik başvurusu olan 100 çocuk çalışmaya alındı. Verilerin analizi için SPSS 23 paket programı kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmamıza alınan 100 olgun 59 farklı nadir hastalığa sahipti. Hastaların %53'ü (n: 53) kız, %47'si (n: 47) erkekdi. Hastaların endokrin polikliğine başvuru yaşı ortalaması ± SD /ortaanca (alt-üst sınır) 6,7±4,61 / 6 (0,08-17) yıl olarak saptandı. Nadir hastalık ve eşlik eden endokrinolojik bozukluklar açısından incelendiğinde; hastaların çoğunluğunun (%73) boy kısalığı yakınması ile başvurduğu görüldü. Endokrin bozukluklar görülme sıklıkları; büyüme hormonu eksikliği %43, osteoporoz %17, osteopeni %10, hipotroidi %10, insülin direnci % 6, obezite ve cinsiyet gelişim bozukluğu %4 olarak belirlendi. Büyüme hormonu eksikliği belirlenen hastaların çoğunda büyüme hormonu tedavisi ile erişkin boyunda iyileşme saptandı. Hipotiroidi, gecikmiş puberte vb endokrinolojik bozukluklar için tedavi verildi. Tüm bu tedavilerin hastalarda olumlu etkileri olduğu gözlendi. Sonuç: Nadir hastalık tanılı olgular çok disiplinli olarak izlenmeli, özellikle de çeşitli endokrinolojik bozukluklar açısından aralıklı olarak taranmalıdır. Büyüme ve puberte bozuklukları nadir hastalıklara en sık eşlik eden bozukluklar arasında yer almaktadır. Bu endokrinolojik sorunların tanınması aynı zamanda tedavi ve kontrol edilmesi olanağını da sağlamaktadır. Böylece hastaların sağlık durumu, yaşam kalitesi ve yaşam süresi olumlu yönde etkilenebilmektedir. Anahtar kelimeler: Nadir Hastalık, Boy Kısalığı, Diyabet, Hipotiroidi, İnsülin Direnci, Obezite, Osteoporoz, Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, Puberte Bozuklukları.