Awhole exome sequencing data analysis pipeline: An application on pituitary adenoma disease

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Enformatik Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2024

Tezin Dili: İngilizce

Öğrenci: ARISTIDE IRAKOZE

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Çiğdem Erol

Eş Danışman: Feyza Nur Tuncer Kılınç

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Hipofiz adenomları (PA'lar) hipofiz bezinin iyi huylu tümörleridir. Veri bilimi teknikleri, genomik büyük verisetlerinin analiz edilmesi ve karmaşık hastalıkların altında yatan mekanizmaların anlaşılması için vazgeçilmezdir. Tüm ekzom dizileme (TED) veri madenciliği için modüler bir İŞ AKIŞI geliştirdik ve 18 hipofiz adenomu (PAs) örneğinden oluşan bir WES veri kümesi üzerinde, etkinliğini değerlendirdik. Analiz, bazıları daha önce PA ile ilişkilendirilmiş olan AIP, AHNAK ve SDHB gibi genlerdeki önemli mutasyonlar da dahil olmak üzere 104 gende 123 mutasyon tespit etmiştir. İki okuma hizalama aracı (Bowtie, BWAmem) ve üç varyant arayıcı (GATK, Freebayes, DeepVariant) içeren çoklu araçlı paralel iş akışı kullanarak varyant tespit doğruluğunu artırdık, mevcut yaklaşımın faydasını teyit ettik ve iş akışları arasında düşük uyumla ilgili potansiyel risklere dikkat çektik. Yaygın olarak bildirilen bazı PA genlerinde mutasyon bulamamasına rağmen, bu tez AIP geninde PA ile ilişkili iki önemli mutasyonu doğrulamıştır: c.910C>T ve c.241C>T. Bu çalışma, PA'ların genetik temeline ilişkin değerli içgörülere katkıda bulunmakta, gelecekteki araştırmalar için fikirler önermekte ve İŞ AKIŞI tasarımı için öneriler sunmaktadır.