Array CGH Çalışmasında Saptanan Kopya Sayısı Değişimlerinin Sınıflandırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Ayşe Selen Çerçi
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Birsen Karaman
Eş Danışman: Bilge Şadan Selçuk
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Bu tez projesinde, a-CGH (array temelli karşılaştırmalı genomik hibridizasyon) çalışması yapılan 1680 olguda saptanan ve klinik ilişkisi gösterilmemiş olan kopya sayısı değişimlerilerinin (KSD) sınıflandırılması ile bir in-house KSD veri tabanı oluşturulması amaçlanmıştır. Veri tabanından genotip-fenotip korelasyonunun yapılması, hastalıklar ve varyantlar arasında bağlantı kurulması hedeflenmiştir. Çalışmanın ilk aşamasında 2000 olgunun verileri çalışmaya dahil edilme kriterleri doğrultusunda filtrelendi. Olguların başvuru evresi ve endikasyonlarına göre gruplandı. Çalışmaya dahil edilen 1680 olgunun kopya sayısı değişimleri IBM SPSS Statistics (ver.28.0, IBM Corp., Armonk, New York) programında istatistiksel olarak değerlendirildi. Tüm veriler, kromozom bant bölgesi ve KSD koordinatlarına göre kümelenerek analiz edildi. Araştırma algoritması oluşturuldu ve tüm endikasyonlar sistemlere göre gruplandığında 13 ana, yedi ek grup oluşturuldu. Bu endikasyon grupları prenatal (n=1014) ve postnatal (n=666) gruplarda ayrı şekilde incelendi. Saptanmış olan 4794 KSD kümelendirilerek 791 küme bölgesi elde edildi. Küme bölgeler frekanslarına göre değerlendirip, %0,5 ve üzeri bölgeler litatürdeki başka çalışmalarla karşılaştırılmalı olarak analiz edildi. Bu çalışmada, bir KSD veri bankası oluşturulup, tespit edilen kümelenmiş değişim bölgeleri ile olguların klinik sonuçları karşılaştırılarak fenotip-genotip korelasyonu yapılmaya çalışılmıştır. Ancak, olgulardaki bulgular ile değişim bölgelerindeki genler arasında bir korelasyon gösterilememiştir. Bu sonuç, polimorfik olarak sınıflandırdığımız değişikliklerin klinikle ilişkili olmadığını gösterse de, spesifik gruplarda yapılacak analizler, olgu sayılarında artış veya yeni tanı tekniklerinin geliştirilmesi ile ilerleyen zamanda bir ilişkilendirme yapılabilir.