Progresif miyoklonik epilepsilerin klinik, genetik ve elektrofizyolojik özellikleri
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Tıp Fakültesi Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2011
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Özgül Esen Öre
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Nerses BEBEK
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Progresif miyoklonus epilepsileri (PME) nadir hastalıklardan oluşan, benzer klinik bulguları olan heterojen bir sendrom grubudur. Birçoğunun spesifik genetik etiyolojisi vardır ve bu nedenle genetik incelemeler tanıda önem taşır. Bu çalışmada ülkemizdeki PME'lerin klinik ve genetik mutasyon özellikleri, elektrofizyolojik bulguları araştırılmıştır. Çalışmaya İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji ABD Epilepsi Bölümü'nde takip edilen PME'li 3 aileden 9 hasta birey ve 7'si sporadik toplam 16 hasta (yaş ortalaması 37±12) alınmış ve median somatosensoriyel uyandırılmış potansiyeller (SEP) N20 latans, N20-P25 ve P25-N35 amplitüdleri, C refleks varlığı, göz kırpma refleksi (GKR) parametreleri; 15 sağlıklı kontrol (8 erkek, 7 kadın) ve 7 çoklu ilaç kullanan PME dışı epilepsi hastası (4 erkek, 3 kadın) ile karşılaştırılmıştır. Hastaların ortalama takip süresi 11±6 (2-21) yıldı. Hastaların üçte ikisinin takip süresince yavaş progresyon gösterdiği, başlangıçta saptanan EEG anormalliklerinin devam ettiği, temel aktivitede belirgin bozulmanın izlenmediği dikkati çekti. Yapılan genetik analizlerde birer olguda EPM2A geninin 3. ekzonu ve NHLRC1 geninin 1. ekzonunu kodlayan bölgesinde daha önce bildirilmemiş varyantlar saptandı. Ayrıca daha önceden tanımlanan ve aminoasit değişimine sebep olmayan polimorfizmler dışında bilinen bir mutasyon saptanmamıştır. PME'li hastaların iki yanlı median SEP N20 latansları uzun, N20-P25 ve P25-N35 amplitüdleri yüksek bulundu. PME hastaları-sağlıklı kontroller arasında R1 ve R2 latans, R2 süreleri; PME-çoklu ilaç kullanımı olan hastalar arasında ise R2 süre ve alanları arasındaki fark anlamlı bulundu.Bu çalışmada ailesel ve sporadik olguların seyirlerinin genel olarak beklenenden daha selim seyredebildiği, elektrofizyolojik bulguların kortikal hipereksitabiliteyi desteklediği, PME patogenezinde kortikal etkilenmenin yanı sıra beyin sapı tutulumunun da eşlik edebildiği gösterilmiştir.