Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2021

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: SÜEDA SİDAR

Danışman: Gülden Fatma Gökçay

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Giriş: Biyotinidaz enzimi biyotinin kullanılabilir serbest formuna dönüşmesinde vegeri kazanılmasında görev alır. Otozomal resesif geçişli biyotinidaz eksikliği hastalığı serum biyotinidaz enzim aktivitesine göre belirgin ( 2.6 nm/dk/ml), yüzde biyotinidaz enzim aktivitesi değerleri ortalaması %18.2 ±9.1'di.Sağlık Bakanlığı tarama sonuçlarına göre belirgin eksiklik eşik değeri birinci tarama sonucu için 26.17 MRU, ikinci taramaiçin34.35 MRUsaptandı. Benzer hesaplamaylaMSMS C5OH yüksekliği için %6.7 eşik değeri yüksek sensitivite ve spesifite gösterdi. Moleküler analiz sonuçlarına göre; en sık p.R157H, p.D444H ve p.T532M, aleller birlikte değerlendirildiğinde ise en sık p.R157H-p.R157H, p.T532M-p.T532M ve p.D444H-p.A171T mutasyonları görüldü.Sonuç:Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalık olup, erken tanı ve tedaviye uyumla başarılı bir şekilde yönetilebilir.Hastalığın karakteristik özelliklerinin iyi anlaşılması tedaviye yön verecek, morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır. Bu konudaki çalışmaların artması, hastaların genotip fenotip ilişkilerinin aydınlatılması, hastalık hakkındakibilgileri geliştirecektir.Anahtar kelimeler:Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması, metabolik hastalık