METABOLİK DİSFONKSİYONLA İLİŞKİLİ YAĞLI KARACİĞER HASTALIĞINDA SÜPEROKSİT DİSMUTAZ 2 (SOD2) GEN VARYANTLARININ ANALİZİ VE KLİNİK PARAMETRELERLE İLİŞKİSİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2026

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ARZU TAŞ

Danışman: Naci Şenkal

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Bu çalışmada, metabolik disfonksiyonla ilişkili steatotik karaciğer hastalığı

(MASLD) tanısı alan bireylerde SOD2 geninde yer alan rs4880 ve rs5746136

polimorfizmlerinin dağılımının incelenmesi ve bu varyantların klinik, biyokimyasal ve

antropometrik parametreler, ultrasonografi (USG) ile belirlenen hepatik steatoz dereceleri ve

non-invaziv fibrozis skorları ile ilişkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı.

Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya MASLD tanısı alan hastalar ile sağlıklı kontrol

grubu dahil edildi. Katılımcıların demografik, klinik ve laboratuvar verileri kaydedildi.

Hepatik steatoz dereceleri USG ile değerlendirildi. Fibrozis değerlendirmesi için FIB-4, APRI

ve NFS skorları hesaplandı. SOD2 rs4880 ve rs5746136 polimorfizmleri genotiplendirildi ve

gruplar arası karşılaştırmalar ile ilişki analizleri yapıldı.

Bulgular: MASLD grubunda kardiyometabolik risk faktörlerinin belirgin olarak

arttığı saptandı. SOD2 rs4880 ve rs5746136 genotip dağılımları açısından vaka ve kontrol

grupları arasında anlamlı fark izlenmedi. Ayrıca bu polimorfizmler ile klinik, biyokimyasal

parametreler, hepatik steatoz dereceleri ve fibrozis skorları arasında anlamlı ilişki bulunmadı.

Bununla birlikte, rs5746136 genotipleri ile sistolik ve diyastolik kan basıncı arasında

istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı.

Sonuçlar: SOD2 rs4880 ve rs5746136 polimorfizmlerinin MASLD varlığı ve hastalık

şiddeti üzerindeki etkileri sınırlı görünmektedir. Ancak rs5746136 varyantının kan basıncı ile

ilişkisi, bu genetik varyantın sistemik oksidatif stres ve kardiyovasküler risk ile ilişkili

olabileceğini düşündürmektedir. Bu bulgular, MASLD’nin yalnızca hepatik değil, sistemik bir

hastalık olduğunu desteklemektedir.