Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: DAMLA KAYNAK
Danışman: Selçuk Daşdemir
Özet:
Periyodik
ateş, farenjit, aftöz stomatit ve servikal adenit (PFAPA) sendromu çoğunlukla 5
yaş altı çocukları etkileyen düzenli ateş ( > 39 °C) atakları ve aftöz
stomatit, farenjit ve servikal adenit semptomları ile karakterize periyodik
ateş sendromudur. Etiyolojisi ve kalıtımı henüz bilinmemektedir.
NLRP3 geninin
kodladığı protein doğal bağışıklık sistemi hücreleri ve epitelyal hücrelerinde
bulunan hücre içi reseptördür. Ekzojen veya endojen uyaranlara karşı,
inflamazom kompleksine katılır ve kaspaz-1 enziminin aktifleşmesini sağlar.
NLRP3 genindeki mutasyonlar aşırı aktifleşmiş inflamazom komplekslerine ve
pro-inflamatuvar sitokinlerin aşırı üretimine yol açar.
Bu
çalışmamızda, NLRP3 rs10754558 ve rs35829419 gen varyantları ve serum NLRP3
proteini konsantrasyonları 18 yaş ve altı PFAPA hastalarında (n=71) ve 18 yaş
ve altı sağlıklı çocuklarda (n=71) incelendi. Varyantların tespiti için
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR)-Sanger Dizileme analizi yapıldı. NLRP3
konsantrasyonları için ELISA yöntemi kullanıldı.
Hasta
ve kontrol grupları arasında NLRP3 polimorfizmlerinin alel veya genotip
frekanslarında istatistiksel olarak anlamlı farklar gözlenmedi (p > 0.05).
NLRP3 serum seviyeleri de gruplar arasında
anlamlı bir fark göstermedi (p > 0.05). Hastalarımızın %32,5' inde
(13/40) MEFV geninde mutasyon saptandı.
Sonuçlara göre farklı genlerin sinerjik etkisinin PFAPA
sendromunun oluşumunda rol oynadığı görülmektedir. Bu
nedenle PFAPA sendromunun genetiği araştırılırken NLRP3, MEFV ve CARD8 gibi
genlerde mutasyon varlığının birlikte incelenmesi faydalı olabilir.