Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (3)
Scopus (3)

1. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics

Balci M. C., KOR D., YILDIZ Y., Karaca M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders

Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Genotype-phenotype correlation in three homozygotes and nine compound heterozygotes for the cystic fibrosis mutation 2183AA -> G shows a severe phenotype

Kilinc M., Ninis V., Tolun A., Estivill X., Casals T., Savov A., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.37, sa.4, ss.307-309, 2000 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 33

1. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.
52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813, (Özet Bildiri)

2. Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria

Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

3. Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy

ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

4. Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children

Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

5. Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria

Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

6. Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation

KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

7. L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center

BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency

Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

9. Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry

Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

10. Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center

GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

11. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?

BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.109, (Özet Bildiri)

12. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu

KALAY İ., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

13. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46, (Özet Bildiri)

14. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.

ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

15. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

16. Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients

BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

17. LİNEZOLİD VE VANKOMİSİNİN BİRLİKTE KULLANIMI

DEMİR S. Ö., ATAY G., ACAR E. M., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., et al.
10.ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017, ss.89, (Tam Metin Bildiri)

18. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları

YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

19. Nadir Bir Vaka: Fenilketonüri ve Konjenital Nefrotik Sendrom Birlikteliği

Kürkçü D., Yeşil A., Kozanoğlu T., Çoban M., Güneş S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
39. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.109, (Tam Metin Bildiri)

20. Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey

Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)

21. Sağlıklı süt Sağlıklı yağ Gerçekler ve efsaneler

DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)

22. İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu

sağlam t., Balcı M. C., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

23. İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca M., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.166

24. 19 Aylık fenilketonürili hastada kwaskiorkor tablosu

ÇAKIR BİÇER N., ÖZER I., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

25. Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi

güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

26. Konjenital Glikozilasyon defekti tip Ia PMM2 CDG olgu sunumu

Soylu Üstkoyuncu P., KARDAŞ F., GÖKAY S., KENDİRCİ M., DOĞANAY S., GÖKÇAY G. F., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

27. Maternal fenilketonüri vakaları

yeşil a., sağlam t., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

28. Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği

KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.200

29. Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu

YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.199, (Özet Bildiri)

30. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.202

31. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası

GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215

32. Vitamin B12 folate levels in the Istanbul province in pregnant women and infants and their hematologic findings

YETİM ŞAHİN A., KARAKAŞ Z., GÖKÇAY G. F., BAYKAL T., DEMİRKOL M., DAĞOĞLU T.
8. ULUSAL PEDİYATRİK HEMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 25 - 28 Mayıs 2011

33. Evaluation of pregnant women and infants status of vitamin B12 and folate and related biochemical markers in Istanbul

YETİM ŞAHİN A., GÖKÇAY G. F., baykal t., DEMİRKOL M., dağoğlu t.
11. Metabolic Diseases and Nutrition Congress with International Participation, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011
Kitaplar 3

1. Vitaflo’dan Tarifler

Demirkol M., Gökçay G. F., Önenli Mungan H. N., Aktuğlu Zeybek A. Ç., Fandaklı E.
sade ofset, İstanbul, 2017

2. Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI

TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.
JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editör, Springer, ss.53-57, 2016

3. Classical galactosemia with hydroneprosis in the neonatal period

GÖKÇAY G. F., NAYIR A. N., BİLGE I., BAYKAL T., Şarbat G., EMRE S., et al.
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, Demirkol M, Shin YS, Editör, Ufuk Pres, İstanbul, ss.170-174, 1996
Metrikler

Yayın

39

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

3

Atıf (WoS)

9

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

9

H-İndeks (Scopus)

2

Proje

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları