Desteklenen Projeler
15
-
2017 - 2017 The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
-
2014 - 2016 NON-SENDROMİK DİŞ AGENEZİSİ İLE İLİŞKİLİ YENİ GENLERİN VE SİNYAL YOLAKLARININ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİLERİ İLE ARAŞTIRILMASI
-
2014 - 2014 Hamamy sendromlu üç yeni olgu; klinik ve mutasyon spektrumunun genişletilmesi
-
2011 - 2014 Non-Spesifik Mental Retardasyonlu Olgularda submikroskobik Mikrodelesyon/Mikroduplikasyonların Array Teknolojisi ile Araştırılması
-
2013 - 2013 Endoplazmik Retikulum (ER) stres transdüksiyonu OASIS'i kodlayan CREB3L1'in yokluğu otozomal resesif kalıtılan ağır osteogenezis imperfektaya neden olmaktdır.
-
2010 - 2013 Frontonazal dizostozlu olgularda klinik sınıflandırma ve nörokristopati ile ilişkilendirilmiş genlerin araştırılması
-
2012 - 2012 MACS /RIN2 sendromlu iki Türk kardeşte yeni mutasyon tanımlanması
-
2011 - 2012 DOĞUMSAL AĞIZ-ÇENE MALFORMASYONLARININ SINIFLANDIRILMASI, GENETİK SENDROMLARLA İLİŞKİLENDİRİLMESİ VE ETYOPATOGENEZİ
-
2009 - 2012 Kraniyofasiyel Malformasyonlara Klinik ve Genetik Yaklaşım CRANIRARE
-
2011 - 2011 Gelişmekte olan ülkelerde 1. basamak hizmetlerinde genetiğin rolü
-
2009 - 2011 nöronal migrasyon anomalilerinde genotip-fenotip ilişkisi
-
2008 - 2011 Otozomal resesif mikrosefali'de klinik ve moleküler çalışmalar
-
2008 - 2011 Nadir Hastalıkların Moleküler Temellerinin Araştırılması
-
2007 - 2010 JUBERT SENDROMUNUN OKÜLO-RENAL FORMUNDA SAPTANAN CEP290 MUTASYON ARAŞTIRMALARI
-
2007 - 2008 25 ve 31 Haftalarda Kısa Femur Saptanması Nedeniyle Yapılan Testlerde Leroy I-Cell Tanısı alan Fetusların Postnatal Takibi