Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 2
Tümü (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
ESCI (1)
Scopus (2)
TRDizin (1)

1. Missense variants in PKAN: insights from a multi-patient genetic analysis

Kılıç M., Mercan S., Barut B. Ö., Demirkıran D. M., Yalçın Çakmaklı G., Akçakaya N. H., et al.
NEUROGENETICS , cilt.26, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

2. Association of Estrogen Receptor 1 PvuII and XbaI Polymorphisms and Peripheral Estrogen Receptor 1 mRNA Levels with Alzheimer's Disease in Turkish Patients

GÜVEN Z. G., Koeseoglu-Bueyuekkaya P., Kilic M., Uzun D., Cavus B., Gueclue-Geyik F., et al.
TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.29, sa.3, ss.195-203, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 5

1. Widespread dystonia in a patient with a de novo TCF20 variant

Kılıç M., Dusek P., Kamacı İ., Gülmez B., Yalçın Çakmaklı G., Tan M. E., et al.
The European Society of Human Genetics , Gothenburg, İsveç, 13 - 16 Haziran 2026, (Yayınlanmadı)

2. Trio Ekzom Dizileme ile De Novo Varyant Saptanan Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati Olgusu

Kılıç M., Kizek Ö., Ovagimyan A., Salman B., Dörtkol O., Uğur İşeri S. A., et al.
3. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi ve 12.Nadir Hastalıklar Okulu, İstanbul, Türkiye, 9 - 12 Nisan 2026, (Yayınlanmadı)

3. A Novel FBN1 Variant in A Large Marfan Family with High Penetrance of Aortic Features

ERBİLGİN Y., ÇEFLE K., ÖZTÜRK Ş., Soltanova L., KADIOĞLU P., Kocaaga S., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.990, (Özet Bildiri) identifier

4. ISTisNA Platform: A Comprehensive Biobank Network for Rare and Undiagnosed Diseases

Kasap B., Kılıç M., Uğur İşeri S. A., Erbilgin Y., Sayitoğlu M.
Europe Biobank Week Congress 2024, Vienna, Avusturya, 14 - 17 Mayıs 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

5. Mitokondriyal-Membran Proteini İlişkili Nörodejenerasyona Neden Olan C19orf12 Geni 5’UTR Varyantının İn Siliko Analizleri

Kılıç M., Salman B., Süsgün S., Yücesan E., Uğur İşeri S. A., Yapıcı Obuz Z.
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, (Yayınlanmadı)