Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 2
Tümü (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)
TRDizin (1)
Diğer Yayınlar (1)

1. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant

Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

2. Neurological findings in patients with organic acidemias

Alıyeva G., Karakiraz A., Özdemir S., Durmuş A., Ak B., Kılıç Ş., et al.
European Journal of Neurology , cilt.31, sa.31, ss.12, 2024 (Düzenli olarak gerçekleştirilen hakemli kongrenin bildiri kitabı)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 12

1. evaluatıon of bone health ın patients wıth maple syrup urıne dısease (msud): sıngle-center experıence

Kılıç Ş.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.57, (Tam Metin Bildiri)

2. Evaluation of Bone Health In Patients With Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Single Center Experience

KILIÇ Ş., KARACA M., AK B., ÇOLAK AKTAŞ Ü., GÜNEŞ D., BALCI M. C., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

3. Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience

Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

4. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases

Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

5. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES

Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

6. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases

Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

7. Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları

Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132, (Özet Bildiri) Creative Commons License

8. metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?

Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.
46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

9. hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri

Kılıç Ş., Kılıç S., Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., et al.
1. ulusal çocuk beslenme kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.40, (Özet Bildiri) Creative Commons License

10. glikojen depo tip1a hastalarının antropometrik ölçümlerinin ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi

Hacıoğlu İ., Kozanoğlu T., Kılıç Ş., Ak B., Selamioğlu A., Balcı M. C., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi’ne (ÇOBES), Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.1, (Özet Bildiri)

11. Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar

Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745, (Özet Bildiri) Creative Commons License

12. Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience

DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.306, (Özet Bildiri)