-
2017 - 2018 Whole exome sequencing in fetal structural abnormalities: experience of 8 cases
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ALTUNOĞLU U. (Yürütücü), KALELİOĞLU İ. H., KALAYCI T., KAYSERİLİ KARABEY H.
-
2017 - 2017 The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
-
2017 - 2017 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TOKSOY G. (Yürütücü), BAGİROVA G., ALTUNOĞLU U., PARMAN F. Y., UYGUNER Z. O., OFLAZER Z. P., et al.
-
2016 - 2017 Loss of function mutations in Carboxypeptidase D cause a new syndrome with recognizable dysmorphisms lymphedema and sensorineural hearing loss
-
2014 - 2014 Frontonazal displazi bulguları ve nöral tüp defektleri birlikteliğinin ilk defa bildirildiği fenotipten sorumlu genin ekzom dizileme yoluyla saptanması