Publications & Works

Publication Network
Articles 1
All (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)

1. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.

Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology , vol.15, no.3, pp.257-268, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 5

1. Cellular oxidative damage in congenital disorders of glycosylation

Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, Israel, 29 August - 01 September 2023, pp.745, (Summary Text) Creative Commons License

2. Demographic Characteristics and Phenotypic Findings of Patients with Dihydropterin Reductase Deficiency: Single Center Experience

Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.126-129, (Full Text)

3. Diagnostic Usefulness of Whole Exome Sequence Analysis in cases with suspected mitochondrial disease: Single center experience

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.144-146, (Full Text)

4. Retrospective Evaluation of Our Cases Diagnosed with Thiamine Biotin-Sensitive Basal Ganglion Disease

Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Turkey, 17 - 20 April 2022, pp.85, (Summary Text)

5. RARE HERITAGE METABOLIC DISEASE IN THE DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF TREATMENT-RESISTANT SKIN LESIONS: PROLIDASE DEFICIENCY

Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 30 May - 02 June 2021, pp.293-294, (Full Text) Sustainable Development
Books 4

1. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I

Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023

2. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I

Kahraman Güzel H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023

3. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
in: "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.21-30, 2023

4. COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
in: Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editor, Selen Yayınevi, İstanbul, pp.259-268, 2021 Sustainable Development