Duyurular & Dokümanlar

Tez Dosyaları 18

Santral Erken Puberte Olgularında Yeni Nesil Dizileme İle Moleküler Patolojinin Aydınlatılması
Tanı konulamayan kalıtsal metabolik hastalıklarda tümekzom dizi analizinin katkısı
Moebıus sendromlu olgularda HOXA1, HOXA2, HOXB1 and HOXB2 2 gen ilişkisinin dna dizileme yöntemi ile incelenmesi
Radiyal ışın defektlerinin klinik sınıflandırması ve etyopatogenezinin araştırılması
Non-Sendromik Diş Agenezisi İle İlişkili Yeni Genlerin Ve Sinyal Yolaklarının Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri İle Araştırılması
Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan olgularda Yeni Nesil Dizileme Tekniklerinin moleküler patolojinin aydınlatılmasına katkısı ve genotip fenotip ilişkisinin araştırılması
Sendromik ve non-sendromik kraniyosinostoz olgularında FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 ve RAB23 genlerinde moleküler analizler
Fanconi anemili olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile taranması ve mutasyonların saptanması
Non Spesifik Mental Retardasyon Olgularında FMR1 Etkileşimli Sitoplazmik protein 1 ve 2 (CYFIP1 ve CYFIP2) Genlerinin İncelenmesi
SUBKORTİKAL ENFARKT VE LÖKOENSEFALOPATİ İLE GİDEN SEREBRAL ARTERİYOPATİ (CADASIL/CARASIL) HASTALIĞI İLE İLİŞKİLİ NOTCH3 VE HTRA1 GEN MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI
Esansiyel tremorun genetik etiyolojisinin araştırılması
Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkıs
Fetal radyal aplazi / hipoplazi olgularının genetik etiyolojisinin araştırılması
Klasik galaktozemi'de GALT geni mutasyon spektrumu ve genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
PARKİNSON HASTALIĞINA NEDEN OLAN BİLİNEN VE YENİ GENLERDE İLİŞKİLİ MUTASYONLARIN ARAŞTIRILMASI
Oksidatif Fosforilasyon Sistemi Hastalıklarında Mitokondriyal DNA Varyantlarının Veri Madenciliği ile Araştırılması
X' e bağlı sendromik ve non-sendromik mental retardasyonlu hastalarda Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Bağlayıcı Protein 2 (MECP2) genlerinin incelenmesi
Cinsiyet gelişim bozuklukları ile ilişkili genlerin yeni nesil dizileme tekniği ile araştırılması

Eğitimin/Kursun Program İçeriğini Gösteren Broşür veya Afiş 1

Çocuk Hematolojide İlginç Vakalar ve Makalelerle Eğitim (İVME)