Prof. Dr. ZEHRA OYA UYGUNER

Yayın Ağı

Makaleler 164

1. Essential tremor: Family-based sequencing suggests involvement of neuronal and metabolic pathways

Aghayev A., Erdoğdu M., AYDEMİR D., Bagirova G., Aslanger A. D., Cankay T. U., et al.

Parkinsonism and Related Disorders , cilt.145, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Impact of Growth-promoting Therapies on Puberty, Growth, and Final Height in Classical 21-hydroxylase Deficiency

Yavaş Abali Z., Yildiz M., Abali S., Moniri A., Baş F., Onal H., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Long-term follow-up of growth and puberty in 3-M syndrome: effects of growth hormone therapy and response variability

Ozturk A. P., Aslanger A. D., Altunoglu U., Gulec Ç., Karakilic Ozturan E., Karaman V., et al.

ENDOCRINE , cilt.90, sa.3, ss.1398-1411, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Qualitative assessment of DNA isolation from fresh, frozen, and ancient human bone using a homogenizer-assisted workflow.

Karaman V., Tepgeç F., Sabancı P. A., Aslanger A. D., Görgülü M., Dölen Burak D., et al.

Forensic Science International , sa.380, ss.1-7, 2025 (Hakemli Dergi)

5. Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing

Somayyeh Heidargholizadeh G., Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T., Uyguner Z. O., Basaran S., et al.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.68, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Genetic Testing and Counselling for Hereditary Renal Carcinoma: What Do Clinicians Need to Know?

Re C., Pecoraro A., Stewart G. D., Caliò A., ERDEM S., KALAYCI T., et al.

European Urology Open Science , cilt.82, ss.131-141, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. A Novel Homozygous TBC1D2B Variant Disrupts Functional Domains and Suggests Impaired Rab-GTPase Regulation in Neurodevelopmental Disorder

Ozturk M., Arslan C. B., Akbulut E., Habiloglu E., Yaylı E., UYGUNER Z. O.

Developmental Neurobiology , cilt.85, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

8. Aarskog Syndrome: Deep Phenotyping and Genomic Landscape of a New Cohort Including Adult Patients

Turgut G. T., Altunoglu U., Avcı Ş., Kalaycı T., Aslanger A. D., KARAMAN V., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.108, sa.3, ss.334-346, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. **Clinical and Genetic Mechanisms in Patients with MC2R Deficiency Presenting with Early Puberty**

Karakilic Ozturan E., Yavas Abali Z., Karaman V., Poyrazoglu Ş., Uyguner Z. O., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.98, sa.5, ss.543-550, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Complex crosstalk: early-onset lupus and antiphospholipid syndrome in a child with SHOC2-related RASopathy.

Menentoǧlu B., Konur Akbaş E. N., Kavrul Kayaalp G., Akgün Ö., Aslanger A. D., UYGUNER Z. O., et al.

Rheumatology (Oxford, England) , cilt.64, sa.8, ss.4852-4853, 2025 (SCI-Expanded)

11. The Effect of Aerobic Exercise Training on Patients with Type III Spinal Muscular Atrophy

Mergen Kilic S., Mutluay F., Cakar A., Giris M., Durmus H., BİNGÜL İ., et al.

JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE , cilt.14, sa.17, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Genotype-Phenotype Correlation in Lipoid Proteinosis: 15 Cases from Turkiye

Bir F. D., Uyguner Z. O., Karaman B., Baykal C., Buyukbabani N., Tuysuz B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.4, ss.327-334, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant

Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded)

14. The Comparison of Functional Connectivity in Parkinson's Disease Patients with and without Parkin Gene Mutations

Çebi M., Ay U., Kiçik A., Erdoğdu E., Tepgeç F., UYGUNER Z. O., et al.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.62, sa.2, ss.131-135, 2025 (SCI-Expanded)

15. Clinical and Molecular Analyses in 8 New Craniofrontonasal Syndrome Families: Revisiting the Mild End of the Phenotypic Spectrum in Females

Altunoğlu U., Karaman B., Alanay Y., Perçin F. E., Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H.

Turkish Archives of Pediatrics , cilt.60, sa.2, ss.191-199, 2025 (Scopus)

16. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus

Bulut G., Turgut G. T., Toksoy G., Altunoǧlu U., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.1, ss.69-76, 2025 (SCI-Expanded)

17. Olfactory Receptor Gene Deletions: A Novel Genetic Findings in Idiopathic Prepubertal Gynecomastia and Juvenile Macromastia.

Bas F., Karaman B., Kardelen A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.

Hormone research in paediatrics , ss.1-9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

18. MOWAT-WILSON SYNDROME: DEEP PHENOTYPING AND MOLECULAR CHARACTERISATION OF TWELVE NEW INDIVIDUALS

Altunoğlu U., Güneş N., Turgut G. T., Kalaycı T., Aslanger A. D., Derbent M., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.88, sa.1, ss.26-37, 2025 (Hakemli Dergi)

19. Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants

Cakar A., Candayan A., Bagırova G., UYGUNER Z. O., CEYLANER S., Durmus H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.32, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

20. Basic helix-loop-helix transcription factor BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, tone and movement abnormalities.

Le C., Argilli E., George E., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Karaman B., et al.

medRxiv : the preprint server for health sciences , 2024 (Hakemli Dergi)

21. Novel variants ensued genomic imprinting in familial central precocious puberty

Karaman V., Karakilic-Ozturan E., Poyrazoglu Ş., Gelmez M. Y., Bas F., Darendeliler F., et al.

JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION , cilt.47, sa.8, ss.2041-2052, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures

Turgut G. T., Altunoglu U., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.105, sa.6, ss.596-610, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

23. A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features

Durmaz D., Aslanger A. D., Yavas Abali Z., Yilmaz Y., Karaman V., Yesil Sayin G., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.46, sa.3, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

24. Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta

Senturk L., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Avci S., et al.

FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY , cilt.51, sa.3, ss.285-299, 2024 (SCI-Expanded)

25. HETEROPLASMY-ASSOCIATED MITOCHONDRIAL DNA VARIANTS IN HUMAN BLOOD AND SKELETAL MUSCLE SAMPLES

Güleç Ç., Gedikbaşı A., Sahin G., Toksoy G., Duramaz A., Uyguner Z. O.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2024 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.

Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.

Annals of human genetics , cilt.87, sa.6, ss.285-294, 2023 (SCI-Expanded)

27. TÜRKİYE'DE ALAGILLE SENDROMLU OLGULARDA JAG1 MUTASYON SPREKTRUMU

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI, TRDizin)

28. Trichothiodystrophy-associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation.

Theil A. F., Pines A., Kalayci T., Heredia-Genestar J. M., Raams A., Rietveld M. H., et al.

EMBO molecular medicine , 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Evaluation of Serum MKRN3 and DLK1 Concentrations for Predicting Variant Detection in MKRN3 and DLK1Genes in Patients with Central Precocious Puberty

Ozturan E. K., Karaman V., Gedikbaşı A., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.97-98, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Phenotypic features of RETREG1-related hereditary sensory autonomic neuropathy

Çakar A., Bagırova G., Durmuş H., Uyguner O., Parman Y.

Journal of the Peripheral Nervous System , cilt.28, sa.3, ss.351-358, 2023 (SCI-Expanded)

31. A novel RNPC3 gene variant expands the phenotype in patients with congenital hypopituitarism and neuropathy

Abali Z. Y., Ili E. G., Baş F., Ozkan M. U., Güleç Ç., Toksoy G., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.97, sa.2, ss.157-164, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

32. Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)

Öztürk A. P., Abali Z. Y., Aslanger A. D., Baş F., Toksoy G., Karaman V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.97, sa.2, ss.126-133, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Nance-Horan Syndrome: characterization of dental, clinical and molecular features in three new families.

Güven Y., Saracoglu H. P., Aksakal S. D., Kalayci T., Altunoglu U., Uyguner Z. O., et al.

BMC oral health , cilt.23, sa.1, ss.314, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome

Turgut G. T., Kalelioglu I. H., Karaman V., Sivrikoz T., Karaman B., Uyguner Z. O., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.152-157, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.

Kalayci T., Altunoglu U., Çorbacioglu Esmer A., Avcı Ş., Sarac Sivrikoz T., Karaman B., et al.

American journal of medical genetics. Part A , cilt.191, sa.2, ss.498-509, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

36. A new enrichment approach for candidate gene detection in unexplained recurrent pregnancy loss and implantation failure

Berkay E. G., Şoroğlu C. V., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Akçapınar G. B., Başaran S.

MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS , cilt.298, sa.1, ss.253-272, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)

38. The Clinical and Molecular Spectrum of Trichorhinophalangeal Syndrome Types I and II in a Turkish Cohort Involving 22 Patients

Güneş N., Usluer E., Ülker A. Y., ULUDAĞ ALKAYA D., Sunamak E. Ç., Eyüpoğlu F. C., et al.

Turkish Archives of Pediatrics , cilt.58, sa.1, ss.98-104, 2023 (Scopus)

39. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.

FRONTIERS IN GENETICS , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

40. PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency

Kardelen A. D., Najafli A., Baş F., Karaman B., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.15, sa.4, ss.338-347, 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. Fetal Hand Anomalies: 18 Cases Diagnosed Between 2020-2022 from a Single Tertiary Care Center

Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Başaran S., Uyguner Z. O.

Experimed , cilt.12, sa.3, ss.149-154, 2022 (Hakemli Dergi)

42. Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis

Saraç Sivrikoz T., Kalayci T., Senturk L., Karaman V., Kalelioglu I. H., Has R., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.42, sa.12, ss.1503-1510, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

43. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus)

44. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results

Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.313, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Evaluation of Early Puberty in Patients with MC2R Deficiency

Ozturan E. K., Bas F., Abali Z. Y., Karaman V., Poyrazoglu Ş., Uyguner Z. O., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.354, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

46. **Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology**

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., Abali Z. Y., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.91-92, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.

Yılmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdırıcı A., Karaman V., Ozturk F. N., Avcı S., et al.

Clinical genetics , cilt.102, sa.3, ss.201-217, 2022 (SCI-Expanded)

48. LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ KARABEY H.

Sabiad , 2022 (Hakemli Dergi)

49. A cause of familial central precocious puberty: A Novel variant in the DLK1 gene and low serum DLK1 levels

Ozturan E. K., Karaman V., Gelmez M. Y., Yildiz M., Poyrazoglu Ş., Bas F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.351, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Ovarian and paraovarian adrenal rest tumors are not uncommon in gonadectomy materials of historical congenital adrenal hyperplasia cases in childhood

Yildiz M., Bayram A., BAŞ F., Karaman V., TOKSOY G., Poyrazoglu Ş., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , cilt.187, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Evaluation of growth, puberty, osteoporosis, and the response to long-term bisphosphonate therapy in four patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome

Karakilic-Ozturan E., Altunoglu U., Ozturk A. P., Kardelen Al A. D., Yavas Abali Z., Avci S., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.7, ss.2061-2070, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD

Akcan N., Uyguner O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

53. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

54. Long-term follow-up findings in a Turkish girl with osteogenesis imperfecta type XX caused by a homozygous MESD variant

ULUDAĞ ALKAYA D., UYGUNER Z. O., Gunes N., TÜYSÜZ B.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, ss.1639-1646, 2022 (SCI-Expanded)

55. INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS

Karacan A., Toksoy G., Uyguner O., Karaman B., Basaran S., Komurcu-Bayrak E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.3, ss.344-354, 2022 (Scopus)

56. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.

Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T. S., Toksoy G., Kalayci T., Avci S., et al.

Clinical genetics , cilt.101, sa.4, ss.421-428, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

57. BEND4 as a Candidate Gene for an Infection-Induced Acute Encephalopathy Characterized by a Cyst and Calcification of the Pons and Cerebellar Atrophy

KARA B., Uyguner O., Genc H., Islek E. E., KASAP M., TOKSOY G., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.12-22, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Long-Term Follow-Up Outcomes of 19 Patients with Osteogenesis Imperfecta Type XI and Bruck Syndrome Type I Caused by FKBP10 Variants

YÜKSEL ÜLKER A., ULUDAĞ ALKAYA D., Elkanova L., ŞEKER A., Akpinar E., Akarsu N. A., et al.

CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL , cilt.109, sa.6, ss.633-644, 2021 (SCI-Expanded)

59. Clinical and molecular genetic findings of hereditary Parkinson's patients from Turkey.

Emekli I., Tepgeç F., Samancı B., Toksoy G., Hasanoğulları Kına G., Tüfekçioğlu Z., et al.

Parkinsonism & related disorders , cilt.93, ss.35-39, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

60. Frequency of frontotemporal dementia-related gene variants in Turkey

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., Samanci B., Adapinar D. O., Bas H., Tepgec F., et al.

NEUROBIOLOGY OF AGING , cilt.106, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Sequence of MKRN3 and DLK1 genes in cases with familial central precocious puberty

Karaman V., Karakilic-Ozturan E., Bas F., Poyrazoglu Ş., Basaran S., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 1, ss.167-168, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

62. Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A

Karakilic-Ozturan E., Altuoglu U., Ozturk A. P., Toksoy G., Turgut G. T., Poyrazoglu Ş., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 1, ss.317, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Clinical and Molecular Genetic Findings of Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Rustemoglu B. S., Samancı B., Tepgec F., Kürtüncü M., Altunoglu U., Gündüz T., et al.

TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.27, sa.3, ss.240-247, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

64. Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., ULUDAĞ ALKAYA D., Altunoglu U., Cefle K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

65. A novel PSEN2 p.Ser175Phe variant in a family with Alzheimer's disease

Guven G., Samancı B., Güleç Ç., Hanagasi H., Gürvit İ. H., Gokalp E. E., et al.

NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.42, sa.6, ss.2497-2504, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

66. Association between HBA locus copy number gains and pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-95, 2021 (Hakemli Dergi)

67. Different phenotypes of transthyretin-associated familial amyloid polyneuropathy due to a mutation in p.Glu109Gln in members of the same family

ERDOĞAN Ç., Tekin S., Unluturk Z., Uyguner Z. O.

NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.8, sa.4, ss.398-401, 2021 (ESCI)

68. THE EFFECTIVENESS OF PTPN11 GENE ANALYSIS IN THE PRENATAL DIAGNOSIS OF NOONAN SYNDROME NOONAN SENDROMU'NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALIZLERININ ETKINLIǦI

TOKSOY G., TEPGEÇ F., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALELİOĞLU İ. H., DEMİR S., HAS R., et al.

Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.84, sa.1, ss.34-39, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

69. Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers

Sezgin M., Kicik A., Bilgic B., Kurt E., Bayram A., Hanagası H. A., et al.

JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE , cilt.11, sa.2, ss.559-568, 2021 (SCI-Expanded)

70. Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-96, 2021 (Hakemli Dergi)

71. Two cases with central precocious puberty caused by paternally inherited novel variants in DLK1gene

Karaman V., Ozturan E. K., Bas F., Başaran S., Uyguner Z. O.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , sa.SUPPL 1, ss.213, 2020 (SCI-Expanded)

72. Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene

Ulker A. Y., ULUDAĞ ALKAYA D., Yesil G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., Tuysuz B.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.238, 2020 (SCI-Expanded)

73. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.155-156, 2020 (SCI-Expanded)

74. Gene mutation spectrum of thalassemia patients from Azerbaijan

Aghayev A., Huseynov V., Aliyev E., Najafli A., Jafarova K., Mammadova A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.318-319, 2020 (SCI-Expanded)

75. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey

Toksoy G., Uludaǧ Alkaya D., Bagirova G., Avcl Ş., Aghayev A., Günes N., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.4, ss.183-196, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

76. Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype

Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.63, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

77. Clinical and Genetic Investigation of Premature Ovarian Insufficiency Cases from Turkey

Oral E., Toksoy G., Sofiyeva N., Celik H. G., Karaman B., Basaran S., et al.

JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION , cilt.48, ss.817-823, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

78. Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency

Aghayeva A., TURAN H., Toksoy G., Cakir A. D., Berkay E., Gunes N., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.361-362, 2019 (SCI-Expanded)

79. Characteristics of puberty, pubertal height gain and final height in children with classical 21 hydroxylase deficiency

Abali Z. Y., Yildiz M., Bas F., Onal H., ABALI S., Cilsaat G., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.205-206, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

80. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development

Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.193, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

81. The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation

Ozturk A. P., Altunoglu U., Ozturan E. K., Toksoy G., Poyrazoglu S., Bas F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.452, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

82. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience

Cilsaat G., Toksoy G., Bas F., Karaman B., Poyrazoglu Ş., Uyguner O., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.282, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

83. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

Karaman B., Bas F., Najafli A., Avci S., Al A. D. K., Toksoy G., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.323, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

84. Mutation spectrum of 260 dystrophinopathy patients from Turkey and important highlights for genetic counseling

Toksoy G., Durmus H., Aghayev A., Bagirova G., Rustemoglu B. S., Basaran S., et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS , sa.8, ss.601-613, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

85. Mutation spectrum and pivotal features for differential diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA patients with severe and attenuated phenotype

TÜYSÜZ B., ULUDAĞ ALKAYA D., Toksoy G., Gunes N., Yildirim T., Bayhan I. A., et al.

GENE , cilt.704, ss.59-67, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

86. SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ

Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., et al.

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019 (Hakemli Dergi)

87. MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES

Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.2, ss.116-122, 2019 (ESCI, TRDizin)

88. Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families.

Güven Y., Bal E., Altunoglu U., Yücel E., Hadj-Rabıa S., Koruyucu M., et al.

Cytogenetic and genome research , cilt.157, ss.189-196, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

89. Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy

AARTSMA-RUS A., Hegde M., BEN-OMRAN T., BUCCELLA F., FERLINI A., GALLANO P., et al.

JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.204, ss.305-327, 2019 (SCI-Expanded)

90. APPLICATION OF MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) IN FETUSES WITH AN ABNORMAL SONOGRAM AND NORMAL KARYOTYPE

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yilmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.1, ss.5-11, 2019 (ESCI)

91. RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI

AVCI Ş., Toksoy G., BAGİROVA G., Altunoglu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2018 (Hakemli Dergi)

92. Precocious or early puberty in patients with combined pituitary hormone deficiency due to POU1F1 gene mutation: case report and review of possible mechanisms.

Bas F., Abali Z. Y., Toksoy G., Poyrazoglu S., Bundak R., Gulec Ç., et al.

Hormones (Athens, Greece) , cilt.17, sa.4, ss.581-588, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

93. A Case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in a 5-year-old Boy withall Musculoskeletal Features and Review of the Literature

Civan M., BİLGİLİ F., KILIÇ A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G.

JOURNAL OF ORTHOPAEDIC CASE REPORTS , cilt.8, ss.36-39, 2018 (Hakemli Dergi)

94. Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.

Szenker-Ravi E., Altunoglu U., Leushacke M., Bosso-Lefèvre C., Khatoo M., Thi T., et al.

Nature , cilt.561, 2018 (SCI-Expanded)

95. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases

Karaman B., Kayserili H., Ghanbari A., Uyguner Z. O., Toksoy G., Altunoglu U., et al.

MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.11, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

96. A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations

Kardelen A. D., Toksoy G., Bas F., Abali Z. Y., Gencay G., Poyrazoglu S., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.10, sa.3, ss.206-215, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

97. Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.

Baş F., Toksoy G., Ergun-Longmire B., Uyguner Z. O., Abalı Z., Poyrazoğlu Ş., et al.

The Journal of steroid biochemistry and molecular biology , cilt.181, ss.88-97, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

98. RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6

Szenker-Ravi E., Altunoglu U., Leushacke M., Boss-Lefevre C., Khatoo M., Hong Thi Tran H. T. T., et al.

NATURE , cilt.557, ss.564-584, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

99. The Characteristics and Long-Term Course of Epilepsy in Lipoid Proteinosis: A Spectrum From Mild to Severe Seizures in Relation to ECM1 Mutations.

Akarsu E. O., Bir F. D., Baykal C., Tasdemir V., KARA B., Bebek N., et al.

Clinical EEG and neuroscience , cilt.49, sa.3, ss.192-196, 2018 (SCI-Expanded)

100. A biallelic ANTXR1 variant expands the anthrax toxin receptor associated phenotype to tooth agenesis

Dinckan N., DU R., AKDEMIR Z. C., BAYRAM Y., JHANGIANI S. N., DODDAPANENI H., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.176, sa.4, ss.1015-1022, 2018 (SCI-Expanded)

101. Nasu Hakola Disease: A Rare Cause of Dementia and Cystic Bone Lesions, Report of a New Turkish Family

Koseoglu E., Tepgec F., YETKİN M. F., Uyguner O., Ekinci A., ABDÜLREZZAK Ü., et al.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.55, sa.1, ss.98-102, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

102. Colorectal Cancer-Associated Genes Are Associated with Tooth Agenesis and May Have a Role in Tooth Development

Williams M. A., Biguetti C., Romero-Bustillos M., Maheshwari K., Dinckan N., Cavalla F., et al.

SCIENTIFIC REPORTS , cilt.8, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

103. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Yildiz M., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.542, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

104. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

Bas F., Karaman B., Kardelen A. A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.560, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

105. PROKR2 Mutations in Patients With Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency

Najafli A., Bas F., Karaman B., Kardelen Al A. D., Toksoy G., Poyrazoglu S., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.500, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

106. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency

Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.562, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

107. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

Poyrazoglu S., Aghayev A., Toksoy G., Karaman B., Avci S., Kardelen A. A. D., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.558-559, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

108. Homozygous, and compound heterozygous mutation in 3 Turkish family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: case reports

Uysal F., Turkgenc B., Toksoy G., Bostan O. M., Evke E., Uyguner O., et al.

BMC MEDICAL GENETICS , cilt.18, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

109. PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-6 (COQ10D6): CASE REPORT

Yildirim Z. Y., Nayir A., Uyguner O., Toksoy G., Yavuz S., Altunoglu U., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.32, sa.9, ss.1763, 2017 (SCI-Expanded)

110. Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families.

Dinçsoy B., DINÇKAN N., GÜVEN Y., BAŞ F., ALTUNOĞLU U., KUVVETLI S., et al.

European journal of medical genetics , cilt.60, ss.163-168, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

111. A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CLINICAL AND GENETIC FINDINGS AND FOLLOW-UP OF SIX PATIENTS WITH 17 HYDROXYLASE DEFICIENCY

Kardelen A. D., Bas F., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Bundak R., Altunoglu U., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.429-430, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

112. Eyelid myoclonic status epilepticus: A rare phenotype in spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy associated with ASAH1 gene mutation

Akarsu E. O., Tekturk P., Yapici Z., Tepgec F., Uyguner Z. O., Baykan B.

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY , cilt.42, ss.49-51, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

113. Ungual squamous cell carcinoma in a patient with Mal de Meleda

Baykal C., Sari S. O., Uyguner Z. O., Ekinci A. P., Demir O., Babuna G., et al.

JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT , cilt.14, sa.5, ss.514-516, 2016 (SCI-Expanded)

114. Setleis syndrome: clinical, molecular and structural studies of the first TWIST2 missense mutation

ROSTI R. O., Uyguner Z. O., NAZARENKO I., Bekerecioglu M., CADILLA C. L., Ozgur H., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.88, sa.5, ss.489-493, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

115. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome.

YIGIT G., BROWN K., KAYSERILI H., POHL E., CALIEBE A., ZAHNLEITER D., et al.

Molecular genetics & genomic medicine , cilt.3, ss.467-80, 2015 (SCI-Expanded)

116. A duplıcatıon mutatıon ın KCNQ1 gene ın Romano-Ward syndrome

Coşkun S., Yıldırım Y., Cim A., İslamoğlu Y., Altunoğlu U., UYGUNER Z. O., et al.

Official Journal of Turkish Society of Medical Genetics , cilt.1, sa.1, ss.1-3, 2015 (Hakemli Dergi)

117. Molecular analysis of PROP1, POU1F1, LHX3, and HESX1 in Turkish patients with combined pituitary hormone deficiency: a multicenter study.

Bas F., Uyguner Z. O., Darendeliler F., Aycan Z., Çetinkaya E., Berberoglu M., et al.

Endocrine , cilt.49, sa.2, ss.479-91, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

118. A new hereditary congenital facial palsy case supports arg5 in HOX-DNA binding domain as possible hot spot for mutations.

Uyguner Z. O., Toksoy G., Altunoglu U., Ozgur H., Basaran S., Kayserili H.

European journal of medical genetics , cilt.58, ss.358-63, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

119. Idiopathic angioedema with F12 mutation: is it a new entity?

Gelincik A., Demir S., Olgac M., Karaman V., Toksoy G., Colakoglu B., et al.

Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology , cilt.114, sa.2, ss.154-6, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

120. Galactosemia and phantom absence seizures

Aydin-Ozemir Z., Tekturk P., UYGUNER Z. O., BAYKAL B.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.9, sa.3, ss.253-256, 2014 (ESCI, Scopus)

121. Mild Nasal Clefting May be Predictive for ALX4 Heterozygotes

Altunoglu U., Satkin B., Uyguner Z. O., Kayserili H.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.8, ss.2054-2058, 2014 (SCI-Expanded)

122. Skull Defects, Alopecia, Hypertelorism, and Notched Alae Nasi Caused by Homozygous ALX4 Gene Mutation

Kariminejad A., Bozorgmehr B., Alizadeh H., Ghaderi-Sohi S., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.5, ss.1322-1327, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

123. Twins with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with preserved periodontal sensation

Guven Y., Altunoglu U., Aktoren O., Uyguner Z. O., Kayserili H., Kaewkahya M., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.57, sa.5, ss.240-246, 2014 (SCI-Expanded)

124. Newly Described Clinical Features in Two Siblings With MACS Syndrome and a Novel Mutation in RIN2

Aslanger A. D., Altunoglu U., Aslanger E., Satkin B. N., Uyguner Z. O., Kayserili H.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.2, ss.484-489, 2014 (SCI-Expanded)

125. Novel indel Mutation in the GDF5 Gene Is Associated with Brachydactyly Type C in a Four-Generation Turkish Family.

Uyguner Z. O., Kocaoğlu M., Toksoy G., Basaran S., Kayserılı H.

Molecular syndromology , cilt.5, ss.81-6, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

126. Clinical and Radiological Features in CADASIL and NOTCH3-Negative Patients: A Multicenter Study from Turkey

Ince B., Benbir G., Siva A., Saip S., Utku U., Celik Y., et al.

EUROPEAN NEUROLOGY , cilt.72, ss.125-131, 2014 (SCI-Expanded)

127. Multiple synostoses syndrome in three members of a family displaying a novel mutation in NOGGIN gene

Aydin H. U., Altunoglu U., Uyguner Z. O., Ozkan T., Kayserili H.

JOURNAL OF PLASTIC RECONSTRUCTIVE AND AESTHETIC SURGERY , cilt.66, sa.10, 2013 (SCI-Expanded)

128. Novel NLRP7 mutations in familial recurrent hydatidiform mole: are NLRP7 mutations a risk for recurrent reproductive wastage?

Ülker V., Gurkan H., Tozkir H., Karaman V., Ozgur H., Numanoğlu C., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY , cilt.170, sa.1, ss.188-192, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

129. Letter by Benbir et al Regarding Article, "The Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Scale. A Screening Tool to Select Patients for NOTCH3 Gene Analysis"

Benbir G., Ince B., Siva A., Uyguner O.

STROKE , cilt.44, sa.3, 2013 (SCI-Expanded)

130. A novel c.1255G > T (p.D419Y) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family

Dinckan N., Guven Y., Kayserili H., Aktoren O., Uyguner O. Z.

ORAL SURGERY ORAL MEDICINE ORAL PATHOLOGY ORAL RADIOLOGY , cilt.114, sa.5, 2012 (SCI-Expanded)

131. A large duplication involving the IHH locus mimics acrocallosal syndrome

Yuksel-Apak M., Boegershausen N., Pawlik B., Li Y., Apak S., Uyguner O., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.20, sa.6, ss.639-644, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

132. Mild Nasal Malformations and Parietal Foramina Caused by Homozygous ALX4 Mutations

Kayserili H., Altunoglu U., Ozgur H., Basaran S., Uyguner Z. O.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.1, ss.236-244, 2012 (SCI-Expanded)

133. Haploinsufficiency of SHH gene caused by deletion of 7q36 -> qter: holoprosencephaly sequence in 5 cases

Satkin B., Kayserili H., Kalelioglu I., Karaman B., Uyguner O., Has R., et al.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.19, 2011 (SCI-Expanded)

134. The Turkish Hereditary Angioedema Pilot Study (TURHAPS): The First Turkish Series of Hereditary Angioedema

KESIM B., Uyguner Z. O., Gelincik A., Gokmen N. M., SİN A. Z., KARAKAYA G., et al.

INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY , cilt.156, sa.4, ss.443-450, 2011 (SCI-Expanded)

135. A Novel Homozygous COL11A2 Deletion Causes a C-Terminal Protein Truncation With Incomplete mRNA Decay in a Turkish Patient

Kayserili H., Wollnik B., Guven G., Emiroglu M. U., Baserer N., Uyguner Z. O.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.1, ss.180-185, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

136. Migraine, White Matter Lesions and Subarachnoid Hemorrhage: Analysis of a Large Pedigree

Matur Z., Poyraz M., Uyguner O., Kayserili H., Guveli B., Baykan B.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.47, sa.2, ss.162-165, 2010 (SCI-Expanded)

137. ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development

Kayserili H., Uz E., Niessen C., VARGEL İ., Alanay Y., Tuncbilek G., et al.

HUMAN MOLECULAR GENETICS , cilt.18, sa.22, ss.4357-4366, 2009 (SCI-Expanded)

138. Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome

Uzumcu A., Karaman B., Toksoy G., Uyguner Z. O., Candan S., Eris H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.52, sa.5, ss.315-320, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

139. A Turkish family with a novel mutation in the promoter region of the C1 inhibitor gene

Bueyuekoeztuerk S., Eroglu B. K., Gelincik A., UEZUEMCUE A., Oezseker F., Colakoglu B., et al.

JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.123, sa.4, ss.962-964, 2009 (SCI-Expanded)

140. A Mutation in the Signal Sequence of LRP5 in a Family With an Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome (OPPG)-Like Phenotype Indicates a Novel Disease Mechanism for Trinucleotide Repeats

Chung B., Kayserili H., Ai M., Freudenberg J., Uezmcue A., Uyguner O., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.30, sa.4, ss.641-648, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

141. Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TP Psi g-BASP1 in patients with Mobius syndrome

Uzumcu A., Candan S., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Eris H., et al.

JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS , cilt.36, sa.4, ss.251-256, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

142. CYP21A2 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children

BAŞ F., Kayserili H., DARENDELİLER F. F., BUNDAK R., UYGUNER Z. O., GÜNÖZ H., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.1, sa.3, ss.116-128, 2009 (Scopus)

143. PITFALLS OF MAPPING A LARGE TURKISH CONSANGUINEOUS FAMILY WITH VERTICAL MONILETHRIX INHERITANCE

Celep F., Uzumcu A., Sonmez F. M., Uyguner O., Balci Y. I., Bahadir S., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.20, sa.1, ss.1-8, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

144. CYP21A2 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: genotype-phenotype correlation in Turkish children.

Baş F., Kayserili H., Darendeliler F., Uyguner O., Günöz H., Yüksel A., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.1, ss.116-28, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

145. Mutation analysis of TMC1 identifies four new mutations and suggests an additional deafness gene at loci DFNA36 and DFNB7/11

Hilgert N., Alasti F., Dieltjens N., Pawlik B., Wollnik B., Uyguner O., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.74, sa.3, ss.223-232, 2008 (SCI-Expanded)

146. Ataxia with vitamin E deficiency associated with deafness

Kara B., Uezuemcue A., Uyguner O., Rosti R. O., Kocbas A., Oezmen M., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.50, sa.5, ss.471-475, 2008 (SCI-Expanded)

147. CYP21 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children

Bas F., Darendeliler F. F., Kayserili H., Uyguner O., Wollnik B., Saka N., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.70, ss.156-157, 2008 (SCI-Expanded)

148. MY015A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation

Kalay E., Üzümcü A., KRIEGER E., CAYLAN R., UYGUNER O., Ulubil-Emiroğlu M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.20, ss.2382-2389, 2007 (SCI-Expanded)

149. A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1-p13.3.

Uyguner O., Kayserili H., Li Y., Karaman B., Nuernberg G., Hennies H. C., et al.

Clinical genetics , cilt.71, sa.3, ss.212-9, 2007 (SCI-Expanded)

150. Frajil-X Sendromu Tanısında 20 Yıllık Süreçteki Gelişmeler ve Deneyimlerimiz

KAYSERİLİ H., Tükel T., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., Rosti R. Ö., Açarsöz D., et al.

Çocuk Kliniği ANADOLU KARDIYOLOJI DERGISI-THE ANATOLIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY , cilt.7, ss.18-22, 2007 (Hakemli Dergi)

151. The R110C mutation in Notch3 causes variable clinical features in two Turkish families with CADASIL syndrome

Uyguner Z., Siva A., Kayserili H., Saip S., Altintas A., Apak M., et al.

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.246, ss.123-130, 2006 (SCI-Expanded)

152. Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

Kalay E., Li Y., Uzumcu A., Uyguner O., Collin R. W., Caylan R., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.27, sa.7, ss.633-639, 2006 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

153. Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome

Rohmann E., Brunner H., Kayserili H., Uyguner O., Nurnberg G., Lew E., et al.

NATURE GENETICS , cilt.38, sa.4, ss.414-417, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

154. Loss of desmoplakin isoform I causes early onset cardiomyopathy and heart failure in a Naxos-like syndrome

Uzumcu A., Norgett E., Dindar A., Uyguner O., Nisli K., Kayserili H., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.43, sa.2, 2006 (SCI-Expanded)

155. A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter

Tukel T., Uzumcu A., Gezer A., Kayserili H., Apak M., Uyguner O., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.42, sa.5, ss.408-415, 2005 (SCI-Expanded)

156. A novel semiquantitative polymerase chain reaction/enzyme digestion-based method for detection of large scale deletions/conversions of the CYP21 gene and mutation screening in Turkish families with 21-hydroxylase deficiency

TÜKEL T., Uyguner O., Wei J., Yüksel-Apak M., Saka N., Song D., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.88, sa.12, ss.5893-5897, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

157. Homozygous and heterozygous inheritance of PAX3 mutations causes different types of Waardenburg syndrome

Wollnik B., Tukel T., Uyguner O., Ghanbari A., Kayserili H., Emiroglu M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.1, ss.42-45, 2003 (SCI-Expanded)

158. Frequencies of gap- and tight-junction mutations in Turkish families with autosomal-recessive non-syndromic hearing loss

Uyguner O., Emiroglu M., Uzumcu A., Hafiz G., Ghanbari A., Baserer N., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.64, sa.1, ss.65-69, 2003 (SCI-Expanded)

159. Molecular analyses of the HGO gene mutations in Turkish alkaptonuria patients suggest that the R58fs mutation originated from Central Asia and was spread throughout Europe and Anatolia by human migrations

Uyguner O., De Jorge E., Cefle A., Baykal T., Kayserili H., Cefle K., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.26, sa.1, ss.17-23, 2003 (SCI-Expanded)

160. The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and palmoplantar keratoderma in a Turkish family

Uyguner O., Tukel T., Baykal C., Eris H., Emiroglu M., Hafiz G., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.62, sa.4, ss.306-309, 2002 (SCI-Expanded)

161. Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family

Wollnik B., Kayserili H., Uyguner O., Tukel T., Yuksel-Apak M.

ANNALES DE GENETIQUE , cilt.45, sa.4, ss.213-217, 2002 (SCI-Expanded)

162. CADASIL syndrome in a large Turkish kindred caused by the R90C mutation in the Notch3 receptor

Utku U., Celik Y., Uyguner O., Yuksel-Apak M., Wollnik B.

EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.9, sa.1, ss.23-28, 2002 (SCI-Expanded)

163. HKChIP2 is a functional modifier of hKv4.3 potassium channels: Cloning and expression of a short hKChIP2 splice variant

Decher N., Uyguner O., Scherer C., Karaman B., Yuksel-Apak M., Busch A., et al.

CARDIOVASCULAR RESEARCH , cilt.52, sa.2, ss.255-264, 2001 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

164. Molecular cloning and characterization of cDNA for androgen-repressible rat liver protein, SMP-2.

Chatterjee B., Majumdar D., Ozbilen O., Murty C. V., Roy A. K.

The Journal of biological chemistry , cilt.262, sa.2, ss.822-5, 1987 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 204

1. Reanalizin Klinik Önemi: T-All'li Bir Çocukta Ailevi Sotos Sendromu ve Otoinflamasyon

Çeçen O., Erbaş G., Ünüvar A., Karaman V., Aslanger A. D., Uyguner Z. O.

3. Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.131, (Özet Bildiri)

2. Molecular insights into Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: A case of a heterozygous female with a novel PHF6 variant

Yücesoy M. A., Karaman V., Aslanger A. D., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.260, (Özet Bildiri)

3. Monogenic and structural variants in autism spectrum disorder: insights into cases with defined underlying causes

Atraqchi H., Bulut G., SELÇUK B. Ş., YÜCESOY M. A., TOKSOY G., Akbas S., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.293, (Özet Bildiri)

4. **A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a novel homozygous IFT140 variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16**

ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.357, (Özet Bildiri)

5. Metabolomicsbased potential plasma metabolite biomarkers for metabolic syndrome and its five components: a casecontrol study

Vurgun E., Tepgeç F., Yürüyen M., Yılmaz Ö., Mardinoğlu A., Uyguner Z. O., et al.

49. FEBS Congress, İstanbul, Türkiye, 4 - 09 Temmuz 2025, ss.1, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

6. GenomicTranscriptomic Differences in Peripheral Blood of Healthy Aging: Insights for Neurodegenerative Disease

Tepgeç F., Yürüyen M., Yılmaz Ö., Vurgun E., Mardinoğlu A., Uyguner Z. O., et al.

49. FEBS Congress, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

7. Essential Tremor: A disorder driven by primary GABA dysfunction?

Aghayev A., Bagirova G., Erdoğdu M., Akçakaya N. H., Uyguner Z. O.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, sa.1, ss.190-191, (Özet Bildiri)

8. Expanding the phenotypic spectrum of NCAPD3-related condensinopathies; a novel variant associated with skeletal anomalies, and autoinflammatory disease

Memiş G., Kalaycı T., Doğru A., Aslanger A. D., Bayrak A. E., Uyguner Z. O.

The European Society of Human Genetics, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

9. Molecular Foundations of Gene Therapy Strategies(Genetik tedavi stratejileri ve moleküler temelleri)

Uyguner Z. O.

Azerbeyca Laboratuvar Tıp Kongresi, Baku, Azerbaycan, 1 Mayıs - 03 Temmuz 2025, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)

10. Antley-Bixler sendromlu iki kardeşte POR geninde yeni bir varyant

Karaman V., Bayrak Demirel Ö., Özden S. T., Aslanger A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.75, (Tam Metin Bildiri)

11. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri)

12. Association of TIRAP gene polymorphisms with neuroinflammatory diseases

ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1082, (Özet Bildiri)

13. **Association of TIRAP gene polymorphisms with neuroinflammatory diseases**

Karacan A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1082, (Özet Bildiri)

14. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation

Tekin A., TOKSOY G., KINA B. G., ASLANGER A. D., KARAMAN B., SELÇUK B. Ş., et al.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1559, (Özet Bildiri)

15. Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.385, (Özet Bildiri)

16. GENETIC LANDSCAPE OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE IN TURKIYE: DISTINCT DISTRIBUTION, RARE PHENOTYPES, AND NOVEL VARIANTS

Çakar A., Candayan A., Bagirova G., Uyguner Z. O., Ceylaner S., Durmuş Tekçe H., et al.

Annual Meeting of the Peripheral-Nerve-Society (PNS), Montreal, Kanada, 22 - 25 Haziran 2024, cilt.29, ss.11, (Özet Bildiri)

17. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases

Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

18. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

19. The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

20. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients (POSTER ID EP13.093)

TURGUT G. T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., AVCI Ş., ASLANGER A. D., KARAMAN V., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

21. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B))

Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

22. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation (POSTER ID P13.067.A)

Tekin A., Toksoy G., Kına B. G., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş., Güleç Ç., et al.

European Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

23. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism (POSTER ID P05.050.B)

YAVAŞ ABALI Z., TOKSOY G., BAŞ F., GÜRAN T., ÖZTÜRK A. P., KARAMAN V., et al.

European of Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

24. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients

Turgut G. T., Altunoğlu U., Kalaycı T., Avcı Ş., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

25. Biallelic ITGA9 variants related to chylothorax and nonimmune hydrops fetalis in three patients (POSTER ID P03.038.B)

KALAYCI T., March M. E., SARAÇ SİVRİKOZ T., UYGUNER Z. O., Bagirova G., Hakonarson H., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

26. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism

Yavaş Abalı Z., Toksoy G., Baş F., Güran T., Öztürk A. P., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

27. Klinikten Genetiğe: Herediter Sferositoz ve Pirüvat Kinaz Eksikliği Arasındaki İnce Çizgi

Karakaş Z., Kaban U., Tırtır Yılmaz B., Şahin Ş., Işık E., Erbaş G., et al.

15. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 22 - 25 Mayıs 2024, ss.100-101, (Tam Metin Bildiri)

28. Genomik İncelemelerde Varyantların Yorumu

UYGUNER Z. O.

Kocaeli Üniversitesi 30.yıl etkinlikleri Temel Bilimler-Klinik Bilimler Buluşması, Kocaeli, Türkiye, 21 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

29. Tıbbi genetik laboratuvarları; Üniversite hastanesi deneyimi

UYGUNER Z. O.

İstanbul Laboratuvar Kongresi, Antalya, Türkiye, 9 - 12 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

30. Nörologlar için temel genetik kavramlar

UYGUNER Z. O.

1.Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

31. YENİ NESİL DİZİLEME ANALİZLERİ VE KLİNİK GENETİKTE KULLANIMI

UYGUNER Z. O.

2nci Azerbaycan Uluslararası Laboratuvar Tıp Kongresi & Lab Expo, Baku, Azerbaycan, 2 - 04 Mayıs 2024, cilt.1, ss.88-91, (Tam Metin Bildiri)

32. NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201, (Özet Bildiri)

33. Nadir bir fetal overgrowth sebebi; Costello sendromu

Memiş G., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Uyguner Z. O., Has R.

Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği 13. Ulusal Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Ekim 2023, ss.1-10, (Tam Metin Bildiri)

34. A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100, (Özet Bildiri)

35. EVALUATION OF THE ROLE OF VARIANTS IN JAK1 AND STAT1 GENES ASSOCIATED WITH MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL INFECTION IN EUROINFLAMMATION-RELATED NEUROLOGICAL DISEASES

KARACAN A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)

36. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87, (Özet Bildiri)

37. Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in five patients from Azerbaijan

Aghayev A., Hüseyinov V., Toksoy G., Hasanova S., Mammadova G., Uyguner Z. O.

https://2023.eshg.org/, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.443, (Özet Bildiri)

38. B Homozygous NRP1 truncating variant in a multiplex family with conotruncal heart defects, lymphatic malformations and genitourinary anomalies

Altunoğlu U., Kaya M., Kalaycı T., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.524, (Özet Bildiri)

39. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum

Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.

European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.101, (Özet Bildiri)

40. İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı

Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92, (Özet Bildiri)

41. Nadir Bir Antite Ghosal Hematodiafizyel Displazi Tanılı Olgu

Hacer Demirbilek Ö., Aslanger A. D., Güleç Ç., Şahin Ş., Ağırbaşlı D., Kalaycı Yiğin A., et al.

Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.108, (Özet Bildiri)

42. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111, (Özet Bildiri)

43. PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

44. Moleküler Genetik Testlerde ve Sonuçların Yorumlanmasındaki Zorluklar

UYGUNER Z. O.

1-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi & Lab Expo, Baku, Azerbaycan, 2 - 04 Mayıs 2023, cilt.1, ss.130, (Tam Metin Bildiri)

45. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature

ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313, (Özet Bildiri)

46. Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi

Karacan A., Akbaş S., Yücel E., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.171-172, (Özet Bildiri)

47. Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları

Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149, (Özet Bildiri)

48. Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91, (Özet Bildiri)

49. Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi

Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189, (Özet Bildiri)

50. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı

Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85, (Özet Bildiri)

51. Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116, (Özet Bildiri)

52. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)

53. Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146, (Tam Metin Bildiri)

54. High Serum Transaminase Levels in Asymptomatic Children: An Early Sign of Muscular Dystrophy ?

ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O.

11. INTERNATIONAL TRAKYA FAMILY MEDICINE CONGRESS, Türkiye, 23 Mart 2022, ss.137-139, (Tam Metin Bildiri)

55. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri)

56. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)

57. A case of Polycytthemia Dıagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

BİLİCİ M., KARAMAN S., ÜNÜVAR A., TUĞCU D., TANYILDIZ H. G., ASLANGER A. D., et al.

XII. Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021, cilt.43, ss.62-63, (Özet Bildiri)

58. A case of polycythemia diagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

BİLİCİ M., KARAMAN S., ÜNÜVAR A., TUĞCU D., TANYILDIZ H. G., ASLANGER A. D., et al.

XIIth Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

59. Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması

Karacan A., Toksoy G., Uyguner Z. O., Başaran S., Karaman B., Bayrak A. E.

XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, ss.166-167, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

60. Kondrodisplazi Punktata Olgu Serisi: Prenatal ve Postnatal/Postmortem Bulguların Karşılaştırılması

DEMİRBİLEK Ö. H., KALAYCI T., SARAÇ SİVRİKOZ T., ALTUNOĞLU U., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., et al.

Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Ultrasonografi Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

61. Çoğul Hipofiz Hormon Eksikliklerinde İlişkili Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi İle Araştırılması

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., KARAMAN V., YILDIZ M., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 06 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

62. Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., TUTKU TURGUT G., POYRAZOĞLU Ş., et al.

59th Annual ESPE (ESPE 2021 Online), 22 - 23 Eylül 2021, cilt.94, ss.277, (Özet Bildiri)

63. Three Nance Horan Syndrome Families from Turkey; Three Different Approaches for Molecular Diagnosis

Saraçoğlu H. P., Güven Y., Aksakal S. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.1, (Özet Bildiri)

64. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG KONGRESİ, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2021, ss.155-156, (Özet Bildiri)

65. Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu

Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.

Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 26 Aralık 2020, ss.1, (Özet Bildiri)

66. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53, (Özet Bildiri)

67. Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.

14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49, (Özet Bildiri)

68. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)

69. Sebebi Açıklanamayan Tekrarlayan Gebelik Kaybı ve Tekrarlayan İmplantasyon Defekti Olgularında Etiyolojinin Açıklanmasına Yönelik Yeni Yolaklar ve Genler

Berkay E., TOKSOY G., GÜLEÇ Ç., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, sa.1, ss.10, (Özet Bildiri)

70. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patientwith oocyte maturation defect

Berkay E., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

European Human Genetics Conference 2020, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.155-156, (Özet Bildiri)

71. Nadir Bir Erken Başlangıçlı Demans Nedeni: Nasu Hakola Hastalığı ve Ayırıcı Tanının Önemi

ÖZTEKİN Z. N., UYGUNER Z. O., BAŞAK A. N.

56. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 28 Kasım - 02 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

72. Ailevi Erken Puberte Olgularında MKRN3 ve DLK1 Genlerinin Dizilenmesi

BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., BAŞ F., DARENDELİLER F. F., POYRAZOĞLU Ş., KARAKILIÇ ÖZTURAN E.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi, Türkiye, 30 Ekim - 03 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

73. Klasik tip 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi tanılı olgularda puberte özellikleri, pubertal boy kazanımı ve final boya etki eden faktörlerin değerlendirilmesi: çok merkezli çalışma

YAVAŞ ABALI Z., YILDIZ M., BAŞ F., ÖNAL H., ABALI S., ÇİLSAAT G., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

74. Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., ÖZTÜRK A. P., KARDELEN AL A. D., TURGUT G. T., et al.

XXIV ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Çevrim içi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

75. SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi

Karakılıç Özturan E., Altunoğlu U., Toksoy G., Öztürk A. P., Kardelen Al A. D., Turgut G. T., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.1-2, (Özet Bildiri)

76. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Başaran S., Uyguner Z. O., Karaman B., Toksoy G., Berkay E. G., Özsait Selçuk B. Ş.

European Human Genetics Virtual Conference, London, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

77. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters

BERKAY E. G., KARAMAN B., TOKSOY G., ÖZSAİT SELÇUK B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG 2020, 6 - 08 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

78. Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene

YÜKSEL ÜLKER A., ULUDAĞ ALKAYA D., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., TÜYSÜZ B.

European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

79. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

European Human Genetics Virtual Conference (ESHG 2020.2), Vienna, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

80. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocytematuration defect

Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

ESHG 2020, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

81. Investigation of CYP21 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21 Hydroxilase Deficiency-old vs new diagnostic methods

Atalar F., Tükel T., Yüksel Apak M., Uyguner O., Kayserili H., Wollnik B.

VI. Ulusal Tibbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.53, (Tam Metin Bildiri)

82. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience

Çilsaat G., Toksoy G., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., et al.

58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 20 - 22 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.282, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

83. Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency

Aghayeva A., Turan H., Toksoy G., Dagdeviren Cakir A., Berkay E., Güneş N., et al.

58th Annuel Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology /ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.361, (Özet Bildiri)

84. Serebellar Bulgularla Basvuran Alzheimer Olgusu

SAMANCI B., UYGUNER Z. O.

55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, (Tam Metin Bildiri)

85. Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi

Sezgin M., KIÇİK A., BİLGİÇ B., KURT E., BAYRAM A., HANAĞASI H. A., et al.

55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.48-49, (Özet Bildiri)

86. **Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis**

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.1250-1251, (Özet Bildiri)

87. Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkısı

Şentürk L., Altunoğlu U., Güleç Ç., Toksoy G., Tüysüz B., Uludağ Alkaya D., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.28, (Özet Bildiri)

88. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development

Poyrazoğlu Ş., TOKSOY G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., ALTUNOĞLU U., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, İsviçre, 20 - 22 Eylül 2019, ss.193, (Tam Metin Bildiri)

89. Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, sa.1, ss.1-682, (Özet Bildiri)

90. Fetal skeletal dysplasia experience of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey

Kalaycı T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Çorbacıoğlu A., Avcı Ş., Has R., et al.

14th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, ss.35, (Özet Bildiri)

91. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.

52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813, (Özet Bildiri)

92. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

93. The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation

Öztürk A. P., Altunoğlu U., Toksoy G., Karakılıç Özturan E., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.

58th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.452, (Özet Bildiri)

94. Diagnostic contribution of in house designed next generation sequencing panel gene test for Disorders of Sexual Development from Turkey

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.79-80, (Özet Bildiri)

95. Spectrum of Skeletal Abnormalities and Pathogenic RUNX2 Variants in 50 CleidocranialPatients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalaycı T., Karaman V., GÜNEŞ N., Toksoy G., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

96. Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.

XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

97. Interpretation of m.3243A>G in mtDNA in Clinical Expressivity Versus Tissue Heteroplasmy Ratios with Text Mining Analysis

Şahin G., Güleç Ç., Başaran S., Uyguner Z. O.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.42, (Özet Bildiri)

98. S-29 - Spectrum of Skeletal Abnormalities and Pathogenic RUNX2 Variants in 50 CleidocranialPatients from Turkey

BERKAY E. G., ELKANOVA L., KALAYCI T., KARAMAN V., GÜNEŞ N., TOKSOY G., et al.

13TH BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

99. 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Hastalarının Genetik Etyolojisinin Değerlendirilmesi

POYRAZOĞLU Ş., AGHAYEV A., TOKSOY G., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

100. Novel FGFR2 variant in a Case with Crouzon Syndrome

Karaman V., Kalaycı T., Başaran S., Pempegül Yıldız E., Altunoğlu U., Uyguner Z. O.

Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.209, (Özet Bildiri)

101. Molecular Genetic Results of Patients with Parkinson Disease from Turkey

TEPGEÇ F., HANAĞASI H. A., TOKSOY G., ŞAHİN İ., BİLGİÇ B., DEMİRTAŞ TATLIDEDE A., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.132, (Özet Bildiri)

102. Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation

KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

103. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

104. Frontotemporal Lobar Dejenerasyon Spektrumunda Aday Genlerin Değerlendirilmesi

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., ÇİLİNGİR O., BİLGİÇ B., et al.

54. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

105. Aynı Aile Üyelerinde Farklı Fenotiplerle Seyreden Transtiretin İlişkili Ailesel Amiloid Nöropatisi

ÜNLÜTÜRK Z., ERDOĞAN Ç., TEKİN S., UYGUNER Z. O.

54.Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 06 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

106. 6 olguda Atuve-Wiedemann sendromunun klinik ve moleküler karakterizasyonu

ŞENTÜRK L., GÜLEÇ Ç., KAYSERİLİ KARABEY H., KALAYCI T., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U.

13.Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

107. 3M SENDROMLU İKİ OLGUDA CUL 7 GENİNDE SAPTANAN ÜÇ YENİ VARYANT

GÜLEÇ Ç., ALTUNOĞLU U., GEDİKBAŞI A., AVCI Ş., TOKTOY G., UYGUNER Z. O., et al.

13.Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

108. Altı Olguda Stuve-Wiedmann Sendromunun Klinik ve Moleküler Karekterizasyonu

Şentürk L., Güleç Ç., Kayserili Karabay H., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Altunoğlu U.

13. Uluslarası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.123, (Özet Bildiri)

109. 3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant

Güleç Ç., Altunoğlu U., Gedikbaşı A., Avcı Ş., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.272, (Özet Bildiri)

110. Whole exome sequencing identifies known and likely pathogenic variants in a Turkish tooth agenesis cohort.

DU R., DİNÇKAN N., SONG X., PETTY L. E., ÇOBAN AKDEMİR Z., PAINE I., et al.

American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, SAN DIEGO, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

111. Nekrotizan pannikülit ve asimetrik oligoartrit tablosu ile prezente olan alfa-1 antitripsin eksikliği olgusu

Çetin Ç., Kapar C., Ersoy A., Bektaş M., Baykal C., Öçal M. L., et al.

Ulusal Romatoloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Eylül 2018, ss.159-160, (Özet Bildiri)

112. Moleküler Tanı Hizmetinde Deneyimler

UYGUNER Z. O.

Kişiselleştirilmiş Tıp ve Moleküler Tanı Sempozyumu ve Biyoinformatik Analizlerin Bilgisayar Simulasyon Kursu, Türkiye, 27 - 28 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

113. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

BAŞ F., KARAMAN B., KARDELEN AL A. D., HEIDARGHOLİZADEH S., NAJAFLI A., TOKSOY G., et al.

57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

114. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558, (Tam Metin Bildiri)

115. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Familyin Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., DARENDELİLER F. F., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

116. Evaluation of Genetic Etiology in Patientswith 46,XY Disorders of SexDevelopment:One Center Experience

aghayev a., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

117. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience

AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.

57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

118. PROKR2 Mutations in Patients with Growth Hormone Deficiency andMultiple Pituitary Hormone Deficiency

Najaflı A., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

119. Clinical, laboratory and molecular genetic findings of patients with 17beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., ŞAHİN A., ALTUNOĞLU U., et al.

meeting of European Society of pediatric endocrinology 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

120. A CASE OF TRANSTRETIN FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY PATIENT WITH THE MONONEUROPATHY MULTIPLEX

Matur Z., Avci S., Akan O., Altunrende B., UYGUNER Z. O.

Annual Meeting of the American-Association-of-Neuromuscular-and-Electrodiagnostic-Medicine (AANEM), Washington, Kiribati, 10 - 13 Ekim 2018, cilt.58, (Özet Bildiri)

121. Analysis of RUNX2mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

MIHCI E., GÜZEL N. B., TOYLU A., KARAMAN V., AGHAYEV A., UYGUNER Z. O.

ESHG-2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

122. Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum.

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B., TEPGEÇ F., BAŞ H., et al.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

123. Crisponi / Cold-induced sweating syndrome: Seven new cases and two novel mutations

GÜLEÇ E. Y., GEZDİRİCİ A., AYAZ A., ALTUNOĞLU U., UYGUNER Z. O.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

124. Yeni nesil genetik yöntemlerin kompleks nörolojik hastalıkların tanısına katkısı: Parkinson Hastalığı

UYGUNER Z. O., TÜFEKÇİOĞLU Z.

IV: Nörogenetik Kursu ve Sempozyumu, Türkiye, 31 Mayıs - 01 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

125. Clinical findings and genetic analysis of patients with macromastia and prepubertal gynecomastia

DARENDELİLER F. F., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., KARDELEN A. D., TOKSOY G., et al.

ENDO 2018, 23 - 26 Mart 2018, (Tam Metin Bildiri)

126. Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.

TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.

ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1, (Tam Metin Bildiri)

127. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu

KALAY İ., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

128. CONRADI-HUNERMANN SYNDROME IN A MALE AND FEMALE CASE WITH TWO NOVEL EBP MUTATIONS

ŞENTÜRK L., Altunoğlu U., Avcı Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

ERCIYES MEDICAL GENETİCS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.39, ss.58, (Özet Bildiri)

129. Genetic Investigation in Parkinson Disease

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ A., TÜFEKÇİOĞLU Z., ŞAHİN İ., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1, (Özet Bildiri)

130. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46, (Özet Bildiri)

131. Kas Hastalıkları. Nöromusküler Hastalıkların Genetik Tanısında Dünyada ve Türkiye’de Neredeyiz

UYGUNER Z. O.

Türkiye Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 15 - 17 Aralık 2017

132. Genetik Tedavinin Moleküler Temeli

UYGUNER Z. O.

Tıbbi Genetik Derneği, Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Eskişehir, Türkiye, 25 - 26 Kasım 2017

133. PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

134. Potential pathogenic variants identified in a Turkish tooth agenesis cohort via whole exome sequencing

Du R., Dinçkan N., Petty L., Çoban-Akdemir Z., Jhangiani S., Paine I., et al.

ASHG Annual Meeting, Orlando, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 21 Ekim 2017, ss.267, (Tam Metin Bildiri)

135. İşitme Kayıpları Vaka Örnekleri

UYGUNER Z. O.

3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017

136. A rare cause of congenital adrenal hyperplasia: Clinical and genetic findings and follow-up of six patients with 17 hydroxylase deficiency.

KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.

10 th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017, cilt.88, ss.457-458, (Özet Bildiri)

137. ”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

50th ESPN meeting, GLASCOW, İngiltere, 6 - 09 Eylül 2017, cilt.32, ss.1763, (Özet Bildiri)

138. The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients

KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

11th European Cytogenetics Conference 2017, 4 - 07 Temmuz 2017, (Özet Bildiri)

139. Hemoglobinopatilerde algoritmalar (Alfa, beta talasemiler, orak hücre anemisi ve diğer hemoglobinopatiler)

UYGUNER Z. O.

Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017

140. Yeni Nesil Dizilemede Rapor Formatı Nasıl Olmalıdır?

UYGUNER Z. O.

Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017

141. Kompleks Genetik Hastalıklarda: Demans

UYGUNER Z. O., BİLGİÇ B.

III. Nadir Nörolojik Hastalıklar Sempozyumu ve Nörogenetik Kursu, Türkiye, 01 Haziran 2017

142. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey

Toksoy G., Agayev A., Bagirova G., Tekçe H., YAPICI Z., KAYSERİLİ KARABEY H., et al.

. European Human Genetics Conference, May 27-30, 2017, Copenhagen, Denmark., 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

143. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey

toksoy G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG Congress, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

144. Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPSIV

TÜYSÜZ B., ULUDAĞ ALKAYA D., TOKSOY G., GÜNEŞ N., UYGUNER Z. O.

50. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2017, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

145. Nadir görülen konjenital adrenal hiperplazi nedeni: 17-hidroksilaz eksikliği tanılı vakalarımızın klinik ve genetik bulguları, izlem özellikleri

KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

146. 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dört Olguda AR ve SRD5A2 Geninde Yeni Mutasyonlar

Aghayev A. R., Toksoy G., Baş F., Altunoğlu U., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., et al.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

147. Genetik Tanı testleri Kime Ne Zaman Nörogenetik Testler

UYGUNER Z. O.

). 52. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016

148. Serebellar Bulgular İle Başlayan Ailesel Alzheimer Hastalığı

Dumanlı İlki C., Tepgeç F., BİLGİÇ B., Tüfekçioğlu Z., Demirtaş Tatlıdere A., HANAĞASI H. A., et al.

52. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016

149. Osteoporoz psödoglioma sendromu

SAPMAZ S., YAVAŞ ABALI Z., GENENŞ M., ALTUNOĞLU U., POYRAZOĞLU Ş., BAŞ F., et al.

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016

150. Nonklasik konjenital adrenal hiperplazi hastalarının genotip ve fenotip özellikleri

Abalı S., Akcan N., Toksoy G., Baş F., Güran T., Atay Z., et al.

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, cilt.1, sa.1, ss.95, (Özet Bildiri)

151. Fanconi Anemisi olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması

Gülendam B., Toksoy G., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, sa.1

152. Non Sendromik Zihinsel Yetersizlik Bağlantılı bir gen ve ilişkisi

UYGUNER Z. O.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

153. Dermatolojide Genetik Hastalıklara Yaklaşım

BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

Dermatoloji AD'nın Mezuniyet Sonrası Eğitim Programı, Türkiye, 01 Mart 2016

154. Tanı Laboratuarı Açısından Nadir Hastalıklar

UYGUNER Z. O.

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-İstanbul Tıp Fakültesi- Orphanet Türkiye işbirliği ile, Türkiye, 29 Şubat 2016

155. Hemoglobinopatilerde Genetik ve Prenatal Tanı

UYGUNER Z. O.

II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

156. Erken Başalayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Tepgeç F., BİLGİÇ B., Toksoy G., Demirtaş Tatlıdere A., Tüfekçioğlu Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, sa.1

157. Erken Başlayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması.

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ TATLIDERE A., TÜFEKÇİOĞLU Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, ss.36, (Özet Bildiri)

158. Association of WNT pathway gene polymorphisms with nonsyndromic oligodontia

Dinçkan N., UYGUNER Z. O., KAYSERİLİ KARABEY H., Hecht J., Ariadne L.

American Society of Human Genetics (ASHG) Congress, Baltimor, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 10 Ekim 2015

159. The evaluation of AR and SRD5A2 gene mutations in 87 patients with 46 XY DSD children in Turkey

Akcan N., Toksoy G., UYGUNER Z. O., Saka N., Altunoğlu U., Genens M., et al.

54th Annual Meeting of the ESPE, Barcelona, İspanya, 1 - 03 Ekim 2015, sa.1

160. CYP11B1 gene mutations in patients congenital adrenal hyperplasia in Turkey

Baş F., Ergun-Longmire B., Saka N., Toksoy G., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.

54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Barcelona, İspanya, 30 Eylül - 03 Ekim 2015, cilt.84, sa.1, ss.315, (Özet Bildiri)

161. New Fetal Case of Blomstrand Chondrodysplasia and Review of the Literature

Kalaycı T., Altunoğlu U., Şentürk L., Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H.

12th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, İstanbul, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2015, (Yayınlanmadı)

162. Multiple Pituitary Hormone Deficiency Associated with Pituitary Hyperplasia: A Case Repor

Genenş M., Akcan N., Yavaş Abalı Z., Baş F., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.

1.Ege Endocrinology and Genetic Symposium, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, cilt.7, sa.56, ss.81, (Özet Bildiri)

163. Antenatal Diagnosis of Raine Syndrome : Prenatal and Postnatal Findings.

ASLANGER A. D., SARAÇ SİVRİKOZ T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., UYGUNER Z. O., KAYSERİLİ KARABEY H.

International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.11, (Özet Bildiri)

164. Homozygous and Compound Hetrozygous Mutation in 3 Turkish Family with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

Temel Ş. G., Toksoy G., Uysal F., Bostan O., Evke E., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015, cilt.1, sa.1, ss.122-123, (Özet Bildiri)

165. CYP21A2 gene aberrations in patients with non classical congenital adrenal hyperplasia

Akcan N., UYGUNER Z. O., Toksoy G., BAŞ F., Altunoğlu U., POYRAZOĞLU Ş., et al.

Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 08 Mart 2015, sa.1

166. CYP21A2 gene aberrations in patıents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia

AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., ALTUNOĞLU U., POYRAZOĞLU Ş., et al.

The Endocrine Society’s 97th Annual Meeting, 5 - 08 Mart 2015

167. Hipofizer Boy Kısalığında Genetik

UYGUNER Z. O.

I. Endokrin-Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

168. Training Curse on Haemoglobin Disorders Laboratory Daignosis and Clinical Management

KARAKAŞ Z., KOÇ B. Ş., Toksoy G., KARAMAN S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O.

European School of Haematology. Training Curse on Haemoglobin Disorders: Laboratory Daignosis and Clinical Management, Barselona, İspanya, 23 - 24 Ocak 2015

169. BEKLENMEYENMOLEKÜLER PATOLOJİ GÖSTEREN ÜÇBETA TALASEMİ OLGUSU DELESYONEL MUTASYONLAR

KARAKAŞ Z., KOÇ B. Ş., KARAMAN S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O.

Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

170. GG Polymorphism of platelet glycoprotein IIB ITGA2B gene increases the magnitude of interleukin 6 release after cardiopulmonary bypass

AK K., ERGÜN İ. S., ALTINÖZ H., ÇIRACI E., UYGUNER Z. O., İSBİR C. S., et al.

Fourth International Meeting on Pharmacy and Pharmaceutical Sciences (IMPPS-4), 18 - 21 Eylül 2014

171. Genotype and phenotype charasterictics of patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., AYDIN B., BAŞ F., et al.

53 rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Dublin, İrlanda, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, sa.1, ss.176-177, (Özet Bildiri)

172. Clinical features and genetic analyses of type III hereditary angioedema patients

Gelincik A., Unal D., Demirturk M., Olgac M., Demir S., Toksoy G., et al.

European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology Congress, Copenhagen, Danimarka, 7 - 11 Haziran 2014, cilt.69, ss.483-484, (Özet Bildiri)

173. Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215, (Özet Bildiri)

174. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.

Toksoy G., Karakaş Z., Kayserili Karabay H., Karaman V., Başaran S., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

175. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey

TOKSOY G., KARAKAŞ Z., KAYSERİLİ KARABEY H., KARAMAN V., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

176. Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia

Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.404, (Özet Bildiri)

177. Novel alteration in AMPD2 gene segregates with non-syndromic intellectual disability linked to MRT4 locus, conjointly responsible from Pontocerebellar hypoplasia

Uyguner Z. O., Üstek D., Toksoy G., Görmez Z., Hacarız O., Sağıroğlu M., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

178. Joubert sendromu tanılı olguda çoğul hipofiz hormon eksikliği

Akcan Tombalak N., Altunoğlu U., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Baş F., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, , 2014, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, cilt.1, sa.1, ss.6, (Özet Bildiri)

179. Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi

GELİNCİK A., ÜNAL D., DEMİRTÜRK M., OLGAÇ M., DEMİR S., TOKSOY G., et al.

XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.51, (Tam Metin Bildiri)

180. Is Arg5 in HOX_DNA binding domain of HOXB1 hot spot for congenital facial paralysis mimicking Moebius syndrome?

UYGUNER Z. O., ÖZGÜR H., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., BAŞARAN S., VAN BOKHOVEN H., et al.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.98, (Özet Bildiri)

181. Drawbacks of genotype-phenotype correlation in Cleidocranial Dysplasia in eleven families.

DİNÇSOY BİR F., GÜVEN Y., DİNÇKAN N., ALTUNOĞLU U., SELVİ KUVVETLİ S., BAŞ F., et al.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, (Özet Bildiri)

182. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients:genotype-phenotype correlations

Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., UYGUNER Z. O.

European Human Genetic Congress, Fransa, 1 - 04 Haziran 2013, ss.99, (Tam Metin Bildiri)

183. The relationship between platelet glycoprotein IIb RS5911 polymorphism and inflammation in COPD patients

Altinoz H., Ergun S., AK K., Uyguner Z. O., Yardimci T., Tetik S.

22nd International Congress on Thrombosis, Nice, Fransa, 6 - 09 Ekim 2012, cilt.130, (Özet Bildiri)

184. Novel indel mutation in CDMP1 gene is associated with brachydactyly type C in a four generation Turkish family

Uyguner Z. O., Kocaoğlu M., Toksoy G., Başaran S., Kayserili Karabay H.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, sa.1, ss.295, (Özet Bildiri)

185. The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.150, (Özet Bildiri)

186. How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13, (Tam Metin Bildiri)

187. Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

Özgür H., Toksoy G., Altunoğlu U., Kayserili H., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.25, (Özet Bildiri)

188. Molecular analysis of the PROP1 gene in the cohort of Turkish patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., DARENDELİLER F. F., AYCAN Z., ÇETİNKA E., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.96, (Özet Bildiri)

189. İlk Türk Herediter Anjioödem Pilot çalışması

Kesim B., UYGUNER Z. O., GELİNCİK A., Mete Gökmen N., Sin A., karakaya G., et al.

XVIII. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2010, ss.57, (Tam Metin Bildiri)

190. A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity

Pohl E., Offenhauser N., Kersten F., Üzümcü A., Yun L., KAYSERİLİ H., et al.

European Human Genetic Congress, Almanya, 1 - 04 Mayıs 2010, ss.5, (Tam Metin Bildiri)

191. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

GÜVEN Z. G., KAYSERİLİ KARABEY H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barselona, İspanya, 31 Mayıs 2008, (Özet Bildiri)

192. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Karaman B., Başaran S., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.271, (Özet Bildiri)

193. A novel homozygous COLL11A2 deletion causes a C-terminal protein truncation without mRNA decay in a Turkish patient

Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H., Güven Z. G., Ulubil Emiroğlu M., Başarer N., Wollnik B.

European Human Genetics Conference 2008, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.74, (Özet Bildiri)

194. Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.

8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198, (Özet Bildiri)

195. Otozomal resesif non-sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi

Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Yılmaz K., Karaman B., et al.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1, (Özet Bildiri)

196. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

Güven G., KAYSERİLİ H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

European Human Genetics, İspanya, ss.271, (Tam Metin Bildiri)

197. Herediter Anjioödemde Homozigot C1 İnhibitör Gen Mutasyonu: Bildirilmiş Üçüncü Olgu

BÜYÜKÖZTÜRK S., Kesim B., GELİNCİK A., ÇOLAKOĞLU B., DAL B. M., UYGUNER Z. O.

Allerjik Hastalıklar ve Astım Kongresi, İstanbul, Türkiye, 27 - 30 Mart 2008, ss.132, (Tam Metin Bildiri)

198. Analysis of genetic mutations in patients with hereditary angioedema (HAE) type I identified one family with novel homozygous mutation indicating rare instance of autosomal recessive inheritance

Kesim B., Buyukozturk S., Gelincik A., Eraslan S., Uzumcu A., Mete N., et al.

27th Congress of the European-Academy-of-Allergology-and-Clinical-Immunology, Barcelona, İspanya, 7 - 11 Haziran 2008, cilt.63, ss.340, (Özet Bildiri)

199. Tip I Herediter Anjioödemli Olgularda Hastalığa Neden Olan Mutasyonların Araştırılması

Kesim B., BÜYÜKÖZTÜRK S., GELİNCİK A., Eraslan s., Üzümcü A., Mete Gökmen N., et al.

XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2007, ss.43, (Tam Metin Bildiri)

200. Identification of parental origins and delineation of structural abnormalities involving chromosome 9

Uzumcu A., Ghanbari A., Karaman B., Uyguner Z. O., Kayserili H., Wollnik B., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.261, (Özet Bildiri)

201. The formation of isochromosome 12p in 8 cases with Pallister-Killian syndrome

Uyguner O., Ghanbari A., Uzumcu A., Karaman B., Kayserili H., Wollnik B., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.258, (Özet Bildiri)

202. A case with non-mosaic de novo monosomy Xp and trisomy Xq21.2 -> Xqter: paternal in origin

Yilmaz K., Karaman B., Uzumcu A., Kocbas A., Kirmizi N., Demir Z., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.50, (Özet Bildiri)

203. Notch3 mutations in Turkish families with CADASIL syndrome.

Apak M., Uyguner O., Kayserili H., Siva A., Altintas A., Saip S., et al.

Annual Clinical Meeting of the American-College-of-Medical-Genetics, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 04 Mart 2004, cilt.6, ss.347, (Özet Bildiri)

204. Notch3 mutations in two Turkish families with CADASIL syndrome

SİVA A., Altintas A., SAİP S., UYGUNER Z. O., Kayserili H., Eskazan E., et al.

56th Annual Meeting of the American-Academy-of-Neurology, San-Francisco, Kostarika, 24 Nisan - 01 Mayıs 2004, cilt.62, (Özet Bildiri)

Kitaplar 25

1. Mendel Dışı Kalıtım Şekilleri

Uyguner Z. O.

Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik, Şükrü Öztürk, Editör, Istanbul University-Cerrahpaşa University Press (IUC University Press), İstanbul, ss.81-97, 2026

2. Genetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Teknikler: Yorumlar ve Algoritmalar

Uyguner Z. O., Karaman B.

Tanıdan Tedaviye Nörogenetik, Hacer Durmuş Tekçe,Nerses Bebek,Sibel Uğur İşeri,Esra Battaloğlu, Editör, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık, Ankara, ss.27-47, 2024

3. Genetic Research in Alzheimer’s Disease

Tepgeç F., Uyguner Z. O.

Alzheimer’s Disease: From Molecular Mechanisms to Clinical Practices, Dildar Konukoğlu, Editör, Nobel Yayınevi, İstanbul, ss.175-187, 2024

4. Genetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Teknikler: Yorumlar ve Algoritmalar

UYGUNER Z. O., KARAMAN B.

Tanıdan Tedaviye Nörogenetik, DURMUŞ TEKÇE HACER, BEBEK NERSES, UĞUR İŞER SİBEL, BATTALOĞLU ESRA, Editör, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık, Ankara, ss.27-47, 2024

5. Rapor Bölümleri ve Formatı/Raporlama Sonrası Husular

UYGUNER Z. O.

Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Ahmet Okay Çağlayan, Zafer Yüksel, Editör, Güneş Tıp Kitapevleri, Ankara, ss.305-319, 2024

6. Hipopituitarizm

BAŞ F., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

Temel Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet 1, Darendeliler F, Aycan Z, Kara C, Özen S, Eren E, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.150-172, 2023

7. KONVANSIYONEL MOLEKÜLER GENETIK TEST SONUÇLARININ RAPORLANMASI

Uyguner Z. O.

Klinisyenler için Genetik Testler, Şükrü Öztürk, Kıvanç Cefle, Editör, EMA Tıp Kitabevi Yayıncılık Tic. Ltd. Şti, İstanbul, ss.49-59, 2022

8. Alfa Talasemiler

Karakaş Z., Uyguner Z. O., Demir S.

Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör,Hüseyin Gülen,Şule Ünal, Editör, Galenos Yayınevi, İstanbul, ss.60-68, 2021

9. Hamoglobin ve Hemoglobin Sentezinin Genetiği

Demir S., Uyguner Z. O.

Haemoglobinopati Tanısı, Zeynep Karakaş, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.1-29, 2021

10. HİPOPİTUİTARİZM

BAŞ F., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Prof. Dr. Zehra Aycan, Prof. Dr. Cengiz Kara, Doç. Dr. Samim Özen, Doç. Dr. Erdal Eren, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.367-424, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

11. Alfa Talasemiler

KARAKAŞ Z., UYGUNER Z. O., DEMİR S.

Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör, Hüseyin Gülen, Şule Ünal, Editör, Galenos, İstanbul, ss.60-68, 2021

12. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi

Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.66-76, 2020

13. Taşıyıcı Tarama Testleri

Güleç Ç., Uyguner Z. O.

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.45-54, 2020

14. Genetik Hastalıklarda Tedavi

Uyguner Z. O.

Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.179-181, 2020

15. Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar-Moleküler Genetikte Temel Bilgiler

Uyguner Z. O., Toksoy G.

Pediyatri, Prof. Dr. Olcay Neyzi,Prof. Dr. Türkan Ertuğrul,Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, ss.163-170, 2020

16. Familial Amiloid Polinöropatinin Genetiğini Anlamak

Uyguner Z. O.

Nadir Hastalıklar Pompe, Fabry ve TTR-FAP, Hilmi Uysao, Editör, Palme Yayın Dağıtım, Ankara, ss.169-176, 2020

17. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi

BAYRAK A. E., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., Toksoy G.

COVID-9: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, İÜ press, İstanbul, ss.66-76, 2020

18. Taşıyıcı tarama testleri

GÜLEÇ Ç., UYGUNER Z. O.

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Akın Haluk, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım, Ankara, ss.45-54, 2020

19. Inter-Populations Comparative Analysis of the ACE2, TMPRSS2, CTSB and CTSL GeneVariants Identified in Turkish Individuals / Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2,CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

BAYRAK A. E., Toksoy G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

İstanbul Üniversitesi Yayınevi / Istanbul University Press, Bedia Çakmakoğlu, Sema Sırma Ekmekçi, Umut Can Küçüksezer, Vuslat Yılmaz, Günnur Deniz, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi / Istanbul University Press, ss.67-76, 2020

20. Inter-Populations Comparative Analysis of the ACE2, TMPRSS2, CTSB and CTSL Gene Variants Identified in Turkish Individuals / Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

BAYRAK KÖMÜRCÜ E., Toksoy G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu Sema Sırma Ekmekçi Umut Can Küçüksezer Vuslat Yılmaz Günnur Deniz, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.67-76, 2020

21. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

KÖMÜRCÜ BAYRAK E., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.67-76, 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

25. Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).

Kayserili H., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editör, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, ss.103-113, 2012 Sürdürülebilir Kalkınma

Metrikler

Yayın

393

Yayın (WoS)

164

Yayın (Scopus)

151

Atıf (WoS)

1755

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

1990

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

2929

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Toplam Atıf Sayısı

1758

Proje

Fikri Mülkiyet

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler