Prof. Dr. Zehra Oya UYGUNER

Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology , cilt.114, sa.2, ss.154-6, 2015 (SCI-Expanded)

Mild Nasal Clefting May be Predictive for ALX4 Heterozygotes

Altunoglu U., Satkin B., Uyguner Z. O., Kayserili H.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.8, ss.2054-2058, 2014 (SCI-Expanded)

Skull Defects, Alopecia, Hypertelorism, and Notched Alae Nasi Caused by Homozygous ALX4 Gene Mutation

Kariminejad A., Bozorgmehr B., Alizadeh H., Ghaderi-Sohi S., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.5, ss.1322-1327, 2014 (SCI-Expanded)

Twins with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with preserved periodontal sensation

Guven Y., Altunoglu U., Aktoren O., Uyguner Z. O., Kayserili H., Kaewkahya M., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.57, sa.5, ss.240-246, 2014 (SCI-Expanded)

Newly Described Clinical Features in Two Siblings With MACS Syndrome and a Novel Mutation in RIN2

Aslanger A. D., Altunoglu U., Aslanger E., Satkin B. N., Uyguner Z. O., Kayserili H.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.2, ss.484-489, 2014 (SCI-Expanded)

Novel indel Mutation in the GDF5 Gene Is Associated with Brachydactyly Type C in a Four-Generation Turkish Family.

UYGUNER Z. O., KOCAOĞLU M., TOKSOY G., Basaran S., KAYSERILI H.

Molecular syndromology , cilt.5, ss.81-6, 2014 (SCI-Expanded)

Clinical and Radiological Features in CADASIL and NOTCH3-Negative Patients: A Multicenter Study from Turkey

Ince B., Benbir G., Siva A., Saip S., Utku U., Celik Y., et al.

EUROPEAN NEUROLOGY , cilt.72, ss.125-131, 2014 (SCI-Expanded)

Multiple synostoses syndrome in three members of a family displaying a novel mutation in NOGGIN gene

Aydin H. U., Altunoglu U., Uyguner Z. O., Ozkan T., Kayserili H.

JOURNAL OF PLASTIC RECONSTRUCTIVE AND AESTHETIC SURGERY , cilt.66, sa.10, 2013 (SCI-Expanded)

Novel NLRP7 mutations in familial recurrent hydatidiform mole: are NLRP7 mutations a risk for recurrent reproductive wastage?

Ülker V., Gurkan H., Tozkir H., Karaman V., Ozgur H., Numanoğlu C., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY , cilt.170, sa.1, ss.188-192, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

A novel c.1255G>T (p.D419Y) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family.

Dinçkan N., GÜVEN Y., KAYSERİLİ H., AKTÖREN O., UYGUNER Z. O.

ORAL SURGERY ORAL MEDICINE ORAL PATHOLOGY ORAL RADIOLOGY AND ENDODONTOLOGY , cilt.11, sa.4, ss.42-46, 2012 (SCI-Expanded)

A novel c.1255G > T (p.D419Y) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family

Dinckan N., Guven Y., Kayserili H., Aktoren O., Uyguner O. Z.

ORAL SURGERY ORAL MEDICINE ORAL PATHOLOGY ORAL RADIOLOGY , cilt.114, sa.5, 2012 (SCI-Expanded)

C0406 The relationship platelet glycoprotein IIb rs 5911 polymorphism and prognostic parameters in female Turkish patients with breast cancer

Ergün İ. S., Altınöz H., UYGUNER Z. O., Erdoğan N., Yardımcı T., Tetik Ş.

THROMBOSIS RESEARCH , cilt.130, ss.1-2, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

The relationship between platelet glycoprotein IIb RS5911 polymorphism and inflammation in COPD patients

Altınöz H., Ergün İ. S., Ak K., UYGUNER Z. O., Yardımcı T., Tetik Ş.

THROMBOSIS RESEARCH , cilt.130, ss.1-2, 2012 (SCI-Expanded)

A large duplication involving the IHH locus mimics acrocallosal syndrome

Yuksel-Apak M., Boegershausen N., Pawlik B., Li Y., Apak S., Uyguner O., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.20, sa.6, ss.639-644, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Mild Nasal Malformations and Parietal Foramina Caused by Homozygous ALX4 Mutations

Kayserili H., Altunoglu U., Ozgur H., Basaran S., Uyguner Z. O.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.1, ss.236-244, 2012 (SCI-Expanded)

Haploinsufficiency of SHH gene caused by deletion of 7q36 -> qter: holoprosencephaly sequence in 5 cases

Satkin B., Kayserili H., Kalelioglu I., Karaman B., Uyguner O., Has R., et al.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.19, 2011 (SCI-Expanded)

A Novel Homozygous COL11A2 Deletion Causes a C-Terminal Protein Truncation With Incomplete mRNA Decay in a Turkish Patient

Kayserili H., Wollnik B., Guven G., Emiroglu M. U., Baserer N., Uyguner Z. O.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.1, ss.180-185, 2011 (SCI-Expanded)

The Turkish Hereditary Angioedema Pilot Study (TURHAPS): The First Turkish Series of Hereditary Angioedema

KESIM B., Uyguner Z. O., Gelincik A., Gokmen N. M., SİN A. Z., KARAKAYA G., et al.

INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY , cilt.156, sa.4, ss.443-450, 2011 (SCI-Expanded)

Migraine, White Matter Lesions and Subarachnoid Hemorrhage: Analysis of a Large Pedigree

Matur Z., Poyraz M., Uyguner O., Kayserili H., Guveli B., Baykan B.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.47, sa.2, ss.162-165, 2010 (SCI-Expanded)

ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development

Kayserili H., Uz E., Niessen C., VARGEL İ., Alanay Y., Tuncbilek G., et al.

HUMAN MOLECULAR GENETICS , cilt.18, sa.22, ss.4357-4366, 2009 (SCI-Expanded)

Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome

Uzumcu A., Karaman B., Toksoy G., Uyguner Z. O., Candan S., Eris H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.52, sa.5, ss.315-320, 2009 (SCI-Expanded)

A Turkish family with a novel mutation in the promoter region of the C1 inhibitor gene

Bueyuekoeztuerk S., Eroglu B. K., Gelincik A., UEZUEMCUE A., Oezseker F., Colakoglu B., et al.

JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.123, sa.4, ss.962-964, 2009 (SCI-Expanded)

Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome.

Üzümcü A., Candan Ş., Toksoy G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., Eriş H., et al.

journal genet BMC GENOMICS , cilt.36, sa.4, ss.251-6, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TP Psi g-BASP1 in patients with Mobius syndrome

Uzumcu A., Candan S., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Eris H., et al.

JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS , cilt.36, sa.4, ss.251-256, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

A Mutation in the Signal Sequence of LRP5 in a Family With an Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome (OPPG)-Like Phenotype Indicates a Novel Disease Mechanism for Trinucleotide Repeats

Chung B., Kayserili H., Ai M., Freudenberg J., Uezmcue A., Uyguner O., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.30, sa.4, ss.641-648, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

PITFALLS OF MAPPING A LARGE TURKISH CONSANGUINEOUS FAMILY WITH VERTICAL MONILETHRIX INHERITANCE

Celep F., Uzumcu A., Sonmez F. M., Uyguner O., Balci Y. I., Bahadir S., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.20, sa.1, ss.1-8, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Mutation analysis of TMC1 identifies four new mutations and suggests an additional deafness gene at loci DFNA36 and DFNB7/11

Hilgert N., Alasti F., Dieltjens N., Pawlik B., Wollnik B., Uyguner O., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.74, sa.3, ss.223-232, 2008 (SCI-Expanded)

Ataxia with vitamin E deficiency associated with deafness

Kara B., Uezuemcue A., Uyguner O., Rosti R. O., Kocbas A., Oezmen M., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.50, sa.5, ss.471-475, 2008 (SCI-Expanded)

CYP21 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children

Bas F., Darendeliler F. F., Kayserili H., Uyguner O., Wollnik B., Saka N., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.70, ss.156-157, 2008 (SCI-Expanded)

MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.

Kalay E., Üzümcü A., Krieger E., Caylan R., UYGUNER Z. O., Ulubil-Emiroğlu M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.15, ss.2382-9, 2007 (SCI-Expanded)

A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1-p13.3.

Uyguner O., Kayserili H., Li Y., Karaman B., Nuernberg G., Hennies H. C., et al.

Clinical genetics , cilt.71, sa.3, ss.212-9, 2007 (SCI-Expanded)

The R110C mutation in Notch3 causes variable clinical features in two Turkish families with CADASIL syndrome

Uyguner Z., Siva A., Kayserili H., Saip S., Altintas A., Apak M., et al.

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.246, ss.123-130, 2006 (SCI-Expanded)

Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

Kalay E., Li Y., Uzumcu A., Uyguner O., Collin R. W., Caylan R., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.27, sa.7, ss.633-639, 2006 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.

Kalay E., Li Y., Üzümcü A., UYGUNER Z. O., Karagüzel a., Becker C., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.27, ss.633-9, 2006 (SCI-Expanded)

Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome

Rohmann E., Brunner H., Kayserili H., Uyguner O., Nurnberg G., Lew E., et al.

NATURE GENETICS , cilt.38, sa.4, ss.414-417, 2006 (SCI-Expanded)

Loss of desmoplakin isoform I causes early onset cardiomyopathy and heart failure in a Naxos-like syndrome

Uzumcu A., Norgett E., Dindar A., Uyguner O., Nisli K., Kayserili H., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.43, sa.2, 2006 (SCI-Expanded)

A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter

Tukel T., Uzumcu A., Gezer A., Kayserili H., Apak M., Uyguner O., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.42, sa.5, ss.408-415, 2005 (SCI-Expanded)

Migren, Ak Madde Lezyonları ve Subaraknoid Kanama: Geniş Bir Aile Ağacının Hikâyesi, Nöropsikiyatri

Matur Z., Poyraz M., UYGUNER Z. O., Kayserili H., Baykan B., Güvenli B., et al.

NÖROPSİKİYATRİ ARŞİVİ , cilt.47, ss.162-165, 2005 (SCI-Expanded)

A novel semiquantitative polymerase chain reaction/enzyme digestion-based method for detection of large scale deletions/conversions of the CYP21 gene and mutation screening in Turkish families with 21-hydroxylase deficiency

TÜKEL T., Uyguner O., Wei J., Yüksel-Apak M., Saka N., Song D., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.88, sa.12, ss.5893-5897, 2003 (SCI-Expanded)

Homozygous and heterozygous inheritance of PAX3 mutations causes different types of Waardenburg syndrome

Wollnik B., Tukel T., Uyguner O., Ghanbari A., Kayserili H., Emiroglu M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.1, ss.42-45, 2003 (SCI-Expanded)

Frequencies of gap- and tight-junction mutations in Turkish families with autosomal-recessive non-syndromic hearing loss

Uyguner O., Emiroglu M., Uzumcu A., Hafiz G., Ghanbari A., Baserer N., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.64, sa.1, ss.65-69, 2003 (SCI-Expanded)

Molecular analyses of the HGO gene mutations in Turkish alkaptonuria patients suggest that the R58fs mutation originated from Central Asia and was spread throughout Europe and Anatolia by human migrations

Uyguner O., De Jorge E., Cefle A., Baykal T., Kayserili H., Cefle K., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.26, sa.1, ss.17-23, 2003 (SCI-Expanded)

The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and palmoplantar keratoderma in a Turkish family

Uyguner O., Tukel T., Baykal C., Eris H., Emiroglu M., Hafiz G., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.62, sa.4, ss.306-309, 2002 (SCI-Expanded)

Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family

Wollnik B., Kayserili H., Uyguner O., Tukel T., Yuksel-Apak M.

ANNALES DE GENETIQUE , cilt.45, sa.4, ss.213-217, 2002 (SCI-Expanded)

CADASIL syndrome in a large Turkish kindred caused by the R90C mutation in the Notch3 receptor

Utku U., Celik Y., Uyguner O., Yuksel-Apak M., Wollnik B.

EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.9, sa.1, ss.23-28, 2002 (SCI-Expanded)

HKChIP2 is a functional modifier of hKv4.3 potassium channels: Cloning and expression of a short hKChIP2 splice variant

Decher N., Uyguner O., Scherer C., Karaman B., Yuksel-Apak M., Busch A., et al.

CARDIOVASCULAR RESEARCH , cilt.52, sa.2, ss.255-264, 2001 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Molecular cloning and characterization of cDNA for androgen-repressible rat liver protein, SMP-2

Chatterjee B., Majumdar D., UYGUNER Z. O., Murty C., Roy A. K.

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY , cilt.262, sa.2, ss.822-825, 1987 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

HETEROPLASMY-ASSOCIATED MITOCHONDRIAL DNA VARIANTS IN HUMAN BLOOD AND SKELETAL MUSCLE SAMPLES

Güleç Ç., Gedikbaşı A., Sahin G., Toksoy G., Duramaz A., Uyguner Z. O.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2024 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

JAG1 MUTATION SPECTRUM IN CASES WITH ALAGILLE SYNDROME FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI)

A CASE REPORT OF A RARE NONSENSE ZP1 VARIANT IN A PATIENT WITH OOCYTE MATURATION DEFECT

Berkay E. G., Karaman B., Uyguner Z. O., Başaran S.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.86, sa.3, ss.264-268, 2023 (ESCI)

The Clinical and Molecular Spectrum of Trichorhinophalangeal Syndrome Types I and II in a Turkish Cohort Involving 22 Patients

Güneş N., Usluer E., Ülker A. Y., ULUDAĞ ALKAYA D., Sunamak E. Ç., Eyüpoğlu F. C., et al.

Turkish Archives of Pediatrics , cilt.58, sa.1, ss.98-104, 2023 (Scopus)

Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)

Fetal Hand Anomalies: 18 Cases Diagnosed Between 2020-2022 from a Single Tertiary Care Center

Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Başaran S., Uyguner Z. O.

Experimed , cilt.12, sa.3, ss.149-154, 2022 (Hakemli Dergi)

CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus)

LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ KARABEY H.

Sabiad , 2022 (Hakemli Dergi)

INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS

Karacan A., Toksoy G., Uyguner O., Karaman B., Basaran S., Komurcu-Bayrak E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.3, ss.344-354, 2022 (Scopus)

Clinical and Molecular Genetic Findings of Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Rustemoglu B. S., Samancı B., Tepgec F., Kürtüncü M., Altunoglu U., Gündüz T., et al.

TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.27, sa.3, ss.240-247, 2021 (ESCI)

Association between HBA locus copy number gains and pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL BIOCHEMISTRY , cilt.4, sa.2, ss.91-95, 2021 (Hakemli Dergi)

NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ

TOKSOY G., TEPGEÇ F., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALELİOĞLU İ. H., DEMİR S., HAS R., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, sa.1, ss.34-39, 2021 (ESCI)

Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-96, 2021 (Hakemli Dergi)

Different phenotypes of transthyretin-associated familial amyloid polyneuropathy due to a mutation in p.Glu109Gln in members of the same family

ERDOĞAN Ç., Tekin S., Unluturk Z., Uyguner Z. O.

NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.8, sa.4, ss.398-401, 2021 (ESCI)

MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES

Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.2, ss.116-122, 2019 (ESCI)

SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ

Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., et al.

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019 (Hakemli Dergi)

APPLICATION OF MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) IN FETUSES WITH AN ABNORMAL SONOGRAM AND NORMAL KARYOTYPE

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yilmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.1, ss.5-11, 2019 (ESCI)

RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI

AVCI Ş., Toksoy G., BAGİROVA G., Altunoglu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2018 (Hakemli Dergi)

A Case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in a 5-year-old Boy withall Musculoskeletal Features and Review of the Literature

Civan M., BİLGİLİ F., KILIÇ A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G.

JOURNAL OF ORTHOPAEDIC CASE REPORTS , cilt.8, ss.36-39, 2018 (Hakemli Dergi)

A duplıcatıon mutatıon ın KCNQ1 gene ın Romano-Ward syndrome

Coşkun S., Yıldırım Y., Cim A., İslamoğlu Y., Altunoğlu U., UYGUNER Z. O., et al.

Official Journal of Turkish Society of Medical Genetics , cilt.1, sa.1, ss.1-3, 2015 (Hakemli Dergi)

Galactosemia and phantom absence seizures

Aydin-Ozemir Z., Tekturk P., UYGUNER Z. O., BAYKAL B.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.9, sa.3, ss.253-256, 2014 (ESCI)

CYP21A2 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children

BAŞ F., Kayserili H., DARENDELİLER F. F., BUNDAK R., UYGUNER Z. O., GÜNÖZ H., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.1, sa.3, ss.116-128, 2009 (Scopus)

Frajil-X Sendromu Tanısında 20 Yıllık Süreçteki Gelişmeler ve Deneyimlerimiz

KAYSERİLİ H., Tükel T., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., Rosti R. Ö., Açarsöz D., et al.

Çocuk Kliniği ANADOLU KARDIYOLOJI DERGISI-THE ANATOLIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY , cilt.7, ss.18-22, 2007 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients (POSTER ID EP13.093)

TURGUT G. T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., AVCI Ş., ASLANGER A. D., KARAMAN V., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024

The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024

Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation (POSTER ID P13.067.A)

Tekin A., Toksoy G., Kına B. G., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş., Güleç Ç., et al.

European Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism (POSTER ID P05.050.B)

YAVAŞ ABALI Z., TOKSOY G., BAŞ F., GÜRAN T., ÖZTÜRK A. P., KARAMAN V., et al.

European of Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B) )

DURMAZ D., TOKSOY G., Yürük Yıldırım Z., AKSU B., BAYRAMOĞLU Z., UYGUNER Z. O., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

Biallelic ITGA9 variants related to chylothorax and nonimmune hydrops fetalis in three patients (POSTER ID P03.038.B)

KALAYCI T., March M. E., SARAÇ SİVRİKOZ T., UYGUNER Z. O., Bagirova G., Hakonarson H., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

Genomik İncelemelerde Varyantların Yorumu

UYGUNER Z. O.

Kocaeli Üniversitesi 30.yıl etkinlikleri Temel Bilimler-Klinik Bilimler Buluşması, Kocaeli, Türkiye, 21 Mayıs 2024

Tıbbi genetik laboratuvarları; Üniversite hastanesi deneyimi

UYGUNER Z. O.

İstanbul Laboratuvar Kongresi, Antalya, Türkiye, 9 - 12 Mayıs 2024

Nörologlar için temel genetik kavramlar

UYGUNER Z. O.

1.Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024

YENİ NESİL DİZİLEME ANALİZLERİ VE KLİNİK GENETİKTE KULLANIMI

UYGUNER Z. O.

2nci Azerbaycan Uluslararası Laboratuvar Tıp Kongresi & Lab Expo, Baku, Azerbaycan, 2 - 04 Mayıs 2024, cilt.1, ss.88-91

NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201

A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100

A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87

EVALUATION OF THE ROLE OF VARIANTS IN JAK1 AND STAT1 GENES ASSOCIATED WITH MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL INFECTION IN EUROINFLAMMATION-RELATED NEUROLOGICAL DISEASES

KARACAN A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26

B Homozygous NRP1 truncating variant in a multiplex family with conotruncal heart defects, lymphatic malformations and genitourinary anomalies

Altunoğlu U., Kaya M., Kalaycı T., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.524

Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum

Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.

European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.101

Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in five patients from Azerbaijan

Aghayev A., Hüseyinov V., Toksoy G., Hasanova S., Mammadova G., Uyguner Z. O.

https://2023.eshg.org/, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.443

Nadir Bir Antite Ghosal Hematodiafizyel Displazi Tanılı Olgu

Hacer Demirbilek Ö., Aslanger A. D., Güleç Ç., Şahin Ş., Ağırbaşlı D., Kalaycı Yiğin A., et al.

Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.108

İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı

Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92

Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111

PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90 Sürdürülebilir Kalkınma

Moleküler Genetik Testlerde ve Sonuçların Yorumlanmasındaki Zorluklar

UYGUNER Z. O.

1-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi & Lab Expo, Baku, Azerbaycan, 2 - 04 Mayıs 2023, cilt.1, ss.130

Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature

ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313

Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91

Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi

Karacan A., Akbaş S., Yücel E., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.171-172

Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi

Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189

Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı

Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85

Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116

Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022

Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146

High Serum Transaminase Levels in Asymptomatic Children: An Early Sign of Muscular Dystrophy ?

ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O.

11. INTERNATIONAL TRAKYA FAMILY MEDICINE CONGRESS, Türkiye, 23 Mart 2022, ss.137-139

Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3

A case of Polycytthemia Dıagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

BİLİCİ M., KARAMAN S., ÜNÜVAR A., TUĞCU D., TANYILDIZ H. G., ASLANGER A. D., et al.

XII. Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021, cilt.43, ss.62-63

A case of polycythemia diagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

BİLİCİ M., KARAMAN S., ÜNÜVAR A., TUĞCU D., TANYILDIZ H. G., ASLANGER A. D., et al.

XIIth Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021

Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması

Karacan A., Toksoy G., Uyguner Z. O., Başaran S., Karaman B., Bayrak A. E.

XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, ss.166-167 Sürdürülebilir Kalkınma

Çoğul Hipofiz Hormon Eksikliklerinde İlişkili Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi İle Araştırılması

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., KARAMAN V., YILDIZ M., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 06 Ekim 2021

Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., TUTKU TURGUT G., POYRAZOĞLU Ş., et al.

59th Annual ESPE (ESPE 2021 Online), 22 - 23 Eylül 2021, cilt.94, ss.277

Three Nance Horan Syndrome Families from Turkey; Three Different Approaches for Molecular Diagnosis

Saraçoğlu H. P., Güven Y., Aksakal S. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.1

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG KONGRESİ, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2021, ss.155-156

Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu

Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.

Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 26 Aralık 2020, ss.1

MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53

Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.

14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49

Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45

Sebebi Açıklanamayan Tekrarlayan Gebelik Kaybı ve Tekrarlayan İmplantasyon Defekti Olgularında Etiyolojinin Açıklanmasına Yönelik Yeni Yolaklar ve Genler

Berkay E., TOKSOY G., GÜLEÇ Ç., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, sa.1, ss.10

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patientwith oocyte maturation defect

Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

European Human Genetics Conference 2020, GLASKOW, İSKOÇYA, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.155-156

Nadir Bir Erken Başlangıçlı Demans Nedeni: Nasu Hakola Hastalığı ve Ayırıcı Tanının Önemi

ÖZTEKİN Z. N., UYGUNER Z. O., BAŞAK A. N.

56. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 28 Kasım - 02 Aralık 2020

Ailevi Erken Puberte Olgularında MKRN3 ve DLK1 Genlerinin Dizilenmesi

BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., BAŞ F., DARENDELİLER F. F., POYRAZOĞLU Ş., KARAKILIÇ ÖZTURAN E.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi, Türkiye, 30 Ekim - 03 Kasım 2020

Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., ÖZTÜRK A. P., KARDELEN AL A. D., TURGUT G. T., et al.

XXIV ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Çevrim içi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020

Klasik tip 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi tanılı olgularda puberte özellikleri, pubertal boy kazanımı ve final boya etki eden faktörlerin değerlendirilmesi: çok merkezli çalışma

YAVAŞ ABALI Z., YILDIZ M., BAŞ F., ÖNAL H., ABALI S., ÇİLSAAT G., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim 2020

SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi

Karakılıç Özturan E., Altunoğlu U., Toksoy G., Öztürk A. P., Kardelen Al A. D., Turgut G. T., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.1-2

Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters

BERKAY E. G., KARAMAN B., TOKSOY G., ÖZSAİT SELÇUK B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG 2020, 6 - 08 Haziran 2020

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., Toksoy G., Berkay E. G., SELÇUK B. Ş.

European Human Genetics Virtual Conference, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocytematuration defect

berkay e. g., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

European Human Genetics Virtual Conference (ESHG 2020.2), Vienna, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene

YÜKSEL ÜLKER A., ULUDAĞ ALKAYA D., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., TÜYSÜZ B.

European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency

Aghayeva A., Turan H., Toksoy G., Dagdeviren Cakir A., Berkay E., Güneş N., et al.

58th Annuel Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology /ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.361

Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi

Sezgin M., KIÇİK A., BİLGİÇ B., KURT E., BAYRAM A., HANAĞASI H. A., et al.

55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.48-49

Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1250-1251

Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkısı

Şentürk L., Altunoğlu U., Güleç Ç., Toksoy G., Tüysüz B., Uludağ Alkaya D., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.28

Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development

Poyrazoğlu Ş., TOKSOY G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., ALTUNOĞLU U., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, İsviçre, 20 - 22 Eylül 2019, ss.193

Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, sa.1, ss.1-682

Fetal skeletal dysplasia experience of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey

Kalaycı T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Çorbacıoğlu A., Avcı Ş., Has R., et al.

14th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, ss.35

The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation

Öztürk A. P., Altunoğlu U., Toksoy G., Karakılıç Özturan E., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.

58th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.452

Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 Eylül 2019

Diagnostic contribution of in house designed next generation sequencing panel gene test for Disorders of Sexual Development from Turkey

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.79-80

Spectrum of Skeletal Abnormalities and Pathogenic RUNX2 Variants in 50 CleidocranialPatients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalaycı T., Karaman V., GÜNEŞ N., Toksoy G., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.

XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019

Interpretation of m.3243A>G in mtDNA in Clinical Expressivity Versus Tissue Heteroplasmy Ratios with Text Mining Analysis

Şahin G., Güleç Ç., Başaran S., Uyguner Z. O.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.42

Novel FGFR2 variant in a Case with Crouzon Syndrome

Karaman V., Kalaycı T., Başaran S., Pempegül Yıldız E., Altunoğlu U., Uyguner Z. O.

Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.209

Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation

KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547

Frontotemporal Lobar Dejenerasyon Spektrumunda Aday Genlerin Değerlendirilmesi

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., ÇİLİNGİR O., BİLGİÇ B., et al.

54. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2018

Aynı Aile Üyelerinde Farklı Fenotiplerle Seyreden Transtiretin İlişkili Ailesel Amiloid Nöropatisi

ÜNLÜTÜRK Z., ERDOĞAN Ç., TEKİN S., UYGUNER Z. O.

54.Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 06 Aralık 2018

Altı Olguda Stuve-Wiedmann Sendromunun Klinik ve Moleküler Karekterizasyonu

Şentürk L., Güleç Ç., Kayserili Karabay H., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Altunoğlu U.

13. Uluslarası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.123

6 olguda Atuve-Wiedemann sendromunun klinik ve moleküler karakterizasyonu

ŞENTÜRK L., GÜLEÇ Ç., KAYSERİLİ KARABEY H., KALAYCI T., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U.

13.Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

3M SENDROMLU İKİ OLGUDA CUL 7 GENİNDE SAPTANAN ÜÇ YENİ VARYANT

GÜLEÇ Ç., ALTUNOĞLU U., GEDİKBAŞI A., AVCI Ş., TOKTOY G., UYGUNER Z. O., et al.

13.Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant

Güleç Ç., Altunoğlu U., Gedikbaşı A., Avcı Ş., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.272

Whole exome sequencing identifies known and likely pathogenic variants in a Turkish tooth agenesis cohort.

DU R., DİNÇKAN N., SONG X., PETTY L. E., ÇOBAN AKDEMİR Z., PAINE I., et al.

American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, SAN DIEGO, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 20 Ekim 2018

Nekrotizan pannikülit ve asimetrik oligoartrit tablosu ile prezente olan alfa-1 antitripsin eksikliği olgusu

Çetin Ç., Kapar C., Ersoy A., Bektaş M., Baykal C., Öçal M. L., et al.

Ulusal Romatoloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Eylül 2018, ss.159-160

Moleküler Tanı Hizmetinde Deneyimler

UYGUNER Z. O.

Kişiselleştirilmiş Tıp ve Moleküler Tanı Sempozyumu ve Biyoinformatik Analizlerin Bilgisayar Simulasyon Kursu, Türkiye, 27 - 28 Eylül 2018

Evaluation of Genetic Etiology in Patientswith 46,XY Disorders of SexDevelopment:One Center Experience

aghayev a., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018

Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Familyin Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., DARENDELİLER F. F., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018

Clinical, laboratory and molecular genetic findings of patients with 17beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., ŞAHİN A., ALTUNOĞLU U., et al.

meeting of European Society of pediatric endocrinology 2018, 27 - 29 Eylül 2018

Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience

AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.

57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018

Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558

PROKR2 Mutations in Patients with Growth Hormone Deficiency andMultiple Pituitary Hormone Deficiency

Najaflı A., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018

A CASE OF TRANSTRETIN FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY PATIENT WITH THE MONONEUROPATHY MULTIPLEX

Matur Z., Avci S., Akan O., Altunrende B., UYGUNER Z. O.

Annual Meeting of the American-Association-of-Neuromuscular-and-Electrodiagnostic-Medicine (AANEM), Washington, Kiribati, 10 - 13 Ekim 2018, cilt.58

Analysis of RUNX2mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

MIHCI E., GÜZEL N. B., TOYLU A., KARAMAN V., AGHAYEV A., UYGUNER Z. O.

ESHG-2018, 16 - 19 Haziran 2018

Analysis ofRUNX2mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

MIHÇI E., NUR B., TOYLU A., KARAMAN V., Aghayev A., UYGUNER Z. O.

ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018

Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum.

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B., TEPGEÇ F., BAŞ H., et al.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018

Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum: preliminary findings

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., BAŞ H., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018

Crisponi / Cold-induced sweating syndrome: Seven new cases and two novel mutations

GÜLEÇ E. Y., GEZDİRİCİ A., AYAZ A., ALTUNOĞLU U., UYGUNER Z. O.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018

Yeni nesil genetik yöntemlerin kompleks nörolojik hastalıkların tanısına katkısı: Parkinson Hastalığı

UYGUNER Z. O., TÜFEKÇİOĞLU Z.

IV: Nörogenetik Kursu ve Sempozyumu, Türkiye, 31 Mayıs - 01 Haziran 2018

Clinical findings and genetic analysis of patients with macromastia and prepubertal gynecomastia

DARENDELİLER F. F., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., KARDELEN A., TOKSOY G., et al.

ENDO 2018, 23 - 26 Mart 2018

Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.

TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.

ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1

Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu

KALAY İ., BALCI M., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018

Genetic Investigation in Parkinson Disease

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ A., TÜFEKÇİOĞLU Z., ŞAHİN İ., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1

CONRADI-HUNERMANN SYNDROME IN A MALE AND FEMALE CASE WITH TWO NOVEL EBP MUTATIONS

ŞENTÜRK L., Altunoğlu U., Avcı Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

ERCIYES MEDICAL GENETİCS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.39, ss.58

GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46

Kas Hastalıkları. Nöromusküler Hastalıkların Genetik Tanısında Dünyada ve Türkiye’de Neredeyiz

UYGUNER Z. O.

Türkiye Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 15 - 17 Aralık 2017

Genetik Tedavinin Moleküler Temeli

UYGUNER Z. O.

Tıbbi Genetik Derneği, Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Eskişehir, Türkiye, 25 - 26 Kasım 2017

PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017

İşitme Kayıpları Vaka Örnekleri

UYGUNER Z. O.

3.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2017

A rare cause of congenital adrenal hyperplasia: Clinical and genetic findings and follow-up of six patients with 17 hydroxylase deficiency.

KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.

10 th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017, cilt.88, ss.457-458

”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

50th ESPN meeting, GLASCOW, İngiltere, 6 - 09 Eylül 2017, cilt.32, ss.1763

The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients

KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

11th European Cytogenetics Conference 2017, 4 - 07 Temmuz 2017

Yeni Nesil Dizilemede Rapor Formatı Nasıl Olmalıdır?

UYGUNER Z. O.

Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017

Hemoglobinopatilerde algoritmalar (Alfa, beta talasemiler, orak hücre anemisi ve diğer hemoglobinopatiler)

UYGUNER Z. O.

Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017

Kompleks Genetik Hastalıklarda: Demans

UYGUNER Z. O., BİLGİÇ B.

III. Nadir Nörolojik Hastalıklar Sempozyumu ve Nörogenetik Kursu, Türkiye, 01 Haziran 2017

Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPSIV

TÜYSÜZ B., ULUDAĞ ALKAYA D., TOKSOY G., GÜNEŞ N., UYGUNER Z. O.

50. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2017, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey

toksoy g., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG Congress, 27 - 30 Mayıs 2017

32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey

Toksoy G., Agayev A., Bagirova G., Tekçe H., YAPICI Z., KAYSERİLİ KARABEY H., et al.

. European Human Genetics Conference, May 27-30, 2017, Copenhagen, Denmark., 27 - 30 Mayıs 2017

Clinical and molecular findings of seven Turkish non-photosensitive trichothiodystrophy patients with two novel mutations in MPLKIP

KALAYCI T., KARAMAN B., UYGUNER Z. O.

ESHG 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

Mutation spectrum of Fanconi Anemia associated genes in eleven patients from Turkey

UYGUNER Z. O., TOKSOY G., ULUDAĞ ALKAYA D., AGHAYEV A., CELKAN T. T., BAŞARAN S., et al.

50. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2017, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

Nadir görülen konjenital adrenal hiperplazi nedeni: 17-hidroksilaz eksikliği tanılı vakalarımızın klinik ve genetik bulguları, izlem özellikleri

KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dört Olguda AR ve SRD5A2 Geninde Yeni Mutasyonlar

Aghayev A. R., Toksoy G., Baş F., Altunoğlu U., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., et al.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.1

Genetik Tanı testleri Kime Ne Zaman Nörogenetik Testler

UYGUNER Z. O.

). 52. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016

Serebellar Bulgular İle Başlayan Ailesel Alzheimer Hastalığı

Dumanlı İlki C., Tepgeç F., BİLGİÇ B., Tüfekçioğlu Z., Demirtaş Tatlıdere A., HANAĞASI H. A., et al.

52. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım - 01 Aralık 2016

Osteoporoz psödoglioma sendromu

SAPMAZ S., YAVAŞ ABALI Z., GENENŞ M., ALTUNOĞLU U., POYRAZOĞLU Ş., BAŞ F., et al.

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016

Nonklasik konjenital adrenal hiperplazi hastalarının genotip ve fenotip özellikleri

Abalı S., Akcan N., Toksoy G., Baş F., Güran T., Atay Z., et al.

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, cilt.1, sa.1, ss.95

Non Sendromik Zihinsel Yetersizlik Bağlantılı bir gen ve ilişkisi

UYGUNER Z. O.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

Fanconi Anemisi olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması

Gülendam B., Toksoy G., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, sa.1

Dermatolojide Genetik Hastalıklara Yaklaşım

BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

Dermatoloji AD'nın Mezuniyet Sonrası Eğitim Programı, Türkiye, 01 Mart 2016

Tanı Laboratuarı Açısından Nadir Hastalıklar

UYGUNER Z. O.

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-İstanbul Tıp Fakültesi- Orphanet Türkiye işbirliği ile, Türkiye, 29 Şubat 2016

Hemoglobinopatilerde Genetik ve Prenatal Tanı

UYGUNER Z. O.

II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

Erken Başalayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Tepgeç F., BİLGİÇ B., Toksoy G., Demirtaş Tatlıdere A., Tüfekçioğlu Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, sa.1

Erken Başlayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması.

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ TATLIDERE A., TÜFEKÇİOĞLU Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, ss.36

Association of WNT pathway gene polymorphisms with nonsyndromic oligodontia

Dinçkan N., UYGUNER Z. O., KAYSERİLİ KARABEY H., Hecht J., Ariadne L.

American Society of Human Genetics (ASHG) Congress, Baltimor, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 10 Ekim 2015

The evaluation of AR and SRD5A2 gene mutations in 87 patients with 46 XY DSD children in Turkey

Akcan N., Toksoy G., UYGUNER Z. O., Saka N., Altunoğlu U., Genens M., et al.

54th Annual Meeting of the ESPE, Barcelona, İspanya, 1 - 03 Ekim 2015, sa.1

CYP11B1 gene mutations in patients congenital adrenal hyperplasia in Turkey

Baş F., Ergun-Longmire B., Saka N., Toksoy G., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.

54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Barcelona, İspanya, 30 Eylül - 03 Ekim 2015, cilt.84, sa.1, ss.315

New Fetal Case of Blomstrand Chondrodysplasia and Review of the Literature

Kalaycı T., Altunoğlu U., Şentürk L., Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H.

12th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, İstanbul, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2015

Multiple Pituitary Hormone Deficiency Associated with Pituitary Hyperplasia: A Case Repor

Genenş M., Akcan N., Yavaş Abalı Z., Baş F., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.

1.Ege Endocrinology and Genetic Symposium, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, cilt.7, sa.56, ss.81

Homozygous and Compound Hetrozygous Mutation in 3 Turkish Family with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

Temel Ş. G., Toksoy G., Uysal F., Bostan O., Evke E., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015, cilt.1, sa.1, ss.122-123

CYP21A2 gene aberrations in patients with non classical congenital adrenal hyperplasia

Akcan N., UYGUNER Z. O., Toksoy G., BAŞ F., Altunoğlu U., POYRAZOĞLU Ş., et al.

Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 08 Mart 2015, sa.1

CYP21A2 gene aberrations in patıents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia

AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., ALTUNOĞLU U., POYRAZOĞLU Ş., et al.

The Endocrine Society’s 97th Annual Meeting, 5 - 08 Mart 2015

Hipofizer Boy Kısalığında Genetik

UYGUNER Z. O.

I. Endokrin-Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

Training Curse on Haemoglobin Disorders Laboratory Daignosis and Clinical Management

KARAKAŞ Z., KOÇ B. Ş., Toksoy G., KARAMAN S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O.

European School of Haematology. Training Curse on Haemoglobin Disorders: Laboratory Daignosis and Clinical Management, Barselona, İspanya, 23 - 24 Ocak 2015

BEKLENMEYENMOLEKÜLER PATOLOJİ GÖSTEREN ÜÇBETA TALASEMİ OLGUSU DELESYONEL MUTASYONLAR

KARAKAŞ Z., KOÇ B. Ş., KARAMAN S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O.

Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2015

Genotype and phenotype charasterictics of patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., AYDIN B., BAŞ F., et al.

53 rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Dublin, İrlanda, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, sa.1, ss.176-177

GG Polymorphism of platelet glycoprotein IIB ITGA2B gene increases the magnitude of interleukin 6 release after cardiopulmonary bypass

AK K., ERGÜN İ. S., ALTINÖZ H., ÇIRACI E., UYGUNER Z. O., İSBİR C. S., et al.

Fourth International Meeting on Pharmacy and Pharmaceutical Sciences (IMPPS-4), 18 - 21 Eylül 2014

Clinical features and genetic analyses of type III hereditary angioedema patients

Gelincik A., Unal D., Demirturk M., Olgac M., Demir S., Toksoy G., et al.

European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology Congress, Copenhagen, Danimarka, 7 - 11 Haziran 2014, cilt.69, ss.483-484

Novel alteration in AMPD2 gene segregates with non-syndromic intellectual disability linked to MRT4 locus, conjointly responsible from Pontocerebellar hypoplasia

Uyguner Z. O., Üstek D., Toksoy G., Görmez Z., Hacarız O., Sağıroğlu M., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140

Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia

Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.404

Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215

HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.

Toksoy G., Karakaş Z., Kayserili Karabay H., Karaman V., Başaran S., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140

HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey

TOKSOY G., KARAKAŞ Z., KAYSERİLİ KARABEY H., KARAMAN V., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140

Joubert sendromu tanılı olguda çoğul hipofiz hormon eksikliği

Akcan Tombalak N., Altunoğlu U., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Baş F., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, , 2014, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, cilt.1, sa.1, ss.6

Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi

GELİNCİK A., ÜNAL D., DEMİRTÜRK M., OLGAÇ M., DEMİR S., TOKSOY G., et al.

XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.51

Drawbacks of genotype-phenotype correlation in Cleidocranial Dysplasia in eleven families.

DİNÇSOY BİR F., GÜVEN Y., DİNÇKAN N., ALTUNOĞLU U., SELVİ KUVVETLİ S., BAŞ F., et al.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013

Is Arg5 in HOX_DNA binding domain of HOXB1 hot spot for congenital facial paralysis mimicking Moebius syndrome?

UYGUNER Z. O., ÖZGÜR H., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., BAŞARAN S., VAN BOKHOVEN H., et al.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.98

Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients:genotype-phenotype correlations

Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., UYGUNER Z. O.

European Human Genetic Congress, Fransa, 1 - 04 Haziran 2013, ss.99

The relationship between platelet glycoprotein IIb RS5911 polymorphism and inflammation in COPD patients

Altinoz H., Ergun S., AK K., Uyguner Z. O., Yardimci T., Tetik S.

22nd International Congress on Thrombosis, Nice, Fransa, 6 - 09 Ekim 2012, cilt.130

Novel indel mutation in CDMP1 gene is associated with brachydactyly type C in a four generation Turkish family

Uyguner Z. O., Kocaoğlu M., Toksoy G., Başaran S., Kayserili Karabay H.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, sa.1, ss.295

The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.150

How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13

Molecular analysis of the PROP1 gene in the cohort of Turkish patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., DARENDELİLER F. F., AYCAN Z., ÇETİNKA E., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.96

Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

Özgür H., Toksoy G., Altunoğlu U., Kayserili H., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.25

İlk Türk Herediter Anjioödem Pilot çalışması

Kesim B., UYGUNER Z. O., GELİNCİK A., Mete Gökmen N., Sin A., karakaya G., et al.

XVIII. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2010, ss.57

A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity

Pohl E., Offenhauser N., Kersten F., Üzümcü A., Yun L., KAYSERİLİ H., et al.

European Human Genetic Congress, Almanya, 1 - 04 Mayıs 2010, ss.5

Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Karaman B., Başaran S., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.271

A novel homozygous COLL11A2 deletion causes a C-terminal protein truncation without mRNA decay in a Turkish patient

Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H., Güven Z. G., Ulubil Emiroğlu M., Başarer N., Wollnik B.

European Human Genetics Conference 2008, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.74

Otozomal resesif non-sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi

Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Yılmaz K., Karaman B., et al.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1

Tip I Herediter Anjioödemli Olgularda Hastalığa Neden Olan Mutasyonların Araştırılması

Eroğlu Kesim B., BÜYÜKÖZTÜRK S., GELİNCİK A., Eraslan S., Üzümcü A., Mete N., et al.

Uluslararası Katılımlı VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.45

Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.

8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198

Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

Güven G., KAYSERİLİ H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

European Human Genetics, İspanya, ss.271

Herediter Anjioödemde Homozigot C1 İnhibitör Gen Mutasyonu: Bildirilmiş Üçüncü Olgu

BÜYÜKÖZTÜRK S., Kesim B., GELİNCİK A., ÇOLAKOĞLU B., DAL B. M., UYGUNER Z. O.

Allerjik Hastalıklar ve Astım Kongresi, İstanbul, Türkiye, 27 - 30 Mart 2008, ss.132

Analysis of genetic mutations in patients with hereditary angioedema (HAE) type I identified one family with novel homozygous mutation indicating rare instance of autosomal recessive inheritance

Kesim B., Buyukozturk S., Gelincik A., Eraslan S., Uzumcu A., Mete N., et al.

27th Congress of the European-Academy-of-Allergology-and-Clinical-Immunology, Barcelona, İspanya, 7 - 11 Haziran 2008, cilt.63, ss.340

Tip I Herediter Anjioödemli Olgularda Hastalığa Neden Olan Mutasyonların Araştırılması

Kesim B., BÜYÜKÖZTÜRK S., GELİNCİK A., Eraslan s., Üzümcü A., Mete Gökmen N., et al.

XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2007, ss.43

A case with non-mosaic de novo monosomy Xp and trisomy Xq21.2 -> Xqter: paternal in origin

Yilmaz K., Karaman B., Uzumcu A., Kocbas A., Kirmizi N., Demir Z., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.50

The formation of isochromosome 12p in 8 cases with Pallister-Killian syndrome

Uyguner O., Ghanbari A., Uzumcu A., Karaman B., Kayserili H., Wollnik B., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.258

Identification of parental origins and delineation of structural abnormalities involving chromosome 9

Uzumcu A., Ghanbari A., Karaman B., Uyguner Z. O., Kayserili H., Wollnik B., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.261

Notch3 mutations in Turkish families with CADASIL syndrome.

Apak M., Uyguner O., Kayserili H., Siva A., Altintas A., Saip S., et al.

Annual Clinical Meeting of the American-College-of-Medical-Genetics, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 04 Mart 2004, cilt.6, ss.347

Notch3 mutations in two Turkish families with CADASIL syndrome

SİVA A., Altintas A., SAİP S., UYGUNER Z. O., Kayserili H., Eskazan E., et al.

56th Annual Meeting of the American-Academy-of-Neurology, San-Francisco, Kostarika, 24 Nisan - 01 Mayıs 2004, cilt.62

Kitap & Kitap Bölümleri

KONVANSIYONEL MOLEKÜLER GENETIK TEST SONUÇLARININ RAPORLANMASI

Uyguner Z. O.

Klinisyenler için Genetik Testler, Şükrü Öztürk, Kıvanç Cefle, Editör, EMA Tıp Kitabevi Yayıncılık Tic. Ltd. Şti, İstanbul, ss.49-59, 2022

Alfa Talasemiler

Karakaş Z., Uyguner Z. O., Demir S.

Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör,Hüseyin Gülen,Şule Ünal, Editör, Galenos Yayınevi, İstanbul, ss.60-68, 2021

Hamoglobin ve Hemoglobin Sentezinin Genetiği

Demir S., Uyguner Z. O.

Haemoglobinopati Tanısı, Zeynep Karakaş, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.1-29, 2021

HİPOPİTUİTARİZM

BAŞ F., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Prof. Dr. Zehra Aycan, Prof. Dr. Cengiz Kara, Doç. Dr. Samim Özen, Doç. Dr. Erdal Eren, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.367-424, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

Alfa Talasemiler

KARAKAŞ Z., UYGUNER Z. O., DEMİR S.

Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör, Hüseyin Gülen, Şule Ünal, Editör, Galenos, İstanbul, ss.60-68, 2021

COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi

Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.66-76, 2020

Taşıyıcı Tarama Testleri

Güleç Ç., Uyguner Z. O.

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.45-54, 2020

Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar-Moleküler Genetikte Temel Bilgiler

Uyguner Z. O., Toksoy G.

Pediyatri, Prof. Dr. Olcay Neyzi,Prof. Dr. Türkan Ertuğrul,Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, ss.163-170, 2020

Genetik Hastalıklarda Tedavi

Uyguner Z. O.

Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.179-181, 2020

Familial Amiloid Polinöropatinin Genetiğini Anlamak

Uyguner Z. O.

Nadir Hastalıklar Pompe, Fabry ve TTR-FAP, Hilmi Uysao, Editör, Palme Yayın Dağıtım, Ankara, ss.169-176, 2020

Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

KÖMÜRCÜ BAYRAK E., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.67-76, 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).

Kayserili H., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editör, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, ss.103-113, 2012 Sürdürülebilir Kalkınma

Metrikler

Yayın

326

Atıf (WoS)

1491

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

1574

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

1731

H-İndeks(Scholar)

Proje

Fikri Mülkiyet

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar