Prof.Dr.

Sibel Aylin UĞUR İŞERİ


Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü

Genetik Ana Bilim Dalı

Eğitim Bilgileri

2002 - 2008

2002 - 2008

Doktora

Boğaziçi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Ve Genetik, Türkiye

2000 - 2002

2000 - 2002

Yüksek Lisans

Boğaziçi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Ve Genetik, Türkiye

1996 - 2000

1996 - 2000

Lisans

Boğaziçi Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik, Türkiye

Yaptığı Tezler

2008

2008

Doktora

GENOM TARAMASINDAN HASTALIK GENİ TANIMLANMASINA

Boğaziçi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Ve Genetik

2002

2002

Yüksek Lisans

BEŞ KALITSAL HASTALIKTA LOKUS VE GEN ANALİZI

Boğaziçi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Ve Genetik

Yabancı Diller

C1 İleri

C1 İleri

İngilizce

Sertifika, Kurs ve Eğitimler

2013

2013

Eğitim Yönetimi ve Planlama

Avrupa Birliği Projeleri Proje Yönetimi Sertifikası (Zertifizierter EU Project Manager 2013) European Certification and Qualification Association (Avusturya)

AB Ofisi

Araştırma Alanları

Yaşam Bilimleri, Biyoinformatik, Moleküler Biyoloji ve Genetik , Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi, Genomiks, Nörobiyoloji, Temel Bilimler

Akademik Unvanlar / Görevler

2019 - Devam Ediyor

2019 - Devam Ediyor

Prof.Dr.

İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik

2013 - 2019

2013 - 2019

Doç.Dr.

İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik

2008 - 2009

2008 - 2009

Araştırma Görevlisi Dr.

University Of Oxford, Department Of Physiology, Anatomy And Genetics, Department Of Physiology, Anatomy And Genetics

2002 - 2008

2002 - 2008

Araştırma Görevlisi

Boğaziçi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Ve Genetik

Verdiği Dersler

Doktora

Doktora

Human Genetics

Doktora

Doktora

İleri Moleküler Genetik

Yüksek Lisans

Yüksek Lisans

Moleküler Genetik

Yüksek Lisans

Yüksek Lisans

Bioinformatics for Health Research (Biyo-Sağlık Bilişimi İngilizce Yüksek Lisans Programı)

Yüksek Lisans

Yüksek Lisans

Bioinformatics (İngilizce)

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2017

2017

Clinical and genetic features of PKAN patients in a tertiary centre in Turkey.

AKÇAKAYA N., Iseri S. A. , BILIR B., BATTALOGLU E., TEKTURK P., GULTEKIN M. H. , et al.

Clinical neurology and neurosurgery, cilt.154, ss.34-42, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2010

2010

A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis.

Ugur I. , DURLU Y., TOLUN A.

European journal of human genetics : EJHG, cilt.18, ss.1121-6, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2010

2010

Sonic Hedgehog Mutations Are an Uncommon Cause of Developmental Eye Anomalies

Bakrania P., Iseri S. A. , Wyatt A. W. , BUNYAN D. J. , Lam W. W. K. , Salt A., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, ss.1310-1313, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2008

2008

Very-late-onset pyridoxine-dependent seizures not linking to the known 5q31 locus.

KABAKUS N., AYDIN M., Ugur S. A. , DURUKAN M., TOLUN A.

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, cilt.50, ss.703-5, 2008 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2008

2008

Homozygous WNT10b mutation and complex inheritance in Split-Hand/Foot Malformation

Ugur S. A. , Tolun A.

HUMAN MOLECULAR GENETICS, cilt.17, ss.2644-2653, 2008 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2008

2008

A deletion in DRCTNNB1A associated with hypomyelination and juvenile onset cataract

Ugur S. A. , Tolun A.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, cilt.16, ss.261-264, 2008 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2006

2006

Severe form of Cockayne syndrome with varying clinical presentation and no photosensitivity in a family.

SONMEZ F., CELEP F., Ugur S. A. , TOLUN A.

Journal of child neurology, cilt.21, ss.333-7, 2006 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2003

2003

Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus?

KILINC M. , NINIS V., Ugur S. A. , Tuysuz B. , Seven M. , BALCI S., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, cilt.11, ss.851-857, 2003 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2019

2019

SCREENING SLC2A1 GENE FOR SEQUENCE AND COPY NUMBER VARIATIONS ASSOCİATED WITH GLUT-1 DEFICIENCY SYNDROME

Örnek Ergüzeloğlu C., Kara B., Karacan İ., Özdemir Ö., Kesim Y., BEBEK N. , et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI, cilt.21, ss.1-7, 2019 (Hakemli Üniversite Dergisi)

2016

2016

Kopya Sayısı Değişikliklerinin SNP Array ile Tespiti- Detection of Copy Number Variations using SNP arrays

UĞUR İŞERİ S. A.

Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci., cilt.12, ss.54-59, 2016 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

2015

2015

Tüm Genom SNP Genotipleme ile Trizomi ve Ebeveyn Etkisinin Tespiti

Kesim F. Y. , TUNCER KILINÇ F. N. , YUCESAN E., OZDEMIR O., CALIK M., ÖZBEK U. , et al.

Deneysel Tıp Degisi, cilt.3, ss.22-27, 2015 (Hakemli Üniversite Dergisi)

2014

2014

Tüm Genom SNP Genotipleme ile Trizomi ve Ebeveyn Etkisinin Tespiti

Kesim F. Y. , TUNCER KILINÇ F. N. , YUCESAN E., OZDEMIR O., CALIK M., ÖZBEK U. , et al.

Deneysel Tıp Dergisi, cilt.3, ss.22-27, 2014 (Hakemli Üniversite Dergisi)

2011

2011

Nörogenetikte bağlantı analizinin kullanımı

UĞUR İŞERİ S. A. , ÖZBEK U.

Türkiye Klinikleri J Neurol-Special Topics, cilt.4, ss.11-15, 2011 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Kitap & Kitap Bölümleri

2010

2010

Locus and gene analyses in five inherited disorders

UĞUR İŞERİ S. A.

Lambert Academic Publishing, Saarbrücken, 2010

Desteklenen Projeler

2017 - Devam Ediyor

2017 - Devam Ediyor

Epi25 collaborative: Large-Scale Whole Genome Sequencing in Epilepsy

Desteklenmiş Diğer Projeler

UĞUR İŞERİ S. A.

2015 - 2017

2015 - 2017

Geleceğe Yatırım: BİYOBANKA

Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje

TUNCER KILINÇ F. N. , ERBİLGİN Y. , TÜRKER ŞENER L. , UĞUR İŞERİ S. A.

2011 - 2014

2011 - 2014

Nadir Epilepsi Sendromları Genetiği

TÜBİTAK Projesi

UĞUR İŞERİ S. A.

2004 - 2004

2004 - 2004

Nadir hastalık genleri belirlenmesi

CB Strateji ve Bütçe Başkanlığı (Kalkınma Bakanlığı) Projesi

UĞUR İŞERİ S. A.

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2018 - Devam Ediyor

2018 - Devam Ediyor

İstanbul Üniversitesi Epilepsi Uygulama ve Araştırma Merkezi (EPİMER) Yönetim Kurulu Üyesi

Yönetim Kurulu Üyesi

2016 - Devam Ediyor

2016 - Devam Ediyor

European Society of Human Genetics

Üye

2016 - Devam Ediyor

2016 - Devam Ediyor

American Society of Human Genetics

Üye

2014 - Devam Ediyor

2014 - Devam Ediyor

Türk Nöroloji Derneği

Üye

Ödüller

Mayıs 2010

Mayıs 2010

Tüm genom bağlantı analizi ve aday gen incelemesi ile otozomal çekinik İJE’de genetik faktörlerin araştırılması

Beyin Araştırmaları Derneği-Boehringer-Ingelheim Proje Desteği



Davetli Kongre ve Sempozyum Faaliyetleri

2018

2018

ZIHINSEL OGRENME YETERSIZLİGININ ESLIK ETTIGI MIKROSEFALI OLGULARINDA TU¨M EKZOM DIZILEME UYGULAMALARI. 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi.

Katılımcı

Antalya-Türkiye

2018

2018

LATERAL TEMPORAL LOB EPİLEPSİLİ HASTALARDA GENETIK ANALIZLER. 13. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2018

2018

114 kisilik epilepsi kohortunda ekzom dizileme verisi ile SCN1A gen varyantlarının meta analizi. 11. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

Muğla-Türkiye

2018

2018

GLUT1 EKSIKLIGI SENDROMUNDA SLC2A1 GENI KOPYA SAYISI DEGISIKLIKLERININ INCELENMESI. 11. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2018

2018

EPM4 ILE ILISKILI YENI SCARB2 VARYASYONUNUN TUM EKZOM DIZILEME YONTEMI ILE TESPITI. 11. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2017

2017

Exome sequencing identifies a novel FBXO38 variant inherited from a mosaic mother to cause Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type IID with distinct features. 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

Katılımcı

Florida-Amerika Birleşik Devletleri

2017

2017

Towards an Epilepsy Biobank. Global Biobank Week 2017

Katılımcı

Stockholm-İsveç

2017

2017

Research Biobank for Leukemia.Global Biobank Week 2017

Katılımcı

Stockholm-İsveç

2017

2017

Outcomes of a Biobanking Initiative from Turkey: ‘Investing in the Future: BIOBANK’.

Katılımcı

Stockholm-İsveç

2016

2016

EPILEPSININ ESLIK ETTIGI ZIHINSEL YETMEZLIK VAKASINDA GENOMIK YAKLASIMLAR. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

Katılımcı

Antalya-Türkiye

2016

2016

GLUT1 eksikligi sendromunda genetik analizler. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2016

2016

SENDROMIK ZIHINSEL YETMEZLIKTE TESPIT EDILEN YENI BIR GEN VE IN VITRO KARAKTERIZASYONU. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2016

2016

Febril nöbet sonrası epoleptogenez sürecinin araştırılması. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2016

2016

Investing in the Future BIOBANK. Europe Biobank Week 2016

Katılımcı

Vienna-Avusturya

2016

2016

A novel mutation in PCDH19 enabled genetic diagnosis as Epilepsy and Mental Retardation Limited to Females. European Human Genetics Conference 2016

Katılımcı

Barcelona-İspanya

2016

2016

BENIGN FAMILYAL INFANTIL KONVULSIYONA SAHIP BIREYLERI OLAN GENIS BIR AILEDE PRRT2 GEN ANALIZININ GERCEKLESTIRILMESI. 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2016

2016

Exome Sequencing Combined with Linkage Analysis Identifies a Novel Gene Associated with a Syndromic Form of Intellectual Disability. European Human Genetics Conference 2016

Katılımcı

Barcelona-İspanya

2016

2016

LATERAL TEMPORAL LOB EPILEPSI HASTALARINDA GERCEKLESTIRILEN LGI1 TARAMASINDA YENI BIR DE NOVO MUTASYON TESPITI. 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

İzmir-Türkiye

2016

2016

Genetic analysis of delayed motor mental development and Unverricht-Lundborg disease in a large highly consanguineous family from Turkey. European Human Genetics Conference 2016

Katılımcı

Barcelona-İspanya

2016

2016

GLUT1 YETMEZLIK SENDROMU ILE ILISKILI SLC2A1 DE NOVO GEN VARYANTLARININ TESPITI. 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2016

2016

FEBRIL NOBET SONRASI EPILEPTOGENEZ SURECININ GENOM BOYU ANALIZLERLE SICAN MODELINDE ARASTIRILMASI (GENOME-WIDE ANALYSIS OF EPILEPTOGENESIS ON FEBRILE SEIZURE RAT MODEL). 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

Katılımcı

-Türkiye

2016

2016

Clinical and Genetic Features of PKAN Patients in a Tertiary Center in Turkey. European Human Genetics Conference 2016

Katılımcı

Barcelona-İspanya

2016

2016

Mikrosefali-lenfödem-koryoretinaldisplazi-mikrooftalmi sendromlu bir olguda KIF11 gen mutasyonu ve 22q11.2. 3. Nörometabolik Dosmorfoloji Sempozyumu.

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

2016

2016

Krabbe Hastalığı: Yeni bir GALC gen varyantının tespiti ile akraba evliliği yapmış ailede ayırıcı tanının sağlanması. 3. Nörometabolik Dosmorfoloji Sempozyumu.

Katılımcı

-Türkiye

2015

2015

RNA-SPESIFIK ADENOZIN DEAMINAZ (ADAR) GENINDE YENI BIR MUTASYONUN NEDEN OLDUGU AICARDI-GOUTIERES TIP 6 SENDROMU. 51. Ulusal Nöroloji Kongresi

Katılımcı

Antalya-Türkiye

2015

2015

PANTOTENAT-KINAZ İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON: KLINIK-GENETIK-RADYOLOJIK CALISMA. 51. Ulusal Nöroloji Kongresi

Katılımcı

-Türkiye

2015

2015

MKA/MR olgularında kopya sayısı degisimlerinin SNP- array yöntemi ile incelenmesi ve validasyonu. 12. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu

Katılımcı

Samsun-Türkiye

2015

2015

Akraba evliligi yapmıs¸genis¸bir ailede birbirinden bagımsız olarak gozlenen Unverricht-Lundborg Hastalıgı ve Motor Mental Gelisme Geriliginin genetik olarak incelenmesi. 12. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu

Katılımcı

-Türkiye

2015

2015

Combined analysis of linkage and exome sequencing identifies a novel elongation factor associated with intellectual disability and delayed motor development. European Human Genetics Conference 2015

Katılımcı

Glasgow-İngiltere

2015

2015

A novel mutation in LGI1 gene found in a series of consecutive epileptic patients with auditory aura. European Human Genetics Conference 2015

Katılımcı

Glasgow-İngiltere

2015

2015

A clinical variant in SCN1A inherited from a mosaic father cosegregates with a novel variant to cause Dravet syndrome in a consanguineous family. European Human Genetics Conference 2015

Katılımcı

Glasgow-İngiltere

2014

2014

Whole genome methylation analysis in idiopathic generalized epilepsies. European Human Genetics Conference 2014

Katılımcı

Milan-İtalya

2014

2014

Combined analysis of linkage and exome sequencing identifies a novel SYNE1 mutation in a consanguineous family from Turkey with a rare form of recessive cerebellar ataxia. European Human Genetics Conference 2014

Katılımcı

Milan-İtalya

2012

2012

Identifying disease genes in a large highly inbred consanguineous kindred from Turkey with idiopathic generalized epilepsy. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting

Katılımcı

California-Amerika Birleşik Devletleri

2012

2012

Genome-wide SNP analysis in a large consanguineous Turkish family reveals diagnosis as Unverricht-Lundborg Disease. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting

Katılımcı

California-Amerika Birleşik Devletleri

2012

2012

Identification of a de novo splice-site mutation in SLC2A1 gene causing Glut1 deficiency syndrome in a Turkish patient. European Human Genetics Conference 2012

Katılımcı

Nuremberg-Almanya

2011

2011

GENETIC ANALYSIS OF SLC2A1 GENE CODING GLUCOSE TRANSPORTER GLUT1 IN TURKISH IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY PATIENTS. 29th International Epilepsy Congress

Katılımcı

Rome-İtalya

2011

2011

Whole genome linkage analysis in a large consanguineous Turkish family with idiopathic generalized epilepsy. European Human Genetics Conference 2011

Katılımcı

Amsterdam-Hollanda

2009

2009

Detection of copy number events in patients with eye development disorders using SNP arrays and multiple detection algorithms. American Society of Human Genetics 59th Annual Meeting

Katılımcı

Hawaii-Amerika Birleşik Devletleri

2009

2009

The 94th annual Meeting of the Oxford Ophthalmological Congress: Identification of novel mutations in a lens specific transcription factor gene

Katılımcı

Oxford-İngiltere

2009

2009

Sonic Hedgehog Mutations are an Uncommon Cause of Developmental Eye Anomalies. European Human Genetics Conference 2009

Katılımcı

Vienna-Avusturya

2007

2007

Linkage to 13q in a novel autosomal dominant pseudoarthrogryposis-like syndrome. European Human Genetics Conference 2007

Katılımcı

Nice-Fransa

2006

2006

Mutations in a solute carrier gene are responsible for pulmonary alveolar and partly for testicular microlithiasis. 31st Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies (FEBS) 2006.

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

2006

2006

An early-onset progressive encephalopathy with myoclonus and dystonia (PEMD) mapping to chromosome 16pter. European Human Genetics Conference 2006

Katılımcı

Amsterdam-Hollanda

2006

2006

Locus and gene analysis in a novel autosomal recessive leukodystrophy. European Human Genetics Conference 2006

Katılımcı

Amsterdam-Hollanda

Burslar

2001 - Devam Ediyor

2001 - Devam Ediyor

Bilim Adamı Yetiştirme Grubu Bursiyeri (BAYG/BİDEB) 2001-2006

TÜBİTAK

Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (WOS): 433

h-indeksi (WOS): 10