Başarılar & Tanınırlık

Yayın

68

Atıf (WoS)

774

Atıf (Scopus)

856

H-İndeks (WoS)

14

H-İndeks (Scopus)

14

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

  • 01 Kasım 2018 - 01 Kasım 2018 LATERAL TEMPORAL LOB EPİLEPSİLİ HASTALARDA GENETIK ANALIZLER. 13. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Kasım 2018 - 01 Kasım 2018 ZIHINSEL OGRENME YETERSIZLİGININ ESLIK ETTIGI MIKROSEFALI OLGULARINDA TU¨M EKZOM DIZILEME UYGULAMALARI. 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi.

    Katılımcı

    Antalya, Türkiye

  • 01 Mayıs 2018 - 01 Mayıs 2018 EPM4 ILE ILISKILI YENI SCARB2 VARYASYONUNUN TUM EKZOM DIZILEME YONTEMI ILE TESPITI. 11. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Mayıs 2018 - 01 Mayıs 2018 GLUT1 EKSIKLIGI SENDROMUNDA SLC2A1 GENI KOPYA SAYISI DEGISIKLIKLERININ INCELENMESI. 11. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Mayıs 2018 - 01 Mayıs 2018 114 kisilik epilepsi kohortunda ekzom dizileme verisi ile SCN1A gen varyantlarının meta analizi. 11. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    Muğla, Türkiye

  • 01 Ekim 2017 - 01 Ekim 2017 Exome sequencing identifies a novel FBXO38 variant inherited from a mosaic mother to cause Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type IID with distinct features. 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

    Katılımcı

    Florida, Amerika Birleşik Devletleri

  • 01 Eylül 2017 - 01 Eylül 2017 Towards an Epilepsy Biobank. Global Biobank Week 2017

    Katılımcı

    Stockholm, İsveç

  • 01 Eylül 2017 - 01 Eylül 2017 Research Biobank for Leukemia.Global Biobank Week 2017

    Katılımcı

    Stockholm, İsveç

  • 01 Eylül 2017 - 01 Eylül 2017 Outcomes of a Biobanking Initiative from Turkey: ‘Investing in the Future: BIOBANK’.

    Katılımcı

    Stockholm, İsveç

  • 01 Kasım 2016 - 01 Kasım 2016 GLUT1 eksikligi sendromunda genetik analizler. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Kasım 2016 - 01 Kasım 2016 Febril nöbet sonrası epoleptogenez sürecinin araştırılması. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Kasım 2016 - 01 Kasım 2016 SENDROMIK ZIHINSEL YETMEZLIKTE TESPIT EDILEN YENI BIR GEN VE IN VITRO KARAKTERIZASYONU. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Kasım 2016 - 01 Kasım 2016 EPILEPSININ ESLIK ETTIGI ZIHINSEL YETMEZLIK VAKASINDA GENOMIK YAKLASIMLAR. 53. Ulusal Nöroloji Kongresi.

    Katılımcı

    Antalya, Türkiye

  • 01 Eylül 2016 - 01 Eylül 2016 Investing in the Future BIOBANK. Europe Biobank Week 2016

    Katılımcı

    Vienna, Avusturya

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 LATERAL TEMPORAL LOB EPILEPSI HASTALARINDA GERCEKLESTIRILEN LGI1 TARAMASINDA YENI BIR DE NOVO MUTASYON TESPITI. 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    İzmir, Türkiye

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 Clinical and Genetic Features of PKAN Patients in a Tertiary Center in Turkey. European Human Genetics Conference 2016

    Katılımcı

    Barcelona, İspanya

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 A novel mutation in PCDH19 enabled genetic diagnosis as Epilepsy and Mental Retardation Limited to Females. European Human Genetics Conference 2016

    Katılımcı

    Barcelona, İspanya

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 Genetic analysis of delayed motor mental development and Unverricht-Lundborg disease in a large highly consanguineous family from Turkey. European Human Genetics Conference 2016Sürdürülebilir Kalkınma

    Katılımcı

    Barcelona, İspanya

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 Exome Sequencing Combined with Linkage Analysis Identifies a Novel Gene Associated with a Syndromic Form of Intellectual Disability. European Human Genetics Conference 2016

    Katılımcı

    Barcelona, İspanya

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 GLUT1 YETMEZLIK SENDROMU ILE ILISKILI SLC2A1 DE NOVO GEN VARYANTLARININ TESPITI. 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 FEBRIL NOBET SONRASI EPILEPTOGENEZ SURECININ GENOM BOYU ANALIZLERLE SICAN MODELINDE ARASTIRILMASI (GENOME-WIDE ANALYSIS OF EPILEPTOGENESIS ON FEBRILE SEIZURE RAT MODEL). 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016 BENIGN FAMILYAL INFANTIL KONVULSIYONA SAHIP BIREYLERI OLAN GENIS BIR AILEDE PRRT2 GEN ANALIZININ GERCEKLESTIRILMESI. 10. Ulusal Epilepsi Kongresi.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Mart 2016 - 01 Mart 2016 Mikrosefali-lenfödem-koryoretinaldisplazi-mikrooftalmi sendromlu bir olguda KIF11 gen mutasyonu ve 22q11.2. 3. Nörometabolik Dosmorfoloji Sempozyumu.

    Katılımcı

    İstanbul, Türkiye

  • 01 Mart 2016 - 01 Mart 2016 Krabbe Hastalığı: Yeni bir GALC gen varyantının tespiti ile akraba evliliği yapmış ailede ayırıcı tanının sağlanması. 3. Nörometabolik Dosmorfoloji Sempozyumu.

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Kasım 2015 - 01 Kasım 2015 PANTOTENAT-KINAZ İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON: KLINIK-GENETIK-RADYOLOJIK CALISMA. 51. Ulusal Nöroloji Kongresi

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Kasım 2015 - 01 Kasım 2015 RNA-SPESIFIK ADENOZIN DEAMINAZ (ADAR) GENINDE YENI BIR MUTASYONUN NEDEN OLDUGU AICARDI-GOUTIERES TIP 6 SENDROMU. 51. Ulusal Nöroloji Kongresi

    Katılımcı

    Antalya, Türkiye

  • 01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015 Akraba evliligi yapmıs¸genis¸bir ailede birbirinden bagımsız olarak gozlenen Unverricht-Lundborg Hastalıgı ve Motor Mental Gelisme Geriliginin genetik olarak incelenmesi. 12. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu

    Katılımcı

    Türkiye

  • 01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015 MKA/MR olgularında kopya sayısı degisimlerinin SNP- array yöntemi ile incelenmesi ve validasyonu. 12. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu

    Katılımcı

    Samsun, Türkiye

  • 01 Haziran 2015 - 01 Haziran 2015 Combined analysis of linkage and exome sequencing identifies a novel elongation factor associated with intellectual disability and delayed motor development. European Human Genetics Conference 2015

    Katılımcı

    Glasgow, Birleşik Krallık

  • 01 Haziran 2015 - 01 Haziran 2015 A clinical variant in SCN1A inherited from a mosaic father cosegregates with a novel variant to cause Dravet syndrome in a consanguineous family. European Human Genetics Conference 2015

    Katılımcı

    Glasgow, Birleşik Krallık

  • 01 Haziran 2015 - 01 Haziran 2015 A novel mutation in LGI1 gene found in a series of consecutive epileptic patients with auditory aura. European Human Genetics Conference 2015

    Katılımcı

    Glasgow, Birleşik Krallık

  • 01 Haziran 2014 - 01 Haziran 2014 Whole genome methylation analysis in idiopathic generalized epilepsies. European Human Genetics Conference 2014

    Katılımcı

    Milan, İtalya

  • 01 Haziran 2014 - 01 Haziran 2014 Combined analysis of linkage and exome sequencing identifies a novel SYNE1 mutation in a consanguineous family from Turkey with a rare form of recessive cerebellar ataxia. European Human Genetics Conference 2014

    Katılımcı

    Milan, İtalya

  • 01 Kasım 2012 - 01 Kasım 2012 Identifying disease genes in a large highly inbred consanguineous kindred from Turkey with idiopathic generalized epilepsy. American Society of Human Genetics 62nd Annual MeetingSürdürülebilir Kalkınma

    Katılımcı

    California, Amerika Birleşik Devletleri

  • 01 Kasım 2012 - 01 Kasım 2012 Genome-wide SNP analysis in a large consanguineous Turkish family reveals diagnosis as Unverricht-Lundborg Disease. American Society of Human Genetics 62nd Annual MeetingSürdürülebilir Kalkınma

    Katılımcı

    California, Amerika Birleşik Devletleri

  • 01 Haziran 2012 - 01 Haziran 2012 Identification of a de novo splice-site mutation in SLC2A1 gene causing Glut1 deficiency syndrome in a Turkish patient. European Human Genetics Conference 2012

    Katılımcı

    Nuremberg, Almanya

  • 01 Ağustos 2011 - 01 Ağustos 2011 GENETIC ANALYSIS OF SLC2A1 GENE CODING GLUCOSE TRANSPORTER GLUT1 IN TURKISH IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY PATIENTS. 29th International Epilepsy Congress

    Katılımcı

    Rome, İtalya

  • 01 Mayıs 2011 - 01 Mayıs 2011 Whole genome linkage analysis in a large consanguineous Turkish family with idiopathic generalized epilepsy. European Human Genetics Conference 2011

    Katılımcı

    Amsterdam, Hollanda

  • 01 Ekim 2009 - 01 Ekim 2009 Detection of copy number events in patients with eye development disorders using SNP arrays and multiple detection algorithms. American Society of Human Genetics 59th Annual Meeting

    Katılımcı

    Hawaii, Amerika Birleşik Devletleri

  • 01 Haziran 2009 - 01 Haziran 2009 The 94th annual Meeting of the Oxford Ophthalmological Congress: Identification of novel mutations in a lens specific transcription factor gene

    Katılımcı

    Oxford, Birleşik Krallık

  • 01 Mayıs 2009 - 01 Mayıs 2009 Sonic Hedgehog Mutations are an Uncommon Cause of Developmental Eye Anomalies. European Human Genetics Conference 2009

    Katılımcı

    Vienna, Avusturya

  • 01 Mayıs 2007 - 01 Mayıs 2007 Linkage to 13q in a novel autosomal dominant pseudoarthrogryposis-like syndrome. European Human Genetics Conference 2007

    Katılımcı

    Nice, Fransa

  • 01 Haziran 2006 - 01 Haziran 2006 Mutations in a solute carrier gene are responsible for pulmonary alveolar and partly for testicular microlithiasis. 31st Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies (FEBS) 2006.

    Katılımcı

    İstanbul, Türkiye

  • 01 Mayıs 2006 - 01 Mayıs 2006 An early-onset progressive encephalopathy with myoclonus and dystonia (PEMD) mapping to chromosome 16pter. European Human Genetics Conference 2006

    Katılımcı

    Amsterdam, Hollanda

  • 01 Mayıs 2006 - 01 Mayıs 2006 Locus and gene analysis in a novel autosomal recessive leukodystrophy. European Human Genetics Conference 2006

    Katılımcı

    Amsterdam, Hollanda

Ödüller

  • Aralık 2019 TÜBA GEBİP 2019

    Türkiye Bilimler Akademisi

  • Mayıs 2010 Tüm genom bağlantı analizi ve aday gen incelemesi ile otozomal çekinik İJE’de genetik faktörlerin araştırılması

    Beyin Araştırmaları Derneği-Boehringer-Ingelheim Proje Desteği

Burslar

  • 2001 - 2006 Bilim Adamı Yetiştirme Grubu Bursiyeri (BAYG/BİDEB) 2001-2006

    TÜBİTAK