Arş. Gör. Gözde Tutku TURGUT

Yayın Ağı

Makaleler 7

1. Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis

Altunoglu U., Palencia-Campos A., Güneş N., Turgut G. T., Nevado J., Lapunzina P., et al.

Journal of Medical Genetics , cilt.61, sa.7, ss.633-644, 2024 (SCI-Expanded)

2. FREM2-related Fraser syndrome with popliteal pterygium and structural central nervous system anomalies

Turgut G. T., Sarac Sivrikoz T., Komurcu-Bayrak E., Kalayci T.

European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.3, 2023 (SCI-Expanded)

3. Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.

Yılmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdırıcı A., Karaman V., Ozturk F. N., Avcı S., et al.

Clinical genetics , cilt.102, sa.3, ss.201-217, 2022 (SCI-Expanded)

4. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.

Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T. S., Toksoy G., Kalayci T., Avci S., et al.

Clinical genetics , cilt.101, sa.4, ss.421-428, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia

Turgut G. T., Güleç Ç., Saraç Sivrikoz T., Kale H., Karaman B., Nishimura G., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.1, ss.253-258, 2022 (SCI-Expanded)

6. Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A

Karakilic-Ozturan E., Altuoglu U., Ozturk A. P., Toksoy G., Turgut G. T., Poyrazoglu Ş., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 1, ss.317, 2021 (SCI-Expanded)

7. Manufacture of custom-made spectacles using three-dimensional printing technology

Altinkurt E., Ceylan N., Altunoglu U., Turgut G. T.

Clinical and Experimental Optometry , 2019 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 9

1. A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100, (Özet Bildiri)

2. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum

Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.

European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.101, (Özet Bildiri)

3. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı

Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85, (Özet Bildiri)

4. Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116, (Özet Bildiri)

5. ASSOCIATION OF NF-1 AND MOYAMOYA SYNDROME : CASE REPORT

KARAMAN S., Şahin Ş., PEMPEGÜL YILDIZ E., TANYILDIZ H. G., BARBUROĞLU M., TURGUT G. T., et al.

XIII Eurasian Hematology-Oncology Congress (EHOC 2022), İstanbul, Türkiye, 05 Ekim 2022, cilt.44, ss.69-70, (Özet Bildiri)

6. Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., ÖZTÜRK A. P., KARDELEN AL A. D., TURGUT G. T., et al.

XXIV ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Çevrim içi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

7. SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi

Karakılıç Özturan E., Altunoğlu U., Toksoy G., Öztürk A. P., Kardelen Al A. D., Turgut G. T., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.1-2, (Özet Bildiri)

8. A Rare Syndrome: Fraser Syndrome

Göksu Çetinkaya A. P., Turgut G. T., Yürük Yıldırım Z. N., Türkkan Ö. N., Çam Delebe E. Ö., Öner H. A., et al.

18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association, Venice, İtalya, 17 - 21 Ekim 2019, cilt.34, ss.2180, (Özet Bildiri)

9. Nadir Görülen Bir Sendrom: Fraser Sendromu

Göksu Çetinkaya A. P., Turgut G. T., Yürük Yıldırım Z. N., Türkkan Ö. N., Çam Delebe E. Ö., Öner H. A., et al.

Uluslararası Katılımlı 10. Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, ss.164, (Özet Bildiri)

Metrikler

Arş. Gör. Gözde Tutku TURGUT

Yayınlar & Eserler

1. Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis

2. FREM2-related Fraser syndrome with popliteal pterygium and structural central nervous system anomalies

3. Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.

4. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.

5. Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia

6. Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A

7. Manufacture of custom-made spectacles using three-dimensional printing technology

1. A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES

2. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum

3. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı

4. Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

5. ASSOCIATION OF NF-1 AND MOYAMOYA SYNDROME : CASE REPORT

6. Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi

7. SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi

8. A Rare Syndrome: Fraser Syndrome

9. Nadir Görülen Bir Sendrom: Fraser Sendromu

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Proje