Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 2
Tümü (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (2)
TRDizin (1)

1. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus) Creative Commons License identifier

2. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results

Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.313, 2022 (SCI-Expanded) identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 7

1. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation

Tekin A., TOKSOY G., KINA B. G., ASLANGER A. D., KARAMAN B., SELÇUK B. Ş., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1559, (Özet Bildiri) identifier

3. PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi

Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189, (Özet Bildiri)

6. Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarının klinik ve laboratuvar özellikleri: Olgu serisi

Bayrak Demirel Ö., Baş F., Kalaycı T., Yıldız M., Konur E. N., Poyrazoğlu Ş., et al.
25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, ss.305-307, (Tam Metin Bildiri)

7. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53, (Özet Bildiri) Creative Commons License
Metrikler

Yayın

9

Yayın (WoS)

2

Yayın (Scopus)

2

Proje

1

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları