Metrikler
Yayın
394
Açık Erişim
10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1991 - 2012
1991 - 2012Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1987 - 1991
1987 - 1991Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Türkiye
1978 - 1984
1978 - 1984Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma
Beslenme ve Dietetik
Akademi Dışı Deneyim
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorTÜSEB Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü Bilim Kurulu – 4: Nadir Hastalıklar Bilim Kurulu
SAĞLIK BAKANLIĞI, TÜSEB Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü Bilim Kurulu – 4: Nadir Hastalıklar Bilim Kurulu
2019 - 2022
2019 - 2022Başkan
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği İstanbul Şubesi, Başkan
2016 - 2021
2016 - 2021Yönetim Kurulu üyesi
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Yönetim Kurulu üyesi
Yönetilen Tezler
2023
2023Doktora
Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler
Gökçay G. F. (Danışman)
E.PALA(Öğrenci)
2022
2022Doktora
Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri
Gökçay G. F. (Danışman)
M.CİHAN(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Yenidoğan Taramasıyla Fenilketonüri Tanısı Almış Yetişkinlerin Takip ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Gedikbaşı A. (Danışman), GÖKÇAY G. F. (Eş Danışman)
Z.Tandoğan(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Bebek ve küçük çocuk obezitesinin önlenmesine yönelik kılavuz geliştirme
Gökçay G. F. (Danışman)
S.ERDİN(Öğrenci)
2021
2021Tıpta Uzmanlık
Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
S.SİDAR(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
C.KÖK(Öğrenci)
2020
2020Tıpta Uzmanlık
Mitokondriyal hastalıklarda retrospektif değerlendirme ile fenotip, genotip ilişkisinin belirlenmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
F.ÖZDEMİRCİOĞLU(Öğrenci)
2020
2020Doktora
Çocukluk çağı obezitesinde etkenlerin değerlendirilmesi ve çözüm önerilerinin geliştirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
E.SÜNNETÇİ(Öğrenci)
2020
2020Yüksek Lisans
Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
A.YEŞİL(Öğrenci)
2019
2019Yüksek Lisans
Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında tanıdaki Lösin değeri ile Lösin Toleransı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
T.KOZANOĞLU(Öğrenci)
2019
2019Tıpta Uzmanlık
Çocuklarda ailevi hiperkolesterolemide tanı yaşının ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
G.KAVRUL(Öğrenci)
2019
2019Yüksek Lisans
Fenilketonürili çocukların ilk 5 yaşta büyümelerinin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
A.GÜL(Öğrenci)
2018
2018Tıpta Uzmanlık
Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme
Gökçay G. F. (Danışman)
Ö.DURMUŞ(Öğrenci)
2017
2017Yüksek Lisans
Bir kız teknik ve meslek lisesinde öğrencilerin kahvaltı alışkanlıklarının akademik başarı ve beslenme durumuna etkisi
Gökçay G. F. (Danışman)
G.SÜRCAN(Öğrenci)
2012
2012Tıpta Uzmanlık
Mukopolisakkaridozlarda tiplere göre hastalığın doğal ve tedavi altındaki seyri
Gökçay G. F. (Danışman)
N.BİNBOĞA(Öğrenci)
2011
2011Tıpta Uzmanlık
Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme
Gökçay G. F. (Danışman)
M.CİHAN(Öğrenci)
2008
2008Tıpta Uzmanlık
Homosistinüri Tanılı Hastalarda İnvaziv Olmayan Tanı Yöntemleri İle Aterosklerozun Değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
B.ÇALIŞKAN(Öğrenci)
2005
2005Tıpta Uzmanlık
Klasik galaktozemili hastalarda tedavi parametrelerine göre klinik bulguların değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
C.KARATAŞ(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (123)
SCI-E, SSCI, AHCI (103)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (107)
ESCI (3)
Scopus (113)
TRDizin (11)
Diğer Yayınlar (4)
2025
20251. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics
Balci M. C., KOR D., YILDIZ Y., Karaca M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20252. Choline supplementation in classic homocystinuria: impact on homocysteine and hepatic steatosis.
Kahraman S., Gedikbasi A., Karaca M., Ercan C. C., Balci M. C., Gokcay G. F.
Pediatric research
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Evaluation of Serum FGF21 Levels in Patients with Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiency
Neijmann S. T., Gunes D., Karaca M., Karaman V., Balci M. C., Gökçay G. F., et al.
International Journal of Molecular Sciences
, cilt.26, sa.9525, ss.1-9, 2025 (Scopus)
2025
20254. Response to the letter by Schmitt et al.
KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., KARACA M., YILMAZ GÖLER A. M., Yilmaz B. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
, cilt.193, sa.3, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20255. Enhancing Rare Disease Awareness and Education Among Medical Professionals and Students in Türkiye
Karagöz Ö., Tırtır B., Güneş D., Özgen Ö., Özçetin M., Gökçay G., et al.
Journal of Evaluation in Clinical Practice
, cilt.31, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20256. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant
Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20257. Nutritional aspects of commercial infant and toddler food products sold in Turkey.
Kök Şan C., Gökçay G. F.
Nutrition and health
, cilt.31, sa.2, ss.517-526, 2025 (Scopus)
2025
20258. Development and validation of a carnitine cycle and transport disorders (CCD) panel: an ONT-compatible multi-gene diagnostic kit for newborn and selective screening.
Akan G., Balcı M. C., Tuncel G., Karaca M., Kazan H. H., Özketen A. Ç., et al.
Orphanet journal of rare diseases
, cilt.20, sa.1, ss.250, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20259. Primary adrenal insufficiency in patients with CPOX gene mutations
KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., Karaca M., Goler A. M. Y., Yilmaz B. K., et al.
European Journal of Endocrinology
, cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202510. Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics
Teker B., Akan G., Kazan H. H., ÖZGEN ÇOBAN Ö., Tatonyan S., BALCI M. C., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.26, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202511. An Oxford Nanopore Technologies-Based Sequencing Assay for Molecular Diagnosis of Phenylketonuria and Variant Frequencies in a Turkish Cohort.
Tuncel G., Balcı M. C., Akan G., Kazan H. H., Özgen Ö., Özketen A. Ç., et al.
International journal of genomics
, cilt.2025, sa.1, ss.5552662, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202512. Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions
Gunes D., Karaca M., Durmus A., Ak B., Aktay Ayaz N., Altınel Z. U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.184, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202513. Coexistence of phenylketonuria and tyrosinemia type 3: challenges in the dietary management
Selamioǧlu A., Kozanoǧlu T., Hacloǧlu I., Balcl M. C., KARACA M., Gedikbaşl A., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.38, sa.3, ss.292-298, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202514. Safety and pharmacokinetics of eliglustat administered with and without imiglucerase in pediatric participants with Gaucher disease type 1 and type 3: The ELIKIDS study
GÖKÇAY G. F., Raiman J. A., Kissell J., Cherkasov D., Li N., Xu C., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.144, sa.2, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202515. EVALUATION OF GROWTH IN LONG-TERM FOLLOW-UP IN INDIVIDUALS WITH PHENYLKETONURIA FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERDE UZUN SÜRELİ TAKİPTE BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Balci M. C., Güven A. G., Karaca M., Gökçay G.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi
, cilt.88, sa.1, ss.38-44, 2025 (ESCI)
2025
202516. Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency: A Case Report With Literature Review
Selamioglu A., ALTUN M., Bliven K., Ünverengil G., Güneş D., KARACA M., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, 2025 (SCI-Expanded)
2024
202417. The relationship between menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome prevalence and blood phenylalanine level in women with PKU
Selamioğlu A., Tandoğan Z., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., Yesil A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
, cilt.41, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202418. Oxidative damage and mitochondrial dysfunction in cystathionine beta-synthase deficiency
Balci M. C., GEDİKBAŞI A., Dogan S. A., Kahraman S., Tatoryan S., Neijmann S. T., et al.
Scientific Reports
, cilt.14, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202419. Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.
Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.
Gene
, cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202420. The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)
Ozgen O., Güdek Klllç F., Gedikbaşl A., Balcl M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202421. Challenging Childhood Obesity: The Influence of Education and Close Monitoring on Obesity-Related Behaviors.
Sunnetci Silistre E., Yesil A., Kozanoglu T., Balci M. C., Karaca M., Gokcay G. F.
Healthcare (Basel, Switzerland)
, cilt.12, sa.20, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202422. Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.
Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.
Nutrients
, cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202423. Special low protein foods for phenylketonuria in Turkey: An examination of their nutritional composition compared to regular food
Arslan E., Gokcay G. F.
Nutrition and Health
, cilt.30, sa.4, ss.843-850, 2024 (Scopus)
2024
202424. Experiences of mothers caring for children with rare diseases in Turkey.
BAYRAKTAR S., AYDIN A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Göktepe N.
Journal of genetic counseling
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202425. Variable clinical phenotypes of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency: Report of four cases and review of the literature.
Selamioğlu A., Balcı M. C., Karaca M., Khalil Y., Hirachan R., Durmuş Tekçe H., et al.
JIMD reports
, cilt.65, sa.5, ss.305-312, 2024 (Scopus)
2024
202426. Neurological findings in patients with organic acidemias
Alıyeva G., Karakiraz A., Özdemir S., Durmuş A., Ak B., Kılıç Ş., et al.
European Journal of Neurology , cilt.31, sa.31, ss.12, 2024 (Düzenli olarak gerçekleştirilen hakemli kongrenin bildiri kitabı)
2024
202427. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology
, cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202428. Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202429. Ketogenic Diet Interventions in Inborn Errors of Metabolism: A Review Article
San C. K., Muslu M., GÖKÇAY G. F.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES
, sa.1, ss.283-295, 2024 (ESCI)
2023
202330. Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında Beslenme Tedavisinin Durumu Üzerine Bir Anlatı İncelemesi
Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.51, sa.3, ss.69-78, 2023 (Hakemli Dergi)
2023
202331. A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.
Molecular genetics and metabolism reports
, cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202332. Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.
Annals of human genetics
, cilt.87, sa.6, ss.285-294, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202333. Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202334. Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder
Susgun S., Kesim Y., Khalilov D., Sirin N. G., Gezegen H., Salman B., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.44, sa.7, ss.2527-2540, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202335. Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature
Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202336. Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective.
Akgun A., Gokcay G. F., Mungan N. O., Sivri H. S., TEZER H., Zeybek C. A., et al.
Frontiers in public health
, cilt.11, ss.1092895, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202337. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye
ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)
2023
202338. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202339. Expert opinion on patient journey, diagnosis and clinical monitoring in acid sphingomyelinase deficiency in Turkey: a pediatric metabolic disease specialist's perspective
ARSLAN N., Coker M., GÖKÇAY G. F., KIYKIM E., Mungan H. N. O., EZGÜ F. S.
FRONTIERS IN PEDIATRICS
, cilt.11, 2023 (SCI-Expanded)
2022
202240. Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202241. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL
, cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202242. Metabolik Hastalıklarda Görülen Romatolojik Bulgular
GÖKÇAY G. F.
Türkiye Klinikleri Çocuk Romatolojisi Özel Konular , ss.26-32, 2022 (Hakemli Dergi)
2022
202243. Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes as a measure of disease burden
Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202244. Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber disease
Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202245. Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded)
2021
202146. Lezzet Algısının Oluşmasında Çevresel ve Genetik Faktörlerin Etkileri
Muslu M., Gökçay G. F.
Batı Karadeniz Tıp Degisi
, cilt.5, sa.1, ss.19-26, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
202147. Karaciğer Tutulumu ile Giden Glikojen Depo Hastalıkları
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , ss.8-15, 2021 (Scopus)
2021
202148. Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar Türkiye Klinikleri Neonatoloji - Özel Konular Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , ss.34-39, 2021 (Scopus)
2021
202149. Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers
Sezgin M., Kicik A., Bilgic B., Kurt E., Bayram A., Hanagası H. A., et al.
JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE
, cilt.11, sa.2, ss.559-568, 2021 (SCI-Expanded)
2020
202050. Sağlığın Desteklenmesi ve Sürdürülebilir Beslenme için Alternatif Bir Kaynak: Alg (Yosunlar)
MUSLU M., GÖKÇAY G. F.
Bandırma Onyedi Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi , sa.3, ss.221-237, 2020 (Hakemli Dergi)
2020
202051. ASAH1pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
Elsea S. H., Solyom A., Martin K., Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.41, sa.9, ss.1469-1487, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202052. Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype
Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.1, 2020 (SCI-Expanded)
2019
201953. Farber Disease (Acid Ceramidase Deficiency): The First Natural History Study of This Rare Disease Involving Symptoms Which Can Mimic JIA
Solyom A., Sundberg E., Mitchell J., Grant C., Ferreira C., Harmatz P., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
, cilt.71, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201954. Measurement of serum vitamin B12-related metabolites in newborns: implications for new cutoff values to detect B12 deficiency.
Yetim A., Aygun E., Yetim C., Ucar A., Karakas Z., Gokcay G. F., et al.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians
, ss.1-9, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201955. Teknoloji Bağımlısı Çocuklarda Obeziteye Neden Olan Risk Faktörleri
MUSLU M., GÖKÇAY G. F.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.8, sa.2, ss.72-79, 2019 (Hakemli Dergi)
2018
201856. Determinants of Plasma Docosahexaenoic Acid Levels and Their Relationship to Neurological and Cognitive Functions in PKU Patients: A Double Blind Randomized Supplementation Study.
Demmelmair H., MacDonald A., Kotzaeridou U., Burgard P., Gonzalez-Lamuno D., Verduci E., et al.
Nutrients
, cilt.10, sa.12, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201857. A case of an infant with propionic acidemia who presented with secondary hemophagocytosis during his first metabolic episode
Akcay A., GÖKÇAY G. F., Ozturk G.
Pediatric Hematology Oncology Journal , cilt.3, sa.2, ss.46-47, 2018 (Scopus)
2018
201858. Vancomycin and Linezolid Combination for the Treatment of Resistant Gram Positive Infection: Case Report
ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., KABA Ö., ÇAKAR E., et al.
ÇOCUK ENFEKSİYON DERGİSİ , cilt.18, sa.2, ss.93-96, 2018 (Scopus)
2017
201759. Okulda Beslenme ve Önemi
KAHRAMAN S., GÖKÇAY G. F.
e-Sağlık Beslenme ve Diyetetik Dergisi , cilt.5, sa.17, ss.26-36, 2017 (Hakemsiz Dergi)
2017
201760. PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-6 (COQ10D6): CASE REPORT
Yildirim Z. Y., Nayir A., Uyguner O., Toksoy G., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.32, sa.9, ss.1763, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201761. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Gruenert S. C., Schmitt R. N., Schlatter S. M., Gemperle-Britschgi C., Balci M. C., Berg V., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.122, ss.67-75, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201762. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Gruenert S. C., Schlatter S. M., Schmitt R. N., Gemperle-Britschgi C., Mrazova L., Balci M. C., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.121, sa.3, ss.206-215, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201763. Differential Diagnosis of Bithalamic and Pallidal Hypointensity - a Case of HEXB Mutation
Akcakaya N. H., Ozdemir O., Gokcay F. G., Iseri S. A., Yapici Z.
CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
, cilt.80, sa.3, ss.343-345, 2017 (SCI-Expanded)
2016
201664. Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.
Tamay Z. Ü., Gokcay G. F., Dilek F., Balci M. C., Ozceker D., Demirkol M., et al.
JIMD reports
, cilt.30, ss.53-57, 2016 (SCI-Expanded)
2016
201665. Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
Huemer M., Mulder-Bleile R., Burda P., Froese D. S., Suormala T., Ben Zeev B., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.39, sa.1, ss.115-24, 2016 (SCI-Expanded)
2015
201566. Key features and clinical variability of COG6-CDG.
Rymen D., Winter J., Van Hasselt P. M., Jaeken J., Kasapkara C., Gokcay G. F., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.116, sa.3, ss.163-70, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201567. Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.
Huemer M., Buerer C., Jesina P., Kozich V., Landolt M. A., Suormala T., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.38, sa.5, ss.957-67, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201568. A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.
FERDINANDUSSE S., Jimenez-Sanchez G., KOSTER J., DENIS S., VAN ROERMUND C. W., Silva-Zolezzi I., et al.
Human molecular genetics
, cilt.24, sa.2, ss.361-70, 2015 (SCI-Expanded)
2014
201469. Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect
Fischer S., Huemer M., Baumgartner M., Deodato F., Ballhausen D., Boneh A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.37, sa.5, ss.831-840, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201470. Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.
Garbade S. F., Greenberg C. R., Demirkol M., Gokcay G. F., Ribes A., Campistol J., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.37, sa.5, ss.763-73, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201471. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.
Mayorandan S., Meyer U., Gokcay G. F., Segarra N. G., de Baulny H. O., van Spronsen F., et al.
Orphanet journal of rare diseases
, cilt.9, ss.107, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201472. Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry.
Janzen N., Terhardt M., Sander S., Demirkol M., Gokcay G. F., Peter M., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
, cilt.430, ss.28-32, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201473. Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.
KARA B., Ayhan O., Gokcay G. F., Basbogaoglu N., TOLUN A.
BMC medical genetics
, cilt.15, ss.10, 2014 (SCI-Expanded)
2013
201374. Sitopeni Etiyolojisinde Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Ersoy M., Gökçay G. F., Demirkol M.
Çocuk Dergisi , cilt.12, sa.3, ss.113-116, 2013 (Hakemli Dergi)
2012
201275. MAPLE SYRUP URINE DISEASE: USE OF LEUCINE FREE MEDICAL FOODS AND AMINO ACID SUPPLEMENTS IN DIETARY TREATMENT
Cakir N., Tuncer S., Balci M. C., Ersoy M., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201276. SRD5A3-CDG: AN IMPORTANT GROUP OF DOLICHOL-PHOSPHATE SYNTHESIS DEFECTS
Rymen D., Rymen D., Keldermans L., Quelhas D., Snyder F. F., Alehan F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201277. CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION TYPE IA: ARE VACUOLATED PERIPHERAL BLOOD CELLS A DIAGNOSTIC CLUE?
Ersoy M., Balci M. C., Ozguven A. A., Unuvar A., Matthijs G., Jaeken J., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201278. OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M. C., Kilic M., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201279. alpha-METHYL-COA RACEMASE DEFICIENCY: REPORT OF A NEW MUTATION AND RESPONSE TO TREATMENT IN A PATIENT WITH NEONATAL CHOLESTATIC LIVER DISEASE AND ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER
Ersoy M., Cakir N., Balci M. C., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2011
201180. Monitoring of therapy in tyrosinemia type I: Quantification of nitisinone in dried blood spots
Sander J., Janzen N., Peter M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
CLINICAL BIOCHEMISTRY
, cilt.44, sa.7, ss.543, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201181. Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.
Dobrowolski S. F., Heintz C., Miller T., Ellingson C., Ellingson C., Oezer I., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.102, sa.2, ss.116-21, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201182. Monitoring tyrosinaemia type I: Blood spot test for nitisinone (NTBC).
Sander J., Janzen N., Terhardt M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
, cilt.412, ss.134-8, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201183. Hereditary Tyrosinemia Presented by Hypophosphatemic Rickets in Fifteen old Male Patient: A Rare Case Report
SÜTÇÜ M., KILIÇ A., ÜNÜVAR E., GERENLİ N., CANTEZ M. S., ÖZER I., et al.
Çocuk Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.32-35, 2011 (Hakemli Dergi)
2011
201184. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?
Ersoy M., Tatli B., Aydin K., Saydam R., Aktuglu-Zeybek C., Ozmen M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201185. TRICARBALLYLIC ACIDURIA IN A BREAST-FED NEWBORN DETECTED WITH URINARY ORGANIC ACID ANALYSIS BY GC-MS: MATERNAL CONSUMPTION OF MYCOTOXIN CONTAMINATED MAIZE
Baykal T., Aktuglu-Zeybek A. Ç., LALELI-SAHIN E., Ersoy M., Erakin S., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201186. BH4-LOADING TESTS IN PHENYLKETONURIA (PKU): COMPARISON OF THE RESULTS OF 24-HOUR NEONATAL PERIOD TEST WITH 72-HOUR BH4-PRETREATMENT TEST IN THE SAME PATIENT
Aktuglu-Zeybek A. Ç., Erakin S., Cakir N., Ersoy M., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201187. NUTRITIONAL ASSESSMENT OF TETRAHYDROBIOPTERIN (BH4) TREATED PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA (PKU)
Cakir N., Aktuglu-Zeybek A. Ç., Ersoy M., Erakin S., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201188. FORGOTTEN NUTRITIONAL DISEASE MAY MIMIC METABOLIC DISORDERS: SCURVY
Ozer I., Kilincli Z., GÖKÇAY G. F., Uysal M., Baykal T., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201189. THE CARDIAC MANIFESTATION AND RESPONSE TO L-CARNITINE TREATMENT IN 14 CASES WITH PRIMARY SYSTEMIC CARNITINE DEFICIENCY: CORRELATION WITH GENOTYPE
Balci M. C., Yucel D., Ergul Y., ÖZGÜL R. K., Baykal T., Aktuglu-Zeybek C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2010
201090. A severe form of non-classic pompe's disease with normal creatinine kinase level
Demirkol D., ÇALIŞKAN M. M., GÖKCAY G. F., YANNI D., CITAK A., OFLAZER P., et al.
Neuropediatrics
, cilt.41, sa.4, ss.193-195, 2010 (SCI-Expanded)
2010
201091. FOLLOW UP OF PATIENTS TREATED FOR TYROSINEMIA TYPE I: BLOOD SPOT ANALYSIS OF NITISINONE AND SUCCINYLACETONE
Sander J., Janzen N., Peter M., Gokcay G. F., Demirkol M., Ozer I., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.33, 2010 (SCI-Expanded)
2010
201092. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency caused by a novel genomic deletion c.505_513del of DPYD.
van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Gokcay G. F., Baykal T., Rubio-Gozalbo M. E., Mul A. N. P. M., et al.
Nucleosides, nucleotides & nucleic acids
, cilt.29, ss.509-14, 2010 (SCI-Expanded)
2010
201093. Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.
Aoyama Y., Endo Y., Ebara T., Murase T., Shin Y. S., Podskarbi T., et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society
, cilt.52, sa.1, ss.145-7, 2010 (SCI-Expanded)
2009
200994. Molecular features of 23 patients with glycogen storage disease type III in Turkey: a novel mutation p.R1147G associated with isolated glucosidase deficiency, along with 9 AGL mutations.
Aoyama Y., Ozer I., Demirkol M., Ebara T., Murase T., Podskarbi T., et al.
Journal of human genetics
, cilt.54, sa.11, ss.681-6, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200995. Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters.
Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H. I., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.32, sa.5, ss.630, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200996. Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population
Gorzelany K., DURSUN A., COŞKUN T., Kalkanoglu-Sivri S. H., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.2, ss.97-102, 2009 (SCI-Expanded)
2008
200897. Biotinidase deficiency: The results of local newborn screening study pioneered nationwide screening
Ozer I., Baykal T., GÖKÇAY G. F., Kose R., Celik S., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, ss.26, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200898. Implication of birth cohort, age at onset, enzymatic subgroup and cobalamin responsiveness on long-term outcome in isolated methylmalonic acidurias
Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H., Baumgartner M. R., Burlina A. B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, ss.22, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200899. Endothelial dysfunction in patient with homocystinuria and their patients
Caliskan B., Oflaz H., Demirkol M., Baykal T., Ozer I., Polat N., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, ss.11, 2008 (SCI-Expanded)
2008
2008100. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres
Zwickler T., Lindner M., AYDIN H., Baumgartner M. R., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, sa.3, ss.361-367, 2008 (SCI-Expanded)
2007
2007101. Current diagnostic and therapeutic strategies in isolated methylmalonic acidurias - Results from 16 European metabolic centres
Zwickler T., Lindner M., Aydin H., Baumgartner M. R., Bodamer O., Burlina A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.30, ss.34, 2007 (SCI-Expanded)
2007
2007102. Expanded newborn screening experience in Istanbul
Demirkol M., Celik S., Gokgay G. F., Ozer I., Baykal T., Karadag H., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.30, ss.3, 2007 (SCI-Expanded)
2007
2007103. Molecular genetics of maple syrup urine disease (MSUD) in Turkish patients
Gorzelany K., Dursun A., Coskun T., Gokcay G. F., Demirkol M., Wendel U.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.30, ss.25, 2007 (SCI-Expanded)
2007
2007104. Prediction of premature atherosclerosis by endothelial dysfunction and increased intima-media thickness in glycogen storage disease types Ia and III.
Yekeler E., Dursun M., Emeksiz E., Akkoyunlu M., Akyol Y., Demir F., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.49, sa.2, ss.115-9, 2007 (SCI-Expanded)
2006
2006105. Turkish experience on the epidemiology of organic acidurias
DEMIRKOL M., KALKANOGLU SIVRI H. S., TUMER L., Aktuglu Zeybek C., COKER M., BAYKAL T., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.29, ss.52, 2006 (SCI-Expanded)
2006
2006106. Breast feeding in organic acidaemias
Gokcay G. F., Baykal T., Gokdemir Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.29, ss.304-310, 2006 (SCI-Expanded)
2005
2005107. Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases
Baykal T., Gokcay G. F., Gokdemir Y., Demir F., Seckin Y., Demirkol M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.28, sa.6, ss.903-912, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005108. Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.
Wolf B., Jensen K., Barshop B., Blitzer M., Carlson M., Goudie D., et al.
Human mutation
, cilt.25, ss.413, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005109. BREAST FEEDING EXPERIENCE IN ORGANIC ACIDEMIAS
Gokcay G. F., Baykal T., Demir F., Seckin Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.28, ss.45, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005110. Breastfeeding experience in inborn errors of metabolism other than phenylketonuria.
Huner G. F., Baykal T., Demir F., Demirkol J.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.28, sa.4, ss.457-65, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005111. Consanguineous 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: early-onset necrotizing encephalopathy with lethal outcome.
Baykal T., Gokcay G. F., Ince Z., Dantas M., Fowler B., Baumgartner M., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.28, sa.2, ss.229-33, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005112. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency
Santer R., Gokcay G. F., Demirkol M., Gal A., Lukacs Z.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.28, sa.2, ss.137-140, 2005 (SCI-Expanded)
2004
2004113. Analysis of the thymus in 151 healthy infants from 0 to 2 years of age.
Yekeler E., Tambag A., Tunaci A., Genchellac H., Dursun M., Gokcay G. F., et al.
Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine
, cilt.23, sa.10, ss.1321-6, 2004 (SCI-Expanded)
2004
2004114. Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry
Baykal T., Karaaslan I., Gokcay G. F., Demir F., Laleli Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.27, sa.6, ss.781-782, 2004 (SCI-Expanded)
2003
2003115. Silent and symptomatic primary carnitine deficiency within the same family due to identical mutations in the organic cation/carnitine transporter OCTN2.
Spiekerkoetter U., Huener G. F., Baykal T., Demirkol M., Duran M., Wanders R., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.26, sa.6, ss.613-5, 2003 (SCI-Expanded)
2002
2002116. Highest heterogeneity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients.
Kilinc M., Ninis V., Dagli E., Demirkol M., Ozkinay F., Arikan Z., et al.
American journal of medical genetics
, cilt.113, sa.3, ss.250-7, 2002 (SCI-Expanded)
2002
2002117. Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Wolf B., Jensen K., Huner G. F., Demirkol M., Baykal T., Divry P., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.77, ss.108-11, 2002 (SCI-Expanded)
2000
2000118. Genotype-phenotype correlation in three homozygotes and nine compound heterozygotes for the cystic fibrosis mutation 2183AA -> G shows a severe phenotype
Kilinc M., Ninis V., Tolun A., Estivill X., Casals T., Savov A., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.37, sa.4, ss.307-309, 2000 (SCI-Expanded)
2000
2000119. Fine mapping of the human biotinidase gene and haplotype analysis of five common mutations.
Blanton S., Pandya A., Landa B., Javaheri R., Xia X., Nance W., et al.
Human heredity
, cilt.50, sa.2, ss.102-11, 2000 (SCI-Expanded)
2000
2000120. Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.
Pomponio R., Coskun T., Demirkol M., Tokatli A., Ozalp I., Huner G. F., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.23, sa.2, ss.120-8, 2000 (SCI-Expanded)
1998
1998121. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.
Baykal T., Huner G. F., Sarbat G., Demirkol M.
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
, cilt.87, sa.10, ss.1102-3, 1998 (SCI-Expanded)
1998
1998122. Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.
Huner G. F., Podskarbi T., Schutz M., Baykal T., Sarbat G., Shin Y., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.21, sa.4, ss.445-6, 1998 (SCI-Expanded)
1998
1998123. Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene.
Swango K., Demirkol M., Huner G. F., Pronicka E., Sykut-Cegielska J., Schulze A., et al.
Human genetics
, cilt.102, sa.5, ss.571-5, 1998 (SCI-Expanded)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Fenilketonüri hastalığında metabolik kontrol düzeyine göre fonksiyonel bağlantısallık değişimleri
KURT E., KIZILATEŞ EVİN G., KARACA M., SELAMİOĞLU A., Yesil A., İşcen P., et al.
2. ULUSAL NÖROGÖRÜNTÜLEME KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.69, (Özet Bildiri)
2024
20242. Hemoglobinopatilerde Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternlerin Tespiti ve NAD+ ile Mitokondrial Kofaktörlerin İn-vitro Terapötik Etkilerinin Değerlendirilmesi
KARAKAŞ Z., GEDİKBAŞI A., Tatonyan S., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., KARAMAN S., et al.
50. Ulusal Hematoloji Kongres, Antalya, Türkiye, 29 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20243. Assessment of Mitochondrial Respiratory Capacity in Hemoglobinopathies by the Oroboros O2k-FluoRespirometer
GEDİKBAŞI A., Tekin Neijmann Ş., DOĞAN Ş. A., Tatonyan S., Bekmez B., KARAMAN S., et al.
XXXIII. WASPaLM World Congress and XXIV. National Clinical Biochemistry Congress, Antalya, Türkiye, 16 Ekim 2024, ss.92, (Tam Metin Bildiri)
2024
20244. COMPARISON OF CIRCULATING FREE MTDNA LEVELS IN MITOCHONDRIAL DISEASES WITH DIFFERENT MOLECULAR BASIS
BALCI M. C., GEDİKBAŞI A., KARACA M., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., Tatonyan S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM 2024, Porto, Portekiz, 03 Ekim 2024, (Özet Bildiri)
2024
20245. Evaluation of Bone Health In Patients With Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Single Center Experience
KILIÇ Ş., KARACA M., AK B., ÇOLAK AKTAŞ Ü., GÜNEŞ D., BALCI M. C., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20246. DETERMINATION OF COGNITIVE AND NEUROPSYCHIATRIC EFFECT OF PHENYLKETONURIA AT EARLY TREATED ADULT PATIENTS; MR SPECTROSCOPY AND PHENYLALANINE LEVELS: PRELIMINARY RESULTS
KARACA M., KURT E., Kizilates Evin G., SELAMİOĞLU A., Canlı M., BALCI M. C., et al.
SSIEM 2024 Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Özet Bildiri)
2024
20247. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases
Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20248. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases
Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20249. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES
Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202410. Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience
Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202411. Circulating cell-free mitochondrial DNA as a proinflammatory DAMP for inherited hemolytic anemia
Tekin Neijmann Ş., GEDİKBAŞI A., Doğan Ş. A., Tatonyan S., BALCI M. C., Bekmez B., et al.
48th FEBS CONGRESS, Milan, İtalya, 29 Haziran 2024, ss.484, (Özet Bildiri)
2024
202412. Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları
Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132, (Özet Bildiri)
2024
202413. Klasik Homosistinüri Hastalarında Kolin Durumu ve Kolin Takviyesinin Etkileri
KAHRAMAN S., GEDİKBAŞI A., KARACA M., ERCAN C. C., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202414. Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliğinde Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular: Tek Merkez Deneyimi
GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.144-145, (Tam Metin Bildiri)
2024
202415. Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar
Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290, (Özet Bildiri)
2024
202416. metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?
Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.
46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
2023
202317. Mitokondriyal hastalıklarda nörogörüntüleme: alışılmadık tutulumların nadir genetik nedenleri
PEMPEGÜL YILDIZ E., KÜREKCİ F., BALCI M. C., KARACA M., MARAŞ GENÇ H., GÖKÇAY G. F.
Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.147-148, (Tam Metin Bildiri)
2023
202318. hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri
Kılıç Ş., Kılıç S., Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., et al.
1. ulusal çocuk beslenme kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.40, (Özet Bildiri)
2023
202319. Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar
Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745, (Özet Bildiri)
2023
202320. Inborn errors of metabolism in adults Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., körbeyli h. k., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSİEM ANNUAL SYMPOSİUM 2023, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.540, (Tam Metin Bildiri)
2023
202321. Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU
SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494, (Özet Bildiri)
2023
202322. Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270, (Özet Bildiri)
2023
202323. Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency
Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148, (Özet Bildiri)
2023
202324. Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study
Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257, (Özet Bildiri)
2023
202325. ELIKIDS: baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3
Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu İ., Kissell J., Gaemers S. J., Li N., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.307, (Özet Bildiri)
2023
202326. Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy
BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195, (Özet Bildiri)
2023
202327. Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience
DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.306, (Özet Bildiri)
2023
202328. Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology
Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361, (Özet Bildiri)
2023
202329. WHAT IS THE SIGNIFICANCE OF GSG INDEX IN PEDIATRIC NAFLD?
Arslan S., Karaca M., Ercan C. C., Gökçay G. F., Durmaz Ö., Sağ E., et al.
ESPGHAN 55 th Annual Meeting, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.812, (Özet Bildiri)
2023
202330. Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41, (Özet Bildiri)
2023
202331. Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi
Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60, (Özet Bildiri)
2023
202332. Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri
Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62, (Özet Bildiri)
2023
202333. Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu
Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64, (Özet Bildiri)
2023
202334. İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması
BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114, (Tam Metin Bildiri)
2022
202235. An interactive website visualizing newborn screening programs worldwide
Unlu E. S., Karakaya S., GÖKÇAY E. G., GÖKÇAY G. F.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.426, (Özet Bildiri)
2022
202236. Two candidate genes with biallelic variants associated with a neurodevelopmental disorder in a consanguineous family from Turkey
Susgun S., Kesim Y., Salman B., YÜCESAN E., Khalilov D., ŞİRİN İNAN N. G., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.202, (Özet Bildiri)
2023
202337. Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330, (Özet Bildiri)
2023
202338. OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi
Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1, (Yayınlanmadı)
2023
202339. Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi
Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.
TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234, (Özet Bildiri)
2023
202340. ELIKIDS: Baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3
Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu I., Kissell J., Perichon M. G., Drelichman G. I.
19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, ss.47-48, (Özet Bildiri)
2022
202241. Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia
KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202242. KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117, (Özet Bildiri)
2022
202243. Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi
Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129, (Tam Metin Bildiri)
2022
202244. Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi
Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146, (Tam Metin Bildiri)
2022
202245. Tiamin Biyotin Duyarlı Bazal Ganglion Hastalığı Tanılı Olgularımızın Retrospektif Değerlendirilmesi
Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.85, (Özet Bildiri)
2022
202246. Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76, (Özet Bildiri)
2022
202247. ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158, (Tam Metin Bildiri)
2021
202148. Propionic and Methylmalonic Acidemia: Outcome of Nutritional Therapy and Nutritional Status
KÖK C., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ÖZGÖR C.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.1-461, (Özet Bildiri)
2021
202149. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri)
2021
202150. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)
2021
202151. Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11, (Özet Bildiri)
2021
202152. Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.
II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2021
202153. TEDAVİYE DİRENÇLİ CİLT LEZYONLARININ AYIRICI TANISINDA NADİR KALITSAL METABOLİK HASTALIK: PROLİDAZ EKSİKLİĞİ
Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.293-294, (Tam Metin Bildiri)
2021
202154. Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.
43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161, (Tam Metin Bildiri)
2020
202055. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)
2020
202056. Farber disease (acid ceramidase deficiency) natural history study: Prospective and retrospective clinical data
Mitchell J., Harmatz P., Grant C., Ferreira C. R., Lampe C., Selim L., et al.
16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)
2019
201957. Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi
Sezgin M., KIÇİK A., BİLGİÇ B., KURT E., BAYRAM A., HANAĞASI H. A., et al.
55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.48-49, (Özet Bildiri)
2019
201958. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation
Kalay I., Balci M., Gulec C., Gokcay G. F., Demirkol M., Basaran S., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1338, (Özet Bildiri)
2019
201959. Farber disease (acid ceramidase deficiency): demographic and diagnostic data from the first-ever natural history study
Sundberg E., Magnusson B., Ferreira C. R., Grant C., Mitchell J., Harmatz P., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1332-1333, (Özet Bildiri)
2019
201960. Acid ceramidase deficiency presenting as Farber disease: prospective and retrospective clinical data from anongoing natural history study
Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., Grant C., Ferreira C. R., Selim L., et al.
SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for theStudy of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam,The Netherlands, 3–6 September 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479, (Özet Bildiri)
2019
201961. Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study
solyom A., Ferreira C. R., Mitchell J., Guelbert N., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.
American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201962. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation
KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.
52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813, (Özet Bildiri)
2019
201963. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency: Phenotypic implications of the common mutation S113l.
Çöllü M., Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.195, (Özet Bildiri)
2019
201964. Homocystinuria Due To Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Long-Term Follow-up Results of Thirty Five Patients.
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Selamioğlu A., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127, (Özet Bildiri)
2019
201965. Psychiatric Disorders in Patients with Homocystinuria: Are they Really Frequent?
Güneş S., Seçkin M., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127-128, (Özet Bildiri)
2019
201966. Cerebrotendinous Xanthomatosis: A diagnosis not to be missed.
Odacılar Alpay A., Güneş S., Karaca M., Güneş D., Balcı M. C., Hanağası H. A., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.219, (Özet Bildiri)
2019
201967. Carnitine Palmitoyl Transferase I Deficiency: Neurologic Involvement in the Course of the Disease.
Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 03 Eylül 2019 - 06 Aralık 2024, ss.193, (Özet Bildiri)
2019
201968. Glycogen storage disease (GSD) type III: Clinical, biochemical, molecular features and outcome of 33 patients.
Güneş D., Korkmaz M., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.343, (Özet Bildiri)
2019
201969. Clinical Presentation and Outcome in 16 Patients with Cobalamin C Defect.
Gökçay G. F., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Selamioğlu A., Demirkol M.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.287, (Özet Bildiri)
2019
201970. Glutaric Aciduria Type 1: Clinical, Biochemical Findings and Outcome of Thirty Eight Patients From a Single Center.
Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Selamioğlu A., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.164, (Özet Bildiri)
2019
201971. Glycogen storage disease (GSD) type III: Anthropometric response to dietary treatment.
Hacıoğlu İ., Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Kozanoğlu T., Demirkol M., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.181, (Özet Bildiri)
2019
201972. BH4 Treatment in Phenylketonuria: Experience with Thirty Five Patients from a Single Center.
Selamioğlu A., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Gökçay G. F., Demirkol M.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.115, (Özet Bildiri)
2019
201973. Nonketotic Hyperglycinemia: Outcome of Patients from a Single Center
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-301, (Tam Metin Bildiri)
2019
201974. Citrin Deficiency: The Efficacy of Dietary Treatment
Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-306, (Tam Metin Bildiri)
2019
201975. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.
Çöllü M., Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Hacıoğlu İ., Demirkol M., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)
2019
201976. Coenzym Q-10 deficiency due to COQ4 gene defect.
Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.533-534, (Özet Bildiri)
2019
201977. Isobutyryl-coA dehydrogenase deficiency: a rare disease detectable by tandem mass spectrometry
Güneş D., İşeri Küskü Z. A., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.535-536, (Özet Bildiri)
2019
201978. Nonketotic hyperglycinemia: Outcome of patients from a single center.
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-302, (Özet Bildiri)
2019
201979. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.
Güneş D., Güneş S., Yürük Yıldırım Z. N., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Özet Bildiri)
2019
201980. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.
Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Özet Bildiri)
2019
201981. L2- Hydroxyglutaric aciduria: Clinical and biochemical evaluation of 33 patients from a single center.
Bayraktar Eltutan N. C., Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.295-298, (Özet Bildiri)
2019
201982. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.
Güneş D., İşeri Küskü Z. A., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Özet Bildiri)
2019
201983. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.
Kavrul Kayaalp G., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Özet Bildiri)
2019
201984. Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry
Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)
2019
201985. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.
GÜNEŞ D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Tam Metin Bildiri)
2019
201986. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.
KAVRUL KAYAALP G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Tam Metin Bildiri)
2019
201987. Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria
Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201988. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.
ÇÖLLÜ ALÇINKAYA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Hacıoğlu İ., DEMİRKOL M., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)
2019
201989. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.
Dudaklı A., BALCI M. C., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., KOZANOĞLU T., Hacıoğlu İ., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Tam Metin Bildiri)
2019
201990. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.
GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Tam Metin Bildiri)
2019
201991. L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center
BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201992. Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency
Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201993. Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center
GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201994. Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children
Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201995. Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria
Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201996. Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy
ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)
2019
201997. Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation
KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)
2019
201998. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)
2019
201999. BCG Lenfadenit Etyolojisinde İmmunyetmezlik Ararken Saptanan Metabolik Bir Hastalık.
KABA Ö., YILMAZ KABİL T., KARA E. M., GÜNEŞ D., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., et al.
12. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Bağışıklama Kongresi, Türkiye, 27 - 31 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019100. Farber disease (acid ceramidase deficiency): Data from an ongoing natural history study
Solyom A., Ferreira C., Mitchell J., Guelbert N., Mungan N., Bulut F., et al.
15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)
2018
2018101. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: A potentially lethal disorder with a new mutation
GÜNEŞ S., AYGÜN F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., BALCI M. C., YEŞİL G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 Eylül - 07 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018102. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Atina, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018103. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.109, (Özet Bildiri)
2018
2018104. Glycogen storage disease type IB and amyloidosis: should we look out for this complication?
GÜNEŞ D., UĞURTAY B., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018105. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?.
Balcı M. C., Güneş D., Önal Z., Durmaz Ö., Gökçay G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.109, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018106. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: Should we look out for this complication.
Güneş D., Uğurtay B., Güneş S., Çakar N. E., Balcı M. C., Yürük Yıldırım Z. N., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.138-139, (Özet Bildiri)
2018
2018107. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Çakar N. E., Güller D., Önal Z., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
2018
2018108. Farber lipogranulomatosis: Response to Interleukin-6 receptor inhibitor treatment.
Çakar N. E., Karaca M., Güneş D., Güneş S., Ömeroğlu R. N., Demirkol M., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
2018
2018109. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA synthase deficiency: a potentially lethal disorder with a new mutation.
Güneş S., Aygün F., Çakar N. E., Güneş D., Balcı M. C., Yeşil G., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
2018
2018110. Glutarik Asidüri Tip 2 Tanılı Gebenin Beslenme Tedavisi Olgu Sunumu
KAHRAMAN S., GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
40. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018111. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi
GÜNEŞ D., ÖZDEMİRCİOĞLU F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018112. Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu
ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018113. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi.
GÜNEŞ D., Özdemircioğlu F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.97, (Özet Bildiri)
2018
2018114. Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme.
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., KOZANOĞLU T., BALCI M. C., et al.
40.Pediatri Günleri ve 19. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, ss.11-12, (Özet Bildiri)
2018
2018115. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu
KALAY İ., BALCI M., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018116. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia
Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46, (Özet Bildiri)
2018
2018117. Experience of the nutritional management of infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)
Ghosh A., Aleck K., Arvonen M., Broomfield A., Fecarotta S., Gargus J. J., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2018
2018118. Management guidelines for infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)
Jones S. A., AlSayed M., Broomfield A. A., White F., Roberts J., Vijay S., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2017
2017119. Does measurement of serum B12-related metabolites in newborns give a new cut-off value for serum B12 levels or new cut-off values of related metabolites according to serum B12 levels?
Yetim Şahin A., Aygün E., Yetim Ç., Karakaş Z., Gökçay G. F., Demirkol M., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61, ss.30-31, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017120. PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu
YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017121. HYPERAMMONEMIA DUE TO DEFERASIROX IN A PATIENT WITH TRANSFUSION DEPENDENT THALASSEMIA
Gencay A. G., Atay G., Sidar S., Aydogdu S., Kara M., Nisli K., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61, (Özet Bildiri)
2017
2017122. DOES MEASUREMENT OF SERUM B12-RELATED METABOLITES IN NEWBORNS GIVE A NEW CUT-OFF VALUE FOR SERUM B12 LEVELS OR NEW CUT-OFF VALUES OF RELATED METABOLITES ACCORDING TO SERUM B12 LEVELS?
Yetim A., Aygun E., Yetim C., Karakas Z., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61, (Özet Bildiri)
2017
2017123. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.
ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017124. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017125. Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients
BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
2017126. ”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”
YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
50th ESPN meeting, GLASCOW, İngiltere, 6 - 09 Eylül 2017, cilt.32, ss.1763, (Özet Bildiri)
2017
2017127. TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR
Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20, (Özet Bildiri)
2017
2017128. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017129. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Gelişen Hepatosellüler Karsinom ve Diğer Komplikasyonlar.
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017130. Nadir Bir Bulgu Olarak Hipoalbüminemi İle Seyreden Gaucher Hastalığı Olgu Sunumu.
KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÖNAL Z., GÜLLÜOĞLU M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017131. Kobalamin Metabolizma Bozukluğunda B12 Tedavisine Bağlı İstemsiz Hareketler: Vaka Sunumu.
BEKTAŞ G., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., ÇALIŞKAN M. M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017132. Linezolid ve vankomisinin birlikte kullanımı: bir vaka takdimi
ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., DURMUŞ M. A., HANÇERLİ TÖRÜN S., et al.
10. ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017133. LİNEZOLİD VE VANKOMİSİNİN BİRLİKTE KULLANIMI
DEMİR S. Ö., ATAY G., ACAR E. M., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., et al.
10.ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017, ss.89, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017134. Bebeğinde şüpheli yenidoğan taramasıyla tanı alan asemptomatik 3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği olan anne.
GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.159, (Özet Bildiri)
2017
2017135. Yenidoğan taraması ile tanı alan tedavisiz bir fenilketonüri vakası.
GÜNEŞ D., Yeşil A., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., KOZANOĞLU T., GÖKÇAY G. F., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.162, (Özet Bildiri)
2017
2017136. Karaciğer enzim yüksekliği, malnütrisyon ve raşitizm bulguları ile başvuran tirozinemi tip 1 vakası.
GÜNEŞ D., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., KARACA M., ÖNAL Z., DURMAZ Ö., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.163, (Özet Bildiri)
2017
2017137. Nadir bir lizozomal depo hastalığı: Farber lipogranülomatozis ve BCGitis.
ÇAKAR N. E., Uşaklıoğlu Erol M., YILMAZ T. G., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.167, (Özet Bildiri)
2017
2017138. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları
YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017139. Nadir Bir Vaka: Fenilketonüri ve Konjenital Nefrotik Sendrom Birlikteliği
Kürkçü D., Yeşil A., Kozanoğlu T., Çoban M., Güneş S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
39. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.109, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017140. Nöromotor gelişme geriliği ile başvuran bir propiyonik asidemi olgusu
Özdemir S., GÜNEŞ S., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., Ulak Özkan M., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.157-158, (Özet Bildiri)
2017
2017141. Karaciğer enzim yüksekliği ve ensefalopati ile başvuran sitrülinemi tip 1 vakası.
GÜNEŞ D., BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., ÖNAL Z., CANTEZ M. S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.161, (Özet Bildiri)
2017
2017142. Nadir bir vaka: Fenilketonüri ve konjenital nefrotik sendrom birlikteliği.
GÜNEŞ D., Yeşil A., KOZANOĞLU T., Çoban M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 02 Nisan 2017, ss.160, (Özet Bildiri)
2017
2017143. The quality of sleep in nurses
başkent g., Özata Keskin N., GÖKÇAY G. F.
ERS/ESRS Sleep and Breathing Conference 2017 abstracts Chronobiology and other sleep disorders, 28 Nisan 2017 - 28 Nisan 2018, cilt.3, (Özet Bildiri)
2016
2016144. Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016145. Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients
YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016146. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases
KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016147. Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey
BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.
SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016148. Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey
Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)
2016
2016149. Adrenokorti̇kal yetersi̇zli̇kte ön planda akla gelmeyen di̇ğer etyoloji̇ler.
HACİŞAHİNOĞULLARI H., KOÇ M. S., MASTANZADE M., KUBAT ÜZÜM A., GÜNDÜZ T., KARACA M., et al.
38. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 11 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016150. Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt
KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016151. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016152. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016153. İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi
ELİUZ TİPİCİ B., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., ACAR N. E., KARACA M., et al.
38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016154. Sağlıklı süt Sağlıklı yağ Gerçekler ve efsaneler
DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016155. Ergen beslenmesi ve yeme bozuklukları PANEL
GÖKÇAY G. F., YÜCEL B.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)
2015
2015156. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015157. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
Demirkol M., Çakar N. E., Güneş D., Karaca M., Balcı M. C., Türkoğlu Ü., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
2015
2015158. Metabolic group study for concensus development on nutritional therapy for phenylketonuria
ÇAKIR BİÇER N., GÖKÇAY G. F., ALTAY İ. S., ÖZER I., SAĞLAM T., GUNDEN F., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Lyon France, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, cilt.38, ss.97-98
2015
2015159. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., MUTLU Ü. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
2015
2015160. BOS tetkiki ile tanı konan nörometabolik hastalıklar
GÖKÇAY G. F.
Nadir Görülen Nörolojik Hastalıklar, Türkiye, 21 Mayıs 2015
2015
2015161. Lizozomal hastalıklara yaklaşım
GÖKÇAY G. F.
Kanuni Sultan Süleyman Çocuk Sağlığı Günleri "Teorikten pratiğe güncel yaklaşımlar", Türkiye, 20 - 21 Şubat 2015
2015
2015162. Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi
güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015163. Progressif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2 (PFIC2) Vaka Sunumu.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.332, (Özet Bildiri)
2015
2015164. KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA HİPOGLİSEMİYE YAKLAŞIM
GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015165. Maternal fenilketonüri vakaları
yeşil a., sağlam t., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015166. üRE DÖNGÜSÜ ENZİM DEFEKTLERİNDE YENİ TEDAVİLER
GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015167. Kolestaz, iktiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal D-bifonksiyonel protein eksikliği.
KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.290, (Özet Bildiri)
2015
2015168. İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu
sağlam t., Balcı M., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015169. Konjenital Glikozilasyon defekti tip Ia PMM2 CDG olgu sunumu
Soylu Üstkoyuncu P., KARDAŞ F., GÖKAY S., KENDİRCİ M., DOĞANAY S., GÖKÇAY G. F., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015170. İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca M., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.166
2015
2015171. 19 Aylık fenilketonürili hastada kwaskiorkor tablosu
ÇAKIR BİÇER N., ÖZER I., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015172. Pompe Hastalığı Tanısı Alan Vakaların Değerlendirilmesi.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.275, (Özet Bildiri)
2015
2015173. Şiddetli Kusma Yakınması Ve Vitamin B12 Eksikliği : Olgu Sunumu
Durmuş Gönültaş Ö., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Gökçay G., Karaca M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015174. Ne zaman metabolik tetkik isteyelim
GÖKÇAY G. F.
37. Pediatri günleri Metabolizma hastalıkları: Çocuk Hekiminin sorumluluğu kursu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2015
2015
2015175. Sepsis tablosunda gelen yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan vaka sunumu
EKŞİ ALP E., ERTÜRK T., Karaca M., Oral Cebeci S., UYSALOL M., ÇITAK A., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.198
2015
2015176. Çocuklarda besin destekleri sık sorulan sorular çinko omega 3 B12 vitamini
GÖKÇAY G. F.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.95-96
2015
2015177. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.202
2015
2015178. Şiddetli kusam yakınması ve vitamin B12 eksikliği olgu sunumu
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., Varkal M. A., Yıldız İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.171
2015
2015179. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) vakası.
GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., KOZANOĞLU T., YAPICI OBUZ Z., MUTLU Ü. D., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215, (Özet Bildiri)
2015
2015180. Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu
YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.199, (Özet Bildiri)
2015
2015181. Şiddetli kusma yakınması ve vitamin B12 eksikliği: Olgu sunumu
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 08 Nisan 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
2015182. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası
GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215
2015
2015183. Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği
KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.200
2015
2015184. Metabolik Hastalık şüphesi olan yenidoğana yaklaşım
GÖKÇAY G. F., Balcı M. C.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015
2015
2015185. Metabolik inceleme gereken olgular
GÖKÇAY G. F.
25. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
2015186. Çocuklarda ne zaman vitamin mineral kullanalım
GÖKÇAY G. F.
Göztepe günleri, Türkiye, 25 - 26 Mart 2015
2014
2014187. Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., ŞIK G. S., BALCI M. C., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Tam Metin Bildiri)
2014
2014188. Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş: Olgu sunumu
SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014189. Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., SARE ŞIK G., BALCI M. C., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014190. Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş:Olgu Sunumu
SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2013
2013191. Gaucher Type 3 with Severe Neutropenia Under Enzyme Replacement Therapy
ERSOY M., BALCI M. C., DEMİRKOL M., DEVECİOĞLU Ö., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013192. Clinical and Biochemical Evaluation of 27 Patients with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Defıciency
BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2012
2012193. OCTN2 Gene Mutations in Turkish Patients with Primary Carnitine Deficiency
YÜCEL YILMAZ D., ERSOY M., CANDAN Ş., BALCI M. C., KILIÇ M., GÖKÇAY G. F., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012194. Congenital Disorders of Glycosylation Type IA: Are Vacuolated Peripheral Blood Cells A Diagnostic Clue?
ERSOY M., BALCI M. C., ÖZGÜVEN A. A., ÜNÜVAR A., MATTHIJS G., JAEKEN J., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012195. α-Methyl-CoA Racemase Deficiency: Report of A New Mutation and Response To Treatment in A Patient with Neonatal Cholestatic Liver Disease and Attention Deficit Hyperactivity Disorder
ERSOY M., ÇAKIR BİÇER N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012196. Maple Syrup Urine Disease: Use of Leucine Free Medical Foods and Amino Acid Supplements in Dietary Treatment
ÇAKIR BİÇER N., TUNCER S., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012197. Maple syrup urine disease use of leucine free medical foods and amino acid supplements in dietary treatment
ÇAKIR BİÇER N., Tuncer Ş., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2012, İngiltere, 1 - 04 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012198. Zelweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri ve 13. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012199. Zellweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012200. Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşımda Beslenmenin Değerlendirilmesi: Fruktoz -1,6- Difosfataz Eksikliği Olgusu
ALİYEV B., ERSOY M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2011
2011201. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?
Ersoy M., Tatlı B., Aydın K., SAYDAM R., Aktuğlu Zeybek Ç., Özmen M., et al.
SSIEM SYMPOSIUM/ JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Cenevre, İsviçre, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011, cilt.34, (Tam Metin Bildiri)
2011
2011202. The Cardiac Manifestation and Responsetol-Carnitine Treatment in 14 Cases with Primary Systemic Carnitine Deficiency: Correlation with Genotype
BALCI M. C., YÜCEL D., ERGÜL Y., ÖZGÜL R. K., BAYKAL T., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç., et al.
2011 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-Switzerland, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011, (Özet Bildiri)
2011
2011203. Vitamin B12 folate levels in the Istanbul province in pregnant women and infants and their hematologic findings
YETİM ŞAHİN A., KARAKAŞ Z., GÖKÇAY G. F., BAYKAL T., DEMİRKOL M., DAĞOĞLU T.
8. ULUSAL PEDİYATRİK HEMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 25 - 28 Mayıs 2011
2011
2011204. Kas (İskelet Kası-Kalp Kası)/Nörolojik Tutulumu Olan Hasta (Yağ Asit Metabolizma Bozuklukları-I Paneli)
GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ERSOY M.
Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi-İzmir, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)
2011
2011205. Evaluation of pregnant women and infants status of vitamin B12 and folate and related biochemical markers in Istanbul
YETİM ŞAHİN A., GÖKÇAY G. F., baykal t., DEMİRKOL M., dağoğlu t.
11. Metabolic Diseases and Nutrition Congress with International Participation, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011
2009
2009206. ANALYSIS OF SEVERELY AFFECTED PATIENTS WITH DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY REVEALS LARGE INTRAGENIC REARRANGEMENTS OF DPYD AND A DE NOVO INTERSTITIAL DELETION DEL(1)(P13.3P21.3)
van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Mul A. N. P. M., Rubio-Gozalbo M. E., Gokcay G. F., de Die-Smulders C. E. M., et al.
11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.20, (Özet Bildiri)
2009
2009207. GENOTYPES AND BH4-RESPONSIVENESS IN 600 TURKISH PKU PATIENTS
Heintz C., Dobrowolski S., Demirkol M., Miller T., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.9, (Özet Bildiri)
2006
2006208. Yenidoğan döneminde geçici diyabet ve lipoprotein lipaz eksikliği
POYRAZOĞLU Ş., YILDIZ İ., GÜNÖZ H., GÜNDOĞDU S., GÖKÇAY G. F.
28. Pediatri Günleri ve 7. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 18 Nisan 2006, cilt.6, (Tam Metin Bildiri)
2003
2003209. Emzirme danışmanlığının anne sütü ile beslenme üzerine etkisi
KILIÇ A., TARAVARİ B., DİLEK F., VEHİD H. E., DOĞAN N., GÖKÇAY G. F.
25. Pediatri Günleri Çocuk ve İnfeksiyon, Türkiye, 16 - 18 Nisan 2003, (Özet Bildiri)
1993
1993210. THE PROBLEMS OF NEWBORN SCREENING IN A DEVELOPING-COUNTRY
DEMIRKOL M., BAYKAL T., HUNER G. F., YALVAC S., KURDOGLU G.
9th International Neonatal Screening Symposium/2nd Meeting of the International-Society-for-Neonatal-Screening, Lille, Fransa, 13 - 17 Eylül 1993, cilt.1041, ss.309-315, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar
2025
20251. Solukluk, halsizlik ve karın şişliği şikayetleriyle başvuran çocuk
YILDIZ İ., KILIÇ A., SARIHAN T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.
“Çapa Çocuk” Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025
2024
20242. Mukopolisakkaridoz Tip VI
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, GÜNDÜZ MEHMET, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-34, 2024
2024
20243. Nutrition Education in Children
GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., KOZANOĞLU T.
Developmental Education in Children, YILMAZ SELMAN, ARSLANDOĞAN BİRCE, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.123-138, 2024
2024
20244. Fenilketonürisi olan çocuğun izlemi ve toplumda bakımı
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024
2024
20245. Safra Asit Metabolizması ile İlişkili Diğer Peroksizomal Hastalıklar
GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları-Safra Asit Metabolizmasının Doğumsal Bozuklukları, KIYKIM ERTUĞRUL, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-35, 2024
2024
20246. Biyotinidaz Eksikliği Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.225-234, 2024
2024
20247. Hiperlipidemisi Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.211-224, 2024
2023
20238. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
20239. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Kahraman Güzel H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
202310. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Orient Yayınları, Ankara, 2023
2023
202311. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.21-30, 2023
2023
202312. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet DEmirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.13-19, 2023
2023
202313. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023
2023
202314. Vaka 5
BALCI M. C., KARACA M., PEMPEGÜL YILDIZ E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.31-38, 2023
2023
202315. Vaka 4
KAHRAMAN H., Körbeyli H. K., BALCI M. C., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.21-30, 2023
2023
202316. Vaka 5 - Huzursuzluk ve Sakinleştirilemeyen ağlama yakınması olan yenidoğan
BALCI M. C., KARACA M., Pembegül Yıldız E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.31-38, 2023
2023
202317. Konjenital Glikozilasyon Defekti: Hafif Klinik Seyirli İki Olgu
AK B., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., Durmuş A., et al.
Türkiye Klinikleri- Bilimsel Oturumlar- Özel- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - Congenital Glycosylation Disorders- Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK - 2023, Önal Uzun Özlem, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.92-93, 2023
2023
202318. Vaka 3 - Halsizlik ve güçsüzlük yakınmaları olan süt çocuğu
Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.13-20, 2023
2022
202219. Ulusal Beslenme Konseyi Yağ Bilim Komisyonu Raporu
GÖKÇAY G. F., Ekin Gümüş C., ARSLAN S. O., SAĞLIK ASLAN S., GÜLERMAN H. F., KARABUDAK E., et al.
Sağlık Bakanlığı Yayını No: 1225, Ankara, 2022
2022
202220. ÇOCUKLARDA NE ZAMAN METABOLİK HASTALIK DÜŞÜNELİM?
Karaca M., Gökçay G. F.
GENEL PEDİYATRİ-PEDİYATRİNİN TEMEL TAŞLARI, FATMA OĞUZ, Editör, EMA TIP KİTABEVİ, İstanbul, ss.789-817, 2022
2022
202221. Tamamlayıcı beslenmeye güncel bakış
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.73-100, 2022
2022
202222. Metabolik hastalıklarda görülen Romatolojik Bulgular
GÖKÇAY G. F.
Çocuk Romatolojisi Özel Konular, Nuray Aktay Ayaz, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.26-32, 2022
2022
202223. Çocuklarda ne zaman metabolik hastalık düşünelim
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.789-816, 2022
2021
202124. Mitokondriyal ve Diğer Enerji Metabolizması Bozuklukları
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu,Fatma Tuğba; Haspolat,Yusuf Kenan; Çeltik,Çoşkun; Çarman,Kürşat Bora; Akbulut,Ulaş Emre; Taş,Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.619-640, 2021
2021
202125. Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular
Karaca M., Gökçay G. F.
Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021, Asuman ÇELENK ÇOBAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.34-39, 2021
2021
202126. COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
202127. KARACİĞER TUTULUMU İLE GİDEN GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI
Gökçay G. F., Karaca M.
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.8-15, 2021
2021
202128. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 6. Lipid Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1091-1098, 2021
2021
202129. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 9. Lizozomal Depo Hastalıkları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1109-1120, 2021
2021
202130. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
KARACA M., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.661-687, 2021
2021
202131. Covid-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., GÖKÇAY G. F.
Çıocuklarda Her Yönüyle Covid-19, Demirkol Demet, Karacabey Burçin Nazlı, Karakaş Zeynep, Editör, Selen Yayıncılık, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
202132. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
BALCI M. C., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.621-642, 2021
2020
202033. Metabolizma hastalıkları
Demirkol M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1003-1134, 2020
2020
202034. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 11. Nörotransmitter Bozuklukları
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1125-1128, 2020
2020
202035. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 10. Peroksizomal hastalıklar
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1121-1124, 2020
2020
202036. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 1. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım
DEMİRKOL M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1003-1014, 2020
2020
202037. V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 4. Beslenme Durumunun Değerlendirilmesi
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.233-240, 2020
2020
202038. V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 5. Protein Enerji Malnütrisyonu
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.241-246, 2020
2020
202039. V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 8. Avitaminozlar ve hipervitaminozlar
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.265-276, 2020
2020
202040. V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 1. Giriş
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.185-186, 2020
2020
202041. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 5. Mitokondriyal Enerji Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1075-1090, 2020
2020
202042. V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 2. Besin Gereksinimleri
GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.187-212, 2020
2020
202043. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 8. Porfiriyalar
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1105-1108, 2020
2020
202044. BÖLÜM 6: Çocuk ve Ergende Beslenme Semiyolojisi
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.57-67, 2020
2020
202045. Bölüm 27: Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.343-355, 2020
2020
202046. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 7. Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1099-1104, 2020
2020
202047. XI.BÖLÜM Metabolizma Hastalıkları: 4. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1059-1074, 2020
2018
201848. Yağ asidi oksidasyon Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
Yurdakök PEDİATRİ Kısım 9: Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Kısım 8: Beslenme, Murat Yurdakök, Turgay Coşkun, Serap Sivri, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.131-141, 2018
2018
201849. Çocukta Beslenme Semiyolojisi
GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.53-62, 2018
2018
201850. Çocukta metabolizma hastalıkları semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.323-334, 2018
2017
201751. Vitaflo’dan Tarifler
Demirkol M., Gökçay G. F., Önenli Mungan H. N., Aktuğlu Zeybek A. Ç., Fandaklı E.
sade ofset, İstanbul, 2017
2016
201652. Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
Balcı M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.266-276, 2016
2016
201653. Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
Pediatrinin Esasları, Tülay Erkan, Tufan Kutlu, Mehmet Satar, Emin Ünüvar, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.165-173, 2016
2016
201654. Çocukta Beslenme Semiyolojisi
GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.41-50, 2016
2016
201655. Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI
TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.
JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editör, Springer, ss.53-57, 2016
2015
201556. Bölüm 11 Früktoz, galaktoz, glikojen metabolizması vaka örnekleri
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 Ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.87-90, 2015
2015
201557. Bölüm 12 Sütçocuğu beslenmesi
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.95-99, 2015
2015
201558. Bölüm 9 Doğumsal Metabolizma hastalıklarında öykü ve bulgular
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen , Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.81-85, 2015
2015
201559. bölüm 10 Doğumsal metabolizma hastalıklarında vaka örnekleri
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.91-93, 2015
2015
201560. Bölüm 8 Çocuk ve Gencin Beslenmesi
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma Dilimi 1 Ders notları, Figen Gürdöl, Editör, Nobel tıp kitapevleri Tic. Ltd. Şti., İstanbul, ss.75-79, 2015
1996
199661. Classical galactosemia with hydroneprosis in the neonatal period
GÖKÇAY G. F., NAYIR A. N., BİLGE I., BAYKAL T., Şarbat G., EMRE S., et al.
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, Demirkol M, Shin YS, Editör, Ufuk Pres, İstanbul, ss.170-174, 1996
Desteklenen Projeler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorGlikojen depo hastalığı tip III hastalarında mevcut beslenme tedavisi ile Modifiye Atkins ve Paleo diyetlerinin karşılaştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), ARSLAN E.
2023 - 2027
2023 - 2027Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan Pediatrik hastalardaki, Majör Klinik Olaylarda (MCE’ler) Çift Zincirli, Orta zincirli Trigliseridlerle (MTC’ler) karşılaştırıldığında Triheptanoin’nin etkisinin belirlendiği Çok Merkezli, Çift Kör, Randomize Çalışma
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Gökçay G. F., Karaca M., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
2023 - 2025
2023 - 2025ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
(Proje Özeti)
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), DURMUŞ A., PAZHOUHESH R., SÖYLEMEZ S., TEKER B., ATALAR F., et al.
2022 - 2025
2022 - 2025Fenilketonürili Hastalarda Kognitif İşlevlerdeki Bozulmanın Değerlendirmesinde Nöropsikoloji, Nörogörüntüleme, Genotip ve Fenilalanin Toksisitesi İlişkisi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
(Proje Özeti)
Selamioğlu A., Canlı M., Karaca M. (Yürütücü), Balcı M. C., Gökçay G. F., Yeşil A., et al.
2022 - 2025
2022 - 2025Hemoglobinopatilerde Okside Hemoglobin ve Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternler DAMPs ve NAD ile Antioksidanların İnvitro Potansiyel Terapötik Etkileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAKAŞ Z. (Yürütücü), ÖZBEÖZ O., TANYILDIZ H. G., GÖKÇAY G. F., ÖZHAN G., GEDİKBAŞI A., et al.
2020 - 2025
2020 - 2025Horizon Baby Porject for Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Screening and Digital Technologies
UFUK 2020 Projesi , H2020 Araştırma Altyapı Projeleri
Yeşil Sayın G., Atalar F., Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2022 - 2024
2022 - 2024Gaucher, Fabry, Pompe ve Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS1) hastalıklarının yeni nesil dizileme (NGS) desteği ile taranarak bu lizozomal depo hastalıklarının riskli gruplarda görülme sıklığının tespit edilmesi: Big Data Pilot Tarama Çalışması
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F., Canda E.
2022 - 2024
2022 - 2024Kalıtsal Hiperhomosisteinemilerde Plazma Kolin Düzeyinin Belirlenmesi ve Kolin Takviyesinin Etkilerinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), GEDİKBAŞI A., KAHRAMAN S.
2022 - 2024
2022 - 2024Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzimatik Tanı Yöntemlerinin Kurulması Optimizasyonu ve Validasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), AYDOĞDU P., GÖKÇAY G. F., AYDIN A. F., BALCI M. C., KARACA M., et al.
2021 - 2024
2021 - 2024Fenilketonüride Beslenme Tedavisinin Metabolik Fenotip ve Genotip İle İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), COŞGUN A., GEDİKBAŞI A.
2021 - 2024
2021 - 2024Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine Veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif Ve Prospektif Olarak Takip Tedavi Ve İzlenimlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması
Dernek (STK)
Önenli Mungan H., Gökçay G. F., Sivri S.
2022 - 2023
2022 - 2023
Çocuklarda obeziteye bağlı yağlı karaciğer hastalığında glisin düzeyi ve klinik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
(Proje Özeti)
ÖNAL Z. (Yürütücü), GÖKÇAY G. F., ARSLAN S.
2021 - 2023
2021 - 2023Beslenme Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Bulaşıcı Olmayan Kronik Hastalıklar Açısından Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Çözüm Önerileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), BALCI M. C.
2020 - 2023
2020 - 2023Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), PALA E.
2019 - 2023
2019 - 2023Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (ELIKIDS)Tip l ve Tip 3 Gaucher hastalığma sahip pediyatrik hastalarda eliglustatın farmakokinetik, güvenlilik ve etkililifiini değerlendiren açık etiketli, iki kohortlu (imigluserazla birlikte olan ve olmayan), çok merkezli çalışma, EFC13738
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2021 - 2022
2021 - 2022Gaucher Hastalığı Olan Bireylerde Taligluseraz Alfa Tedavisi Türkiye Deneyiminin Belirlenmesi Çalışması – Taligluseraz Alfa- Türkiye Deneyimi
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2020 - 2022
2020 - 2022Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1]followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomizedmulticenter study to evaluate safety, tolerability, andefficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18years) with heterozygous familial hypercholesterolemiaand elevated LDL-cholesterol (ORION-16)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Karaca M., Balcı M. C.
2019 - 2022
2019 - 2022Study B3031002: A Multicenter, Multicountry Postmarketing Active Surveillance Taliglucerase Alfa Registry inPatients with Gaucher Disease
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F., Balcı M. C.
2019 - 2021
2019 - 2021TR-CTX-002 – Türkiye’deki Nöroloji ve Pediatrik Metabolizma Kliniklerinde, Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) Hastalığının Prevalansının Belirlenmesine Yönelik Retrospektif ve Prospektif Değerlendirmeli Epidemiyolojik Gözlem Çalışması – GEN-EYE-II
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F.
2019 - 2020
2019 - 2020IQVIAKALEIDOFaz2Üre Döngüsü Bozukluğu Çalışması
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü)
2017 - 2019
2017 - 2019Farber Disease Natural History Study (Protocol Number: RVT-801-0001) Clinical Trials.gov Identifier: NCT03233841
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Çakar E.
2017 - 2019
2017 - 2019Burden of PAH deficiency/PKU among adults: A retrospective chart review and cross-sectional patient survey
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Güneş D.
2014 - 2019
2014 - 2019Ailesel Hiperkolesterolemi Projesi (Tübitak 213S147)
TÜBİTAK Projesi , Destek programım listede yok (Eski)
Gökçay G. F., Güneş D.
2009 - 2018
2009 - 2018