Eğitim Bilgileri
1991 - 2012
1991 - 2012Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1987 - 1991
1987 - 1991Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Türkiye
1978 - 1984
1978 - 1984Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma
Beslenme ve Dietetik
Akademi Dışı Deneyim
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorTÜSEB Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü Bilim Kurulu – 4: Nadir Hastalıklar Bilim Kurulu
SAĞLIK BAKANLIĞI
2019 - 2022
2019 - 2022Başkan
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği İstanbul Şubesi
2016 - 2021
2016 - 2021Yönetim Kurulu üyesi
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği
Yönetilen Tezler
2023
2023Doktora
Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler
Gökçay G. F. (Danışman)
E.PALA(Öğrenci)
2022
2022Doktora
Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri
Gökçay G. F. (Danışman)
M.CİHAN(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Yenidoğan Taramasıyla Fenilketonüri Tanısı Almış Yetişkinlerin Takip ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Gedikbaşı A. (Danışman), GÖKÇAY G. F. (Eş Danışman)
Z.Tandoğan(Öğrenci)
2021
2021Tıpta Uzmanlık
Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
S.SİDAR(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
C.KÖK(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
Bebek ve küçük çocuk obezitesinin önlenmesine yönelik kılavuz geliştirme
Gökçay G. F. (Danışman)
S.ERDİN(Öğrenci)
2020
2020Yüksek Lisans
Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
A.YEŞİL(Öğrenci)
2020
2020Doktora
Çocukluk çağı obezitesinde etkenlerin değerlendirilmesi ve çözüm önerilerinin geliştirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
E.SÜNNETÇİ(Öğrenci)
2020
2020Tıpta Uzmanlık
Mitokondriyal hastalıklarda retrospektif değerlendirme ile fenotip, genotip ilişkisinin belirlenmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
F.ÖZDEMİRCİOĞLU(Öğrenci)
2019
2019Yüksek Lisans
Fenilketonürili çocukların ilk 5 yaşta büyümelerinin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
A.GÜL(Öğrenci)
2019
2019Yüksek Lisans
Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında tanıdaki Lösin değeri ile Lösin Toleransı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
T.KOZANOĞLU(Öğrenci)
2019
2019Tıpta Uzmanlık
Çocuklarda ailevi hiperkolesterolemide tanı yaşının ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
G.KAVRUL(Öğrenci)
2018
2018Tıpta Uzmanlık
Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme
Gökçay G. F. (Danışman)
Ö.DURMUŞ(Öğrenci)
2017
2017Yüksek Lisans
Bir kız teknik ve meslek lisesinde öğrencilerin kahvaltı alışkanlıklarının akademik başarı ve beslenme durumuna etkisi
Gökçay G. F. (Danışman)
G.SÜRCAN(Öğrenci)
2012
2012Tıpta Uzmanlık
Mukopolisakkaridozlarda tiplere göre hastalığın doğal ve tedavi altındaki seyri
Gökçay G. F. (Danışman)
N.BİNBOĞA(Öğrenci)
2011
2011Tıpta Uzmanlık
Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme
Gökçay G. F. (Danışman)
M.CİHAN(Öğrenci)
2008
2008Tıpta Uzmanlık
Homosistinüri Tanılı Hastalarda İnvaziv Olmayan Tanı Yöntemleri İle Aterosklerozun Değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
B.ÇALIŞKAN(Öğrenci)
2005
2005Tıpta Uzmanlık
Klasik galaktozemili hastalarda tedavi parametrelerine göre klinik bulguların değerlendirilmesi
Gökçay G. F. (Danışman)
C.KARATAŞ(Öğrenci)
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2024
2024The relationship between menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome prevalence and blood phenylalanine level in women with PKU
Selamioğlu A., Tandoğan Z., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., Yesil A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
, cilt.41, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.
Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.
Gene
, cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Challenging Childhood Obesity: The Influence of Education and Close Monitoring on Obesity-Related Behaviors.
Sunnetci Silistre E., Yesil A., Kozanoglu T., Balci M. C., Karaca M., Gokcay G. F.
Healthcare (Basel, Switzerland)
, cilt.12, sa.20, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.
Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.
Nutrients
, cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Experiences of mothers caring for children with rare diseases in Turkey.
BAYRAKTAR S., AYDIN A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Göktepe N.
Journal of genetic counseling
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology
, cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded)
2023
2023A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.
Molecular genetics and metabolism reports
, cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.
Annals of human genetics
, cilt.87, sa.6, ss.285-294, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder
Susgun S., Kesim Y., Khalilov D., Sirin N. G., Gezegen H., Salman B., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.44, sa.7, ss.2527-2540, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature
Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective.
Akgun A., Gokcay G. F., Mungan N. O., Sivri H. S., TEZER H., Zeybek C. A., et al.
Frontiers in public health
, cilt.11, ss.1092895, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Expert opinion on patient journey, diagnosis and clinical monitoring in acid sphingomyelinase deficiency in Turkey: a pediatric metabolic disease specialist's perspective
ARSLAN N., Coker M., GÖKÇAY G. F., KIYKIM E., Mungan H. N. O., EZGÜ F. S.
FRONTIERS IN PEDIATRICS
, cilt.11, 2023 (SCI-Expanded)
2022
2022Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL
, cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes as a measure of disease burden
Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber disease
Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded)
2021
2021Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers
Sezgin M., Kicik A., Bilgic B., Kurt E., Bayram A., Hanagası H. A., et al.
JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE
, cilt.11, sa.2, ss.559-568, 2021 (SCI-Expanded)
2020
2020ASAH1pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
Elsea S. H., Solyom A., Martin K., Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.41, sa.9, ss.1469-1487, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype
Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.1, 2020 (SCI-Expanded)
2019
2019Farber Disease (Acid Ceramidase Deficiency): The First Natural History Study of This Rare Disease Involving Symptoms Which Can Mimic JIA
Solyom A., Sundberg E., Mitchell J., Grant C., Ferreira C., Harmatz P., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
, cilt.71, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019Measurement of serum vitamin B12-related metabolites in newborns: implications for new cutoff values to detect B12 deficiency.
Yetim A., Aygun E., Yetim C., Ucar A., Karakas Z., Gokcay G. F., et al.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians
, ss.1-9, 2019 (SCI-Expanded)
2018
2018Determinants of Plasma Docosahexaenoic Acid Levels and Their Relationship to Neurological and Cognitive Functions in PKU Patients: A Double Blind Randomized Supplementation Study.
Demmelmair H., MacDonald A., Kotzaeridou U., Burgard P., Gonzalez-Lamuno D., Verduci E., et al.
Nutrients
, cilt.10, sa.12, 2018 (SCI-Expanded)
2017
2017Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Gruenert S. C., Schmitt R. N., Schlatter S. M., Gemperle-Britschgi C., Balci M. C., Berg V., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.122, ss.67-75, 2017 (SCI-Expanded)
2017
2017PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-6 (COQ10D6): CASE REPORT
Yildirim Z. Y., Nayir A., Uyguner O., Toksoy G., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.32, sa.9, ss.1763, 2017 (SCI-Expanded)
2017
20173-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Gruenert S. C., Schlatter S. M., Schmitt R. N., Gemperle-Britschgi C., Mrazova L., Balci M. C., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.121, sa.3, ss.206-215, 2017 (SCI-Expanded)
2017
2017Differential Diagnosis of Bithalamic and Pallidal Hypointensity - a Case of HEXB Mutation
Akcakaya N. H., Ozdemir O., Gokcay F. G., Iseri S. A., Yapici Z.
CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE
, cilt.80, sa.3, ss.343-345, 2017 (SCI-Expanded)
2016
2016Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
Huemer M., Mulder-Bleile R., Burda P., Froese D. S., Suormala T., Ben Zeev B., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.39, sa.1, ss.115-24, 2016 (SCI-Expanded)
2016
2016Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.
Tamay Z. Ü., Gokcay G. F., Dilek F., Balci M. C., Ozceker D., Demirkol M., et al.
JIMD reports
, cilt.30, ss.53-57, 2016 (SCI-Expanded)
2015
2015Key features and clinical variability of COG6-CDG.
Rymen D., Winter J., Van Hasselt P. M., Jaeken J., Kasapkara C., Gokcay G. F., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.116, sa.3, ss.163-70, 2015 (SCI-Expanded)
2015
2015Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.
Huemer M., Buerer C., Jesina P., Kozich V., Landolt M. A., Suormala T., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.38, sa.5, ss.957-67, 2015 (SCI-Expanded)
2015
2015A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.
FERDINANDUSSE S., Jimenez-Sanchez G., KOSTER J., DENIS S., VAN ROERMUND C. W., Silva-Zolezzi I., et al.
Human molecular genetics
, cilt.24, sa.2, ss.361-70, 2015 (SCI-Expanded)
2014
2014Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect
Fischer S., Huemer M., Baumgartner M., Deodato F., Ballhausen D., Boneh A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.37, sa.5, ss.831-840, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.
Garbade S. F., Greenberg C. R., Demirkol M., Gokcay G. F., Ribes A., Campistol J., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.37, sa.5, ss.763-73, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.
Mayorandan S., Meyer U., Gokcay G. F., Segarra N. G., de Baulny H. O., van Spronsen F., et al.
Orphanet journal of rare diseases
, cilt.9, ss.107, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry.
Janzen N., Terhardt M., Sander S., Demirkol M., Gokcay G. F., Peter M., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
, cilt.430, ss.28-32, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.
KARA B., Ayhan O., Gokcay G. F., Basbogaoglu N., TOLUN A.
BMC medical genetics
, cilt.15, ss.10, 2014 (SCI-Expanded)
2012
2012alpha-METHYL-COA RACEMASE DEFICIENCY: REPORT OF A NEW MUTATION AND RESPONSE TO TREATMENT IN A PATIENT WITH NEONATAL CHOLESTATIC LIVER DISEASE AND ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER
Ersoy M., Cakir N., Balci M. C., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012SRD5A3-CDG: AN IMPORTANT GROUP OF DOLICHOL-PHOSPHATE SYNTHESIS DEFECTS
Rymen D., Rymen D., Keldermans L., Quelhas D., Snyder F. F., Alehan F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012MAPLE SYRUP URINE DISEASE: USE OF LEUCINE FREE MEDICAL FOODS AND AMINO ACID SUPPLEMENTS IN DIETARY TREATMENT
Cakir N., Tuncer S., Balci M. C., Ersoy M., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION TYPE IA: ARE VACUOLATED PERIPHERAL BLOOD CELLS A DIAGNOSTIC CLUE?
Ersoy M., Balci M. C., Ozguven A. A., Unuvar A., Matthijs G., Jaeken J., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M. C., Kilic M., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2011
2011Monitoring of therapy in tyrosinemia type I: Quantification of nitisinone in dried blood spots
Sander J., Janzen N., Peter M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
CLINICAL BIOCHEMISTRY
, cilt.44, sa.7, ss.543, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.
Dobrowolski S. F., Heintz C., Miller T., Ellingson C., Ellingson C., Oezer I., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.102, sa.2, ss.116-21, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011Monitoring tyrosinaemia type I: Blood spot test for nitisinone (NTBC).
Sander J., Janzen N., Terhardt M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
, cilt.412, ss.134-8, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?
Ersoy M., Tatli B., Aydin K., Saydam R., Aktuglu-Zeybek C., Ozmen M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011THE CARDIAC MANIFESTATION AND RESPONSE TO L-CARNITINE TREATMENT IN 14 CASES WITH PRIMARY SYSTEMIC CARNITINE DEFICIENCY: CORRELATION WITH GENOTYPE
Balci M. C., Yucel D., Ergul Y., ÖZGÜL R. K., Baykal T., Aktuglu-Zeybek C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011NUTRITIONAL ASSESSMENT OF TETRAHYDROBIOPTERIN (BH4) TREATED PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA (PKU)
Cakir N., Aktuglu-Zeybek A. Ç., Ersoy M., Erakin S., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011FORGOTTEN NUTRITIONAL DISEASE MAY MIMIC METABOLIC DISORDERS: SCURVY
Ozer I., Kilincli Z., GÖKÇAY G. F., Uysal M., Baykal T., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011TRICARBALLYLIC ACIDURIA IN A BREAST-FED NEWBORN DETECTED WITH URINARY ORGANIC ACID ANALYSIS BY GC-MS: MATERNAL CONSUMPTION OF MYCOTOXIN CONTAMINATED MAIZE
Baykal T., Aktuglu-Zeybek A. Ç., LALELI-SAHIN E., Ersoy M., Erakin S., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2011
2011BH4-LOADING TESTS IN PHENYLKETONURIA (PKU): COMPARISON OF THE RESULTS OF 24-HOUR NEONATAL PERIOD TEST WITH 72-HOUR BH4-PRETREATMENT TEST IN THE SAME PATIENT
Aktuglu-Zeybek A. Ç., Erakin S., Cakir N., Ersoy M., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
2010
2010A severe form of non-classic pompe's disease with normal creatinine kinase level
Demirkol D., ÇALIŞKAN M. M., GÖKCAY G. F., YANNI D., CITAK A., OFLAZER P., et al.
Neuropediatrics
, cilt.41, sa.4, ss.193-195, 2010 (SCI-Expanded)
2010
2010FOLLOW UP OF PATIENTS TREATED FOR TYROSINEMIA TYPE I: BLOOD SPOT ANALYSIS OF NITISINONE AND SUCCINYLACETONE
Sander J., Janzen N., Peter M., Gokcay G. F., Demirkol M., Ozer I., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.33, 2010 (SCI-Expanded)
2010
2010Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency caused by a novel genomic deletion c.505_513del of DPYD.
van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Gokcay G. F., Baykal T., Rubio-Gozalbo M. E., Mul A. N. P. M., et al.
Nucleosides, nucleotides & nucleic acids
, cilt.29, ss.509-14, 2010 (SCI-Expanded)
2010
2010Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.
Aoyama Y., Endo Y., Ebara T., Murase T., Shin Y. S., Podskarbi T., et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society
, cilt.52, sa.1, ss.145-7, 2010 (SCI-Expanded)
2009
2009Molecular features of 23 patients with glycogen storage disease type III in Turkey: a novel mutation p.R1147G associated with isolated glucosidase deficiency, along with 9 AGL mutations.
Aoyama Y., Ozer I., Demirkol M., Ebara T., Murase T., Podskarbi T., et al.
Journal of human genetics
, cilt.54, sa.11, ss.681-6, 2009 (SCI-Expanded)
2009
2009Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters.
Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H. I., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.32, sa.5, ss.630, 2009 (SCI-Expanded)
2009
2009Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population
Gorzelany K., DURSUN A., COŞKUN T., Kalkanoglu-Sivri S. H., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.2, ss.97-102, 2009 (SCI-Expanded)
2008
2008Implication of birth cohort, age at onset, enzymatic subgroup and cobalamin responsiveness on long-term outcome in isolated methylmalonic acidurias
Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H., Baumgartner M. R., Burlina A. B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, ss.22, 2008 (SCI-Expanded)
2008
2008Endothelial dysfunction in patient with homocystinuria and their patients
Caliskan B., Oflaz H., Demirkol M., Baykal T., Ozer I., Polat N., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, ss.11, 2008 (SCI-Expanded)
2008
2008Biotinidase deficiency: The results of local newborn screening study pioneered nationwide screening
Ozer I., Baykal T., GÖKÇAY G. F., Kose R., Celik S., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, ss.26, 2008 (SCI-Expanded)
2008
2008Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres
Zwickler T., Lindner M., AYDIN H., Baumgartner M. R., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, sa.3, ss.361-367, 2008 (SCI-Expanded)
2007
2007Molecular genetics of maple syrup urine disease (MSUD) in Turkish patients
Gorzelany K., Dursun A., Coskun T., Gokcay G. F., Demirkol M., Wendel U.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.30, ss.25, 2007 (SCI-Expanded)
2007
2007Current diagnostic and therapeutic strategies in isolated methylmalonic acidurias - Results from 16 European metabolic centres
Zwickler T., Lindner M., Aydin H., Baumgartner M. R., Bodamer O., Burlina A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.30, ss.34, 2007 (SCI-Expanded)
2007
2007Expanded newborn screening experience in Istanbul
Demirkol M., Celik S., Gokgay G. F., Ozer I., Baykal T., Karadag H., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.30, ss.3, 2007 (SCI-Expanded)
2007
2007Prediction of premature atherosclerosis by endothelial dysfunction and increased intima-media thickness in glycogen storage disease types Ia and III.
Yekeler E., Dursun M., Emeksiz E., Akkoyunlu M., Akyol Y., Demir F., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.49, sa.2, ss.115-9, 2007 (SCI-Expanded)
2006
2006Turkish experience on the epidemiology of organic acidurias
DEMIRKOL M., KALKANOGLU SIVRI H. S., TUMER L., Aktuglu Zeybek C., COKER M., BAYKAL T., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.29, ss.52, 2006 (SCI-Expanded)
2006
2006Breast feeding in organic acidaemias
Gokcay G. F., Baykal T., Gokdemir Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.29, ss.304-310, 2006 (SCI-Expanded)
2005
2005Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases
Baykal T., Gokcay G. F., Gokdemir Y., Demir F., Seckin Y., Demirkol M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.28, sa.6, ss.903-912, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.
Wolf B., Jensen K., Barshop B., Blitzer M., Carlson M., Goudie D., et al.
Human mutation
, cilt.25, ss.413, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005Breastfeeding experience in inborn errors of metabolism other than phenylketonuria.
Huner G. F., Baykal T., Demir F., Demirkol J.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.28, sa.4, ss.457-65, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency
Santer R., Gokcay G. F., Demirkol M., Gal A., Lukacs Z.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.28, sa.2, ss.137-140, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005BREAST FEEDING EXPERIENCE IN ORGANIC ACIDEMIAS
Gokcay G. F., Baykal T., Demir F., Seckin Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.28, ss.45, 2005 (SCI-Expanded)
2005
2005Consanguineous 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: early-onset necrotizing encephalopathy with lethal outcome.
Baykal T., Gokcay G. F., Ince Z., Dantas M., Fowler B., Baumgartner M., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.28, sa.2, ss.229-33, 2005 (SCI-Expanded)
2004
2004Analysis of the thymus in 151 healthy infants from 0 to 2 years of age.
Yekeler E., Tambag A., Tunaci A., Genchellac H., Dursun M., Gokcay G. F., et al.
Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine
, cilt.23, sa.10, ss.1321-6, 2004 (SCI-Expanded)
2004
2004Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry
Baykal T., Karaaslan I., Gokcay G. F., Demir F., Laleli Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.27, sa.6, ss.781-782, 2004 (SCI-Expanded)
2003
2003Silent and symptomatic primary carnitine deficiency within the same family due to identical mutations in the organic cation/carnitine transporter OCTN2.
Spiekerkoetter U., Huener G. F., Baykal T., Demirkol M., Duran M., Wanders R., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.26, sa.6, ss.613-5, 2003 (SCI-Expanded)
2002
2002Highest heterogeneity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients.
Kilinc M., Ninis V., Dagli E., Demirkol M., Ozkinay F., Arikan Z., et al.
American journal of medical genetics
, cilt.113, sa.3, ss.250-7, 2002 (SCI-Expanded)
2002
2002Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.
Wolf B., Jensen K., Huner G. F., Demirkol M., Baykal T., Divry P., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.77, ss.108-11, 2002 (SCI-Expanded)
2000
2000Genotype-phenotype correlation in three homozygotes and nine compound heterozygotes for the cystic fibrosis mutation 2183AA -> G shows a severe phenotype
Kilinc M., Ninis V., Tolun A., Estivill X., Casals T., Savov A., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.37, sa.4, ss.307-309, 2000 (SCI-Expanded)
2000
2000Fine mapping of the human biotinidase gene and haplotype analysis of five common mutations.
Blanton S., Pandya A., Landa B., Javaheri R., Xia X., Nance W., et al.
Human heredity
, cilt.50, sa.2, ss.102-11, 2000 (SCI-Expanded)
2000
2000Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.
Pomponio R., Coskun T., Demirkol M., Tokatli A., Ozalp I., Huner G. F., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.23, sa.2, ss.120-8, 2000 (SCI-Expanded)
1998
1998Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.
Baykal T., Huner G. F., Sarbat G., Demirkol M.
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
, cilt.87, sa.10, ss.1102-3, 1998 (SCI-Expanded)
1998
1998Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.
Huner G. F., Podskarbi T., Schutz M., Baykal T., Sarbat G., Shin Y., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.21, sa.4, ss.445-6, 1998 (SCI-Expanded)
1998
1998Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene.
Swango K., Demirkol M., Huner G. F., Pronicka E., Sykut-Cegielska J., Schulze A., et al.
Human genetics
, cilt.102, sa.5, ss.571-5, 1998 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2024
2024Ketogenic Diet Interventions in Inborn Errors of Metabolism: A Review Article
San C. K., Muslu M., GÖKÇAY G. F.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES
, sa.1, ss.283-295, 2024 (ESCI)
2023
2023Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında Beslenme Tedavisinin Durumu Üzerine Bir Anlatı İncelemesi
Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.51, sa.3, ss.69-78, 2023 (Hakemli Dergi)
2023
2023Nutritional aspects of commercial infant and toddler food products sold in Turkey.
Kök Şan C., Gökçay G. F.
Nutrition and health
, 2023 (Scopus)
2023
2023Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye
ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)
2023
2023Special low protein foods for phenylketonuria in Turkey: An examination of their nutritional composition compared to regular food
Arslan E., Gokcay G. F.
Nutrition and Health
, 2023 (Scopus)
2022
2022Metabolik Hastalıklarda Görülen Romatolojik Bulgular
GÖKÇAY G. F.
Türkiye Klinikleri Çocuk Romatolojisi Özel Konular , ss.26-32, 2022 (Hakemli Dergi)
2021
2021Lezzet Algısının Oluşmasında Çevresel ve Genetik Faktörlerin Etkileri
Muslu M., Gökçay G. F.
Batı Karadeniz Tıp Degisi
, cilt.5, sa.1, ss.19-26, 2021 (Hakemli Dergi)
2020
2020Sağlığın Desteklenmesi ve Sürdürülebilir Beslenme için Alternatif Bir Kaynak: Alg (Yosunlar)
MUSLU M., GÖKÇAY G. F.
Bandırma Onyedi Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi , sa.3, ss.221-237, 2020 (Hakemli Dergi)
2019
2019Teknoloji Bağımlısı Çocuklarda Obeziteye Neden Olan Risk Faktörleri
MUSLU M., GÖKÇAY G. F.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.8, sa.2, ss.72-79, 2019 (Hakemli Dergi)
2018
2018A case of an infant with propionic acidemia who presented with secondary hemophagocytosis during his first metabolic episode
Akcay A., GÖKÇAY G. F., Ozturk G.
Pediatric Hematology Oncology Journal , cilt.3, sa.2, ss.46-47, 2018 (Scopus)
2018
2018Vancomycin and Linezolid Combination for the Treatment of Resistant Gram Positive Infection: Case Report
ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., KABA Ö., ÇAKAR E., et al.
ÇOCUK ENFEKSİYON DERGİSİ , cilt.18, sa.2, ss.93-96, 2018 (Scopus)
2017
2017Okulda Beslenme ve Önemi
KAHRAMAN S., GÖKÇAY G. F.
e-Sağlık Beslenme ve Diyetetik Dergisi , cilt.5, sa.17, ss.26-36, 2017 (Hakemsiz Dergi)
2013
2013Sitopeni Etiyolojisinde Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Ersoy M., Gökçay G. F., Demirkol M.
Çocuk Dergisi , cilt.12, sa.3, ss.113-116, 2013 (Hakemli Dergi)
2011
2011Hereditary Tyrosinemia Presented by Hypophosphatemic Rickets in Fifteen old Male Patient: A Rare Case Report
SÜTÇÜ M., KILIÇ A., ÜNÜVAR E., GERENLİ N., CANTEZ M. S., ÖZER I., et al.
Çocuk Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.32-35, 2011 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
2024
2024Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases
Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1
2024
2024Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases
Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1
2024
2024BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES
Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1
2024
2024Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience
Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1
2024
2024Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları
Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132
2024
2024Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar
Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290
2024
2024metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?
Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.
46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1
2023
2023Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar
Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745
2023
2023Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU
SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494
2023
2023Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy
BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195
2023
2023Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience
DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.306
2023
2023Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology
Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361
2023
2023Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study
Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257
2023
2023ELIKIDS: baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3
Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu İ., Kissell J., Gaemers S. J., Li N., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.307
2023
2023Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270
2023
2023Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency
Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148
2023
2023WHAT IS THE SIGNIFICANCE OF GSG INDEX IN PEDIATRIC NAFLD?
Arslan S., Karaca M., Ercan C. C., Gökçay G. F., Durmaz Ö., Sağ E., et al.
ESPGHAN 55 th Annual Meeting, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.812
2023
2023Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41
2023
2023Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi
Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60
2023
2023Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu
Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64
2023
2023Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri
Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62
2023
2023İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması
BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114
2022
2022Two candidate genes with biallelic variants associated with a neurodevelopmental disorder in a consanguineous family from Turkey
Susgun S., Kesim Y., Salman B., YÜCESAN E., Khalilov D., ŞİRİN İNAN N. G., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.202
2022
2022An interactive website visualizing newborn screening programs worldwide
Unlu E. S., Karakaya S., GÖKÇAY E. G., GÖKÇAY G. F.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.426
2023
2023Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330
2023
2023OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi
Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1
2023
2023Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi
Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.
TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234
2023
2023ELIKIDS: Baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3
Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu I., Kissell J., Perichon M. G., Drelichman G. I.
19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, ss.47-48
2022
2022Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia
KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022
2022
2022Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi
Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146
2022
2022Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi
Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129
2022
2022KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117
2022
2022Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76
2022
2022Tiamin Biyotin Duyarlı Bazal Ganglion Hastalığı Tanılı Olgularımızın Retrospektif Değerlendirilmesi
Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.85
2022
2022ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158
2021
2021Propionic and Methylmalonic Acidemia: Outcome of Nutritional Therapy and Nutritional Status
KÖK C., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ÖZGÖR C.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.1-461
2021
2021Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3
2021
2021Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11
2021
2021Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.
II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1
2021
2021TEDAVİYE DİRENÇLİ CİLT LEZYONLARININ AYIRICI TANISINDA NADİR KALITSAL METABOLİK HASTALIK: PROLİDAZ EKSİKLİĞİ
Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.293-294
2021
2021Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.
43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161
2020
2020Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45
2020
2020Farber disease (acid ceramidase deficiency) natural history study: Prospective and retrospective clinical data
Mitchell J., Harmatz P., Grant C., Ferreira C. R., Lampe C., Selim L., et al.
16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129
2019
2019Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi
Sezgin M., KIÇİK A., BİLGİÇ B., KURT E., BAYRAM A., HANAĞASI H. A., et al.
55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.48-49
2019
2019The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation
Kalay I., Balci M., Gulec C., Gokcay G. F., Demirkol M., Basaran S., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1338
2019
2019Farber disease (acid ceramidase deficiency): demographic and diagnostic data from the first-ever natural history study
Sundberg E., Magnusson B., Ferreira C. R., Grant C., Mitchell J., Harmatz P., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1332-1333
2019
2019Acid ceramidase deficiency presenting as Farber disease: prospective and retrospective clinical data from anongoing natural history study
Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., Grant C., Ferreira C. R., Selim L., et al.
SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for theStudy of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam,The Netherlands, 3–6 September 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479
2019
2019Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study
solyom A., Ferreira C. R., Mitchell J., Guelbert N., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.
American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Eylül 2019
2019
2019The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation
KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.
52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813
2019
2019Nonketotic Hyperglycinemia: Outcome of Patients from a Single Center
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-301
2019
2019Citrin Deficiency: The Efficacy of Dietary Treatment
Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-306
2019
2019L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center
BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria
Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy
ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children
Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation
KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency
Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center
GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry
Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria
Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019BCG Lenfadenit Etyolojisinde İmmunyetmezlik Ararken Saptanan Metabolik Bir Hastalık.
KABA Ö., YILMAZ KABİL T., KARA E. M., GÜNEŞ D., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., et al.
12. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Bağışıklama Kongresi, Türkiye, 27 - 31 Mart 2019
2019
2019Farber disease (acid ceramidase deficiency): Data from an ongoing natural history study
Solyom A., Ferreira C., Mitchell J., Guelbert N., Mungan N., Bulut F., et al.
15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126
2018
2018Glycogen storage disease type IB and amyloidosis: should we look out for this complication?
GÜNEŞ D., UĞURTAY B., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018
2018
2018Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: A potentially lethal disorder with a new mutation
GÜNEŞ S., AYGÜN F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., BALCI M. C., YEŞİL G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 Eylül - 07 Nisan 2018
2018
2018Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.109
2018
2018Glutarik Asidüri Tip 2 Tanılı Gebenin Beslenme Tedavisi Olgu Sunumu
KAHRAMAN S., GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
40. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018
2018
2018CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi
GÜNEŞ D., ÖZDEMİRCİOĞLU F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
2018
2018Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu
ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
2018
2018Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu
KALAY İ., BALCI M., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
2018
2018GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia
Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46
2018
2018Experience of the nutritional management of infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)
Ghosh A., Aleck K., Arvonen M., Broomfield A., Fecarotta S., Gargus J. J., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123
2018
2018Management guidelines for infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)
Jones S. A., AlSayed M., Broomfield A. A., White F., Roberts J., Vijay S., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123
2017
2017PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu
YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017
2017
2017HYPERAMMONEMIA DUE TO DEFERASIROX IN A PATIENT WITH TRANSFUSION DEPENDENT THALASSEMIA
Gencay A. G., Atay G., Sidar S., Aydogdu S., Kara M., Nisli K., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61
2017
2017DOES MEASUREMENT OF SERUM B12-RELATED METABOLITES IN NEWBORNS GIVE A NEW CUT-OFF VALUE FOR SERUM B12 LEVELS OR NEW CUT-OFF VALUES OF RELATED METABOLITES ACCORDING TO SERUM B12 LEVELS?
Yetim A., Aygun E., Yetim C., Karakas Z., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61
2017
2017Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.
ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
2017
20173-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
2017
2017Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients
BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5
2017
2017”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”
YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
50th ESPN meeting, GLASCOW, İngiltere, 6 - 09 Eylül 2017, cilt.32, ss.1763
2017
2017TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR
Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20
2017
2017Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
2017
2017Linezolid ve vankomisinin birlikte kullanımı: bir vaka takdimi
ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., DURMUŞ M. A., HANÇERLİ TÖRÜN S., et al.
10. ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017
2017
2017LİNEZOLİD VE VANKOMİSİNİN BİRLİKTE KULLANIMI
DEMİR S. Ö., ATAY G., ACAR E. M., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., et al.
10.ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017, ss.89
2017
2017İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları
YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017
2017
2017Nadir Bir Vaka: Fenilketonüri ve Konjenital Nefrotik Sendrom Birlikteliği
Kürkçü D., Yeşil A., Kozanoğlu T., Çoban M., Güneş S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
39. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.109
2017
2017The quality of sleep in nurses
başkent g., Özata Keskin N., GÖKÇAY G. F.
ERS/ESRS Sleep and Breathing Conference 2017 abstracts Chronobiology and other sleep disorders, 28 Nisan 2017 - 28 Nisan 2018, cilt.3
2016
2016Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016
2016
2016Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases
KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey
BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.
SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016
2016
2016Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients
YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016
2016
2016Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey
Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284
2016
2016Adrenokorti̇kal yetersi̇zli̇kte ön planda akla gelmeyen di̇ğer etyoloji̇ler.
HACİŞAHİNOĞULLARI H., KOÇ M. S., MASTANZADE M., KUBAT ÜZÜM A., GÜNDÜZ T., KARACA M., et al.
38. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 11 Mayıs 2016
2016
2016Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2016
2016Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt
KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2016
2016İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi
ELİUZ TİPİCİ B., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., ACAR N. E., KARACA M., et al.
38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016
2016
2016Sağlıklı süt Sağlıklı yağ Gerçekler ve efsaneler
DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016
2016
2016Ergen beslenmesi ve yeme bozuklukları PANEL
GÖKÇAY G. F., YÜCEL B.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016
2015
2015Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015
2015
2015Metabolic group study for concensus development on nutritional therapy for phenylketonuria
ÇAKIR BİÇER N., GÖKÇAY G. F., ALTAY İ. S., ÖZER I., SAĞLAM T., GUNDEN F., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Lyon France, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, cilt.38, ss.97-98
2015
2015BOS tetkiki ile tanı konan nörometabolik hastalıklar
GÖKÇAY G. F.
Nadir Görülen Nörolojik Hastalıklar, Türkiye, 21 Mayıs 2015
2015
2015Lizozomal hastalıklara yaklaşım
GÖKÇAY G. F.
Kanuni Sultan Süleyman Çocuk Sağlığı Günleri "Teorikten pratiğe güncel yaklaşımlar", Türkiye, 20 - 21 Şubat 2015
2015
2015KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA HİPOGLİSEMİYE YAKLAŞIM
GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu
sağlam t., Balcı M., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201519 Aylık fenilketonürili hastada kwaskiorkor tablosu
ÇAKIR BİÇER N., ÖZER I., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Konjenital Glikozilasyon defekti tip Ia PMM2 CDG olgu sunumu
Soylu Üstkoyuncu P., KARDAŞ F., GÖKAY S., KENDİRCİ M., DOĞANAY S., GÖKÇAY G. F., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Maternal fenilketonüri vakaları
yeşil a., sağlam t., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca m., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.166
2015
2015Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi
güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015üRE DÖNGÜSÜ ENZİM DEFEKTLERİNDE YENİ TEDAVİLER
GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015Şiddetli Kusma Yakınması Ve Vitamin B12 Eksikliği : Olgu Sunumu
Durmuş Gönültaş Ö., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Gökçay G., Karaca M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015
2015
2015Metabolik Hastalık şüphesi olan yenidoğana yaklaşım
GÖKÇAY G. F., Balcı M. C.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015
2015
2015Ne zaman metabolik tetkik isteyelim
GÖKÇAY G. F.
37. Pediatri günleri Metabolizma hastalıkları: Çocuk Hekiminin sorumluluğu kursu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2015
2015
2015Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği
KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.200
2015
2015Şiddetli kusam yakınması ve vitamin B12 eksikliği olgu sunumu
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., Varkal M. A., Yıldız İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.171
2015
2015Sepsis tablosunda gelen yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan vaka sunumu
EKŞİ ALP E., ERTÜRK T., Karaca M., Oral Cebeci S., UYSALOL M., ÇITAK A., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.198
2015
2015Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası
GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215
2015
2015Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.202
2015
2015Çocuklarda besin destekleri sık sorulan sorular çinko omega 3 B12 vitamini
GÖKÇAY G. F.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.95-96
2015
2015Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu
YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.199
2015
2015Şiddetli kusma yakınması ve vitamin B12 eksikliği: Olgu sunumu
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 08 Nisan 2015
2015
2015Metabolik inceleme gereken olgular
GÖKÇAY G. F.
25. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2015
2015
2015Çocuklarda ne zaman vitamin mineral kullanalım
GÖKÇAY G. F.
Göztepe günleri, Türkiye, 25 - 26 Mart 2015
2014
2014Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., SARE ŞIK G., BALCI M. C., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014
2014
2014Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., ŞIK G. S., BALCI M. C., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014
2014
2014Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş: Olgu sunumu
SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014
2014
2014Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş:Olgu Sunumu
SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014
2013
2013Clinical and Biochemical Evaluation of 27 Patients with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Defıciency
BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013
2013
2013Gaucher Type 3 with Severe Neutropenia Under Enzyme Replacement Therapy
ERSOY M., BALCI M. C., DEMİRKOL M., DEVECİOĞLU Ö., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013
2012
2012Congenital Disorders of Glycosylation Type IA: Are Vacuolated Peripheral Blood Cells A Diagnostic Clue?
ERSOY M., BALCI M. C., ÖZGÜVEN A. A., ÜNÜVAR A., MATTHIJS G., JAEKEN J., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012Maple Syrup Urine Disease: Use of Leucine Free Medical Foods and Amino Acid Supplements in Dietary Treatment
ÇAKIR BİÇER N., TUNCER S., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012α-Methyl-CoA Racemase Deficiency: Report of A New Mutation and Response To Treatment in A Patient with Neonatal Cholestatic Liver Disease and Attention Deficit Hyperactivity Disorder
ERSOY M., ÇAKIR BİÇER N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012OCTN2 Gene Mutations in Turkish Patients with Primary Carnitine Deficiency
YÜCEL YILMAZ D., ERSOY M., CANDAN Ş., BALCI M. C., KILIÇ M., GÖKÇAY G. F., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012Maple syrup urine disease use of leucine free medical foods and amino acid supplements in dietary treatment
ÇAKIR BİÇER N., Tuncer Ş., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2012, İngiltere, 1 - 04 Eylül 2012
2012
2012Zelweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri ve 13. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2012
2012
2012Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşımda Beslenmenin Değerlendirilmesi: Fruktoz -1,6- Difosfataz Eksikliği Olgusu
ALİYEV B., ERSOY M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012
2012
2012Zellweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012
2011
2011The Cardiac Manifestation and Responsetol-Carnitine Treatment in 14 Cases with Primary Systemic Carnitine Deficiency: Correlation with Genotype
BALCI M. C., YÜCEL D., ERGÜL Y., ÖZGÜL R. K., BAYKAL T., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç., et al.
2011 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-Switzerland, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011
2011
2011X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?
Ersoy M., Tatlı B., Aydın K., SAYDAM R., Aktuğlu Zeybek Ç., Özmen M., et al.
SSIEM SYMPOSIUM/ JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Cenevre, İsviçre, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011, cilt.34
2011
2011Vitamin B12 folate levels in the Istanbul province in pregnant women and infants and their hematologic findings
YETİM ŞAHİN A., KARAKAŞ Z., GÖKÇAY G. F., BAYKAL T., DEMİRKOL M., DAĞOĞLU T.
8. ULUSAL PEDİYATRİK HEMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 25 - 28 Mayıs 2011
2011
2011Kas (İskelet Kası-Kalp Kası)/Nörolojik Tutulumu Olan Hasta (Yağ Asit Metabolizma Bozuklukları-I Paneli)
GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ERSOY M.
Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi-İzmir, 14 - 16 Nisan 2011
2011
2011Evaluation of pregnant women and infants status of vitamin B12 and folate and related biochemical markers in Istanbul
YETİM ŞAHİN A., GÖKÇAY G. F., baykal t., DEMİRKOL M., dağoğlu t.
11. Metabolic Diseases and Nutrition Congress with International Participation, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011
2009
2009GENOTYPES AND BH4-RESPONSIVENESS IN 600 TURKISH PKU PATIENTS
Heintz C., Dobrowolski S., Demirkol M., Miller T., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.9
2009
2009ANALYSIS OF SEVERELY AFFECTED PATIENTS WITH DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY REVEALS LARGE INTRAGENIC REARRANGEMENTS OF DPYD AND A DE NOVO INTERSTITIAL DELETION DEL(1)(P13.3P21.3)
van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Mul A. N. P. M., Rubio-Gozalbo M. E., Gokcay G. F., de Die-Smulders C. E. M., et al.
11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.20
2006
2006Yenidoğan döneminde geçici diyabet ve lipoprotein lipaz eksikliği
POYRAZOĞLU Ş., YILDIZ İ., GÜNÖZ H., GÜNDOĞDU S., GÖKÇAY G. F.
28. Pediatri Günleri ve 7. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 18 Nisan 2006, cilt.6
2003
2003Emzirme danışmanlığının anne sütü ile beslenme üzerine etkisi
KILIÇ A., TARAVARİ B., DİLEK F., VEHİD H. E., DOĞAN N., GÖKÇAY G. F.
25. Pediatri Günleri Çocuk ve İnfeksiyon, Türkiye, 16 - 18 Nisan 2003
1993
1993THE PROBLEMS OF NEWBORN SCREENING IN A DEVELOPING-COUNTRY
DEMIRKOL M., BAYKAL T., HUNER G. F., YALVAC S., KURDOGLU G.
9th International Neonatal Screening Symposium/2nd Meeting of the International-Society-for-Neonatal-Screening, Lille, Fransa, 13 - 17 Eylül 1993, cilt.1041, ss.309-315
Kitap & Kitap Bölümleri
2024
2024Safra Asit Metabolizması ile İlişkili Diğer Peroksizomal Hastalıklar
Güneş D., Gökçay G. F.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları-Safra Asit Metabolizmasının Doğumsal Bozuklukları, Prof. Dr. Ertuğrul Kıykım, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-35, 2024
2024
2024Mukopolisakkaridoz Tip VI
Balcı M. C., Gökçay G. F.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, Mehmet GÜNDÜZ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-34, 2024
2024
2024Fenilketonürisi olan çocuğun izlemi ve toplumda bakımı
Balcı M. C., Gökçay G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, Emine Gülbin GÖKÇAY,Gonca KESKİNDEMİRCİ, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024
2024
2024The nutrition education of the children
Gökçay G. F., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
Developmental Education in Children, Selman Yılmaz,Birce Aslandoğan, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.124-135, 2024
2023
2023Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
2023Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Kahraman Güzel H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
2023Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Orient Yayınları, Ankara, 2023
2023
2023"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet DEmirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.13-19, 2023
2023
2023"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023
2023
2023"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.21-30, 2023
2023
2023Konjenital Glikozilasyon Defekti: Hafif Klinik Seyirli İki Olgu
AK B., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., Durmuş A., et al.
Türkiye Klinikleri- Bilimsel Oturumlar- Özel- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - Congenital Glycosylation Disorders- Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK - 2023, Önal Uzun Özlem, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.92-93, 2023
2023
2023Vaka 5
BALCI M. C., KARACA M., PEMPEGÜL YILDIZ E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.31-38, 2023
2022
2022Ulusal Beslenme Konseyi Yağ Bilim Komisyonu Raporu
GÖKÇAY G. F., Ekin Gümüş C., ARSLAN S. O., SAĞLIK ASLAN S., GÜLERMAN H. F., KARABUDAK E., et al.
Sağlık Bakanlığı Yayını No: 1225, Ankara, 2022
2022
2022ÇOCUKLARDA NE ZAMAN METABOLİK HASTALIK DÜŞÜNELİM?
Karaca M., Gökçay G. F.
GENEL PEDİYATRİ-PEDİYATRİNİN TEMEL TAŞLARI, FATMA OĞUZ, Editör, EMA TIP KİTABEVİ, İstanbul, ss.789-817, 2022
2022
2022Metabolik hastalıklarda görülen Romatolojik Bulgular
GÖKÇAY G. F.
Çocuk Romatolojisi Özel Konular, Nuray Aktay Ayaz, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.26-32, 2022
2022
2022Tamamlayıcı beslenmeye güncel bakış
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.73-100, 2022
2022
2022Çocuklarda ne zaman metabolik hastalık düşünelim
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.789-816, 2022
2021
2021Mitokondriyal ve Diğer Enerji Metabolizması Bozuklukları
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu,Fatma Tuğba; Haspolat,Yusuf Kenan; Çeltik,Çoşkun; Çarman,Kürşat Bora; Akbulut,Ulaş Emre; Taş,Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.619-640, 2021
2021
2021Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular
Karaca M., Gökçay G. F.
Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021, Asuman ÇELENK ÇOBAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.34-39, 2021
2021
2021KARACİĞER TUTULUMU İLE GİDEN GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI
Gökçay G. F., Karaca M.
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.8-15, 2021
2021
2021COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
2021Covid-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., GÖKÇAY G. F.
Çıocuklarda Her Yönüyle Covid-19, Demirkol Demet, Karacabey Burçin Nazlı, Karakaş Zeynep, Editör, Selen Yayıncılık, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
2021XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 6. Lipid Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1091-1098, 2021
2021
2021XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 9. Lizozomal Depo Hastalıkları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1109-1120, 2021
2021
2021MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
BALCI M. C., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.621-642, 2021
2021
2021MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
KARACA M., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.661-687, 2021
2020
2020Metabolizma hastalıkları
Demirkol M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1003-1134, 2020
2020
2020V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 5. Protein Enerji Malnütrisyonu
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.241-246, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 11. Nörotransmitter Bozuklukları
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1125-1128, 2020
2020
2020V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 4. Beslenme Durumunun Değerlendirilmesi
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.233-240, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 7. Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1099-1104, 2020
2020
2020V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 2. Besin Gereksinimleri
GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.187-212, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 5. Mitokondriyal Enerji Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1075-1090, 2020
2020
2020V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 8. Avitaminozlar ve hipervitaminozlar
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.265-276, 2020
2020
2020XI.BÖLÜM Metabolizma Hastalıkları: 4. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1059-1074, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 8. Porfiriyalar
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1105-1108, 2020
2020
2020BÖLÜM 6: Çocuk ve Ergende Beslenme Semiyolojisi
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.57-67, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 1. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım
DEMİRKOL M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1003-1014, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 10. Peroksizomal hastalıklar
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1121-1124, 2020
2020
2020Bölüm 27: Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.343-355, 2020
2020
2020V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 1. Giriş
GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.185-186, 2020
2018
2018Çocukta metabolizma hastalıkları semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.323-334, 2018
2018
2018Çocukta Beslenme Semiyolojisi
GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.53-62, 2018
2018
2018Yağ asidi oksidasyon Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
Yurdakök PEDİATRİ Kısım 9: Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Kısım 8: Beslenme, Murat Yurdakök, Turgay Coşkun, Serap Sivri, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.131-141, 2018
2017
2017Vitaflo’dan Tarifler
Demirkol M., Gökçay G. F., Önenli Mungan H. N., Aktuğlu Zeybek A. Ç., Fandaklı E.
sade ofset, İstanbul, 2017
2016
2016Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
Balcı M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.266-276, 2016
2016
2016Çocukta Beslenme Semiyolojisi
GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.41-50, 2016
2016
2016Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
GÖKÇAY G. F.
Pediatrinin Esasları, Tülay Erkan, Tufan Kutlu, Mehmet Satar, Emin Ünüvar, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.165-173, 2016
2016
2016Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI
TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.
JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editör, Springer, ss.53-57, 2016
2015
2015bölüm 10 Doğumsal metabolizma hastalıklarında vaka örnekleri
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.91-93, 2015
2015
2015Bölüm 8 Çocuk ve Gencin Beslenmesi
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma Dilimi 1 Ders notları, Figen Gürdöl, Editör, Nobel tıp kitapevleri Tic. Ltd. Şti., İstanbul, ss.75-79, 2015
2015
2015Bölüm 11 Früktoz, galaktoz, glikojen metabolizması vaka örnekleri
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 Ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.87-90, 2015
2015
2015Bölüm 9 Doğumsal Metabolizma hastalıklarında öykü ve bulgular
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen , Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.81-85, 2015
2015
2015Bölüm 12 Sütçocuğu beslenmesi
GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.95-99, 2015
1996
1996Classical galactosemia with hydroneprosis in the neonatal period
GÖKÇAY G. F., NAYIR A. N., BİLGE I., BAYKAL T., Şarbat G., EMRE S., et al.
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, Demirkol M, Shin YS, Editör, Ufuk Pres, İstanbul, ss.170-174, 1996
Desteklenen Projeler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorHemoglobinopatilerde Okside Hemoglobin ve Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternler DAMPs ve NAD ile Antioksidanların İnvitro Potansiyel Terapötik Etkileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARAKAŞ Z. (Yürütücü), ÖZBEÖZ O., TANYILDIZ H. G., GÖKÇAY G. F., ÖZHAN G., GEDİKBAŞI A., et al.
2023 - 2027
2023 - 2027Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan Pediatrik hastalardaki, Majör Klinik Olaylarda (MCE’ler) Çift Zincirli, Orta zincirli Trigliseridlerle (MTC’ler) karşılaştırıldığında Triheptanoin’nin etkisinin belirlendiği Çok Merkezli, Çift Kör, Randomize Çalışma
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Gökçay G. F., Karaca M., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
2022 - 2025
2022 - 2025Fenilketonürili Hastalarda Kognitif İşlevlerdeki Bozulmanın Değerlendirmesinde Nöropsikoloji, Nörogörüntüleme, Genotip ve Fenilalanin Toksisitesi İlişkisi
TÜBİTAK Projesi
(Proje Özeti)
Selamioğlu A., Canlı M., Karaca M. (Yürütücü), Balcı M. C., Gökçay G. F., Yeşil A., et al.
2020 - 2025
2020 - 2025Horizon Baby Porject for Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Screening and Digital Technologies
UFUK 2020 Projesi
Yeşil Sayın G., Atalar F., Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2023 - 2024
2023 - 2024ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
(Proje Özeti)
Gökçay G. F. (Yürütücü), ATALAR F., GEDİKBAŞI A.
2022 - 2024
2022 - 2024Gaucher, Fabry, Pompe ve Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS1) hastalıklarının yeni nesil dizileme (NGS) desteği ile taranarak bu lizozomal depo hastalıklarının riskli gruplarda görülme sıklığının tespit edilmesi: Big Data Pilot Tarama Çalışması
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F., Canda E.
2022 - 2024
2022 - 2024Kalıtsal Hiperhomosisteinemilerde Plazma Kolin Düzeyinin Belirlenmesi ve Kolin Takviyesinin Etkilerinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), GEDİKBAŞI A., KAHRAMAN S.
2022 - 2024
2022 - 2024Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzimatik Tanı Yöntemlerinin Kurulması Optimizasyonu ve Validasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), AYDOĞDU P., GÖKÇAY G. F., AYDIN A. F., BALCI M. C., KARACA M., et al.
2022 - 2024
2022 - 2024Glikojen depo hastalığı tip III hastalarında mevcut beslenme tedavisi ile Modifiye Atkins ve Paleo diyetlerinin karşılaştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü)
2021 - 2024
2021 - 2024Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine Veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif Ve Prospektif Olarak Takip Tedavi Ve İzlenimlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması
Dernek (STK)
Önenli Mungan H., Gökçay G. F., Sivri S.
2022 - 2023
2022 - 2023Çocuklarda obeziteye bağlı yağlı karaciğer hastalığında glisin düzeyi ve klinik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ÖNAL Z. (Yürütücü), GÖKÇAY G. F., ARSLAN S.
2021 - 2023
2021 - 2023Beslenme Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Bulaşıcı Olmayan Kronik Hastalıklar Açısından Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Çözüm Önerileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), BALCI M. C.
2020 - 2023
2020 - 2023Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), PALA E.
2019 - 2023
2019 - 2023Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (ELIKIDS)Tip l ve Tip 3 Gaucher hastalığma sahip pediyatrik hastalarda eliglustatın farmakokinetik, güvenlilik ve etkililifiini değerlendiren açık etiketli, iki kohortlu (imigluserazla birlikte olan ve olmayan), çok merkezli çalışma, EFC13738
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2021 - 2022
2021 - 2022Fenilketonüride Beslenme Tedavisinin Metabolik Fenotip ve Genotip İle İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Gedikbaşı A., Coşgun A.
2021 - 2022
2021 - 2022Gaucher Hastalığı Olan Bireylerde Taligluseraz Alfa Tedavisi Türkiye Deneyiminin Belirlenmesi Çalışması – Taligluseraz Alfa- Türkiye Deneyimi
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2020 - 2022
2020 - 2022Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1]followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomizedmulticenter study to evaluate safety, tolerability, andefficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18years) with heterozygous familial hypercholesterolemiaand elevated LDL-cholesterol (ORION-16)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Karaca M., Balcı M. C.
2019 - 2022
2019 - 2022Study B3031002: A Multicenter, Multicountry Postmarketing Active Surveillance Taliglucerase Alfa Registry inPatients with Gaucher Disease
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F., Balcı M. C.
2019 - 2021
2019 - 2021TR-CTX-002 – Türkiye’deki Nöroloji ve Pediatrik Metabolizma Kliniklerinde, Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) Hastalığının Prevalansının Belirlenmesine Yönelik Retrospektif ve Prospektif Değerlendirmeli Epidemiyolojik Gözlem Çalışması – GEN-EYE-II
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F.
2019 - 2020
2019 - 2020IQVIAKALEIDOFaz2Üre Döngüsü Bozukluğu Çalışması
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü)
2017 - 2019
2017 - 2019Farber Disease Natural History Study (Protocol Number: RVT-801-0001) Clinical Trials.gov Identifier: NCT03233841
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Çakar E.
2017 - 2019
2017 - 2019Burden of PAH deficiency/PKU among adults: A retrospective chart review and cross-sectional patient survey
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Güneş D.
2014 - 2019
2014 - 2019Ailesel Hiperkolesterolemi Projesi (Tübitak 213S147)
TÜBİTAK Projesi
Gökçay G. F., Güneş D.
2009 - 2018
2009 - 2018