Prof. Gülden Fatma GÖKÇAY

Metrics

Publication

261

Citation (WoS)

1019

H-Index (WoS)

Citation (Scopus)

1129

H-Index (Scopus)

Citation (Scholar)

H-Index (Scholar)

Citiation (TrDizin)

H-Index (TrDizin)

Project

Thesis Advisory

Open Access

UN Sustainable Development Goals

Education Information

1991 - 2012

Expertise In Medicine

Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Division Of Medical Sciences , Turkey

1987 - 1991

Expertise In Medicine

Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Turkey

1978 - 1984

Expertise In Medicine

Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, İstanbul Tıp Fakültesi, Turkey

Research Areas

Medicine

Health Sciences

Internal Medicine Sciences

Child Health and Diseases

Pediatric Endocrinology and Metabolism

Nutrition and Dietetics

Non Academic Experience

2021 - Continues

TÜSEB Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü Bilim Kurulu – 4: Nadir Hastalıklar Bilim Kurulu

SAĞLIK BAKANLIĞI

2019 - 2022

Başkan

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği İstanbul Şubesi

2016 - 2021

Yönetim Kurulu üyesi

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği

Advising Theses

2023

Doctorate

Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler

Gökçay G. F. (Advisor)

E.PALA(Student)

2022

Doctorate

Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri

Gökçay G. F. (Advisor)

M.CİHAN(Student)

2021

Postgraduate

Yenidoğan Taramasıyla Fenilketonüri Tanısı Almış Yetişkinlerin Takip ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi

Gedikbaşı A. (Advisor), GÖKÇAY G. F. (Co-Advisor)

Z.Tandoğan(Student)

2021

Postgraduate

Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

C.KÖK(Student)

2021

Postgraduate

Bebek ve küçük çocuk obezitesinin önlenmesine yönelik kılavuz geliştirme

Gökçay G. F. (Advisor)

S.ERDİN(Student)

2021

Expertise In Medicine

Yenidoğan tarama ile saptanan biyotinidaz eksikliği vakalarının değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

S.SİDAR(Student)

2020

Postgraduate

Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

A.YEŞİL(Student)

2020

Expertise In Medicine

Mitokondriyal hastalıklarda retrospektif değerlendirme ile fenotip, genotip ilişkisinin belirlenmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

F.ÖZDEMİRCİOĞLU(Student)

2020

Doctorate

Çocukluk çağı obezitesinde etkenlerin değerlendirilmesi ve çözüm önerilerinin geliştirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

E.SÜNNETÇİ(Student)

2019

Expertise In Medicine

Çocuklarda ailevi hiperkolesterolemide tanı yaşının ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

G.KAVRUL(Student)

2019

Postgraduate

Fenilketonürili çocukların ilk 5 yaşta büyümelerinin değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

A.GÜL(Student)

2019

Postgraduate

Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında tanıdaki Lösin değeri ile Lösin Toleransı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

T.KOZANOĞLU(Student)

2018

Expertise In Medicine

Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme

Gökçay G. F. (Advisor)

Ö.DURMUŞ(Student)

2017

Postgraduate

Bir kız teknik ve meslek lisesinde öğrencilerin kahvaltı alışkanlıklarının akademik başarı ve beslenme durumuna etkisi

Gökçay G. F. (Advisor)

G.SÜRCAN(Student)

2012

Expertise In Medicine

Mukopolisakkaridozlarda tiplere göre hastalığın doğal ve tedavi altındaki seyri

Gökçay G. F. (Advisor)

N.BİNBOĞA(Student)

2011

Expertise In Medicine

Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme

Gökçay G. F. (Advisor)

M.CİHAN(Student)

2008

Expertise In Medicine

Homosistinüri Tanılı Hastalarda İnvaziv Olmayan Tanı Yöntemleri İle Aterosklerozun Değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

B.ÇALIŞKAN(Student)

2005

Expertise In Medicine

Klasik galaktozemili hastalarda tedavi parametrelerine göre klinik bulguların değerlendirilmesi

Gökçay G. F. (Advisor)

C.KARATAŞ(Student)

Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI

2024

Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.

Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.

Gene , vol.928, pp.148782, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.

Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.

Molecular syndromology , vol.15, no.3, pp.257-268, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.

YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.47, no.3, pp.431-446, 2024 (SCI-Expanded)

2023

A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.

Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.

Molecular genetics and metabolism reports , vol.38, pp.101032, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.

Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.

Annals of human genetics , vol.87, no.6, pp.285-294, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.

Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , 2023 (SCI-Expanded)

2023

Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder

Susgun S., Kesim Y., Khalilov D., Sirin N. G., Gezegen H., Salman B., et al.

NEUROLOGICAL SCIENCES , vol.44, no.7, pp.2527-2540, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature

Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , vol.14, no.3, pp.231-238, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective.

Akgun A., Gokcay G. F., Mungan N. O., Sivri H. S., TEZER H., Zeybek C. A., et al.

Frontiers in public health , vol.11, pp.1092895, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Expert opinion on patient journey, diagnosis and clinical monitoring in acid sphingomyelinase deficiency in Turkey: a pediatric metabolic disease specialist's perspective

ARSLAN N., Coker M., GÖKÇAY G. F., KIYKIM E., Mungan H. N. O., EZGÜ F. S.

FRONTIERS IN PEDIATRICS , vol.11, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.

FRONTIERS IN GENETICS , vol.14, 2023 (SCI-Expanded)

2022

Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.

Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , vol.36, no.2, pp.167-173, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , vol.12, no.11, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber disease

Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , vol.135, no.2, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes as a measure of disease burden

Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , vol.135, no.2, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders

Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , vol.64, no.1, 2022 (SCI-Expanded)

2021

Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers

Sezgin M., Kicik A., Bilgic B., Kurt E., Bayram A., Hanagası H. A., et al.

JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE , vol.11, no.2, pp.559-568, 2021 (SCI-Expanded)

2020

ASAH1pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Elsea S. H., Solyom A., Martin K., Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., et al.

HUMAN MUTATION , vol.41, no.9, pp.1469-1487, 2020 (SCI-Expanded)

2020

Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype

Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , vol.63, no.1, 2020 (SCI-Expanded)

2019

Farber Disease (Acid Ceramidase Deficiency): The First Natural History Study of This Rare Disease Involving Symptoms Which Can Mimic JIA

Solyom A., Sundberg E., Mitchell J., Grant C., Ferreira C., Harmatz P., et al.

ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY , vol.71, 2019 (SCI-Expanded)

2019

Measurement of serum vitamin B12-related metabolites in newborns: implications for new cutoff values to detect B12 deficiency.

Yetim A., Aygun E., Yetim C., Ucar A., Karakas Z., Gokcay G. F., et al.

The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians , pp.1-9, 2019 (SCI-Expanded)

2018

Determinants of Plasma Docosahexaenoic Acid Levels and Their Relationship to Neurological and Cognitive Functions in PKU Patients: A Double Blind Randomized Supplementation Study.

Demmelmair H., MacDonald A., Kotzaeridou U., Burgard P., Gonzalez-Lamuno D., Verduci E., et al.

Nutrients , vol.10, no.12, 2018 (SCI-Expanded)

2017

Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.

Gruenert S. C., Schmitt R. N., Schlatter S. M., Gemperle-Britschgi C., Balci M. C., Berg V., et al.

Molecular genetics and metabolism , vol.122, pp.67-75, 2017 (SCI-Expanded)

2017

PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-6 (COQ10D6): CASE REPORT

Yildirim Z. Y., Nayir A., Uyguner O., Toksoy G., Yavuz S., Altunoglu U., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , vol.32, no.9, pp.1763, 2017 (SCI-Expanded)

2017

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.

Gruenert S. C., Schlatter S. M., Schmitt R. N., Gemperle-Britschgi C., Mrazova L., Balci M. C., et al.

Molecular genetics and metabolism , vol.121, no.3, pp.206-215, 2017 (SCI-Expanded)

2017

Differential Diagnosis of Bithalamic and Pallidal Hypointensity - a Case of HEXB Mutation

Akcakaya N. H., Ozdemir O., Gokcay F. G., Iseri S. A., Yapici Z.

CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE , vol.80, no.3, pp.343-345, 2017 (SCI-Expanded)

2016

Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.

Huemer M., Mulder-Bleile R., Burda P., Froese D. S., Suormala T., Ben Zeev B., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.39, no.1, pp.115-24, 2016 (SCI-Expanded)

2016

Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.

Tamay Z. Ü., Gokcay G. F., Dilek F., Balci M. C., Ozceker D., Demirkol M., et al.

JIMD reports , vol.30, pp.53-57, 2016 (SCI-Expanded)

2015

Key features and clinical variability of COG6-CDG.

Rymen D., Winter J., Van Hasselt P. M., Jaeken J., Kasapkara C., Gokcay G. F., et al.

Molecular genetics and metabolism , vol.116, no.3, pp.163-70, 2015 (SCI-Expanded)

2015

Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.

Huemer M., Buerer C., Jesina P., Kozich V., Landolt M. A., Suormala T., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.38, no.5, pp.957-67, 2015 (SCI-Expanded)

2015

A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.

FERDINANDUSSE S., Jimenez-Sanchez G., KOSTER J., DENIS S., VAN ROERMUND C. W., Silva-Zolezzi I., et al.

Human molecular genetics , vol.24, no.2, pp.361-70, 2015 (SCI-Expanded)

2014

Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.

Garbade S. F., Greenberg C. R., Demirkol M., Gokcay G. F., Ribes A., Campistol J., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.37, no.5, pp.763-73, 2014 (SCI-Expanded)

2014

Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect

Fischer S., Huemer M., Baumgartner M., Deodato F., Ballhausen D., Boneh A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.37, no.5, pp.831-840, 2014 (SCI-Expanded)

2014

Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.

Mayorandan S., Meyer U., Gokcay G. F., Segarra N. G., de Baulny H. O., van Spronsen F., et al.

Orphanet journal of rare diseases , vol.9, pp.107, 2014 (SCI-Expanded)

2014

Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry.

Janzen N., Terhardt M., Sander S., Demirkol M., Gokcay G. F., Peter M., et al.

Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry , vol.430, pp.28-32, 2014 (SCI-Expanded)

2014

Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.

KARA B., Ayhan O., Gokcay G. F., Basbogaoglu N., TOLUN A.

BMC medical genetics , vol.15, pp.10, 2014 (SCI-Expanded)

2012

MAPLE SYRUP URINE DISEASE: USE OF LEUCINE FREE MEDICAL FOODS AND AMINO ACID SUPPLEMENTS IN DIETARY TREATMENT

Cakir N., Tuncer S., Balci M. C., Ersoy M., Demirkol M., Gokcay G. F.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

alpha-METHYL-COA RACEMASE DEFICIENCY: REPORT OF A NEW MUTATION AND RESPONSE TO TREATMENT IN A PATIENT WITH NEONATAL CHOLESTATIC LIVER DISEASE AND ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER

Ersoy M., Cakir N., Balci M. C., Demirkol M., Gokcay G. F.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION TYPE IA: ARE VACUOLATED PERIPHERAL BLOOD CELLS A DIAGNOSTIC CLUE?

Ersoy M., Balci M. C., Ozguven A. A., Unuvar A., Matthijs G., Jaeken J., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

SRD5A3-CDG: AN IMPORTANT GROUP OF DOLICHOL-PHOSPHATE SYNTHESIS DEFECTS

Rymen D., Rymen D., Keldermans L., Quelhas D., Snyder F. F., Alehan F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY

Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M. C., Kilic M., Gokcay G. F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.35, 2012 (SCI-Expanded)

2011

Monitoring of therapy in tyrosinemia type I: Quantification of nitisinone in dried blood spots

Sander J., Janzen N., Peter M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.

CLINICAL BIOCHEMISTRY , vol.44, no.7, pp.543, 2011 (SCI-Expanded)

2011

Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.

Dobrowolski S. F., Heintz C., Miller T., Ellingson C., Ellingson C., Oezer I., et al.

Molecular genetics and metabolism , vol.102, no.2, pp.116-21, 2011 (SCI-Expanded)

2011

Monitoring tyrosinaemia type I: Blood spot test for nitisinone (NTBC).

Sander J., Janzen N., Terhardt M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.

Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry , vol.412, pp.134-8, 2011 (SCI-Expanded)

2011

X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?

Ersoy M., Tatli B., Aydin K., Saydam R., Aktuglu-Zeybek C., Ozmen M., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

THE CARDIAC MANIFESTATION AND RESPONSE TO L-CARNITINE TREATMENT IN 14 CASES WITH PRIMARY SYSTEMIC CARNITINE DEFICIENCY: CORRELATION WITH GENOTYPE

Balci M. C., Yucel D., Ergul Y., ÖZGÜL R. K., Baykal T., Aktuglu-Zeybek C., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

NUTRITIONAL ASSESSMENT OF TETRAHYDROBIOPTERIN (BH4) TREATED PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA (PKU)

Cakir N., Aktuglu-Zeybek A. Ç., Ersoy M., Erakin S., Baykal T., Gokcay G. F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

FORGOTTEN NUTRITIONAL DISEASE MAY MIMIC METABOLIC DISORDERS: SCURVY

Ozer I., Kilincli Z., GÖKÇAY G. F., Uysal M., Baykal T., Demirkol M.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

TRICARBALLYLIC ACIDURIA IN A BREAST-FED NEWBORN DETECTED WITH URINARY ORGANIC ACID ANALYSIS BY GC-MS: MATERNAL CONSUMPTION OF MYCOTOXIN CONTAMINATED MAIZE

Baykal T., Aktuglu-Zeybek A. Ç., LALELI-SAHIN E., Ersoy M., Erakin S., Gokcay G. F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

BH4-LOADING TESTS IN PHENYLKETONURIA (PKU): COMPARISON OF THE RESULTS OF 24-HOUR NEONATAL PERIOD TEST WITH 72-HOUR BH4-PRETREATMENT TEST IN THE SAME PATIENT

Aktuglu-Zeybek A. Ç., Erakin S., Cakir N., Ersoy M., Baykal T., Gokcay G. F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.34, 2011 (SCI-Expanded)

2010

A severe form of non-classic pompe's disease with normal creatinine kinase level

Demirkol D., ÇALIŞKAN M. M., GÖKCAY G. F., YANNI D., CITAK A., OFLAZER P., et al.

Neuropediatrics , vol.41, no.4, pp.193-195, 2010 (SCI-Expanded)

2010

FOLLOW UP OF PATIENTS TREATED FOR TYROSINEMIA TYPE I: BLOOD SPOT ANALYSIS OF NITISINONE AND SUCCINYLACETONE

Sander J., Janzen N., Peter M., Gokcay G. F., Demirkol M., Ozer I., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.33, 2010 (SCI-Expanded)

2010

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency caused by a novel genomic deletion c.505_513del of DPYD.

van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Gokcay G. F., Baykal T., Rubio-Gozalbo M. E., Mul A. N. P. M., et al.

Nucleosides, nucleotides & nucleic acids , vol.29, pp.509-14, 2010 (SCI-Expanded)

2010

Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.

Aoyama Y., Endo Y., Ebara T., Murase T., Shin Y. S., Podskarbi T., et al.

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society , vol.52, no.1, pp.145-7, 2010 (SCI-Expanded)

2009

Molecular features of 23 patients with glycogen storage disease type III in Turkey: a novel mutation p.R1147G associated with isolated glucosidase deficiency, along with 9 AGL mutations.

Aoyama Y., Ozer I., Demirkol M., Ebara T., Murase T., Podskarbi T., et al.

Journal of human genetics , vol.54, no.11, pp.681-6, 2009 (SCI-Expanded)

2009

Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters.

Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H. I., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.32, no.5, pp.630, 2009 (SCI-Expanded)

2009

Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population

Gorzelany K., DURSUN A., COŞKUN T., Kalkanoglu-Sivri S. H., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.51, no.2, pp.97-102, 2009 (SCI-Expanded)

2008

Biotinidase deficiency: The results of local newborn screening study pioneered nationwide screening

Ozer I., Baykal T., GÖKÇAY G. F., Kose R., Celik S., Demirkol M.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.31, pp.26, 2008 (SCI-Expanded)

2008

Implication of birth cohort, age at onset, enzymatic subgroup and cobalamin responsiveness on long-term outcome in isolated methylmalonic acidurias

Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H., Baumgartner M. R., Burlina A. B., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.31, pp.22, 2008 (SCI-Expanded)

2008

Endothelial dysfunction in patient with homocystinuria and their patients

Caliskan B., Oflaz H., Demirkol M., Baykal T., Ozer I., Polat N., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.31, pp.11, 2008 (SCI-Expanded)

2008

Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres

Zwickler T., Lindner M., AYDIN H., Baumgartner M. R., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.31, no.3, pp.361-367, 2008 (SCI-Expanded)

2007

Current diagnostic and therapeutic strategies in isolated methylmalonic acidurias - Results from 16 European metabolic centres

Zwickler T., Lindner M., Aydin H., Baumgartner M. R., Bodamer O., Burlina A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.30, pp.34, 2007 (SCI-Expanded)

2007

Molecular genetics of maple syrup urine disease (MSUD) in Turkish patients

Gorzelany K., Dursun A., Coskun T., Gokcay G. F., Demirkol M., Wendel U.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.30, pp.25, 2007 (SCI-Expanded)

2007

Expanded newborn screening experience in Istanbul

Demirkol M., Celik S., Gokgay G. F., Ozer I., Baykal T., Karadag H., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.30, pp.3, 2007 (SCI-Expanded)

2007

Prediction of premature atherosclerosis by endothelial dysfunction and increased intima-media thickness in glycogen storage disease types Ia and III.

Yekeler E., Dursun M., Emeksiz E., Akkoyunlu M., Akyol Y., Demir F., et al.

The Turkish journal of pediatrics , vol.49, no.2, pp.115-9, 2007 (SCI-Expanded)

2006

Turkish experience on the epidemiology of organic acidurias

DEMIRKOL M., KALKANOGLU SIVRI H. S., TUMER L., Aktuglu Zeybek C., COKER M., BAYKAL T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.29, pp.52, 2006 (SCI-Expanded)

2006

Breast feeding in organic acidaemias

Gokcay G. F., Baykal T., Gokdemir Y., Demirkol M.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.29, pp.304-310, 2006 (SCI-Expanded)

2005

Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases

Baykal T., Gokcay G. F., Gokdemir Y., Demir F., Seckin Y., Demirkol M., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.28, no.6, pp.903-912, 2005 (SCI-Expanded)

2005

Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.

Wolf B., Jensen K., Barshop B., Blitzer M., Carlson M., Goudie D., et al.

Human mutation , vol.25, pp.413, 2005 (SCI-Expanded)

2005

Consanguineous 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: early-onset necrotizing encephalopathy with lethal outcome.

Baykal T., Gokcay G. F., Ince Z., Dantas M., Fowler B., Baumgartner M., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.28, no.2, pp.229-33, 2005 (SCI-Expanded)

2005

Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency

Santer R., Gokcay G. F., Demirkol M., Gal A., Lukacs Z.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.28, no.2, pp.137-140, 2005 (SCI-Expanded)

2005

Breastfeeding experience in inborn errors of metabolism other than phenylketonuria.

Huner G. F., Baykal T., Demir F., Demirkol J.

Journal of inherited metabolic disease , vol.28, no.4, pp.457-65, 2005 (SCI-Expanded)

2005

BREAST FEEDING EXPERIENCE IN ORGANIC ACIDEMIAS

Gokcay G. F., Baykal T., Demir F., Seckin Y., Demirkol M.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.28, pp.45, 2005 (SCI-Expanded)

2004

Analysis of the thymus in 151 healthy infants from 0 to 2 years of age.

Yekeler E., Tambag A., Tunaci A., Genchellac H., Dursun M., Gokcay G. F., et al.

Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine , vol.23, no.10, pp.1321-6, 2004 (SCI-Expanded)

2004

Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry

Baykal T., Karaaslan I., Gokcay G. F., Demir F., Laleli Y., Demirkol M.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , vol.27, no.6, pp.781-782, 2004 (SCI-Expanded)

2003

Silent and symptomatic primary carnitine deficiency within the same family due to identical mutations in the organic cation/carnitine transporter OCTN2.

Spiekerkoetter U., Huener G. F., Baykal T., Demirkol M., Duran M., Wanders R., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.26, no.6, pp.613-5, 2003 (SCI-Expanded)

2002

Highest heterogeneity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients.

Kilinc M., Ninis V., Dagli E., Demirkol M., Ozkinay F., Arikan Z., et al.

American journal of medical genetics , vol.113, no.3, pp.250-7, 2002 (SCI-Expanded)

2002

Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.

Wolf B., Jensen K., Huner G. F., Demirkol M., Baykal T., Divry P., et al.

Molecular genetics and metabolism , vol.77, pp.108-11, 2002 (SCI-Expanded)

2000

Genotype-phenotype correlation in three homozygotes and nine compound heterozygotes for the cystic fibrosis mutation 2183AA -> G shows a severe phenotype

Kilinc M., Ninis V., Tolun A., Estivill X., Casals T., Savov A., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , vol.37, no.4, pp.307-309, 2000 (SCI-Expanded)

2000

Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.

Pomponio R., Coskun T., Demirkol M., Tokatli A., Ozalp I., Huner G. F., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.23, no.2, pp.120-8, 2000 (SCI-Expanded)

2000

Fine mapping of the human biotinidase gene and haplotype analysis of five common mutations.

Blanton S., Pandya A., Landa B., Javaheri R., Xia X., Nance W., et al.

Human heredity , vol.50, no.2, pp.102-11, 2000 (SCI-Expanded)

1998

Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.

Baykal T., Huner G. F., Sarbat G., Demirkol M.

Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) , vol.87, no.10, pp.1102-3, 1998 (SCI-Expanded)

1998

Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.

Huner G. F., Podskarbi T., Schutz M., Baykal T., Sarbat G., Shin Y., et al.

Journal of inherited metabolic disease , vol.21, no.4, pp.445-6, 1998 (SCI-Expanded)

1998

Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene.

Swango K., Demirkol M., Huner G. F., Pronicka E., Sykut-Cegielska J., Schulze A., et al.

Human genetics , vol.102, no.5, pp.571-5, 1998 (SCI-Expanded)

Articles Published in Other Journals

2023

Nutritional aspects of commercial infant and toddler food products sold in Turkey.

Kök Şan C., Gökçay G. F.

Nutrition and health , 2023 (Scopus)

2023

Special low protein foods for phenylketonuria in Turkey: An examination of their nutritional composition compared to regular food

Arslan E., Gokcay G. F.

Nutrition and Health , 2023 (Scopus)

2023

Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , vol.19, no.2, pp.222-228, 2023 (ESCI)

2022

Metabolik Hastalıklarda Görülen Romatolojik Bulgular

GÖKÇAY G. F.

Türkiye Klinikleri Çocuk Romatolojisi Özel Konular , pp.26-32, 2022 (Peer-Reviewed Journal)

2021

Lezzet Algısının Oluşmasında Çevresel ve Genetik Faktörlerin Etkileri

Muslu M., Gökçay G. F.

Batı Karadeniz Tıp Degisi , vol.5, no.1, pp.19-26, 2021 (Peer-Reviewed Journal)

2020

Sağlığın Desteklenmesi ve Sürdürülebilir Beslenme için Alternatif Bir Kaynak: Alg (Yosunlar)

MUSLU M., GÖKÇAY G. F.

Bandırma Onyedi Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi , no.3, pp.221-237, 2020 (Peer-Reviewed Journal)

2019

Teknoloji Bağımlısı Çocuklarda Obeziteye Neden Olan Risk Faktörleri

MUSLU M., GÖKÇAY G. F.

Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , vol.8, no.2, pp.72-79, 2019 (Peer-Reviewed Journal)

2018

A case of an infant with propionic acidemia who presented with secondary hemophagocytosis during his first metabolic episode

Akcay A., GÖKÇAY G. F., Ozturk G.

Pediatric Hematology Oncology Journal , vol.3, no.2, pp.46-47, 2018 (Scopus)

2018

Vancomycin and Linezolid Combination for the Treatment of Resistant Gram Positive Infection: Case Report

ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., KABA Ö., ÇAKAR E., et al.

ÇOCUK ENFEKSİYON DERGİSİ , vol.18, no.2, pp.93-96, 2018 (Scopus)

2017

Okulda Beslenme ve Önemi

KAHRAMAN S., GÖKÇAY G. F.

e-Sağlık Beslenme ve Diyetetik Dergisi , vol.5, no.17, pp.26-36, 2017 (Non Peer-Reviewed Journal)

2013

Inherited Metabolic Diseases as Etiological Factors in Cytopenia

Ersoy M., Gökçay G. F., Demirkol M.

Çocuk Dergisi , vol.12, no.3, pp.113-116, 2013 (Peer-Reviewed Journal)

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

2024

Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar

Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.289-290

2023

Cellular oxidative damage in congenital disorders of glycosylation

Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, Israel, 29 August - 01 September 2023, pp.745

2023

Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders

KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, Israel, 29 August - 01 October 2023, vol.46, pp.270

2023

Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology

Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, Israel, 29 August - 01 September 2023, vol.46, no.686, pp.361

2023

Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy

BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, Israel, 29 August - 01 October 2023, vol.46, pp.195

2023

ELIKIDS: baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3

Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu İ., Kissell J., Gaemers S. J., Li N., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, Israel, 29 August 2023, vol.46, pp.307

2023

Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study

Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, Israel, 29 August 2023, vol.46, pp.257

2023

Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency

Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, Israel, 29 August 2023, vol.46, pp.148

2023

Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience

DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, Israel, 29 August 2023, vol.46, pp.306

2023

Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU

SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, Israel, 29 August 2023, vol.46, pp.494

2023

WHAT IS THE SIGNIFICANCE OF GSG INDEX IN PEDIATRIC NAFLD?

Arslan S., Karaca M., Ercan C. C., Gökçay G. F., Durmaz Ö., Sağ E., et al.

ESPGHAN 55 th Annual Meeting, Vienna, Austria, 17 - 20 May 2023, pp.812

2023

Fluorometric Analysis and Validation of Tripeptidyl Peptidase-1 in Dry Blood Samples and Leukocytes in the Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuxinosis 2

Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 3 - 07 May 2023, pp.64

2023

Immunomodulation and High-Dose Enzyme Replacement Therapy (ERT) Experience in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM) Negative Infantile Pompe Patients

Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 3 - 07 May 2023, pp.60

2023

Farber Disease and New Treatment Options with Three Cases

Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 3 May - 07 October 2023, pp.62

2023

Neuraminidase Deficiency: 5 Case Reports

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 3 - 07 May 2023, pp.41

2023

İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması

BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 May 2023, pp.114

2023

Pancreatic Involvement in Hereditary Metabolic Diseases

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.

45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 25 - 28 April 2023, pp.327-330

2023

Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi

Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.

TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Turkey, 27 - 30 April 2023, pp.234

2023

OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi

Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

45. Pediatri Günleri, İstanbul, Turkey, 25 - 28 April 2023, pp.1

2022

Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia

KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Germany, 30 August - 02 September 2022

2022

Demographic Characteristics and Phenotypic Findings of Patients with Dihydropterin Reductase Deficiency: Single Center Experience

Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.126-129

2022

CONGENITAL GLYCOSYLATION DISORDERS: CLINICAL IN 30 CASES EVALUATION

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.117

2022

Diagnostic Usefulness of Whole Exome Sequence Analysis in cases with suspected mitochondrial disease: Single center experience

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.144-146

2022

Evaluation of Factors Affecting the Success of Follow-up and Treatment of Adults with Phenylketonuria Diagnosed through Newborn Screening

Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.

44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Turkey, 17 - 20 April 2022, pp.74-76

2022

Retrospective Evaluation of Our Cases Diagnosed with Thiamine Biotin-Sensitive Basal Ganglion Disease

Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.

44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Turkey, 17 - 20 April 2022, pp.85

2022

ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.

19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Turkey, 13 March 2022, pp.158

2021

Propionic and Methylmalonic Acidemia: Outcome of Nutritional Therapy and Nutritional Status

KÖK C., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ÖZGÖR C.

14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21 - 24 November 2021, vol.44, pp.1-461

2021

Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Australia, 19 - 24 November 2021, pp.1-3

2021

Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.

14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Australia, 21 - 24 November 2021, pp.11

2021

Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.

II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Turkey, 21 - 24 October 2021, pp.1

2021

RARE HERITAGE METABOLIC DISEASE IN THE DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF TREATMENT-RESISTANT SKIN LESIONS: PROLIDASE DEFICIENCY

Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.

43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 30 May - 02 June 2021, pp.293-294

2021

Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.

43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Turkey, 30 May - 02 June 2021, pp.161

2020

Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Turkey, 20 - 22 November 2020, vol.31, pp.45

2020

Farber disease (acid ceramidase deficiency) natural history study: Prospective and retrospective clinical data

Mitchell J., Harmatz P., Grant C., Ferreira C. R., Lampe C., Selim L., et al.

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, United States Of America, 10 - 14 February 2020, vol.129

2019

Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi

Sezgin M., KIÇİK A., BİLGİÇ B., KURT E., BAYRAM A., HANAĞASI H. A., et al.

55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 21 November 2019, pp.48-49

2019

The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

Kalay I., Balci M., Gulec C., Gokcay G. F., Demirkol M., Basaran S., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, 15 - 18 June 2019, vol.27, pp.1338

2019

Farber disease (acid ceramidase deficiency): demographic and diagnostic data from the first-ever natural history study

Sundberg E., Magnusson B., Ferreira C. R., Grant C., Mitchell J., Harmatz P., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, 15 - 18 June 2019, vol.27, pp.1332-1333

2019

Acid ceramidase deficiency presenting as Farber disease: prospective and retrospective clinical data from anongoing natural history study

Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., Grant C., Ferreira C. R., Selim L., et al.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for theStudy of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam,The Netherlands, 3–6 September 2019, Rotterdam, Netherlands, 3 - 06 September 2019, vol.42, pp.1-479

2019

Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study

solyom A., Ferreira C. R., Mitchell J., Guelbert N., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.

American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, United States Of America, 15 - 19 September 2019

2019

The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.

52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, Sweden, 15 - 19 June 2019, vol.27, pp.1174-1813

2019

Citrin Deficiency: The Efficacy of Dietary Treatment

Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.303-306

2019

Nonketotic Hyperglycinemia: Outcome of Patients from a Single Center

Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.299-301

2019

Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry

Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy

ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children

Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation

KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency

Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria

Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria

Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center

GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center

BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, pp.1-547

2019

BCG Lenfadenit Etyolojisinde İmmunyetmezlik Ararken Saptanan Metabolik Bir Hastalık.

KABA Ö., YILMAZ KABİL T., KARA E. M., GÜNEŞ D., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., et al.

12. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Bağışıklama Kongresi, Turkey, 27 - 31 March 2019

2019

Farber disease (acid ceramidase deficiency): Data from an ongoing natural history study

Solyom A., Ferreira C., Mitchell J., Guelbert N., Mungan N., Bulut F., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, United States Of America, 4 - 07 February 2019, vol.126

2018

Glycogen storage disease type IB and amyloidosis: should we look out for this complication?

GÜNEŞ D., UĞURTAY B., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Greece, 4 - 07 September 2018

2018

Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: A potentially lethal disorder with a new mutation

GÜNEŞ S., AYGÜN F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., BALCI M. C., YEŞİL G., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Greece, 4 September - 07 April 2018

2018

Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?

BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Greece, 4 - 07 September 2018, vol.41, pp.109

2018

Glutarik Asidüri Tip 2 Tanılı Gebenin Beslenme Tedavisi Olgu Sunumu

KAHRAMAN S., GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.

40. Pediatri Günleri, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2018

2018

CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi

GÜNEŞ D., ÖZDEMİRCİOĞLU F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018

2018

Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu

KALAY İ., BALCI M., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Turkey, 7 - 10 March 2018

2018

GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, vol.1, no.1, pp.46

2018

Experience of the nutritional management of infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)

Ghosh A., Aleck K., Arvonen M., Broomfield A., Fecarotta S., Gargus J. J., et al.

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123

2018

Management guidelines for infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)

Jones S. A., AlSayed M., Broomfield A. A., White F., Roberts J., Vijay S., et al.

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123

2017

PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Turkey, 3 - 04 November 2017

2017

HYPERAMMONEMIA DUE TO DEFERASIROX IN A PATIENT WITH TRANSFUSION DEPENDENT THALASSEMIA

Gencay A. G., Atay G., Sidar S., Aydogdu S., Kara M., Nisli K., et al.

8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Turkey, 18 - 21 October 2017, vol.61

2017

DOES MEASUREMENT OF SERUM B12-RELATED METABOLITES IN NEWBORNS GIVE A NEW CUT-OFF VALUE FOR SERUM B12 LEVELS OR NEW CUT-OFF VALUES OF RELATED METABOLITES ACCORDING TO SERUM B12 LEVELS?

Yetim A., Aygun E., Yetim C., Karakas Z., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.

8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Turkey, 18 - 21 October 2017, vol.61

2017

Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.

ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.

ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017

2017

3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.

ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017

2017

Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients

BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 September 2017, vol.5

2017

”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

50th ESPN meeting, GLASCOW, England, 6 - 09 September 2017, vol.32, pp.1763

2017

HEPATOCELLULAR DEVELOPMENT IN OUR PATIENTS DIAGNOSED WITH TYROZINEMIA TYPE 1 CARCINOMA AND OTHER COMPLICATIONS

Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.

14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Turkey, 26 - 30 April 2017, pp.19-20

2017

Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem

GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017

2017

LİNEZOLİD VE VANKOMİSİNİN BİRLİKTE KULLANIMI

DEMİR S. Ö., ATAY G., ACAR E. M., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., et al.

10.ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Turkey, 5 - 09 April 2017, pp.89

2017

Nadir Bir Vaka: Fenilketonüri ve Konjenital Nefrotik Sendrom Birlikteliği

Kürkçü D., Yeşil A., Kozanoğlu T., Çoban M., Güneş S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.

39. Pediatri Günleri, İstanbul, Turkey, 2 - 05 April 2017, pp.109

2017

İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları

YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Turkey, 2 April - 05 December 2017

2017

The quality of sleep in nurses

başkent g., Özata Keskin N., GÖKÇAY G. F.

ERS/ESRS Sleep and Breathing Conference 2017 abstracts Chronobiology and other sleep disorders, 28 April 2017 - 28 April 2018, vol.3

2016

Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients

YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, Italy, 06 September 2016

2016

Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, Italy, 06 September 2016

2016

Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases

KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, Italy, 6 - 09 September 2016

2016

Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey

Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.

SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, Italy, 6 - 09 September 2016, vol.39, pp.35-284

2016

Adrenokorti̇kal yetersi̇zli̇kte ön planda akla gelmeyen di̇ğer etyoloji̇ler.

HACİŞAHİNOĞULLARI H., KOÇ M. S., MASTANZADE M., KUBAT ÜZÜM A., GÜNDÜZ T., KARACA M., et al.

38. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Turkey, 11 May 2016

2016

Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi

GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

2016

Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt

KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

2016

Ergen beslenmesi ve yeme bozuklukları PANEL

GÖKÇAY G. F., YÜCEL B.

38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul, Turkey, 3 - 06 April 2016

2016

Sağlıklı süt Sağlıklı yağ Gerçekler ve efsaneler

DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, Turkey, 3 - 06 April 2016

2015

Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, France, 01 September 2015

2015

Metabolic group study for concensus development on nutritional therapy for phenylketonuria

ÇAKIR BİÇER N., GÖKÇAY G. F., ALTAY İ. S., ÖZER I., SAĞLAM T., GUNDEN F., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Lyon France, Lyon, France, 1 - 04 September 2015, vol.38, pp.97-98

2015

BOS tetkiki ile tanı konan nörometabolik hastalıklar

GÖKÇAY G. F.

Nadir Görülen Nörolojik Hastalıklar, Turkey, 21 May 2015

2015

Lizozomal hastalıklara yaklaşım

GÖKÇAY G. F.

Kanuni Sultan Süleyman Çocuk Sağlığı Günleri "Teorikten pratiğe güncel yaklaşımlar", Turkey, 20 - 21 February 2015

2015

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA HİPOGLİSEMİYE YAKLAŞIM

GÖKÇAY G. F.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu

sağlam t., Balcı M., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

Konjenital Glikozilasyon defekti tip Ia PMM2 CDG olgu sunumu

Soylu Üstkoyuncu P., KARDAŞ F., GÖKAY S., KENDİRCİ M., DOĞANAY S., GÖKÇAY G. F., et al.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

19 Aylık fenilketonürili hastada kwaskiorkor tablosu

ÇAKIR BİÇER N., ÖZER I., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca m., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Turkey, 14 - 18 April 2015, pp.166

2015

Maternal fenilketonüri vakaları

yeşil a., sağlam t., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

üRE DÖNGÜSÜ ENZİM DEFEKTLERİNDE YENİ TEDAVİLER

GÖKÇAY G. F.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi

güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015

2015

Şiddetli Kusma Yakınması Ve Vitamin B12 Eksikliği : Olgu Sunumu

Durmuş Gönültaş Ö., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Gökçay G., Karaca M., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2015

2015

Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği

KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.200

2015

Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.202

2015

Çocuklarda besin destekleri sık sorulan sorular çinko omega 3 B12 vitamini

GÖKÇAY G. F.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.95-96

2015

Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu

YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.199

2015

Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası

GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.215

2015

Sepsis tablosunda gelen yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan vaka sunumu

EKŞİ ALP E., ERTÜRK T., Karaca M., Oral Cebeci S., UYSALOL M., ÇITAK A., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.198

2015

Metabolik Hastalık şüphesi olan yenidoğana yaklaşım

GÖKÇAY G. F., Balcı M. C.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Turkey, 8 - 11 April 2015

2015

Şiddetli kusam yakınması ve vitamin B12 eksikliği olgu sunumu

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., Varkal M. A., Yıldız İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 8 - 11 April 2015, pp.171

2015

Ne zaman metabolik tetkik isteyelim

GÖKÇAY G. F.

37. Pediatri günleri Metabolizma hastalıkları: Çocuk Hekiminin sorumluluğu kursu, Turkey, 8 - 10 April 2015

2015

Metabolik inceleme gereken olgular

GÖKÇAY G. F.

25. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 04 April 2015

2015

Çocuklarda ne zaman vitamin mineral kullanalım

GÖKÇAY G. F.

Göztepe günleri, Turkey, 25 - 26 March 2015

2014

Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş:Olgu Sunumu

SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.

36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Turkey, 8 - 11 April 2014

2014

Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası

GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., SARE ŞIK G., BALCI M. C., et al.

36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Turkey, 8 - 11 April 2014

2012

Maple syrup urine disease use of leucine free medical foods and amino acid supplements in dietary treatment

ÇAKIR BİÇER N., Tuncer Ş., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2012, England, 1 - 04 September 2012

2011

X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?

Ersoy M., Tatlı B., Aydın K., SAYDAM R., Aktuğlu Zeybek Ç., Özmen M., et al.

SSIEM SYMPOSIUM/ JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Cenevre, Switzerland, 30 August - 02 September 2011, vol.34

2011

Vitamin B12 folate levels in the Istanbul province in pregnant women and infants and their hematologic findings

YETİM ŞAHİN A., KARAKAŞ Z., GÖKÇAY G. F., BAYKAL T., DEMİRKOL M., DAĞOĞLU T.

8. ULUSAL PEDİYATRİK HEMATOLOJİ KONGRESİ, Turkey, 25 - 28 May 2011

2011

Evaluation of pregnant women and infants status of vitamin B12 and folate and related biochemical markers in Istanbul

YETİM ŞAHİN A., GÖKÇAY G. F., baykal t., DEMİRKOL M., dağoğlu t.

11. Metabolic Diseases and Nutrition Congress with International Participation, Turkey, 14 - 16 April 2011

2009

ANALYSIS OF SEVERELY AFFECTED PATIENTS WITH DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY REVEALS LARGE INTRAGENIC REARRANGEMENTS OF DPYD AND A DE NOVO INTERSTITIAL DELETION DEL(1)(P13.3P21.3)

van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Mul A. N. P. M., Rubio-Gozalbo M. E., Gokcay G. F., de Die-Smulders C. E. M., et al.

11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, United States Of America, 29 August - 02 September 2009, vol.98, pp.20

2009

GENOTYPES AND BH4-RESPONSIVENESS IN 600 TURKISH PKU PATIENTS

Heintz C., Dobrowolski S., Demirkol M., Miller T., Baykal T., Gokcay G. F., et al.

11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, United States Of America, 29 August - 02 September 2009, vol.98, pp.9

2003

Emzirme danışmanlığının anne sütü ile beslenme üzerine etkisi

KILIÇ A., TARAVARİ B., DİLEK F., VEHİD H. E., DOĞAN N., GÖKÇAY G. F.

25. Pediatri Günleri Çocuk ve İnfeksiyon, Turkey, 16 - 18 April 2003

1993

THE PROBLEMS OF NEWBORN SCREENING IN A DEVELOPING-COUNTRY

DEMIRKOL M., BAYKAL T., HUNER G. F., YALVAC S., KURDOGLU G.

9th International Neonatal Screening Symposium/2nd Meeting of the International-Society-for-Neonatal-Screening, Lille, France, 13 - 17 September 1993, vol.1041, pp.309-315

Books & Book Chapters

2024

Mucopolysaccharidosis Type VI

Balcı M. C., Gökçay G. F.

in: Mucopolysaccharidoses and Oligosaccharidoses, Mehmet GÜNDÜZ, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.28-34, 2024

2024

Follow-up of the child with phenylketonuria and care in the community

Balcı M. C., Gökçay G. F.

in: Follow-up and Community Care of a Child with a Chronic Disease, Emine Gülbin GÖKÇAY,Gonca KESKİNDEMİRCİ, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.199-210, 2024

2024

The nutrition education of the children

Gökçay G. F., Balcı M. C., Kozanoğlu T.

in: Developmental Education in Children, Selman Yılmaz,Birce Aslandoğan, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.124-135, 2024

2023

"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.

in: "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet DEmirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.13-19, 2023

2023

"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.

in: "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.31-37, 2023

2023

"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.

in: "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.21-30, 2023

2022

Ulusal Beslenme Konseyi Yağ Bilim Komisyonu Raporu

GÖKÇAY G. F., Ekin Gümüş C., ARSLAN S. O., SAĞLIK ASLAN S., GÜLERMAN H. F., KARABUDAK E., et al.

Sağlık Bakanlığı Yayını No: 1225, Ankara, 2022

2022

Tamamlayıcı beslenmeye güncel bakış

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

in: Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editor, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, pp.73-100, 2022

2022

Çocuklarda ne zaman metabolik hastalık düşünelim

KARACA M., GÖKÇAY G. F.

in: Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editor, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, pp.789-816, 2022

2022

Metabolik hastalıklarda görülen Romatolojik Bulgular

GÖKÇAY G. F.

in: Çocuk Romatolojisi Özel Konular, Nuray Aktay Ayaz, Editor, Türkiye Klinikleri, Ankara, pp.26-32, 2022

2021

Mitokondriyal ve Diğer Enerji Metabolizması Bozuklukları

Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.

in: Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu,Fatma Tuğba; Haspolat,Yusuf Kenan; Çeltik,Çoşkun; Çarman,Kürşat Bora; Akbulut,Ulaş Emre; Taş,Taşkın, Editor, Orient Yayınları, Ankara, pp.619-640, 2021

2021

Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular

Karaca M., Gökçay G. F.

in: Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021, Asuman ÇELENK ÇOBAN, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, pp.34-39, 2021

2021

KARACİĞER TUTULUMU İLE GİDEN GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Gökçay G. F., Karaca M.

in: Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, pp.8-15, 2021

2021

COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.

in: Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editor, Selen Yayınevi, İstanbul, pp.259-268, 2021

2021

MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

BALCI M. C., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.

in: Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editor, Orient Yayınları, Ankara, pp.621-642, 2021

2021

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 6. Lipid Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1091-1098, 2021

2021

MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

KARACA M., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.

in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editor, Orient Yayınları, Ankara, pp.661-687, 2021

2021

Covid-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., GÖKÇAY G. F.

in: Çıocuklarda Her Yönüyle Covid-19, Demirkol Demet, Karacabey Burçin Nazlı, Karakaş Zeynep, Editor, Selen Yayıncılık, İstanbul, pp.259-268, 2021

2021

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 9. Lizozomal Depo Hastalıkları

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1109-1120, 2021

2020

Inborn errors of metabolic disease

Demirkol M., Gökçay G. F., Balcı M. C.

in: Pediatric, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.1003-1134, 2020

2020

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 1. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım

DEMİRKOL M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1003-1014, 2020

2020

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 5. Mitokondriyal Enerji Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1075-1090, 2020

2020

V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 2. Besin Gereksinimleri

GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.187-212, 2020

2020

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 7. Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1099-1104, 2020

2020

V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 1. Giriş

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.185-186, 2020

2020

V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 5. Protein Enerji Malnütrisyonu

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.241-246, 2020

2020

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 11. Nörotransmitter Bozuklukları

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1125-1128, 2020

2020

V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 4. Beslenme Durumunun Değerlendirilmesi

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.233-240, 2020

2020

XI.BÖLÜM Metabolizma Hastalıkları: 4. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları

GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1059-1074, 2020

2020

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 8. Porfiriyalar

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1105-1108, 2020

2020

BÖLÜM 6: Çocuk ve Ergende Beslenme Semiyolojisi

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editor, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.57-67, 2020

2020

V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 8. Avitaminozlar ve hipervitaminozlar

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.265-276, 2020

2020

XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 10. Peroksizomal hastalıklar

GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, pp.1121-1124, 2020

2020

Bölüm 27: Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

in: PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editor, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.343-355, 2020

2018

Yağ asidi oksidasyon Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.

in: Yurdakök PEDİATRİ Kısım 9: Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Kısım 8: Beslenme, Murat Yurdakök, Turgay Coşkun, Serap Sivri, Editor, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, pp.131-141, 2018

2018

Çocukta metabolizma hastalıkları semiyolojisi

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editor, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, pp.323-334, 2018

2018

Çocukta Beslenme Semiyolojisi

GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editor, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, pp.53-62, 2018

2017

Vitaflo’dan Tarifler

Demirkol M., Gökçay G. F., Önenli Mungan H. N., Aktuğlu Zeybek A. Ç., Fandaklı E.

sade ofset, İstanbul, 2017

2016

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.

in: Pediatrinin Esasları, Tülay Erkan, Tufan Kutlu, Mehmet Satar, Emin Ünüvar, Editor, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, pp.165-173, 2016

2016

Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI

TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.

in: JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editor, Springer, pp.53-57, 2016

2016

Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi

Balcı M. C., GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editor, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, pp.266-276, 2016

2016

Çocukta Beslenme Semiyolojisi

GÖKÇAY G. F.

in: Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editor, İstanbul Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.41-50, 2016

2015

Bölüm 8 Çocuk ve Gencin Beslenmesi

GÖKÇAY G. F.

in: Metabolizma Dilimi 1 Ders notları, Figen Gürdöl, Editor, Nobel tıp kitapevleri Tic. Ltd. Şti., İstanbul, pp.75-79, 2015

2015

bölüm 10 Doğumsal metabolizma hastalıklarında vaka örnekleri

GÖKÇAY G. F.

in: Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editor, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, pp.91-93, 2015

2015

Bölüm 11 Früktoz, galaktoz, glikojen metabolizması vaka örnekleri

GÖKÇAY G. F.

in: Metabolizma dilimi 1 Ders notları, Gürdöl Figen, Editor, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, pp.87-90, 2015

2015

Bölüm 9 Doğumsal Metabolizma hastalıklarında öykü ve bulgular

GÖKÇAY G. F.

in: Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen , Editor, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, pp.81-85, 2015

2015

Bölüm 12 Sütçocuğu beslenmesi

GÖKÇAY G. F.

in: Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editor, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, pp.95-99, 2015

1996

Classical galactosemia with hydroneprosis in the neonatal period

GÖKÇAY G. F., NAYIR A. N., BİLGE I., BAYKAL T., Şarbat G., EMRE S., et al.

in: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, Demirkol M, Shin YS, Editor, Ufuk Pres, İstanbul, pp.170-174, 1996

Supported Projects

2022 - Continues

Hemoglobinopatilerde Okside Hemoglobin ve Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternler DAMPs ve NAD ile Antioksidanların İnvitro Potansiyel Terapötik Etkileri

Project Supported by Higher Education Institutions

KARAKAŞ Z. (Executive), ÖZBEÖZ O., TANYILDIZ H. G., GÖKÇAY G. F., ÖZHAN G., GEDİKBAŞI A., et al.

2023 - 2027

Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan Pediatrik hastalardaki, Majör Klinik Olaylarda (MCE’ler) Çift Zincirli, Orta zincirli Trigliseridlerle (MTC’ler) karşılaştırıldığında Triheptanoin’nin etkisinin belirlendiği Çok Merkezli, Çift Kör, Randomize Çalışma

Project Supported by Private Organizations in Other Countries

Gökçay G. F., Karaca M., Balcı M. C., Kozanoğlu T.

2022 - 2025

TUBITAK Project

(Project Abstract)

Selamioğlu A., Canlı M., Karaca M. (Executive), Balcı M. C., Gökçay G. F., Yeşil A., et al.

2020 - 2025

Horizon Baby Porject for Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Screening and Digital Technologies

H2020 Project

Yeşil Sayın G., Atalar F., Gökçay G. F. (Executive), Balcı M. C.

2023 - 2024

ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME

Project Supported by Higher Education Institutions

(Project Abstract)

Gökçay G. F. (Executive), ATALAR F., GEDİKBAŞI A.

2022 - 2024

Gaucher, Fabry, Pompe ve Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS1) hastalıklarının yeni nesil dizileme (NGS) desteği ile taranarak bu lizozomal depo hastalıklarının riskli gruplarda görülme sıklığının tespit edilmesi: Big Data Pilot Tarama Çalışması

Project Supported by Other Private Institutions

Gökçay G. F., Canda E.

2022 - 2024

Kalıtsal Hiperhomosisteinemilerde Plazma Kolin Düzeyinin Belirlenmesi ve Kolin Takviyesinin Etkilerinin Değerlendirilmesi

Project Supported by Higher Education Institutions

GÖKÇAY G. F. (Executive), GEDİKBAŞI A., KAHRAMAN S.

2022 - 2024

Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzimatik Tanı Yöntemlerinin Kurulması Optimizasyonu ve Validasyonu

Project Supported by Higher Education Institutions

GEDİKBAŞI A. (Executive), AYDOĞDU P., GÖKÇAY G. F., AYDIN A. F., BALCI M. C., KARACA M., et al.

2022 - 2024

Glikojen depo hastalığı tip III hastalarında mevcut beslenme tedavisi ile Modifiye Atkins ve Paleo diyetlerinin karşılaştırılması

Project Supported by Higher Education Institutions

Gökçay G. F. (Executive)

2021 - 2024

Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine Veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif Ve Prospektif Olarak Takip Tedavi Ve İzlenimlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması

Association (NGO)

Önenli Mungan H., Gökçay G. F., Sivri S.

2022 - 2023

Çocuklarda obeziteye bağlı yağlı karaciğer hastalığında glisin düzeyi ve klinik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi

Project Supported by Higher Education Institutions

ÖNAL Z. (Executive), GÖKÇAY G. F., ARSLAN S.

2021 - 2023

Beslenme Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Bulaşıcı Olmayan Kronik Hastalıklar Açısından Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Çözüm Önerileri

Project Supported by Higher Education Institutions

GÖKÇAY G. F. (Executive), BALCI M. C.

2020 - 2023

Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler

Project Supported by Higher Education Institutions

GÖKÇAY G. F. (Executive), PALA E.

2019 - 2023

Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (ELIKIDS)Tip l ve Tip 3 Gaucher hastalığma sahip pediyatrik hastalarda eliglustatın farmakokinetik, güvenlilik ve etkililifiini değerlendiren açık etiketli, iki kohortlu (imigluserazla birlikte olan ve olmayan), çok merkezli çalışma, EFC13738

Other International Funding Programs

Gökçay G. F. (Executive), Balcı M. C.

2021 - 2022

Fenilketonüride Beslenme Tedavisinin Metabolik Fenotip ve Genotip İle İlişkisi

Project Supported by Higher Education Institutions

Gökçay G. F. (Executive), Gedikbaşı A., Coşgun A.

2021 - 2022

Gaucher Hastalığı Olan Bireylerde Taligluseraz Alfa Tedavisi Türkiye Deneyiminin Belirlenmesi Çalışması – Taligluseraz Alfa- Türkiye Deneyimi

Project Supported by Other Private Institutions

Gökçay G. F. (Executive), Balcı M. C.

2020 - 2022

Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1]followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomizedmulticenter study to evaluate safety, tolerability, andefficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18years) with heterozygous familial hypercholesterolemiaand elevated LDL-cholesterol (ORION-16)

Other International Funding Programs

Gökçay G. F. (Executive), Karaca M., Balcı M. C.

2019 - 2022

Study B3031002: A Multicenter, Multicountry Postmarketing Active Surveillance Taliglucerase Alfa Registry inPatients with Gaucher Disease

Other International Funding Programs

Gökçay G. F., Balcı M. C.

2019 - 2021

TR-CTX-002 – Türkiye’deki Nöroloji ve Pediatrik Metabolizma Kliniklerinde, Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) Hastalığının Prevalansının Belirlenmesine Yönelik Retrospektif ve Prospektif Değerlendirmeli Epidemiyolojik Gözlem Çalışması – GEN-EYE-II

Project Supported by Other Private Institutions

Gökçay G. F.

2019 - 2020

IQVIAKALEIDOFaz2Üre Döngüsü Bozukluğu Çalışması

Other International Funding Programs

Gökçay G. F. (Executive)

2017 - 2019

Farber Disease Natural History Study (Protocol Number: RVT-801-0001) Clinical Trials.gov Identifier: NCT03233841

Industrial Organizations of Other Countries Supported Project

Gökçay G. F. (Executive), Çakar E.

2017 - 2019

Burden of PAH deficiency/PKU among adults: A retrospective chart review and cross-sectional patient survey

Other International Funding Programs

Gökçay G. F. (Executive), Güneş D.

2014 - 2019

Ailesel Hiperkolesterolemi Projesi (Tübitak 213S147)

TUBITAK Project

Gökçay G. F., Güneş D.

2009 - 2018

Commission of the European Communities, the Sixth Framework Programme NUTRIMENTHE (Grant Agreement No. 212652). registered with clinical trials.gov (NCT00909012)