Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 126
Tümü (126)
SCI-E, SSCI, AHCI (106)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (111)
ESCI (4)
Scopus (115)
TRDizin (12)
Diğer Yayınlar (4)

1. Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency: A Case Report With Literature Review

Selamioglu A., ALTUN M., Bliven K., Ünverengil G., Güneş D., KARACA M., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.200, sa.2, ss.438-445, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

2. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics

Balci M. C., KOR D., YILDIZ Y., Karaca M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

3. Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease

Molla G. K., Uzun O. U., Agakisili H. B., Genc E., Gulten Z. A., Yildirim T., et al.
FRONTIERS IN NEUROLOGY , cilt.16, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

4. Choline supplementation in classic homocystinuria: impact on homocysteine and hepatic steatosis

Kahraman S., Gedikbasi A., Karaca M., Ercan C. C., Balci M. C., Gokcay G. F.
PEDIATRIC RESEARCH , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

5. Evaluation of Serum FGF21 Levels in Patients with Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiency

Neijmann S. T., Gunes D., Karaca M., Karaman V., Balci M. C., Gökçay G. F., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.26, sa.19, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

6. Response to the letter by Schmitt et al.

KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., KARACA M., YILMAZ GÖLER A. M., Yilmaz B. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , cilt.193, sa.3, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

7. Enhancing Rare Disease Awareness and Education Among Medical Professionals and Students in Türkiye

Karagöz Ö., Tırtır B., Güneş D., Özgen Ö., Özçetin M., Gökçay G., et al.
Journal of Evaluation in Clinical Practice , cilt.31, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

8. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant

Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

9. Nutritional aspects of commercial infant and toddler food products sold in Turkey.

Kök Şan C., Gökçay G. F.
Nutrition and health , cilt.31, sa.2, ss.517-526, 2025 (Scopus) identifier identifier

10. Development and validation of a carnitine cycle and transport disorders (CCD) panel: an ONT-compatible multi-gene diagnostic kit for newborn and selective screening.

Akan G., Balcı M. C., Tuncel G., Karaca M., Kazan H. H., Özketen A. Ç., et al.
Orphanet journal of rare diseases , cilt.20, sa.1, ss.250, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

11. Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics

Teker B., Akan G., Kazan H. H., ÖZGEN ÇOBAN Ö., Tatonyan S., BALCI M. C., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.26, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

12. Primary adrenal insufficiency in patients with CPOX gene mutations

KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., Karaca M., Goler A. M. Y., Yilmaz B. K., et al.
European Journal of Endocrinology , cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

13. An Oxford Nanopore Technologies-Based Sequencing Assay for Molecular Diagnosis of Phenylketonuria and Variant Frequencies in a Turkish Cohort.

Tuncel G., Balcı M. C., Akan G., Kazan H. H., Özgen Ö., Özketen A. Ç., et al.
International journal of genomics , cilt.2025, sa.1, ss.5552662, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

14. Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions

Gunes D., Karaca M., Durmus A., Ak B., Aktay Ayaz N., Altınel Z. U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

15. Coexistence of phenylketonuria and tyrosinemia type 3: challenges in the dietary management

Selamioǧlu A., Kozanoǧlu T., Hacloǧlu I., Balcl M. C., KARACA M., Gedikbaşl A., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.3, ss.292-298, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

16. Safety and pharmacokinetics of eliglustat administered with and without imiglucerase in pediatric participants with Gaucher disease type 1 and type 3: The ELIKIDS study

GÖKÇAY G. F., Raiman J. A., Kissell J., Cherkasov D., Li N., Xu C., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.144, sa.2, 2025 (SCI-Expanded) identifier

17. EVALUATION OF GROWTH IN LONG-TERM FOLLOW-UP IN INDIVIDUALS WITH PHENYLKETONURIA FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERDE UZUN SÜRELİ TAKİPTE BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Balci M. C., Güven A. G., Karaca M., Gökçay G.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.88, sa.1, ss.38-44, 2025 (ESCI) identifier

18. Oxidative damage and mitochondrial dysfunction in cystathionine beta-synthase deficiency

Balci M. C., GEDİKBAŞI A., Dogan S. A., Kahraman S., Tatoryan S., Neijmann S. T., et al.
Scientific Reports , cilt.14, sa.1, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

19. The relationship between menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome prevalence and blood phenylalanine level in women with PKU

Selamioğlu A., Tandoğan Z., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., Yesil A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism Reports , cilt.41, 2024 (SCI-Expanded) identifier

20. Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.

Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.
Gene , cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

21. The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)

Ozgen O., Güdek Klllç F., Gedikbaşl A., Balcl M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI , 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

22. Challenging Childhood Obesity: The Influence of Education and Close Monitoring on Obesity-Related Behaviors.

Sunnetci Silistre E., Yesil A., Kozanoglu T., Balci M. C., Karaca M., Gokcay G. F.
Healthcare (Basel, Switzerland) , cilt.12, sa.20, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

23. Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.

Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.
Nutrients , cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

24. Multi-hit Model of Primary Adrenal Insufficiency in CPOX mutations

KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., KARACA M., YILMAZ GÖLER A. M., YILMAZ B., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.97, ss.114, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

25. Special low protein foods for phenylketonuria in Turkey: An examination of their nutritional composition compared to regular food

Arslan E., Gokcay G. F.
Nutrition and Health , cilt.30, sa.4, ss.843-850, 2024 (Scopus) identifier identifier

26. Experiences of mothers caring for children with rare diseases in Turkey.

BAYRAKTAR S., AYDIN A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Göktepe N.
Journal of genetic counseling , 2024 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus) identifier identifier identifier

27. Variable clinical phenotypes of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency: Report of four cases and review of the literature.

Selamioğlu A., Balcı M. C., Karaca M., Khalil Y., Hirachan R., Durmuş Tekçe H., et al.
JIMD reports , cilt.65, sa.5, ss.305-312, 2024 (Scopus) identifier identifier identifier

28. Neurological findings in patients with organic acidemias

Alıyeva G., Karakiraz A., Özdemir S., Durmuş A., Ak B., Kılıç Ş., et al.
European Journal of Neurology , cilt.31, sa.31, ss.12, 2024 (Düzenli olarak gerçekleştirilen hakemli kongrenin bildiri kitabı)

29. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.

Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology , cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

30. Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.

YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

31. Ketogenic Diet Interventions in Inborn Errors of Metabolism: A Review Article

San C. K., Muslu M., GÖKÇAY G. F.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES , sa.1, ss.283-295, 2024 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

32. Evaluation of Complete Blood Count Parameters in Patients with Methylmalonic Acidemia

BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
JOURNAL OF CHILD - COCUK DERGISI , cilt.24, sa.3, ss.141-146, 2024 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

33. Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında Beslenme Tedavisinin Durumu Üzerine Bir Anlatı İncelemesi

Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.51, sa.3, ss.69-78, 2023 (Hakemli Dergi)

34. A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.

Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.
Molecular genetics and metabolism reports , cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

35. Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.

Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.
Annals of human genetics , cilt.87, sa.6, ss.285-294, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

36. Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.

Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , 2023 (SCI-Expanded) identifier

37. Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder

Susgun S., Kesim Y., Khalilov D., Sirin N. G., Gezegen H., Salman B., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.44, sa.7, ss.2527-2540, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

38. Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature

Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

39. Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective.

Akgun A., Gokcay G. F., Mungan N. O., Sivri H. S., TEZER H., Zeybek C. A., et al.
Frontiers in public health , cilt.11, ss.1092895, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

40. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

41. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

42. Expert opinion on patient journey, diagnosis and clinical monitoring in acid sphingomyelinase deficiency in Turkey: a pediatric metabolic disease specialist's perspective

ARSLAN N., Coker M., GÖKÇAY G. F., KIYKIM E., Mungan H. N. O., EZGÜ F. S.
FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.11, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

43. Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.

Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

44. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

45. Metabolik Hastalıklarda Görülen Romatolojik Bulgular

GÖKÇAY G. F.
Türkiye Klinikleri Çocuk Romatolojisi Özel Konular , ss.26-32, 2022 (Hakemli Dergi)

46. Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes as a measure of disease burden

Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded) identifier

47. Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber disease

Mitchell J., Harmatz P., Selim L., El Din I. G., Mungan N., Bulut F., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded) identifier

48. Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders

Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

49. Lezzet Algısının Oluşmasında Çevresel ve Genetik Faktörlerin Etkileri

Muslu M., Gökçay G. F.
Batı Karadeniz Tıp Degisi , cilt.5, sa.1, ss.19-26, 2021 (TRDizin) identifier

50. Karaciğer Tutulumu ile Giden Glikojen Depo Hastalıkları

KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , ss.8-15, 2021 (Scopus)

51. Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers

Sezgin M., Kicik A., Bilgic B., Kurt E., Bayram A., Hanagası H. A., et al.
JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE , cilt.11, sa.2, ss.559-568, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

52. Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar Türkiye Klinikleri Neonatoloji - Özel Konular Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular

KARACA M., GÖKÇAY G. F.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , ss.34-39, 2021 (Scopus)

53. Sağlığın Desteklenmesi ve Sürdürülebilir Beslenme için Alternatif Bir Kaynak: Alg (Yosunlar)

MUSLU M., GÖKÇAY G. F.
Bandırma Onyedi Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi , sa.3, ss.221-237, 2020 (Hakemli Dergi)

54. ASAH1pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Elsea S. H., Solyom A., Martin K., Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., et al.
HUMAN MUTATION , cilt.41, sa.9, ss.1469-1487, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

55. Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype

Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.63, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

56. Farber Disease (Acid Ceramidase Deficiency): The First Natural History Study of This Rare Disease Involving Symptoms Which Can Mimic JIA

Solyom A., Sundberg E., Mitchell J., Grant C., Ferreira C., Harmatz P., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY , cilt.71, 2019 (SCI-Expanded) identifier

57. Measurement of serum vitamin B12-related metabolites in newborns: implications for new cutoff values to detect B12 deficiency.

Yetim A., Aygun E., Yetim C., Ucar A., Karakas Z., Gokcay G. F., et al.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians , ss.1-9, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

58. Teknoloji Bağımlısı Çocuklarda Obeziteye Neden Olan Risk Faktörleri

MUSLU M., GÖKÇAY G. F.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.8, sa.2, ss.72-79, 2019 (Hakemli Dergi)

59. Determinants of Plasma Docosahexaenoic Acid Levels and Their Relationship to Neurological and Cognitive Functions in PKU Patients: A Double Blind Randomized Supplementation Study.

Demmelmair H., MacDonald A., Kotzaeridou U., Burgard P., Gonzalez-Lamuno D., Verduci E., et al.
Nutrients , cilt.10, sa.12, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

60. Vancomycin and Linezolid Combination for the Treatment of Resistant Gram Positive Infection: Case Report

ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., KABA Ö., ÇAKAR E., et al.
ÇOCUK ENFEKSİYON DERGİSİ , cilt.18, sa.2, ss.93-96, 2018 (Scopus)

61. A case of an infant with propionic acidemia who presented with secondary hemophagocytosis during his first metabolic episode

Akcay A., GÖKÇAY G. F., Ozturk G.
Pediatric Hematology Oncology Journal , cilt.3, sa.2, ss.46-47, 2018 (Scopus)

62. Okulda Beslenme ve Önemi

KAHRAMAN S., GÖKÇAY G. F.
e-Sağlık Beslenme ve Diyetetik Dergisi , cilt.5, sa.17, ss.26-36, 2017 (Hakemsiz Dergi)

63. PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-6 (COQ10D6): CASE REPORT

Yildirim Z. Y., Nayir A., Uyguner O., Toksoy G., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.32, sa.9, ss.1763, 2017 (SCI-Expanded) identifier

64. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.

Gruenert S. C., Schmitt R. N., Schlatter S. M., Gemperle-Britschgi C., Balci M. C., Berg V., et al.
Molecular genetics and metabolism , cilt.122, ss.67-75, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

65. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.

Gruenert S. C., Schlatter S. M., Schmitt R. N., Gemperle-Britschgi C., Mrazova L., Balci M. C., et al.
Molecular genetics and metabolism , cilt.121, sa.3, ss.206-215, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

66. Differential Diagnosis of Bithalamic and Pallidal Hypointensity - a Case of HEXB Mutation

Akcakaya N. H., Ozdemir O., Gokcay F. G., Iseri S. A., Yapici Z.
CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE , cilt.80, sa.3, ss.343-345, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier

67. Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.

Huemer M., Mulder-Bleile R., Burda P., Froese D. S., Suormala T., Ben Zeev B., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.39, sa.1, ss.115-24, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

68. Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.

Tamay Z. Ü., Gokcay G. F., Dilek F., Balci M. C., Ozceker D., Demirkol M., et al.
JIMD reports , cilt.30, ss.53-57, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

69. Key features and clinical variability of COG6-CDG.

Rymen D., Winter J., Van Hasselt P. M., Jaeken J., Kasapkara C., Gokcay G. F., et al.
Molecular genetics and metabolism , cilt.116, sa.3, ss.163-70, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

70. Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.

Huemer M., Buerer C., Jesina P., Kozich V., Landolt M. A., Suormala T., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.38, sa.5, ss.957-67, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

71. A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.

FERDINANDUSSE S., Jimenez-Sanchez G., KOSTER J., DENIS S., VAN ROERMUND C. W., Silva-Zolezzi I., et al.
Human molecular genetics , cilt.24, sa.2, ss.361-70, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

72. Unravelling the complex MRI pattern in glutaric aciduria type I using statistical models-a cohort study in 180 patients.

Garbade S. F., Greenberg C. R., Demirkol M., Gokcay G. F., Ribes A., Campistol J., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.37, sa.5, ss.763-73, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

73. Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect

Fischer S., Huemer M., Baumgartner M., Deodato F., Ballhausen D., Boneh A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.37, sa.5, ss.831-840, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

74. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.

Mayorandan S., Meyer U., Gokcay G. F., Segarra N. G., de Baulny H. O., van Spronsen F., et al.
Orphanet journal of rare diseases , cilt.9, ss.107, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

75. Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry.

Janzen N., Terhardt M., Sander S., Demirkol M., Gokcay G. F., Peter M., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry , cilt.430, ss.28-32, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

76. Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.

KARA B., Ayhan O., Gokcay G. F., Basbogaoglu N., TOLUN A.
BMC medical genetics , cilt.15, ss.10, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

77. Sitopeni Etiyolojisinde Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Ersoy M., Gökçay G. F., Demirkol M.
Çocuk Dergisi , cilt.12, sa.3, ss.113-116, 2013 (Hakemli Dergi)

78. MAPLE SYRUP URINE DISEASE: USE OF LEUCINE FREE MEDICAL FOODS AND AMINO ACID SUPPLEMENTS IN DIETARY TREATMENT

Cakir N., Tuncer S., Balci M. C., Ersoy M., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded) identifier

79. SRD5A3-CDG: AN IMPORTANT GROUP OF DOLICHOL-PHOSPHATE SYNTHESIS DEFECTS

Rymen D., Rymen D., Keldermans L., Quelhas D., Snyder F. F., Alehan F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded) identifier

80. OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY

Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M. C., Kilic M., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded) identifier

81. alpha-METHYL-COA RACEMASE DEFICIENCY: REPORT OF A NEW MUTATION AND RESPONSE TO TREATMENT IN A PATIENT WITH NEONATAL CHOLESTATIC LIVER DISEASE AND ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER

Ersoy M., Cakir N., Balci M. C., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded) identifier

82. CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION TYPE IA: ARE VACUOLATED PERIPHERAL BLOOD CELLS A DIAGNOSTIC CLUE?

Ersoy M., Balci M. C., Ozguven A. A., Unuvar A., Matthijs G., Jaeken J., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded) identifier

83. Monitoring of therapy in tyrosinemia type I: Quantification of nitisinone in dried blood spots

Sander J., Janzen N., Peter M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
CLINICAL BIOCHEMISTRY , cilt.44, sa.7, ss.543, 2011 (SCI-Expanded) identifier

84. Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.

Dobrowolski S. F., Heintz C., Miller T., Ellingson C., Ellingson C., Oezer I., et al.
Molecular genetics and metabolism , cilt.102, sa.2, ss.116-21, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

85. Monitoring tyrosinaemia type I: Blood spot test for nitisinone (NTBC).

Sander J., Janzen N., Terhardt M., Sander S., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry , cilt.412, ss.134-8, 2011 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

86. BH4-LOADING TESTS IN PHENYLKETONURIA (PKU): COMPARISON OF THE RESULTS OF 24-HOUR NEONATAL PERIOD TEST WITH 72-HOUR BH4-PRETREATMENT TEST IN THE SAME PATIENT

Aktuglu-Zeybek A. Ç., Erakin S., Cakir N., Ersoy M., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded) identifier

87. NUTRITIONAL ASSESSMENT OF TETRAHYDROBIOPTERIN (BH4) TREATED PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA (PKU)

Cakir N., Aktuglu-Zeybek A. Ç., Ersoy M., Erakin S., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded) identifier

88. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?

Ersoy M., Tatli B., Aydin K., Saydam R., Aktuglu-Zeybek C., Ozmen M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded) identifier

89. TRICARBALLYLIC ACIDURIA IN A BREAST-FED NEWBORN DETECTED WITH URINARY ORGANIC ACID ANALYSIS BY GC-MS: MATERNAL CONSUMPTION OF MYCOTOXIN CONTAMINATED MAIZE

Baykal T., Aktuglu-Zeybek A. Ç., LALELI-SAHIN E., Ersoy M., Erakin S., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded) identifier

90. FORGOTTEN NUTRITIONAL DISEASE MAY MIMIC METABOLIC DISORDERS: SCURVY

Ozer I., Kilincli Z., GÖKÇAY G. F., Uysal M., Baykal T., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded) identifier

91. THE CARDIAC MANIFESTATION AND RESPONSE TO L-CARNITINE TREATMENT IN 14 CASES WITH PRIMARY SYSTEMIC CARNITINE DEFICIENCY: CORRELATION WITH GENOTYPE

Balci M. C., Yucel D., Ergul Y., ÖZGÜL R. K., Baykal T., Aktuglu-Zeybek C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded) identifier

92. Hereditary Tyrosinemia Presented by Hypophosphatemic Rickets in Fifteen old Male Patient: A Rare Case Report

SÜTÇÜ M., KILIÇ A., ÜNÜVAR E., GERENLİ N., CANTEZ M. S., ÖZER I., et al.
Çocuk Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.32-35, 2011 (Hakemli Dergi)

93. A severe form of non-classic pompe's disease with normal creatinine kinase level

Demirkol D., ÇALIŞKAN M. M., GÖKCAY G. F., YANNI D., CITAK A., OFLAZER P., et al.
Neuropediatrics , cilt.41, sa.4, ss.193-195, 2010 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

94. FOLLOW UP OF PATIENTS TREATED FOR TYROSINEMIA TYPE I: BLOOD SPOT ANALYSIS OF NITISINONE AND SUCCINYLACETONE

Sander J., Janzen N., Peter M., Gokcay G. F., Demirkol M., Ozer I., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded) identifier

95. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency caused by a novel genomic deletion c.505_513del of DPYD.

van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Gokcay G. F., Baykal T., Rubio-Gozalbo M. E., Mul A. N. P. M., et al.
Nucleosides, nucleotides & nucleic acids , cilt.29, ss.509-14, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

96. Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa.

Aoyama Y., Endo Y., Ebara T., Murase T., Shin Y. S., Podskarbi T., et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society , cilt.52, sa.1, ss.145-7, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

97. Molecular features of 23 patients with glycogen storage disease type III in Turkey: a novel mutation p.R1147G associated with isolated glucosidase deficiency, along with 9 AGL mutations.

Aoyama Y., Ozer I., Demirkol M., Ebara T., Murase T., Podskarbi T., et al.
Journal of human genetics , cilt.54, sa.11, ss.681-6, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

98. Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters.

Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H. I., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.32, sa.5, ss.630, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

99. Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population

Gorzelany K., DURSUN A., COŞKUN T., Kalkanoglu-Sivri S. H., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.51, sa.2, ss.97-102, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

100. Implication of birth cohort, age at onset, enzymatic subgroup and cobalamin responsiveness on long-term outcome in isolated methylmalonic acidurias

Hoerster F., Garbade S. F., Zwickler T., Aydin H., Baumgartner M. R., Burlina A. B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.22, 2008 (SCI-Expanded) identifier

101. Biotinidase deficiency: The results of local newborn screening study pioneered nationwide screening

Ozer I., Baykal T., GÖKÇAY G. F., Kose R., Celik S., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.26, 2008 (SCI-Expanded) identifier

102. Endothelial dysfunction in patient with homocystinuria and their patients

Caliskan B., Oflaz H., Demirkol M., Baykal T., Ozer I., Polat N., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.11, 2008 (SCI-Expanded) identifier

103. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres

Zwickler T., Lindner M., AYDIN H., Baumgartner M. R., Bodamer O. A., Burlina A. B., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, sa.3, ss.361-367, 2008 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

104. Molecular genetics of maple syrup urine disease (MSUD) in Turkish patients

Gorzelany K., Dursun A., Coskun T., Gokcay G. F., Demirkol M., Wendel U.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.25, 2007 (SCI-Expanded) identifier

105. Current diagnostic and therapeutic strategies in isolated methylmalonic acidurias - Results from 16 European metabolic centres

Zwickler T., Lindner M., Aydin H., Baumgartner M. R., Bodamer O., Burlina A., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.34, 2007 (SCI-Expanded) identifier

106. Expanded newborn screening experience in Istanbul

Demirkol M., Celik S., Gokgay G. F., Ozer I., Baykal T., Karadag H., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.3, 2007 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

107. Prediction of premature atherosclerosis by endothelial dysfunction and increased intima-media thickness in glycogen storage disease types Ia and III.

Yekeler E., Dursun M., Emeksiz E., Akkoyunlu M., Akyol Y., Demir F., et al.
The Turkish journal of pediatrics , cilt.49, sa.2, ss.115-9, 2007 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

108. Turkish experience on the epidemiology of organic acidurias

DEMIRKOL M., KALKANOGLU SIVRI H. S., TUMER L., Aktuglu Zeybek C., COKER M., BAYKAL T., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.52, 2006 (SCI-Expanded) identifier

109. Breast feeding in organic acidaemias

Gokcay G. F., Baykal T., Gokdemir Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.304-310, 2006 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

110. Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases

Baykal T., Gokcay G. F., Gokdemir Y., Demir F., Seckin Y., Demirkol M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.28, sa.6, ss.903-912, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

111. Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.

Wolf B., Jensen K., Barshop B., Blitzer M., Carlson M., Goudie D., et al.
Human mutation , cilt.25, ss.413, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

112. Consanguineous 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: early-onset necrotizing encephalopathy with lethal outcome.

Baykal T., Gokcay G. F., Ince Z., Dantas M., Fowler B., Baumgartner M., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.28, sa.2, ss.229-33, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

113. BREAST FEEDING EXPERIENCE IN ORGANIC ACIDEMIAS

Gokcay G. F., Baykal T., Demir F., Seckin Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.28, ss.45, 2005 (SCI-Expanded) identifier

114. Breastfeeding experience in inborn errors of metabolism other than phenylketonuria.

Huner G. F., Baykal T., Demir F., Demirkol J.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.28, sa.4, ss.457-65, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

115. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency

Santer R., Gokcay G. F., Demirkol M., Gal A., Lukacs Z.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.28, sa.2, ss.137-140, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

116. Analysis of the thymus in 151 healthy infants from 0 to 2 years of age.

Yekeler E., Tambag A., Tunaci A., Genchellac H., Dursun M., Gokcay G. F., et al.
Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine , cilt.23, sa.10, ss.1321-6, 2004 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

117. Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry

Baykal T., Karaaslan I., Gokcay G. F., Demir F., Laleli Y., Demirkol M.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.27, sa.6, ss.781-782, 2004 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

118. Silent and symptomatic primary carnitine deficiency within the same family due to identical mutations in the organic cation/carnitine transporter OCTN2.

Spiekerkoetter U., Huener G. F., Baykal T., Demirkol M., Duran M., Wanders R., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.26, sa.6, ss.613-5, 2003 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

119. Highest heterogeneity for cystic fibrosis: 36 mutations account for 75% of all CF chromosomes in Turkish patients.

Kilinc M., Ninis V., Dagli E., Demirkol M., Ozkinay F., Arikan Z., et al.
American journal of medical genetics , cilt.113, sa.3, ss.250-7, 2002 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

120. Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency.

Wolf B., Jensen K., Huner G. F., Demirkol M., Baykal T., Divry P., et al.
Molecular genetics and metabolism , cilt.77, ss.108-11, 2002 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

121. Genotype-phenotype correlation in three homozygotes and nine compound heterozygotes for the cystic fibrosis mutation 2183AA -> G shows a severe phenotype

Kilinc M., Ninis V., Tolun A., Estivill X., Casals T., Savov A., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.37, sa.4, ss.307-309, 2000 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

122. Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.

Pomponio R., Coskun T., Demirkol M., Tokatli A., Ozalp I., Huner G. F., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.23, sa.2, ss.120-8, 2000 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

123. Fine mapping of the human biotinidase gene and haplotype analysis of five common mutations.

Blanton S., Pandya A., Landa B., Javaheri R., Xia X., Nance W., et al.
Human heredity , cilt.50, sa.2, ss.102-11, 2000 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

124. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.

Baykal T., Huner G. F., Sarbat G., Demirkol M.
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) , cilt.87, sa.10, ss.1102-3, 1998 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

125. Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.

Huner G. F., Podskarbi T., Schutz M., Baykal T., Sarbat G., Shin Y., et al.
Journal of inherited metabolic disease , cilt.21, sa.4, ss.445-6, 1998 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

126. Partial biotinidase deficiency is usually due to the D444H mutation in the biotinidase gene.

Swango K., Demirkol M., Huner G. F., Pronicka E., Sykut-Cegielska J., Schulze A., et al.
Human genetics , cilt.102, sa.5, ss.571-5, 1998 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 210

1. Fenilketonüri hastalığında metabolik kontrol düzeyine göre fonksiyonel bağlantısallık değişimleri

KURT E., KIZILATEŞ EVİN G., KARACA M., SELAMİOĞLU A., Yesil A., İşcen P., et al.
2. ULUSAL NÖROGÖRÜNTÜLEME KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.69, (Özet Bildiri)

2. Hemoglobinopatilerde Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternlerin Tespiti ve NAD+ ile Mitokondrial Kofaktörlerin İn-vitro Terapötik Etkilerinin Değerlendirilmesi

KARAKAŞ Z., GEDİKBAŞI A., Tatonyan S., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., KARAMAN S., et al.
50. Ulusal Hematoloji Kongres, Antalya, Türkiye, 29 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

3. Assessment of Mitochondrial Respiratory Capacity in Hemoglobinopathies by the Oroboros O2k-FluoRespirometer

GEDİKBAŞI A., Tekin Neijmann Ş., DOĞAN Ş. A., Tatonyan S., Bekmez B., KARAMAN S., et al.
XXXIII. WASPaLM World Congress and XXIV. National Clinical Biochemistry Congress, Antalya, Türkiye, 16 Ekim 2024, ss.92, (Tam Metin Bildiri)

4. COMPARISON OF CIRCULATING FREE MTDNA LEVELS IN MITOCHONDRIAL DISEASES WITH DIFFERENT MOLECULAR BASIS

BALCI M. C., GEDİKBAŞI A., KARACA M., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., Tatonyan S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM 2024, Porto, Portekiz, 03 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

5. Evaluation of Bone Health In Patients With Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Single Center Experience

KILIÇ Ş., KARACA M., AK B., ÇOLAK AKTAŞ Ü., GÜNEŞ D., BALCI M. C., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

6. DETERMINATION OF COGNITIVE AND NEUROPSYCHIATRIC EFFECT OF PHENYLKETONURIA AT EARLY TREATED ADULT PATIENTS; MR SPECTROSCOPY AND PHENYLALANINE LEVELS: PRELIMINARY RESULTS

KARACA M., KURT E., Kizilates Evin G., SELAMİOĞLU A., Canlı M., BALCI M. C., et al.
SSIEM 2024 Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

7. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases

Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

8. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases

Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

9. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES

Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

10. Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience

Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

11. Circulating cell-free mitochondrial DNA as a proinflammatory DAMP for inherited hemolytic anemia

Tekin Neijmann Ş., GEDİKBAŞI A., Doğan Ş. A., Tatonyan S., BALCI M. C., Bekmez B., et al.
48th FEBS CONGRESS, Milan, İtalya, 29 Haziran 2024, ss.484, (Özet Bildiri)

12. Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları

Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132, (Özet Bildiri) Creative Commons License

13. Klasik Homosistinüri Hastalarında Kolin Durumu ve Kolin Takviyesinin Etkileri

KAHRAMAN S., GEDİKBAŞI A., KARACA M., ERCAN C. C., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

14. Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliğinde Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular: Tek Merkez Deneyimi

GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.144-145, (Tam Metin Bildiri)

15. Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar

Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290, (Özet Bildiri)

16. metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?

Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.
46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

17. Mitokondriyal hastalıklarda nörogörüntüleme: alışılmadık tutulumların nadir genetik nedenleri

PEMPEGÜL YILDIZ E., KÜREKCİ F., BALCI M. C., KARACA M., MARAŞ GENÇ H., GÖKÇAY G. F.
Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.147-148, (Tam Metin Bildiri)

18. hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri

Kılıç Ş., Kılıç S., Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., et al.
1. ulusal çocuk beslenme kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.40, (Özet Bildiri) Creative Commons License

19. Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar

Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745, (Özet Bildiri) Creative Commons License

20. Inborn errors of metabolism in adults Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders

KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., körbeyli h. k., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSİEM ANNUAL SYMPOSİUM 2023, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.540, (Tam Metin Bildiri)

21. Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU

SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494, (Özet Bildiri)

22. Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders

KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270, (Özet Bildiri)

23. Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency

Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

24. Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study

Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257, (Özet Bildiri) Creative Commons License

25. ELIKIDS: baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3

Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu İ., Kissell J., Gaemers S. J., Li N., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.307, (Özet Bildiri)

26. Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy

BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195, (Özet Bildiri)

27. Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience

DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.306, (Özet Bildiri)

28. Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology

Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361, (Özet Bildiri) Creative Commons License

29. WHAT IS THE SIGNIFICANCE OF GSG INDEX IN PEDIATRIC NAFLD?

Arslan S., Karaca M., Ercan C. C., Gökçay G. F., Durmaz Ö., Sağ E., et al.
ESPGHAN 55 th Annual Meeting, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.812, (Özet Bildiri)

30. Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41, (Özet Bildiri)

31. Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi

Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

32. Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri

Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62, (Özet Bildiri)

33. Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu

Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

34. İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması

BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114, (Tam Metin Bildiri)

35. An interactive website visualizing newborn screening programs worldwide

Unlu E. S., Karakaya S., GÖKÇAY E. G., GÖKÇAY G. F.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.426, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

36. Two candidate genes with biallelic variants associated with a neurodevelopmental disorder in a consanguineous family from Turkey

Susgun S., Kesim Y., Salman B., YÜCESAN E., Khalilov D., ŞİRİN İNAN N. G., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.202, (Özet Bildiri) identifier

37. Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330, (Özet Bildiri)

38. OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi

Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1, (Yayınlanmadı)

39. Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi

Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.
TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234, (Özet Bildiri) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

40. ELIKIDS: Baseline characteristics from the eliglustat substrate reduction therapy trial in children with Gaucher disease type 1 or type 3

Giraldo P., GÖKÇAY G. F., Batsu I., Kissell J., Perichon M. G., Drelichman G. I.
19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, ss.47-48, (Özet Bildiri) identifier

41. Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia

KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

42. KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117, (Özet Bildiri)

43. Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi

Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129, (Tam Metin Bildiri)

44. Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146, (Tam Metin Bildiri)

45. Tiamin Biyotin Duyarlı Bazal Ganglion Hastalığı Tanılı Olgularımızın Retrospektif Değerlendirilmesi

Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.85, (Özet Bildiri)

46. Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi

Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76, (Özet Bildiri)

47. ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158, (Tam Metin Bildiri)

48. Propionic and Methylmalonic Acidemia: Outcome of Nutritional Therapy and Nutritional Status

KÖK C., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ÖZGÖR C.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.1-461, (Özet Bildiri)

49. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri) Creative Commons License

50. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)

51. Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11, (Özet Bildiri)

52. Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.
II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

53. TEDAVİYE DİRENÇLİ CİLT LEZYONLARININ AYIRICI TANISINDA NADİR KALITSAL METABOLİK HASTALIK: PROLİDAZ EKSİKLİĞİ

Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.293-294, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

54. Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.
43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161, (Tam Metin Bildiri)

55. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)

56. Farber disease (acid ceramidase deficiency) natural history study: Prospective and retrospective clinical data

Mitchell J., Harmatz P., Grant C., Ferreira C. R., Lampe C., Selim L., et al.
16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri) identifier

57. Parkinson hastalığı için yüksek risk grubunda yer alan kişilerin klinik ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi

Sezgin M., KIÇİK A., BİLGİÇ B., KURT E., BAYRAM A., HANAĞASI H. A., et al.
55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.48-49, (Özet Bildiri)

58. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

Kalay I., Balci M., Gulec C., Gokcay G. F., Demirkol M., Basaran S., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1338, (Özet Bildiri) identifier

59. Farber disease (acid ceramidase deficiency): demographic and diagnostic data from the first-ever natural history study

Sundberg E., Magnusson B., Ferreira C. R., Grant C., Mitchell J., Harmatz P., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1332-1333, (Özet Bildiri) identifier

60. Acid ceramidase deficiency presenting as Farber disease: prospective and retrospective clinical data from anongoing natural history study

Harmatz P., Mitchell J., Lampe C., Grant C., Ferreira C. R., Selim L., et al.
SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for theStudy of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam,The Netherlands, 3–6 September 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.1-479, (Özet Bildiri) identifier identifier

61. Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study

solyom A., Ferreira C. R., Mitchell J., Guelbert N., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.
American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

62. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.
52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813, (Özet Bildiri)

63. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency: Phenotypic implications of the common mutation S113l.

Çöllü M., Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.195, (Özet Bildiri)

64. Homocystinuria Due To Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Long-Term Follow-up Results of Thirty Five Patients.

Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Selamioğlu A., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127, (Özet Bildiri)

65. Psychiatric Disorders in Patients with Homocystinuria: Are they Really Frequent?

Güneş S., Seçkin M., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127-128, (Özet Bildiri)

66. Cerebrotendinous Xanthomatosis: A diagnosis not to be missed.

Odacılar Alpay A., Güneş S., Karaca M., Güneş D., Balcı M. C., Hanağası H. A., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.219, (Özet Bildiri)

67. Carnitine Palmitoyl Transferase I Deficiency: Neurologic Involvement in the Course of the Disease.

Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 03 Eylül 2019 - 06 Aralık 2024, ss.193, (Özet Bildiri)

68. Glycogen storage disease (GSD) type III: Clinical, biochemical, molecular features and outcome of 33 patients.

Güneş D., Korkmaz M., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.343, (Özet Bildiri)

69. Clinical Presentation and Outcome in 16 Patients with Cobalamin C Defect.

Gökçay G. F., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Selamioğlu A., Demirkol M.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.287, (Özet Bildiri)

70. Glutaric Aciduria Type 1: Clinical, Biochemical Findings and Outcome of Thirty Eight Patients From a Single Center.

Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Selamioğlu A., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.164, (Özet Bildiri)

71. Glycogen storage disease (GSD) type III: Anthropometric response to dietary treatment.

Hacıoğlu İ., Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Kozanoğlu T., Demirkol M., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.181, (Özet Bildiri)

72. BH4 Treatment in Phenylketonuria: Experience with Thirty Five Patients from a Single Center.

Selamioğlu A., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Gökçay G. F., Demirkol M.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.115, (Özet Bildiri)

73. Nonketotic Hyperglycinemia: Outcome of Patients from a Single Center

Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-301, (Tam Metin Bildiri)

74. Citrin Deficiency: The Efficacy of Dietary Treatment

Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-306, (Tam Metin Bildiri)

75. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.

Çöllü M., Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Hacıoğlu İ., Demirkol M., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)

76. Coenzym Q-10 deficiency due to COQ4 gene defect.

Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.533-534, (Özet Bildiri)

77. Isobutyryl-coA dehydrogenase deficiency: a rare disease detectable by tandem mass spectrometry

Güneş D., İşeri Küskü Z. A., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.535-536, (Özet Bildiri)

78. Nonketotic hyperglycinemia: Outcome of patients from a single center.

Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-302, (Özet Bildiri)

79. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.

Güneş D., Güneş S., Yürük Yıldırım Z. N., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Özet Bildiri)

80. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.

Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Özet Bildiri)

81. L2- Hydroxyglutaric aciduria: Clinical and biochemical evaluation of 33 patients from a single center.

Bayraktar Eltutan N. C., Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.295-298, (Özet Bildiri)

82. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.

Güneş D., İşeri Küskü Z. A., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Özet Bildiri)

83. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.

Kavrul Kayaalp G., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Özet Bildiri)

84. Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry

Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

85. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.

GÜNEŞ D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Tam Metin Bildiri)

86. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.

KAVRUL KAYAALP G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Tam Metin Bildiri)

87. Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria

Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

88. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.

ÇÖLLÜ ALÇINKAYA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Hacıoğlu İ., DEMİRKOL M., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)

89. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.

Dudaklı A., BALCI M. C., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., KOZANOĞLU T., Hacıoğlu İ., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Tam Metin Bildiri)

90. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.

GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Tam Metin Bildiri)

91. L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center

BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

92. Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency

Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

93. Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center

GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

94. Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children

Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

95. Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria

Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)

96. Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy

ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

97. Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation

KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)

98. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)

99. BCG Lenfadenit Etyolojisinde İmmunyetmezlik Ararken Saptanan Metabolik Bir Hastalık.

KABA Ö., YILMAZ KABİL T., KARA E. M., GÜNEŞ D., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., et al.
12. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Bağışıklama Kongresi, Türkiye, 27 - 31 Mart 2019, (Özet Bildiri)

100. Farber disease (acid ceramidase deficiency): Data from an ongoing natural history study

Solyom A., Ferreira C., Mitchell J., Guelbert N., Mungan N., Bulut F., et al.
15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri) identifier

101. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: A potentially lethal disorder with a new mutation

GÜNEŞ S., AYGÜN F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., BALCI M. C., YEŞİL G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 Eylül - 07 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

102. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?

BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Atina, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

103. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?

BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.109, (Özet Bildiri)

104. Glycogen storage disease type IB and amyloidosis: should we look out for this complication?

GÜNEŞ D., UĞURTAY B., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

105. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?.

Balcı M. C., Güneş D., Önal Z., Durmaz Ö., Gökçay G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.109, (Tam Metin Bildiri)

106. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: Should we look out for this complication.

Güneş D., Uğurtay B., Güneş S., Çakar N. E., Balcı M. C., Yürük Yıldırım Z. N., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.138-139, (Özet Bildiri)

107. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?

Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Çakar N. E., Güller D., Önal Z., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

108. Farber lipogranulomatosis: Response to Interleukin-6 receptor inhibitor treatment.

Çakar N. E., Karaca M., Güneş D., Güneş S., Ömeroğlu R. N., Demirkol M., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

109. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA synthase deficiency: a potentially lethal disorder with a new mutation.

Güneş S., Aygün F., Çakar N. E., Güneş D., Balcı M. C., Yeşil G., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

110. Glutarik Asidüri Tip 2 Tanılı Gebenin Beslenme Tedavisi Olgu Sunumu

KAHRAMAN S., GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
40. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

111. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi

GÜNEŞ D., ÖZDEMİRCİOĞLU F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

112. Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu

ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

113. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi.

GÜNEŞ D., Özdemircioğlu F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.97, (Özet Bildiri)

114. Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme.

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., KOZANOĞLU T., BALCI M. C., et al.
40.Pediatri Günleri ve 19. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, ss.11-12, (Özet Bildiri)

115. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu

KALAY İ., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

116. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46, (Özet Bildiri)

117. Experience of the nutritional management of infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)

Ghosh A., Aleck K., Arvonen M., Broomfield A., Fecarotta S., Gargus J. J., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri) identifier

118. Management guidelines for infantile onset lysosomal acid lipase deficiency (LALD)

Jones S. A., AlSayed M., Broomfield A. A., White F., Roberts J., Vijay S., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri) identifier

119. Does measurement of serum B12-related metabolites in newborns give a new cut-off value for serum B12 levels or new cut-off values of related metabolites according to serum B12 levels?

Yetim Şahin A., Aygün E., Yetim Ç., Karakaş Z., Gökçay G. F., Demirkol M., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61, ss.30-31, (Tam Metin Bildiri)

120. PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

121. HYPERAMMONEMIA DUE TO DEFERASIROX IN A PATIENT WITH TRANSFUSION DEPENDENT THALASSEMIA

Gencay A. G., Atay G., Sidar S., Aydogdu S., Kara M., Nisli K., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61, (Özet Bildiri) identifier

122. DOES MEASUREMENT OF SERUM B12-RELATED METABOLITES IN NEWBORNS GIVE A NEW CUT-OFF VALUE FOR SERUM B12 LEVELS OR NEW CUT-OFF VALUES OF RELATED METABOLITES ACCORDING TO SERUM B12 LEVELS?

Yetim A., Aygun E., Yetim C., Karakas Z., Gokcay G. F., Demirkol M., et al.
8th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, cilt.61, (Özet Bildiri) identifier

123. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.

ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

124. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

125. Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients

BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

126. ”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
50th ESPN meeting, GLASCOW, İngiltere, 6 - 09 Eylül 2017, cilt.32, ss.1763, (Özet Bildiri) identifier identifier

127. TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR

Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20, (Özet Bildiri)

128. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem

GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

129. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Gelişen Hepatosellüler Karsinom ve Diğer Komplikasyonlar.

GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

130. Nadir Bir Bulgu Olarak Hipoalbüminemi İle Seyreden Gaucher Hastalığı Olgu Sunumu.

KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÖNAL Z., GÜLLÜOĞLU M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

131. Kobalamin Metabolizma Bozukluğunda B12 Tedavisine Bağlı İstemsiz Hareketler: Vaka Sunumu.

BEKTAŞ G., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., ÇALIŞKAN M. M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

132. Linezolid ve vankomisinin birlikte kullanımı: bir vaka takdimi

ÖCAL DEMİR S., ATAY G., KANGALLI Ö., KARA E. M., DURMUŞ M. A., HANÇERLİ TÖRÜN S., et al.
10. ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

133. LİNEZOLİD VE VANKOMİSİNİN BİRLİKTE KULLANIMI

DEMİR S. Ö., ATAY G., ACAR E. M., HANÇERLİ TÖRÜN S., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., et al.
10.ULUSAL ÇOCUK ENFEKSİYON HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 5 - 09 Nisan 2017, ss.89, (Tam Metin Bildiri)

134. Bebeğinde şüpheli yenidoğan taramasıyla tanı alan asemptomatik 3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği olan anne.

GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.159, (Özet Bildiri)

135. Yenidoğan taraması ile tanı alan tedavisiz bir fenilketonüri vakası.

GÜNEŞ D., Yeşil A., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., KOZANOĞLU T., GÖKÇAY G. F., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.162, (Özet Bildiri)

136. Karaciğer enzim yüksekliği, malnütrisyon ve raşitizm bulguları ile başvuran tirozinemi tip 1 vakası.

GÜNEŞ D., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., KARACA M., ÖNAL Z., DURMAZ Ö., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.163, (Özet Bildiri)

137. Nadir bir lizozomal depo hastalığı: Farber lipogranülomatozis ve BCGitis.

ÇAKAR N. E., Uşaklıoğlu Erol M., YILMAZ T. G., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.167, (Özet Bildiri)

138. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları

YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

139. Nadir Bir Vaka: Fenilketonüri ve Konjenital Nefrotik Sendrom Birlikteliği

Kürkçü D., Yeşil A., Kozanoğlu T., Çoban M., Güneş S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
39. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.109, (Tam Metin Bildiri)

140. Nöromotor gelişme geriliği ile başvuran bir propiyonik asidemi olgusu

Özdemir S., GÜNEŞ S., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., Ulak Özkan M., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.157-158, (Özet Bildiri)

141. Karaciğer enzim yüksekliği ve ensefalopati ile başvuran sitrülinemi tip 1 vakası.

GÜNEŞ D., BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., ÖNAL Z., CANTEZ M. S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.161, (Özet Bildiri)

142. Nadir bir vaka: Fenilketonüri ve konjenital nefrotik sendrom birlikteliği.

GÜNEŞ D., Yeşil A., KOZANOĞLU T., Çoban M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 02 Nisan 2017, ss.160, (Özet Bildiri)

143. The quality of sleep in nurses

başkent g., Özata Keskin N., GÖKÇAY G. F.
ERS/ESRS Sleep and Breathing Conference 2017 abstracts Chronobiology and other sleep disorders, 28 Nisan 2017 - 28 Nisan 2018, cilt.3, (Özet Bildiri)

144. Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

145. Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients

YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

146. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases

KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

147. Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey

BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.
SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)

148. Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey

Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)

149. Adrenokorti̇kal yetersi̇zli̇kte ön planda akla gelmeyen di̇ğer etyoloji̇ler.

HACİŞAHİNOĞULLARI H., KOÇ M. S., MASTANZADE M., KUBAT ÜZÜM A., GÜNDÜZ T., KARACA M., et al.
38. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 11 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

150. Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt

KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

151. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi

GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

152. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi.

GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

153. İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi

ELİUZ TİPİCİ B., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., ACAR N. E., KARACA M., et al.
38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

154. Sağlıklı süt Sağlıklı yağ Gerçekler ve efsaneler

DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)

155. Ergen beslenmesi ve yeme bozuklukları PANEL

GÖKÇAY G. F., YÜCEL B.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri3 - 6 Nisan 2016Park Bosphorus Hotel Taksim / İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)

156. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

157. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.

Demirkol M., Çakar N. E., Güneş D., Karaca M., Balcı M. C., Türkoğlu Ü., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)

158. Metabolic group study for concensus development on nutritional therapy for phenylketonuria

ÇAKIR BİÇER N., GÖKÇAY G. F., ALTAY İ. S., ÖZER I., SAĞLAM T., GUNDEN F., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Lyon France, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, cilt.38, ss.97-98

159. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., MUTLU Ü. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)

160. BOS tetkiki ile tanı konan nörometabolik hastalıklar

GÖKÇAY G. F.
Nadir Görülen Nörolojik Hastalıklar, Türkiye, 21 Mayıs 2015

161. Lizozomal hastalıklara yaklaşım

GÖKÇAY G. F.
Kanuni Sultan Süleyman Çocuk Sağlığı Günleri "Teorikten pratiğe güncel yaklaşımlar", Türkiye, 20 - 21 Şubat 2015

162. Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi

güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

163. Progressif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2 (PFIC2) Vaka Sunumu.

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.332, (Özet Bildiri)

164. KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA HİPOGLİSEMİYE YAKLAŞIM

GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

165. Maternal fenilketonüri vakaları

yeşil a., sağlam t., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

166. üRE DÖNGÜSÜ ENZİM DEFEKTLERİNDE YENİ TEDAVİLER

GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

167. Kolestaz, iktiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal D-bifonksiyonel protein eksikliği.

KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.290, (Özet Bildiri)

168. İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu

sağlam t., Balcı M. C., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

169. Konjenital Glikozilasyon defekti tip Ia PMM2 CDG olgu sunumu

Soylu Üstkoyuncu P., KARDAŞ F., GÖKAY S., KENDİRCİ M., DOĞANAY S., GÖKÇAY G. F., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

170. İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca M., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.166

171. 19 Aylık fenilketonürili hastada kwaskiorkor tablosu

ÇAKIR BİÇER N., ÖZER I., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

172. Pompe Hastalığı Tanısı Alan Vakaların Değerlendirilmesi.

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.275, (Özet Bildiri)

173. Şiddetli Kusma Yakınması Ve Vitamin B12 Eksikliği : Olgu Sunumu

Durmuş Gönültaş Ö., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Gökçay G., Karaca M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

174. Ne zaman metabolik tetkik isteyelim

GÖKÇAY G. F.
37. Pediatri günleri Metabolizma hastalıkları: Çocuk Hekiminin sorumluluğu kursu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2015

175. Sepsis tablosunda gelen yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan vaka sunumu

EKŞİ ALP E., ERTÜRK T., Karaca M., Oral Cebeci S., UYSALOL M., ÇITAK A., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.198

176. Çocuklarda besin destekleri sık sorulan sorular çinko omega 3 B12 vitamini

GÖKÇAY G. F.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.95-96

177. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.202

178. Şiddetli kusam yakınması ve vitamin B12 eksikliği olgu sunumu

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., Varkal M. A., Yıldız İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.171

179. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) vakası.

GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., KOZANOĞLU T., YAPICI OBUZ Z., MUTLU Ü. D., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215, (Özet Bildiri)

180. Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu

YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.199, (Özet Bildiri)

181. Şiddetli kusma yakınması ve vitamin B12 eksikliği: Olgu sunumu

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 08 Nisan 2015, (Tam Metin Bildiri)

182. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası

GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215

183. Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği

KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.200

184. Metabolik Hastalık şüphesi olan yenidoğana yaklaşım

GÖKÇAY G. F., Balcı M. C.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015

185. Metabolik inceleme gereken olgular

GÖKÇAY G. F.
25. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2015, (Tam Metin Bildiri)

186. Çocuklarda ne zaman vitamin mineral kullanalım

GÖKÇAY G. F.
Göztepe günleri, Türkiye, 25 - 26 Mart 2015

187. Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası

GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., ŞIK G. S., BALCI M. C., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Tam Metin Bildiri)

188. Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş: Olgu sunumu

SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

189. Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası

GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., SARE ŞIK G., BALCI M. C., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

190. Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji Tanılı İki Kardeş:Olgu Sunumu

SOYDEMİR D., AKSU UZUNHAN T., YILDIZ İ., ERSOY M., KILIÇ A., GÖKÇAY G. F., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

191. Gaucher Type 3 with Severe Neutropenia Under Enzyme Replacement Therapy

ERSOY M., BALCI M. C., DEMİRKOL M., DEVECİOĞLU Ö., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

192. Clinical and Biochemical Evaluation of 27 Patients with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Defıciency

BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

193. OCTN2 Gene Mutations in Turkish Patients with Primary Carnitine Deficiency

YÜCEL YILMAZ D., ERSOY M., CANDAN Ş., BALCI M. C., KILIÇ M., GÖKÇAY G. F., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)

194. Congenital Disorders of Glycosylation Type IA: Are Vacuolated Peripheral Blood Cells A Diagnostic Clue?

ERSOY M., BALCI M. C., ÖZGÜVEN A. A., ÜNÜVAR A., MATTHIJS G., JAEKEN J., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)

195. α-Methyl-CoA Racemase Deficiency: Report of A New Mutation and Response To Treatment in A Patient with Neonatal Cholestatic Liver Disease and Attention Deficit Hyperactivity Disorder

ERSOY M., ÇAKIR BİÇER N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)

196. Maple Syrup Urine Disease: Use of Leucine Free Medical Foods and Amino Acid Supplements in Dietary Treatment

ÇAKIR BİÇER N., TUNCER S., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)

197. Maple syrup urine disease use of leucine free medical foods and amino acid supplements in dietary treatment

ÇAKIR BİÇER N., Tuncer Ş., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2012, İngiltere, 1 - 04 Eylül 2012, (Özet Bildiri)

198. Zelweger Sendromu Olgu Sunumu

GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri ve 13. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)

199. Zellweger Sendromu Olgu Sunumu

GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)

200. Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşımda Beslenmenin Değerlendirilmesi: Fruktoz -1,6- Difosfataz Eksikliği Olgusu

ALİYEV B., ERSOY M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)

201. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: IS THERE A GOOD CORRELATION BETWEEN NEUROLOGIC AND NEUROPSYCHOLOGIC IMPAIRMENT AND LOES MRI SCORE?

Ersoy M., Tatlı B., Aydın K., SAYDAM R., Aktuğlu Zeybek Ç., Özmen M., et al.
SSIEM SYMPOSIUM/ JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Cenevre, İsviçre, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011, cilt.34, (Tam Metin Bildiri)

202. The Cardiac Manifestation and Responsetol-Carnitine Treatment in 14 Cases with Primary Systemic Carnitine Deficiency: Correlation with Genotype

BALCI M. C., YÜCEL D., ERGÜL Y., ÖZGÜL R. K., BAYKAL T., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç., et al.
2011 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-Switzerland, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011, (Özet Bildiri)

203. Vitamin B12 folate levels in the Istanbul province in pregnant women and infants and their hematologic findings

YETİM ŞAHİN A., KARAKAŞ Z., GÖKÇAY G. F., BAYKAL T., DEMİRKOL M., DAĞOĞLU T.
8. ULUSAL PEDİYATRİK HEMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 25 - 28 Mayıs 2011

204. Kas (İskelet Kası-Kalp Kası)/Nörolojik Tutulumu Olan Hasta (Yağ Asit Metabolizma Bozuklukları-I Paneli)

GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ERSOY M.
Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi-İzmir, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)

205. Evaluation of pregnant women and infants status of vitamin B12 and folate and related biochemical markers in Istanbul

YETİM ŞAHİN A., GÖKÇAY G. F., baykal t., DEMİRKOL M., dağoğlu t.
11. Metabolic Diseases and Nutrition Congress with International Participation, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011

206. ANALYSIS OF SEVERELY AFFECTED PATIENTS WITH DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY REVEALS LARGE INTRAGENIC REARRANGEMENTS OF DPYD AND A DE NOVO INTERSTITIAL DELETION DEL(1)(P13.3P21.3)

van Kuilenburg A. B. P., Meijer J., Mul A. N. P. M., Rubio-Gozalbo M. E., Gokcay G. F., de Die-Smulders C. E. M., et al.
11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.20, (Özet Bildiri) identifier

207. GENOTYPES AND BH4-RESPONSIVENESS IN 600 TURKISH PKU PATIENTS

Heintz C., Dobrowolski S., Demirkol M., Miller T., Baykal T., Gokcay G. F., et al.
11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.9, (Özet Bildiri) identifier

208. Yenidoğan döneminde geçici diyabet ve lipoprotein lipaz eksikliği

POYRAZOĞLU Ş., YILDIZ İ., GÜNÖZ H., GÜNDOĞDU S., GÖKÇAY G. F.
28. Pediatri Günleri ve 7. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 18 Nisan 2006, cilt.6, (Tam Metin Bildiri)

209. Emzirme danışmanlığının anne sütü ile beslenme üzerine etkisi

KILIÇ A., TARAVARİ B., DİLEK F., VEHİD H. E., DOĞAN N., GÖKÇAY G. F.
25. Pediatri Günleri Çocuk ve İnfeksiyon, Türkiye, 16 - 18 Nisan 2003, (Özet Bildiri)

210. THE PROBLEMS OF NEWBORN SCREENING IN A DEVELOPING-COUNTRY

DEMIRKOL M., BAYKAL T., HUNER G. F., YALVAC S., KURDOGLU G.
9th International Neonatal Screening Symposium/2nd Meeting of the International-Society-for-Neonatal-Screening, Lille, Fransa, 13 - 17 Eylül 1993, cilt.1041, ss.309-315, (Tam Metin Bildiri) identifier
Kitaplar 67

1. VAKA 10 Kusma, beslenememe, ateş şikayetleri olan süt çocuğu

Gençay G., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL D.
"Çapa Çocuk"Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.81-88, 2025

2. Solukluk, halsizlik ve karın şişliği şikayetleriyle başvuran çocuk

YILDIZ İ., KILIÇ A., SARIHAN T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.
“Çapa Çocuk” Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025

3. Hiperfenilalaninemiler

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Tüm Yönleriyle Pediatri, TAŞTEKİN AYHAN, OLGUN HAŞİM, Editör, Anadolu Kitabevi, Ankara, ss.2413-2418, 2025

4. VAKA 13 Kusma ve bilinç değişikliği olan çocuk

Durmuş A., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Ak B., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.105-114, 2025

5. 3-Hidroksi-3-Metil-KoA Liyaz Eksikliği (Hidroksimetilglutarik Asidüri)

Selamioğlu A., GÖKÇAY G. F.
Keton Cisimcikleri Metabolizması ve Bozuklukları, ÇAKAR NAFİYE EMEL, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.9-13, 2025

6. VAKA 14 Tekrarlayan dengesiz yürüme, ensefalopati yakınmalarıyla başvuran, kardiyak arrest geçiren çocuk

Durmuş A., BALCI M. C., Kürkçü D., ASLANGER A. D., GÖKÇEER D., GÖKÇAY G. F.
"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.115-122, 2025

7. VAKA 30 Solukluk, halsizlik, karın şişliği şikayetleri ile başvuran çocuk

YILDIZ İ., KILIÇ A., Sarıhan T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.
"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025

8. Biyotinidaz Eksikliği Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı

KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.225-234, 2024

9. Safra Asit Metabolizması ile İlişkili Diğer Peroksizomal Hastalıklar

GÜNEŞ D., GÖKÇAY G. F.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları-Safra Asit Metabolizmasının Doğumsal Bozuklukları, KIYKIM ERTUĞRUL, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-35, 2024

10. Mukopolisakkaridoz Tip VI

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, GÜNDÜZ MEHMET, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-34, 2024

11. Fenilketonürisi olan çocuğun izlemi ve toplumda bakımı

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024

12. Hiperlipidemisi Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı

KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.211-224, 2024

13. Nutrition Education in Children

GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., KOZANOĞLU T.
Developmental Education in Children, YILMAZ SELMAN, ARSLANDOĞAN BİRCE, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.123-138, 2024

14. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I

Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023

15. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I

Kahraman Güzel H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023

16. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi

Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Orient Yayınları, Ankara, 2023

17. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet DEmirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.13-19, 2023

18. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.21-30, 2023

19. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023

20. Konjenital Glikozilasyon Defekti: Hafif Klinik Seyirli İki Olgu

AK B., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., Durmuş A., et al.
Türkiye Klinikleri- Bilimsel Oturumlar- Özel- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - Congenital Glycosylation Disorders- Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK - 2023, Önal Uzun Özlem, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.92-93, 2023

21. Vaka 5 - Huzursuzluk ve Sakinleştirilemeyen ağlama yakınması olan yenidoğan

BALCI M. C., KARACA M., Pembegül Yıldız E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.31-38, 2023

22. Vaka 4

KAHRAMAN H., Körbeyli H. K., BALCI M. C., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.21-30, 2023

23. Vaka 5

BALCI M. C., KARACA M., PEMPEGÜL YILDIZ E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.31-38, 2023

24. Vaka 3 - Halsizlik ve güçsüzlük yakınmaları olan süt çocuğu

Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.13-20, 2023

25. Ulusal Beslenme Konseyi Yağ Bilim Komisyonu Raporu

GÖKÇAY G. F., Ekin Gümüş C., ARSLAN S. O., SAĞLIK ASLAN S., GÜLERMAN H. F., KARABUDAK E., et al.
Sağlık Bakanlığı Yayını No: 1225, Ankara, 2022

26. ÇOCUKLARDA NE ZAMAN METABOLİK HASTALIK DÜŞÜNELİM?

Karaca M., Gökçay G. F.
GENEL PEDİYATRİ-PEDİYATRİNİN TEMEL TAŞLARI, FATMA OĞUZ, Editör, EMA TIP KİTABEVİ, İstanbul, ss.789-817, 2022

27. Metabolik hastalıklarda görülen Romatolojik Bulgular

GÖKÇAY G. F.
Çocuk Romatolojisi Özel Konular, Nuray Aktay Ayaz, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.26-32, 2022

28. Tamamlayıcı beslenmeye güncel bakış

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.73-100, 2022

29. Çocuklarda ne zaman metabolik hastalık düşünelim

KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.789-816, 2022

30. Mitokondriyal ve Diğer Enerji Metabolizması Bozuklukları

Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu,Fatma Tuğba; Haspolat,Yusuf Kenan; Çeltik,Çoşkun; Çarman,Kürşat Bora; Akbulut,Ulaş Emre; Taş,Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.619-640, 2021

31. Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular

Karaca M., Gökçay G. F.
Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021, Asuman ÇELENK ÇOBAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.34-39, 2021 Creative Commons License

32. COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

33. KARACİĞER TUTULUMU İLE GİDEN GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Gökçay G. F., Karaca M.
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.8-15, 2021 Creative Commons License

34. Covid-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., GÖKÇAY G. F.
Çıocuklarda Her Yönüyle Covid-19, Demirkol Demet, Karacabey Burçin Nazlı, Karakaş Zeynep, Editör, Selen Yayıncılık, İstanbul, ss.259-268, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

35. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 9. Lizozomal Depo Hastalıkları

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1109-1120, 2021

36. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

KARACA M., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.661-687, 2021

37. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

BALCI M. C., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.621-642, 2021

38. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 6. Lipid Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1091-1098, 2021

39. Metabolizma hastalıkları

Demirkol M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1003-1134, 2020 Creative Commons License

40. Bölüm 27: Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.343-355, 2020

41. V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 4. Beslenme Durumunun Değerlendirilmesi

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.233-240, 2020

42. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 7. Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1099-1104, 2020

43. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 10. Peroksizomal hastalıklar

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1121-1124, 2020

44. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 8. Porfiriyalar

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1105-1108, 2020

45. BÖLÜM 6: Çocuk ve Ergende Beslenme Semiyolojisi

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.57-67, 2020

46. V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 1. Giriş

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.185-186, 2020

47. V. BÖLÜM Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 2. Besin Gereksinimleri

GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.187-212, 2020

48. V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 5. Protein Enerji Malnütrisyonu

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.241-246, 2020

49. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 1. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım

DEMİRKOL M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1003-1014, 2020

50. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 5. Mitokondriyal Enerji Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1075-1090, 2020

51. V. Bölüm Beslenme ve Beslenme Bozuklukları: 8. Avitaminozlar ve hipervitaminozlar

GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.265-276, 2020

52. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 11. Nörotransmitter Bozuklukları

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1125-1128, 2020

53. XI.BÖLÜM Metabolizma Hastalıkları: 4. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları

GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1059-1074, 2020

54. Çocukta metabolizma hastalıkları semiyolojisi

BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.323-334, 2018

55. Çocukta Beslenme Semiyolojisi

GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.53-62, 2018

56. Yağ asidi oksidasyon Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.
Yurdakök PEDİATRİ Kısım 9: Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Kısım 8: Beslenme, Murat Yurdakök, Turgay Coşkun, Serap Sivri, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.131-141, 2018

57. Vitaflo’dan Tarifler

Demirkol M., Gökçay G. F., Önenli Mungan H. N., Aktuğlu Zeybek A. Ç., Fandaklı E.
sade ofset, İstanbul, 2017

58. Çocukta Beslenme Semiyolojisi

GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.41-50, 2016

59. Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi

Balcı M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.266-276, 2016

60. Amino Asit Metabolizması Bozuklukları

GÖKÇAY G. F.
Pediatrinin Esasları, Tülay Erkan, Tufan Kutlu, Mehmet Satar, Emin Ünüvar, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.165-173, 2016

61. Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI

TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.
JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editör, Springer, ss.53-57, 2016

62. Bölüm 8 Çocuk ve Gencin Beslenmesi

GÖKÇAY G. F.
Metabolizma Dilimi 1 Ders notları, Figen Gürdöl, Editör, Nobel tıp kitapevleri Tic. Ltd. Şti., İstanbul, ss.75-79, 2015

63. Bölüm 11 Früktoz, galaktoz, glikojen metabolizması vaka örnekleri

GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 Ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.87-90, 2015

64. bölüm 10 Doğumsal metabolizma hastalıklarında vaka örnekleri

GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.91-93, 2015

65. Bölüm 12 Sütçocuğu beslenmesi

GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen, Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.95-99, 2015

66. Bölüm 9 Doğumsal Metabolizma hastalıklarında öykü ve bulgular

GÖKÇAY G. F.
Metabolizma dilimi 1 ders notları, Gürdöl Figen , Editör, Nobel tıp Kitabevleri Tic. LTd. Şti, İstanbul, ss.81-85, 2015

67. Classical galactosemia with hydroneprosis in the neonatal period

GÖKÇAY G. F., NAYIR A. N., BİLGE I., BAYKAL T., Şarbat G., EMRE S., et al.
Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, Demirkol M, Shin YS, Editör, Ufuk Pres, İstanbul, ss.170-174, 1996
Metrikler

Yayın

403

Yayın (WoS)

125

Yayın (Scopus)

117

Atıf (WoS)

1393

H-İndeks (WoS)

23

Atıf (Scopus)

1604

H-İndeks (Scopus)

25

Atıf (Scholar)

2628

H-İndeks (Scholar)

29

Atıf (TrDizin)

7

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

8

Proje

30

Tez Danışmanlığı

18

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları