-
2025 - Devam Ediyor Lizozomal Depo Hastalıklarının Moleküler Tanısına Yönelik Oxford Nanopore Platformuna Özgü Gen Panelinin Geliştirilmesi ve Klinik Validasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BALCI M. C. (Yürütücü), GÖKÇAY G. F., ATALAR F., GEDİKBAŞI A., KARACA M., GÜNEŞ D., et al.
-
2024 - Devam Ediyor Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Metabolomik ve Lipidomik Profilleme ile Laboratuvarda Geliştirilen Testler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), DENİZ N. G., ÇOLAK AKTAŞ Ü., BALCI M. C., KILIÇ Ş., KARACA M., et al.
-
2023 - Devam Ediyor Fenilketonüri hastalarında diyet inflamatuar indeksinin metabolik kontrol ve vücut kompozisyonu ile ilişkisinin değerlendirilmesi
-
2022 - Devam Ediyor Glikojen depo hastalığı tip III hastalarında mevcut beslenme tedavisi ile Modifiye Atkins ve Paleo diyetlerinin karşılaştırılması
-
2025 - 2027 Ailesel Akdeniz Ateşi Tanılı Çocuklarda Hastalık Patogenezinde Metabolik Biyobelirteçlerin Araştırılması
AKTAY AYAZ N. (Yürütücü), GÖKÇAY G. F., GEDİKBAŞI A., MENENTOĞLU B., AKGÜN Ö., DEMİRKAN F. G., et al.
-
2023 - 2027 Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan Pediatrik hastalardaki, Majör Klinik Olaylarda (MCE’ler) Çift Zincirli, Orta zincirli Trigliseridlerle (MTC’ler) karşılaştırıldığında Triheptanoin’nin etkisinin belirlendiği Çok Merkezli, Çift Kör, Randomize Çalışma
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
-
2025 - 2026 Tedavisi Olan Lizozomal Depo Hastalıklarının Moleküler Tanısına Yönelik Oxford Nanopore Platformuna Özgü Gen Panelinin Geliştirilmesi ve Klinik Validasyonu
TÜSEB A3 Grubu Doktora/Tıpta Uzmanlık Öğrencilerine Yönelik Destek Programı
Balci M. C. (Yürütücü), Gökçay G. F., Atalar F.
-
2023 - 2025 ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), DURMUŞ A., PAZHOUHESH R., SÖYLEMEZ S., TEKER B., ATALAR F., et al.
-
2022 - 2025 Fenilketonürili Hastalarda Kognitif İşlevlerdeki Bozulmanın Değerlendirmesinde Nöropsikoloji, Nörogörüntüleme, Genotip ve Fenilalanin Toksisitesi İlişkisi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Selamioğlu A., Canlı M., Karaca M. (Yürütücü), Balcı M. C., Gökçay G. F., Yeşil A., et al.
-
2022 - 2025 Hemoglobinopatilerde Okside Hemoglobin ve Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternler DAMPs ve NAD ile Antioksidanların İnvitro Potansiyel Terapötik Etkileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAKAŞ Z. (Yürütücü), ÖZBEÖZ O., TANYILDIZ H. G., GÖKÇAY G. F., ÖZHAN G., GEDİKBAŞI A., et al.
-
2020 - 2025 Horizon Baby Porject for Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Screening and Digital Technologies
UFUK 2020 Projesi , H2020 Araştırma Altyapı Projeleri
Yeşil Sayın G., Atalar F., Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
-
2022 - 2024 Gaucher, Fabry, Pompe ve Mukopolisakkaridoz Tip 1 (MPS1) hastalıklarının yeni nesil dizileme (NGS) desteği ile taranarak bu lizozomal depo hastalıklarının riskli gruplarda görülme sıklığının tespit edilmesi: Big Data Pilot Tarama Çalışması
-
2022 - 2024 Kalıtsal Hiperhomosisteinemilerde Plazma Kolin Düzeyinin Belirlenmesi ve Kolin Takviyesinin Etkilerinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), GEDİKBAŞI A., KAHRAMAN S.
-
2022 - 2024 Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzimatik Tanı Yöntemlerinin Kurulması Optimizasyonu ve Validasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), AYDOĞDU P., GÖKÇAY G. F., AYDIN A. F., BALCI M. C., KARACA M., et al.
-
2021 - 2024 Fenilketonüride Beslenme Tedavisinin Metabolik Fenotip ve Genotip İle İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), COŞGUN A., GEDİKBAŞI A.
-
2021 - 2024 Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine Veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif Ve Prospektif Olarak Takip Tedavi Ve İzlenimlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması
-
2021 - 2024 Hafif Hiperfenilalaninemiden Fenilketonüriye Dönüşen Vakaların Doğal Protein Alımı ve Genotip Özellikleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), GEDİKBAŞI A., BİLGİN S.
-
2022 - 2023 Çocuklarda obeziteye bağlı yağlı karaciğer hastalığında glisin düzeyi ve klinik parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ÖNAL Z. (Yürütücü), GÖKÇAY G. F., ARSLAN S.
-
2021 - 2023 Beslenme Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Bulaşıcı Olmayan Kronik Hastalıklar Açısından Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Çözüm Önerileri
-
2020 - 2023 Beslenme Tedavisi Uygulanan Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Olan Hastalarda Bulaşıcı Olmayan Hastalık Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Koruyucu Önlemler
-
2019 - 2023 Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (ELIKIDS)Tip l ve Tip 3 Gaucher hastalığma sahip pediyatrik hastalarda eliglustatın farmakokinetik, güvenlilik ve etkililifiini değerlendiren açık etiketli, iki kohortlu (imigluserazla birlikte olan ve olmayan), çok merkezli çalışma, EFC13738
-
2021 - 2022 Gaucher Hastalığı Olan Bireylerde Taligluseraz Alfa Tedavisi Türkiye Deneyiminin Belirlenmesi Çalışması – Taligluseraz Alfa- Türkiye Deneyimi
-
2020 - 2022 Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1]followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomizedmulticenter study to evaluate safety, tolerability, andefficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18years) with heterozygous familial hypercholesterolemiaand elevated LDL-cholesterol (ORION-16)
-
2019 - 2022 Study B3031002: A Multicenter, Multicountry Postmarketing Active Surveillance Taliglucerase Alfa Registry inPatients with Gaucher Disease
-
2019 - 2021 TR-CTX-002 – Türkiye’deki Nöroloji ve Pediatrik Metabolizma Kliniklerinde, Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX) Hastalığının Prevalansının Belirlenmesine Yönelik Retrospektif ve Prospektif Değerlendirmeli Epidemiyolojik Gözlem Çalışması – GEN-EYE-II
-
2019 - 2020 IQVIAKALEIDOFaz2Üre Döngüsü Bozukluğu Çalışması
-
2017 - 2019 Farber Disease Natural History Study (Protocol Number: RVT-801-0001) Clinical Trials.gov Identifier: NCT03233841
-
2017 - 2019 Burden of PAH deficiency/PKU among adults: A retrospective chart review and cross-sectional patient survey
-
2014 - 2019 Ailesel Hiperkolesterolemi Projesi (Tübitak 213S147)
-
2009 - 2018 Commission of the European Communities, the Sixth Framework Programme NUTRIMENTHE (Grant Agreement No. 212652). registered with clinical trials.gov (NCT00909012)
Desteklenen Projeler
Desteklenen Projeler
30
