Eğitim Bilgileri
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorDoktora
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2013 - 2016
2013 - 2016Tıpta Yandal Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları. Çocuk Beslenme Ve Metabolizma Bölümü, Türkiye
1999 - 2006
1999 - 2006Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Türkiye
Yaptığı Tezler
2012
2012Tıpta Uzmanlık
KALSİYUM METABOLİZMASI BOZUKLUĞU NEDENİ İLE 2005-2011 YILLARI ARASINDA ENDOKRİN KLİNİĞİNDE TAKİP EDİLEN HASTALARIN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ
Sbü Sami Ulus Kadın Doğum Ve Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları
Araştırma Alanları
Tıp
Beslenme ve Dietetik
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (54)
SCI-E, SSCI, AHCI (37)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (44)
ESCI (6)
Scopus (45)
TRDizin (10)
Diğer Yayınlar (2)
2025
20251. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics
Balci M. C., KOR D., YILDIZ Y., Karaca M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20252. Choline supplementation in classic homocystinuria: impact on homocysteine and hepatic steatosis.
Kahraman S., Gedikbasi A., Karaca M., Ercan C. C., Balci M. C., Gokcay G. F.
Pediatric research
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Evaluation of Serum FGF21 Levels in Patients with Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiency
Neijmann S. T., Gunes D., Karaca M., Karaman V., Balci M. C., Gökçay G. F., et al.
International Journal of Molecular Sciences
, cilt.26, sa.9525, ss.1-9, 2025 (Scopus)
2025
20254. Response to the letter by Schmitt et al.
KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., KARACA M., YILMAZ GÖLER A. M., Yilmaz B. K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
, cilt.193, sa.3, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20255. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant
Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20256. Development and validation of a carnitine cycle and transport disorders (CCD) panel: an ONT-compatible multi-gene diagnostic kit for newborn and selective screening.
Akan G., Balcı M. C., Tuncel G., Karaca M., Kazan H. H., Özketen A. Ç., et al.
Orphanet journal of rare diseases
, cilt.20, sa.1, ss.250, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20257. Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics
Teker B., Akan G., Kazan H. H., ÖZGEN ÇOBAN Ö., Tatonyan S., BALCI M. C., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.26, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. Primary adrenal insufficiency in patients with CPOX gene mutations
KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., Karaca M., Goler A. M. Y., Yilmaz B. K., et al.
European Journal of Endocrinology
, cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20259. An Oxford Nanopore Technologies-Based Sequencing Assay for Molecular Diagnosis of Phenylketonuria and Variant Frequencies in a Turkish Cohort.
Tuncel G., Balcı M. C., Akan G., Kazan H. H., Özgen Ö., Özketen A. Ç., et al.
International journal of genomics
, cilt.2025, sa.1, ss.5552662, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202510. Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions
Gunes D., Karaca M., Durmus A., Ak B., Aktay Ayaz N., Altınel Z. U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.184, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202511. Coexistence of phenylketonuria and tyrosinemia type 3: challenges in the dietary management
Selamioǧlu A., Kozanoǧlu T., Hacloǧlu I., Balcl M. C., KARACA M., Gedikbaşl A., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.38, sa.3, ss.292-298, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202512. Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency: A Case Report With Literature Review
Selamioglu A., ALTUN M., Bliven K., Ünverengil G., Güneş D., KARACA M., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202513. EVALUATION OF GROWTH IN LONG-TERM FOLLOW-UP IN INDIVIDUALS WITH PHENYLKETONURIA FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERDE UZUN SÜRELİ TAKİPTE BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Balci M. C., Güven A. G., Karaca M., Gökçay G.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi
, cilt.88, sa.1, ss.38-44, 2025 (ESCI)
2024
202414. Oxidative damage and mitochondrial dysfunction in cystathionine beta-synthase deficiency
Balci M. C., GEDİKBAŞI A., Dogan S. A., Kahraman S., Tatoryan S., Neijmann S. T., et al.
Scientific Reports
, cilt.14, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202415. The relationship between menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome prevalence and blood phenylalanine level in women with PKU
Selamioğlu A., Tandoğan Z., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., Yesil A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
, cilt.41, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202416. Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.
Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.
Gene
, cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202417. The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)
Ozgen O., Güdek Klllç F., Gedikbaşl A., Balcl M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202418. Challenging Childhood Obesity: The Influence of Education and Close Monitoring on Obesity-Related Behaviors.
Sunnetci Silistre E., Yesil A., Kozanoglu T., Balci M. C., Karaca M., Gokcay G. F.
Healthcare (Basel, Switzerland)
, cilt.12, sa.20, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202419. Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.
Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.
Nutrients
, cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202420. Experiences of mothers caring for children with rare diseases in Turkey.
BAYRAKTAR S., AYDIN A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Göktepe N.
Journal of genetic counseling
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202421. Variable clinical phenotypes of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency: Report of four cases and review of the literature.
Selamioğlu A., Balcı M. C., Karaca M., Khalil Y., Hirachan R., Durmuş Tekçe H., et al.
JIMD reports
, cilt.65, sa.5, ss.305-312, 2024 (Scopus)
2024
202422. Neurological findings in patients with organic acidemias
Alıyeva G., Karakiraz A., Özdemir S., Durmuş A., Ak B., Kılıç Ş., et al.
European Journal of Neurology , cilt.31, sa.31, ss.12, 2024 (Düzenli olarak gerçekleştirilen hakemli kongrenin bildiri kitabı)
2024
202423. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology
, cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202424. Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded)
2023
202325. A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.
Molecular genetics and metabolism reports
, cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202326. Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202327. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening
Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.
BRAIN
, cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202328. Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature
Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202329. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye
ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)
2023
202330. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202231. Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202232. Correction: Risk Factors for Clinical Seizures in Neonates with Hypoxic-ischemic Encephalopathy Treated with Therapeutic Hypothermia.
Bor M., Ilhan O., Karaca M., Calik M.
Klinische Padiatrie
, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202233. Risk Factors for Clinical Seizures in Neonates with Hypoxic-ischemic Encephalopathy Treated with Therapeutic Hypothermia
Bor M., Ilhan O., Karaca M., Calik M.
KLINISCHE PADIATRIE
, cilt.234, sa.4, ss.206-214, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202234. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia
Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., Karaca M., et al.
MEDICAL HYPOTHESES
, cilt.160, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202235. A Newborn with Infantile-Onset Pompe Disease Improving after Administration of Enzyme Replacement Therapy: Case Report
Bor M., Ilhan O., Gumus E., Ozkan S., Karaca M.
JOURNAL OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE
, cilt.11, sa.01, ss.62-66, 2022 (ESCI)
2022
202236. Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202237. Evaluation of immunization status in patients with cerebral palsy: a multicenter CP-VACC study
Bozkaya-Yilmaz S., Karadag-Oncel E., OLGAÇ DÜNDAR N., GENÇPINAR P., Sarioglu B., Arican P., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.181, sa.1, ss.383-391, 2022 (SCI-Expanded)
2021
202138. A RARE CAUSE OF BOTH HYPO AND HYPERGLYCEMIA; GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 0: A CASE REPORT
Karaca M., Aslan H.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.84, sa.3, ss.454-456, 2021 (ESCI)
2021
202139. BTD Gene Mutations in Biotinidase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation
Oz O., Karaca M., Atas N., Gonel A., Ercan M.
JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN
, cilt.31, sa.7, ss.780-785, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202140. Evaluation of the efficiency of serum biotinidase activity as a newborn screening test in Turkey
Ercan M., Akbulut E. D., Oz O., Atas N., Karaca M., YILMAZ F. M.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.1, ss.89-94, 2021 (SCI-Expanded)
2020
202041. A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency
Olgac A., Kasapkara C. S., Kilic M., Derinkuyu B. E., Azapagasi E., Kesici S., et al.
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA
, cilt.118, sa.6, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202042. The first Turkish family with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level
Gumus E., KARACA M., Deveci U., Jirsa M.
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.55, sa.4, ss.430-433, 2020 (ESCI)
2020
202043. Pseudohypoaldosteronism Type 1 Newborn Patient with a Novel Mutation in SCNN1B
Seyhanli M., Ilhan O., Gumus E., Bor M., Karaca M.
JOURNAL OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE
, cilt.9, sa.2, ss.145-148, 2020 (ESCI)
2020
202044. EVALUATION OF HEMATOLOGIC FINDINGS IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS CASES
Cakar N. E., Karaca M.
ACTA MEDICA MEDITERRANEA
, cilt.36, sa.2, ss.797-800, 2020 (SCI-Expanded)
2019
201945. Specificity and sensitivity of biotinidase activity measured from dried blood spot by colorimetric method
Karaca M., Kazanasmaz H.
Annals of Medical Researc
, cilt.26, ss.2306-2311, 2019 (Hakemli Dergi)
2019
201946. Evaluation of Echocardiographic Findings of Mucopolysaccharidosis Cases
Karaca M.
European Archives of Medical Research
, cilt.35, ss.167-169, 2019 (Hakemli Dergi)
2018
201847. A novel homozygous GALC variant has been associated with Krabbe disease in a consanguineous family
Tuncer F. N., Iseri S. A., Yapici Z., Demir M., Karaca M., Calik M.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.39, sa.12, ss.2123-2128, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201848. Fenilalanin ve Tirozin Düzeyinin Plazma ve Kuru Kan Damlası Örneklerinde Karşılaştırılması
Karaca M., Kazanasmaz H.
Türk Klinik Biyokimya Dergisi
, cilt.16, ss.63-71, 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201849. The association between serum vitamin B-12 deficiency and tension-type headache in Turkish children
Calik M., Aktas M. S., Cecen E., Piskin I. E., Ayaydin H., Ornek Z., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.39, sa.6, ss.1009-1014, 2018 (SCI-Expanded)
2016
201650. Evaluation of Patients Diagnosed with Nutritional Rickets: A Single Center Study
Karaca M.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, cilt.1, ss.46-50, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201651. Kronik Hastalığı Olan Çocuk ve Adölesanlarda Vitamin D Eksiklik/Yetersizliği
Karaca M.
Turkish Journal of Pediatric Disease
, sa.4, ss.259-264, 2016 (Hakemli Dergi)
2015
201552. A serious rhabdomyolysis associated with the use of quetiapine: Case report Ketiapin kullanimi ile ilişkili ciddi rabdomiyoliz
Keskin M., Ceylan G., Karaca M., Atar S., Kaçar D., Erkek N.
Turkiye Klinikleri Pediatri
, cilt.24, sa.1, ss.32-36, 2015 (Scopus)
2014
201453. Sepsis Tablosunda Gelen Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu
EKŞİ ALP E., Oral Cebeci S., Karaca M., Ertürk T., Uysalol M., Çıtak A.
ÇOCUK DERGİSİ
, cilt.14, sa.3, ss.125-127, 2014 (Hakemli Dergi)
2010
201054. A case of Horner's syndrome after the surgical treatment of pulmonary hydatid cyst.
Bayhan G. İ., Karaca M., Yazici Ü., Tanir G.
Turkiye parazitolojii dergisi
, cilt.34, ss.196-9, 2010 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Fenilketonüri hastalığında metabolik kontrol düzeyine göre fonksiyonel bağlantısallık değişimleri
KURT E., KIZILATEŞ EVİN G., KARACA M., SELAMİOĞLU A., Yesil A., İşcen P., et al.
2. ULUSAL NÖROGÖRÜNTÜLEME KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.69, (Özet Bildiri)
2024
20242. COMPARISON OF CIRCULATING FREE MTDNA LEVELS IN MITOCHONDRIAL DISEASES WITH DIFFERENT MOLECULAR BASIS
BALCI M. C., GEDİKBAŞI A., KARACA M., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., Tatonyan S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM 2024, Porto, Portekiz, 03 Ekim 2024, (Özet Bildiri)
2024
20243. Evaluation of Bone Health In Patients With Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Single Center Experience
KILIÇ Ş., KARACA M., AK B., ÇOLAK AKTAŞ Ü., GÜNEŞ D., BALCI M. C., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20244. DETERMINATION OF COGNITIVE AND NEUROPSYCHIATRIC EFFECT OF PHENYLKETONURIA AT EARLY TREATED ADULT PATIENTS; MR SPECTROSCOPY AND PHENYLALANINE LEVELS: PRELIMINARY RESULTS
KARACA M., KURT E., Kizilates Evin G., SELAMİOĞLU A., Canlı M., BALCI M. C., et al.
SSIEM 2024 Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Özet Bildiri)
2024
20245. Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience
Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20246. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases
Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20247. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES
Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20248. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases
Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20249. Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları
Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132, (Özet Bildiri)
2024
202410. Klasik Homosistinüri Hastalarında Kolin Durumu ve Kolin Takviyesinin Etkileri
KAHRAMAN S., GEDİKBAŞI A., KARACA M., ERCAN C. C., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202411. Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar
Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290, (Özet Bildiri)
2024
202412. metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?
Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.
46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
2023
202313. Mitokondriyal hastalıklarda nörogörüntüleme: alışılmadık tutulumların nadir genetik nedenleri
PEMPEGÜL YILDIZ E., KÜREKCİ F., BALCI M. C., KARACA M., MARAŞ GENÇ H., GÖKÇAY G. F.
Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.147-148, (Tam Metin Bildiri)
2023
202314. hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri
Kılıç Ş., Kılıç S., Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., et al.
1. ulusal çocuk beslenme kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.40, (Özet Bildiri)
2023
202315. glikojen depo tip1a hastalarının antropometrik ölçümlerinin ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi
Hacıoğlu İ., Kozanoğlu T., Kılıç Ş., Ak B., Selamioğlu A., Balcı M. C., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi’ne (ÇOBES), Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.1, (Özet Bildiri)
2023
202316. Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar
Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745, (Özet Bildiri)
2023
202317. Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Durmuş A., Çakar E., et al.
SSIEM Annual Symposıum 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.270, (Özet Bildiri)
2023
202318. Inborn errors of metabolism in adults Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., körbeyli h. k., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSİEM ANNUAL SYMPOSİUM 2023, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.540, (Tam Metin Bildiri)
2023
202319. Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU
SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494, (Özet Bildiri)
2023
202320. Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology
Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361, (Özet Bildiri)
2023
202321. Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience
DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.306, (Özet Bildiri)
2023
202322. Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study
Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257, (Özet Bildiri)
2023
202323. Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270, (Özet Bildiri)
2023
202324. Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy
BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195, (Özet Bildiri)
2023
202325. Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency
Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148, (Özet Bildiri)
2023
202326. WHAT IS THE SIGNIFICANCE OF GSG INDEX IN PEDIATRIC NAFLD?
Arslan S., Karaca M., Ercan C. C., Gökçay G. F., Durmaz Ö., Sağ E., et al.
ESPGHAN 55 th Annual Meeting, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.812, (Özet Bildiri)
2023
202327. Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41, (Özet Bildiri)
2023
202328. Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri
Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62, (Özet Bildiri)
2023
202329. Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi
Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60, (Özet Bildiri)
2023
202330. Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu
Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64, (Özet Bildiri)
2023
202331. İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması
BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114, (Tam Metin Bildiri)
2023
202332. Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330, (Özet Bildiri)
2023
202333. OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi
Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1, (Yayınlanmadı)
2023
202334. Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi
Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.
TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234, (Özet Bildiri)
2022
202235. Türkiye’Deki Fenilketonüri ve Hafif Hiperfenilalaninemi Popülasyonunda PahGeninin Mutasyon Spektrumu
Karaca M., Aslanger A. D., Güleç Ç., Gedikbaşı A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.75, (Özet Bildiri)
2022
202236. KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117, (Özet Bildiri)
2022
202237. Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi
Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146, (Tam Metin Bildiri)
2022
202238. Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi
Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129, (Tam Metin Bildiri)
2022
202239. sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Taramasında Fenilalanin Yüksekliği ile Başvuran Yenidoğanlarda Saptanan Fenilketonüri Dışındaki Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Burmacı Can N.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.84, (Özet Bildiri)
2022
202240. Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76, (Özet Bildiri)
2022
202241. Canavan Hastalığından Etkilenmiş 6 Türk Olguda Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular
ASLANGER A. D., KARACA M.
2. Çocuk Medeniyeti Sempozyumu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2022, ss.144-147, (Tam Metin Bildiri)
2022
202242. ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158, (Tam Metin Bildiri)
2021
202143. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri)
2021
202144. Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11, (Özet Bildiri)
2021
202145. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)
2021
202146. Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.
II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2021
202147. Hiperprolaktinemi Etiyolojisinde Nadir Bir Neden: 6-Piruvoil-Tetrahidrobiopterin Sentaz (PTPS) Eksikliği
Tercan U., Yıldız M., Selamioğlu A., Karaca M., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, ss.281-282, (Özet Bildiri)
2021
202148. Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.
43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161, (Tam Metin Bildiri)
2020
202049. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)
2020
202050. Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri
Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76, (Özet Bildiri)
2019
201951. Cerebrotendinous Xanthomatosis: A diagnosis not to be missed.
Odacılar Alpay A., Güneş S., Karaca M., Güneş D., Balcı M. C., Hanağası H. A., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.219, (Özet Bildiri)
2019
201952. .The Evaluation of Glutaric Aciduria Type 1 Patients Which Were Diagnosed and Followed at Harran University Medical Faculty Hospital Between January 2017 and December 2018.
Karaca M., Çalık M., Gümüş E.
International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress;, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.165-166, (Tam Metin Bildiri)
2018
201853. Farber lipogranulomatosis: Response to Interleukin-6 receptor inhibitor treatment.
Çakar N. E., Karaca M., Güneş D., Güneş S., Ömeroğlu R. N., Demirkol M., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
2018
201854. Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu
ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2017
201755. TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR
Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20, (Özet Bildiri)
2017
201756. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201757. Nadir Bir Bulgu Olarak Hipoalbüminemi İle Seyreden Gaucher Hastalığı Olgu Sunumu.
KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÖNAL Z., GÜLLÜOĞLU M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201758. Kobalamin Metabolizma Bozukluğunda B12 Tedavisine Bağlı İstemsiz Hareketler: Vaka Sunumu.
BEKTAŞ G., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., ÇALIŞKAN M. M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201759. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Gelişen Hepatosellüler Karsinom ve Diğer Komplikasyonlar.
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201760. Nadir bir lizozomal depo hastalığı: Farber lipogranülomatozis ve BCGitis.
ÇAKAR N. E., Uşaklıoğlu Erol M., YILMAZ T. G., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.167, (Özet Bildiri)
2017
201761. Nöromotor gelişme geriliği ile başvuran bir propiyonik asidemi olgusu
Özdemir S., GÜNEŞ S., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., Ulak Özkan M., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.157-158, (Özet Bildiri)
2017
201762. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları
YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
201763. Karaciğer enzim yüksekliği, malnütrisyon ve raşitizm bulguları ile başvuran tirozinemi tip 1 vakası.
GÜNEŞ D., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., KARACA M., ÖNAL Z., DURMAZ Ö., et al.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.163, (Özet Bildiri)
2016
201664. Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients
YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201665. Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201666. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases
KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201667. Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey
BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.
SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201668. Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey
Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)
2016
201669. Adrenokorti̇kal yetersi̇zli̇kte ön planda akla gelmeyen di̇ğer etyoloji̇ler.
HACİŞAHİNOĞULLARI H., KOÇ M. S., MASTANZADE M., KUBAT ÜZÜM A., GÜNDÜZ T., KARACA M., et al.
38. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 11 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201670. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201671. Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt
KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201672. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201673. İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi
ELİUZ TİPİCİ B., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., ACAR N. E., KARACA M., et al.
38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201674. İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi
Eliuz Tipici B., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Çakar N. E., Karaca M., et al.
38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, ss.88, (Özet Bildiri)
2015
201575. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
Demirkol M., Çakar N. E., Güneş D., Karaca M., Balcı M. C., Türkoğlu Ü., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
2015
201576. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
201577. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., MUTLU Ü. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
2015
201578. Progressif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2 (PFIC2) Vaka Sunumu.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.332, (Özet Bildiri)
2015
201579. İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu
sağlam t., Balcı M., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201580. Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi
güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
201581. Kolestaz, iktiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal D-bifonksiyonel protein eksikliği.
KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.290, (Özet Bildiri)
2015
201582. Pompe Hastalığı Tanısı Alan Vakaların Değerlendirilmesi.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.275, (Özet Bildiri)
2015
201583. İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca M., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.166
2015
201584. Şiddetli Kusma Yakınması Ve Vitamin B12 Eksikliği : Olgu Sunumu
Durmuş Gönültaş Ö., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Gökçay G., Karaca M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
201585. Sepsis tablosunda gelen yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan vaka sunumu
EKŞİ ALP E., ERTÜRK T., Karaca M., Oral Cebeci S., UYSALOL M., ÇITAK A., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.198
2015
201586. Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği
KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.200
2015
201587. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.202
2015
201588. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) vakası.
GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., KOZANOĞLU T., YAPICI OBUZ Z., MUTLU Ü. D., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215, (Özet Bildiri)
2015
201589. Şiddetli kusam yakınması ve vitamin B12 eksikliği olgu sunumu
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., Varkal M. A., Yıldız İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.171
2015
201590. Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu
YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.199, (Özet Bildiri)
2015
201591. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası
GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.
37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215
2015
201592. Şiddetli kusma yakınması ve vitamin B12 eksikliği: Olgu sunumu
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 08 Nisan 2015, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar
2025
20251. Solukluk, halsizlik ve karın şişliği şikayetleriyle başvuran çocuk
YILDIZ İ., KILIÇ A., SARIHAN T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.
“Çapa Çocuk” Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025
2024
20242. Biyotinidaz Eksikliği Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.225-234, 2024
2024
20243. Hiperlipidemisi Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı
KARACA M., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.211-224, 2024
2023
20234. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
20235. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023
2023
20236. Konjenital Glikozilasyon Defekti: Hafif Klinik Seyirli İki Olgu
AK B., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., Durmuş A., et al.
Türkiye Klinikleri- Bilimsel Oturumlar- Özel- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - Congenital Glycosylation Disorders- Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK - 2023, Önal Uzun Özlem, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.92-93, 2023
2023
20237. Vaka 5
BALCI M. C., KARACA M., PEMPEGÜL YILDIZ E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.31-38, 2023
2023
20238. Vaka 3 - Halsizlik ve güçsüzlük yakınmaları olan süt çocuğu
Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.13-20, 2023
2023
20239. Vaka 5 - Huzursuzluk ve Sakinleştirilemeyen ağlama yakınması olan yenidoğan
BALCI M. C., KARACA M., Pembegül Yıldız E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.31-38, 2023
2022
202210. ÇOCUKLARDA NE ZAMAN METABOLİK HASTALIK DÜŞÜNELİM?
Karaca M., Gökçay G. F.
GENEL PEDİYATRİ-PEDİYATRİNİN TEMEL TAŞLARI, FATMA OĞUZ, Editör, EMA TIP KİTABEVİ, İstanbul, ss.789-817, 2022
2021
202111. Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular
Karaca M., Gökçay G. F.
Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021, Asuman ÇELENK ÇOBAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.34-39, 2021
2021
202112. KARACİĞER TUTULUMU İLE GİDEN GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI
Gökçay G. F., Karaca M.
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.8-15, 2021
2021
202113. COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
202114. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
KARACA M., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.661-687, 2021
Desteklenen Projeler
2023 - 2025
2023 - 2025ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
GÖKÇAY G. F.(Yürütücü), DURMUŞ A., PAZHOUHESH R., SÖYLEMEZ S., TEKER B., ATALAR F., et al.
2023 - 2025
2023 - 2025ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
(Proje Özeti)
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), DURMUŞ A., PAZHOUHESH R., SÖYLEMEZ S., TEKER B., ATALAR F., et al.