Publications & Works

Publication Network
Articles 1
All (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
ESCI (1)
Scopus (1)
TRDizin (1)

1. JAG1 MUTATION SPECTRUM IN CASES WITH ALAGILLE SYNDROME FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi , vol.86, no.4, pp.327-335, 2023 (ESCI) identifier identifier identifier
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 7

1. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 December 2024, pp.197, (Summary Text) Creative Commons License

2. Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.
62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, England, 16 - 18 November 2024, pp.385, (Summary Text)

3. NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.
XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Cyprus (Kktc), 2 - 05 May 2024, pp.200-201, (Summary Text)

4. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.111, (Summary Text)

5. Smith-Magenis Sendromundan Etkilenmiş 6 Olgunun Klinik ve Sitogenetik/Moleküler Sitogenetik Bulguları ile Nörodavranışsal Fenotipleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Dinçel M., Karaman B.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞi GÜNLERİ, 17 - 20 April 2022, pp.470-474, (Full Text) Creative Commons License

6. Prenatal Diagnosis Of 1P36 Deletion Syndrome Due To Pericentric Inversion On Chromosome 1: A Case Report

Yıldırım B. T., Kalaycı T., Bulut G., Saraç Sivrikoz T., Özsait Selçuk B. Ş., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.25, (Summary Text)

7. Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 20 - 22 November 2020, pp.76, (Summary Text) Creative Commons License
Metrics

Publication

8

Publication (WoS)

1

Publication (Scopus)

1

Project

2

Open Access

2