Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
ESCI (1)
Scopus (1)
TRDizin (1)

1. TÜRKİYE'DE ALAGILLE SENDROMLU OLGULARDA JAG1 MUTASYON SPREKTRUMU

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 7

1. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.
62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.385, (Özet Bildiri)

3. NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.
XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201, (Özet Bildiri)

4. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111, (Özet Bildiri)

5. Smith-Magenis Sendromundan Etkilenmiş 6 Olgunun Klinik ve Sitogenetik/Moleküler Sitogenetik Bulguları ile Nörodavranışsal Fenotipleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Dinçel M., Karaman B.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞi GÜNLERİ, 17 - 20 Nisan 2022, ss.470-474, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

6. Prenatal Diagnosis Of 1P36 Deletion Syndrome Due To Pericentric Inversion On Chromosome 1: A Case Report

Yıldırım B. T., Kalaycı T., Bulut G., Saraç Sivrikoz T., Özsait Selçuk B. Ş., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.25, (Özet Bildiri)

7. Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76, (Özet Bildiri) Creative Commons License
Metrikler

Yayın

8

Yayın (WoS)

1

Yayın (Scopus)

1

Proje

2

Açık Erişim

2