Publications & Works

Publication Network
Articles 2
All (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)

1. Comprehensive clinical and molecular characterization with long-term outcomes in 40 patients with congenital hyperinsulinism.

Yavas Abali Z., BAŞ F., Houghton J. A. L., ABALI S., Karakilic Ozturan E., Gulec Ç., et al.
Endocrine , vol.89, no.2, pp.416-428, 2025 (SCI-Expanded) Sustainable Development identifier identifier identifier

2. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases

Esener Z., Yücesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., Türkyılmaz A., Tekedereli İ., et al.
CLINICAL GENETICS , 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 5

1. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar

Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Turkey, 9 - 11 April 2025, pp.104, (Summary Text)

2. Hipoglisemiden Hiperglisemiye: ABCC8 Gen Varyantlarının Klinik ile İlişkisi

Koç C., Yücesoy M. A., Durmaz D., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Yıldız M., et al.
6.Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 13 - 15 February 2025, pp.1, (Summary Text)

3. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 December 2024, pp.197, (Summary Text) Creative Commons License

4. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text) Creative Commons License

5. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, vol.26, pp.87, (Summary Text)