Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 2
Tümü (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)

1. Comprehensive clinical and molecular characterization with long-term outcomes in 40 patients with congenital hyperinsulinism.

Yavas Abali Z., BAŞ F., Houghton J. A. L., ABALI S., Karakilic Ozturan E., Gulec Ç., et al.
Endocrine , cilt.89, sa.2, ss.416-428, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

2. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases

Esener Z., Yücesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., Türkyılmaz A., Tekedereli İ., et al.
CLINICAL GENETICS , 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 6

1. Molecular insights into Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: A case of a heterozygous female with a novel PHF6 variant

Yücesoy M. A., Karaman V., Aslanger A. D., Uyguner Z. O.
European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.260, (Özet Bildiri)

2. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar

Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.104, (Özet Bildiri)

3. Hipoglisemiden Hiperglisemiye: ABCC8 Gen Varyantlarının Klinik ile İlişkisi

Koç C., Yücesoy M. A., Durmaz D., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Yıldız M., et al.
6.Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

4. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

6. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87, (Özet Bildiri)