Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 3
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (3)

1. P707: Optic genome mapping reveals complex 22q13 rearrangements in SHANK3-unrelated Phelan-McDermid syndrome

Yücesoy M. A., Mutlu M. B., Toksoy G., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., Karaman B.
Genetics in Medicine Open , cilt.4, ss.92, 2026 (Scopus)

2. Comprehensive clinical and molecular characterization with long-term outcomes in 40 patients with congenital hyperinsulinism.

Yavas Abali Z., BAŞ F., Houghton J. A. L., ABALI S., Karakilic Ozturan E., Gulec Ç., et al.
Endocrine , cilt.89, sa.2, ss.416-428, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases

Esener Z., Yücesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., Türkyılmaz A., Tekedereli İ., et al.
CLINICAL GENETICS , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 13

1. MOZAIK AŞIRI BÜYÜME SENDROMLARININ FENOTIPIK DEĞERLENDIRILMESI: TEK MERKEZ DENEYIMI

Çeçen O., Özden S. T., Yücesoy M. A., Alavanda C., Kalaycı T., Aslanger A. D.
48.Pediatri Günleri, 27. Pediatri Hemşireliği ve 4. Pediatri Diyetisyenliği Günleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Nisan 2026, ss.118, (Özet Bildiri)

2. Germline Cancer Predisposition in Pediatric Solid Tumors

Yücesoy M. A., Erbaş G., Karaman V., Yılmaz Y., Güleç Ç., Toksoy G., et al.
2nd International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.29, (Özet Bildiri)

3. Molecular insights into Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: A case of a heterozygous female with a novel PHF6 variant

Yucesoy M. A., KARAMAN V., Aslanger A. D., UYGUNER Z. O.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.260, (Özet Bildiri)

4. Monogenic and structural variants in autism spectrum disorder: insights into cases with defined underlying causes

Atraqchi H., Bulut G., SELÇUK B. Ş., YÜCESOY M. A., TOKSOY G., Akbas S., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.293, (Özet Bildiri)

5. Cantu Syndrome with rare endocrine manifestations

Elmas M. C., Memis G., Yucesoy M. A., KARAMAN V., Aslanger A. D., Bayrak A. E., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.195, (Özet Bildiri)

6. Unveiling IL11RA variants in craniosynostosis and dental anomalies: insights from exome sequencing

KARAMAN V., Yucesoy M. A., DEMİR YAZICI K., Toksoy G., Yıldız E., KARA B., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.675, (Özet Bildiri)

7. Type I interferon response in MSMD patients: evaluation of IFN signature score as a biomarker

Karacan A., Suleyman A., Hatipoglu N., YÜCEL E., KIYKIM A., Yucesoy M. A., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.731-732, (Özet Bildiri)

8. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar

Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.104, (Özet Bildiri)

9. Hipoglisemiden Hiperglisemiye: ABCC8 Gen Varyantlarının Klinik ile İlişkisi

Koç C., Yücesoy M. A., Durmaz D., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Yıldız M., et al.
6.Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

10. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri) Creative Commons License

11. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

12. The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

13. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87, (Özet Bildiri)