-
2024 - Devam Ediyor Konjenital hipotiroidi tanılı hastalarda klinik bulguların ve genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARAMAN V., UYGUNER Z. O., ASLANGER A. D., TOKSOY G., TERCAN U.
-
2022 - Devam Ediyor Dinamik mutasyon hastalıkları için moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
UYGUNER Z. O. (Yürütücü), PARMAN F. Y., TÜYSÜZ B., KARA B., AKÇAYA N. H., YEŞİL SAYIN G., et al.
-
2024 - 2026 Non-Sendromik Kraniyosinostoz vakalarında genetik etiyolojinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Karaman V. (Yürütücü), Aslanger A. D., Toksoy G., Maraş Genç H., Dölen D., Karaman B., et al.
-
2023 - 2025 Hemofilide Gen Mutasyon Spekturumu ve Klinikle İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Uyguner Z. O., Karakaş Z., Yeşil Sayin G., Bayrak A. E., Eryilmaz C. C., Tanyildiz H. G., et al.
-
2022 - 2024 Fetal Radyal Aplazi / Hipoplazi Olgularının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
-
2022 - 2024 Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan olgularda Yeni Nesil Dizileme Tekniklerinin moleküler patolojinin aydınlatılmasına katkısı ve genotip fenotip ilişkisinin araştırılması
-
2021 - 2023 Fenilketonüri, Fruktoz 1-6bifosfataz eksikliği, Herediter Fruktoz İntoleransı, Galaktozemi, Krabbe ve Propiyonik Asidemi hastalığına sahip olgularda büyük delesyon ve duplikasyon tipi mutasyonlarının dışlanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GEDİKBAŞI A., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., YAVUZ B. T., KINA B. G.
-
2020 - 2023 Herediter Duysal Nöropati ve Ağrı Duyarsızlığı Avrupa Ağı (ENISNIP)
Diğer Uluslararası Fon Programları
PARMAN F. Y. (Yürütücü), DURMUŞ TEKÇE H., ÇAKAR A., UYGUNER Z. O.
-
2019 - 2021 Oksidatif Fosforilasyon Sistemi Hastalıklarında Mitokondriyal DNA Varyantlarının Veri Madenciliği ile Araştırılması
-
2018 - 2021 Sebebi Açıklanamayan İnfertilite ile İlişkili Genlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
BAŞARAN S. (Yürütücü), BERKAY E. G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., KALAYCI T.
-
2018 - 2021 Tanı Konulamayan Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Katkısı
-
2018 - 2021 Santral Erken Puberte Olgularında Yeni Nesil Dizileme İle Moleküler Patolojinin Aydınlatılması
-
2018 - 2021 Diyafragmatik Herni Olgularında Genetik Etiyolojinin Arastırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
HEİDARGHOLİZADEH S., TOKSOY G., BAŞARAN S., GÜLEÇ Ç., YÜKSEL A.
-
2018 - 2021 Osteogenezis İmperfekta hastalarında yeni nesil dizileme teknolojisi ile ilişkili genlerin taranması ve bilinmeyen genlerin araştırılması
-
2018 - 2019 Klasik Galaktozemide GALT Geni Mutasyon Spektrumu ve GenotipFenotip İlişkisinin Araştırılması
-
2016 - 2018 Parkinson Hastalığı İle İlişkili Bilinen Genlerin Hedefli Gen Paneli Ve Yeni Genlerin Tüm Ekzom Analizleri İle Araştırılması
-
2016 - 2018 Subkortikal Enfarkt ve Lökoensefalopati ile giden Serebral Arteriyopati CADASILCARASIL hastalığı ile ilişkili NOTCH3 ve HTRA1 gen mutasyonlarının araştırılması
-
2017 - 2017 The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARAMAN B. (Yürütücü), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
-
2017 - 2017 Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPS IV
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TÜYSÜZ B. (Yürütücü), ULUDAĞ ALKAYA D., GÜNEŞ N., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
-
2017 - 2017 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TOKSOY G. (Yürütücü), BAGİROVA G., ALTUNOĞLU U., PARMAN F. Y., UYGUNER Z. O., OFLAZER Z. P., et al.
-
2017 - 2017 Türkiye'den 11 Fanconi anemili olguda ilişkili genlerde mutasyonların araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
UYGUNER Z. O. (Yürütücü), AGHAYEV A., TOKSOY G., CELKAN T. T., TÜYSÜZ B., BAŞARAN S., et al.
-
2016 - 2017 PREPÜBERTAL JİNEKOMASTİ VE MAKROMASTİ TANILI VAKALARDA KLİNİK BULGULAR VE GENETİK ÇALIŞMA
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
BAŞ F. (Yürütücü), TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., BAŞARAN S.
-
2015 - 2016 RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI
-
2013 - 2016 Prematür Ovaryan Yetmezliğinde Genetik Etiyoloji
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
ORAL E. (Yürütücü), KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., SOFIYEVA N.
-
2013 - 2016 Dengesiz genomik yeniden düzenlenmelerin tanısında SNP mikro-array teknolojisinin katkıları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARAMAN B. (Yürütücü), UYGUNER Z. O., PALANDUZ Ş., TÜYSÜZ B., BAŞARAN S., ÇEFLE K.
-
2013 - 2016 SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNDE MOLEKÜLER ANALİZLER
-
2012 - 2016 Kraniofasiyal Malformasyonlara Klinik ve Genetik Yaklaşım II
-
2013 - 2014 HOXB1 in HOX_DNA bağlayan domainindeki Arg5, Moebius fenotipini andıran konjenital fasiyal paraliz için hot spot mudur?
-
2012 - 2013 Beyin Sapında Kistle Seyreden Nörodejeneratif Bozukluklu Ailede Aday Gen Çalışması
-
2012 - 2012 Dört kuşakta Brakidaktili tip C den etkilen bireylerin bulunduğu bir Türk ailesinde, CDMP1 geninde yeni bir indel mutasyon
-
2010 - 2012 Moebius Sendromlu Olgularda HOXA1, HOXA2, HOXB1 ve HOXB2 Gen İlişkisinin DNA Dizileme Yöntemi ile İncelenmesi
-
2009 - 2012 Kraniyofasiyel malformasyonlara klinik ve bilimsel yaklaşım; CRANIRARE
-
2008 - 2011 X'e Bağlı Sendromik ve Non-Sendromik Mental Retardasyonlu Hastalarda Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Bağlayıcı protein 2 (MECP2) Genlerinin İncelenmesi
-
2008 - 2011 Genetik Hastalıklar İçin Mutasyon Veri Tabanı
-
2007 - 2009 Çoğul Hipofizer Hormon Eksikliklerinde PROP1, PIT1, HESX3 ve LHX3 Mutasyonlarının Analizi
-
2007 - 2009 ÇOĞUL HİPOFİZER HORMON EKSİKLİKLERİNDE PROP-1, PIT-1, HESX3, LHX3 MUTASYON ANALİZİ
-
2006 - 2009 Kalıtsal mental retardasyonda moleküler analizler: bağlantı analizi ve aday gen taramaları
-
2008 - 2008 A novel homozygous COLL11A2 deletion causes a C-terminal protein truncation without mRNA decay in a Turkish patient
-
2003 - 2005 Uzun QT Sendromunun Klinik ve Moleküler Analizi
-
2000 - 2001 Türk Toplumunda Kalıtsal Sağırlıkta Connexin 26 Gen Mutasyonlarının Analizi
-
1998 - 2001 Kardiyak Aritmi Moleküler Tanı ve Araştırma Merkezinin Kurulması
-
1999 - 2000 İdyopatik dilate kardiyomiyopatilerde, yeni iyon kanal genlerinin (hHCN2 ve hHCN4) analizi