Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Voltage-gated sodium channel epilepsies in a tertiary care center: Phenotypic spectrum with correlation to predicted functional effects

Kurekci F., Akif Kilic M., Akbas S., Avci R., Oney C., Dilruba Aslanger A., et al.
EPILEPSY & BEHAVIOR , cilt.158, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A Retrospective Review of 18 Patients With Childhood-Onset Hereditary Spastic Paraplegia, Nine With Novel Variants

Kilic M. A., Yildiz E., Deniz A., Coskun O., Kurekci F., Avci R., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.152, ss.189-195, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.

Maroofian R., Kaiyrzhanov R., Cali E., Zamani M., Zaki M. S., Ferla M., et al.
Brain : a journal of neurology , 2023 (SCI-Expanded) identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Two cases of HDR syndrome due to a large deletion in the 10p15.3p14 region

Memiş G., Arslan H. K., Akbaş S., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Yavuz S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1 Creative Commons License

İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı

Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92

Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111

Nadir Görülen Pebat Sendromunda Tanıyı Zorlaştıran Klinik Çeşitlilik: Farklı Kliniğe Sahip 3 Olgu Üzerinden Genotip Fenotip Korelasyonu

Akbaş S.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.121-122

Metrikler

Yayın

7

Atıf (WoS)

1

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

3

H-İndeks (Scopus)

1

Proje

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları