Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 4
Tümü (4)
SCI-E, SSCI, AHCI (4)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
Scopus (4)

1. Phenotypic variability in progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum: insights from two families

Aynekin B., Akbaş S., Gulec A., Gumus U. G. O., Guner A. E., Efthymiou S., et al.
Neurogenetics , cilt.26, sa.1, ss.23, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

2. Voltage-gated sodium channel epilepsies in a tertiary care center: Phenotypic spectrum with correlation to predicted functional effects

Kurekci F., Akif Kilic M. A., Akbas S., Avci R., Oney C., Dilruba Aslanger A., et al.
EPILEPSY & BEHAVIOR , cilt.158, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

3. A Retrospective Review of 18 Patients With Childhood-Onset Hereditary Spastic Paraplegia, Nine With Novel Variants

Kilic M. A., Yildiz E., Deniz A., Coskun O., Kurekci F., Avci R., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.152, ss.189-195, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

4. Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders

Maroofian R., Kaiyrzhanov R., Cali E., Zamani M., Zaki M. S., Ferla M., et al.
BRAIN , cilt.146, sa.12, ss.5031-5043, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 6

1. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar

Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.104, (Özet Bildiri)

2. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri) Creative Commons License

3. Two cases of HDR syndrome due to a large deletion in the 10p15.3p14 region

Memiş G., Arslan H. K., Akbaş S., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Yavuz S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

4. İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı

Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92, (Özet Bildiri)

5. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111, (Özet Bildiri)

6. Nadir Görülen Pebat Sendromunda Tanıyı Zorlaştıran Klinik Çeşitlilik: Farklı Kliniğe Sahip 3 Olgu Üzerinden Genotip Fenotip Korelasyonu

Akbaş S.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.121-122, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

10

Yayın (WoS)

4

Yayın (Scopus)

4

Atıf (WoS)

19

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

17

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Scholar)

2

H-İndeks (Scholar)

1

Proje

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları