Metrikler
Yayın
138
Açık Erişim
11
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorDoktora
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Bölümü, Türkiye
2013 - 2017
2013 - 2017Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Türkiye
2006 - 2012
2006 - 2012Lisans
Selçuk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2016
2016Tıpta Uzmanlık
FETAL İSKELET DİSPLAZİLERİNİN KLİNİK, RADYOLOJİK BULGULAR ve MOLEKÜLER ETİYOPATOGENEZE GÖRE SINIFLANDIRILMASI
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Yabancı Diller
C2 Ustalık
C2 Ustalıkİngilizce
Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları:
Tıp, Sağlık Bilimleri, Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik
WoS Araştırma Alanları:
Yaşam Bilimleri (Life), Moleküler Biyoloji Ve Genetik, Genetik Ve Kalıtım
Scopus Araştırma Alanları:
Moleküler Biyoloji, Genetik
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorÖğrenci
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Bölümü
2018 - Devam Ediyor
2018 - Devam EdiyorUzman Dr.
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2013 - 2017
2013 - 2017Araştırma Görevlisi Dr.
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2019 - 2019
2019 - 2019Araştırmacı
Erasmus MC, Araştırmacı
Makaleler
Tümü (61)
SCI-E, SSCI, AHCI (48)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (53)
ESCI (5)
Scopus (55)
TRDizin (9)
Diğer Yayınlar (1)
2026
20261. Clinical and Molecular Characterization of a RASopathy Cohort From Türkiye and an AMMECR1-Related Noonan Syndrome-Mimicking Phenotype
Akbas E. N. K., Toksoy G., Avci S., Altunoglu U., Kalayci T., Sayin G. Y., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.110, sa.4, ss.471-479, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20262. Genetic insights into pediatric congenital pulmonary airway malformations: a 13-year single-center experience
Ozdemir B., Bakkaloglu D. V., Kalayci T., Ozdemir Z., Yuksel S., Kocaman O. H., et al.
PEDIATRIC SURGERY INTERNATIONAL , cilt.42, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20263. BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities
Le C., Kalayci T., Uyguner Z., Karaman B., Demiroren T., Beck B., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20264. Bi-allelic variants in NRDC cause a neurodevelopmental disorder characterized by neonatal lethality, microcephaly, and brain abnormalities
Pehlivan D., Sandoval A., Maroofian R., Lecoquierre F., Al Shamsi A. M., Lee G. S., et al.
American Journal of Human Genetics , cilt.113, sa.3, ss.548-561, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20265. Prenatal and Postmortem Characterization of FGFR2-Related Fetal Craniosynostosis: Emphasizing Rare and Atypical Anomalies
Karaman V., Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Yildirim B. T., Avci S., Altunoglu U., et al.
PRENATAL DIAGNOSIS
, cilt.46, sa.3, ss.438-447, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20266. Genetic Variants in DVL3 are Associated With Root Maldevelopment, Tooth Agenesis, Mesiodens, and Oral Exostoses
Kantaputra P., Bunpiem N., GÜVEN Y., Tripuwabhrut K., Kalayci T., İMREN E., et al.
INTERNATIONAL DENTAL JOURNAL , cilt.76, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20267. Genetic Insights into Persistent Hypouricemia in Adults: Novel Findings from an Adult Nephrogenetic Clinic
Dirim A. B., Suer İ., Kalaycı T., Tahillioglu Y., Safak S., Ucar A. R., et al.
KIDNEY DISEASES
, cilt.12, sa.1, ss.622-634, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20268. Evaluation of ear structures on fetal MRI: A comparative analysis at 1.5-T and 3-T
Sönmez S., Orak Ö., Güzeloğlu Orak S., Karapınar E., Barburoğlu M., Saraç Sivrikoz T., et al.
AURIS NASUS LARYNX , cilt.1, ss.1-5, 2026 (Scopus)
2026
20269. EVALUATION OF GENETIC TESTING IN ADULT PATIENTS WITH SUSPECTED SYSTEMIC AUTOINFLAMMATORY DISORDERS
Amikishiyev S., Engin Y. A., KALAYCI T., Soltanova L., YALÇINKAYA Y., ARTIM ESEN B., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.89, sa.1, ss.70-81, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2026
202610. Functional Impact of a Novel Intronic TG Variant in Congenital Goiter and Thyroid Dyshormonogenesis
YAVAŞ ABALI Z., Dirimtekin E., Eltan M., GEÇKİNLİ B. B., Kalayci T., Sivrikoz T. S., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.1-9, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202511. Genetic Testing and Counselling for Hereditary Renal Carcinoma: What Do Clinicians Need to Know?
Re C., Pecoraro A., Stewart G. D., Caliò A., ERDEM S., KALAYCI T., et al.
European Urology Open Science
, cilt.82, ss.131-141, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202512. Phenotypes of patients with more than one autoinflammatory disease-associated gene variant: overlapping and mixed autoinflammatory disorders
Amikishiyev S., Kalaycı T., Deniz R., Soltanova L., Sen B., Yalçınkaya Y., et al.
RHEUMATOLOGY , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202513. Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder
Planas-Serra L., Rodríguez-Ruiz M., Anderson E. N., Rodríguez-Palmero A., Vélez-Santamaria V., Schlüter A., et al.
American Journal of Human Genetics
, cilt.112, sa.11, ss.2643-2664, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202514. Awareness and attitudes of pregnant women about prenatal screening and diagnostic tests from Türkiye
Kaymak D., Kalaycı T., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN B., Başaran S., Çebi C., et al.
Journal of Community Genetics , cilt.16, sa.5, ss.629-637, 2025 (ESCI, Scopus)
2025
202515. Aarskog Syndrome: Deep Phenotyping and Genomic Landscape of a New Cohort Including Adult Patients
Turgut G. T., Altunoglu U., Avcı Ş., Kalaycı T., Aslanger A. D., KARAMAN V., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.108, sa.3, ss.334-346, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202516. Diagnostic contribution of conventional and molecular karyotyping in congenital diaphragmatic hernia related copy number variations
Somayyeh Heidargholizadeh G., Gulec C., Bulut G., Kalelioglu I. H., Has R., Sivrikoz T. S., et al.
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
, cilt.64, sa.4, ss.678-686, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202517. Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Biallelic POC1A Variants: Characterization of Four Patients and a Comprehensive Review of POC1A-Related Phenotypes.
Altunoglu U., Turgut G. T., Özturan E. K., Kalaycı T., Kaya M., TOKSOY G., et al.
Clinical genetics , cilt.107, sa.4, ss.390-401, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202518. Small Head Circumference and Height above Target Height as Potential Early Clues for Klinefelter Syndrome: A Retrospective Cohort Study
Kardelen Al A. D., Oner D. O., Demirel O. B., Şükür N. M., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
JOURNAL OF CHILD - COCUK DERGISI , cilt.25, sa.4, ss.285-289, 2025 (ESCI, TRDizin)
2025
202519. From chelation to transplantation: lessons from a progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 case initially managed as Wilson’s disease
Bardak A. E., Kalaycı T., Çavuş B., Ormeci A. Ç., Demir K.
Gastroenterology Report , cilt.13, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202520. MOWAT-WILSON SYNDROME: DEEP PHENOTYPING AND MOLECULAR CHARACTERISATION OF TWELVE NEW INDIVIDUALS
Altunoğlu U., Güneş N., Turgut G. T., Kalaycı T., Aslanger A. D., Derbent M., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.88, sa.1, ss.26-37, 2025 (TRDizin)
2024
202421. Basic helix-loop-helix transcription factor BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, tone and movement abnormalities.
Le C., Argilli E., George E., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Karaman B., et al.
medRxiv : the preprint server for health sciences , 2024 (Hakemli Dergi)
2024
202422. A rare multisystemic disorder with chronic kidney disease: Karyomegalic interstitial nephritis due to homozygous FAN1 c.2260C>T variant
Guzel Dirim M., Dirim A. B., Kaya B., Senkal N., Kalayci T., Aslanger A. D., et al.
NEPHROLOGY , cilt.29, sa.12, ss.968-972, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202423. Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures
Turgut G. T., Altunoglu U., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.105, sa.6, ss.596-610, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202424. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology , cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202425. Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta
Senturk L., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Avci S., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY , cilt.51, sa.3, ss.285-299, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202426. Late diagnosis of a rare multisystemic genetic disorder: Transaldolase deficiency due to homozygous TALDO1 c.345dupA variant
Dirim A. B., Kalayci T., Safak S., Garayeva Guller N., Oto Ö. A., Artan A. S., et al.
NEPHROLOGY
, cilt.29, sa.1, ss.55-56, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202327. TÜRKİYE'DE ALAGILLE SENDROMLU OLGULARDA JAG1 MUTASYON SPREKTRUMU
Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI, TRDizin)
2023
202328. Trichothiodystrophy-associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation.
Theil A. F., Pines A., Kalayci T., Heredia-Genestar J. M., Raams A., Rietveld M. H., et al.
EMBO molecular medicine , 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202329. Clinical Features of the Patients with NLRP1 Gene Variants and a Systemic Autoinflammatory Phenotype
AMIKISHIYEV S., KALAYCI T., Deniz R., YALÇINKAYA Y., ARTIM ESEN B., İNANÇ M., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY , ss.3800-3802, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202330. Phenotypes of the Patients with More Than One Autoinflammatory Gene Variant: Classified Diseases and Mixed Autoinflammatory Disorders (MAID)
Amıkıshıyev S., Kalaycı T., Soltanova L., Yalçınkaya Y., Artim-Esen B., İnanç M., et al.
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY , ss.506-508, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202331. Kardiyak Anomalili Fetüslerde Kromozomal Mikrodizin Analizinin Tanıdaki Etkinliği: Kohort Araştırması
ŞENTÜRK H., SELÇUK B. Ş., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALAYCI T., ÖMEROĞLU R. N., BULUT G., et al.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi , cilt.43, sa.3, ss.302-313, 2023 (Scopus)
2023
202332. Revisiting TOP2B-related phenotypes: Three new cases and literature review
Çepni E., Börklü E., Avcı Ş., Kalaycı T., Eraslan S., Kayserili H.
Clinical Genetics , cilt.104, sa.2, ss.251-258, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202333. Nance-Horan Syndrome: characterization of dental, clinical and molecular features in three new families.
Güven Y., Saracoglu H. P., Aksakal S. D., Kalayci T., Altunoglu U., Uyguner Z. O., et al.
BMC oral health , cilt.23, sa.1, ss.314, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202334. Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome
Turgut G. T., Kalelioglu I. H., Karaman V., Sivrikoz T., Karaman B., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.152-157, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202335. FREM2-related Fraser syndrome with popliteal pterygium and structural central nervous system anomalies
Turgut G. T., Sarac Sivrikoz T., Komurcu-Bayrak E., Kalayci T.
European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202336. Heme oxygenase-1 deficiency as an extremely rare cause of AA-type renal amyloidosis: Expanding the clinical features and review of the literature.
Dirim A. B., Kalayci T., Safak S., Garayeva N., Gultekin B., Hurdogan Ö., et al.
Clinical rheumatology , cilt.42, sa.2, ss.597-606, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202337. Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.
Kalayci T., Altunoglu U., Çorbacioglu Esmer A., Avcı Ş., Sarac Sivrikoz T., Karaman B., et al.
American journal of medical genetics. Part A , cilt.191, sa.2, ss.498-509, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202338. A new enrichment approach for candidate gene detection in unexplained recurrent pregnancy loss and implantation failure
Berkay E. G., Şoroğlu C. V., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Akçapınar G. B., Başaran S.
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS , cilt.298, sa.1, ss.253-272, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202339. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye
ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI, Scopus)
2022
202240. Clinical, Cytogenetic and Molecular Cytogenetic Outcomes of Cell-Free DNA Testing for Rare Chromosomal Anomalies
BAŞARAN S., HAS R., KALELİOĞLU İ. H., Sivrikoz T. S., KARAMAN B., Kirgiz M., et al.
GENES , cilt.13, sa.12, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202241. Fetal Hand Anomalies: 18 Cases Diagnosed Between 2020-2022 from a Single Tertiary Care Center
Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Başaran S., Uyguner Z. O.
Experimed
, cilt.12, sa.3, ss.149-154, 2022 (TRDizin)
2022
202242. Functional characterization of a novel TP53RK mutation identified in a family with Galloway-Mowat syndrome
Treimer E., Kalayci T., Schumann S., Suer I., Greco S., Schanze D., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.43, sa.12, ss.1866-1871, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202243. Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis
Saraç Sivrikoz T., Kalayci T., Senturk L., Karaman V., Kalelioglu I. H., Has R., et al.
PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.42, sa.12, ss.1503-1510, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202244. Cytogenetic and molecular characterization of a patient having infertility and mild intellectual disability with a very rare unstable ring chromosome 13
Kaya M., Suer İ., Kalayci T., Karaman B., Ozturk Ş., Palanduz Ş.
SCOTTISH MEDICAL JOURNAL , cilt.67, sa.4, ss.173-177, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202245. Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia
Iturrate A., Rivera-Barahona A., Flores C., Otaify G. A., Elhossini R., Perez-Sanz M. L., et al.
American Journal of Human Genetics , cilt.109, sa.10, ss.1828-1849, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202246. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus, TRDizin)
2022
202247. Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Yılmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdırıcı A., Karaman V., Ozturk F. N., Avcı S., et al.
Clinical genetics , cilt.102, sa.3, ss.201-217, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202248. Distal renal tubular acidosis, autoimmune thyroiditis, enamel hypomaturation, and tooth agenesis caused by homozygosity of a novel double-nucleotide substitution in SLC4A4
Kantaputra P., Güven Y., Aksu B., Kalayci T., Dogan C., Intachai W., et al.
Journal of the American Dental Association , cilt.153, sa.7, ss.668-676, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202249. Expanding genotypic and phenotypic spectrums of LTBP3 variants in dental anomalies and short stature syndrome.
Kantaputra P., Guven Y., Kalayci T., Özer P., Panyarak W., Intachai W., et al.
Clinical genetics , cilt.102, sa.1, ss.66-71, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202250. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T. S., Toksoy G., Kalayci T., Avci S., et al.
Clinical genetics , cilt.101, sa.4, ss.421-428, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202251. A mysterious cause of recurrent acute liver dysfunction for over a decade
Dirim A. B., Kalayci T., Guzel Dirim M., Demir S., Cavus B., Cifcibasi Ormeci A., et al.
GASTROENTEROLOGY REPORT , cilt.10, 2022 (SCI-Expanded)
2021
202152. Clinical Characteristics and Mutation Spectrum of Neurofibromatosis Type 1 in 27 Turkish Families
Sharifi S., Kalayci T., Palanduz S., Ozturk S., Cefle K.
BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.6, ss.365-373, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202153. Re: Indication for Y Chromosome Microdeletion Analysis in Infertile Men: Is a New Sperm Concentration Threshold Needed?
Ortac M., Ergul R., Gurcan M., Kalayci T., Palanduz S., Aydin R., et al.
JOURNAL OF UROLOGY , cilt.206, sa.4, ss.1050, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202154. Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey
Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., ULUDAĞ ALKAYA D., Altunoglu U., Cefle K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202155. Association between HBA locus copy number gains and pathogenic HBB gene variants
Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.
International Journal of Medical Biochemistry
, cilt.4, sa.2, ss.91-95, 2021 (TRDizin)
2021
202156. Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants
Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.
International Journal of Medical Biochemistry
, cilt.4, sa.2, ss.91-96, 2021 (TRDizin)
2020
202057. The first case of Dyssegmental Dysplasia Rolland-Desbuquois type with a variant in HSPG2
KALAYCI T., Balanda N., Ferreira C. R., Altunoglu U.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.237, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202058. Indication for Y Chromosome Microdeletion Analysis in Infertile Men: Is a New Sperm Concentration Threshold Needed?
Ortac M., Ergul R. B., Gurcan M., Kalayci T., Palanduz Ş., Aydin R., et al.
UROLOGY , cilt.146, ss.113-117, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202059. Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Krab L., Marcos-Alcalde I., Assaf M., Balasubramanian M., Andersen J., Bisgaard A., et al.
Human genetics , cilt.139, ss.575-592, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201960. Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Lee S., Chen D., Zaki M., Maroofian R., Houlden H., Di D., et al.
American journal of human genetics , cilt.105, ss.844-853, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201961. Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Vandervore L., Schot R., Kasteleijn E., Oegema R., Stouffs K., Gheldof A., et al.
Brain : a journal of neurology , cilt.142, ss.867-884, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2026
20261. Exploring Ferroptosis-Related Gene Variants in Focal Segmental Glomerulosclerosis
Aday A., Kaya M., SUER İ., KALAYCI T., DİRİM A. B., Esmaeilzadeh Aghjeh M., et al.
XI. Multidisciplinary Cancer Research Congress, İstanbul, Türkiye, 05 Temmuz 2026, ss.44, (Özet Bildiri)
2026
20262. Investigation of germline MEN1 pathogenic variants in patients with MEN1 Syndrome
Sağır U., MUTLU Ü., HACİŞAHİNOĞULLARI H., SUER İ., KALAYCI T., YENİDÜNYA YALIN G., et al.
XI. Multidisciplinary Cancer Research Congress, İstanbul, Türkiye, 02 Temmuz 2026, ss.67, (Özet Bildiri)
2026
20263. PLXNB2-related amelogenesis imperfecta and hearing loss: second family with evidence of immune dysregulation
KALAYCI T., AKTAY AYAZ N., SUER İ., GÜLEÇ Ç., ÖZTÜRK Ş., ÇEFLE K.
59th European Society of Human Genetics Conference (ESHG), Gothenburg, İsveç, 13 - 16 Haziran 2026, (Özet Bildiri)
2026
20264. Renal bir tübülopatiden HELIX sendromuna: Tüm ekzom dizileme ile yeni bir CLDN10 varyantının tanımlanması
ÇEFLE K., KALAYCI T., SUER İ., DİRİM A. B., Aday A., Kaya M., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Geleneksel İç Hastalıkları Günleri İnteraktif Güncelleştirme 2026, Sakarya, Sapanca, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2026, ss.9, (Özet Bildiri)
2026
20265. Tekrarlayan Gebelik Kaybında Paternal Perisentrik Kromozom 2 İnversiyonu: Olgu Sunumu
Engüleç İ., Kaya M., KALAYCI T., SUER İ., ÇEFLE K., ÖZTÜRK Ş.
Basaksehir Çam ve Sakura Sehir Hastanesi 4. Kadın Dogum ve 2. Ebelik-Hemsirelik Günleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 05 Nisan 2026, ss.406, (Özet Bildiri)
2026
20266. Fetal Dönemde WES Analiziyle Tanımlanan Yeni NDE1 Varyantı
Aktaş Ç., KALAYCI T., SUER İ., SARAÇ SİVRİKOZ T., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., et al.
Basaksehir Çam ve Sakura Sehir Hastanesi 4. Kadın Dogum ve 2. Ebelik-Hemsirelik Günleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2026, ss.287, (Özet Bildiri)
2026
20267. Erişkin yaştaki her diyabet tip 2 değildir: İşitme kaybı tanıya götüren bir ipucu
Rekalı Şahin H., Nasifova V., MUTLU Ü., SUER İ., KALAYCI T., HACİŞAHİNOĞULLARI H., et al.
62.Ulusal Diyabet Metabolizma ve Beslenme Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 18 Mayıs 2026, (Özet Bildiri)
2026
20268. MOZAIK AŞIRI BÜYÜME SENDROMLARININ FENOTIPIK DEĞERLENDIRILMESI: TEK MERKEZ DENEYIMI
Çeçen O., Özden S. T., Yücesoy M. A., Alavanda C., Kalaycı T., Aslanger A. D.
48.Pediatri Günleri, 27. Pediatri Hemşireliği ve 4. Pediatri Diyetisyenliği Günleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Nisan 2026, ss.118, (Özet Bildiri)
2026
20269. THE MANAGEMENT OF RENAL MANIFESTATIONS IN VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME: INSIGHTS FROM A SINGLE INSTITUTION'S THREE-DECADE EXPERIENCE
ERDEM S., Ozervarli F., Bicer M., Ates Y., HÜRDOĞAN Ö., KALAYCI T., et al.
Annual Meeting of the American-Urological-Association (AUA), Washington, Kiribati, 15 - 18 Mayıs 2026, cilt.215, (Özet Bildiri)
2026
202610. Clinical and Molecular Spectrum of Xeroderma Pigmentosum: Insights from a Seven Patient Cohort
Çeçen O., Kalaycı T., Atcı T., Baykal C.
The 2nd International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.189-194, (Tam Metin Bildiri)
2025
202511. Norrie Disease due to a Hemizygous NDP Gene Variant: A Case Report of a 20-Year-Old Male
Aktaş Ç., Suer İ., Kaya M., Kalaycı T., Dirim A. B., Çefle K., et al.
20th International Hippocrates Congress on Medical and Health Sciences, İstanbul, Türkiye, 19 - 20 Aralık 2025, ss.186-191, (Tam Metin Bildiri)
2025
202512. A novel compound heterozygous COL4A4 variant in a 24-year-old Alport syndrome case
Nazligul E., SUER İ., Kaya M., KALAYCI T., DİRİM A. B., ÇEFLE K., et al.
14. ULUSAL MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE BİYOTEKNOLOJİ KONGRESİ, 1 - 02 Kasım 2025, ss.124-130, (Tam Metin Bildiri)
2025
202513. Identification of a Novel Variant in the PODXL Gene in a Turkish Family With Focal Segmental Glomerulosclerosis
Aghjeh M. E., Suer İ., Kalaycı T., Dirim A. B., Kaya M., Öztürk Ş.
9th International Congress on Biomedicine, Tehran, İran, 10 - 19 Kasım 2025, ss.572-573, (Özet Bildiri)
2025
202514. Characterization of a novel human phenotype with cortical malformations and congenital anomalies linked to PHF3
KALAYCI T., Sivrikoz T. S., Altunoglu U., KARAMAN B.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.362, (Özet Bildiri)
2025
202515. A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a novel homozygous IFT140 variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16
ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.357, (Özet Bildiri)
2025
202516. Hypophosphatemia as a component of amelogenesis imperfecta type 1G: a case report
HACİŞAHİNOĞULLARI H., KALAYCI T., SUER İ., MUTLU Ü., YENİDÜNYA YALIN G., SOYLUK SELÇUKBİRİCİK Ö., et al.
EndoBridge 2025, Antalya, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2025, (Özet Bildiri)
2025
202517. TETRALOGY OF FALLOT AND SDHB MUTATION AS HYPOXIA-RELATED TRIGGERS OF PARAGANGLIOMA WITH CUTANEOUS VASCULAR MANIFESTATIONS
MUTLU Ü., ŞAHİN E., ÇAKMAK R., BEKTAŞ M., ALTINKAYNAK M., MASTANZADE M., et al.
ENDOBRIDGE 2025, Türkiye, 22 Ekim 2025, (Özet Bildiri)
2025
202518. Genetic insights into persistent hypouricemia in adults: novel findings from a nephrogenetic clinic
Dirim A. B., Şafak S., Tahıllıoğlu Y., Mirioğlu Ş., Artan A. S., Oto Ö. A., et al.
62nd ERA Congress, Vienna, Avusturya, 4 - 07 Haziran 2025, cilt.40, ss.1886-1887, (Özet Bildiri)
2025
202519. Konjenital Hava Yolu Lezyonlarının Genetik Etiyopatogenezinin Araştırılması
Özdemir Altuntaş B., Vurallı Bakkaloğlu D., Kalaycı T., Yüksel S., Kocaman O. H., Erginel B.
42. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Ekim 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202520. Genetic Etiology of Congenital Heart Disease: A WES-Based Study
Şentürk H., Kalaycı T., Aslanger A. D., Erdoğdu M., Saraç Sivrikoz T., Karaman B., et al.
European Human Genetics Conference Hybrid Conference Milan, Italy May 24–27, 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.7038, (Özet Bildiri)
2025
202521. Expanding the phenotypic spectrum of NCAPD3-related condensinopathies; a novel variant associated with skeletal anomalies, and autoinflammatory disease
Memiş G., Kalaycı T., Doğru A., Aslanger A. D., Bayrak A. E., Uyguner Z. O.
The European Society of Human Genetics, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
2025
202522. Assessment of the clinical diagnostic potential of NGS-based panel tests in100 cases with renal disease pre-diagnoses
SUER İ., KALAYCI T., DİRİM A. B., Şafak S., SIRMA EKMEKCİ S., Kaya M., et al.
European Society of Human Genetics Conference (ESHG), Milan, İtalya, 24 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)
2024
202423. Erişkin yaşta tanı alan immün sistemin doğuştan kusurları hastalarının yönteiminde karşılaşılan problemler: Gerçek yaşamda zor vaka serisi
DEMİR S., ÜNAL D., TOPRAK İ. D., KORKMAZ P., KAHVECİ N., hörmet iğde M., et al.
XXX. Uluslararası Katılımlı Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 01 Aralık 2024, (Özet Bildiri)
2024
202424. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi
Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri)
2024
202425. inv(5)(q15q33) in both parents associated with recurrent pregnancy loss
Kuntsal E., SUER İ., Kaya M., KALAYCI T., ÖZTÜRK Ş., ÇEFLE K.
10th Congress of South East European Society of Perinatal Medicine (SEESPM), İstanbul, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2024, cilt.1, ss.77-79, (Özet Bildiri)
2024
202426. Families' Approaches to Invasive Diagnosis and Results in Pregnancies with Fetal Ultrasonography Abnormalities
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
Türkiye Maternal Fetal Tıp derneği 14. Ulusal Kongresi, İstanbul, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2024, ss.31, (Özet Bildiri)
2024
202427. Autosomal anomalies in infertile men
Dursun M., Gürcan M., Ergül R. B., Aydın R., Kaya M., Kalaycı T., et al.
13th European Congress of Andrology, Stockholm, İsveç, 4 - 06 Eylül 2024, ss.145, (Özet Bildiri)
2024
202428. Disease associated Chromosome 1 Copy Number Variations: A Retrospective Case Series
Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Heidargholizadeh S., Kalaycı T., Aslanger A. D., Çerçi S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202429. : Approach to pathological ultrasound findings and invasive diagnostic test results: Istanbul experience.
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Memiş G., Karaman B.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202430. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients (POSTER ID EP13.093)
TURGUT G. T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., AVCI Ş., ASLANGER A. D., KARAMAN V., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202431. Biallelic ITGA9 variants related to chylothorax and nonimmune hydrops fetalis in three patients (POSTER ID P03.038.B)
KALAYCI T., March M. E., SARAÇ SİVRİKOZ T., UYGUNER Z. O., Bagirova G., Hakonarson H., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202432. Retrospective evaluation of etiology, clinical and laboratory findings in patients diagnosed with secondary and genetic FSGS
Yilmaz A., SULEYMANOVA V., DİRİM A. B., KALAYCI T., ARTAN A. S., OTO Ö. A., et al.
61st Congress of European-Renal-Association (ERA), Stockholm, İsveç, 23 - 26 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)
2024
202433. Nadir Bir Primer Hiperparatiroidizm Olgusu: Parafibromin Gen Mutasyonu İlişkili Paratiroid Hiperplazisi
BEKTAŞ F., KALAYCI T., HACİŞAHİNOĞULLARI H., YENİDÜNYA YALIN G., SOYLUK SELÇUKBİRİCİK Ö., GÜL N., et al.
45. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2024, ss.405-406, (Özet Bildiri)
2023
202334. Wilson Hastalığında Aile İçi Genetik Taramanın Kliniğe Önemli Katkıları
Şahin A., ÇİFCİBAŞI ÖRMECİ A., SUER İ., DEMİR K., KALAYCI T., ÇEFLE K., et al.
40. Ulusal Gastroenteroloji Haftası ve 11. Gastroenteroloji Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 26 Kasım 2023, (Özet Bildiri)
2023
202335. Nadir bir fetal overgrowth sebebi; Costello sendromu
Memiş G., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Uyguner Z. O., Has R.
Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği 13. Ulusal Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Ekim 2023, ss.1-10, (Tam Metin Bildiri)
2023
202336. Autosomal Anomalies in Infertile Patients
Gürcan M., Ergül R. B., Aydın R., Ortaç M., Dursun M., Kalaycı T., et al.
43rd Annual Congress of the Société Internationale d'Urologie, İstanbul, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2023, cilt.4, sa.1, ss.182-183, (Tam Metin Bildiri)
2023
202337. Oral findings in children with Bardet-Biedl syndrome: A Case Series
Yazır Kavan M., KALAYCI T., GÜVEN Y.
29th International Congress of Turkish Society of Paediatric Dentistry, 12 - 15 Ekim 2023, ss.174, (Özet Bildiri)
2023
202338. PRELIMINARY STUDY RESULTS OF FAMILIES’ WITH FETAL ULTRASOUND ABNORMALITIES APPROACHES TO INVASIVE DIAGNOSIS AND OUTCOMES IN PREGNANCIES
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.135, (Özet Bildiri)
2023
202339. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum
Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.
European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.101, (Özet Bildiri)
2023
202340. B Homozygous NRP1 truncating variant in a multiplex family with conotruncal heart defects, lymphatic malformations and genitourinary anomalies
Altunoğlu U., Kaya M., Kalaycı T., Uyguner Z. O.
European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.524, (Özet Bildiri)
2023
202341. İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı
Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92, (Özet Bildiri)
2023
202342. Infertil Hastalarda Otozomal Anomaliler
ERGÜL R. B., GÜRCAN M., AYDIN R., KAYA M., KALAYCI T., DURSUN M., et al.
Türk Üroloji Dernekleri Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 16 Mart 2023, (Özet Bildiri)
2023
202343. Autosomal Anomalies in Infertile Patients
Gürcan M., Ergül R. B., Aydın R., Kaya M., Kalaycı T., Dursun M., et al.
Türk Üroloji Dernekleri Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 16 - 19 Mart 2023, ss.146-148, (Özet Bildiri)
2022
202244. Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları
Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149, (Özet Bildiri)
2022
202245. Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi
Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91, (Özet Bildiri)
2022
202246. Epilepsinin Nadir, Nonkonvulzif Status Epileptikusun Nadir Olmayan Bir Sebebi: Ring 20 Kromozomu
Gezegen H., İlgezdi Kaya İ., Kalaycı T., Şirin İnan N. G., Karaman B., Bebek N., et al.
58. ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 19 - 24 Kasım 2022, ss.650, (Özet Bildiri)
2022
202247. Prenatal Diagnosis Of 1P36 Deletion Syndrome Due To Pericentric Inversion On Chromosome 1: A Case Report
Yıldırım B. T., Kalaycı T., Bulut G., Saraç Sivrikoz T., Özsait Selçuk B. Ş., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.25, (Özet Bildiri)
2022
202248. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı
Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85, (Özet Bildiri)
2022
202249. Kardiyak anomalili fetüslerde konvansiyonel genetik tanı testlerinin etkinliği
ŞENTÜRK H., ÖZSAİT SELÇUK B., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALAYCI T., KALELİOĞLU İ. H., KARAMAN B., et al.
15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
202250. Hipokaleminin nadir bir nedeni olarak gitelman sendromu: olgu sunumu
Gültekin B., Konyaoğlu H., Kalaycı T., Suer İ., Güller N.
24. Ulusal İç Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2022, ss.252, (Tam Metin Bildiri)
2022
202251. Tip1 Diabetes Mellitus ve Multipl Simeterik Lipomatozis Birlikteliği - Olgu Sunumu
HACİŞAHİNOĞULLARI H., KALAYCI T., SOYLUK SELÇUKBİRİCİK Ö., YILMAZ M. T.
Endokurs-6, Adana, Türkiye, 14 - 16 Ekim 2022, ss.66, (Özet Bildiri)
2021
202152. Kondrodisplazi Punktata Olgu Serisi: Prenatal ve Postnatal/Postmortem Bulguların Karşılaştırılması
DEMİRBİLEK Ö. H., KALAYCI T., SARAÇ SİVRİKOZ T., ALTUNOĞLU U., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., et al.
Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Ultrasonografi Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202153. Trans Erkek; Gebelik Terminasyonu
Cenger C. D., Saraç Sivrikoz T., Polat I., Kalaycı T., Şenbaş Z. A., Arıcan N.
2.Uluslararası ve 18. Ulusal Adli Bilimler Kongresi, 14 - 17 Ekim 2021, ss.414-416, (Tam Metin Bildiri)
2021
202154. Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi hastalarının klinik ve laboratuvar özellikleri: Olgu serisi
Bayrak Demirel Ö., Baş F., Kalaycı T., Yıldız M., Konur E. N., Poyrazoğlu Ş., et al.
25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, ss.305-307, (Tam Metin Bildiri)
2021
202155. Three Nance Horan Syndrome Families from Turkey; Three Different Approaches for Molecular Diagnosis
Saraçoğlu H. P., Güven Y., Aksakal S. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.1, (Özet Bildiri)
2020
202056. Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu
Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.
Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 26 Aralık 2020, ss.1, (Özet Bildiri)
2020
202057. Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.
14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49, (Özet Bildiri)
2020
202058. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53, (Özet Bildiri)
2020
202059. Steroide duyarlı kronik anemisi ve osteosklerozu olan erişkin olguda moleküler tanının klinik izleme etkisi
Sharifi S., Kalaycı T., Kaya M., SUER İ., ÖZTÜRK Ş., ÇEFLE K., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası katılımlı), Türkiye, 20 - 23 Kasım 2020, ss.37, (Özet Bildiri)
2020
202060. 46,XX,t(8;9)(q12;q12) translokasyon taşıyıcısı tekrarlayan gebelik kayıp öykülü olgu sunumu
SUER İ., Kaya M., Sharifi S., Kalaycı T., ÖZTÜRK Ş., ÇEFLE K., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası katılımlı), Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.89, (Özet Bildiri)
2019
201961. Artmış ossfikasyon ile karakterize letal bir iskelet displazisi: Blomstrand Kondrodisplazi
SARAÇ SİVRİKOZ T., KALAYCI T., KALELİOĞLU İ. H., HAS R., KAYSERİLİ KARABEY H., YÜKSEL A.
TÜRKİYE MATERNAL FETAL TIP VE PERİNATOLOJİ DERNEĞİ ULTRASONOGRAFİ KURSU, İstanbul, Türkiye, 31 Ekim - 02 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
2019
201962. Fetal skeletal dysplasia experience of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey
Kalaycı T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Çorbacıoğlu A., Avcı Ş., Has R., et al.
14th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, ss.35, (Özet Bildiri)
2019
201963. LAMB2 Gen Mutasyonu Saptanan Dört Hasta Ve Dört Farklı Klinik Durum
Öner H. A., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z. N., Yılmaz A., Çam Delebe E. Ö., Göksu Çetinkaya A. P., et al.
Uluslararası Katılımlı 10. Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, ss.158, (Özet Bildiri)
2019
201964. Novel FGFR2 variant in a Case with Crouzon Syndrome
Karaman V., Kalaycı T., Başaran S., Pempegül Yıldız E., Altunoğlu U., Uyguner Z. O.
Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.209, (Özet Bildiri)
2018
201865. Altı Olguda Stuve-Wiedmann Sendromunun Klinik ve Moleküler Karekterizasyonu
Şentürk L., Güleç Ç., Kayserili Karabay H., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Altunoğlu U.
13. Uluslarası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.123, (Özet Bildiri)
2018
201866. 6 olguda Atuve-Wiedemann sendromunun klinik ve moleküler karakterizasyonu
ŞENTÜRK L., GÜLEÇ Ç., KAYSERİLİ KARABEY H., KALAYCI T., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U.
13.Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2017
201767. Whole exome sequencing in fetal structural abnormalities: experience of 8 cases
Altunoglu U., Kalayci T., Kalelioglu I. H., Kayserili H.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.166-167, (Özet Bildiri)
2017
201768. Clinical and molecular findings of seven Turkish non-photosensitive trichothiodystrophy patients with two novel mutations in MPLKIP
Kalayci T., Altunoglu U., Karaman B., Uyguner Z., Kayserili H.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.506, (Özet Bildiri)
2018
201869. idic(Y)(q11.2) ABNORMALITY IN CASES WITH MIXT GONADAL DYSGENESIS AND INFERTILITY
Kaya M., SUER İ., KALAYCI T., KARAMAN B., Dön B., Bagatir G., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, ss.16, (Özet Bildiri)
2015
201570. New Fetal Case of Blomstrand Chondrodysplasia and Review of the Literature
Kalaycı T., Altunoğlu U., Şentürk L., Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H.
12th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, İstanbul, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2015, (Yayınlanmadı)
2015
201571. Antenatal Diagnosis of Raine Syndrome : Prenatal and Postnatal Findings.
ASLANGER A. D., SARAÇ SİVRİKOZ T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., UYGUNER Z. O., KAYSERİLİ KARABEY H.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.11, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2026
20261. Kazanılmış Dil Becerilerinde Kayıp ile Başvuran çocuk
Elmas M. C., Durmaz D., İbrahim Atraqçi H. H., Kalaycı T., Karaman V., Toksoy G., et al.
Çapa Çocuk, Sabah Vakalar Arşivi III, Asuman Çoban,Ayper Somer,Ayşegül Ünüvar,Zeynep Ülker Altınel, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.13-21, 2026
2025
20252. Mendelian Inheritance Patterns
Kalaycı T.
Medical Genetics in the Centennial of Türkiye Republic, Şükrü Öztürk, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.64-80, 2025
2025
20253. Genetic Disorders of Skeletal System
Kalaycı T.
Medical Genetics in the Centennial of Türkiye Republic, Şükrü Öztürk, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.211-226, 2025
2025
20254. Prenetal Dönemde Bulgu Veren İskelet Displazileri
Kalaycı T.
İskelet Displazilerinde Tanı ve Tedavi, Prof. Dr. Yasemin YUMUŞAKHUYLU,Doç. Dr. Elif YILMAZ GÜLEÇ, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.7-15, 2025
2022
20225. Primer İmmün Yetmezlikler
Kalaycı T.
Klinisyenler İçin Genetik Testler, Prof. Dr. Şükrü Öztürk,Prof. Dr. Kıvanç Çefle, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.429-433, 2022
2022
20226. Yeni Nesil Dizileme Yöntemleri
Kalaycı T.
Klinisyenler İçin Genetik Testler, Prof. Dr. Şükrü Öztürk,Prof. Dr. Kıvanç ÇEFLE, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.357-376, 2022
ATLAS Yayın Analitiği
