Dr. Öğr. Üyesi MERYEM KARACA

Yayın Ağı

Makaleler 61

1. Shifting Towards Empagliflozin First-Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real-World Study

Uçar S. K., Mungan N. Ö., Gökçay G. F., Zeybek A. Ç. A., KILAVUZ S., Güneş S., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.49, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. The Validity and Reliability of the Turkish Version of the Parental Needs Scale for Rare Diseases (PNS-RD).

Bayraktar S., Kudubeş A. A., Aydın A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.

Journal for specialists in pediatric nursing : JSPN , cilt.31, sa.2, 2026 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

3. Choline supplementation in classic homocystinuria: impact on homocysteine and hepatic steatosis

Kahraman S., Gedikbasi A., Karaca M., Ercan C. C., Balci M. C., Gokcay G. F.

PEDIATRIC RESEARCH , cilt.99, sa.4, ss.1458-1467, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria: PAH variants and BH4 responsiveness for treatment design.

Karaca M., Gedikbasi A., Selamioğlu A., Yesil A., Toksoy G., Gulec Ç., et al.

Human genomics , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency: A Case Report With Literature Review

Selamioglu A., ALTUN M., Bliven K., Ünverengil G., Güneş D., KARACA M., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.200, sa.2, ss.438-445, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Cerebrotendinous xanthomatosis and pregnancy: A multicenter study of maternal and neonatal outcomes with a focus on chenodeoxycholic acid treatment during gestation

ZÜBARİOĞLU T., Yalçın-Çakmaklı G., YILDIZ Y., BULUT F. D., KOR D., Yıldız S., et al.

Journal of Clinical Lipidology , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease

Molla G. K., Uzun O. U., Agakisili H. B., Genc E., Gulten Z. A., Yildirim T., et al.

FRONTIERS IN NEUROLOGY , cilt.16, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics

Balci M. C., KOR D., YILDIZ Y., Karaca M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Response to the letter by Schmitt et al.

KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., KARACA M., YILMAZ GÖLER A. M., Yilmaz B. K., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , cilt.193, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Evaluation of Serum FGF21 Levels in Patients with Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiency

Neijmann S. T., Gunes D., Karaca M., Karaman V., Balci M. C., Gökçay G. F., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.26, sa.19, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant

Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

12. Development and validation of a carnitine cycle and transport disorders (CCD) panel: an ONT-compatible multi-gene diagnostic kit for newborn and selective screening.

Akan G., Balcı M. C., Tuncel G., Karaca M., Kazan H. H., Özketen A. Ç., et al.

Orphanet journal of rare diseases , cilt.20, sa.1, ss.250, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Primary adrenal insufficiency in patients with CPOX gene mutations

KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., Karaca M., Goler A. M. Y., Yilmaz B. K., et al.

European Journal of Endocrinology , cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

14. Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics

Teker B., Akan G., Kazan H. H., ÖZGEN ÇOBAN Ö., Tatonyan S., BALCI M. C., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.26, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

15. An Oxford Nanopore Technologies-Based Sequencing Assay for Molecular Diagnosis of Phenylketonuria and Variant Frequencies in a Turkish Cohort.

Tuncel G., Balcı M. C., Akan G., Kazan H. H., Özgen Ö., Özketen A. Ç., et al.

International journal of genomics , cilt.2025, sa.1, ss.5552662, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions

Gunes D., Karaca M., Durmus A., Ak B., Aktay Ayaz N., Altınel Z. U., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Coexistence of phenylketonuria and tyrosinemia type 3: challenges in the dietary management

Selamioǧlu A., Kozanoǧlu T., Hacloǧlu I., Balcl M. C., KARACA M., Gedikbaşl A., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.3, ss.292-298, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

18. EVALUATION OF GROWTH IN LONG-TERM FOLLOW-UP IN INDIVIDUALS WITH PHENYLKETONURIA FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERDE UZUN SÜRELİ TAKİPTE BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Balci M. C., Güven A. G., Karaca M., Gökçay G.

Istanbul Tip Fakultesi Dergisi , cilt.88, sa.1, ss.38-44, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)

19. Oxidative damage and mitochondrial dysfunction in cystathionine beta-synthase deficiency

Balci M. C., GEDİKBAŞI A., Dogan S. A., Kahraman S., Tatoryan S., Neijmann S. T., et al.

Scientific Reports , cilt.14, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)

20. The relationship between menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome prevalence and blood phenylalanine level in women with PKU

Selamioğlu A., Tandoğan Z., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., Yesil A., et al.

Molecular Genetics and Metabolism Reports , cilt.41, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.

Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.

Gene , cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

22. The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)

Ozgen O., Güdek Klllç F., Gedikbaşl A., Balcl M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.

TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI , 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

23. Challenging Childhood Obesity: The Influence of Education and Close Monitoring on Obesity-Related Behaviors.

Sunnetci Silistre E., Yesil A., Kozanoglu T., Balci M. C., Karaca M., Gokcay G. F.

Healthcare (Basel, Switzerland) , cilt.12, sa.20, 2024 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

24. Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.

Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.

Nutrients , cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

25. Multi-hit Model of Primary Adrenal Insufficiency in CPOX mutations

KELEŞTEMUR E., Yarar M. H., Tosun B. G., KARACA M., YILMAZ GÖLER A. M., YILMAZ B., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.97, ss.114, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Experiences of mothers caring for children with rare diseases in Turkey.

BAYRAKTAR S., AYDIN A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Göktepe N.

Journal of genetic counseling , 2024 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

27. Variable clinical phenotypes of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency: Report of four cases and review of the literature.

Selamioğlu A., Balcı M. C., Karaca M., Khalil Y., Hirachan R., Durmuş Tekçe H., et al.

JIMD reports , cilt.65, sa.5, ss.305-312, 2024 (Scopus)

28. Neurological findings in patients with organic acidemias

Alıyeva G., Karakiraz A., Özdemir S., Durmuş A., Ak B., Kılıç Ş., et al.

European Journal of Neurology , cilt.31, sa.31, ss.12, 2024 (Düzenli olarak gerçekleştirilen hakemli kongrenin bildiri kitabı)

29. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.

Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.

Molecular syndromology , cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.

YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.

Journal of inherited metabolic disease , cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Evaluation of Complete Blood Count Parameters in Patients with Methylmalonic Acidemia

BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.

JOURNAL OF CHILD - COCUK DERGISI , cilt.24, sa.3, ss.141-146, 2024 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

32. A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.

Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.

Molecular genetics and metabolism reports , cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

33. Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.

Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

34. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening

Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.

BRAIN , cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature

Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

36. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI, Scopus)

37. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.

FRONTIERS IN GENETICS , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.

Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Correction: Risk Factors for Clinical Seizures in Neonates with Hypoxic-ischemic Encephalopathy Treated with Therapeutic Hypothermia.

Bor M., Ilhan O., Karaca M., Calik M.

Klinische Padiatrie , 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Risk Factors for Clinical Seizures in Neonates with Hypoxic-ischemic Encephalopathy Treated with Therapeutic Hypothermia

Bor M., Ilhan O., Karaca M., Calik M.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.234, sa.4, ss.206-214, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

41. A Newborn with Infantile-Onset Pompe Disease Improving after Administration of Enzyme Replacement Therapy: Case Report

Bor M., Ilhan O., Gumus E., Ozkan S., Karaca M.

JOURNAL OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE , cilt.11, sa.01, ss.62-66, 2022 (ESCI)

42. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia

Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., Karaca M., et al.

MEDICAL HYPOTHESES , cilt.160, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Evaluation of immunization status in patients with cerebral palsy: a multicenter CP-VACC study

Bozkaya-Yilmaz S., Karadag-Oncel E., OLGAÇ DÜNDAR N., GENÇPINAR P., Sarioglu B., Arican P., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.181, sa.1, ss.383-391, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

44. Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders

Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

45. A RARE CAUSE OF BOTH HYPO AND HYPERGLYCEMIA; GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 0: A CASE REPORT

Karaca M., Aslan H.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, sa.3, ss.454-456, 2021 (ESCI, TRDizin)

46. BTD Gene Mutations in Biotinidase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation

Oz O., Karaca M., Atas N., Gonel A., Ercan M.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.31, sa.7, ss.780-785, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Evaluation of the efficiency of serum biotinidase activity as a newborn screening test in Turkey

Ercan M., Akbulut E. D., Oz O., Atas N., Karaca M., YILMAZ F. M.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.1, ss.89-94, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

48. The first Turkish family with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level

Gumus E., KARACA M., Deveci U., Jirsa M.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.55, sa.4, ss.430-433, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

49. A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency

Olgac A., Kasapkara C. S., Kilic M., Derinkuyu B. E., Azapagasi E., Kesici S., et al.

ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA , cilt.118, sa.6, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Pseudohypoaldosteronism Type 1 Newborn Patient with a Novel Mutation in SCNN1B

Seyhanli M., Ilhan O., Gumus E., Bor M., Karaca M.

JOURNAL OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE , cilt.9, sa.2, ss.145-148, 2020 (ESCI)

51. EVALUATION OF HEMATOLOGIC FINDINGS IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS CASES

Cakar N. E., Karaca M.

ACTA MEDICA MEDITERRANEA , cilt.36, sa.2, ss.797-800, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Specificity and sensitivity of biotinidase activity measured from dried blood spot by colorimetric method

Karaca M., Kazanasmaz H.

Annals of Medical Researc , cilt.26, ss.2306-2311, 2019 (Hakemli Dergi)

53. Evaluation of Echocardiographic Findings of Mucopolysaccharidosis Cases

Karaca M.

European Archives of Medical Research , cilt.35, ss.167-169, 2019 (TRDizin)

54. A novel homozygous GALC variant has been associated with Krabbe disease in a consanguineous family

Tuncer F. N., Iseri S. A., Yapici Z., Demir M., Karaca M., Calik M.

NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.39, sa.12, ss.2123-2128, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

55. Fenilalanin ve Tirozin Düzeyinin Plazma ve Kuru Kan Damlası Örneklerinde Karşılaştırılması

Karaca M., Kazanasmaz H.

Türk Klinik Biyokimya Dergisi , cilt.16, ss.63-71, 2018 (TRDizin)

56. The association between serum vitamin B-12 deficiency and tension-type headache in Turkish children

Calik M., Aktas M. S., Cecen E., Piskin I. E., Ayaydin H., Ornek Z., et al.

NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.39, sa.6, ss.1009-1014, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

57. Evaluation of Patients Diagnosed with Nutritional Rickets: A Single Center Study

Karaca M.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.1, ss.46-50, 2016 (TRDizin)

58. Kronik Hastalığı Olan Çocuk ve Adölesanlarda Vitamin D Eksiklik/Yetersizliği

Karaca M.

Turkish Journal of Pediatric Disease , sa.4, ss.259-264, 2016 (TRDizin)

59. A serious rhabdomyolysis associated with the use of quetiapine: Case report Ketiapin kullanimi ile ilişkili ciddi rabdomiyoliz

Keskin M., Ceylan G., Karaca M., Atar S., Kaçar D., Erkek N.

Turkiye Klinikleri Pediatri , cilt.24, sa.1, ss.32-36, 2015 (Scopus)

60. Sepsis Tablosunda Gelen Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu

EKŞİ ALP E., Oral Cebeci S., Karaca M., Ertürk T., Uysalol M., Çıtak A.

ÇOCUK DERGİSİ , cilt.14, sa.3, ss.125-127, 2014 (TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

61. A case of Horner's syndrome after the surgical treatment of pulmonary hydatid cyst.

Bayhan G. İ., Karaca M., Yazici Ü., Tanir G.

Turkiye parazitolojii dergisi , cilt.34, ss.196-9, 2010 (Scopus, TRDizin)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 98

1. Mukopolisakkaridoz Tanılı Bir Çocuğun Bakım Yükü: Evlat Edinmiş Annenin Deneyimi Üzerine Tek Olgu Nitel Çalışma

BAYRAKTAR S., NALBANT H., BALCI M. C., KARACA M., Şentürk Taş C., GÖKÇAY G. F.

48. Pediatri Günleri 27. Pediatri Hemşireliği Günleri 4. Pediatri Diyetisyenliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Nisan 2026, (Özet Bildiri)

2. NADİR HASTALIĞA SAHİP ÇOCUKLARIN ANNELERİNİN DUYGUSAL BAKIM GEREKSİNİMLERİ, YAŞANTILARI VE UMUTLARININ İNCELENMESİ: TEMATİK BİR ANALİZ

BAYRAKTAR S., NALBANT H., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.

VI. INTERNATİONAL ÇANAKKALE SCIENTIFIC STUDIES CONGRESS, Ankara, Türkiye, 27 - 29 Mart 2026, (Özet Bildiri)

3. GLUTARİK ASİDEMİ TİP 1'İN ERKEN BİYOKİMYASAL GÖSTERGELERİ: ALTI AYLIK BİR İNFANTTA ATAK DÖNEMĠNDE BELİRGİN AMİNOASİT VE HEMATOLOJİK ANORMALLİKLER

AYDEMİR D., karaduman m., tatonyan s., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F., et al.

61. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Aralık 2025, (Özet Bildiri)

4. in silico pathogenicity analysis of CPT-1, CPT-2 and OCTN2 Variants in Carnitine Cycle and Transport Disorders reveals structural and functional impacts

Akan G., BALCI M. C., Tuncel G., KARACA M., Ozketen A. C., Kazan H. H., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.400, (Özet Bildiri)

5. Rapid and Accurate Phenylketonuria Diagnosis: Integrating ONT-Based Molecular Screening into Newborn Programs

Tuncel G., BALCI M. C., Akan G., Kazan H. H., Ozgen O., Ozketen A. C., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.404, (Özet Bildiri)

6. Fenilketonüri hastalığında metabolik kontrol düzeyine göre fonksiyonel bağlantısallık değişimleri

KURT E., KIZILATEŞ EVİN G., KARACA M., SELAMİOĞLU A., Yesil A., İşcen P., et al.

2. ULUSAL NÖROGÖRÜNTÜLEME KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.69, (Özet Bildiri)

7. COMPARISON OF CIRCULATING FREE MTDNA LEVELS IN MITOCHONDRIAL DISEASES WITH DIFFERENT MOLECULAR BASIS

BALCI M. C., GEDİKBAŞI A., KARACA M., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., Tatonyan S., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM 2024, Porto, Portekiz, 03 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

8. Evaluation of Bone Health In Patients With Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Single Center Experience

KILIÇ Ş., KARACA M., AK B., ÇOLAK AKTAŞ Ü., GÜNEŞ D., BALCI M. C., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

9. DETERMINATION OF COGNITIVE AND NEUROPSYCHIATRIC EFFECT OF PHENYLKETONURIA AT EARLY TREATED ADULT PATIENTS; MR SPECTROSCOPY AND PHENYLALANINE LEVELS: PRELIMINARY RESULTS

KARACA M., KURT E., Kizilates Evin G., SELAMİOĞLU A., Canlı M., BALCI M. C., et al.

SSIEM 2024 Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

10. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases

Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.

SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

11. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases

Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.

24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

12. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES

Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.

SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

13. Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience

Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.

24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

14. Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları

Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132, (Özet Bildiri)

15. Klasik Homosistinüri Hastalarında Kolin Durumu ve Kolin Takviyesinin Etkileri

KAHRAMAN S., GEDİKBAŞI A., KARACA M., ERCAN C. C., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

16. Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar

Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290, (Özet Bildiri)

17. Batında Kitle ile Başvuran Tirozinemi Tip 1 (Hepatorenal Tirozinemi) Olgusu

Yetkin Palalı İ., Çolak Ü., Karaca M., Bayramoğlu Z., Durmaz M., Gökçay G. F.

46.Pediatri Günleri, , İstanbul, Türkiye, 16 - 18 Nisan 2024, ss.172, (Özet Bildiri)

18. metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?

Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.

46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

19. Mitokondriyal hastalıklarda nörogörüntüleme: alışılmadık tutulumların nadir genetik nedenleri

PEMPEGÜL YILDIZ E., KÜREKCİ F., BALCI M. C., KARACA M., MARAŞ GENÇ H., GÖKÇAY G. F.

Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.147-148, (Tam Metin Bildiri)

20. hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri

Kılıç Ş., Kılıç S., Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., et al.

1. ulusal çocuk beslenme kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.40, (Özet Bildiri)

21. glikojen depo tip1a hastalarının antropometrik ölçümlerinin ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi

Hacıoğlu İ., Kozanoğlu T., Kılıç Ş., Ak B., Selamioğlu A., Balcı M. C., et al.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi’ne (ÇOBES), Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.1, (Özet Bildiri)

22. Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar

Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745, (Özet Bildiri)

23. Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders

Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Durmuş A., Çakar E., et al.

SSIEM Annual Symposıum 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.270, (Özet Bildiri)

24. Inborn errors of metabolism in adults Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders

KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., körbeyli h. k., DURMUŞ A., AK B., et al.

SSİEM ANNUAL SYMPOSİUM 2023, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.540, (Tam Metin Bildiri)

25. Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU

SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494, (Özet Bildiri)

26. Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology

Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361, (Özet Bildiri)

27. Natural History and Clinical Characteristics of Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency in the Era of Enzyme Replacement Therapy: Single Centre Experience

DURMUŞ A., KARACA M., Körbeyli H. K., SELAMİOĞLU A., AK B., Kılıç Ş., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.306, (Özet Bildiri)

28. Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study

Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257, (Özet Bildiri)

29. Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy

BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195, (Özet Bildiri)

30. Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders

KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270, (Özet Bildiri)

31. Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency

Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148, (Özet Bildiri)

32. WHAT IS THE SIGNIFICANCE OF GSG INDEX IN PEDIATRIC NAFLD?

Arslan S., Karaca M., Ercan C. C., Gökçay G. F., Durmaz Ö., Sağ E., et al.

ESPGHAN 55 th Annual Meeting, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.812, (Özet Bildiri)

33. Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi

Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

34. Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41, (Özet Bildiri)

35. Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu

Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64, (Özet Bildiri)

36. Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri

Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62, (Özet Bildiri)

37. İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması

BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114, (Tam Metin Bildiri)

38. Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.

45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330, (Özet Bildiri)

39. Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi

Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.

TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234, (Özet Bildiri)

40. OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi

Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1, (Yayınlanmadı)

41. Türkiye’Deki Fenilketonüri ve Hafif Hiperfenilalaninemi Popülasyonunda PahGeninin Mutasyon Spektrumu

Karaca M., Aslanger A. D., Güleç Ç., Gedikbaşı A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.75, (Özet Bildiri)

42. Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi

Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129, (Tam Metin Bildiri)

43. Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146, (Tam Metin Bildiri)

44. KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117, (Özet Bildiri)

45. sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Taramasında Fenilalanin Yüksekliği ile Başvuran Yenidoğanlarda Saptanan Fenilketonüri Dışındaki Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Burmacı Can N.

44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.84, (Özet Bildiri)

46. Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi

Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.

44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76, (Özet Bildiri)

47. Canavan Hastalığından Etkilenmiş 6 Türk Olguda Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular

ASLANGER A. D., KARACA M.

2. Çocuk Medeniyeti Sempozyumu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2022, ss.144-147, (Tam Metin Bildiri)

48. ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.

19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158, (Tam Metin Bildiri)

49. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri)

50. Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.

14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11, (Özet Bildiri)

51. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)

52. Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.

II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

53. Hiperprolaktinemi Etiyolojisinde Nadir Bir Neden: 6-Piruvoil-Tetrahidrobiopterin Sentaz (PTPS) Eksikliği

Tercan U., Yıldız M., Selamioğlu A., Karaca M., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.

25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, ss.281-282, (Özet Bildiri)

54. Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği

Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.

43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161, (Tam Metin Bildiri)

55. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)

56. Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76, (Özet Bildiri)

57. Cerebrotendinous Xanthomatosis: A diagnosis not to be missed.

Odacılar Alpay A., Güneş S., Karaca M., Güneş D., Balcı M. C., Hanağası H. A., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.219, (Özet Bildiri)

58. .The Evaluation of Glutaric Aciduria Type 1 Patients Which Were Diagnosed and Followed at Harran University Medical Faculty Hospital Between January 2017 and December 2018.

Karaca M., Çalık M., Gümüş E.

International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress;, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.165-166, (Tam Metin Bildiri)

59. Farber lipogranulomatosis: Response to Interleukin-6 receptor inhibitor treatment.

Çakar N. E., Karaca M., Güneş D., Güneş S., Ömeroğlu R. N., Demirkol M., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

60. Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu

ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

61. TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR

Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.

14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20, (Özet Bildiri)

62. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem

GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

63. Kobalamin Metabolizma Bozukluğunda B12 Tedavisine Bağlı İstemsiz Hareketler: Vaka Sunumu.

BEKTAŞ G., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., ÇALIŞKAN M. M., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

64. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Gelişen Hepatosellüler Karsinom ve Diğer Komplikasyonlar.

GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

65. Nadir Bir Bulgu Olarak Hipoalbüminemi İle Seyreden Gaucher Hastalığı Olgu Sunumu.

KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÖNAL Z., GÜLLÜOĞLU M., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

66. Nöromotor gelişme geriliği ile başvuran bir propiyonik asidemi olgusu

Özdemir S., GÜNEŞ S., KARACA M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., Ulak Özkan M., et al.

39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.157-158, (Özet Bildiri)

67. Karaciğer enzim yüksekliği, malnütrisyon ve raşitizm bulguları ile başvuran tirozinemi tip 1 vakası.

GÜNEŞ D., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., KARACA M., ÖNAL Z., DURMAZ Ö., et al.

39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.163, (Özet Bildiri)

68. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları

YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

69. Nadir bir lizozomal depo hastalığı: Farber lipogranülomatozis ve BCGitis.

ÇAKAR N. E., Uşaklıoğlu Erol M., YILMAZ T. G., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., et al.

39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.167, (Özet Bildiri)

70. Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey

BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.

SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)

71. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases

KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

72. Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

73. Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients

YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

74. Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey

Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.

SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)

75. Adrenokorti̇kal yetersi̇zli̇kte ön planda akla gelmeyen di̇ğer etyoloji̇ler.

HACİŞAHİNOĞULLARI H., KOÇ M. S., MASTANZADE M., KUBAT ÜZÜM A., GÜNDÜZ T., KARACA M., et al.

38. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 11 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

76. Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt

KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

77. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi

GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

78. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi.

GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

79. İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi

ELİUZ TİPİCİ B., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., ACAR N. E., KARACA M., et al.

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

80. İki Yaş Üzeri Çocuklarda Vücut Bileşimlerinin Değerlendirilmesi

Eliuz Tipici B., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Çakar N. E., Karaca M., et al.

38.Pediatri Günleri ve 17.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, ss.88, (Özet Bildiri)

81. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

82. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.

Demirkol M., Çakar N. E., Güneş D., Karaca M., Balcı M. C., Türkoğlu Ü., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)

83. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.

DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., MUTLU Ü. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)

84. İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu

sağlam t., Balcı M. C., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

85. Progressif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2 (PFIC2) Vaka Sunumu.

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.332, (Özet Bildiri)

86. Pompe Hastalığı Tanısı Alan Vakaların Değerlendirilmesi.

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.275, (Özet Bildiri)

87. Pompe hastalığı tanısı alan vakalrın dğerlendirilmesi

güneş d., Balcı m. c., Karaca M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

88. Kolestaz, iktiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal D-bifonksiyonel protein eksikliği.

KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.290, (Özet Bildiri)

89. İdrar renginde farklılık ve ciltte kahverengi lekeler ile başvuran porfiriya kutanea tarda vakası

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., Balcı M. C., karaca M., kurt i., TAPAN S., DEMİRKOL M., et al.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.166

90. Şiddetli Kusma Yakınması Ve Vitamin B12 Eksikliği : Olgu Sunumu

Durmuş Gönültaş Ö., Kılıç A., Varkal M. A., Yıldız İ., Gökçay G., Karaca M., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

91. Spastik diparezi ve epilepsi ile giden arginaz eksikliği olgusu

YILMAZ Y., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.199, (Özet Bildiri)

92. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) vakası.

GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., KOZANOĞLU T., YAPICI OBUZ Z., MUTLU Ü. D., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215, (Özet Bildiri)

93. Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 2 PIFC2 vaka sunumu

GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU AYDOĞAN A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.202

94. Kolestaz ihtiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal B bifonksiyonel protein eksikliği

KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.200

95. Şiddetli kusam yakınması ve vitamin B12 eksikliği olgu sunumu

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., Varkal M. A., Yıldız İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.171

96. Sepsis tablosunda gelen yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan vaka sunumu

EKŞİ ALP E., ERTÜRK T., Karaca M., Oral Cebeci S., UYSALOL M., ÇITAK A., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.198

97. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı akçaağaçşurubu idrarı hastalığı MSUD vakası

GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., SAĞLAM T., YAPICI Z., TÜRKOĞLU Ü. D., et al.

37. PEDİATRİ GÜNLERİ VE 16. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215

98. Şiddetli kusma yakınması ve vitamin B12 eksikliği: Olgu sunumu

DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., KILIÇ A., VARKAL M. A., YILDIZ İ., GÖKÇAY G. F., KARACA M., et al.

37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 08 Nisan 2015, (Tam Metin Bildiri)

Kitaplar 16

1. VAKA 13 Kusma ve bilinç değişikliği olan çocuk

Durmuş A., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Ak B., KARACA M., GÖKÇAY G. F.

"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.105-114, 2025

2. Solukluk, halsizlik ve karın şişliği şikayetleriyle başvuran çocuk

YILDIZ İ., KILIÇ A., SARIHAN T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.

“Çapa Çocuk” Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025

3. VAKA 30 Solukluk, halsizlik, karın şişliği şikayetleri ile başvuran çocuk

YILDIZ İ., KILIÇ A., Sarıhan T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.

"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025

4. Hiperlipidemisi Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı

KARACA M., GÖKÇAY G. F.

Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.211-224, 2024

5. Biyotinidaz Eksikliği Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı

KARACA M., GÖKÇAY G. F.

Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.225-234, 2024

6. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I

Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.

Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023

7. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I

Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.

"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023

8. Konjenital Glikozilasyon Defekti: Hafif Klinik Seyirli İki Olgu

AK B., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., Durmuş A., et al.

Türkiye Klinikleri- Bilimsel Oturumlar- Özel- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - Congenital Glycosylation Disorders- Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK - 2023, Önal Uzun Özlem, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.92-93, 2023

9. Vaka 5

BALCI M. C., KARACA M., PEMPEGÜL YILDIZ E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.

Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.31-38, 2023

10. Vaka 5 - Huzursuzluk ve Sakinleştirilemeyen ağlama yakınması olan yenidoğan

BALCI M. C., KARACA M., Pembegül Yıldız E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.

"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.31-38, 2023

11. Vaka 3 - Halsizlik ve güçsüzlük yakınmaları olan süt çocuğu

Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.

"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.13-20, 2023

12. ÇOCUKLARDA NE ZAMAN METABOLİK HASTALIK DÜŞÜNELİM?

Karaca M., Gökçay G. F.

GENEL PEDİYATRİ-PEDİYATRİNİN TEMEL TAŞLARI, FATMA OĞUZ, Editör, EMA TIP KİTABEVİ, İstanbul, ss.789-817, 2022

13. Yenidoğanda Mitokondriyal Hastalıklar: Klinik ve Tanısal Bulgular

Karaca M., Gökçay G. F.

Yenidoğanda Nadir ve Tanı Güçlüğü Çekilen Hastalıklar - 2021, Asuman ÇELENK ÇOBAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.34-39, 2021

14. COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.

Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

15. KARACİĞER TUTULUMU İLE GİDEN GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Gökçay G. F., Karaca M.

Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, MUSTAFA KENDİRCİ,FATİH KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.8-15, 2021

16. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

KARACA M., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.661-687, 2021

Yayınlar & Eserler