Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.

Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.
Nutrients , cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.

Zübarioğlu T., Kıykım E., Köse E., Eminoğlu F. T., Teke Kısa P., Balcı M. C., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.142, sa.2, ss.1-10, 2024 (SCI-Expanded)

A very rare cause of hypertrygliseridemia in infancy: A novel mutation in glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (GPD1) gene

Gunes D., Kalaycik Sengul O., Senturk L.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.36, sa.7, ss.704-707, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

A rare cause of hyperphenylalaninemia: Four cases from a single family with DNAJC12 deficiency

Gunes D., Senturk L.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype

Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.63, sa.1, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Predictive factors of drug-resistant epilepsy in children presenting under 2 years of age: experience of a tertiary center in Turkey.

Yildiz E., Gunes D., Bektas G., Uzunhan T. A., Tatli B., Caliskan M., et al.
Acta neurologica Belgica , cilt.118, sa.1, ss.71-75, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Farber disease: A clinical diagnosis

Ekici B., Kurkcu D., ÇALIŞKAN M. M.
JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.7, sa.2, ss.154-155, 2012 (ESCI) identifier identifier identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES

Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1

Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases

Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1

Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases

Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1

Kitap & Kitap Bölümleri

Safra Asit Metabolizması ile İlişkili Diğer Peroksizomal Hastalıklar

Güneş D., Gökçay G. F.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları-Safra Asit Metabolizmasının Doğumsal Bozuklukları, Prof. Dr. Ertuğrul Kıykım, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-35, 2024

Olgu 5

Güneş D.
Çocuklarda Nörodejeneratif ve Nörometabolik Hastalıklar Temel Bilgiler ve Olgularla Tanısal Yaklaşımlar, Doç. Dr. Cengiz Havalı, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.179-186, 2023

Olgu 46

Güneş D.
Çocuklarda Nörodejeneratif ve Nörometabolik Hastalıklar Temel Bilgiler ve Olgularla Tanısal Yaklaşımlar, Doç. Dr. Cengiz Havalı, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.511-516, 2023

Çocuklarda Laboratuvar Bulguları ve Beslenmenin Değerlendirilmesi

Güneş D., Kahraman S.
Diyetisyenler İçin Çocuklarda Klinik Değerlendirme ve Yönetim, Dr. Öğr. Üyesi Dilek ÖZÇELİK ERSÜ,Öğr. Gör. Mücahit MUSLU, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.61-77, 2022

Yenidoğanda Hipofosfatazya

Güneş D.
Yenidoğan Dönemi Endokrin Hastalıklar-II, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat,Doç. Dr. Sabahattin Ertuğrul,Doç.Dr. Teoman Akçay, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.565-573, 2021

Doğumsal Metabolik Hastalıklar ve Endokrin Sistem

Güneş D.
Kronik Hastalıklar ve Endokrin Sistem, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat,Prof. Dr. Zerrin Orbak,Doç. Dr. Teoman Akçay, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.25-56, 2021

Metrikler

Yayın

16

Atıf (WoS)

16

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

32

H-İndeks (Scopus)

2

Atıf (Scholar)

19

H-İndeks (Scholar)

1