Makaleler
11
Tümü (11)
SCI-E, SSCI, AHCI (7)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (9)
ESCI (2)
Scopus (9)
TRDizin (1)
Diğer Yayınlar (1)
4. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.2, sa.142, ss.1-10, 2024 (Scopus)
11. Enfeksiyon Hastalıklarında Akut Faz Yanıtı.
Klinik Tıp Pediatri
, cilt.2, sa.4, ss.1-8, 2010 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
84
1. KALITSAL METABOLİK HASTALIK ACİLLERİ: HİPERAMONYEMİ, RABDOMİYOLİZ
47 PEDİATRİ GÜNLERİ,26.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ,3.PEDİATRİ DİYETİSYENLİĞİ GÜNLERİ, 2025, İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025
2. Bir Karbonhidrat Metabolizması Bozukluğu: Galaktozemi- Tanıdan Beslenmeye
47 PEDİATRİ GÜNLERİ,26.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ,3.PEDİATRİ DİYETİSYENLİĞİ GÜNLERİ, 2025, İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.35-36, (Tam Metin Bildiri)
3. PANEL: LABORATUVARDAN TANIYA (OLGULARLA)- AMONYAK YÜKSEKLİĞİ
8. NADİR GÖRÜLEN METABOLİZMA HASTALIKLARI SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 05 Nisan 2025
6. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
7. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
8. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
9. Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliğinde Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular: Tek Merkez Deneyimi
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.144-145, (Tam Metin Bildiri)
10. Inborn errors of metabolism in adults Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
SSİEM ANNUAL SYMPOSİUM 2023, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.540, (Tam Metin Bildiri)
11. Konuşma geriliği, epilepsi ve ataksi birlikteliğinde akla gelmesi gereken bir tanı: Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2.
Tip 2. VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.94-95, (Özet Bildiri)
14. Çocuklarda Tekrarlayan Rabdomiyolizin Nadir Bir Nedeni: Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği.
6. Uluslararası Tıp Bilimleri ve Multidisipliner Yaklaşımlar Kongresi, İstanbul, Türkiye, 11 - 12 Mart 2023, ss.406
16. Two siblings with a nonsense founder mutation in TMCO1 gene and expanding the genotypic spectrum of cerebro-facio-thoracic dysplasia (CFTD).
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.141, (Özet Bildiri)
17. Gaucher Hastalığı.
10. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 12 Mart 2022, ss.261, (Özet Bildiri)
18. Nadir bir lizozomal depo hastalığı: Geç infantil tip multipl sülfataz eksikliği.
7. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Online, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, ss.111, (Özet Bildiri)
19. Hyperphenylalaninemia without phenylketonuria and BH4 deficiency: DNAJC12 deficiency.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.274-275, (Özet Bildiri)
20. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)
21. Ağır malnütrisyon tablosu ile başvuran bir lökodistrofi olgusu: Krabbe hastalığı.
8. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 12 - 14 Mart 2020, ss.390, (Özet Bildiri)
22. Glutaric Aciduria Type 1: Clinical, Biochemical Findings and Outcome of Thirty Eight Patients From a Single Center.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.164, (Özet Bildiri)
23. Psychiatric Disorders in Patients with Homocystinuria: Are they Really Frequent?
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127-128, (Özet Bildiri)
24. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency: Phenotypic implications of the common mutation S113l.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.195, (Özet Bildiri)
25. Carnitine Palmitoyl Transferase I Deficiency: Neurologic Involvement in the Course of the Disease.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 03 Eylül 2019 - 06 Aralık 2024, ss.193, (Özet Bildiri)
26. Homocystinuria Due To Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Long-Term Follow-up Results of Thirty Five Patients.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127, (Özet Bildiri)
27. Clinical Presentation and Outcome in 16 Patients with Cobalamin C Defect.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.287, (Özet Bildiri)
28. Glycogen storage disease (GSD) type III: Clinical, biochemical, molecular features and outcome of 33 patients.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.343, (Özet Bildiri)
29. Cerebrotendinous Xanthomatosis: A diagnosis not to be missed.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.219, (Özet Bildiri)
30. Glycogen storage disease (GSD) type III: Anthropometric response to dietary treatment.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.181, (Özet Bildiri)
31. BH4 Treatment in Phenylketonuria: Experience with Thirty Five Patients from a Single Center.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.115, (Özet Bildiri)
32. Coenzym Q-10 deficiency due to COQ4 gene defect.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.533-534, (Özet Bildiri)
33. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)
34. Isobutyryl-coA dehydrogenase deficiency: a rare disease detectable by tandem mass spectrometry
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.535-536, (Özet Bildiri)
35. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Özet Bildiri)
36. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Özet Bildiri)
37. Nonketotic hyperglycinemia: Outcome of patients from a single center.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-302, (Özet Bildiri)
38. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Özet Bildiri)
39. L2- Hydroxyglutaric aciduria: Clinical and biochemical evaluation of 33 patients from a single center.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.295-298, (Özet Bildiri)
40. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Özet Bildiri)
41. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Tam Metin Bildiri)
42. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Tam Metin Bildiri)
43. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Tam Metin Bildiri)
44. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)
45. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Tam Metin Bildiri)
47. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Atina, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
48. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.109, (Tam Metin Bildiri)
49. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
50. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA synthase deficiency: a potentially lethal disorder with a new mutation.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
51. Farber lipogranulomatosis: Response to Interleukin-6 receptor inhibitor treatment.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
52. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: Should we look out for this complication.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.138-139, (Özet Bildiri)
53. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.97, (Özet Bildiri)
54. Glutarik asidüri tip 2 tanılı gebenin beslenme tedavisi: Olgu sunumu
40.Pediatri Günleri ve 19. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, ss.93-94, (Özet Bildiri)
55. Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme.
40.Pediatri Günleri ve 19. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, ss.11-12, (Özet Bildiri)
56. Sütçocukluğu döneminde ilaca dirençli epilepsi gelişiminde risk faktörleri: Tek merkez deneyimi.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.23, (Özet Bildiri)
57. Nadir Bir Bulgu Olarak Hipoalbüminemi İle Seyreden Gaucher Hastalığı Olgu Sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
58. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Gelişen Hepatosellüler Karsinom ve Diğer Komplikasyonlar.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
59. Kobalamin Metabolizma Bozukluğunda B12 Tedavisine Bağlı İstemsiz Hareketler: Vaka Sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
60. Nadir bir lizozomal depo hastalığı: Farber lipogranülomatozis ve BCGitis.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.167, (Özet Bildiri)
61. Karaciğer enzim yüksekliği ve ensefalopati ile başvuran sitrülinemi tip 1 vakası.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.161, (Özet Bildiri)
62. Yenidoğanda biyotine bağlı biyokimyasl hipertiroidi.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.170, (Özet Bildiri)
63. Nöromotor gelişme geriliği ile başvuran bir propiyonik asidemi olgusu
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.157-158, (Özet Bildiri)
65. Yenidoğan taraması ile tanı alan tedavisiz bir fenilketonüri vakası.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.162, (Özet Bildiri)
66. Bebeğinde şüpheli yenidoğan taramasıyla tanı alan asemptomatik 3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği olan anne.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.159, (Özet Bildiri)
67. Nadir bir vaka: Fenilketonüri ve konjenital nefrotik sendrom birlikteliği.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 02 Nisan 2017, ss.160, (Özet Bildiri)
68. West sendromlu olgularda prognoz ve ilişkili faktörler.
39.Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, ss.30, (Özet Bildiri)
69. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
70. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
72. Progressif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2 (PFIC2) Vaka Sunumu.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.332, (Özet Bildiri)
73. Pompe Hastalığı Tanısı Alan Vakaların Değerlendirilmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.275, (Özet Bildiri)
74. Kolestaz, iktiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal D-bifonksiyonel protein eksikliği.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.290, (Özet Bildiri)
75. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) vakası.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215, (Özet Bildiri)
76. Çocuklarda medya kullanımının obezite üzerine etkisi
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.209, (Özet Bildiri)
78. Bir sütçocuğunda keçiboynuzu ile anafilaksi olgusu.
XX. Ulusal Allerji & Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.139, (Özet Bildiri)
80. Preterm yenidoğanların anne- babalarına verilen canlandırma eğitiminin etkinliği.
21. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2013, ss.182, (Özet Bildiri)
81. Çocuk ve ergenlerde haşitoksikoz ve Graves hastalığı vakalarının otoimmun tiroid hastalıkları yelpazesi içindeki yerinin değerlendirilmesi.
XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, ss.218, (Özet Bildiri)
82. Transfüzyona bağımlı beta talasemi taşıyıcısı.
33. Pediatri Günleri ve 12. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Mart 2011, ss.221, (Özet Bildiri)
84. Farber Hastalığı: Çok Nadir Bir Durumda Klinik Tanı.
32.Pediatri Günleri ve 11. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2010, ss.175, (Özet Bildiri)
Kitaplar
6
3. Olgu 46
Çocuklarda Nörodejeneratif ve Nörometabolik Hastalıklar Temel Bilgiler ve Olgularla Tanısal Yaklaşımlar, Doç. Dr. Cengiz Havalı, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.511-516, 2023
4. Çocuklarda Laboratuvar Bulguları ve Beslenmenin Değerlendirilmesi
Diyetisyenler İçin Çocuklarda Klinik Değerlendirme ve Yönetim, Dr. Öğr. Üyesi Dilek ÖZÇELİK ERSÜ,Öğr. Gör. Mücahit MUSLU, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.61-77, 2022
5. Yenidoğanda Hipofosfatazya
Yenidoğan Dönemi Endokrin Hastalıklar-II, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat,Doç. Dr. Sabahattin Ertuğrul,Doç.Dr. Teoman Akçay, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.565-573, 2021
6. Doğumsal Metabolik Hastalıklar ve Endokrin Sistem
Kronik Hastalıklar ve Endokrin Sistem, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat,Prof. Dr. Zerrin Orbak,Doç. Dr. Teoman Akçay, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.25-56, 2021