Araştırmacı Volkan KARAMAN

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Clinical and Genetic Mechanisms in Patients with MC2R Deficiency Presenting with Early Puberty.

Karakilic Ozturan E., Yavas Abali Z., Karaman V., Poyrazoglu S., Uyguner Z. O., Darendeliler F., et al.

Hormone research in paediatrics , ss.1-12, 2024 (SCI-Expanded)

Novel variants ensued genomic imprinting in familial central precocious puberty

Karaman V., Karakilic-Ozturan E., Poyrazoglu Ş., Gelmez M. Y., Bas F., Darendeliler F., et al.

JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION , cilt.47, sa.8, ss.2041-2052, 2024 (SCI-Expanded)

A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features

Durmaz D., Aslanger A. D., Yavas Abali Z., Yilmaz Y., Karaman V., Yesil Sayin G., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.46, sa.3, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Evaluation of Serum MKRN3 and DLK1 Concentrations for Predicting Variant Detection in MKRN3 and DLK1Genes in Patients with Central Precocious Puberty

Ozturan E. K., Karaman V., Gedikbaşı A., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.97-98, 2023 (SCI-Expanded)

Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)

Öztürk A. P., Abali Z. Y., Aslanger A. D., Baş F., Toksoy G., Karaman V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome

Turgut G. T., Kalelioglu I. H., Karaman V., Sivrikoz T. S., Karaman B., Uyguner Z. O., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.152-157, 2023 (SCI-Expanded)

Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis

Saraç Sivrikoz T., Kalayci T., Senturk L., Karaman V., Kalelioglu I. H., Has R., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.42, sa.12, ss.1503-1510, 2022 (SCI-Expanded)

A cause of familial central precocious puberty: A Novel variant in the DLK1 gene and low serum DLK1 levels

Ozturan E. K., Karaman V., Gelmez M. Y., Yildiz M., Poyrazoglu Ş., Bas F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.351, 2022 (SCI-Expanded)

Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies <i>via</i> Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., Abali Z. Y., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.91-92, 2022 (SCI-Expanded)

Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.

Yılmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdırıcı A., Karaman V., Ozturk F. N., Avcı S., et al.

Clinical genetics , cilt.102, sa.3, ss.201-217, 2022 (SCI-Expanded)

Evaluation of Early Puberty in Patients with MC2R Deficiency

Ozturan E. K., Bas F., Abali Z. Y., Karaman V., Poyrazoglu Ş., Uyguner Z. O., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.354, 2022 (SCI-Expanded)

Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results

Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.313, 2022 (SCI-Expanded)

Ovarian and paraovarian adrenal rest tumors are not uncommon in gonadectomy materials of historical congenital adrenal hyperplasia cases in childhood

Yildiz M., Bayram A., BAŞ F., Karaman V., TOKSOY G., Poyrazoglu Ş., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , cilt.187, sa.1, 2022 (SCI-Expanded)

Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD.

Akcan N., Uyguner Z. O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded)

Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD

Akcan N., Uyguner O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded)

Sequence of MKRN3 and DLK1 genes in cases with familial central precocious puberty

Karaman V., Karakilic-Ozturan E., Bas F., Poyrazoglu Ş., Basaran S., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 1, ss.167-168, 2021 (SCI-Expanded)

Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., ULUDAĞ ALKAYA D., Altunoglu U., Cefle K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded)

Two cases with central precocious puberty caused by paternally inherited novel variants in DLK1gene

Karaman V., Ozturan E. K., Bas F., Başaran S., Uyguner Z. O.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , sa.SUPPL 1, ss.213, 2020 (SCI-Expanded)

Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.

Baş F., Toksoy G., Ergun-Longmire B., Uyguner Z. O., Abalı Z., Poyrazoğlu Ş., et al.

The Journal of steroid biochemistry and molecular biology , cilt.181, ss.88-97, 2018 (SCI-Expanded)

Idiopathic angioedema with F12 mutation: is it a new entity?

Gelincik A., Demir S., Olgac M., Karaman V., Toksoy G., Colakoglu B., et al.

Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology , cilt.114, sa.2, ss.154-6, 2015 (SCI-Expanded)

NOVEL NLRP7 MUTATIONS IN FAMILIAL RECURRENT HYDATIDIFORM MOLES: ARE NLRP7 MUTATIONS AT THE SAME TIME A RISK FOR RECURRENT REPRODUCTIVE WASTAGE?

Ulker V., Gurkan H., Tozkir H., Karaman V., Ozgur H., Numanoglu C., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGICAL CANCER , sa.8, 2013 (SCI-Expanded)

Novel NLRP7 mutations in familial recurrent hydatidiform mole: are NLRP7 mutations a risk for recurrent reproductive wastage?

Ülker V., Gurkan H., Tozkir H., Karaman V., Ozgur H., Numanoğlu C., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY , cilt.170, sa.1, ss.188-192, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

JAG1 MUTATION SPECTRUM IN CASES WITH ALAGILLE SYNDROME FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI)

Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)

CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus)

GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS' SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION

Gulec C., Aslanger A. D., Karaman V., Wollnik B., Tepgec F., Karabey H. K., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, ss.162-169, 2022 (ESCI)

Association between HBA locus copy number gains and pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-95, 2021 (Hakemli Dergi)

Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-96, 2021 (Hakemli Dergi)

MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES

Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.2, ss.116-122, 2019 (ESCI)

SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ

Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., et al.

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.385

Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024

Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients (POSTER ID EP13.093)

TURGUT G. T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., AVCI Ş., ASLANGER A. D., KARAMAN V., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024

Gross deletion in KIF11: A de novo occurrence

Şentürk H., Erarslan S. B., Akbaş S., Uygur Şahin T., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism

Yavaş Abalı Z., Toksoy G., Baş F., Güran T., Öztürk A. P., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism (POSTER ID P05.050.B)

YAVAŞ ABALI Z., TOKSOY G., BAŞ F., GÜRAN T., ÖZTÜRK A. P., KARAMAN V., et al.

European of Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients

Turgut G. T., Altunoğlu U., Kalaycı T., Avcı Ş., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201

A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87

Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111

PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90 Sürdürülebilir Kalkınma

Ekzom Verilerinin Yeniden Analizinde Saptanan DNAJC21 İlişkili Nadir Görülen Bir Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

DURMAZ D., YILMAZ Y., KARAMAN V., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., ÜNÜVAR A., et al.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.107

Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature

ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313

Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları

Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149

Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91

Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi

Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189

Kurum-Içi “In-House” Genetik Veritabanında Acmg Tarafından Önerilen Taşıyıcılık Taraması Genlerinin ve Raporlanması Önerilen Ikincil Bulguların Incelenmesi

DURMAZ D., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.117

Kitap & Kitap Bölümleri

Çoklu Bağlanmaya Bağımlı Prob Amplifikasyonu (Multıplex Lıgatıondependent Probe Amplıfıcatıon – MLPA)

Toksoy G., Karaman V.

Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.102-111, 2023

Metrikler

Yayın

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

133

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Kitap & Kitap Bölümleri

Metrikler

Yayın

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim