Yayınlar & Eserler

Makaleler 34
Tümü (34)
SCI-E, SSCI, AHCI (25)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (29)
ESCI (4)
Scopus (30)
TRDizin (9)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 43

1. Triple a syndrome: phenotypic and genotypic diversity and a novel AAAS gene variant

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the European Society of Endocrinology (ESE) 2025, Kobenhavn, Danimarka, 10 - 13 Mayıs 2025, ss.174, (Tam Metin Bildiri)

2. Antley-Bixler sendromlu iki kardeşte POR geninde yeni bir varyant

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.75, (Tam Metin Bildiri)

3. Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.87, (Tam Metin Bildiri)

6. Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.385, (Özet Bildiri)

10. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

11. Gross deletion in KIF11: A de novo occurrence

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

13. NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201, (Özet Bildiri)

14. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87, (Özet Bildiri)

16. PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

18. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313, (Özet Bildiri)

19. Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149, (Özet Bildiri) Creative Commons License

20. Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91, (Özet Bildiri) Creative Commons License

23. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)

25. Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49, (Özet Bildiri) Creative Commons License

26. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53, (Özet Bildiri) Creative Commons License

27. Analysis ofRUNX2mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.350-351, (Özet Bildiri) identifier

29. Novel FGFR2 variant in a Case with Crouzon Syndrome

Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.209, (Özet Bildiri) Creative Commons License

31. Clinical features and genetic analyses of type III hereditary angioedema patients

European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology Congress, Copenhagen, Danimarka, 7 - 11 Haziran 2014, cilt.69, ss.483-484, (Özet Bildiri) identifier

32. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

33. Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215, (Özet Bildiri)

34. Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi

XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.51, (Tam Metin Bildiri)

35. The first case diagnosed as both type III hereditary angioedema and familial Mediterranean fever

World Allergy and Asthma Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology and World-Allergy-Organization, Milan, İtalya, 22 - 26 Haziran 2013, cilt.68, ss.250 identifier

36. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients: genotype-phenotype correlations

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.99, (Özet Bildiri)

38. Describing the actual status of a Turkish bone marrow registry

22nd European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Toulouse, Fransa, 2 - 05 Nisan 2008, ss.377-378, (Özet Bildiri) identifier

39. HLAmatch - a programming library for allele and haplotype frequency based HLA matching

22nd European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Toulouse, Fransa, 2 - 05 Nisan 2008, ss.320-321, (Özet Bildiri) identifier

40. Increased HLA DRB1*11 with cGvHD and relation to engraftment in bone marrow transplantation

22nd European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Toulouse, Fransa, 2 - 05 Nisan 2008, ss.320 identifier

41. Relatedness of mixed lymphocyte culture test with patient-donor parameters in hematopoietic stem cell transplantation

21st European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Barcelona, İspanya, 5 - 08 Mayıs 2007, ss.521, (Özet Bildiri) identifier

42. KIR Gene Diversty in Turkish population

20th European Immunogenetic and Histocompatibility Conference, 8 - 11 Haziran 2006, (Özet Bildiri)

43. KIR gone diversity in Turkish population

20th European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Oslo, Norveç, 8 - 11 Haziran 2006, ss.571, (Özet Bildiri) identifier
Kitaplar 2

1. Tıpta Moleküler Genetik Uygulamalar / Molecular Genetics Applications In Medicine

Cumhuriyetin 100. Yılında Tıbbi Genetik / Medical Genetics in the Centennial of Türkiye Republic, Prof.Dr.Şükrü Öztürk, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.464-485, 2025 Creative Commons License

2. Çoklu Bağlanmaya Bağımlı Prob Amplifikasyonu (Multıplex Lıgatıondependent Probe Amplıfıcatıon – MLPA)

Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.102-111, 2023 Creative Commons License
Metrikler

Yayın

79

Yayın (WoS)

37

Yayın (Scopus)

30

Atıf (WoS)

85

H-İndeks (WoS)

5

Atıf (Scopus)

97

H-İndeks (Scopus)

6

Atıf (Scholar)

171

H-İndeks (Scholar)

5

Toplam Atıf Sayısı

85

Proje

6

Açık Erişim

13
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları