Araştırmacı VOLKAN KARAMAN

ATLAS Yayın Analitiği

Makaleler 45

1. Diagnostic timing in cerebral creatine deficiency syndromes: neurodevelopmental and genetic characterization of a multicenter cohort.

Kilic M. A., Karaman V., Gencpinar P., Sakarya Gunes A., Sonmez F. M., Aydin H. I., et al.

European journal of pediatrics , cilt.185, sa.11, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Mitochondrial Damage in Hemoglobinopathies: The Role of Cell-Free mtDNA as a Potential Biomarker.

Neijmann S. T., Gedikbasi A., Tuncer F. N., Dogan S. A., Tatonyan S., Balci M. C., et al.

Biomedicines , cilt.14, sa.9, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Assessment of cardiometabolic risk using single point insulin sensitivity estimator (SPISE) in pediatric Bardet-Biedl Syndrome: a pilot study

Kandemir T., Yildiz M., Tercan U., Demirel O. B., Yanik H., Karaman V., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.21, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Evaluation of the Impact of a PUS7 Gene Variant on Dental Development: A Rare Case Report

Karaduran B., Memiş G., Toprak C., Karaman V., Koruyucu M., Aslanger A. D., et al.

Molecular Syndromology , cilt.1, sa.1, ss.1-9, 2026 (Scopus)

5. Expanded clinical and genetic characterization of autosomal recessive HMGCR-related muscular dystrophy.

El-Hayek S., Rad A., Sedighzadeh S., Yesil G., Sabbagh S., Shahrooei M., et al.

Journal of neuromuscular diseases , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

6. **Prenatal and Postmortem Characterization of FGFR2-Related Fetal Craniosynostosis: Emphasizing Rare and Atypical Anomalies**

Karaman V., Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Yildirim B. T., Avci S., Altunoglu U., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.46, sa.3, ss.438-447, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria: PAH variants and BH4 responsiveness for treatment design.

Karaca M., Gedikbasi A., Selamioğlu A., Yesil A., Toksoy G., Gulec Ç., et al.

Human genomics , cilt.20, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Use of serum MKRN3 and DLK1 levels in precocious puberty: association with an MKRN3 pathogenic variant.

Karakilic-Ozturan E., Karaman V., Gedikbaşı A., Poyrazoğlu Ş., Darendeliler F., Uyguner Z. O., et al.

Therapeutic advances in endocrinology and metabolism , cilt.17, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Hemodynamic and Microvascular Abnormalities in P450 Oxidoreductase Deficiency: Evidence for COX-Dependent Dysfunction.

Bayrak Demirel Ö., Yildiz M., Kucukgergin C., Karaman V., Kilinc S., Arik S. D., et al.

European journal of endocrinology , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Molecular Diagnosis of 46,XY Disorders of Sex Development: An Efficient Initial Molecular Analysis Using a Custom-Designed Targeted Gene Panel in a Single-Center Study.

Poyrazoglu Ş., Aghayev A., Toksoy G., Karaman B., Aslanger A. D., Avci S., et al.

Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation , ss.1-16, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Long-term follow-up of growth and puberty in 3-M syndrome: effects of growth hormone therapy and response variability

Ozturk A. P., Aslanger A. D., Altunoglu U., Gulec Ç., Karakilic Ozturan E., Karaman V., et al.

ENDOCRINE , cilt.90, sa.3, ss.1398-1411, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Qualitative assessment of DNA isolation from fresh, frozen, and ancient human bone using a homogenizer-assisted workflow.

Karaman V., Tepgeç F., Sabancı P. A., Aslanger A. D., Görgülü M., Dölen Burak D., et al.

Forensic Science International , sa.380, ss.1-7, 2025 (Hakemli Dergi)

13. **Clinical and Genetic Mechanisms in Patients with MC2R Deficiency Presenting with Early Puberty**

Karakilic Ozturan E., Yavas Abali Z., Karaman V., Poyrazoglu Ş., Uyguner Z. O., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.98, sa.5, ss.543-550, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

14. Evaluation of Serum FGF21 Levels in Patients with Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiency

Neijmann S. T., Gunes D., Karaca M., Karaman V., Balci M. C., Gökçay G. F., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.26, sa.19, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Aarskog Syndrome: Deep Phenotyping and Genomic Landscape of a New Cohort Including Adult Patients

Turgut G. T., Altunoglu U., Avcı Ş., Kalaycı T., Aslanger A. D., KARAMAN V., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.108, sa.3, ss.334-346, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases

Esener Z., Yücesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., Türkyılmaz A., Tekedereli İ., et al.

CLINICAL GENETICS , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Novel variants ensued genomic imprinting in familial central precocious puberty

Karaman V., Karakilic-Ozturan E., Poyrazoglu Ş., Gelmez M. Y., Bas F., Darendeliler F., et al.

JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION , cilt.47, sa.8, ss.2041-2052, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

18. A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features

Durmaz D., Aslanger A. D., Yavas Abali Z., Yilmaz Y., Karaman V., Yesil Sayin G., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.46, sa.3, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

19. TÜRKİYE'DE ALAGILLE SENDROMLU OLGULARDA JAG1 MUTASYON SPREKTRUMU

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI, TRDizin)

20. Evaluation of Serum MKRN3 and DLK1 Concentrations for Predicting Variant Detection in MKRN3 and DLK1Genes in Patients with Central Precocious Puberty

Ozturan E. K., Karaman V., Gedikbaşı A., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.97-98, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)

Öztürk A. P., Abali Z. Y., Aslanger A. D., Baş F., Toksoy G., Karaman V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.97, sa.2, ss.126-133, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

22. Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome

Turgut G. T., Kalelioglu I. H., Karaman V., Sivrikoz T., Karaman B., Uyguner Z. O., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.152-157, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI, Scopus)

24. Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis

Saraç Sivrikoz T., Kalayci T., Senturk L., Karaman V., Kalelioglu I. H., Has R., et al.

PRENATAL DIAGNOSIS , cilt.42, sa.12, ss.1503-1510, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

25. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus, TRDizin)

26. Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.

Yılmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdırıcı A., Karaman V., Ozturk F. N., Avcı S., et al.

Clinical genetics , cilt.102, sa.3, ss.201-217, 2022 (SCI-Expanded)

27. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results

Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.313, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

28. **Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology**

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., Abali Z. Y., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.91-92, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

29. A cause of familial central precocious puberty: A Novel variant in the DLK1 gene and low serum DLK1 levels

Ozturan E. K., Karaman V., Gelmez M. Y., Yildiz M., Poyrazoglu Ş., Bas F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.351, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Evaluation of Early Puberty in Patients with MC2R Deficiency

Ozturan E. K., Bas F., Abali Z. Y., Karaman V., Poyrazoglu Ş., Uyguner Z. O., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.354, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Ovarian and paraovarian adrenal rest tumors are not uncommon in gonadectomy materials of historical congenital adrenal hyperplasia cases in childhood

Yildiz M., Bayram A., BAŞ F., Karaman V., TOKSOY G., Poyrazoglu Ş., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , cilt.187, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD.

Akcan N., Uyguner Z. O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

33. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD

Akcan N., Uyguner O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

34. GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS' SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION

Gulec C., Aslanger A. D., Karaman V., Wollnik B., Tepgec F., Karabey H. K., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, ss.162-169, 2022 (ESCI, TRDizin)

35. Sequence of MKRN3 and DLK1 genes in cases with familial central precocious puberty

Karaman V., Karakilic-Ozturan E., Bas F., Poyrazoglu Ş., Basaran S., Darendeliler F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 1, ss.167-168, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

36. Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., ULUDAĞ ALKAYA D., Altunoglu U., Cefle K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Association between HBA locus copy number gains and pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-95, 2021 (TRDizin)

38. Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-96, 2021 (TRDizin)

39. Two cases with central precocious puberty caused by paternally inherited novel variants in DLK1gene

Karaman V., Ozturan E. K., Bas F., Başaran S., Uyguner Z. O.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , sa.SUPPL 1, ss.213, 2020 (SCI-Expanded)

40. MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES

Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.2, ss.116-122, 2019 (ESCI, TRDizin)

41. SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ

Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., et al.

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019 (TRDizin)

42. Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.

Baş F., Toksoy G., Ergun-Longmire B., Uyguner Z. O., Abalı Z., Poyrazoğlu Ş., et al.

The Journal of steroid biochemistry and molecular biology , cilt.181, ss.88-97, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Idiopathic angioedema with F12 mutation: is it a new entity?

Gelincik A., Demir S., Olgac M., Karaman V., Toksoy G., Colakoglu B., et al.

Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology , cilt.114, sa.2, ss.154-6, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

44. NOVEL NLRP7 MUTATIONS IN FAMILIAL RECURRENT HYDATIDIFORM MOLES: ARE NLRP7 MUTATIONS AT THE SAME TIME A RISK FOR RECURRENT REPRODUCTIVE WASTAGE?

Ulker V., Gurkan H., Tozkir H., Karaman V., Ozgur H., Numanoglu C., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGICAL CANCER , sa.8, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Novel NLRP7 mutations in familial recurrent hydatidiform mole: are NLRP7 mutations a risk for recurrent reproductive wastage?

Ülker V., Gurkan H., Tozkir H., Karaman V., Ozgur H., Numanoğlu C., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY , cilt.170, sa.1, ss.188-192, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 53

1. Germline Cancer Predisposition in Pediatric Solid Tumors

Yücesoy M. A., Erbaş G., Karaman V., Yılmaz Y., Güleç Ç., Toksoy G., et al.

2nd International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.29, (Özet Bildiri)

2. Reanalizin Klinik Önemi: T-All'li Bir Çocukta Ailevi Sotos Sendromu ve Otoinflamasyon

Çeçen O., Erbaş G., Ünüvar A., Karaman V., Aslanger A. D., Uyguner Z. O.

3. Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.131, (Özet Bildiri)

3. Expanded Clinical and Genetic Characterization of Autosomal Recessive HMGCR-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Rad A., El-Hayek S., Sedighzadeh S., Yesil G., Sabbagh S., Shahrooei M., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.826-827, (Özet Bildiri)

4. Unveiling IL11RA variants in craniosynostosis and dental anomalies: insights from exome sequencing

KARAMAN V., Yucesoy M. A., DEMİR YAZICI K., Toksoy G., Yıldız E., KARA B., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.675, (Özet Bildiri)

5. **Molecular insights into Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: A case of a heterozygous female with a novel PHF6 variant**

Yucesoy M. A., KARAMAN V., Aslanger A. D., UYGUNER Z. O.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.260, (Özet Bildiri)

6. Cantu Syndrome with rare endocrine manifestations

Elmas M. C., Memis G., Yucesoy M. A., KARAMAN V., Aslanger A. D., Bayrak A. E., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.195, (Özet Bildiri)

7. **A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a novel homozygous IFT140 variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16**

ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.357, (Özet Bildiri)

8. Triple a syndrome: phenotypic and genotypic diversity and a novel AAAS gene variant

Sharıfova Mırzayev S., Koç C., Yıldız M., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the European Society of Endocrinology (ESE) 2025, Kobenhavn, Danimarka, 10 - 13 Mayıs 2025, ss.174, (Tam Metin Bildiri)

9. Antley-Bixler sendromlu iki kardeşte POR geninde yeni bir varyant

Karaman V., Bayrak Demirel Ö., Özden S. T., Aslanger A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.75, (Tam Metin Bildiri)

10. Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar

Kandemir T., Aslanger A. D., Karaman V., Kardelen Al A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.87, (Tam Metin Bildiri)

11. Pubertal Virilizasyon ile Prezente Olan Bir Olguda NR5A1 Gen Delesyonuna Bağlı 46,XY Cinsiyet Gelişim Farklılığı

Bayrak Demirel Ö., Yola Atalah Y. E., Sharıfova Mırzayev S., Aslanger A. D., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.

12. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 2 - 03 Kasım 2024, ss.50, (Özet Bildiri)

12. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi

Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri)

13. Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.385, (Özet Bildiri)

14. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

15. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients (POSTER ID EP13.093)

TURGUT G. T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., AVCI Ş., ASLANGER A. D., KARAMAN V., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

16. The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.

Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.

European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

17. Gross deletion in KIF11: A de novo occurrence

Şentürk H., Erarslan S. B., Akbaş S., Uygur Şahin T., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

18. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism

Yavaş Abalı Z., Toksoy G., Baş F., Güran T., Öztürk A. P., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

19. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism (POSTER ID P05.050.B)

YAVAŞ ABALI Z., TOKSOY G., BAŞ F., GÜRAN T., ÖZTÜRK A. P., KARAMAN V., et al.

European of Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

20. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients

Turgut G. T., Altunoğlu U., Kalaycı T., Avcı Ş., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

21. NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI

Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201, (Özet Bildiri)

22. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87, (Özet Bildiri)

23. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111, (Özet Bildiri)

24. PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

25. Ekzom Verilerinin Yeniden Analizinde Saptanan DNAJC21 İlişkili Nadir Görülen Bir Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

DURMAZ D., YILMAZ Y., KARAMAN V., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., ÜNÜVAR A., et al.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.107, (Özet Bildiri)

26. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature

ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313, (Özet Bildiri)

27. Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları

Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149, (Özet Bildiri)

28. Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91, (Özet Bildiri)

29. Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi

Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189, (Özet Bildiri)

30. Kurum-Içi “In-House” Genetik Veritabanında Acmg Tarafından Önerilen Taşıyıcılık Taraması Genlerinin ve Raporlanması Önerilen Ikincil Bulguların Incelenmesi

DURMAZ D., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.117, (Özet Bildiri)

31. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)

51. Relatedness of mixed lymphocyte culture test with patient-donor parameters in hematopoietic stem cell transplantation

Karaman V., Diler A., Kilicaslan-Ayna T., Senturk-Ciftci H., Tozkir H., Yalman N., et al.

21st European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Barcelona, İspanya, 5 - 08 Mayıs 2007, ss.521, (Özet Bildiri)

52. KIR Gene Diversty in Turkish population

DİLER A. S., KILIÇASLAN AYNA T., ŞENTÜRK ÇİFTÇİ H., Karaman V., GÜRTEKİN M., Çarin M.

20th European Immunogenetic and Histocompatibility Conference, 8 - 11 Haziran 2006, (Özet Bildiri)

53. KIR gone diversity in Turkish population

Diler A., Ayna T. K., Senturk-Ciftci H., Karaman V., Gurtekin M., Carin M.

20th European Immunogenetics and Histocompatibility Conference, Oslo, Norveç, 8 - 11 Haziran 2006, ss.571, (Özet Bildiri)

Kitaplar 3

Metrikler

Yayın

101

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

128

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

198

H-İndeks (Scholar)

Toplam Atıf Sayısı

110

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Toplam Atıf Sayısı

Proje

Açık Erişim