Metrics
Publication
267
Open Access
23
UN Sustainable Development Goals
Announcements & Documents
Download File
Education
2007 - 2011
2007 - 2011Doctorate
Istanbul University, Health Sciences Institute, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Bölümü, Turkey
1997 - 1999
1997 - 1999Postgraduate
Istanbul University, Health Sciences Institute, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Bölümü, Turkey
1988 - 1995
1988 - 1995Undergraduate
Istanbul University, Faculty of Science, Depertment of Biology, Turkey
Dissertations
2011
2011Doctorate
FETAL KROMOZOM ANOMALİLERİNİN TANISINDA MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION TEKNİĞİNİN ETKİNLİĞİNİN ARAŞTIRILMASI
Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Tıbbi Genetik Ad
2011
2011Doctorate
Fetal kromozom anomalilerinin tanısında multiplex ligation-dependent probe amplification tekniğinin etkinliğinin araştırılması
Istanbul University, Health Sciences Institute, Sağlık Bilimleri Enstitüsü
1999
1999Postgraduate
De novo yapısal kromozom anomalilerinin ve marker kromozomların kökenlerinin "multiprobe slide" tekniği ile araştırılması
Istanbul University, İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ad, Tıbbi Genetik Ad
Foreign Languages
C1 Advanced
C1 AdvancedEnglish
Certificates, Courses and Trainings
2015
2015ION PGM SYSTEM TRAINING
Education Management and Planning
Thermo Scientific, Glasgow
2014
2014MLPA Workshop
Education Management and Planning
MRC HOLLAND
2006
2006Iso 9001:2000 Kalite Yönetim Sistemi Projesi – ISO-14001 Çevre Yönetim Sistemi Eğitimi
Quality Management
SİSTEM Yönetim Danışmanlığı Ltd.Şti.
2006
2006Iso 9001:2000 Kalite Yönetim Sistemi Projesi –Dökümantasyon Eğitimi
Quality Management
SİSTEM Yönetim Danışmanlığı Ltd.Şti.
2004
2004Iso 9001:2000 Kalite Yönetim Sistemi İç Denetmen Eğitimi
Quality Management
Türk Standartları Enstitüsü
2004
2004Iso 9001:2000 Kalite Yönetim Sistemi Eğitimi
Quality Management
Türk Standartları Enstitüsü
Research Areas
Medicine
Internal Medicine Sciences
Medical Genetics
Health Sciences
Academic Positions
2011 - Present
2011 - PresentAssociate Professor
Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Division of Medical Sciences
Supervised Theses
2024
2024Doctorate
Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan olgularda Yeni Nesil Dizileme Tekniklerinin moleküler patolojinin aydınlatılmasına katkısı ve genotip fenotip ilişkisinin araştırılması
Uyguner Z. O., Toksoy G. (Co-Advisor)
Z.Yavaş(Student)
2024
2024Expertise In Medicine
Konjenital böbrek ve üriner sistem anomalilerinde genetik etiyolojinin araştırılması
Aslanger A. D. (Advisor), TOKSOY G. (Co-Advisor)
D.DURMAZ(Student)
2024
2024Postgraduate
Gebelik Yaşına Göre Düşük Doğum Ağırlığı (SGA) Çocuklarda Metilasyon Değişikliklerinin Araştırılması
Toksoy G. (Advisor)
A.TEKİN(Student)
2023
2023Postgraduate
Osteogenezis imperfekta olgularında ağız diş sağlığı bulguları ve genotip ilişkisinin araştırılması
Toksoy G., Tuna İnce E. B. (Co-Advisor)
K.DEMİR(Student)
2021
2021Doctorate
Santral Erken Puberte Olgularında Yeni Nesil Dizileme İle Moleküler Patolojinin Aydınlatılması
Uyguner Z. O. (Advisor), TOKSOY G. (Co-Advisor)
V.KARAMAN(Student)
2018
2018Postgraduate
BOY KISALIĞININ GENETİK ETİYOLOJİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Karaman B., TOKSOY G. (Co-Advisor)
A.Najaflı(Student)
2018
2018Doctorate
PARKİNSON HASTALIĞINA NEDEN OLAN BİLİNEN VE YENİ GENLERDE İLİŞKİLİ MUTASYONLARIN ARAŞTIRILMASI
Uyguner Z. O., Toksoy G. (Co-Advisor)
F.TEPGEÇ(Student)
2018
2018Postgraduate
Evaluation of disorders of sexual development associated genes by next generation sequencing technology
Uyguner Z. O., Toksoy G. (Co-Advisor)
A.AGHAYEV(Student)
2018
2018Postgraduate
SUBKORTİKAL ENFARKT VE LÖKOENSEFALOPATİ İLE GİDEN SEREBRAL ARTERİYOPATİ (CADASIL/CARASIL) HASTALIĞI İLE İLİŞKİLİ NOTCH3 VE HTRA1 GEN MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI
Uyguner Z. O., Toksoy G. (Co-Advisor)
B.RÜSTEMOĞLU(Student)
Articles
All (91)
SCI-E, SSCI, AHCI (76)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (85)
ESCI (8)
Scopus (81)
TRDizin (16)
Other Publications (1)
2025
20251. Impact of Growth-promoting Therapies on Puberty, Growth, and Final Height in Classical 21-hydroxylase Deficiency
YAVAŞ ABALI Z., YILDIZ M., ABALI S., Moniri A., BAŞ F., Onal H., et al.
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Olfactory Receptor Gene Deletions: A Novel Genetic Findings in Idiopathic Prepubertal Gynecomastia and Juvenile Macromastia.
Bas F., Karaman B., Kardelen A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.
Hormone research in paediatrics
, pp.1-15, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Long-term follow-up of growth and puberty in 3-M syndrome: effects of growth hormone therapy and response variability
Ozturk A. P., Aslanger A. D., Altunoglu U., Gulec Ç., Karakilic Ozturan E., Karaman V., et al.
ENDOCRINE
, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20254. Genotype-Phenotype Correlation in Lipoid Proteinosis: 15 Cases from Turkiye
Bir F. D., Uyguner Z. O., Karaman B., Baykal C., Buyukbabani N., Tuysuz B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.16, no.4, pp.327-334, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20255. Investigation of oral health findings and genotype correlations in osteogenesis imperfecta
Demir K., Güleç Ç., Aslanger A. D., Öztürk A. P., Özsait Selçuk B. Ş., Tuna İnce E. B., et al.
ODONTOLOGY
, vol.113, no.3, pp.1239-1252, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20256. Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Biallelic POC1A Variants: Characterization of Four Patients and a Comprehensive Review of POC1A-Related Phenotypes.
Altunoglu U., Turgut G. T., Özturan E. K., Kalaycı T., Kaya M., TOKSOY G., et al.
Clinical genetics
, vol.107, no.4, pp.390-401, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20257. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus
Bulut G., Turgut G. T., Toksoy G., Altunoǧlu U., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.16, no.1, pp.69-76, 2025 (SCI-Expanded)
2024
20248. Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures
Turgut G. T., Altunoglu U., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., et al.
CLINICAL GENETICS
, vol.105, no.6, pp.596-610, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20249. A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features
Durmaz D., Aslanger A. D., Yavas Abali Z., Yilmaz Y., Karaman V., Yesil Sayin G., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, vol.46, no.3, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202410. Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta
Senturk L., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Avci S., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, vol.51, no.3, pp.285-299, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202411. HETEROPLASMY-ASSOCIATED MITOCHONDRIAL DNA VARIANTS IN HUMAN BLOOD AND SKELETAL MUSCLE SAMPLES
Güleç Ç., Gedikbaşı A., Sahin G., Toksoy G., Duramaz A., Uyguner Z. O.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, 2024 (ESCI)
2023
202312. Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.
Annals of human genetics
, vol.87, no.6, pp.285-294, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202313. A novel RNPC3 gene variant expands the phenotype in patients with congenital hypopituitarism and neuropathy
Abali Z. Y., Ili E. G., Baş F., Ozkan M. U., Güleç Ç., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.97, no.2, pp.157-164, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202314. Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)
Öztürk A. P., Abali Z. Y., Aslanger A. D., Baş F., Toksoy G., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.97, no.2, pp.126-133, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202315. A Rare Cause of Hypergonadotropic Hypogonadism: Transaldolase Deficiency in Two Siblings.
Yildiz M., Onal Z., Yesil G., Kabil T. G., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202316. PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
Kardelen A. D., Najafli A., Baş F., Karaman B., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., et al.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, vol.15, no.4, pp.338-347, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202317. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye
ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, vol.19, no.2, pp.222-228, 2023 (ESCI)
2023
202318. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, vol.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202219. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.85, no.4, pp.501-510, 2022 (Scopus)
2022
202220. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results
Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, no.SUPPL 2, pp.313, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202221. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology
ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., Abali Z. Y., Bagirova G., KARAMAN V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, no.SUPPL 2, pp.91-92, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202222. Ovarian and paraovarian adrenal rest tumors are not uncommon in gonadectomy materials of historical congenital adrenal hyperplasia cases in childhood
Yildiz M., Bayram A., BAŞ F., Karaman V., TOKSOY G., Poyrazoglu Ş., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
, vol.187, no.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202223. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD.
Akcan N., Uyguner Z. O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, vol.14, no.2, pp.153-171, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202224. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
Akcan N., Uyguner O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, vol.14, no.2, pp.153-171, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202225. INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS
Karacan A., Toksoy G., Uyguner O., Karaman B., Basaran S., Komurcu-Bayrak E.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.85, no.3, pp.344-354, 2022 (Scopus)
2022
202226. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T. S., Toksoy G., Kalayci T., Avci S., et al.
Clinical genetics
, vol.101, no.4, pp.421-428, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202227. Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants
TÜYSÜZ B., Elkanova L., Uludağ Alkaya D., Güleç Ç., TOKSOY G., Güneş N., et al.
Bone
, vol.155, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202228. BEND4 as a Candidate Gene for an Infection-Induced Acute Encephalopathy Characterized by a Cyst and Calcification of the Pons and Cerebellar Atrophy
KARA B., Uyguner O., Genc H., Islek E. E., KASAP M., TOKSOY G., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.13, no.1, pp.12-22, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202129. Clinical and molecular genetic findings of hereditary Parkinson's patients from Turkey.
Emekli I., Tepgeç F., Samancı B., Toksoy G., Hasanoğulları Kına G., Tüfekçioğlu Z., et al.
Parkinsonism & related disorders
, vol.93, pp.35-39, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202130. Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A
Karakilic-Ozturan E., Altuoglu U., Ozturk A. P., Toksoy G., Turgut G. T., Poyrazoglu Ş., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, no.SUPPL 1, pp.317, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202131. Clinical and Molecular Genetic Findings of Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
Rustemoglu B. S., Samancı B., Tepgec F., Kürtüncü M., Altunoglu U., Gündüz T., et al.
TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY
, vol.27, no.3, pp.240-247, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2021
202132. Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey
Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., ULUDAĞ ALKAYA D., Altunoglu U., Cefle K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, vol.185, no.8, pp.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202133. Association between HBA locus copy number gains and pathogenic HBB gene variants
Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.
International Journal of Medical Biochemistry
, vol.4, no.2, pp.91-95, 2021 (Peer-Reviewed Journal)
2021
202134. Functional Connectivity Analysis in Heterozygous Glucocerebrosidase Mutation Carriers
Sezgin M., Kicik A., Bilgic B., Kurt E., Bayram A., Hanagası H. A., et al.
JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE
, vol.11, no.2, pp.559-568, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202135. Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants
Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.
International Journal of Medical Biochemistry
, vol.4, no.2, pp.91-96, 2021 (Peer-Reviewed Journal)
2020
202036. Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene
Ulker A. Y., ULUDAĞ ALKAYA D., Yesil G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., Tuysuz B.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.28, no.SUPPL 1, pp.238, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202037. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.28, no.SUPPL 1, pp.155-156, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202038. Cognition of the mothers of patients with Duchenne muscular dystrophy.
Demirci H., Durmus H., Toksoy G., Uslu A., Parman Y., Hanagasi H. A.
Muscle & nerve
, vol.62, no.6, pp.710-716, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202039. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey
Toksoy G., Uludaǧ Alkaya D., Bagirova G., Avcl Ş., Aghayev A., Günes N., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.11, no.4, pp.183-196, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202040. Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype
Yildirim Z. N., Toksoy G., Uyguner O., Nayir A., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, vol.63, no.1, 2020 (SCI-Expanded)
2019
201941. Clinical and Genetic Investigation of Premature Ovarian Insufficiency Cases from Turkey
Oral E., Toksoy G., Sofiyeva N., Celik H. G., Karaman B., Basaran S., et al.
JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION
, vol.48, pp.817-823, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201942. The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation
Ozturk A. P., Altunoglu U., Ozturan E. K., Toksoy G., Poyrazoglu S., Bas F., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.452, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201943. Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency
Aghayeva A., TURAN H., Toksoy G., Cakir A. D., Berkay E., Gunes N., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.361-362, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201944. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
Karaman B., Bas F., Najafli A., Avci S., Al A. D. K., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.323, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201945. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.193, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201946. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience
Cilsaat G., Toksoy G., Bas F., Karaman B., Poyrazoglu Ş., Uyguner O., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.91, pp.282, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201947. Utilization of neurosonography for evaluation of the corpus callosum malformations in the era of fetal magnetic resonance imaging.
Turkyilmaz G., Sarac Sivrikoz T., Erturk E., Ozcan N., Tatlı B., Karaman B., et al.
The journal of obstetrics and gynaecology research
, vol.45, no.8, pp.1472-1478, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201948. Mutation spectrum of 260 dystrophinopathy patients from Turkey and important highlights for genetic counseling
Toksoy G., Durmus H., Aghayev A., Bagirova G., Rustemoglu B. S., Basaran S., et al.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, no.8, pp.601-613, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201949. Mutation spectrum and pivotal features for differential diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA patients with severe and attenuated phenotype
TÜYSÜZ B., ULUDAĞ ALKAYA D., Toksoy G., Gunes N., Yildirim T., Bayhan I. A., et al.
GENE
, vol.704, pp.59-67, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201950. MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES
Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.82, no.2, pp.116-122, 2019 (ESCI)
2019
201951. SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ
Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., et al.
İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , vol.82, no.2, pp.9-10, 2019 (Peer-Reviewed Journal)
2019
201952. APPLICATION OF MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) IN FETUSES WITH AN ABNORMAL SONOGRAM AND NORMAL KARYOTYPE
Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yilmaz K., Has R., Kayserili H., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.82, no.1, pp.5-11, 2019 (ESCI)
2019
201953. Clinical Genetic Approach to De Novo Changes Identified in Array-CGH Analysis
Kumbasar G., Toksoy G., Basaran S., Karaman B.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, vol.30, no.4, pp.361-364, 2019 (ESCI)
2018
201854. RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI
AVCI Ş., Toksoy G., BAGİROVA G., Altunoglu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2018 (Peer-Reviewed Journal)
2018
201855. Precocious or early puberty in patients with combined pituitary hormone deficiency due to POU1F1 gene mutation: case report and review of possible mechanisms.
Bas F., Abali Z. Y., Toksoy G., Poyrazoglu S., Bundak R., Gulec Ç., et al.
Hormones (Athens, Greece)
, vol.17, no.4, pp.581-588, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201856. A Case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in a 5-year-old Boy withall Musculoskeletal Features and Review of the Literature
Civan M., BİLGİLİ F., KILIÇ A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G.
JOURNAL OF ORTHOPAEDIC CASE REPORTS
, vol.8, pp.36-39, 2018 (Peer-Reviewed Journal)
2018
201857. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases
Karaman B., Kayserili H., Ghanbari A., Uyguner Z. O., Toksoy G., Altunoglu U., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, vol.11, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201858. A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations
Kardelen A. D., Toksoy G., Bas F., Abali Z. Y., Gencay G., Poyrazoglu S., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, vol.10, no.3, pp.206-215, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201859. Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.
Baş F., Toksoy G., Ergun-Longmire B., Uyguner Z. O., Abalı Z., Poyrazoğlu Ş., et al.
The Journal of steroid biochemistry and molecular biology
, vol.181, pp.88-97, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201860. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
Bas F., Karaman B., Kardelen A. A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.560, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201861. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
Poyrazoglu S., Aghayev A., Toksoy G., Karaman B., Avci S., Kardelen A. A. D., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.558-559, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201862. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.562, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201863. CLINICAL CLASSIFICATION OF RADIAL RAY DEFECTS AND RESEARCH INTO ETIOPATHOGENESIS
Avci S., Toksoy G., Bagirova G., Altunoglu U., Karaman B., Basaran S., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.81, no.4, pp.127-138, 2018 (ESCI)
2018
201864. Interstitial Deletion 4q due to a Complex Rearrangement Involving Chromosomes 1, 2, 4, 8, 14 and 16
Toksoy G., Rothlisberger B., Turkover B., Sayar C., Huber A. R., Miny P.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, vol.29, no.3, pp.256-260, 2018 (ESCI)
2018
201865. PROKR2 Mutations in Patients With Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
Najafli A., Bas F., Karaman B., Kardelen Al A. D., Toksoy G., Poyrazoglu S., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.500, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201866. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Yildiz M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.90, pp.542, 2018 (SCI-Expanded)
2017
201767. Homozygous, and compound heterozygous mutation in 3 Turkish family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: case reports
Uysal F., Turkgenc B., Toksoy G., Bostan O. M., Evke E., Uyguner O., et al.
BMC MEDICAL GENETICS
, vol.18, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201768. PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-6 (COQ10D6): CASE REPORT
Yildirim Z. Y., Nayir A., Uyguner O., Toksoy G., Yavuz S., Altunoglu U., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, vol.32, no.9, pp.1763, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201769. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients
Karaman B., Kayserili H., Najafli A., Altunoglu U., Kumbasar G., Avci S., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, vol.10, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201770. Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families.
Dinçsoy B., DINÇKAN N., GÜVEN Y., BAŞ F., ALTUNOĞLU U., KUVVETLI S., et al.
European journal of medical genetics
, vol.60, pp.163-168, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201771. A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CLINICAL AND GENETIC FINDINGS AND FOLLOW-UP OF SIX PATIENTS WITH 17 HYDROXYLASE DEFICIENCY
Kardelen A. D., Bas F., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Bundak R., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, vol.88, pp.429-430, 2017 (SCI-Expanded)
2016
201672. Holt-Oram syndrome because of the novel TBX5 mutation c.481A>C.
Koçak E., ALTUNOĞLU U., Toksoy G., KAYSERILI H.
Clinical dysmorphology
, vol.25, pp.192-4, 2016 (SCI-Expanded)
2015
201573. Molecular analysis of PROP1, POU1F1, LHX3, and HESX1 in Turkish patients with combined pituitary hormone deficiency: a multicenter study.
Bas F., Uyguner Z. O., Darendeliler F., Aycan Z., Çetinkaya E., Berberoglu M., et al.
Endocrine
, vol.49, no.2, pp.479-91, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201574. A new hereditary congenital facial palsy case supports arg5 in HOX-DNA binding domain as possible hot spot for mutations.
Uyguner Z. O., Toksoy G., Altunoglu U., Ozgur H., Basaran S., Kayserili H.
European journal of medical genetics
, vol.58, pp.358-63, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201575. Idiopathic angioedema with F12 mutation: is it a new entity?
Gelincik A., Demir S., Olgac M., Karaman V., Toksoy G., Colakoglu B., et al.
Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology
, vol.114, no.2, pp.154-6, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201476. Prevalence of X-aneuploidies, X-structural abnormalities and 46, XY sex reversal in Turkish women with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency
GECKINLI B. B., GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., Toksoy G., SAYAR C., SAYAR C., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY
, vol.182, pp.211-215, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201477. Skull Defects, Alopecia, Hypertelorism, and Notched Alae Nasi Caused by Homozygous ALX4 Gene Mutation
Kariminejad A., Bozorgmehr B., Alizadeh H., Ghaderi-Sohi S., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, vol.164, no.5, pp.1322-1327, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201478. Novel indel Mutation in the GDF5 Gene Is Associated with Brachydactyly Type C in a Four-Generation Turkish Family.
UYGUNER Z. O., KOCAOĞLU M., TOKSOY G., Basaran S., KAYSERILI H.
Molecular syndromology
, vol.5, pp.81-6, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201379. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype
Toksoy G., Satkin B. N., Kayserili H., Karaman B., Basaran S.
CHROMOSOME RESEARCH
, vol.21, 2013 (SCI-Expanded)
2011
201180. Left Diaphragmatic Eventration Associated with Ipsilateral Pulmonary Sequestration and Intrathoracic Kidney in a Fetus: Reviewing the Prenatal Diagnosis and Etiopathogenesis
SAHINOGLU Z., Yuksel A., ULUDOGAN M., BILGIC R., Toksoy G.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY
, vol.30, no.4, pp.233-243, 2011 (SCI-Expanded)
2009
200981. Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome
Uzumcu A., Karaman B., Toksoy G., Uyguner Z. O., Candan S., Eris H., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, vol.52, no.5, pp.315-320, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200982. A report of a patient with duplication of 7p13←pter and deletion of 2p23←pter due to a maternal 2p;7p translocation
Türköver B. B., Sayar C., Toksoy G., Elçioǧlu N.
Turkish Journal of Pediatrics
, vol.51, no.2, pp.174-179, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200983. Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TP Psi g-BASP1 in patients with Mobius syndrome
Uzumcu A., Candan S., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Eris H., et al.
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS
, vol.36, no.4, pp.251-256, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200984. A report of a patient with duplication of 7p13 -> pter and deletion of 2p23 -> pter due to a maternal 2p;7p translocation
Tuerkover B. B., Sayar C., Toksoy G., Elcioglu N.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, vol.51, pp.174-179, 2009 (SCI-Expanded)
2007
200785. Prenatal ultrasonographical features of limb body wall complex: A review of etiopathogenesis and a new classification
SAHINOGLU Z., ULUDOGAN M., ARIK H., AYDIN A., KUCUKBAS M., BILGIC R., et al.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY
, vol.26, no.3, pp.135-151, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2006
200686. The identification of small supernumerary marker chromosomes; the experiences of 15,792 fetal karyotyping from Turkey.
Karaman B., Aytan M., Yilmaz K., Toksoy G., Onal E. P., Ghanbari A., et al.
European journal of medical genetics
, vol.49, no.3, pp.207-14, 2006 (SCI-Expanded)
2006
200687. A Novel Mechanism between Diabetes Mellitus Complications and Procalcitonin Gene Expression
Soylemez M. A., Sayar C., Turkover B., TOKSOY G., Yardimci T.
MOLECULAR THERAPY
, vol.13, 2006 (SCI-Expanded)
2005
200588. Pineal germinoma associated with multiple congenital melanocytic nevi: A unique presentation
Aker F., Berkman Z., Aydingoz I., Hakan T., Toksoy G.
NEUROPATHOLOGY
, vol.25, no.4, pp.336-340, 2005 (SCI-Expanded)
2004
200489. Second trimester choroid plexus cysts and trisomy 18
SAHINOGLU Z., ULUDOGAN M., SAYAR C., TURKOVER B., Toksoy G.
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS
, vol.85, no.1, pp.24-29, 2004 (SCI-Expanded)
2004
200490. The results of cytogenetic analysis with regard to intracytoplasmic sperm injection in males, females and fetuses
Basaran S., ENGUR A., AYTAN M., Karaman B., GHANBARI A., Toksoy G., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, vol.19, no.4, pp.313-318, 2004 (SCI-Expanded)
1999
199991. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using "Chromoprobe Multiprobe" slide technique
Toksoy G., Aytan M., Kili G., Karaman B., Basaran S., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, vol.85, pp.44, 1999 (SCI-Expanded)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences
2024
20241. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi
Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 December 2024, pp.197, (Summary Text)
2024
20242. Role of MUTYH gene variants in the etiology of recurrent pregnancy loss
Gezik C., Durmaz D., Güleç Ç., Toksoy G., Berkay E. G., Başaran S., et al.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Germany, 01 June 2024, vol.32, pp.1298, (Summary Text)
2024
20243. Association of TIRAP gene polymorphisms with neuroinflammatory diseases
Karacan A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, vol.32, pp.1082, (Summary Text)
2024
20244. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation
Tekin A., TOKSOY G., KINA B. G., ASLANGER A. D., KARAMAN B., SELÇUK B. Ş., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, vol.32, pp.1559, (Summary Text)
2024
20245. Osteogenesis imperfecta patients: phenotype influence on oral hygiene assessment
Demir K., Tuna İnce E. B., Güleç Ç., Aslanger A. D., Öztürk A. P., Özsait Selçuk B. Ş., et al.
2024 FDI World Dental Congress, İstanbul, Turkey, 12 - 15 September 2024, vol.74, pp.115, (Summary Text)
2024
20246. Investigation of the genetic etiology of short stature
Candan B. Ö., Toksoy G., Aslanger A. D., Baş F., Al A. K., Karaman B.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
20247. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
20248. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism (POSTER ID P05.050.B)
YAVAŞ ABALI Z., TOKSOY G., BAŞ F., GÜRAN T., ÖZTÜRK A. P., KARAMAN V., et al.
European of Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Germany, 01 June 2024, (Summary Text)
2024
20249. Gross deletion in KIF11: A de novo occurrence
Şentürk H., Erarslan S. B., Akbaş S., Uygur Şahin T., Aslanger A. D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2024
202410. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B))
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Germany, 01 June 2024, (Summary Text)
2024
202411. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation (POSTER ID P13.067.A)
Tekin A., Toksoy G., Kına B. G., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş., Güleç Ç., et al.
European Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Germany, 01 June 2024, (Summary Text)
2024
202412. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism
Yavaş Abalı Z., Toksoy G., Baş F., Güran T., Öztürk A. P., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1, (Full Text)
2023
202313. INVESTIGATION OF SHOX GENE MUTATIONS
Candan B. Ö., Aslanger A. D., Özsait Selçuk B. Ş., Bulut G., Toksoy G., Baş F., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, pp.91, (Summary Text)
2023
202314. A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES
Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, pp.100, (Summary Text)
2023
202315. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10
TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, vol.26, pp.87, (Summary Text)
2023
202316. EVALUATION OF THE ROLE OF VARIANTS IN JAK1 AND STAT1 GENES ASSOCIATED WITH MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL INFECTION IN EUROINFLAMMATION-RELATED NEUROLOGICAL DISEASES
KARACAN A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Macedonia, 5 - 07 October 2023, vol.26, (Summary Text)
2023
202317. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum
Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.
European Human Genetics Conference, Glasgow, England, 10 - 13 June 2023, vol.31, pp.101, (Summary Text)
2023
202318. Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in five patients from Azerbaijan
Aghayev A., Hüseyinov V., Toksoy G., Hasanova S., Mammadova G., Uyguner Z. O.
https://2023.eshg.org/, Glasgow, England, 10 - 13 June 2023, vol.31, pp.443, (Summary Text)
2023
202319. İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı
Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.92, (Summary Text)
2023
202320. Ekzom Verilerinin Yeniden Analizinde Saptanan DNAJC21 İlişkili Nadir Görülen Bir Kemik İliği Yetmezliği Sendromu
DURMAZ D., YILMAZ Y., KARAMAN V., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., ÜNÜVAR A., et al.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C, BAFRA, Cyprus (Kktc), 4 - 07 May 2023, pp.107, (Summary Text)
2023
202321. KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ: KLİNİK, RADYOGRAFİK, GENETİK BULGULAR VE TEDAVİ PLANI DEĞERLENDİRMESİ
Alpayçetin E., Güven Y., Toksoy G., Gençay K., Tuna İnce E. B.
2. Uluslararası Erciyes Üniversitesi Diş Hekimliği Kongresi, Kayseri, Turkey, 23 - 25 February 2023, pp.203-204, (Summary Text)
2022
202222. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature
ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, Italy, 15 - 17 September 2022, pp.313, (Summary Text)
2022
202223. Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi
Karacan A., Akbaş S., Yücel E., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.171-172, (Summary Text)
2022
202224. Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları
Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.149, (Summary Text)
2022
202225. Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi
Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.189, (Summary Text)
2022
202226. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı
Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.85, (Summary Text)
2022
202227. Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği
Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.116, (Summary Text)
2022
202228. Kurum-Içi “In-House” Genetik Veritabanında Acmg Tarafından Önerilen Taşıyıcılık Taraması Genlerinin ve Raporlanması Önerilen Ikincil Bulguların Incelenmesi
DURMAZ D., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.117, (Summary Text)
2022
202229. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology
ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, Italy, 15 September 2022, (Full Text)
2022
202230. Diagnostic Usefulness of Whole Exome Sequence Analysis in cases with suspected mitochondrial disease: Single center experience
Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Turkey, 28 May - 01 June 2022, pp.144-146, (Full Text)
2021
202131. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Australia, 19 - 24 November 2021, pp.1-3, (Summary Text)
2021
202132. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21 - 24 November 2021, pp.227-228, (Summary Text)
2021
202133. Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması
Karacan A., Toksoy G., Uyguner Z. O., Başaran S., Karaman B., Bayrak A. E.
XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 28 - 31 October 2021, pp.166-167, (Summary Text)
2021
202134. Çoğul Hipofiz Hormon Eksikliklerinde İlişkili Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi İle Araştırılması
ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., KARAMAN V., YILDIZ M., et al.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 06 October 2021, (Summary Text)
2021
202135. Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A
KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., TUTKU TURGUT G., POYRAZOĞLU Ş., et al.
59th Annual ESPE (ESPE 2021 Online), 22 - 23 September 2021, vol.94, pp.277, (Summary Text)
2021
202136. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG KONGRESİ, England, 6 - 09 June 2021, pp.155-156, (Summary Text)
2020
202037. Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu
Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.
Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Turkey, 25 - 26 December 2020, pp.1, (Summary Text)
2020
202038. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Turkey, 20 - 22 November 2020, vol.31, no.4, pp.53, (Summary Text)
2020
202039. Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.
14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Turkey, 20 - 22 December 2020, vol.31, no.4, pp.49, (Summary Text)
2020
202040. Sebebi Açıklanamayan Tekrarlayan Gebelik Kaybı ve Tekrarlayan İmplantasyon Defekti Olgularında Etiyolojinin Açıklanmasına Yönelik Yeni Yolaklar ve Genler
Berkay E., TOKSOY G., GÜLEÇ Ç., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Turkey, 20 - 22 November 2020, no.1, pp.10, (Summary Text)
2020
202041. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Turkey, 20 - 22 November 2020, vol.31, pp.45, (Summary Text)
2020
202042. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
ESHG KONGRE, London, United Kingdom, 6 - 09 June 2020, pp.155-156, (Summary Text)
2020
202043. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patientwith oocyte maturation defect
Berkay E., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
European Human Genetics Conference 2020, Glasgow, England, 6 - 09 June 2020, vol.28, pp.155-156, (Summary Text)
2020
202044. Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi
KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., ÖZTÜRK A. P., KARDELEN AL A. D., TURGUT G. T., et al.
XXIV ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Çevrim içi, Turkey, 30 October - 01 November 2020, (Summary Text)
2020
202045. SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi
Karakılıç Özturan E., Altunoğlu U., Toksoy G., Öztürk A. P., Kardelen Al A. D., Turgut G. T., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 October - 01 November 2020, pp.1-2, (Summary Text)
2020
202046. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters
BERKAY E. G., KARAMAN B., TOKSOY G., ÖZSAİT SELÇUK B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG 2020, 6 - 08 June 2020, (Summary Text)
2020
202047. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Başaran S., Uyguner Z. O., Karaman B., Toksoy G., Berkay E. G., Özsait Selçuk B. Ş.
European Human Genetics Virtual Conference, London, England, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2020
202048. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
European Human Genetics Virtual Conference (ESHG 2020.2), Vienna, Austria, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2020
202049. Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene
YÜKSEL ÜLKER A., ULUDAĞ ALKAYA D., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., TÜYSÜZ B.
European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020, Austria, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2020
202050. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocytematuration defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
ESHG 2020, Glasgow, England, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)
2019
201951. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience
Çilsaat G., Toksoy G., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., et al.
58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Austria, 20 - 22 September 2019, vol.1, no.1, pp.282, (Summary Text)
2019
201952. Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency
Aghayeva A., Turan H., Toksoy G., Dagdeviren Cakir A., Berkay E., Güneş N., et al.
58th Annuel Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology /ESPE), Vienna, Austria, 19 - 21 September 2019, vol.1, no.1, pp.361, (Summary Text)
2019
201953. Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, 15 - 18 June 2019, pp.1250-1251, (Summary Text)
2019
201954. Four Patients with Lamb2 Gene Mutation and Four Different Clinical Cases.
Öner H. A., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z. N., Yılmaz A., Göksu Çetinkaya A. P., Çam Delebe E. Ö., et al.
18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association, Venice, Italy, 17 - 21 October 2019, vol.34, pp.2174, (Summary Text)
2019
201955. Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkısı
Şentürk L., Altunoğlu U., Güleç Ç., Toksoy G., Tüysüz B., Uludağ Alkaya D., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.28, (Summary Text)
2019
201956. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
Poyrazoğlu Ş., TOKSOY G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., ALTUNOĞLU U., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, Switzerland, 20 - 22 September 2019, pp.193, (Full Text)
2019
201957. Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.
POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.
58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Austria, 19 - 21 September 2019, vol.91, no.1, pp.1-682, (Summary Text)
2019
201958. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 September 2019, (Summary Text)
2019
201959. The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation
Öztürk A. P., Altunoğlu U., Toksoy G., Karakılıç Özturan E., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
58th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Austria, 19 - 21 September 2019, vol.1, no.1, pp.452, (Summary Text)
2018
201860. Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum: preliminary findings
Artan S., Erzurumluoglu E., Cilingir O., Adapinar B. D. O., Tepgec F., Bas H., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, vol.27, pp.277-278, (Summary Text)
2018
201861. Diagnostic contribution of in house designed next generation sequencing panel gene test for Disorders of Sexual Development from Turkey
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, vol.27, pp.79-80, (Summary Text)
2019
201962. LAMB2 Gen Mutasyonu Saptanan Dört Hasta Ve Dört Farklı Klinik Durum
Öner H. A., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z. N., Yılmaz A., Çam Delebe E. Ö., Göksu Çetinkaya A. P., et al.
Uluslararası Katılımlı 10. Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Turkey, 1 - 04 May 2019, pp.158, (Summary Text)
2019
201963. Spectrum of Skeletal Abnormalities and Pathogenic RUNX2 Variants in 50 CleidocranialPatients from Turkey
Berkay E. G., Elkanova L., Kalaycı T., Karaman V., GÜNEŞ N., Toksoy G., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 April 2019, (Summary Text)
2019
201964. Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.
XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 April 2019, (Summary Text)
2019
201965. 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Hastalarının Genetik Etyolojisinin Değerlendirilmesi
POYRAZOĞLU Ş., AGHAYEV A., TOKSOY G., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.
XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 17 April 2019, (Summary Text)
2019
201966. S-29 - Spectrum of Skeletal Abnormalities and Pathogenic RUNX2 Variants in 50 CleidocranialPatients from Turkey
BERKAY E. G., ELKANOVA L., KALAYCI T., KARAMAN V., GÜNEŞ N., TOKSOY G., et al.
13TH BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, 17 - 20 April 2019, (Summary Text)
2019
201967. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, vol.22, (Summary Text)
2019
201968. Nephrotic Syndrome and Genetics
Toksoy G.
Erciyes Medical Genetics Days 2019, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019, vol.41, no.1, pp.5, (Summary Text)
2018
201869. 3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant
Güleç Ç., Altunoğlu U., Gedikbaşı A., Avcı Ş., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.
13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.1, no.1, pp.272, (Summary Text)
2018
201870. Tüm Ekzom Dizilemenin Zayıf Noktaları
Toksoy G.
13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. , Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, vol.1, no.1, pp.31, (Summary Text)
2018
201871. Patolojik ultrason bulgulu fetuslarda PTPN11 gen analiz sonuçları
Toksoy G.
Türkiye Maternal Tıp ve Perinatoloji Derneği XI. Ulusal Kongresi., İstanbul, Turkey, 31 October - 03 November 2018, vol.1, no.1, pp.1, (Summary Text)
2017
201772. Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPS IV
Tuysuz B., Alkaya D. U., Toksoy G., Gunes N., Uyguner Z.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Denmark, 27 - 30 May 2017, vol.26, pp.300, (Summary Text)
2017
201773. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Toksoy G., Aghayev A., Bagirova G., Tekce H. D., Avci S., Altunolu U., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Denmark, 27 - 30 May 2017, vol.26, pp.428-429, (Summary Text)
2017
201774. Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in eleven patients from Turkey
Uyguner Z., Toksoy G., Alkaya D. U., Aghayev A., Celkan T., Basaran S., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Denmark, 27 - 30 May 2017, vol.26, pp.468-469, (Summary Text)
2018
201875. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Greece, 27 - 29 September 2018, pp.558, (Full Text)
2018
201876. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
Poyrazoğlu Ş., Toksoy G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., Altunoğlu U., et al.
. 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Greece, 27 - 29 September 2018, pp.560, (Full Text)
2018
201877. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Familyin Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., DARENDELİLER F. F., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 September 2018, (Full Text)
2018
201878. Clinical, laboratory and molecular genetic findings of patients with 17beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., ŞAHİN A., ALTUNOĞLU U., et al.
meeting of European Society of pediatric endocrinology 2018, 27 - 29 September 2018, (Full Text)
2018
201879. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
BAŞ F., KARAMAN B., KARDELEN AL A. D., HEIDARGHOLİZADEH S., NAJAFLI A., TOKSOY G., et al.
57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Greece, 27 September 2018, (Summary Text)
2018
201880. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.
57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Greece, 27 September 2018, (Summary Text)
2018
201881. Moleküler sitogenetik tanı deneyimleri
Toksoy G.
Kişiselleştirilmiş Tıp ve Moleküler Tanı Sempozyumu ve Biyoinformatik Analizlerin Simülasyon Kursu, İstanbul, Turkey, 31 October - 03 November 2018, vol.1, no.1, pp.18, (Summary Text)
2018
201882. Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum: preliminary findings
ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., BAŞ H., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, (Summary Text)
2018
201883. Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum.
ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B., TEPGEÇ F., BAŞ H., et al.
ESHG 2018, 16 - 19 June 2018, (Summary Text)
2018
201884. Clinical findings and genetic analysis of patients with macromastia and prepubertal gynecomastia
DARENDELİLER F. F., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., KARDELEN A., TOKSOY G., et al.
ENDO 2018, 23 - 26 March 2018, (Full Text)
2018
201885. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu
KALAY İ., BALCI M., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Turkey, 7 - 10 March 2018, (Summary Text)
2018
201886. Genetic Investigation in Parkinson Disease
TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ A., TÜFEKÇİOĞLU Z., ŞAHİN İ., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Turkey, 7 - 10 March 2018, no.1, (Summary Text)
2018
201887. Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.
TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.
ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Turkey, 7 - 10 March 2018, no.1, (Full Text)
2018
201888. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia
Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, vol.1, no.1, pp.46, (Summary Text)
2017
201789. PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu
YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Turkey, 3 - 04 November 2017, (Summary Text)
2017
201790. A rare cause of congenital adrenal hyperplasia: Clinical and genetic findings and follow-up of six patients with 17 hydroxylase deficiency.
KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.
10 th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 September 2017, vol.88, pp.457-458, (Summary Text)
2017
201791. ”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”
YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.
50th ESPN meeting, GLASCOW, England, 6 - 09 September 2017, vol.32, pp.1763, (Summary Text)
2017
201792. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients.
KARAMAN B., NAJAFLı A., Toksoy G., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Floransa, Italy, 29 June - 02 July 2017, pp.8, (Full Text)
2017
201793. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
toksoy G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG Congress, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)
2017
201794. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Toksoy G., Agayev A., Bagirova G., Tekçe H., YAPICI Z., KAYSERİLİ KARABEY H., et al.
. European Human Genetics Conference, May 27-30, 2017, Copenhagen, Denmark., 27 - 30 May 2017, (Summary Text)
2017
201795. Mutation spectrum of Fanconi Anemia associated genes in eleven patients from Turkey
UYGUNER Z. O., TOKSOY G., ULUDAĞ ALKAYA D., AGHAYEV A., CELKAN T. T., BAŞARAN S., et al.
50. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2017, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)
2017
201796. Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPSIV
TÜYSÜZ B., ULUDAĞ ALKAYA D., TOKSOY G., GÜNEŞ N., UYGUNER Z. O.
50. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2017, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)
2017
201797. Nadir görülen konjenital adrenal hiperplazi nedeni: 17-hidroksilaz eksikliği tanılı vakalarımızın klinik ve genetik bulguları, izlem özellikleri
KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
2017
201798. Nadir görülen konjenital adrenal hiperplazi nedeni: 17-hidroksilaz eksikliği tanılı vakalarımızın klinik ve genetik bulguları, izlem özellikleri.
Toksoy G.
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 2017, Antalya, Turkey, 26 - 30 April 2017, vol.1, no.1, pp.61, (Summary Text)
2017
201799. 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dört Olguda AR ve SRD5A2 Geninde Yeni Mutasyonlar
Aghayev A. R., Toksoy G., Baş F., Altunoğlu U., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 23 - 25 February 2017, pp.1, (Full Text)
2016
2016100. . Duchenne/Becker Müsküler Distrofi' sinden etkilenmiş olgularda DMD gen mutasyonlarının MLPA ve yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması.
Toksoy G.
XII. Tıbbi Genetik Kongresi 2016, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, vol.2, no.1, pp.125, (Summary Text)
2016
2016101. Klinik NGS (YND) Uygulamalarında Ion Torrent
TOKSOY G.
5. Course in Next Generation Sequencing, Turkey, 4 - 07 May 2016, (Summary Text)
2016
2016102. Klinik NGS Uygulamalarında Ion Torrent
Toksoy G.
5. Next Generation Sequencing Hibrid Kurs , İstanbul, Turkey, 4 - 07 May 2016, vol.1, no.1, pp.1, (Summary Text)
2016
2016103. Nonklasik konjenital adrenal hiperplazi hastalarının genotip ve fenotip özellikleri
Abalı S., Akcan N., Toksoy G., Baş F., Güran T., Atay Z., et al.
38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Turkey, 3 - 06 April 2016, vol.1, no.1, pp.95, (Summary Text)
2016
2016104. Fanconi Anemisi olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması
Gülendam B., Toksoy G., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Turkey, 10 - 12 March 2016, no.1
2016
2016105. Erken Başalayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması
Tepgeç F., BİLGİÇ B., Toksoy G., Demirtaş Tatlıdere A., Tüfekçioğlu Z., HANAĞASI H. A., et al.
Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri, Turkey, 11 - 13 February 2016, no.1
2016
2016106. Erken Başlayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması.
TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ TATLIDERE A., TÜFEKÇİOĞLU Z., HANAĞASI H. A., et al.
Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri 2016, Kayseri, Turkey, 11 - 13 February 2016, pp.36, (Summary Text)
2015
2015107. The evaluation of AR and SRD5A2 gene mutations in 87 patients with 46 XY DSD children in Turkey
Akcan N., Toksoy G., UYGUNER Z. O., Saka N., Altunoğlu U., Genens M., et al.
54th Annual Meeting of the ESPE, Barcelona, Spain, 1 - 03 October 2015, no.1
2015
2015108. CYP11B1 gene mutations in patients congenital adrenal hyperplasia in Turkey
Baş F., Ergun-Longmire B., Saka N., Toksoy G., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.
54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Barcelona, Spain, 30 September - 03 October 2015, vol.84, no.1, pp.315, (Summary Text)
2015
2015109. Multiple Pituitary Hormone Deficiency Associated with Pituitary Hyperplasia: A Case Repor
Genenş M., Akcan N., Yavaş Abalı Z., Baş F., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.
1.Ege Endocrinology and Genetic Symposium, İstanbul, Turkey, 25 - 27 February 2015, vol.7, no.56, pp.81, (Summary Text)
2015
2015110. Homozygous and Compound Hetrozygous Mutation in 3 Turkish Family with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Temel Ş. G., Toksoy G., Uysal F., Bostan O., Evke E., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, United Kingdom, 6 - 09 June 2015, vol.1, no.1, pp.122-123, (Summary Text)
2015
2015111. CYP21A2 gene aberrations in patients with non classical congenital adrenal hyperplasia
Akcan N., UYGUNER Z. O., Toksoy G., BAŞ F., Altunoğlu U., POYRAZOĞLU Ş., et al.
Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo, San Diego, United States Of America, 5 - 08 March 2015, no.1
2015
2015112. CYP21A2 gene aberrations in patıents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia
AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., ALTUNOĞLU U., POYRAZOĞLU Ş., et al.
The Endocrine Society’s 97th Annual Meeting, 5 - 08 March 2015
2015
2015113. Training Curse on Haemoglobin Disorders Laboratory Daignosis and Clinical Management
KARAKAŞ Z., KOÇ B. Ş., Toksoy G., KARAMAN S., KAYSERİLİ KARABEY H., UYGUNER Z. O.
European School of Haematology. Training Curse on Haemoglobin Disorders: Laboratory Daignosis and Clinical Management, Barselona, Spain, 23 - 24 January 2015
2014
2014114. Genotype and phenotype charasterictics of patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., AYDIN B., BAŞ F., et al.
53 rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Dublin, Ireland, 18 - 20 September 2014, vol.82, no.1, pp.176-177, (Summary Text)
2014
2014115. Clinical features and genetic analyses of type III hereditary angioedema patients
Gelincik A., Unal D., Demirturk M., Olgac M., Demir S., Toksoy G., et al.
European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology Congress, Copenhagen, Denmark, 7 - 11 June 2014, vol.69, pp.483-484, (Summary Text)
2014
2014116. Novel alteration in AMPD2 gene segregates with non-syndromic intellectual disability linked to MRT4 locus, conjointly responsible from Pontocerebellar hypoplasia
Uyguner Z. O., Üstek D., Toksoy G., Görmez Z., Hacarız O., Sağıroğlu M., et al.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.140, (Summary Text)
2014
2014117. Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis
Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.
European Human Genetics. Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.215, (Summary Text)
2014
2014118. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey
TOKSOY G., KARAKAŞ Z., KAYSERİLİ KARABEY H., KARAMAN V., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.140, (Summary Text)
2014
2014119. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.
Toksoy G., Karakaş Z., Kayserili Karabay H., Karaman V., Başaran S., Uyguner Z. O.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.140, (Summary Text)
2014
2014120. Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia
Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, vol.22, no.1, pp.404, (Summary Text)
2014
2014121. Joubert sendromu tanılı olguda çoğul hipofiz hormon eksikliği
Akcan Tombalak N., Altunoğlu U., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Baş F., et al.
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, , 2014, İzmir, Turkey, 18 - 19 April 2014, vol.1, no.1, pp.6, (Summary Text)
2013
2013122. Prematür Ovarian Yetmezliği olan 181 kadında sitogenetik analiz sonuçları
GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., Sayar C., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN A., AYDIN H., et al.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu 2013, İstanbul, Turkey, 6 - 07 December 2013, vol.1, (Summary Text)
2013
2013123. Prematür Ovarian Yetmezliği olan kadında sitogenetik analiz sonuçları
Geçkinli B. B., Toksoy G., Sayar C., Yeşil G., Karaman A., Aydın H., et al.
Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, 2013, İstanbul, Turkey, 6 - 07 December 2013, vol.1, no.1, pp.30, (Summary Text)
2013
2013124. Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi
GELİNCİK A., ÜNAL D., DEMİRTÜRK M., OLGAÇ M., DEMİR S., TOKSOY G., et al.
XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 2 - 06 November 2013, pp.51, (Full Text)
2013
2013125. Is Arg5 in HOX_DNA binding domain of HOXB1 hot spot for congenital facial paralysis mimicking Moebius syndrome?
UYGUNER Z. O., ÖZGÜR H., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., BAŞARAN S., VAN BOKHOVEN H., et al.
European Human Genetics Conference 2013, Paris, France, 8 - 11 June 2013, vol.21, no.1, pp.98, (Summary Text)
2013
2013126. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients: genotype-phenotype correlations
Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabay H.
European Human Genetics Conference 2013, Paris, France, 8 - 11 June 2013, vol.21, no.1, pp.99, (Summary Text)
2013
2013127. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients:genotype-phenotype correlations
Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., UYGUNER Z. O.
European Human Genetic Congress, France, 1 - 04 June 2013, pp.99, (Full Text)
2013
2013128. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype
Toksoy G., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., KARAMAN B., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Ireland, 1 - 04 June 2013, pp.69, (Full Text)
2012
2012129. Fetal karyotiplemede saptanan mozaik yapısal kromozom anomalisi ve oluşum mekanizması
TOKSOY G., Sayar C., Turkover B., Sahinoglu Z., YEŞİL SAYIN G., BAŞARAN S.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 December 2012, pp.34, (Summary Text)
2012
2012130. Novel indel mutation in CDMP1 gene is associated with brachydactyly type C in a four generation Turkish family
Uyguner Z. O., Kocaoğlu M., Toksoy G., Başaran S., Kayserili Karabay H.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, vol.20, no.1, pp.295, (Summary Text)
2012
2012131. Microcephaly and Blepharophimosis in a girl with 46,XX,ins(6;3)(q23;q27q21)
Toksoy G., Yeşil Sayın G., Sayar C.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, vol.20, no.1, pp.121, (Summary Text)
2012
2012132. Indications for Fetal Karyotyping and Ultrasonographic Findings in Common Trisomies; Alterations in over 2 Decades
Başaran S., Karaman B., Aytan M., Toksoy G., Kalelioğlu İ. H., Has R., et al.
European Human Genetics Congress 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.147-148, (Summary Text)
2012
2012133. The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities
Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.150, (Summary Text)
2010
2010134. How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.
Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, pp.13, (Full Text)
2010
2010135. Identification Of 18q12.2-q21.1 Deletion : A case Report
DUMAN N., TOKSOY G., LALELİ Ş., Sayar C., TÜRKÖVER B., YEŞİL SAYIN G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, pp.37, (Summary Text)
2010
2010136. A Case With Duplication 2q
Toksoy G., Türköver B. B., Laleli Şahin E., Yeşil G., Sayar C., Duman N., et al.
. 9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.37, (Summary Text)
2010
2010137. A Case With Terminal Deletion On Long Arm Of Chromosome 1
Sayar C., Toksoy G., Laleli Şahin E., Türköver B. B., Duman N., Yeşil G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.36-37, (Summary Text)
2010
2010138. Molecular analysis of the PROP1 gene in the cohort of Turkish patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency
UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., DARENDELİLER F. F., AYCAN Z., ÇETİNKA E., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.96, (Summary Text)
2010
2010139. Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome
Özgür H., Toksoy G., Altunoğlu U., Kayserili H., Başaran S., Uyguner Z. O.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.25, (Summary Text)
2010
2010140. A Identification Of 18q12.2-q21.1 Deletion : A case Report
Duman N., Toksoy G., Laleli Şahin E., Sayar C., Türköver B. B., Yeşil Şensoy G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.37, (Summary Text)
2010
2010141. A Case Report With A Rare 8p Duplication
Yeşil G., Sayar C., Toksoy G., Türköver B. B., Duman N., Demir Ü., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Turkey, 1 - 05 December 2010, vol.78, no.1, pp.37, (Summary Text)
2009
2009142. Interstitial deletion 4q due to a complex rearrangement involving chromosomes 1, 2, 4, 8, 14 and 16
Toksoy G., ROETHLISBERGER B., TUERKOEVER B., SAYAR C., HUBER A., MINY P.
7th European Cytogenetics Conference, Stockholm, Sweden, 4 - 07 July 2009, vol.17, pp.195-196
2008
2008143. Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi
Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.
8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Turkey, 6 - 09 May 2008, vol.1, no.1, pp.198, (Summary Text)
2007
2007144. Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes
Toksoy G., Turkover B., Sayar C., Soylemez M. A., Yardımcı T., Tarhan N., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.127, (Summary Text)
2007
2007145. Case presentation: the pregnancy of a Down syndrome mother
YARDIMCI T., TURKOVER B., SAYAR C., Toksoy G., ULUDOGAN M., TANDOGAN B.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.126, (Summary Text)
2007
2007146. The proportion of various types of chromosome anomalies detected in amniotic fluid samples; The results of a series with 17655 cases
Basaran B., Toksoy G., Karaman B., Aytan M., Engur A., Kalelioglu H. I., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.254-255, (Summary Text)
2007
2007147. A prenatal case of a 46,XX[44]/48,XX,+2XMAR[11].ish(D14Z1/D22Z1+,WCP+)mat karyotype, with marker chromosome effects on the phenotypes in three generations
Sayar S., Toksoy G., Turkover B., Yardimci T., Sahinoglu Z.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Turkey, 7 - 10 July 2007, vol.15, pp.122, (Summary Text)
2006
2006148. Doğal ve ICSIgebelik kayıplarında kromozom anomalileri
Toksoy G., Engür A., Kırgız M., Özkan K., Dehgan T., Başaran S.
VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 17 - 20 May 2006, pp.77, (Full Text)
2006
2006149. 45,X[9]/46,X,idic(Y)(q11.2)[36] Karyotipine Sahip Bir Olgu
Sayar C., Toksoy G., Söylemez M. A., Berkil H., Yılmaz K., Türköver B.
VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 17 - 20 May 2006, pp.72, (Full Text)
2006
2006150. Biyokimyasal Tarama Testlerinde Amniyotik Sıvıda Saptanan Kromozom Anomalileri
Aytan M., Engür A., Özkan K., Toksoy G., Dehgan T., Başaran S.
VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. 2006, Kayseri, Turkey, 17 - 20 May 2006, vol.1, no.1, pp.134, (Summary Text)
2006
2006151. A case of intrachromosomal ınsertıon on chromosome 7 involvıng fıve breakpoints
TOKSOY G., TÜRKÖVER B., Sayar C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., GİRAY A.
Eurpean Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, (Summary Text)
2006
2006152. A new syndrome? A case report with short broad terminal phalanges
Söylemez M. A., Sayar C., Türköver B. B., Toksoy G., Yardımcı T., Giray A.
European Human Genetics Conference, 2006, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.156, (Summary Text)
2006
2006153. A case of intrachromosomal ınsertıon on chromosome 7 involvıng fıve breakpoınts.
Toksoy G., Türköver B. B., Sayar C., Söylemez M. A., Yardımcı T., Giray A.
European Human Genetics Conference, 2006, Amsterdam, Netherlands, 6 - 09 May 2006, vol.14, no.1, pp.179, (Summary Text)
2005
2005154. Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar
Karaman B., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., Önal E. P., Kayserili Karabay H., et al.
Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Turkey, 30 April - 02 May 2005, vol.1, no.1, pp.109, (Summary Text)
2004
2004155. 6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sitogenetik Sonuçları
Toksoy G., Engür A., Aytan M., Ghanberi A., Özkan K., Dehgan T., et al.
. VI. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, pp.25, (Full Text)
2004
2004156. Fetal Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması;6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sonuçları
Toksoy G., Engür A., Aytan M., Ghanbari A., Özkan K., Dehgan T., et al.
VI. Ulusal prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 2004, Antalya, Turkey, 21 - 24 April 2004, vol.1, no.1, pp.74, (Summary Text)
2002
2002157. A case report: Amyoplasia ”Classical artrogryposis”
Yardımcı T., Sayar C., Toksoy G., Sarak K., Alkanat F., Şen A.
V. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, vol.1, no.1, pp.9, (Summary Text)
2002
2002158. “Fetal Karyotip analizinde saptanan marker kromozomların aydınlatılması: 20 olgunluk seri sonuçları”
Karaman B., Ghanbari A., Engür A., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., et al.
V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 2002 , Konya, Turkey, 9 - 12 October 2002, vol.1, no.1, pp.3, (Summary Text)
2000
2000159. Okulo-Aurikulo-Vertebral Spektrum’ a Uyan Bir Olgu
Tüköver B., Toksoy G., Sayar C.
IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Genetik Kongresi, 2000, İzmir, Turkey, 3 - 06 May 2000, vol.1, no.1, pp.145, (Summary Text)
1999
1999160. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using “Chromoprobe Multiprobe” slide technique,”
Toksoy G., Aytan M., Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Yüksel Apak M.
Second European Cytogenetics Conference, 1999, Vienna, Austria, 3 - 09 June 1999, vol.1, no.1, pp.159, (Summary Text)
1998
1998161. Zeynep Kamil Hastanesi İlk Yıl Kromozom Analiz Sonuçları
Toksoy G., Uludoğan M., Özden S., Kuyumcuoğlu U., Cantekin D., Başaran S.
3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 1998 , Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, vol.1, no.1, pp.111, (Summary Text)
1998
1998162. De Novo Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Bir Sistem “Chromoprobe Multiprobe”
Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Toksoy G., Hacıhanefioğlu S., Yüksel Apak M.
3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1998, Muğla, Turkey, 26 - 30 April 1998, vol.1, no.1, pp.116, (Summary Text)
Books
2024
20241. BÖLÜM 2: ADLİ BİLİMLERDE YENİ NESİL DİZİLEME
Toksoy G., Bayrak A. E., Vural B.
in: Forensic Biology: Pursuing Justice with Nature’s Traces II, Gönül Filoğlu,Özlem Bülbül, Editor, Istanbul University-Cerrahpaşa University Press (IUC University Press), İstanbul, pp.56-69, 2024
2024
20242. ANTİK DNA VE GENETİK HASTALIKLAR
TOKSOY G., SELÇUK B. Ş.
in: ANTİK DNA, VURAL BURÇAK, ERTEN YURDAGÜL GAYE, BAYRAM AKÇAPINAR GÜNSELİ, Editor, GİNKO BİLİM, İstanbul, pp.221-239, 2024
2024
20243. Antik DNA ve Genetik Hastalıklar
Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş.
in: Antik DNA - Geçmişin Yankılarında DNA'nın İzini Sürmek, VURAL BURÇAK,ERTEN YURDAGÜL GAYE,BAYRAM AKÇAPINAR GÜNSELİ, Editor, Ginko, İstanbul, pp.221-237, 2024
2023
20234. Çoklu Bağlanmaya Bağımlı Prob Amplifikasyonu (Multıplex Lıgatıondependent Probe Amplıfıcatıon – MLPA)
Toksoy G., Karaman V.
in: Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Editor, Nobel Yayınevi, Ankara, pp.102-111, 2023
2022
20225. TANIDA MLPA UYGULAMALARI
TOKSOY G.
in: KLİNİSYENLER İÇİN GENETİK TESTLER, Prof. Dr. Şükrü öztürk, Prof. Dr. Kıvanç Çefle, Editor, EMA TIP KİTABEVİ YAYINCILIK TİC. LTD. ŞTİ, İstanbul, pp.327-337, 2022
2021
20216. HİPOPİTUİTARİZM
Baş F., Toksoy G., Uyguner Z. O.
in: Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler,Prof. Dr. Zehra Aycan,Prof. Dr. Cengiz Kara,Doç. Dr. Samim Özen,Doç. Dr. Erdal Eren, Editor, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, pp.367-424, 2021
2021
20217. HİPOPİTUİTARİZM
BAŞ F., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
in: Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Prof. Dr. Zehra Aycan, Prof. Dr. Cengiz Kara, Doç. Dr. Samim Özen, Doç. Dr. Erdal Eren, Editor, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, pp.367-424, 2021
2020
20208. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi
Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
in: COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.66-76, 2020
2020
20209. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
in: COVID-19: Moleküler ve Klı̇nik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editor, Istanbul University, İstanbul, pp.67-76, 2020
2020
202010. Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar-Moleküler Genetikte Temel Bilgiler
Uyguner Z. O., Toksoy G.
in: Pediyatri, Prof. Dr. Olcay Neyzi,Prof. Dr. Türkan Ertuğrul,Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Editor, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, pp.163-170, 2020
2020
202011. IV. BÖLÜM TIBBİ GENETİK VE GENETİK HASTALIKLAR, 5. Moleküler Genetikte Temel Bilgiler
UYGUNER Z. O., TOKSOY G.
in: PEDİYATRİ, Prof. Dr. Feyza Darendeliler , Prof. Dr. Olcay Neyzi , Prof. Dr. Türkân Ertuğrul, Editor, NOBEL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, pp.163-170, 2020
2020
202012. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
KÖMÜRCÜ BAYRAK E., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
in: COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editor, Istanbul University Press, İstanbul, pp.67-76, 2020
2019
201913. Nefrotik sendromda genetik
Toksoy G., Uyguner Z. O.
in: Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.8-21, 2019
2019
201914. NEFROTİK SENDROMDA GENETİK
TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
in: GENETİK VE MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIMLAR TÜRKİYE KLİNİKLERİ, TIBBİ GENETİK, NUR SEMERCİ GÜNDÜZ, Editor, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, pp.8-21, 2019
Funded Projects
2024 - Present
2024 - PresentNon-Sendromik Kraniyosinostoz vakalarında genetik etiyolojinin araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
(Project Abstract)
KARAMAN V. (Executive), SABANCI P. A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., MARAŞ GENÇ H., KARAMAN B., et al.
2022 - Present
2022 - PresentDinamik mutasyon hastalıkları için moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
UYGUNER Z. O. (Executive), PARMAN F. Y., TÜYSÜZ B., KARA B., AKÇAYA N. H., YEŞİL SAYIN G., et al.
2024 - 2025
2024 - 2025Konjenital hipotiroidi tanılı hastalarda klinik bulguların ve genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
YILDIZ M. (Executive), KARAMAN V., UYGUNER Z. O., ASLANGER A. D., TOKSOY G., TERCAN U.
2024 - 2025
2024 - 2025Gebelik Yaşına Göre Düşük Doğum Ağırlığı(SGA) Çocuklarda Metilasyon Değişikliklerinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
TOKSOY G. (Executive), TEKİN A.
2023 - 2025
2023 - 2025Mitofusin 2 (MFN2) Geni ile İlişkili Yolakların Primer İnfertilite ve Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Üzerine Etkisinin Araştırılması
Research Project of the Presidency of Turkey Health Institutes (TÜSEB)
(Project Abstract)
Gezik C., Özsait Selçuk B. Ş. (Executive), Toksoy G., Güleç Ç.
2023 - 2025
2023 - 2025Hemofilide Gen Mutasyon Spekturumu ve Klinikle İlişkisi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN S. (Executive), KARAKAŞ Z., DALAY D., BAYRAK A. E., ERYILMAZ C. C., TANYILDIZ H. G., et al.
2023 - 2025
2023 - 2025Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlığın Genetik Etiyolojisi ve İlgili Gen Varyantlarının İmmünopatogenezdeki Rollerinin Belirlenmesi
Research Project of the Presidency of Turkey Health Institutes (TÜSEB)
(Project Abstract)
Bayrak A. E., Toksoy G., Yücel E., Yeşil Sayın G., Aslanger A. D., Karacan A.(Executive)
2023 - 2025
2023 - 2025Fetal Kardiyak Anomalilerin Genetik Etiyolojisinin Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Araştırılması
Research Project of the Presidency of Turkey Health Institutes (TÜSEB)
Şentürk H.(Executive), Bayrak A. E., Karaman B., Toksoy G., Kalaycı T., Selçuk B. Ş., et al.
2021 - 2025
2021 - 2025Yeni Nesil Dizileme Tekniği İle Ani Ölüm Riski Yüksek Olan Nöro-Kardiyolojik Kanalopatilerin Moleküler Patogenezinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
BAYRAK A. E. (Executive), ASLANGER A. D., DİNDAR A., TOPALOĞLU P., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., et al.
2023 - 2024
2023 - 2024Konjenital Böbrek ve Üriner Sistem Anomalilerinde Genetik Etiyolojinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
(Project Abstract)
ASLANGER A. D. (Executive), TOKSOY G., DURMAZ D., KARAMAN B.
2022 - 2024
2022 - 2024Boy Kısalığı Patofizyolojisinde Rol Oynayan SHOX Gen Mutasyonlarının Klasik ve Güncel Tekniklerin Kullanımı ile Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive), TOKSOY G., CANDAN B. Ö.
2022 - 2024
2022 - 2024Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan olgularda Yeni Nesil Dizileme Tekniklerinin moleküler patolojinin aydınlatılmasına katkısı ve genotip fenotip ilişkisinin araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
UYGUNER Z. O. (Executive), TOKSOY G., YAVAŞ ABALI Z.
2022 - 2023
2022 - 2023Büyümede Yakalama Yapamayan Gestasyon Yaşına Göre Düşük Doğum Ağırlıklı (SGA) Çocuklarda Boy Kısalığı Etiyolojisinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
BAŞ F. (Executive), ASLANGER A. D., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN B., et al.
2022 - 2023
2022 - 2023Osteogenezis İmperfekta Olgularında Ağız Diş Sağlığı Bulguları ve Genotip İlişkisinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
(Project Abstract)
TOKSOY G. (Executive), DEMİR K., TUNA İNCE E. B.
2021 - 2023
2021 - 2023Tıbbi Genetik Anabilim Dalında Değerlendirilen Olguların Retrospektif Analizi
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
YEŞİL SAYIN G. (Executive), GÜLEÇ Ç., ASLANGER A. D., SALMAN S. B., DURMAZ D., TOKSOY G., et al.
2021 - 2023
2021 - 2023Fenilketonüri, Fruktoz 1-6bifosfataz eksikliği, Herediter Fruktoz İntoleransı, Galaktozemi, Krabbe ve Propiyonik Asidemi hastalığına sahip olgularda büyük delesyon ve duplikasyon tipi mutasyonlarının dışlanması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
ASLANGER A. D. (Executive), GEDİKBAŞI A., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., YAVUZ B. T., et al.
2017 - 2018
2017 - 2018Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
KARAMAN B. (Executive), TOKSOY G., NAJAFLI A.
2017 - 2018
2017 - 2018Cinsiyet Gelişim Bozuklukları İle İlişkili Genlerin Yeni Nesil Dizileme Tekniği İle Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
UYGUNER Z. O. (Executive), AGHAYEV A., TOKSOY G.
2016 - 2018
2016 - 2018Parkinson Hastalığı İle İlişkili Bilinen Genlerin Hedefli Gen Paneli Ve Yeni Genlerin Tüm Ekzom Analizleri İle Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
UYGUNER Z. O. (Executive), TEPGEÇ F., TOKSOY G., TOKSOY G.
2016 - 2018
2016 - 2018Subkortikal Enfarkt ve Lökoensefalopati ile giden Serebral Arteriyopati CADASILCARASIL hastalığı ile ilişkili NOTCH3 ve HTRA1 gen mutasyonlarının araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
UYGUNER Z. O. (Executive), SEVİNÇ B., TOKSOY G.
2017 - 2017
2017 - 2017The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
KARAMAN B. (Executive), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
2017 - 2017
2017 - 2017Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPS IV
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
TÜYSÜZ B. (Executive), ULUDAĞ ALKAYA D., GÜNEŞ N., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
2017 - 2017
2017 - 201732 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
TOKSOY G. (Executive), BAGİROVA G., ALTUNOĞLU U., PARMAN F. Y., UYGUNER Z. O., OFLAZER Z. P., et al.
2017 - 2017
2017 - 2017Türkiye'den 11 Fanconi anemili olguda ilişkili genlerde mutasyonların araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
UYGUNER Z. O. (Executive), AGHAYEV A., TOKSOY G., CELKAN T. T., TÜYSÜZ B., BAŞARAN S., et al.
2015 - 2016
2015 - 2016RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP PhD
UYGUNER Z. O. (Executive), TOKSOY G.
2015 - 2016
2015 - 2016Fankoni Anemili olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile taranması ve mutasyonların saptanması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP MSc
TOKSOY G.
2013 - 2016
2013 - 2016Prematür Ovaryan Yetmezliğinde Genetik Etiyoloji
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
ORAL E. (Executive), KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., SOFIYEVA N.
2012 - 2016
2012 - 2016Kraniofasiyal Malformasyonlara Klinik ve Genetik Yaklaşım II
FP1 Project , FP1 Project
Kayserili Karabay H., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B.
2013 - 2013
2013 - 2013Familial microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 with unusual phenotype
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
TOKSOY G. (Executive)
2012 - 2012
2012 - 2012FETAL KROMOZOM ANOMALİLERİNİN TANISINDA MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION TEKNİĞİNİN ETKİNLİĞİNİN ARAŞTIRILMASI
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Other
TOKSOY G. (Executive)
2009 - 2012
2009 - 2012Kraniyofasiyel Malformasyonlara Klinik ve Bilimsel Yaklaşım
EU Framework Program Project
TOKSOY G.
2007 - 2011
2007 - 201113. Kromozomun q12.2-q13 Bölgesinin Moebius Sendromu ile Olan İlişkisinin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions , BAP Research Project
BAŞARAN S. (Executive), TOKSOY G.
Peer Reviews in Scientific Publications
October 2020
October 2020GAZİ MEDİCAL JOURNAL
National Scientific Refreed Journal
July 2020
July 2020Experimed
Other Journals
Scientific Project Refereeing
April 2017
April 2017TUBITAK Project
1512 - Progressive Support Program for Entrepreneurship, Osman Türkyılmaz, Turkey
July 2014
July 2014TUBITAK Project
1511 - TUBITAK Priority Fields Research Technology Development and Innovation PDP, MEDSANTEK LAB MALZ. SAN TİC LTD. ŞTİ., Turkey
December 2013
December 2013TUBITAK Project