Prof. Dr. Seher BAŞARAN

58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 20 - 22 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.282, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

23. **Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis**

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.1250-1251, (Özet Bildiri)

24. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

Kalay I., Balci M., Gulec C., Gokcay G. F., Demirkol M., Basaran S., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1338, (Özet Bildiri)

25. Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkısı

Şentürk L., Altunoğlu U., Güleç Ç., Toksoy G., Tüysüz B., Uludağ Alkaya D., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.28, (Özet Bildiri)

26. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development

Poyrazoğlu Ş., TOKSOY G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., ALTUNOĞLU U., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, İsviçre, 20 - 22 Eylül 2019, ss.193, (Tam Metin Bildiri)

27. Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, sa.1, ss.1-682, (Özet Bildiri)

28. Fetal skeletal dysplasia experience of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey

Kalaycı T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Çorbacıoğlu A., Avcı Ş., Has R., et al.

14th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, ss.35, (Özet Bildiri)

29. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation

KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.

52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813, (Özet Bildiri)

30. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

31. Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.

XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

32. Interpretation of m.3243A>G in mtDNA in Clinical Expressivity Versus Tissue Heteroplasmy Ratios with Text Mining Analysis

Şahin G., Güleç Ç., Başaran S., Uyguner Z. O.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.42, (Özet Bildiri)

33. Novel FGFR2 variant in a Case with Crouzon Syndrome

Karaman V., Kalaycı T., Başaran S., Pempegül Yıldız E., Altunoğlu U., Uyguner Z. O.

Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.209, (Özet Bildiri)

34. 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Hastalarının Genetik Etyolojisinin Değerlendirilmesi

POYRAZOĞLU Ş., AGHAYEV A., TOKSOY G., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

35. 3M SENDROMLU İKİ OLGUDA CUL 7 GENİNDE SAPTANAN ÜÇ YENİ VARYANT

GÜLEÇ Ç., ALTUNOĞLU U., GEDİKBAŞI A., AVCI Ş., TOKTOY G., UYGUNER Z. O., et al.

13.Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

36. 3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant

Güleç Ç., Altunoğlu U., Gedikbaşı A., Avcı Ş., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.272, (Özet Bildiri)

37. Evaluation of Genetic Etiology in Patientswith 46,XY Disorders of SexDevelopment:One Center Experience

aghayev a., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

38. Clinical, laboratory and molecular genetic findings of patients with 17beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., ŞAHİN A., ALTUNOĞLU U., et al.

meeting of European Society of pediatric endocrinology 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

39. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

BAŞ F., KARAMAN B., KARDELEN AL A. D., HEIDARGHOLİZADEH S., NAJAFLI A., TOKSOY G., et al.

57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

40. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience

AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.

57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

41. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558, (Tam Metin Bildiri)

42. PROKR2 Mutations in Patients with Growth Hormone Deficiency andMultiple Pituitary Hormone Deficiency

Najaflı A., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

43. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Familyin Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., DARENDELİLER F. F., et al.

57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)

44. A CASE OF TRANSTRETIN FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY PATIENT WITH THE MONONEUROPATHY MULTIPLEX

Matur Z., Avci S., Akan O., Altunrende B., UYGUNER Z. O.

Annual Meeting of the American-Association-of-Neuromuscular-and-Electrodiagnostic-Medicine (AANEM), Washington, Kiribati, 10 - 13 Ekim 2018, cilt.58, (Özet Bildiri)

45. Clinical findings and genetic analysis of patients with macromastia and prepubertal gynecomastia

DARENDELİLER F. F., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., KARDELEN A., TOKSOY G., et al.

ENDO 2018, 23 - 26 Mart 2018, (Tam Metin Bildiri)

46. CONRADI-HUNERMANN SYNDROME IN A MALE AND FEMALE CASE WITH TWO NOVEL EBP MUTATIONS

ŞENTÜRK L., Altunoğlu U., Avcı Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

ERCIYES MEDICAL GENETİCS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.39, ss.58, (Özet Bildiri)

47. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu

KALAY İ., BALCI M., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

48. Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.

TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.

ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1, (Tam Metin Bildiri)

49. Genetic Investigation in Parkinson Disease

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ A., TÜFEKÇİOĞLU Z., ŞAHİN İ., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1, (Özet Bildiri)

50. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46, (Özet Bildiri)

51. The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients

KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

11th European Cytogenetics Conference 2017, 4 - 07 Temmuz 2017, (Özet Bildiri)

52. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients.

KARAMAN B., NAJAFLı A., Toksoy G., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S.

European Cytogenetic Conference, Floransa, İtalya, 29 Haziran - 02 Temmuz 2017, ss.8, (Tam Metin Bildiri)

53. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey

toksoy G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG Congress, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

54. Mutation spectrum of Fanconi Anemia associated genes in eleven patients from Turkey

UYGUNER Z. O., TOKSOY G., ULUDAĞ ALKAYA D., AGHAYEV A., CELKAN T. T., BAŞARAN S., et al.

50. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2017, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

55. 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dört Olguda AR ve SRD5A2 Geninde Yeni Mutasyonlar

Aghayev A. R., Toksoy G., Baş F., Altunoğlu U., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., et al.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

56. Fanconi Anemisi olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması

Gülendam B., Toksoy G., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, sa.1

57. Dermatolojide Genetik Hastalıklara Yaklaşım

BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

Dermatoloji AD'nın Mezuniyet Sonrası Eğitim Programı, Türkiye, 01 Mart 2016

58. Erken Başlayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması.

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ TATLIDERE A., TÜFEKÇİOĞLU Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, ss.36, (Özet Bildiri)

59. False positive and false negative results of cell free DNA testing

BAŞARAN S.

10th European Cytogenetics Conference 2015, Strasburg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, ss.124, (Özet Bildiri)

60. Novel alteration in AMPD2 gene segregates with non-syndromic intellectual disability linked to MRT4 locus, conjointly responsible from Pontocerebellar hypoplasia

Uyguner Z. O., Üstek D., Toksoy G., Görmez Z., Hacarız O., Sağıroğlu M., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

61. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey

TOKSOY G., KARAKAŞ Z., KAYSERİLİ KARABEY H., KARAMAN V., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

62. Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia

Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.404, (Özet Bildiri)

63. HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.

Toksoy G., Karakaş Z., Kayserili Karabay H., Karaman V., Başaran S., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140, (Özet Bildiri)

64. Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215, (Özet Bildiri)

65. Is Arg5 in HOX_DNA binding domain of HOXB1 hot spot for congenital facial paralysis mimicking Moebius syndrome?

UYGUNER Z. O., ÖZGÜR H., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., BAŞARAN S., VAN BOKHOVEN H., et al.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.98, (Özet Bildiri)

66. Array-CGH Findings of de novo Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements in Phenotypically Affected 20 Cases

KARAMAN B., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., BAŞARAN S.

European Cytogenetic Conference, İrlanda, ss.122, (Tam Metin Bildiri)

67. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype

Toksoy G., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., KARAMAN B., BAŞARAN S.

European Cytogenetic Conference, İrlanda, 1 - 04 Haziran 2013, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

68. Fetal karyotiplemede saptanan mozaik yapısal kromozom anomalisi ve oluşum mekanizması

TOKSOY G., Sayar C., Turkover B., Sahinoglu Z., YEŞİL SAYIN G., BAŞARAN S.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 Aralık 2012, ss.34, (Özet Bildiri)

69. Novel indel mutation in CDMP1 gene is associated with brachydactyly type C in a four generation Turkish family

Uyguner Z. O., Kocaoğlu M., Toksoy G., Başaran S., Kayserili Karabay H.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, sa.1, ss.295, (Özet Bildiri)

70. Indications for Fetal Karyotyping and Ultrasonographic Findings in Common Trisomies; Alterations in over 2 Decades

Başaran S., Karaman B., Aytan M., Toksoy G., Kalelioğlu İ. H., Has R., et al.

European Human Genetics Congress 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.147-148, (Özet Bildiri)

71. Array-CGH results in fetuses with central nervous system

Ergin S., KARAMAN B., Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., KAYSERİLİ H., YÜKSEL A., et al.

European Human Genetic Congress, Almanya, ss.144, (Tam Metin Bildiri)

72. Chromosomal Imbalances in Holoprosencephaly Sequence; Results of 87 Cases Diagnosed Prenatally

KARAMAN B., Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., HAS R., KAYSERİLİ H., Ermiş H., et al.

European Human Genetic Congress, Almanya, ss.148-149, (Tam Metin Bildiri)

73. Step by Step, Formation of Complex Chromosomal Rearrangements

Satkın B. N., KARAMAN B., Yılmaz K., Altunoğlu U., BAŞARAN S.

European Human Genetic Congress, Almanya, ss.110, (Tam Metin Bildiri)

74. The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.150, (Özet Bildiri)

75. How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13, (Tam Metin Bildiri)

76. CLINICAL AND ULTRASONOGRAPHIC FINDINGS OF FETUSES WITH TRISOMY 21, 18 AND 13 CASES DIAGNOSED PRENATALLY IN AMNIOTIC FLUID SAMPLES. FROM JANUARY 1989 TO JULY 2010, 142 TRISOMY 21, 39 TRISOMY 18, 12 TRISOMY 13 CASES WERE DIAGNOSED IN AMNIOTIC FLUID SAMPLES

Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., KARAMAN B., HAS R., KAYSERİLİ H., Aydınlı K., et al.

Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, ss.104-105, (Tam Metin Bildiri)

77. Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

Özgür H., Toksoy G., Altunoğlu U., Kayserili H., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.25, (Özet Bildiri)

78. A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity

Pohl E., Offenhauser N., Kersten F., Üzümcü A., Yun L., KAYSERİLİ H., et al.

European Human Genetic Congress, Almanya, 1 - 04 Mayıs 2010, ss.5, (Tam Metin Bildiri)

79. Girl with left hemiatrophy reveals confined mosaicisms for r(13)in fibroblasts

Altunoğlu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ H.

European Human Genetic Congress, Avusturya, ss.125, (Tam Metin Bildiri)

80. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Karaman B., Başaran S., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.271, (Özet Bildiri)

81. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

GÜVEN Z. G., KAYSERİLİ KARABEY H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barselona, İspanya, 31 Mayıs 2008, (Özet Bildiri)

82. Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.

8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198, (Özet Bildiri)

83. Otozomal resesif non-sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi

Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Yılmaz K., Karaman B., et al.

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1, (Özet Bildiri)

84. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation

Güven G., KAYSERİLİ H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.

European Human Genetics, İspanya, ss.271, (Tam Metin Bildiri)

85. The possible failure rate in diagnosing major chromosomal abnormalities with an attempt to complete shift to QF-PCR in prenatal diagnosis

Başaran S.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, ss.254, (Özet Bildiri)

86. A case of monosomy 8p23.3Yter and trisomy 16p13.3Yter; cytogenetic, molecular cytogenetic and clinical findings

Candan Ş., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., Kırmızı N., BAŞARAN S.

European Cytogenetic Conference, Türkiye, ss.96, (Tam Metin Bildiri)

87. The possible failure rate in diagnosing major chromosomal abnormalities with an Attempt to complete shift to QF-PCR in prenatal diagnosis

Kalelioğlu İ. H., KARAMAN B., BAŞARAN S., YÜKSEL A., HAS R., İbrahimoğlu L., et al.

European Cytogenetic Conference, Türkiye, ss.254, (Tam Metin Bildiri)

88. Dicentric chromosome 22 causing partial trisomy of 22q10Yq13 in a child with Cat Eye syndrome phenotype

Demir Z., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., Yüksel Apak M., BAŞARAN S.

European Cytogenetic Conference, Türkiye, ss.61, (Tam Metin Bildiri)

89. A case of monosomy 8p23.3 -> ter and trisomy 16p13.3 -> ter; cytogenetic, molecular cytogenetic and clinical findings

Candan S., Karaman B., Kayserili H., Kirmizi N., Basaran S.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.96, (Özet Bildiri)

90. De novo monosomy of 22pter-> q13 caused by an unusual unbalanced translocation

Altunoglu A., Karaman B., Kayserili H., Yilmaz K., Basaran S.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.95-96, (Özet Bildiri)

91. The proportion of various types of chromosome anomalies detected in amniotic fluid samples; The results of a series with 17655 cases

Basaran B., Toksoy G., Karaman B., Aytan M., Engur A., Kalelioglu H. I., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.254-255, (Özet Bildiri)

92. A de novo complex chromosome rearrangement with the breakpoints 8q24.13

Rosti R., Karaman B., Kayserili H., Kirmizi N., Basaran S.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.85, (Özet Bildiri)

93. Biyokimyasal Tarama Testlerinde Amniyotik Sıvıda Saptanan Kromozom Anomalileri

Aytan M., Engür A., Özkan K., Toksoy G., Dehgan T., Başaran S.

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. 2006, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, cilt.1, sa.1, ss.134, (Özet Bildiri)

94. Doğal ve ICSIgebelik kayıplarında kromozom anomalileri

Toksoy G., Engür A., Kırgız M., Özkan K., Dehgan T., Başaran S.

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.77, (Tam Metin Bildiri)

95. Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar

Karaman B., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., Önal E. P., Kayserili Karabay H., et al.

Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 02 Mayıs 2005, cilt.1, sa.1, ss.109, (Özet Bildiri)

96. Fetal Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması;6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sonuçları

Toksoy G., Engür A., Aytan M., Ghanbari A., Özkan K., Dehgan T., et al.

VI. Ulusal prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, cilt.1, sa.1, ss.74, (Özet Bildiri)

97. 6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sitogenetik Sonuçları

Toksoy G., Engür A., Aytan M., Ghanberi A., Özkan K., Dehgan T., et al.

. VI. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.25, (Tam Metin Bildiri)

98. “Fetal Karyotip analizinde saptanan marker kromozomların aydınlatılması: 20 olgunluk seri sonuçları”

Karaman B., Ghanbari A., Engür A., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., et al.

V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 2002 , Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, cilt.1, sa.1, ss.3, (Özet Bildiri)

99. Genetic-diagnostic survey of 3570 children with mental retardation

Yuksel A., Kayserili H., Tukel T., Basaran S., Apak M.

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.221, (Özet Bildiri)

100. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using “Chromoprobe Multiprobe” slide technique,”

Toksoy G., Aytan M., Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Yüksel Apak M.

Second European Cytogenetics Conference, 1999, Vienna, Avusturya, 3 - 09 Haziran 1999, cilt.1, sa.1, ss.159, (Özet Bildiri)

101. De Novo Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Bir Sistem “Chromoprobe Multiprobe”

Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Toksoy G., Hacıhanefioğlu S., Yüksel Apak M.

3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1998, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, cilt.1, sa.1, ss.116, (Özet Bildiri)

102. Zeynep Kamil Hastanesi İlk Yıl Kromozom Analiz Sonuçları

Toksoy G., Uludoğan M., Özden S., Kuyumcuoğlu U., Cantekin D., Başaran S.

3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 1998 , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, cilt.1, sa.1, ss.111, (Özet Bildiri)

103. An unusual reciprocal translocation in a couple with recurrent abortions

GÜNEL T., Başaran S., Kılıç G., Karaman B., Yüksel Apak M.

Balcan Meeting on Human Genetics, Türkiye, 1 - 04 Eylül 1996, (Tam Metin Bildiri)

104. An apparently balanced complex chromosome rearrangement in a phenotypically abnormal patient

Kılıç G., Başaran S., GÜNEL T., Yüksel Apak M.

2nd Balcan Meeting on Human Genetics, Türkiye, 1 - 04 Eylül 1996, (Tam Metin Bildiri)

105. The rate of unbalanced chromosome aberrations-prenatal diagnosis experience

Başaran S., Karaman B., Kılıç G., GÜNEL T., Ganberi E., Kayserili H., et al.

2nd Balcan Meeting on Human Genetics, Türkiye, 1 - 04 Eylül 1996, (Tam Metin Bildiri)

Kitaplar 18

1. Genetik Yapı ve Sık Görülen Genetik Hastalıklar

Başaran S., Karaman B.

Perinatoloji, Prof. Dr. Cenk Sayın,Doç. Dr. Cihan İnan, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.457-471, 2023

2. Prenatal ve Preimplantasyon Genetik Tanı

BAŞARAN S., ÖZSAİT SELÇUK B. Ş.

Pediyatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.129-135, 2023

3. 22q11.2 Mikrodelesyon Sendromu

Başaran S.

Genetik ve Dismorfoloji, C. Nur SEMERCİ GÜNDÜZ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.52-56, 2022

4. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi

Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.66-76, 2020

5. Prenatal Tarama-Noninvaziv Prenatal Tarama Prenatal Screening-Noninvasive Prenatal Screening

Başaran S.

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri , Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-33, 2020

6. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

COVID-19: Moleküler ve Klı̇nik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.67-76, 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

7. Genetik Hastalıklardan korunma ve prenatal tanı yöntemleri

Yüksel Apak M., Başaran S.

Pediyatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, ss.159-162, 2020

8. Erkek ve Kadın İnfertilitesinde Genetik Danışma Genetic Counseling in Infertility of Men and Women

Başaran S.

İnfertilite ve Genetik Yönü, Şükrü Öztürk,Kıvanç Cefle, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.65-70, 2019

9. Mozaisizm

Başaran S.

Sitogenetik, Aynur Acar, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.21-25, 2018

10. Türkiye' de Prenatal Tanının Tarihçesi History of Prenatal Diagnosis in Turkey

Başaran S.

Dünden Bugüne Prenatal Tanı, Meral Yirmibeş Karaoğuz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.1-4, 2018

11. KROMOZOM YAPI, ORGANİZASYONU VE SİTOGENETİK ANALİZLER

Başaran S., Acar A.

TIBBİ GENETİK VE KLİNİK UYGULAMALARI, Munis Dündar, Editör, M Grup Matbaacılık, Kayseri, ss.111-139, 2017

12. Kromozomal Sendromlar Chromosomal Syndromes

Başaran S.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklara Yaklaşım, Şükrü Öztürk, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.137-141, 2017

13. Prenatal Tanıda Genomik Uygulamalar Genome Applications in Prenatal Diagnosis

Başaran S.

Genom Teknolojilerinin Klinikte Kullanımı, Oğuz Öztürk, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.13-17, 2017

14. Prenatal Tanı; Noninvaziv ve İnvaziv Yaklaşımlar Prenatal Diagnosis; Non-Invasive and Invasive Approaches

Başaran S.

Klinik Genetik, Tahsin Yakut, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-31, 2016

15. Tıbbi Genetik

KAYSERİLİ H., BAŞARAN S., KARAMAN B., UYGUNER Z. O.

Pediatride Rutinler, ömer devecioğlu, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.300-305, 2014

16. Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).

Kayserili H., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.

Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editör, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, ss.103-113, 2012 Sürdürülebilir Kalkınma

17. İnsan Kromozomları ve Anomalileri

Başaran S.

Prenatal Tanı ve Tedavi, Kılıç Aydınlı, Editör, Perspektiv Yayın ve Reklam Hizmetleri, İstanbul, ss.19-23, 1992

18. Prenatal tanıda Sitogenetik Yöntemler

Başaran S.

Prenatal tanı ve Tedavi, Kılıç Aydınlı, Editör, Perspektiv Yayın ve reklam, İstanbul, ss.24-30, 1992

Metrikler

Yayın

263

Yayın (WoS)

125

Yayın (Scopus)

109

Atıf (WoS)

1258

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

1423

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

397

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler