Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
1983 - 1986
1983 - 1986Yüksek Lisans
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
1998
1998Doktora
DNA Spesifik Problarının Kullanımı İle Yapısal Seks Kromozom Anomalilerinin Araştırılması
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik
1986
1986Yüksek Lisans
Vicia Faba Kök Uçlarında Mitomisin C’nin ve ISI+Mitomisin C’nin Etkilerinin Sitogenetik Araştırması
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji -Genetik
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Yaşam Bilimleri
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi
Sağlık Bilimleri
Temel Bilimler
Akademik Ünvanlar / Görevler
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorProf. Dr.
İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2009 - 2019
2009 - 2019Doç. Dr.
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1998 - 2009
1998 - 2009Araştırma Görevlisi Dr.
İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1986 - 1998
1986 - 1998Araştırma Görevlisi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorEnstitü Müdür Yardımcısı
İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
1986 - 2009
1986 - 2009ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, ÇOCUK SAĞLIĞI ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK BİLİM DALI, ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
Verdiği Dersler
Doktora
Cinsiyet kromozomu yapısal anomalileri
Kromozom anomalileri ve klinik ilişkisi
Diğer yapısal kromozom anomalileri
Kromozom anomalilerinin tanısında kullanılan klasik teknikler
Mikrodelesyon sendromları:DGS/VCFS, Williams send., PWS/AS, 1p tel delesyonu, SMS/MDS
Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları: Down Sendromu, Ender görülen otozomal trizomiler: Tri 18, 13, 8, 9 vd
Genetik Danışma I
Kromozom bulgusu olan tek gen hastalıklar
MKA/MR endikasyonunda yaklaşım
X Ve Y Kromozomu Sayısal Anomalileri Turner Send., Triple X, Klinefelter Send. Ve Variantları,
Genetik danışma II
Otozomal kromozomların yapısal anomali sendromları:5p-, 4p-, 13q-, 18p-, 18q- sendromları
Moleküler Karyotipleme I
Klinikte FISH kullanımı I (Mikrodelesyon mikroduplikasyon sendromlarının tanısı)
Klinikte FISH kullanımı III (De Novo yapısal kromozom anomalilerinin tanısı)
Moleküler Karyotipleme II (mikroarray)
Klinikte FISH kullanımı II (subtelomerik anomalilerin tanısı)
Yüksek Lisans
Postnatal kromozom anomalilerinin tanısında kullanılan testler
Kalıtsal hastalıklarda Fenotip-Genotip İlişkisinin Belirlenebilmesi İçin Gerekli Testlerin Seçimi
Kromozomal kalıtım, kromozom anomalilerinin oluşum mekanizmaları ve sınıflandırması
Genel Genetik II
Prenatal tanıda yasal ve etik sorunlar
Prenatal ve Postnatal Dönem Kromozom Analiz Endikasyonları
Genel Genetik I
Kromozom anomalilerinde genetik danışma
pretnatal dönem kromozom analiz endikasyonları
Postnatal dönem kromozom analiz endikasyonları
postnatal dönem kromozom analiz endikasyonları
Prenatal kromozom anomalileri ve genetik danışma- Tarama testleri ve genetik danışma
Kromozom anomalilerinin prenatal tanısı
Amniyosentez, koryonik villus ve fetal kan örneklemesi
Kromozom anomalilerinde genetik danışma
Kromozomal hastalıkların tanısında kullanılan yöntemler
Kötü obstetrik öykü ve infertilite olgularına yaklaşım ve genetik danışma
Sayısal Kromozom anomalileri
Kromozom nomenklatürü (ISCN)
Kromozom Elde Etme ve Analiz Yöntemleri
Sitogenetiğe giriş
Mikroskopi ve ekipman kullanımı
Prenatal Tanı Endikasyonları
Yapısal Kromozom Anomalileri
Moleküler sitogenetik
Kromozom Kırık SendromlarıveKanser Sitogenetiği
X İnaktivasyonu
Postnatal Kromozom Analiz Endikasyonları
Lisans
Laboratuar uygulama dersi: Prenatal/Moleküler sitogenetik tanı testleri
Chromosomal abnormalities and mechanism
Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları
Prenatal ve preimplantasyon tanı
14 Laboratuar uygulama dersi: Prenatal/Moleküler sitogenetik tanı testleri
Cinsiyet farklılaşma bozukluklarına genetik yaklaşım
Genetik Testlerin Yorumlanması ve raporlandırılması
Laboratory Practice Course Prenatal Molecular Cytogenetic Diagnostic Tests
Laboratuar uygulama dersi: Prenatal/Moleküler sitogenetik tanı testleri
Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları
Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları
Medical Genetic Terminology
Tıbbi genetik terminolojisi
Yönetilen Tezler
2024
2024Doktora
Down Sendromlu Çocuklarda Anne Sütü ile Beslenme ve Beslenmeyi Etkileyen Faktörlerin Araştırılması
Karaman B. (Danışman)
M.Kula(Öğrenci)
2024
2024Yüksek Lisans
Fetal Ultrasonografide Anomali Saptanan Gebeliklerde Ailelerin İnvaziv Tanı ve Sonuçlarına Yaklaşımları
Karaman B. (Danışman)
M.ERDOĞDU(Öğrenci)
2024
2024Yüksek Lisans
Boy Kısalığı Patofizyolojisinde Rol Oynayan SHOX Gen Mutasyonlarının Klasik ve Güncel Tekniklerin Kullanımı ile Araştırılması
Karaman B. (Danışman)
B.öykü(Öğrenci)
2023
2023Yüksek Lisans
Array CGH Çalışmasında Saptanan Kopya Sayısı Değişimlerinin Sınıflandırılması
Karaman B., Selçuk B. Ş. (Eş Danışman)
A.Selen(Öğrenci)
2023
2023Doktora
Diyafragma gelişim defektlerinden sorumlu genlerin yeni nesil dizileme teknolojileri ile araştırılması
Karaman B., Güleç Ç. (Eş Danışman)
S.HEIDARGHOLIZADEH(Öğrenci)
2021
2021Yüksek Lisans
"Benzer Klinik Bulgular Gösteren Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Genetik Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizileme Yöntemi İle Araştırılması
Karaman B. (Danışman)
G.BULUT(Öğrenci)
2018
2018Yüksek Lisans
BOY KISALIĞININ GENETİK ETİYOLOJİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Karaman B., TOKSOY G. (Eş Danışman)
A.Najaflı(Öğrenci)
2017
2017Tıpta Uzmanlık
LİPOİD PROTEİNOZİS OLGULARINDAGENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Karaman B.
F.Dinçsoy(Öğrenci)
2016
2016Yüksek Lisans
Array-CGH Analizlerinde Saptanan De Novo Değişimlerin Konfirmasyonunda Kullanılan Tekniklerin Standardizasyonu
KARAMAN B.
G.Kumbasar(Öğrenci)
2012
2012Yüksek Lisans
FETAL MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ ANOMALiLERİNDE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANOMALİLERİNİN MOLEKÜLER TEKNİKLERLE ARASTIRILMASI
KARAMAN B.
S.Ergin(Öğrenci)
Tasarladığı Kurs ve Eğitimler
Haziran 2022
Haziran 2022Prenatal Tanı Kursu
Akademik Birimler - Kurs
Karaman B., Başaran S., Yirmibeş Karaoğuz M., Artan S.
Ekim 2021
Ekim 2021Genetik Okuryazarlık
Akademik Birimler - Kurs
Karaman B., Başaran S., Bayrak A. E., Suer İ.
Makaleler
2025
20251. Olfactory Receptor Gene Deletions: A Novel Genetic Findings in Idiopathic Prepubertal Gynecomastia and Juvenile Macromastia.
Bas F., Karaman B., Kardelen A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.
Hormone research in paediatrics
, ss.1-15, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. A Comprehensive Overview of the Clinical, Electrophysiological, and Neuroimaging Features of BPAN: Insights From a New Case Series.
Susgun S., Kizek O., Ugur Iseri S. A., Kamaci I., Elmali A. D., Iscen P., et al.
Annals of clinical and translational neurology
, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20253. Awareness and attitudes of pregnant women about prenatal screening and diagnostic tests from Türkiye
Kaymak D., Kalaycı T., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN B., Başaran S., Çebi C., et al.
Journal of Community Genetics
, cilt.16, sa.5, ss.629-637, 2025 (ESCI)
2025
20254. Genotype-Phenotype Correlation in Lipoid Proteinosis: 15 Cases from Turkiye
Bir F. D., Uyguner Z. O., Karaman B., Baykal C., Buyukbabani N., Tuysuz B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.4, ss.327-334, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20255. Diagnostic contribution of conventional and molecular karyotyping in congenital diaphragmatic hernia related copy number variations
Somayyeh Heidargholizadeh G., Gulec C., Bulut G., Kalelioglu I. H., Has R., Sivrikoz T. S., et al.
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
, cilt.64, sa.4, ss.678-686, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20256. Blended Phenotypes of Sexual Development Disorder and Coenzyme Q10 Deficiency, Together with a Sibling with Homozygous Variants in the AHI1 Gene
ATASAY R., YILMAZ L. N., Gulec A., CANPOLAT M., PER H., KARDAŞ F., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.3, ss.271-277, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20257. Clinical and Molecular Analyses in 8 New Craniofrontonasal Syndrome Families: Revisiting the Mild End of the Phenotypic Spectrum in Females
Altunoğlu U., Karaman B., Alanay Y., Perçin F. E., Uyguner Z. O., Kayserili Karabay H.
Turkish Archives of Pediatrics , cilt.60, sa.2, ss.191-199, 2025 (Scopus)
2025
20258. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus
Bulut G., Turgut G. T., Toksoy G., Altunoǧlu U., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.1, ss.69-76, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20259. MOWAT-WILSON SYNDROME: DEEP PHENOTYPING AND MOLECULAR CHARACTERISATION OF TWELVE NEW INDIVIDUALS
Altunoğlu U., Güneş N., Turgut G. T., Kalaycı T., Aslanger A. D., Derbent M., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.88, sa.1, ss.26-37, 2025 (Hakemli Dergi)
2024
202410. Basic helix-loop-helix transcription factor BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, tone and movement abnormalities.
Le C., Argilli E., George E., Kalaycı T., Uyguner Z. O., Karaman B., et al.
medRxiv : the preprint server for health sciences
, 2024 (Hakemli Dergi)
2024
202411. Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures
Turgut G. T., Altunoglu U., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.105, sa.6, ss.596-610, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202412. Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta
Senturk L., Gulec Ç., Sarac Sivrikoz T., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Avci S., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, cilt.51, sa.3, ss.285-299, 2024 (SCI-Expanded)
2023
202313. TÜRKİYE'DE ALAGILLE SENDROMLU OLGULARDA JAG1 MUTASYON SPREKTRUMU
Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI)
2023
202314. Trichothiodystrophy-associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation.
Theil A. F., Pines A., Kalayci T., Heredia-Genestar J. M., Raams A., Rietveld M. H., et al.
EMBO molecular medicine
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202315. Kardiyak Anomalili Fetüslerde Kromozomal Mikrodizin Analizinin Tanıdaki Etkinliği: Kohort Araştırması
ŞENTÜRK H., SELÇUK B. Ş., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALAYCI T., ÖMEROĞLU R. N., BULUT G., et al.
Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi
, cilt.43, sa.3, ss.302-313, 2023 (Scopus)
2023
202316. A rare ring chromosome 21 abnormality is associated with azoospermia in two different phenotypically normal cases.
Berkay E. G., Karaman B., Başaran S.
Systems biology in reproductive medicine
, ss.1-7, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202317. Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome
Turgut G. T., Kalelioglu I. H., Karaman V., Sivrikoz T. S., Karaman B., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.152-157, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202318. Dicentric Recombinant Chromosome 18 due to Maternal Paracentric Inversion Analyzed by Array CGH
Anlaş Ö., Ölmez A., Karaman B., Düzcan F., Yüksel S., Tümkaya F., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.1, sa.1, ss.1-5, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202319. Fetal skeletal dysplasia cohort of a single tertiary referral center in Istanbul, Turkey.
Kalayci T., Altunoglu U., Çorbacioglu Esmer A., Avcı Ş., Sarac Sivrikoz T., Karaman B., et al.
American journal of medical genetics. Part A
, cilt.191, sa.2, ss.498-509, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202320. PROKR2 Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
Kardelen A. D., Najafli A., Baş F., Karaman B., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., et al.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.15, sa.4, ss.338-347, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202321. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202222. Clinical, Cytogenetic and Molecular Cytogenetic Outcomes of Cell-Free DNA Testing for Rare Chromosomal Anomalies
BAŞARAN S., HAS R., KALELİOĞLU İ. H., Sivrikoz T. S., KARAMAN B., Kirgiz M., et al.
GENES
, cilt.13, sa.12, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202223. Cytogenetic and molecular characterization of a patient having infertility and mild intellectual disability with a very rare unstable ring chromosome 13
Kaya M., Suer İ., Kalayci T., Karaman B., Ozturk Ş., Palanduz Ş.
SCOTTISH MEDICAL JOURNAL
, cilt.67, sa.4, ss.173-177, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202224. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus)
2022
202225. LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ KARABEY H.
Sabiad , 2022 (Hakemli Dergi)
2022
202226. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results
Ozturk A. P., Aslanger A., Ozturan E. K., Konur E. N., Gulec C., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, sa.SUPPL 2, ss.313, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202227. Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD.
Akcan N., Uyguner Z. O., Bas F., Altunoglu U., Toksoy G., Karaman B., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202228. INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS
Karacan A., Toksoy G., Uyguner O., Karaman B., Basaran S., Komurcu-Bayrak E.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.85, sa.3, ss.344-354, 2022 (Scopus)
2022
202229. Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Turgut G. T., Altunoglu U., Sivrikoz T. S., Toksoy G., Kalayci T., Avci S., et al.
Clinical genetics
, cilt.101, sa.4, ss.421-428, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202230. Prenatal sonographic and cytogenetic/molecular findings of 22q11.2 microdeletion syndrome in 48 confirmed cases in a single tertiary center.
Sarac Sivrikoz T., Basaran S., Has R., Karaman B., Kalelioglu I. H., Kirgiz M., et al.
Archives of gynecology and obstetrics
, cilt.305, sa.2, ss.323-342, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202231. Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia
Turgut G. T., Güleç Ç., Saraç Sivrikoz T., Kale H., Karaman B., Nishimura G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.188, sa.1, ss.253-258, 2022 (SCI-Expanded)
2021
202132. Evaluation of early puberty in boys and girls with Silver-Russell Syndrome: Discordance between testicular growth and pituitary-gonadal hormones in male cases
Yildiz M., Bas F., Karaman B., Poyrazoglu Ş., Basaran S., Darendeliler F.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, sa.SUPPL 1, ss.135-136, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202133. Phenotypic Characteristics of Patients with 45,X/46,XY Mosaicism: Growth, Gonadal Pathology and Tumour Risk
Poyrazoglu Ş., Bas F., Karaman B., Yildiz M., Basaran S., Darendeliler F.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, sa.SUPPL 1, ss.86-87, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202134. Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability
KARAMAN MERCAN T., ALTIOK CLARK Ö., Erkal O., NUR B., MIHÇI E., KARAMAN B., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.161, sa.3-4, ss.153-159, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202135. Growth and relationship of phenotypic characteristics with gonadal pathology and tumour risk in patients with 45, X/46, XY mosaicism
Poyrazoglu Ş., Bas F., Karaman B., Yildiz M., Başaran S., Darendeliler F. F.
CLINICAL ENDOCRINOLOGY
, cilt.94, sa.6, ss.973-979, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202136. HOLOPROSENCEPHALY: CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IN THE ETIOPATHOGENESIS OF 127 ANTENATAL CASES
KARAMAN B., Ergin S., Kayserili H., YÜKSEL A., Satkin N. B., KALELİOĞLU İ. H., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.84, sa.2, ss.186-191, 2021 (ESCI)
2021
202137. Array-comparative Genomic Hybridization Results in Clinically Affected Cases with Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements.
Satkin N. B., Karaman B., Ergin S., Kayserili H., Kalelioglu I. H., Has R., et al.
Balkan journal of medical genetics : BJMG
, cilt.23, sa.2, ss.25-34, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202138. A rare intrauterine onset growth retardation syndrome caused by mosaic 19p13.3 microduplication: evaluation of GH/IGF-1 axis and GH therapy response
Ozer E., KARAMAN B., Gunes N., Evliyaoglu O., Tuysuz B.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.63, sa.1, ss.174-180, 2021 (SCI-Expanded)
2020
202039. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.155-156, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202040. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey
Toksoy G., Uludaǧ Alkaya D., Bagirova G., Avcl Ş., Aghayev A., Günes N., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.4, ss.183-196, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202041. Three Offspring with Cri-du-Chat Syndrome from Phenotypically Normal Parents.
Alkaya D. U., Karaman B., Tüysüz B.
Molecular syndromology
, cilt.11, sa.11, ss.97-103, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202042. PRENATAL DIAGNOSIS OF A DE NOVO PARTIAL TRISOMY 6q AND PARTIAL MONOSOMY 18p ASSOCIATED WITH CEPHALOCELE: A CASE REPORT
Karaman A., KARAMAN B., Cetinkaya A., Karaman S., Demirci O.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.23, sa.1, ss.99-102, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202043. Follow-Up Studies of cf-DNA Testing from 101 Consecutive Fetuses and Related Ultrasound Findings.
Basaran S., Has R., Kalelioglu I. H., Karaman B., Kirgiz M., Dehgan T., et al.
Ultraschall in der Medizin (Stuttgart, Germany : 1980)
, cilt.41, ss.175-185, 2020 (SCI-Expanded)
2019
201944. Clinical and Genetic Investigation of Premature Ovarian Insufficiency Cases from Turkey
Oral E., Toksoy G., Sofiyeva N., Celik H. G., Karaman B., Basaran S., et al.
JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION
, cilt.48, ss.817-823, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201945. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
Karaman B., Bas F., Najafli A., Avci S., Al A. D. K., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.323, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201946. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.193, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201947. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience
Cilsaat G., Toksoy G., Bas F., Karaman B., Poyrazoglu Ş., Uyguner O., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.282, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201948. Mutation spectrum of 260 dystrophinopathy patients from Turkey and important highlights for genetic counseling
Toksoy G., Durmus H., Aghayev A., Bagirova G., Rustemoglu B. S., Basaran S., et al.
NEUROMUSCULAR DISORDERS
, sa.8, ss.601-613, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201949. Utilization of neurosonography for evaluation of the corpus callosum malformations in the era of fetal magnetic resonance imaging.
Turkyilmaz G., Sarac Sivrikoz T., Erturk E., Ozcan N., Tatlı B., Karaman B., et al.
The journal of obstetrics and gynaecology research
, cilt.45, sa.8, ss.1472-1478, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201950. MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES
Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.82, sa.2, ss.116-122, 2019 (ESCI)
2019
201951. A Rare Variant Translocation (t(5922)(q13q34q11.2)) In A Case With Chronic Myeloid Leukemia
ERKAL H., ÖZTÜRK Ş., YÜCEL S., ÇEFLE K., BAGATIR G., BAYRAK A., et al.
Tıp Fakültesi Klinikleri Dergisi , 2019 (Hakemli Dergi)
2019
201952. Case Report: a novel chromosomal insertion, 46, XY, inv ins(18;2)(q11.2;q13q22), in a patient with infertility and mild intellectual disability.
Kaya M., Suer İ., Öztürk Ş., ÇEFLE K., Karaman B., Palanduz Ş.
F1000Research
, cilt.8, ss.281, 2019 (Scopus)
2019
201953. Clinical Genetic Approach to De Novo Changes Identified in Array-CGH Analysis
Kumbasar G., Toksoy G., Basaran S., Karaman B.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.30, sa.4, ss.361-364, 2019 (ESCI)
2019
201954. APPLICATION OF MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) IN FETUSES WITH AN ABNORMAL SONOGRAM AND NORMAL KARYOTYPE
Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yilmaz K., Has R., Kayserili H., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.82, sa.1, ss.5-11, 2019 (ESCI)
2018
201855. Yeni Teknolojilerin Işığında Kromozom Anomalilerinin Tanısı
KARAMAN B.
Türkiye Klinikleri , cilt.3, sa.3, ss.4-8, 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201856. RADİYAL IŞIN DEFEKTLERİNİN KLİNİK SINIFLANDIRMASI VE ETYOPATOGENEZİNİN ARAŞTIRILMASI
AVCI Ş., Toksoy G., BAGİROVA G., Altunoglu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201857. Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Szenker-Ravi E., Altunoglu U., Leushacke M., Bosso-Lefèvre C., Khatoo M., Thi T., et al.
Nature
, cilt.561, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201858. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases
Karaman B., Kayserili H., Ghanbari A., Uyguner Z. O., Toksoy G., Altunoglu U., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.11, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201859. A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations
Kardelen A. D., Toksoy G., Bas F., Abali Z. Y., Gencay G., Poyrazoglu S., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.10, sa.3, ss.206-215, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201860. Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.
Baş F., Toksoy G., Ergun-Longmire B., Uyguner Z. O., Abalı Z., Poyrazoğlu Ş., et al.
The Journal of steroid biochemistry and molecular biology
, cilt.181, ss.88-97, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201861. Chromosome 14q11.2-q21.1 duplication: a rare cause of West syndrome.
ÇETIN Ö., YALÇıNKAYA C., Karaman B., DEMIRBILEK V., TÜYSÜZ B.
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
, cilt.20, ss.219-224, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201862. RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6
Szenker-Ravi E., Altunoglu U., Leushacke M., Boss-Lefevre C., Khatoo M., Hong Thi Tran H. T. T., et al.
NATURE
, cilt.557, ss.564-584, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201863. PROKR2 Mutations in Patients With Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
Najafli A., Bas F., Karaman B., Kardelen Al A. D., Toksoy G., Poyrazoglu S., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.500, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201864. Prenatal Tanıda Saptanan Marker Kromozomlara Tanısal Yaklaşım
KARAMAN B.
Türkiye Klinikleri , cilt.3, sa.1, ss.53-57, 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201865. CLINICAL CLASSIFICATION OF RADIAL RAY DEFECTS AND RESEARCH INTO ETIOPATHOGENESIS
Avci S., Toksoy G., Bagirova G., Altunoglu U., Karaman B., Basaran S., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.81, sa.4, ss.127-138, 2018 (ESCI)
2018
201866. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
Bas F., Karaman B., Kardelen A. A. D., Heidargholizadeh S., Najafli A., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.560, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201867. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
Poyrazoglu S., Aghayev A., Toksoy G., Karaman B., Avci S., Kardelen A. A. D., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.558-559, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201868. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
Poyrazoglu S., Toksoy G., Aghayev A., Karaman B., Avci S., Altunoglu U., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.562, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201869. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Yildiz M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.542, 2018 (SCI-Expanded)
2017
201770. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients
Karaman B., Kayserili H., Najafli A., Altunoglu U., Kumbasar G., Avci S., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201771. The Role of Mosaicism in Discordant cf DNA Testing Results
BAŞARAN S., KARAMAN B., Aytan M. K., Dehgan T., KALELİOĞLU İ. H., HAS R., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded)
2015
201572. False positive and false negative results of cell free DNA testing
Basaran S., Yuksel A., Has R., Kirgiz M., Dehgan T., Karaman B.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.23, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201573. PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO PERICENTRIC INVERSION INV(2)(p11.2z13).
Yakut S., Cetin Z., Sanhal C., Karaman B., Mendilcioglu I., Karauzum S. B.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.26, sa.2, ss.243-7, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201574. PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOME ORIGINATED FROM CHROMOSOME 16 BY ARRAY-CGH.
Yakut S., Cetin Z., Sanhal C., Karauzum S. B., Karaman B., Simsek M.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.26, sa.3, ss.299-305, 2015 (SCI-Expanded)
2014
201475. Chromo-pharmacophores: photochromic diarylmaleimide inhibitors for sirtuins
Falenczyk C., Schiedel M., Karaman B., Rumpf T., Kuzmanovic N., Grotli M., et al.
CHEMICAL SCIENCE
, cilt.5, sa.12, ss.4794-4799, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201476. Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu
Varkal M. A., Yılmaz C., Yıldız İ., Karaman S., Karaman B., Doğan İ. Ö., et al.
Çocuk Dergisi , cilt.14, sa.1, ss.36-39, 2014 (Hakemli Dergi)
2013
201377. Gorlin-chaudhry-moss syndrome revisited: Expanding the phenotype
Rosti R. O., Karaer K., Karaman B., Torun D., Güran S., Bahçe M.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.7, ss.1737-1742, 2013 (SCI-Expanded)
2013
201378. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype
Toksoy G., Satkin B. N., Kayserili H., Karaman B., Basaran S.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded)
2013
201379. Array-CGH Findings of de novo Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements in Phenotypically Affected 20 Cases
Karaman B., Satkin B. N., Kayserili H., Basaran S.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded)
2012
201280. Cardiovascular abnormalities in Williams syndrome: 20 years' experience in Istanbul
Ergul Y., Nisli K., Kayserili H., Karaman B., Basaran S., Koca B., et al.
ACTA CARDIOLOGICA
, cilt.67, sa.6, ss.649-655, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201281. A large duplication involving the IHH locus mimics acrocallosal syndrome
Yuksel-Apak M., Boegershausen N., Pawlik B., Li Y., Apak S., Uyguner O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.20, sa.6, ss.639-644, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201282. Evaluation of coronary artery abnormalities in Williams syndrome patients using myocardial perfusion scintigraphy and CT angiography
Ergul Y., Nisli K., Kayserili H., Karaman B., Basaran S., Dursun M., et al.
CARDIOLOGY JOURNAL
, cilt.19, sa.3, ss.301-308, 2012 (SCI-Expanded)
2011
201183. Haploinsufficiency of SHH gene caused by deletion of 7q36 -> qter: holoprosencephaly sequence in 5 cases
Satkin B., Kayserili H., Kalelioglu I., Karaman B., Uyguner O., Has R., et al.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.19, 2011 (SCI-Expanded)
2011
201184. TURNER SYNDROME WITH ISOCHROMOSOME Xq AND FAMILIAL RECIPROCAL TRANSLOCATION t(4;16)(p15.2;p13.1)
Cetin Z., MENDİLCİOĞLU İ. İ., Yakut S., Berker-Karauzum S., Karaman B., Luleci G.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.14, sa.1, ss.57-60, 2011 (SCI-Expanded)
2009
200985. A de novo complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 8 and 13 in a dysmorphic case with polysyndactyly
Karaman B., Rosti R. O., Yilmaz K., Ozturk H., Kayserili H., Basaran S.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.51, sa.6, ss.613-616, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200986. Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome
Uzumcu A., Karaman B., Toksoy G., Uyguner Z. O., Candan S., Eris H., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.52, sa.5, ss.315-320, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200987. Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TP Psi g-BASP1 in patients with Mobius syndrome
Uzumcu A., Candan S., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Eris H., et al.
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS
, cilt.36, sa.4, ss.251-256, 2009 (SCI-Expanded)
2009
200988. Türk Noonan Sendromlu Hastalarda Genotip Fenotip İlişkisi
Altunoğlu U., Denmeyer E., Rosti R. Ö., KARAMAN B., KAYSERİLİ H.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ , cilt.18, sa.3, ss.174-80, 2009 (Scopus)
2008
200889. Congenital heart disease in children with Down's syndrome: Turkish experience of 13 years.
Nisli K., Oner N., Candan S., Kayserili H., Tansel T., Tireli E., et al.
Acta cardiologica
, cilt.63, sa.5, ss.585-9, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200890. Angelman syndrome: clinical findings and follow-up data of 14 patients
Kara B., Karaman B., Ozmen M., Rosti R. O., Caliskan M., Kayserili H., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.50, sa.2, ss.137-142, 2008 (SCI-Expanded)
2007
200791. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method
Semerci C. N., Satiroglu-Tufan N. L., Turan S., Bereket A., Tuysuz B., Yilmaz E., et al.
TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
, cilt.211, sa.3, ss.243-249, 2007 (SCI-Expanded)
2007
200792. A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1-p13.3.
Uyguner O., Kayserili H., Li Y., Karaman B., Nuernberg G., Hennies H. C., et al.
Clinical genetics
, cilt.71, sa.3, ss.212-9, 2007 (SCI-Expanded)
2007
200793. Frajil-X Sendromu Tanısında 20 Yıllık Süreçteki Gelişmeler ve Deneyimlerimiz
KAYSERİLİ H., Tükel T., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., Rosti R. Ö., Açarsöz D., et al.
Çocuk Kliniği ANADOLU KARDIYOLOJI DERGISI-THE ANATOLIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY , cilt.7, ss.18-22, 2007 (Hakemli Dergi)
2007
200794. Down Sendromlu 1416 Postnatal Olgunun Kromozom Analiz Sonuçları
KARAMAN B., Öztürk H., Yılmaz K., BAŞARAN S., KAYSERİLİ H., Yüksel Apak M.
Çocuk Kliniği Dergisi , cilt.7, ss.15-17, 2007 (Hakemli Dergi)
2007
200795. Gebelikte trizomi 21 ve 18 için biokimyasal tarama testleri
BAŞARAN S., KARAMAN B., Öztürk H., Yılmaz K., Tükel T., KAYSERİLİ H., et al.
Çocuk Kliniği Dergisi , cilt.7, ss.10-14, 2007 (Hakemli Dergi)
2005
200596. Prenatal diagnosis of jumping translocation involving chromosome 22 with ultrasonographic findings
Aslan H., Karaman B., Yıldırım G., Ceylan Y.
PRENATAL DIAGNOSIS
, cilt.25, sa.11, ss.1024-1027, 2005 (SCI-Expanded)
2005
200597. 18q deletion syndrome associated with autoimmune thyroid disease presenting as hyperthyroidism
Tütüncüler F., Darendeliler F. F., Günöz H., Karaman B., Kayserili H.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.18, sa.4, ss.419-420, 2005 (SCI-Expanded)
2005
200598. Complex chromosomal rearrangements involving chromosomes 4, 5, 6, 9, 11 and 18 with 8 breakpoints in a pregnancy conceived by intracytoplasmic sperm injection
KARAMAN B., Yilmaz K., Kayserilli H., Yuksel-Apak M., BAŞARAN S.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.13, ss.71, 2005 (SCI-Expanded)
2005
200599. Mosaic supernumerary r(8) syndrome.
Yilmaz S., Tarkan-Arguden Y., Kuru D., Deviren A., Karaman B., Yuksel A., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.16, sa.2, ss.187-90, 2005 (SCI-Expanded)
2004
2004100. The results of cytogenetic analysis with regard to intracytoplasmic sperm injection in males, females and fetuses
Basaran S., ENGUR A., AYTAN M., Karaman B., GHANBARI A., Toksoy G., et al.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, cilt.19, sa.4, ss.313-318, 2004 (SCI-Expanded)
2003
2003101. A familial Xp+ chromosome detected during fetal karyotyping, which is associated with short stature in four generations of a Turkish family.
Karaman B., Wollnik B., Ermis H., Yuksel-Apak M., Basaran S.
Prenatal diagnosis
, cilt.23, sa.4, ss.336-9, 2003 (SCI-Expanded)
2003
2003102. Clinical findings of two families with arrhythmogenic right ventricular dysplasia Ari̇tmojeni̇k saǧ ventri̊küler di̇splazi̇li̇ i̇ki̇ ai̇lede kli̇ni̇k ve geneti̇k bulgular
Wollnik B., Diri T., KARAMAN B., Karaarslan E., Ghanbari A., Adalet K., et al.
Turk Kardiyoloji Dernegi Arsivi
, cilt.31, sa.2, ss.88-95, 2003 (Scopus)
2002
2002103. Prenatal prediction of childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) in Turkish families.
Savas S., Eraslan S., Kantarci S., Karaman B., Acarsoz D., Tukel T., et al.
Prenatal diagnosis
, cilt.22, sa.8, ss.703-9, 2002 (SCI-Expanded)
2002
2002104. Neuroblastoma in a dysmorphic girl with a partial duplication of 2p caused by an unbalanced translocation.
Seven M., Karaman B., Hacihanefioglu S., Deviren A., Yuksel A., Basaran S.
Clinical dysmorphology
, cilt.11, sa.1, ss.39-42, 2002 (SCI-Expanded)
2001
2001105. HKChIP2 is a functional modifier of hKv4.3 potassium channels: Cloning and expression of a short hKChIP2 splice variant
Decher N., Uyguner O., Scherer C., Karaman B., Yuksel-Apak M., Busch A., et al.
CARDIOVASCULAR RESEARCH
, cilt.52, sa.2, ss.255-264, 2001 (SCI-Expanded)
2001
2001106. Genetik Amniyosentezde Abortusu Etkileyen Faktörler: 1573 Olgunun Analizi
Aydınlı K., KARAMAN B., BAŞARAN S., Eriş H., Azaklı Z., Çağdaş A., et al.
JİNEKOLOJİ VE OBSTETRİK DERG. , cilt.15, ss.140-150, 2001 (Hakemli Dergi)
1999
1999107. Detection of de novo partial trisomy of 3p with FISH
Berker-Karauzum S., Karaman B., Luleci G., Ongun H.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.141, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999108. Identification of de novo partial trisomy of 4p using FISH technique
Luleci G., Berker-Karauzum S., Karaman B., Bagci G., Tacoy S.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.155, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999109. A familial Xp plus associated with short stature syndrome
Karaman B., Wollnik B., Yksel-Apak M., Basaran S.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.152-153, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999110. A case of mental retardation associated with a partial tetrasomy of chromosome 15
Palanduz S., Ozturk S., Cefle K., Tutkan G., Karaman B., Ustek D., et al.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.159, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999111. Increased risk in second trimester triplet test and cytogenetic findings in amniotic fluid samples
Basaran S., Engr A., Karaman B., Ghanbari A., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.45, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999112. Genetik Hastalıkların Prenatal Tanısı, 1995–1997 yıllarındaki uygulama ve araştırmalarımızın sonuçları
Yüksel Apak M., BAŞARAN S., Aydınlı K., KAYSERİLİ H., KARAMAN B., Açarsöz D., et al.
İst. Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.62, sa.4, ss.354-362, 1999 (Hakemli Dergi)
1999
1999113. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using "Chromoprobe Multiprobe" slide technique
Toksoy G., Aytan M., Kili G., Karaman B., Basaran S., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.44, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999114. Gametogenesis, preimplantation and prenatal diagnosis
Aytan M., Engr A., Karaman B., Ghanbari A., Apak M., Basaran S.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.45, 1999 (SCI-Expanded)
1998
1998115. An unusual translocation between 12tel and 14q11 in a large kindred.
Palanduz S., Ustek D., Karaman B., Ozturk S., Cefle K., Basaran S.
Hereditas
, cilt.128, sa.3, ss.231-4, 1998 (SCI-Expanded)
1997
1997116. De novo dublication for 2q35->qter in a child.
Luleci G., Karaman B., Karauzum S., Tacoy S., Acar G.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.77, 1997 (SCI-Expanded)
1997
1997117. The identification of de novo structural chromosome abnormalities by FISH.
Karaman B., Basaran S., Kilic G., Aytan M., Kayserili H., Apak M.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.77, 1997 (SCI-Expanded)
1996
1996118. Koryon villus biopsisi deneyimlerimiz: invazif girişimler, sitogenetik sonuçlar ve fetal akıbetler
YÜKSEL A., BAŞARAN S., Ermiş H., İbrahimoğlu L., KARAMAN B., Kovancı E., et al.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ JİNEKOLOJİ OBSTETRİK DERGİSİ , cilt.6, sa.6, ss.6-17, 1996 (Scopus)
1995
1995119. Duchenne Kas Distrofisi İçin Riskli Ailelerde Taşıyıcılığın Belirlenmesi ve Prenatal Tanı Uygulamalarında Karşılaşılan Sorunlar
KAYSERİLİ H., Açarsöz D., Gökgöz N., BAŞARAN S., KARAMAN B., Kırdar B., et al.
İstanbul Çocuk Kliniği Dergisi , cilt.30, ss.200-206, 1995 (Hakemli Dergi)
1994
1994120. MATERNAL UNIPARENTAL DISOMY-22 HAS NO IMPACT ON THE PHENOTYPE
Schinzel A., BASARAN S., Bernasconi F., KARAMAN B., YUKSELAPAK M., Robinson W.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.54, sa.1, ss.21-24, 1994 (SCI-Expanded)
1991
1991121. A CASE OF PARTIAL TRISOMY - 8Q AND MONOSOMY 2Q-DUE TO A PATERNAL TRANSLOCATION
APAK M., BASARAN S., KILIC G., KARAMAN B.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.49, sa.4, ss.255, 1991 (SCI-Expanded)
1991
1991122. A FAMILIAL CASE OF PARTIAL TRISOMY 2Q31-]2Q35 SECONDARY TO A PATERNAL COMPLEX DOUBLE TRANSLOCATION INVOLVING 4-CHROMOSOMES WITH 6-BREAKPOINTS
BASARAN S., OGUR G., KARAMAN B., GULER A., APAK M.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.49, sa.4, ss.256, 1991 (SCI-Expanded)
1990
1990123. Amniotik Sıvı, Trofoblast Dokusu ve Fetal Kan Örneğinde Sitogenetik İncelemeler: 527 Olguluk Serinin Sonuçları
BAŞARAN S., KARAMAN B., Aydınlı K., YÜKSEL A., İbrahimoğlu L., Yüksel Apak M.
JİNEKOLOJİ VE OBSTETRİK DERG. , cilt.6, sa.2, ss.81-89, 1990 (Hakemli Dergi)
1989
1989124. Fetusde Saptanan t(13:14) Anomalisi Nedeniyle Sitogenetik Olarak İncelenen Bir Ailede Genetik Danışmanın Etkileri
Yüksel Apak M., Oğur G., KARAMAN B., Güler A., Helvacıoğlu A.
Jinekol ve Obst Dergisi , cilt.3, ss.29-31, 1989 (Hakemli Dergi)
1989
1989125. Duchenne Kas Distrofili Ailelerde DNA Analizi İle Taşıyıcı Tanısı
Tolun A., Türkdoğan N., Yüksel Apak M., KARAMAN B., Özdemir C.
DOĞA TU Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.13, sa.2, ss.173-182, 1989 (Hakemli Dergi)
1989
1989126. Konjenital Malformasyonların Etyolojisinde Sitogenetik Faktörlerin Yeri ve Genetik Danışmada Önemi, 199 Vakanın Kromozom Analiz Sonuçları
Yüksel Apak M., Oğur G., KARAMAN B., Güler A., Neyzi O.
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI DERGİSİ , cilt.32, sa.1, ss.1-13, 1989 (Scopus)
1985
1985127. Mozaik Down Sendromlu Bireylerin Hücrelerinde Satellit Asosiyasyonları
Bökesoy I., KARAMAN B., Dai D., Yeşıldağ M.
Ankara Tıp Bülteni , cilt.7, ss.223-228, 1985 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar
Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.104, (Özet Bildiri)
2025
20252. Genetic Etiology of Congenital Heart Disease: A WES-Based Study
Şentürk H., Kalaycı T., Aslanger A. D., Erdoğdu M., Saraç Sivrikoz T., Karaman B., et al.
European Human Genetics Conference Hybrid Conference Milan, Italy May 24–27, 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.7038, (Özet Bildiri)
2025
20253. In silico analysis of amniotic fluid miRNAs associated with renal abnormalities of the fetus
Kılıç E., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş.
European Human Genetics Conference Hybrid Conference Milan, Italy May 24–27, 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.3033, (Özet Bildiri)
2025
20254. Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar
Kandemir T., Aslanger A. D., Karaman V., Kardelen Al A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.87, (Tam Metin Bildiri)
2024
20245. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi
Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri)
2024
20246. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation
Tekin A., TOKSOY G., KINA B. G., ASLANGER A. D., KARAMAN B., SELÇUK B. Ş., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1559, (Özet Bildiri)
2024
20247. Families' Approaches to Invasive Diagnosis and Results in Pregnancies with Fetal Ultrasonography Abnormalities
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
Türkiye Maternal Fetal Tıp derneği 14. Ulusal Kongresi, İstanbul, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2024, ss.31, (Özet Bildiri)
2024
20248. : Approach to pathological ultrasound findings and invasive diagnostic test results: Istanbul experience.
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Memiş G., Karaman B.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20249. Disease associated Chromosome 1 Copy Number Variations: A Retrospective Case Series
Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Heidargholizadeh S., Kalaycı T., Aslanger A. D., Çerçi S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202410. Two cases of HDR syndrome due to a large deletion in the 10p15.3p14 region
Memiş G., Arslan H. K., Akbaş S., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Yavuz S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202411. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases
Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202412. Clinical implications of copy number variations on chromosome 16
Heidargholizadeh S., Karaman B., Kalaycı T., Aslanger A. D., Bulut G., Turgut G. T., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202413. Investigation of the genetic etiology of short stature
Candan B. Ö., Toksoy G., Aslanger A. D., Baş F., Al A. K., Karaman B.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202414. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202415. The complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases.
Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur Akbaş E. N., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Society of Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202416. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation (POSTER ID P13.067.A)
Tekin A., Toksoy G., Kına B. G., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş., Güleç Ç., et al.
European Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202417. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B))
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202418. Klassik sitogenetik analizlərin praktik əhəmiyyəti
Karaman B.
2. Azerbaycan Laboratuvar Tibb Kongresi, Baku, Azerbaycan, 2 - 04 Mayıs 2024, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)
2023
202319. PRELIMINARY STUDY RESULTS OF FAMILIES’ WITH FETAL ULTRASOUND ABNORMALITIES APPROACHES TO INVASIVE DIAGNOSIS AND OUTCOMES IN PREGNANCIES
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.135, (Özet Bildiri)
2023
202320. INVESTIGATION OF SHOX GENE MUTATIONS
Candan B. Ö., Aslanger A. D., Özsait Selçuk B. Ş., Bulut G., Toksoy G., Baş F., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.91, (Özet Bildiri)
2023
202321. A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES
Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100, (Özet Bildiri)
2023
202322. Investigation of Genetic Etiology of Short Stature
Karaman B., Najaflı A., Baş F., Darendeliler F. F.
14th European Cytogenomics Conference , Montpellier, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.50, (Özet Bildiri)
2023
202323. Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum
Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.
European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.101, (Özet Bildiri)
2023
202324. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık
Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111, (Özet Bildiri)
2022
202225. Smith-Magenis Sendromundan Etkilenmiş 6 Olgunun Klinik ve Sitogenetik/Moleküler Sitogenetik Bulguları ile Nörodavranışsal Fenotipleri
Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Dinçel M., Karaman B.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞi GÜNLERİ, 17 - 20 Nisan 2022, ss.470-474, (Tam Metin Bildiri)
2022
202226. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature
ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313, (Özet Bildiri)
2022
202227. Epilepsinin Nadir, Nonkonvulzif Status Epileptikusun Nadir Olmayan Bir Sebebi: Ring 20 Kromozomu
Gezegen H., İlgezdi Kaya İ., Kalaycı T., Şirin İnan N. G., Karaman B., Bebek N., et al.
58. ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 19 - 24 Kasım 2022, ss.650, (Özet Bildiri)
2022
202228. Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği
Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116, (Özet Bildiri)
2022
202229. Prenatal Diagnosis Of 1P36 Deletion Syndrome Due To Pericentric Inversion On Chromosome 1: A Case Report
Yıldırım B. T., Kalaycı T., Bulut G., Saraç Sivrikoz T., Özsait Selçuk B. Ş., Başaran S., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.25, (Özet Bildiri)
2022
202230. Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi
Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189, (Özet Bildiri)
2022
202231. Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı
Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85, (Özet Bildiri)
2022
202232. Kardiyak Anomalili Fetuslarda Konvansiyonel Genetik Tanı Testlerinin Etkinliği
Şentürk H., Özsait Selçuk B. Ş., Saraç Sivrikoz T., Kalelioğlu İ. H., Has R., Karaman B., et al.
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.26, (Özet Bildiri)
2022
202233. SENDROMİK BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: 1q21.1 DUPLİKASYON SENDROMU
ASLANGER A. D., ÖZTÜRK A. P., BAŞ F., KARAMAN B.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, Türkiye, 13 Mayıs 2022, ss.67, (Özet Bildiri)
2021
202134. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri)
2021
202135. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)
2021
202136. Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması
Karacan A., Toksoy G., Uyguner Z. O., Başaran S., Karaman B., Bayrak A. E.
XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, ss.166-167, (Özet Bildiri)
2021
202137. Evaluation of early puberty in boys and girls with Silver-Russell Syndrome: Discordance between testicular growth and pituitary-gonadal hormones in male cases
YILDIZ M., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., BAŞARAN S., DARENDELİLER F. F.
59th ESPE 2021 Meeting, Türkiye, 22 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202138. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG KONGRESİ, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2021, ss.155-156, (Özet Bildiri)
2020
202039. Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu
Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.
Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 26 Aralık 2020, ss.1, (Özet Bildiri)
2020
202040. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)
2020
202041. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53, (Özet Bildiri)
2020
202042. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patientwith oocyte maturation defect
Berkay E., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
European Human Genetics Conference 2020, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.155-156, (Özet Bildiri)
2020
202043. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
ESHG KONGRE, London, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2020, ss.155-156, (Özet Bildiri)
2020
202044. Silver-Russell Sendromu tanılı kız ve erkek olgularımızda erkence pubertenin değerlendirilmesi ve erkek olgularda testis büyümesi ile hipofizer-gonadal hormonlar arasında uyumsuzluk
Yıldız M., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Başaran S., Darendeliler F. F.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.102, (Özet Bildiri)
2020
202045. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Başaran S., Uyguner Z. O., Karaman B., Toksoy G., Berkay E. G., Özsait Selçuk B. Ş.
European Human Genetics Virtual Conference, London, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202046. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters
BERKAY E. G., KARAMAN B., TOKSOY G., ÖZSAİT SELÇUK B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG 2020, 6 - 08 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202047. Örnek olgularla array uygulamalarında karşılaşılan sorunlar ve çözüm önerileri
Karaman B.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik günleri, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.22, (Özet Bildiri)
2020
202048. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
European Human Genetics Virtual Conference (ESHG 2020.2), Vienna, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202049. A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocytematuration defect
Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.
ESHG 2020, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202050. Olgu örnekleri ile kromozom hastalıklarında tanı yöntemleri
Karaman B.
Uluslararası Katılımlı, 8. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 12 - 14 Mart 2020, ss.32, (Özet Bildiri)
2019
201951. Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience
Çilsaat G., Toksoy G., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., et al.
58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 20 - 22 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.282, (Özet Bildiri)
2019
201952. Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis
Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.1250-1251, (Özet Bildiri)
2019
201953. Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
Poyrazoğlu Ş., TOKSOY G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., ALTUNOĞLU U., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, İsviçre, 20 - 22 Eylül 2019, ss.193, (Tam Metin Bildiri)
2019
201954. Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.
POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.
58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, sa.1, ss.1-682, (Özet Bildiri)
2019
201955. Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201956. Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.
XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201957. 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Hastalarının Genetik Etyolojisinin Değerlendirilmesi
POYRAZOĞLU Ş., AGHAYEV A., TOKSOY G., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.
XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201958. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)
2018
201859. Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558, (Tam Metin Bildiri)
2018
201860. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Familyin Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., DARENDELİLER F. F., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201861. Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
Poyrazoğlu Ş., Toksoy G., Aghayev A., KARAMAN B., Şahin A., Altunoğlu U., et al.
. 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.560, (Tam Metin Bildiri)
2018
201862. Clinical, laboratory and molecular genetic findings of patients with 17beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., ŞAHİN A., ALTUNOĞLU U., et al.
meeting of European Society of pediatric endocrinology 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201863. Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
BAŞ F., KARAMAN B., KARDELEN AL A. D., HEIDARGHOLİZADEH S., NAJAFLI A., TOKSOY G., et al.
57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201864. Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.
57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201865. Evaluation of Genetic Etiology in Patientswith 46,XY Disorders of SexDevelopment:One Center Experience
aghayev a., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201866. PROKR2 Mutations in Patients with Growth Hormone Deficiency andMultiple Pituitary Hormone Deficiency
Najaflı A., BAŞ F., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., POYRAZOĞLU Ş., et al.
57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201867. Clinical findings and genetic analysis of patients with macromastia and prepubertal gynecomastia
DARENDELİLER F. F., BAŞ F., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., KARDELEN A., TOKSOY G., et al.
ENDO 2018, 23 - 26 Mart 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201868. idic(Y)(q11.2) ABNORMALITY IN CASES WITH MIXT GONADAL DYSGENESIS AND INFERTILITY
Kaya M., SUER İ., KALAYCI T., KARAMAN B., Dön B., Bagatir G., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, ss.16, (Özet Bildiri)
2018
201869. A Novel Insertional Translocation in a Patient with Infertility and Undiagnosed Mild Intellectual Disability
SUER İ., Kaya M., Bagatir G., KARAMAN B., ÇEFLE K., ÖZTÜRK Ş., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, ss.32, (Özet Bildiri)
2018
201870. Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.
TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.
ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1, (Tam Metin Bildiri)
2018
201871. CONRADI-HUNERMANN SYNDROME IN A MALE AND FEMALE CASE WITH TWO NOVEL EBP MUTATIONS
ŞENTÜRK L., Altunoğlu U., Avcı Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
ERCIYES MEDICAL GENETİCS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.39, ss.58, (Özet Bildiri)
2017
201772. The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O.
11th European Cytogenetics Conference 2017, 4 - 07 Temmuz 2017, (Özet Bildiri)
2017
201773. The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients.
KARAMAN B., NAJAFLı A., Toksoy G., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Floransa, İtalya, 29 Haziran - 02 Temmuz 2017, ss.8, (Tam Metin Bildiri)
2017
201774. 32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
toksoy G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.
ESHG Congress, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201775. 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dört Olguda AR ve SRD5A2 Geninde Yeni Mutasyonlar
Aghayev A. R., Toksoy G., Baş F., Altunoğlu U., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2014
201476. Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia
Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.404, (Özet Bildiri)
2014
201477. Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis
Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.
European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215, (Özet Bildiri)
2013
201378. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients: genotype-phenotype correlations
Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabay H.
European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.99, (Özet Bildiri)
0
079. Array-CGH Findings of de novo Apparently Balanced Chromosomal Rearrangements in Phenotypically Affected 20 Cases
KARAMAN B., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, İrlanda, ss.122, (Tam Metin Bildiri)
2013
201380. Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype
Toksoy G., Satkın B. N., KAYSERİLİ H., KARAMAN B., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, İrlanda, 1 - 04 Haziran 2013, ss.69, (Tam Metin Bildiri)
2013
201381. Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients:genotype-phenotype correlations
Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., UYGUNER Z. O.
European Human Genetic Congress, Fransa, 1 - 04 Haziran 2013, ss.99, (Tam Metin Bildiri)
2012
201282. Indications for Fetal Karyotyping and Ultrasonographic Findings in Common Trisomies; Alterations in over 2 Decades
Başaran S., Karaman B., Aytan M., Toksoy G., Kalelioğlu İ. H., Has R., et al.
European Human Genetics Congress 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.147-148, (Özet Bildiri)
0
083. Chromosomal Imbalances in Holoprosencephaly Sequence; Results of 87 Cases Diagnosed Prenatally
KARAMAN B., Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., HAS R., KAYSERİLİ H., Ermiş H., et al.
European Human Genetic Congress, Almanya, ss.148-149, (Tam Metin Bildiri)
0
084. Array-CGH results in fetuses with central nervous system
Ergin S., KARAMAN B., Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., KAYSERİLİ H., YÜKSEL A., et al.
European Human Genetic Congress, Almanya, ss.144, (Tam Metin Bildiri)
0
085. Step by Step, Formation of Complex Chromosomal Rearrangements
Satkın B. N., KARAMAN B., Yılmaz K., Altunoğlu U., BAŞARAN S.
European Human Genetic Congress, Almanya, ss.110, (Tam Metin Bildiri)
2012
201286. The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities
Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.150, (Özet Bildiri)
2010
201087. MKA/MR ETYOLOJİSİNDE KROMOZOM ANOMALİLERİ
KARAMAN B.
Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Aralık 2010, ss.5-6, (Tam Metin Bildiri)
2010
201088. How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.
Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13, (Tam Metin Bildiri)
0
089. CLINICAL AND ULTRASONOGRAPHIC FINDINGS OF FETUSES WITH TRISOMY 21, 18 AND 13 CASES DIAGNOSED PRENATALLY IN AMNIOTIC FLUID SAMPLES. FROM JANUARY 1989 TO JULY 2010, 142 TRISOMY 21, 39 TRISOMY 18, 12 TRISOMY 13 CASES WERE DIAGNOSED IN AMNIOTIC FLUID SAMPLES
Satkın B. N., Kalelioğlu İ. H., KARAMAN B., HAS R., KAYSERİLİ H., Aydınlı K., et al.
Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, ss.104-105, (Tam Metin Bildiri)
2010
201090. Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması, Oluşum Mekanizmaları ve Sıklıkl
KARAMAN B.
Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Aralık 2010, ss.7-8, (Tam Metin Bildiri)
2010
201091. A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity
Pohl E., Offenhauser N., Kersten F., Üzümcü A., Yun L., KAYSERİLİ H., et al.
European Human Genetic Congress, Almanya, 1 - 04 Mayıs 2010, ss.5, (Tam Metin Bildiri)
2009
200992. Variant philadelphia translocations in patients with chronic myeloid leukemia
Satkın B. N., PALANDUZ Ş., KARAMAN B., ÖZTÜRK Ş., ÇEFLE K., Bagatır G., et al.
European Cytogenetic Conference (7th), Stockholm, İsveç, 4 - 07 Temmuz 2009, ss.161-162, (Tam Metin Bildiri)
0
093. Girl with left hemiatrophy reveals confined mosaicisms for r(13)in fibroblasts
Altunoğlu U., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ H.
European Human Genetic Congress, Avusturya, ss.125, (Tam Metin Bildiri)
2008
200894. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
GÜVEN Z. G., KAYSERİLİ KARABEY H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barselona, İspanya, 31 Mayıs 2008, (Özet Bildiri)
2008
200895. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Karaman B., Başaran S., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2008, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.271, (Özet Bildiri)
2008
200896. Otozomal resesif non-sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi
Güven Z. G., Kayserili Karabay H., Üzümcü A., Eriş H., Yılmaz K., Karaman B., et al.
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1, (Özet Bildiri)
2008
200897. Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi
Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.
8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198, (Özet Bildiri)
0
098. Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
Güven G., KAYSERİLİ H., Üzümcü A., Eriş H., KARAMAN B., BAŞARAN S., et al.
European Human Genetics, İspanya, ss.271, (Tam Metin Bildiri)
0
099. A case of monosomy 8p23.3Yter and trisomy 16p13.3Yter; cytogenetic, molecular cytogenetic and clinical findings
Candan Ş., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., Kırmızı N., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Türkiye, ss.96, (Tam Metin Bildiri)
2007
2007100. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method
Semerci C. N., Tufan Şatıroğlu L., Bereket A., TÜYSÜZ B., Yılmaz E., KAYSERİLİ H., et al.
European Cytogenetic Conference, Türkiye, 1 - 04 Temmuz 2007, ss.125, (Tam Metin Bildiri)
0
0101. Dicentric chromosome 22 causing partial trisomy of 22q10Yq13 in a child with Cat Eye syndrome phenotype
Demir Z., KARAMAN B., KAYSERİLİ H., Yüksel Apak M., BAŞARAN S.
European Cytogenetic Conference, Türkiye, ss.61, (Tam Metin Bildiri)
0
0102. The possible failure rate in diagnosing major chromosomal abnormalities with an Attempt to complete shift to QF-PCR in prenatal diagnosis
Kalelioğlu İ. H., KARAMAN B., BAŞARAN S., YÜKSEL A., HAS R., İbrahimoğlu L., et al.
European Cytogenetic Conference, Türkiye, ss.254, (Tam Metin Bildiri)
2007
2007103. A case of monosomy 8p23.3 -> ter and trisomy 16p13.3 -> ter; cytogenetic, molecular cytogenetic and clinical findings
Candan S., Karaman B., Kayserili H., Kirmizi N., Basaran S.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.96, (Özet Bildiri)
2007
2007104. Two siblings with 5p deletion syndrome of genotypically normal parents: gonadal mosaicism?
Tuysuz E. O., Yilmaz E., Karaman B., Yanar U.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.106-107, (Özet Bildiri)
2007
2007105. Two cases with euchromatic variation in 5P and 9Q
Sukru O., Aysegul B., Kivanc C., Nigun D., Davut P., Birsen K., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, ss.78, (Özet Bildiri)
2007
2007106. Pericentric inversion of chromosome 8 and paracentric inversion of the long of arm of chromosome 11 in the male partner of a couple presenting with recurrent miscarriage
Kivanc C., Haluk E., Birsen K., Sukru O., Seher B., Sukru P.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, ss.85-86, (Özet Bildiri)
2007
2007107. A de novo complex chromosome rearrangement with the breakpoints 8q24.13
Rosti R., Karaman B., Kayserili H., Kirmizi N., Basaran S.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.85, (Özet Bildiri)
2007
2007108. Chromosomal abnormalities in spontaneous abortions; A comparison between natural and intracytoplasmic sperm injection pregnancies
Kirgiz M., Ayse E., Kamile O., Birsen K., Tahir D., Seher B.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.233-234, (Özet Bildiri)
2007
2007109. Identification of parental origins and delineation of structural abnormalities involving chromosome 9
Uzumcu A., Ghanbari A., Karaman B., Uyguner Z. O., Kayserili H., Wollnik B., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.261, (Özet Bildiri)
2007
2007110. De novo monosomy of 22pter-> q13 caused by an unusual unbalanced translocation
Altunoglu A., Karaman B., Kayserili H., Yilmaz K., Basaran S.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.95-96, (Özet Bildiri)
2007
2007111. t(5;22)(q13;q12) variant translocation in a case of chronic myeloid leukemia refractory to treatment
Haluk E., Sukru O., Serap Y., Kivanc C., Gulcin B., Ali U., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, ss.223, (Özet Bildiri)
2007
2007112. The proportion of various types of chromosome anomalies detected in amniotic fluid samples; The results of a series with 17655 cases
Basaran B., Toksoy G., Karaman B., Aytan M., Engur A., Kalelioglu H. I., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.254-255, (Özet Bildiri)
2007
2007113. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method
Semerci C. N., Satiroglu-Tufan N. L., Turan S., Bereket A., Tuysuz B., Yilmaz E., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.125-126, (Özet Bildiri)
2005
2005114. Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar
Karaman B., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., Önal E. P., Kayserili Karabay H., et al.
Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 02 Mayıs 2005, cilt.1, sa.1, ss.109, (Özet Bildiri)
2002
2002115. “Fetal Karyotip analizinde saptanan marker kromozomların aydınlatılması: 20 olgunluk seri sonuçları”
Karaman B., Ghanbari A., Engür A., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., et al.
V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 2002 , Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, cilt.1, sa.1, ss.3, (Özet Bildiri)
2002
2002116. A new case of mosaic supernumerary ring chromosome 8 syndrome
Yilmaz S., Deviren A., Kuru D., Tarkan-Arguden Y., Karaman B., Yuksel A., et al.
European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.148, (Özet Bildiri)
1999
1999117. Identification of de novo structural chromosome abnormalities using “Chromoprobe Multiprobe” slide technique,”
Toksoy G., Aytan M., Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Yüksel Apak M.
Second European Cytogenetics Conference, 1999, Vienna, Avusturya, 3 - 09 Haziran 1999, cilt.1, sa.1, ss.159, (Özet Bildiri)
1998
1998118. De Novo Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Bir Sistem “Chromoprobe Multiprobe”
Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Toksoy G., Hacıhanefioğlu S., Yüksel Apak M.
3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1998, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, cilt.1, sa.1, ss.116, (Özet Bildiri)
1996
1996119. İncebarsak tümörlerinin radyolojik tanısı: Enteroklizis yöntemiyle çift kontrast inceleme
KORMAN M. U., KURUĞOĞLU S., AKMAN C., KARAMAN B., Çokyüksel A. O.
XV.Ulusal Radyoloji Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 6 - 10 Ekim 1996, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
1996
1996120. An unusual reciprocal translocation in a couple with recurrent abortions
GÜNEL T., Başaran S., Kılıç G., Karaman B., Yüksel Apak M.
Balcan Meeting on Human Genetics, Türkiye, 1 - 04 Eylül 1996, (Tam Metin Bildiri)
1996
1996121. The rate of unbalanced chromosome aberrations-prenatal diagnosis experience
Başaran S., Karaman B., Kılıç G., GÜNEL T., Ganberi E., Kayserili H., et al.
2nd Balcan Meeting on Human Genetics, Türkiye, 1 - 04 Eylül 1996, (Tam Metin Bildiri)
1994
1994122. Kistik higroma prenatal tanısındaki deneyimlerimiz
YÜKSEL A., KARAMAN B.
IV. Ulusal Perinatoloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1994, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar
2025
20251. PRENATAL DÖNEMDE UYGULANANA MOLEKÜLER SİTOGENETİK/GENETİK TEST ALGORİTMALARI, PRENATAL TANIDA FLORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON TEKNİĞİNİN KULLANIMI
Karaman B.
PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editör, Ayrıntı Yayınları, Ankara, ss.43-54, 2025
2025
20252. PRENATAL TANININ ÖZEL KONU BAŞLIKLARI VE PRENATAL GENETİK DANIŞMA ALGORİTMALARI-MARKER KROMOZOMLARA YAKLAŞIM
Karaman B.
PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editör, Ayrıntı Yayınları, Ankara, ss.135-144, 2025
2025
20253. PRENATAL SİTOGENETİK TANIDA KULLANILAN BANTLAMA TEKNİKLERİNİN PROTOKOLLERİ
Başaran S., Artan S., Karaman B., Yirmibeş Karaoğuz M.
PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editör, Ayrıntı Yayınları, Ankara, ss.193-198, 2025
2025
20254. PRENATAL TANIDA STANDARDİZASYON VE RAPORLAMA- PRENATAL TESTLERDE RAPORLAMA
Özsait Selçuk B. Ş., Karaman B.
PRENATAL TANI, GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Editör, Ayrıntı Yayınları, Ankara, ss.171-192, 2025
2025
20255. Prenatal Dönemde Uygulanan Konvensiyonel Sitogenetik Tanı Testleri ve Karşılaştırılmaları, Koryonik Villus Örneklemesi
Karaman B.
PRENATAL TANI GÜNCEL SİTOGENOMİK UYGULAMALAR, Meral Yirmibeş Karaoğuz, Editör, Ayrıntı Yayınları, Ankara, ss.11-22, 2025
2024
20246. Genetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Teknikler: Yorumlar ve Algoritmalar
Uyguner Z. O., Karaman B.
Tanıdan Tedaviye Nörogenetik, Hacer Durmuş Tekçe,Nerses Bebek,Sibel Uğur İşeri,Esra Battaloğlu, Editör, Bayçınar Tıbbi Yayıncılık, Ankara, ss.27-47, 2024
2024
20247. KRONİK HASTALIĞI OLAN ÇOCUKTA GENETİK DANIŞMANLIK
Karaman B., Gedikbaşı A.
Kronik hastalığı olan çocuğun izlemi ve toplumda bakım, Gülbin Gökçay,Gonca Keskindemirci, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.715-733, 2024
2023
20238. Sitogenetik yöntemler Kromozom analiz yöntemleri
Karaman B.
PEDİATRİ PRATİĞİNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, Beyhan Tüysüz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1-15, 2023
2023
20239. Moleküler sitogenetik yöntemler
Karaman B.
PEDİATRİ PRATİĞNDE GENETİK TESTLERİN SEÇİMİ VE YORUMLANMASI, Beyhan Tüysüz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.16-30, 2023
2023
202310. Genetik Yapı ve Sık Görülen Genetik Hastalıklar
Başaran S., Karaman B.
Perinatoloji, Prof. Dr. Cenk Sayın,Doç. Dr. Cihan İnan, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.457-471, 2023
2023
202311. Array Tabanlı Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (A-CGH)
KARAMAN B., ÖZSAİT SELÇUK B. Ş.
Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.68-74, 2023
2022
202212. SITOGENETIK, a-CGH ve FISH
Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş.
KLİNİSYENLER İÇİN GENETİK TESTLER, Şükrü Öztürk,Kıvanç Çefle, Editör, EMA TIP KİTABEVİ YAYINCILIK Tic. Ltd. Şti., İstanbul, ss.23-48, 2022
2022
202213. Pallister-Killian Sendromu
Karaman B.
Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu", Cavidan Nur Semerci, Editör, Nazım Kitaplığı (NK Yayınları), Ankara, ss.57-61, 2022
2022
202214. SITOGENETIK, a-CGH ve FISH
KARAMAN B., ÖZSAİT SELÇUK B.
Klinisyenler için genetik testler, Şükrü Öztürk, Editör, EMA Yayınevi, ss.23-47, 2022
2020
202015. COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi
Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.66-76, 2020
2020
202016. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL Gen Varyantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
Bayrak A. E., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
COVID-19: Moleküler ve Klı̇nik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.67-76, 2020
2020
202017. Kromozomlar ve Hastalıkları
Yüksel Apak M., Karaman B.
Pediyatri, Feyza Darendeliler,Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, ss.147-159, 2020
2020
202018. Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi
KÖMÜRCÜ BAYRAK E., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.
COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.67-76, 2020
2014
201419. Tıbbi Genetik
KAYSERİLİ H., BAŞARAN S., KARAMAN B., UYGUNER Z. O.
Pediatride Rutinler, ömer devecioğlu, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.300-305, 2014
2012
201220. Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).
Kayserili H., Uyguner Z. O., Karaman B., Başaran S.
Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editör, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, ss.103-113, 2012
Diğer Yayınlar
Desteklenen Projeler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorAnne Sütündeki İmmun Düzenleyiciler: Regülatör T hücreleri (Treg), miRNA ve Besin Toleransı İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KESKİNDEMİRCİ G. (Yürütücü), GEDİKBAŞI A., KARAMAN B., ÖZBÖRÜ AŞKAN Ö., DENİZ G., SELÇUK B. Ş., et al.
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorNon-Sendromik Kraniyosinostoz vakalarında genetik etiyolojinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
(Proje Özeti)
KARAMAN V. (Yürütücü), SABANCI P. A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., MARAŞ GENÇ H., KARAMAN B., et al.
2025 - 2025
2025 - 2025AMNİYOTİK SIVI EKSOZOMAL RNA'LARININ FETUSTA PATOLOJİK ULTRASON BULGULARI İLE İLİŞKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Karaman B. (Yürütücü), Selçuk B. Ş., Saraç Sivrikoz T., Sağ F. B., Küçükgergin C., Öter G. N., et al.
2023 - 2025
2023 - 2025Fetal Kardiyak Anomalilerin Genetik Etiyolojisinin Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Araştırılması
Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) Araştırma Projesi
Şentürk H.(Yürütücü), Bayrak A. E., Karaman B., Toksoy G., Kalaycı T., Selçuk B. Ş., et al.
2023 - 2024
2023 - 2024Konjenital Böbrek ve Üriner Sistem Anomalilerinde Genetik Etiyolojinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
(Proje Özeti)
ASLANGER A. D. (Yürütücü), TOKSOY G., DURMAZ D., KARAMAN B.
2023 - 2024
2023 - 2024
Fetal Ultrasonografide Anomali Saptanan Gebeliklerde Ailelerin İnvaziv Tanı ve Sonuçlarına Yaklaşımları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
(Proje Özeti)
Karaman B. (Yürütücü), Erdoğdu M.
2022 - 2024
2022 - 2024Down Sendromlu Çocuklarda Anne Sütü ile Beslenme ve Beslenmeyi Etkileyen Faktörlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
KARAMAN B. (Yürütücü), ERDEMİR KULA M.
2022 - 2024
2022 - 2024Boy Kısalığı Patofizyolojisinde Rol Oynayan SHOX Gen Mutasyonlarının Klasik ve Güncel Tekniklerin Kullanımı ile Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
KARAMAN B. (Yürütücü), TOKSOY G., CANDAN B. Ö.
2022 - 2023
2022 - 2023Büyümede Yakalama Yapamayan Gestasyon Yaşına Göre Düşük Doğum Ağırlıklı (SGA) Çocuklarda Boy Kısalığı Etiyolojisinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BAŞ F. (Yürütücü), ASLANGER A. D., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN B., et al.
2021 - 2023
2021 - 2023Array CGH Çalışmasında Saptanan Kopya Sayısı Değişimlerinin Sınıflandırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
(Proje Özeti)
KARAMAN B. (Yürütücü), ÇERÇİ S. A., SELÇUK B. Ş.
2018 - 2023
2018 - 2023Diyafragma Gelişim Defektlerinden Sorumlu Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri İle Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
(Proje Özeti)
KARAMAN B. (Yürütücü), HEİDARGHOLİZADEH S., GÜLEÇ Ç.
2018 - 2021
2018 - 2021Sebebi Açıklanamayan İnfertilite ile İlişkili Genlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BAŞARAN S. (Yürütücü), BERKAY E. G., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., KALAYCI T.
2018 - 2021
2018 - 2021Benzer klinik bulgular gösteren birden fazla etkilenmiş olgu bulunan ailelerde genetik etiyolojinin tüm ekzom dizileme yöntemi ile araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
KARAMAN B. (Yürütücü), BULUT G.
2018 - 2021
2018 - 2021Diyafragmatik Herni Olgularında Genetik Etiyolojinin Arastırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
KARAMAN B. (Yürütücü), HEİDARGHOLİZADEH S., TOKSOY G., BAŞARAN S., GÜLEÇ Ç., YÜKSEL A.
2017 - 2018
2017 - 2018Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
KARAMAN B. (Yürütücü), TOKSOY G., NAJAFLI A.
2017 - 2017
2017 - 2017The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
2017 - 2017
2017 - 201732 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TOKSOY G. (Yürütücü), BAGİROVA G., ALTUNOĞLU U., PARMAN F. Y., UYGUNER Z. O., OFLAZER Z. P., et al.
2016 - 2017
2016 - 2017PREPÜBERTAL JİNEKOMASTİ VE MAKROMASTİ TANILI VAKALARDA KLİNİK BULGULAR VE GENETİK ÇALIŞMA
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BAŞ F. (Yürütücü), TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., POYRAZOĞLU Ş., BAŞARAN S.
2015 - 2017
2015 - 2017LİPOİD PROTEİNOZİS OLGULARINDA GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
KARAMAN B. (Yürütücü)
2015 - 2016
2015 - 2016Array-CGH analizlerinde saptanan de novo değişimlerin konfirmasyonunda kullanılan tekniklerin standardizasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
KARAMAN B. (Yürütücü)
2013 - 2016
2013 - 2016Prematür Ovaryan Yetmezliğinde Genetik Etiyoloji
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ORAL E. (Yürütücü), KARAMAN B., BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., SOFIYEVA N.
2013 - 2016
2013 - 2016Dengesiz genomik yeniden düzenlenmelerin tanısında SNP mikro-array teknolojisinin katkıları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
KARAMAN B. (Yürütücü), UYGUNER Z. O., PALANDUZ Ş., TÜYSÜZ B., BAŞARAN S., ÇEFLE K.
2012 - 2016
2012 - 2016Kraniofasiyal Malformasyonlara Klinik ve Genetik Yaklaşım II
1. Çerçeve Programı Projesi , 1. Çerçeve Programı Projesi
Kayserili Karabay H., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B.
2014 - 2014
2014 - 2014Sendromik Kraniyosinostosta Moleküler tanı algoritması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
2013 - 2013
2013 - 2013Fenotipik olarak etkilenmiş görünürde dengeli de novo kromozom anomalisi taşıyan 20 olgunun a- CGH sonuçları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
2011 - 2013
2011 - 2013CRANIRARE, (Kraniyofasiyal malformasyonlara klinik ve genetik yaklaşım)
1. Çerçeve Programı Projesi , 1. Çerçeve Programı Projesi
Karaman B.
2012 - 2012
2012 - 2012FETAL MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİNDE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANOMALİLERİNİN MOLEKÜLER TEKNİKLERLE ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
KARAMAN B. (Yürütücü)
2012 - 2012
2012 - 2012Prenatal Tanıda Holoprozensefali Tanısı alan 87 Olgunun Kromozomal anomali sonuçları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
2011 - 2012
2011 - 2012FETAL MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİNDE SUBMİKROSKOBİK KROMOZOM ANOMALİLERİNİN MOLEKÜLER TEKNİKLERLE ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
KARAMAN B. (Yürütücü)
2008 - 2011
2008 - 2011Multiple Patolojik Ultrason Bulgusu Saptanan Fetuslarda Kromozomların Subtelomerik Bölgelerinin Multiprobe Telomer Sistem ve MLPA Yöntemleri ile Karşılaştırmalı Olarak Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
KARAMAN B. (Yürütücü)
2009 - 2009
2009 - 2009Prenatal Tanıda Saptanan Wolf Hirschorn Sendromlu 5 Olgu Sunumu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
2008 - 2009
2008 - 2009Angelman Sendromunda Genotip Fenotip İlişkisi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
2006 - 2009
2006 - 2009Kalıtsal mental retardasyonda moleküler analizler: bağlantı analizi ve aday gen taramaları
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Uyguner Z. O. (Yürütücü), Karaman B.
2008 - 2008
2008 - 2008Otozomal resesif non sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
2007 - 2008
2007 - 200845,X Karyotipi saptanan olgularda Y kromozom varlığının araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAMAN B. (Yürütücü)
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorJournal of Istanbul Faculty of Medicine-İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Baş Editör
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam Ediyorİstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Baş Editör
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam Ediyorİstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Yardımcı Editör/Bölüm Editörü
2024 - 2025
2024 - 2025FRONTIERS IN MEDICINE
Editör
2022 - 2024
2022 - 2024FRONTIERS IN PEDIATRICS
Editör
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2011 - Devam Ediyor
2011 - Devam Ediyorİstanbul Tıp Fakültesi Mezun ve Mensuplar derneği
Üye
1997 - Devam Ediyor
1997 - Devam EdiyorEuropean cytogenetic assaciation
Üye
1995 - Devam Ediyor
1995 - Devam EdiyorTürkiye Tıbbi Genetik Derneği
Üye
1990 - Devam Ediyor
1990 - Devam EdiyorEuropean Human Genetic Association
Üye
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Nisan 2025
Nisan 2025AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Nisan 2025
Nisan 2025BMC UROLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2025
Mart 2025JOURNAL OF CLINICAL LABORATORY ANALYSIS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2025
Mart 2025ANNALS OF SAUDI MEDICINE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2025
Şubat 2025CLINICAL ENDOCRINOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2025
Şubat 2025AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2025
Şubat 2025Medicine
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023CHINESE MEDICAL SCIENCES JOURNAL
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2023
Ağustos 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Temmuz 2023
Temmuz 2023PROCEEDINGS (MDPI)
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2023
Mayıs 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2023
Mart 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Şubat 2023
Şubat 2023FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023CHINESE MEDICAL SCIENCES JOURNAL
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2022
Aralık 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2022
Aralık 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2022
Aralık 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2022
Ekim 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2022
Ekim 2022FRONTIERS IN PEDIATRICS
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2022
Ağustos 2022JOURNAL OF MATERNAL-FETAL & NEONATAL MEDICINE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Aralık 2021
Aralık 2021Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports
Hakemli Bilimsel Dergi
Aralık 2021
Aralık 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Kasım 2021
Kasım 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2021
Ekim 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2021
Ocak 2021TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
Hakemli Bilimsel Dergi
Ocak 2021
Ocak 2021BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ekim 2020
Ekim 2020TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ
Hakemli Bilimsel Dergi
Ekim 2020
Ekim 2020JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
SCI Kapsamındaki Dergi
Ekim 2020
Ekim 2020Risk Management and Healthcare Policy
ESCI Kapsamındaki Dergi
Ağustos 2020
Ağustos 2020JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
SCI Kapsamındaki Dergi
Mayıs 2020
Mayıs 2020JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Bilimsel Projelerde Hakemlikler
Kasım 2020
Kasım 2020TÜBİTAK Projesi
1002 - Hızlı Destek Programı, Yeditepe Üniversitesi, Türkiye
Bilimsel Danışmanlıklar
2021 - 2021
2021 - 2021Bilimsel Projeler İçin Yapılan Danışmanlık
TÜBİTAK
İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
03 Ekim 2025 - 05 Ekim 2025
03 Ekim 2025 - 05 Ekim 2025Tıbbi Genetik Güz Okulu: Prenatal Genetik
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
03 Ekim 2025 - 05 Ekim 2025
03 Ekim 2025 - 05 Ekim 2025Tıbbi Genetik Güz Okulu: Prenatal Genetik
Panelist
İzmir-Türkiye
11 Haziran 2025 - 14 Haziran 2025
11 Haziran 2025 - 14 Haziran 202510. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Kayseri-Türkiye
01 Mayıs 2025 - 04 Mayıs 2025
01 Mayıs 2025 - 04 Mayıs 20253-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Oturum Başkanı
Baku-Azerbaycan
01 Mayıs 2025 - 04 Mayıs 2025
01 Mayıs 2025 - 04 Mayıs 20253-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Davetli Konuşmacı
Baku-Azerbaycan
01 Mayıs 2024 - 05 Mayıs 2024
01 Mayıs 2024 - 05 Mayıs 20242-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Davetli Konuşmacı
Baku-Azerbaycan
21 Eylül 2023 - 23 Eylül 2023
21 Eylül 2023 - 23 Eylül 20238. Erciyes Tıp, tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Kayseri-Türkiye
03 Mayıs 2023 - 05 Mayıs 2023
03 Mayıs 2023 - 05 Mayıs 20231-ci Beynəlxalq Azərbaycan Laborator Tibb Konqresi
Davetli Konuşmacı
Baku-Azerbaycan
25 Nisan 2023 - 28 Nisan 2023
25 Nisan 2023 - 28 Nisan 202345. pediatri günleri
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 202215. Uluslararası Tıbbi genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Muğla-Türkiye
26 Mayıs 2022 - 28 Mayıs 2022
26 Mayıs 2022 - 28 Mayıs 20227. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Kayseri-Türkiye
25 Kasım 2021 - 28 Kasım 2021
25 Kasım 2021 - 28 Kasım 20211.HematOnkoGenetik Kongresi
İzleyici / Dinleyici
Antalya-Türkiye
19 Eylül 2021 - 19 Eylül 2021
19 Eylül 2021 - 19 Eylül 2021Fetal Tıp Sempozyumu
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
16 Eylül 2021 - 18 Eylül 2021
16 Eylül 2021 - 18 Eylül 20216. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Kayseri-Türkiye
11 Haziran 2021 - 13 Haziran 2021
11 Haziran 2021 - 13 Haziran 2021Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi
Çalışma Grubu
Ankara-Türkiye
01 Temmuz 2013 - 01 Temmuz 2013
01 Temmuz 2013 - 01 Temmuz 20139. European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Dublin-İrlanda
01 Haziran 2012 - 01 Haziran 2012
01 Haziran 2012 - 01 Haziran 2012European Human Genetics Conference
Katılımcı
Nürnberg-Almanya
01 Ekim 2009 - 01 Ekim 2009
01 Ekim 2009 - 01 Ekim 2009Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Katılımcı
Bolu-Türkiye
01 Nisan 2009 - 01 Nisan 2009
01 Nisan 2009 - 01 Nisan 2009IVth Dysmorphology Days “CRANIRARE Educational Contribution
Katılımcı
Istanbul-Türkiye
01 Haziran 2008 - 01 Haziran 2008
01 Haziran 2008 - 01 Haziran 2008European Human Genetics Conference
Katılımcı
Barselona-İspanya
01 Mayıs 2008 - 01 Mayıs 2008
01 Mayıs 2008 - 01 Mayıs 2008Uluslararası Katılımlı, 8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
çanakkale-Türkiye
01 Ekim 2007 - 01 Ekim 2007
01 Ekim 2007 - 01 Ekim 20074. Ulusal Genetik Sempozyumu
Katılımcı
izmir-Türkiye
01 Temmuz 2007 - 01 Temmuz 2007
01 Temmuz 2007 - 01 Temmuz 20076th European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Istanbul-Türkiye
01 Mayıs 2006 - 01 Mayıs 2006
01 Mayıs 2006 - 01 Mayıs 2006VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
Kayseri-Türkiye
01 Temmuz 2005 - 01 Temmuz 2005
01 Temmuz 2005 - 01 Temmuz 2005Fifth European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Madrid-İspanya
01 Mayıs 2005 - 01 Mayıs 2005
01 Mayıs 2005 - 01 Mayıs 2005III. Dismorfoloji Günleri
Katılımcı
Istanbul-Türkiye
01 Mayıs 2005 - 01 Mayıs 2005
01 Mayıs 2005 - 01 Mayıs 2005Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
01 Mayıs 2004 - 01 Mayıs 2004
01 Mayıs 2004 - 01 Mayıs 2004VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi genetik Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
01 Temmuz 2003 - 01 Temmuz 2003
01 Temmuz 2003 - 01 Temmuz 2003Forth European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Bolonya-İtalya
01 Ekim 2002 - 01 Ekim 2002
01 Ekim 2002 - 01 Ekim 2002V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
Konya-Türkiye
01 Temmuz 2001 - 01 Temmuz 2001
01 Temmuz 2001 - 01 Temmuz 2001Third European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Paris-Fransa
01 Haziran 2000 - 01 Haziran 2000
01 Haziran 2000 - 01 Haziran 2000IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
İzmir-Türkiye
01 Temmuz 1999 - 01 Temmuz 1999
01 Temmuz 1999 - 01 Temmuz 1999Second European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Viyana-Avusturya
01 Haziran 1997 - 01 Haziran 1997
01 Haziran 1997 - 01 Haziran 1997First European Cytogenetics Conference
Katılımcı
Atina-Yunanistan
01 Mayıs 1996 - 01 Mayıs 1996
01 Mayıs 1996 - 01 Mayıs 19963. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
Muğla-Türkiye
01 Ekim 1995 - 01 Ekim 1995
01 Ekim 1995 - 01 Ekim 1995International Down’s syndrome Meeting
Katılımcı
Antalya-Türkiye
01 Nisan 1995 - 01 Nisan 1995
01 Nisan 1995 - 01 Nisan 1995Chromosome Segregation an Aneuploidy: An International Conference
Katılımcı
Sorrento-İtalya
01 Ekim 1994 - 01 Ekim 1994
01 Ekim 1994 - 01 Ekim 1994Ulusal 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi
Katılımcı
Antalya-Türkiye
01 Mayıs 1992 - 01 Mayıs 1992
01 Mayıs 1992 - 01 Mayıs 19922. Ulusal Çocuk Sağlığı Kongresi
Katılımcı
Ankara-Türkiye
01 Mayıs 1990 - 01 Mayıs 1990
01 Mayıs 1990 - 01 Mayıs 1990II. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
Istanbul-Türkiye
01 Ekim 1989 - 01 Ekim 1989
01 Ekim 1989 - 01 Ekim 1989Birinci Ulusal Prenatal Teşhis ve Anadolunun genetik yapısı sempozyumu
Katılımcı
Eskişehir-Türkiye
01 Ağustos 1988 - 01 Ağustos 1988
01 Ağustos 1988 - 01 Ağustos 1988Second Meeting of Association of Mediterranean Child Neurology
Katılımcı
Nevşehir/Ürgüp-Türkiye
Davetli Konuşmalar
Şubat 2022
Şubat 2022Epilepside kromozom anomalileri
Konferans
İstanbul Üniversitesi-Türkiye
Haziran 2021
Haziran 2021Kromozomal Hastalıklar, Tanı Testleri ve Sınırlamaları
Konferans
Maternal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi-Türkiye
Şubat 2021
Şubat 2021İstanbul Üniversitesi, EPİMER online sempozyumu: “Epilepside sırnırların ötesine geçmek” Kromozomal anomaliler ve epilepsi
Konferans
İstanbul Üniversitesi-Türkiye
Burslar
1983 - 1986
1983 - 1986Tübitak Yurt içi Bilim Adamı yetiştirme programı
TÜBİTAK
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 532
h-indeksi (WOS): 11
Jüri Üyelikleri
Temmuz-2025
Temmuz 2025Tez Savunma (Doktora)
Dr. Hilal Şentürk - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2025
Ocak 2025Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik
Dr. Duygu Aydemir Dr. öğretim Üyesi atama - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2025
Ocak 2025Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
Dr. Sinan Akbaş tez sınavı - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2024
Ocak 2024Doktora Yeterlik Sınavı
ALİ YILMAZ ALTAY - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2024
Ocak 2024Doçentlik Sınavı
FADİME MUTLU İÇDUYGU DOÇENTLİK DOSYA İNCELEME - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2024
Ocak 2024Doçentlik Sınavı
HAMİDE BETÜL GERİK ÇELEBİ DOÇENTLİK DOSYA İNCELEM - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2024
Ocak 2024Doktora Yeterlik Sınavı
MEHMET KARACAN - İstanbul Üniversitesi
Ağustos-2023
Ağustos 2023Tez Savunma (Yüksek Lisans)
Selen Ayşe Çerçi - İstanbul Üniversitesi
Ağustos-2023
Ağustos 2023Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
Özge Hacer Tez sınavı - İstanbul Üniversitesi
Mayıs-2023
Mayıs 2023Doçentlik Sınavı
Dr. Öğretim üyesi Muradiye Acar Dosya İncelemes - İstanbul Üniversitesi
Nisan-2023
Nisan 2023Tez Savunma (Doktora)
Dr. İsmail Musab Gülaçar - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2023
Ocak 2023Tez Savunma (Doktora)
Çisem Mail - Trakya Üniversitesi
Ocak-2023
Ocak 2023Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Doç. Dr. Fatmahan ATALAR - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2023
Ocak 2023Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Doç. Dr. Gözde Yeşil Sayın - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2023
Ocak 2023Tez Savunma (Doktora)
Somayyeh HEİDARGHOLİZADEH - İstanbul Üniversitesi
Aralık-2022
Aralık 2022Doçentlik Sınavı
Uzm. Dr. Buşra Çavdarlı - İstanbul Üniversitesi
Aralık-2022
Aralık 2022Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik
Uzm. Dr. Meltem BOR, Dr. Öğretim üyesi kadrosuna atanması - İstanbul Üniversitesi
Ağustos-2022
Ağustos 2022Doktora Yeterlik Sınavı
Sadık Barış SALMAN - İstanbul Üniversitesi
Ağustos-2022
Ağustos 2022Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Doç. Dr. Asuman Gedikbaşı - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2022
Haziran 2022Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği
Hilal Şentürk doktora tez izleme komitesi üyeliği - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2022
Haziran 2022Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Doç. Dr. Ayşe Evrim Bayrak - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2022
Haziran 2022Doktora Yeterlik Sınavı
Gülendam Bagirova doktora yeterlilik sınavı - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2022
Haziran 2022Doktora Yeterlik Sınavı
Agharza Aghayev doktora yeterlilik sınavı - İstanbul Üniversitesi
Mart-2022
Mart 2022Doçentlik Sınavı
Dr. Ferda Alparslan Pınarlı Doçentlik dosya inceleme - İstanbul Üniversitesi
Ağustos-2021
Ağustos 2021Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik
Doç. Dr. Gökhan Görgişen Doçentlik kadro ataması - Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi
Haziran-2021
Haziran 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Aslı KARACAN - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2021
Haziran 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Hilal ŞENTÜRK - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2021
Haziran 2021Akademik Kadroya Atama-Profesörlük
Doç. Dr. Rasime Kalkan'ın Profesörlük ataması - Yakın Doğu Üniversitesi
Mayıs-2021
Mayıs 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Tuğçe Sudutan - İstanbul Üniversitesi
Mayıs-2021
Mayıs 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Didem Altındirek - İstanbul Üniversitesi
Nisan-2021
Nisan 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Dr. Merve Erdemir Kula - İstanbul Üniversitesi
Nisan-2021
Nisan 2021Doçentlik Sınavı
Doç. Dr. Deniz Çakır - Yeditepe Üniversitesi
Mart-2021
Mart 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Seda SÜSGÜN Doktora yeterlilik - İstanbul Üniversitesi
Şubat-2021
Şubat 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Gökçe Kumbasar - İstanbul Üniversitesi
Şubat-2021
Şubat 2021Tez Savunma (Yüksek Lisans)
Gülnihal Bulut - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2021
Ocak 2021Doktora Yeterlik Sınavı
Muhammed Abdülvahid Kalkan - İstanbul Üniversitesi
Ocak-2021
Ocak 2021Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
Op. Dr. Lütfiye Uygur - İstanbul Üniversitesi
Aralık-2020
Aralık 2020Doktora Yeterlik Sınavı
Sabri Aynacı - Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
Ekim-2020
Ekim 2020Doçentlik Sınavı
Uz. Dr. TAHA BAHSİ Doçentlik başvuru dosyası inceleme - İstanbul Üniversitesi
Ekim-2020
Ekim 2020Doçentlik Sınavı
Uz. Dr. HAKTAN BAĞIŞ ERDEM Doçentlik başvuru dosyası inceleme - İstanbul Üniversitesi
Temmuz-2013
Temmuz 2013Tez Savunma (Yüksek Lisans)
- İstanbul Üniversitesi, sağlık Bilimleri Enstitüsü
Temmuz-2012
Temmuz 2012Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)
- İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi genetik AD
Mayıs-2012
Mayıs 2012Doktora Yeterlik Sınavı
- OGÜ, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ GENETİK DOKTORA PROGRAMI
Temmuz-2010
Temmuz 2010Doktora Yeterlik Sınavı
- SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, GENETİK DOKTORA PROGRAMI
Temmuz-2009
Temmuz 2009Tez Savunma (Yüksek Lisans)
- İstanbul Üniversitesi, sağlık Bilimleri Enstitüsü
Temmuz-2009
Temmuz 2009