Metrikler
Yayın
234
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorYüksek Lisans
İstanbul Üniversitesi, İspanya
2022 - 2024
2022 - 2024Yüksek Lisans
Universitat de Barcelona, Tıp ve Sağlık Bilimleri Fakültesi, Sant Joan de Déu hastanesi Nörometabolizma birimi, İspanya
2014 - 2022
2014 - 2022Doktora
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Tıp Fakültesi Bölümü, Türkiye
2011 - 2014
2011 - 2014Tıpta Yandal Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2006 - 2011
2006 - 2011Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
2023
2023Doktora
BESLENME TEDAVİSİ UYGULANAN KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA BULAŞICI OLMAYAN KRONİK HASTALIKLAR AÇISINDAN RİSK FAKTÖRLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ VE ÇÖZÜM ÖNERİLERİ
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Tıp Fakültesi Bölümü
2011
2011Tıpta Uzmanlık
yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiyolojik değerlendirme
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2023
2023ORPHEUS SÜRECİ VE DANIŞMANLIK EĞİTİMİ KURSU
Eğitim Yönetimi ve Planlama
İstanbul Üniversitesi
2021
2021İyi klinik uygulamalar
Sağlık ve Tıp
Brookwood Global
2020
2020Eğiticinin eğitimi
Sağlık ve Tıp
İstanbul Üniversitesi
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2017 - Devam Ediyor
2017 - Devam EdiyorÖğretim Görevlisi Dr.
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2015 - 2017
2015 - 2017uzman doktor
Hastane, Tokat Devlet Hastanesi, Çocuk metabolizma polikliniği, uzman doktor
Verdiği Dersler
Lisans
Lisans
Case studies in inherited metabolic diseases
Sağlıklı beslenme ilkeleri
Kalıtsal metabolik hastalıklarda vaka örnekleri
Problems in feeding babies and young children
INTERACTIVE CASE DISCUSSION/ Vitamin B12 Deficiency
INTERACTIVE CASE DISCUSSION Feeding of Infant and Child
Complementary Feeding
The principles of healty nutrition
İNTERAKTİF VAKA TARTIŞMASI Sık Rastlanan Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Doğumsal metabolik hastalıklarda tanımlar
İNTERAKTİF VAKA TARTIŞMASI Süt çocuğu beslenme ilkeleri
Bebek ve küçük çocuk beslenmesinde sorunlar
INTERACTIVE CASE DISCUSSION Frequent Inborn Errors of Metabolism
Anne Sütü ile Beslenme
definitions in inborn errors of metabolism
İNTERAKTİF VAKA TARTIŞMASI B12 Eksikliğine Olgu Örnekleri ile Yaklaşım
Çocuklarda yeme bozuklukları
Breast Feeding
Makaleler
Tümü (51)
SCI-E, SSCI, AHCI (44)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (48)
ESCI (3)
Scopus (48)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (2)
2026
20261. The Validity and Reliability of the Turkish Version of the Parental Needs Scale for Rare Diseases (PNS-RD).
Bayraktar S., Kudubeş A. A., Aydın A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
Journal for specialists in pediatric nursing : JSPN
, cilt.31, sa.2, 2026 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2026
20262. Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria: PAH variants and BH4 responsiveness for treatment design.
Karaca M., Gedikbasi A., Selamioğlu A., Yesil A., Toksoy G., Gulec Ç., et al.
Human genomics
, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20263. Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency: A Case Report With Literature Review
Selamioglu A., ALTUN M., Bliven K., Ünverengil G., Güneş D., KARACA M., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.200, sa.2, ss.438-445, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics
Balci M. C., KOR D., YILDIZ Y., Karaca M., BULUT F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20255. Impact of individualized and supervised strength training on muscle physiology, metabolic control and quality of life in metabolic myopathies
Zübarioğlu T., Yakal S., Yegin F., Uygur E., Şahinkaya T., Dinçer Ş., et al.
Scientific Reports
, cilt.15, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. Choline supplementation in classic homocystinuria: impact on homocysteine and hepatic steatosis
Kahraman S., Gedikbasi A., Karaca M., Ercan C. C., Balci M. C., Gokcay G. F.
PEDIATRIC RESEARCH
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Evaluation of Serum FGF21 Levels in Patients with Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Deficiency
Neijmann S. T., Gunes D., Karaca M., Karaman V., Balci M. C., Gökçay G. F., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.26, sa.19, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant
Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20259. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response
ZÜBARİOĞLU T., Kadıoğlu-Yılmaz B., KÖSE E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202510. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder
KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202511. Development and validation of a carnitine cycle and transport disorders (CCD) panel: an ONT-compatible multi-gene diagnostic kit for newborn and selective screening.
Akan G., Balcı M. C., Tuncel G., Karaca M., Kazan H. H., Özketen A. Ç., et al.
Orphanet journal of rare diseases
, cilt.20, sa.1, ss.250, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202512. Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics
Teker B., Akan G., Kazan H. H., ÖZGEN ÇOBAN Ö., Tatonyan S., BALCI M. C., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
, cilt.26, sa.11, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202513. An Oxford Nanopore Technologies-Based Sequencing Assay for Molecular Diagnosis of Phenylketonuria and Variant Frequencies in a Turkish Cohort.
Tuncel G., Balcı M. C., Akan G., Kazan H. H., Özgen Ö., Özketen A. Ç., et al.
International journal of genomics
, cilt.2025, sa.1, ss.5552662, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202514. Challenges in the clinical management of rare diseases and center-based multidisciplinary approach to creating solutions
Gunes D., Karaca M., Durmus A., Ak B., Aktay Ayaz N., Altınel Z. U., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.184, sa.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202515. Coexistence of phenylketonuria and tyrosinemia type 3: challenges in the dietary management
Selamioǧlu A., Kozanoǧlu T., Hacloǧlu I., Balcl M. C., KARACA M., Gedikbaşl A., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.38, sa.3, ss.292-298, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202516. EVALUATION OF GROWTH IN LONG-TERM FOLLOW-UP IN INDIVIDUALS WITH PHENYLKETONURIA FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERDE UZUN SÜRELİ TAKİPTE BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Balci M. C., Güven A. G., Karaca M., Gökçay G.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi
, cilt.88, sa.1, ss.38-44, 2025 (ESCI)
2024
202417. The relationship between menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome prevalence and blood phenylalanine level in women with PKU
Selamioğlu A., Tandoğan Z., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., Yesil A., et al.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
, cilt.41, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202418. Oxidative damage and mitochondrial dysfunction in cystathionine beta-synthase deficiency
Balci M. C., GEDİKBAŞI A., Dogan S. A., Kahraman S., Tatoryan S., Neijmann S. T., et al.
Scientific Reports
, cilt.14, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202419. Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.
Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.
Gene
, cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202420. Challenging Childhood Obesity: The Influence of Education and Close Monitoring on Obesity-Related Behaviors.
Sunnetci Silistre E., Yesil A., Kozanoglu T., Balci M. C., Karaca M., Gokcay G. F.
Healthcare (Basel, Switzerland)
, cilt.12, sa.20, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202421. Evaluation of Body Composition and Biochemical Parameters in Adult Phenylketonuria.
Balci M. C., Karaca M., Gunes D., Korbeyli H. K., Selamioglu A., Gokcay G. F.
Nutrients
, cilt.16, sa.19, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202422. Experiences of mothers caring for children with rare diseases in Turkey.
BAYRAKTAR S., AYDIN A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Göktepe N.
Journal of genetic counseling
, 2024 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2024
202423. Variable clinical phenotypes of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency: Report of four cases and review of the literature.
Selamioğlu A., Balcı M. C., Karaca M., Khalil Y., Hirachan R., Durmuş Tekçe H., et al.
JIMD reports
, cilt.65, sa.5, ss.305-312, 2024 (Scopus)
2024
202424. Neurological findings in patients with organic acidemias
Alıyeva G., Karakiraz A., Özdemir S., Durmuş A., Ak B., Kılıç Ş., et al.
European Journal of Neurology , cilt.31, sa.31, ss.12, 2024 (Düzenli olarak gerçekleştirilen hakemli kongrenin bildiri kitabı)
2024
202425. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
Zübarioğlu T., Kıykım E., Köse E., Eminoğlu F. T., Teke Kısa P., Balcı M. C., et al.
Molecular Genetics and Metabolism , cilt.2, sa.142, ss.1-10, 2024 (Scopus)
2024
202426. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202427. Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology
, cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202428. Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202429. Evaluation of Complete Blood Count Parameters in Patients with Methylmalonic Acidemia
BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
JOURNAL OF CHILD - COCUK DERGISI
, cilt.24, sa.3, ss.141-146, 2024 (ESCI, TRDizin)
2023
202330. A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.
Molecular genetics and metabolism reports
, cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202331. Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.
Annals of human genetics
, cilt.87, sa.6, ss.285-294, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202332. Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202333. Concurrent CobalaminC and plasminogen deficiencies in a patient with chronic thrombotic microangiopathy
DİRİM A. B., Safak S., BALCI M. C., Ozyavuz P., Garayeva N., TİRYAKİ T. O., et al.
NEPHRON
, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202334. Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder
Susgun S., Kesim Y., Khalilov D., Sirin N. G., Gezegen H., Salman B., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.44, sa.7, ss.2527-2540, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202335. Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature
Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202336. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202237. Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202238. A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT
Katler Q. S., Stepien K. M., Paull N., Patel S., Adams M., BALCI M. C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.45, sa.6, ss.1106-1117, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202239. Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202040. The Use of Social Network in Daily Pediatric Practice and Education: Turkish Pediatric Atelier
Gonullu E., Soysal A., Can I., Tutak E., Tunc T., Yildiz I., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.2020, 2020 (ESCI, Scopus)
2017
201741. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Gruenert S. C., Schmitt R. N., Schlatter S. M., Gemperle-Britschgi C., Balci M. C., Berg V., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.122, ss.67-75, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201742. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Gruenert S. C., Schlatter S. M., Schmitt R. N., Gemperle-Britschgi C., Mrazova L., Balci M. C., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.121, sa.3, ss.206-215, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201643. Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.
Tamay Z. Ü., Gokcay G. F., Dilek F., Balci M. C., Ozceker D., Demirkol M., et al.
JIMD reports
, cilt.30, ss.53-57, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201444. Clinical manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI and eight novel ARSB mutations
Kantaputra P. N., Kayserili H., Guven Y., Kantaputra W., Balci M. C., Tanpaiboon P., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.164, sa.6, ss.1443-1453, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201445. Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI
KANTAPUTRA P. N., Kayserili H., Guven Y., KANTAPUTRA W., Balci M. C., Tanpaiboon P., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.37, sa.2, ss.263-268, 2014 (SCI-Expanded)
2012
201246. OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M. C., Kilic M., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201247. MAPLE SYRUP URINE DISEASE: USE OF LEUCINE FREE MEDICAL FOODS AND AMINO ACID SUPPLEMENTS IN DIETARY TREATMENT
Cakir N., Tuncer S., Balci M. C., Ersoy M., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201248. alpha-METHYL-COA RACEMASE DEFICIENCY: REPORT OF A NEW MUTATION AND RESPONSE TO TREATMENT IN A PATIENT WITH NEONATAL CHOLESTATIC LIVER DISEASE AND ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER
Ersoy M., Cakir N., Balci M. C., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201249. CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION TYPE IA: ARE VACUOLATED PERIPHERAL BLOOD CELLS A DIAGNOSTIC CLUE?
Ersoy M., Balci M. C., Ozguven A. A., Unuvar A., Matthijs G., Jaeken J., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2011
201150. Öksürük ve öksürük şurupları.
Balcı M. C., Somer A.
Klinik Tıp Pediatri Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.1-6, 2011 (Hakemsiz Dergi)
2011
201151. THE CARDIAC MANIFESTATION AND RESPONSE TO L-CARNITINE TREATMENT IN 14 CASES WITH PRIMARY SYSTEMIC CARNITINE DEFICIENCY: CORRELATION WITH GENOTYPE
Balci M. C., Yucel D., Ergul Y., ÖZGÜL R. K., Baykal T., Aktuglu-Zeybek C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2026
20261. NADİR HASTALIĞA SAHİP ÇOCUKLARIN ANNELERİNİN DUYGUSAL BAKIM GEREKSİNİMLERİ, YAŞANTILARI VE UMUTLARININ İNCELENMESİ: TEMATİK BİR ANALİZ
BAYRAKTAR S., NALBANT H., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
VI. INTERNATİONAL ÇANAKKALE SCIENTIFIC STUDIES CONGRESS, Ankara, Türkiye, 27 - 29 Mart 2026, (Özet Bildiri)
2025
20252. Fenilketonüri hastalığında metabolik kontrol düzeyine göre fonksiyonel bağlantısallık değişimleri
KURT E., KIZILATEŞ EVİN G., KARACA M., SELAMİOĞLU A., Yesil A., İşcen P., et al.
2. ULUSAL NÖROGÖRÜNTÜLEME KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2025, ss.69, (Özet Bildiri)
2024
20243. COMPARISON OF CIRCULATING FREE MTDNA LEVELS IN MITOCHONDRIAL DISEASES WITH DIFFERENT MOLECULAR BASIS
BALCI M. C., GEDİKBAŞI A., KARACA M., DOĞAN Ş. A., Bekmez B., Tatonyan S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM 2024, Porto, Portekiz, 03 Ekim 2024, (Özet Bildiri)
2024
20244. Evaluation of Bone Health In Patients With Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Single Center Experience
KILIÇ Ş., KARACA M., AK B., ÇOLAK AKTAŞ Ü., GÜNEŞ D., BALCI M. C., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20245. DETERMINATION OF COGNITIVE AND NEUROPSYCHIATRIC EFFECT OF PHENYLKETONURIA AT EARLY TREATED ADULT PATIENTS; MR SPECTROSCOPY AND PHENYLALANINE LEVELS: PRELIMINARY RESULTS
KARACA M., KURT E., Kizilates Evin G., SELAMİOĞLU A., Canlı M., BALCI M. C., et al.
SSIEM 2024 Annual Symposium, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Özet Bildiri)
2024
20246. Congenital disorders of glycosylation: Clinical evaluation in 35 cases
Ak B., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Çolak Aktaş Ü., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20247. BIOTINIDASE DEFICIENCY DURING NEWBORN SCREENING PROGRAM: EXPERIENCE WITH LATE DIAGNOSED CASES
Çolak Aktaş Ü., Kılıç Ş., Balcı M. C., Karaca M., Güneş D., Ak B., et al.
SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20248. Lysosomal Enzyme Activity Testing Process Quality Assurance During the Preanalytic- Analytic and Postanalytic Lab Phases
Gedikbaşı A., Kılıç Ş., Güneş D., Ak B., Çolak Aktaş Ü., Karaca M., et al.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
20249. Genetic and phenotypic spectrum of glutaric aciduria type 1 in 30 patients- a single centre experience
Selamioğlu A., Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Çolak Aktaş Ü., Gökçay G. F.
24) SSIEM ANNUAL SUMPOSİUM, Porto, Portekiz, 2 - 06 Eylül 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202410. Circulating cell-free mitochondrial DNA as a proinflammatory DAMP for inherited hemolytic anemia
Tekin Neijmann Ş., GEDİKBAŞI A., Doğan Ş. A., Tatonyan S., BALCI M. C., Bekmez B., et al.
48th FEBS CONGRESS, Milan, İtalya, 29 Haziran 2024, ss.484, (Özet Bildiri)
2024
202411. Akut Flask Paralizi İle Başvuran Tirozinemi Tip I Hastaları
Kılıç Ş., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.131-132, (Özet Bildiri)
2024
202412. Klasik Homosistinüri Hastalarında Kolin Durumu ve Kolin Takviyesinin Etkileri
KAHRAMAN S., GEDİKBAŞI A., KARACA M., ERCAN C. C., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202413. Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar
Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290, (Özet Bildiri)
2024
202414. metabolik hastalık mı, malnutrisyon mu?
Kılıç Ş., Bölük Aytaç D., Karaca M., Balcı M. C., Ak B., Gökçay G. F.
46. Pediatri Günleri , İstanbul, Türkiye, 16 - 19 Nisan 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
2023
202315. Mitokondriyal hastalıklarda nörogörüntüleme: alışılmadık tutulumların nadir genetik nedenleri
PEMPEGÜL YILDIZ E., KÜREKCİ F., BALCI M. C., KARACA M., MARAŞ GENÇ H., GÖKÇAY G. F.
Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.147-148, (Tam Metin Bildiri)
2023
202316. hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri
Kılıç Ş., Kılıç S., Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Kozanoğlu T., et al.
1. ulusal çocuk beslenme kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.40, (Özet Bildiri)
2023
202317. glikojen depo tip1a hastalarının antropometrik ölçümlerinin ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi
Hacıoğlu İ., Kozanoğlu T., Kılıç Ş., Ak B., Selamioğlu A., Balcı M. C., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi’ne (ÇOBES), Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.1, (Özet Bildiri)
2023
202318. Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar
Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745, (Özet Bildiri)
2023
202319. Inborn errors of metabolism in adults Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., körbeyli h. k., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSİEM ANNUAL SYMPOSİUM 2023, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.540, (Tam Metin Bildiri)
2023
202320. Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Durmuş A., Çakar E., et al.
SSIEM Annual Symposıum 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.270, (Özet Bildiri)
2023
202321. Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU
SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494, (Özet Bildiri)
2023
202322. Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study
Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257, (Özet Bildiri)
2023
202323. Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy
BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195, (Özet Bildiri)
2023
202324. Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology
Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361, (Özet Bildiri)
2023
202325. Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270, (Özet Bildiri)
2023
202326. Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency
Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148, (Özet Bildiri)
2023
202327. Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi
Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60, (Özet Bildiri)
2023
202328. Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri
Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62, (Özet Bildiri)
2023
202329. Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu
Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64, (Özet Bildiri)
2023
202330. Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41, (Özet Bildiri)
2023
202331. İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması
BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114, (Tam Metin Bildiri)
2023
202332. Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330, (Özet Bildiri)
2023
202333. Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi
Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.
TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234, (Özet Bildiri)
2023
202334. OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi
Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1, (Yayınlanmadı)
2022
202235. Metabolik Hastalıklarda Endokrinolojik Sorunlar; Biz ne yapabiliriz ?
İnan Balcı E., Balcı M. C., Karakılıç Özturan E., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
XXVI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 Ekim - 30 Kasım 2022, ss.91, (Tam Metin Bildiri)
2022
202236. Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia
KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202237. Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi
Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129, (Tam Metin Bildiri)
2022
202238. KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117, (Özet Bildiri)
2022
202239. Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi
Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146, (Tam Metin Bildiri)
2022
202240. sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Taramasında Fenilalanin Yüksekliği ile Başvuran Yenidoğanlarda Saptanan Fenilketonüri Dışındaki Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Burmacı Can N.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.84, (Özet Bildiri)
2022
202241. Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76, (Özet Bildiri)
2022
202242. Tiamin Biyotin Duyarlı Bazal Ganglion Hastalığı Tanılı Olgularımızın Retrospektif Değerlendirilmesi
Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.85, (Özet Bildiri)
2022
202243. ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158, (Tam Metin Bildiri)
2021
202144. Propionic and Methylmalonic Acidemia: Outcome of Nutritional Therapy and Nutritional Status
KÖK C., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ÖZGÖR C.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.1-461, (Özet Bildiri)
2021
202145. Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3, (Özet Bildiri)
2021
202146. Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11, (Özet Bildiri)
2021
202147. Diagnosis utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease:the single center experience in Turkish population.
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.227-228, (Özet Bildiri)
2021
202148. Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.
II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2021
202149. TEDAVİYE DİRENÇLİ CİLT LEZYONLARININ AYIRICI TANISINDA NADİR KALITSAL METABOLİK HASTALIK: PROLİDAZ EKSİKLİĞİ
Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.293-294, (Tam Metin Bildiri)
2021
202150. Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.
43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161, (Tam Metin Bildiri)
2020
202051. Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45, (Özet Bildiri)
2019
201952. TEK DOZ STEROİD KULLANIMI İLE ORTAYA ÇIKAN ERİŞKİN YAŞ PARSİYEL OTC EKSİKLİĞİ OLGUSU
GÜZEY ARAS Y., ÜNLÜBAŞ Y., ÇAKMAK R., DHEİR H., BALCI M. C., Tunç A.
55. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
2019
201953. Gündelik pediatri pratiğinde sosyal ve mesleki ağ grubu kullanımına pediatristlerin yaklaşım, kabul ve memnuniyeti
GÖNÜLLÜ E., SOYSAL A., TUTAK E., TUNÇ T., YILDIZ İ., YEŞİLBAŞ O., et al.
63. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 30 Ekim - 03 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
2019
201954. Günlük pediatri pratiğinde sosyal ağ kullanımı; Pediatri Atölyesi deneyimi
GÖNÜLLÜ E., SOYSAL A., TUTAK E., TUNÇ T., YILDIZ İ., YEŞİLBAŞ O., et al.
63. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 30 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2019
201955. Karaciğer Nakil Öncesi ve Sonrası Aşılama:Üç Zor Olgu Serisi
GÖKÇAY E. G., KESKİNDEMİRCİ G., ÖNAL Z., YÜCEL E., AYDIN Y. Ş., BALCI M. C., et al.
Ulusal Sosyal Pediatri Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201956. Karaciğer nakli öncesi ve sonrası aşılama:üç zor olgu serisi
KESKİNDEMİRCİ G., ÖNAL Z., YÜCEL E., BALCI M. C., DURMAZ Ö., GÖKÇAY E. G.
Ulusal sosyal pediatri sempozyumu, Eskişehir, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2019, ss.70, (Özet Bildiri)
2019
201957. The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation
KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.
52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813, (Özet Bildiri)
2019
201958. Clinical Presentation and Outcome in 16 Patients with Cobalamin C Defect.
Gökçay G. F., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Selamioğlu A., Demirkol M.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.287, (Özet Bildiri)
2019
201959. Carnitine Palmitoyl Transferase I Deficiency: Neurologic Involvement in the Course of the Disease.
Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 03 Eylül 2019 - 06 Aralık 2024, ss.193, (Özet Bildiri)
2019
201960. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency: Phenotypic implications of the common mutation S113l.
Çöllü M., Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.195, (Özet Bildiri)
2019
201961. Glycogen storage disease (GSD) type III: Clinical, biochemical, molecular features and outcome of 33 patients.
Güneş D., Korkmaz M., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.343, (Özet Bildiri)
2019
201962. Homocystinuria Due To Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Long-Term Follow-up Results of Thirty Five Patients.
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Selamioğlu A., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127, (Özet Bildiri)
2019
201963. Cerebrotendinous Xanthomatosis: A diagnosis not to be missed.
Odacılar Alpay A., Güneş S., Karaca M., Güneş D., Balcı M. C., Hanağası H. A., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.219, (Özet Bildiri)
2019
201964. Glutaric Aciduria Type 1: Clinical, Biochemical Findings and Outcome of Thirty Eight Patients From a Single Center.
Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Selamioğlu A., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.164, (Özet Bildiri)
2019
201965. Psychiatric Disorders in Patients with Homocystinuria: Are they Really Frequent?
Güneş S., Seçkin M., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium , Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.127-128, (Özet Bildiri)
2019
201966. BH4 Treatment in Phenylketonuria: Experience with Thirty Five Patients from a Single Center.
Selamioğlu A., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Gökçay G. F., Demirkol M.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.115, (Özet Bildiri)
2019
201967. Glycogen storage disease (GSD) type III: Anthropometric response to dietary treatment.
Hacıoğlu İ., Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Kozanoğlu T., Demirkol M., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.181, (Özet Bildiri)
2019
201968. Citrin Deficiency: The Efficacy of Dietary Treatment
Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-306, (Tam Metin Bildiri)
2019
201969. Nonketotic Hyperglycinemia: Outcome of Patients from a Single Center
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-301, (Tam Metin Bildiri)
2019
201970. Nutrition in Phenylketonuria – Information About Phenylketonuria
Balcı M. C.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.24-25, (Tam Metin Bildiri)
2019
201971. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.
Çöllü M., Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Hacıoğlu İ., Demirkol M., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)
2019
201972. Isobutyryl-coA dehydrogenase deficiency: a rare disease detectable by tandem mass spectrometry
Güneş D., İşeri Küskü Z. A., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.535-536, (Özet Bildiri)
2019
201973. Coenzym Q-10 deficiency due to COQ4 gene defect.
Güneş D., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.533-534, (Özet Bildiri)
2019
201974. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.
Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Özet Bildiri)
2019
201975. L2- Hydroxyglutaric aciduria: Clinical and biochemical evaluation of 33 patients from a single center.
Bayraktar Eltutan N. C., Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.295-298, (Özet Bildiri)
2019
201976. Nonketotic hyperglycinemia: Outcome of patients from a single center.
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-302, (Özet Bildiri)
2019
201977. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.
Kavrul Kayaalp G., Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Özet Bildiri)
2019
201978. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.
Güneş D., Güneş S., Yürük Yıldırım Z. N., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Özet Bildiri)
2019
201979. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.
Güneş D., İşeri Küskü Z. A., Güneş S., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress. , İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Özet Bildiri)
2019
201980. Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy
ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)
2019
201981. L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center
BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201982. Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry
Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)
2019
201983. Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation
KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Özet Bildiri)
2019
201984. Clinical and biochemical characterization of patients with 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency.
GÜNEŞ D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.284-287, (Tam Metin Bildiri)
2019
201985. Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center
GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201986. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: A cause of Proteinuria.
GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.292-294, (Tam Metin Bildiri)
2019
201987. Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria
Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201988. Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children
Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201989. Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria
Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201990. Familial Hypercholesterolemia: Factors associated with diagnosis and age at diagnosis in children.
KAVRUL KAYAALP G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.290-291, (Tam Metin Bildiri)
2019
201991. Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency
Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547, (Tam Metin Bildiri)
2019
201992. Citrin Deficiency: The efficacy of dietary treatment.
Dudaklı A., BALCI M. C., GÜNEŞ S., GÜNEŞ D., KOZANOĞLU T., Hacıoğlu İ., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-308, (Tam Metin Bildiri)
2019
201993. Lysinuric protein intolerance: Follow-up in pregnancy.
ÇÖLLÜ ALÇINKAYA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Hacıoğlu İ., DEMİRKOL M., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress., İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.537-538, (Özet Bildiri)
2019
201994. Clinical Spectrum of Mitochondrial Diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., BALCI M. C., GÜNEŞ D., KORKMAZ L., GÖKÇAY G. F., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, (Özet Bildiri)
2018
201895. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.109, (Özet Bildiri)
2018
201896. Glycogen storage disease type IB and amyloidosis: should we look out for this complication?
GÜNEŞ D., UĞURTAY B., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201897. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Atina, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201898. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: A potentially lethal disorder with a new mutation
GÜNEŞ S., AYGÜN F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., BALCI M. C., YEŞİL G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 Eylül - 07 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
201899. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?.
Balcı M. C., Güneş D., Önal Z., Durmaz Ö., Gökçay G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, , Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.109, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018100. Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
Balcı M. C., Güneş D., Güneş S., Çakar N. E., Güller D., Önal Z., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
2018
2018101. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA synthase deficiency: a potentially lethal disorder with a new mutation.
Güneş S., Aygün F., Çakar N. E., Güneş D., Balcı M. C., Yeşil G., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)
2018
2018102. Glycogen storage disease type Ib and amyloidosis: Should we look out for this complication.
Güneş D., Uğurtay B., Güneş S., Çakar N. E., Balcı M. C., Yürük Yıldırım Z. N., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.138-139, (Özet Bildiri)
2018
2018103. Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu
ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018104. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi
GÜNEŞ D., ÖZDEMİRCİOĞLU F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018105. CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi.
GÜNEŞ D., Özdemircioğlu F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.97, (Özet Bildiri)
2018
2018106. Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme.
DURMUŞ GÖNÜLTAŞ Ö., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., KOZANOĞLU T., BALCI M. C., et al.
40.Pediatri Günleri ve 19. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2018, ss.11-12, (Özet Bildiri)
2018
2018107. Türkiye’deki Galaktozemi Olgularında Saptanan Dört Yeni Mutasyonu ile GALT Mutasyon Spektrumu
KALAY İ., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., AVCI Ş., TOKSOY G., GÖKÇAY G. F., et al.
ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018108. GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia
Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46, (Özet Bildiri)
2017
2017109. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017110. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.
ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017111. Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients
BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
2017112. TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR
Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20, (Özet Bildiri)
2017
2017113. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017114. Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Gelişen Hepatosellüler Karsinom ve Diğer Komplikasyonlar.
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017115. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği X-ALD Hastalarının Klinik ve Nöroradyolojik Bulguları
YILDIZ M., KARACA M., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
39. Pediatri Günleri 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Levent-İstanbul, Türkiye, 2 Nisan - 05 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2016
2016116. Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients
YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016117. Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016118. Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases
KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016119. Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey
BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.
SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016120. Maple syrup urine disease consensus for nutritional treatment from the Marmara region of Turkey
Sağlam T., Balcı M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., Özer I., DORUM S., et al.
SSIEM 2016 Annual Symposium, Roma İtalya, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)
2016
2016121. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016122. Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt
KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016123. Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2015
2015124. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015125. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
Demirkol M., Çakar N. E., Güneş D., Karaca M., Balcı M. C., Türkoğlu Ü., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
2015
2015126. Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients.
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., MUTLU Ü. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, ss.164, (Özet Bildiri)
2015
2015127. Progressif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2 (PFIC2) Vaka Sunumu.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., UNCUOĞLU A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.332, (Özet Bildiri)
2015
2015128. Kolestaz, iktiyoz ve tubulopati bulguları olan bir vakada peroksizomal D-bifonksiyonel protein eksikliği.
KARACA M., BALCI M. C., KARAGÖZLÜ F., GÜNEŞ D., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.290, (Özet Bildiri)
2015
2015129. Pompe Hastalığı Tanısı Alan Vakaların Değerlendirilmesi.
GÜNEŞ D., BALCI M. C., KARACA M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.275, (Özet Bildiri)
2015
2015130. İzovalerik asidemide annesütü uygulaması vaka sunumu
sağlam t., Balcı M. C., Karaca M., Yeşil A., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015131. Paroksismal ataksi ve işitme kaybı ile başvuran geç başlangıçlı Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) vakası.
GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., KOZANOĞLU T., YAPICI OBUZ Z., MUTLU Ü. D., et al.
37. Pediatri Günleri ve 16. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2015, ss.215, (Özet Bildiri)
2014
2014132. Ağır demir eksikliği anemisi, bezoar ve glikojen depo hastalığı
VARKAL M. A., YILDIZ İ., KAVRUL G., GÜNHAR S., UYSALOL M., KARAMAN S., et al.
50. Türk Pediatri kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, (Tam Metin Bildiri)
2014
2014133. Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., SARE ŞIK G., BALCI M. C., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014134. Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., ŞIK G. S., BALCI M. C., et al.
36. Pediatri Günleri ve 15. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014, (Tam Metin Bildiri)
2013
2013135. Clinical and Biochemical Evaluation of 27 Patients with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Defıciency
BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013136. Gaucher Type 3 with Severe Neutropenia Under Enzyme Replacement Therapy
ERSOY M., BALCI M. C., DEMİRKOL M., DEVECİOĞLU Ö., GÖKÇAY G. F.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2012
2012137. α-Methyl-CoA Racemase Deficiency: Report of A New Mutation and Response To Treatment in A Patient with Neonatal Cholestatic Liver Disease and Attention Deficit Hyperactivity Disorder
ERSOY M., ÇAKIR BİÇER N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012138. Maple Syrup Urine Disease: Use of Leucine Free Medical Foods and Amino Acid Supplements in Dietary Treatment
ÇAKIR BİÇER N., TUNCER S., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012139. OCTN2 Gene Mutations in Turkish Patients with Primary Carnitine Deficiency
YÜCEL YILMAZ D., ERSOY M., CANDAN Ş., BALCI M. C., KILIÇ M., GÖKÇAY G. F., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012140. Congenital Disorders of Glycosylation Type IA: Are Vacuolated Peripheral Blood Cells A Diagnostic Clue?
ERSOY M., BALCI M. C., ÖZGÜVEN A. A., ÜNÜVAR A., MATTHIJS G., JAEKEN J., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012141. Maple syrup urine disease use of leucine free medical foods and amino acid supplements in dietary treatment
ÇAKIR BİÇER N., Tuncer Ş., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2012, İngiltere, 1 - 04 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012142. Zelweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri ve 13. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012143. Zellweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012144. Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşımda Beslenmenin Değerlendirilmesi: Fruktoz -1,6- Difosfataz Eksikliği Olgusu
ALİYEV B., ERSOY M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2011
2011145. The Cardiac Manifestation and Responsetol-Carnitine Treatment in 14 Cases with Primary Systemic Carnitine Deficiency: Correlation with Genotype
BALCI M. C., YÜCEL D., ERGÜL Y., ÖZGÜL R. K., BAYKAL T., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç., et al.
2011 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-Switzerland, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011, (Özet Bildiri)
2011
2011146. Kas (İskelet Kası-Kalp Kası)/Nörolojik Tutulumu Olan Hasta (Yağ Asit Metabolizma Bozuklukları-I Paneli)
GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ERSOY M.
Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi-İzmir, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2025
20251. VAKA 30 Solukluk, halsizlik, karın şişliği şikayetleri ile başvuran çocuk
YILDIZ İ., KILIÇ A., Sarıhan T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.
"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025
2025
20252. Hiperfenilalaninemiler
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Tüm Yönleriyle Pediatri, TAŞTEKİN AYHAN, OLGUN HAŞİM, Editör, Anadolu Kitabevi, Ankara, ss.2413-2418, 2025
2025
20253. VAKA 10 Kusma, beslenememe, ateş şikayetleri olan süt çocuğu
Gençay G., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL D.
"Çapa Çocuk"Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.81-88, 2025
2025
20254. Solukluk, halsizlik ve karın şişliği şikayetleriyle başvuran çocuk
YILDIZ İ., KILIÇ A., SARIHAN T., ÖZÇETİN M., BALCI M. C., KARACA M., et al.
“Çapa Çocuk” Sabah Vaka Arşivleri-II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.251-260, 2025
2025
20255. VAKA 14 Tekrarlayan dengesiz yürüme, ensefalopati yakınmalarıyla başvuran, kardiyak arrest geçiren çocuk
Durmuş A., BALCI M. C., Kürkçü D., ASLANGER A. D., GÖKÇEER D., GÖKÇAY G. F.
"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.115-122, 2025
2024
20246. Mukopolisakkaridoz Tip VI
Balcı M. C., Gökçay G. F.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, Mehmet GÜNDÜZ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-34, 2024
2024
20247. Ketogenic diets and childhood epilepsy
Balcı M. C.
Pediatric epileptology, selçuk apak,burak tatlı, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.310-326, 2024
2024
20248. Fenilketonürisi olan çocuğun izlemi ve toplumda bakımı
Balcı M. C., Gökçay G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, Emine Gülbin GÖKÇAY,Gonca KESKİNDEMİRCİ, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024
2024
20249. The nutrition education of the children
Gökçay G. F., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
Developmental Education in Children, Selman Yılmaz,Birce Aslandoğan, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.124-135, 2024
2024
202410. Mukopolisakkaridoz Tip VI
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, GÜNDÜZ MEHMET, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-34, 2024
2024
202411. Fenilketonürisi olan çocuğun izlemi ve toplumda bakımı
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, GÖKÇAY EMİNE GÜLBİN, KESKİNDEMİRCİ GONCA, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024
2024
202412. Nutrition Education in Children
GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., KOZANOĞLU T.
Developmental Education in Children, YILMAZ SELMAN, ARSLANDOĞAN BİRCE, Editör, İstanbul Üniversitesi Yayınevi, İstanbul, ss.123-138, 2024
2023
202313. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
202314. Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri –I
Kahraman Güzel H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, 2023
2023
202315. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Orient Yayınları, Ankara, 2023
2023
202316. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023
2023
202317. "Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.21-30, 2023
2023
202318. Konjenital Glikozilasyon Defekti: Hafif Klinik Seyirli İki Olgu
AK B., KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., Durmuş A., et al.
Türkiye Klinikleri- Bilimsel Oturumlar- Özel- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - Congenital Glycosylation Disorders- Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK - 2023, Önal Uzun Özlem, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.92-93, 2023
2023
202319. Vaka 4
KAHRAMAN H., Körbeyli H. K., BALCI M. C., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.21-30, 2023
2023
202320. Vaka 5 - Huzursuzluk ve Sakinleştirilemeyen ağlama yakınması olan yenidoğan
BALCI M. C., KARACA M., Pembegül Yıldız E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.31-38, 2023
2023
202321. Vaka 5
BALCI M. C., KARACA M., PEMPEGÜL YILDIZ E., DEMİRKOL D., GÖKÇAY G. F.
Çapa Çocuk Sabah Vaka Arşivleri I, Çoban Asuman, Demirkol D, Yılmaz A, Ayaz Aktay N, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitapevi, ss.31-38, 2023
2023
202322. Vaka 3 - Halsizlik ve güçsüzlük yakınmaları olan süt çocuğu
Durmuş A., KARACA M., BALCI M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Hüseynli P., et al.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri -I, DEMİRKOL DEMET, YILMAZ ALEV, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.13-20, 2023
2022
202223. Tamamlayıcı beslenmeye güncel bakış
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.73-100, 2022
2021
202124. Çocukluk Çağında Nörometabolik İnmeler
Balcı M. C.
Çocukluk Çağında İnme, NUR AYDINLI,TUĞÇE AKSU UZUNHAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.14-20, 2021
2021
202125. Mitokondriyal ve Diğer Enerji Metabolizması Bozuklukları
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu,Fatma Tuğba; Haspolat,Yusuf Kenan; Çeltik,Çoşkun; Çarman,Kürşat Bora; Akbulut,Ulaş Emre; Taş,Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.619-640, 2021
2021
202126. COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
202127. MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
BALCI M. C., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.621-642, 2021
2020
202028. Metabolizma hastalıkları
Demirkol M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1003-1134, 2020
2020
202029. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 1. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım
DEMİRKOL M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1003-1014, 2020
2020
202030. Bölüm 27: Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.343-355, 2020
2020
202031. XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 11. Nörotransmitter Bozuklukları
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1125-1128, 2020
2018
201832. Karbonhidrat Metabolizması Hastalıkları
BALCI M. C., DEMİRKOL M.
Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök; Turgay Coşkun, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.146-181, 2018
2018
201833. Çocukta metabolizma hastalıkları semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.323-334, 2018
2016
201634. Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI
TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.
JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editör, Springer, ss.53-57, 2016
2016
201635. Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
Balcı M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.266-276, 2016
2015
201536. Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları ve Lipid Depo Hastalıkları
Balcı M. C., Nişli K.
Pediatrik Sistemik Hastalıklarda Kalp Tutulum, Nazmi Narin, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.40-45, 2015
Bilirkişi Raporları
2023
20231. ÖMER KARTAL ÖZTÜRK BİLİRKİŞİ
Yaşa B., Balcı M. C.
İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, ss.2, İstanbul, 2023
Desteklenen Projeler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorKalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Metabolomik ve Lipidomik Profilleme ile Laboratuvarda Geliştirilen Testler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), DENİZ N. G., ÇOLAK AKTAŞ Ü., BALCI M. C., KILIÇ Ş., KARACA M., et al.
2023 - 2027
2023 - 2027Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan Pediatrik hastalardaki, Majör Klinik Olaylarda (MCE’ler) Çift Zincirli, Orta zincirli Trigliseridlerle (MTC’ler) karşılaştırıldığında Triheptanoin’nin etkisinin belirlendiği Çok Merkezli, Çift Kör, Randomize Çalışma
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Gökçay G. F., Karaca M., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
2024 - 2026
2024 - 2026Enzim Replasmanı ile terapötik hedeflere ulaşan Gaucher hastalığı Tip 3 (GD3) olan yetişkin ve pediatrik hastalarda venglustatın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için yapılan faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize, çift kör, çift yapay, aktif karşılaştırıcı çalışma Terapi (ERT)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
(Proje Özeti)
Balcı M. C. (Yürütücü), Gökçay G. F., Karaca M., Aktaş Ü.
2023 - 2025
2023 - 2025Gaucher, Fabry, Pomp eve Mukopolisakkaridoz Tip 1 hastalıklarının yeni nesil dizileme desteğiyle taranarak bu lizozomal depo hastalıklarının riskli gruplarda görülme sıklığının tespit edilmesi: Big Data Pilot Tarama
Şirket
Balcı M. C.
2023 - 2025
2023 - 2025ARDIŞIK KÜTLE SPEKTROMETRİSİ İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA İKİNCİ BASAMAK MOLEKÜLER AYIRICI TANI İÇİN ÜÇÜNCÜ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KİT GELİŞTİRME
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
(Proje Özeti)
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), DURMUŞ A., PAZHOUHESH R., SÖYLEMEZ S., TEKER B., ATALAR F., et al.
2022 - 2025
2022 - 2025Fenilketonürili Hastalarda Kognitif İşlevlerdeki Bozulmanın Değerlendirmesinde Nöropsikoloji, Nörogörüntüleme, Genotip ve Fenilalanin Toksisitesi İlişkisi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
(Proje Özeti)
Selamioğlu A., Canlı M., Karaca M. (Yürütücü), Balcı M. C., Gökçay G. F., Yeşil A., et al.
2022 - 2025
2022 - 2025Hemoglobinopatilerde Okside Hemoglobin ve Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternler DAMPs ve NAD ile Antioksidanların İnvitro Potansiyel Terapötik Etkileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
KARAKAŞ Z. (Yürütücü), ÖZBEÖZ O., TANYILDIZ H. G., GÖKÇAY G. F., ÖZHAN G., GEDİKBAŞI A., et al.
2020 - 2025
2020 - 2025Horizon Baby Porject for Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Screening and Digital Technologies
UFUK 2020 Projesi , H2020 Araştırma Altyapı Projeleri
Yeşil Sayın G., Atalar F., Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2022 - 2024
2022 - 2024Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzimatik Tanı Yöntemlerinin Kurulması Optimizasyonu ve Validasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), AYDOĞDU P., GÖKÇAY G. F., AYDIN A. F., BALCI M. C., KARACA M., et al.
2020 - 2024
2020 - 2024Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif ve Prospektif Olarak Takip, Tedavi ve İzlemlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Balcı M. C.
2021 - 2023
2021 - 2023Beslenme Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Bulaşıcı Olmayan Kronik Hastalıklar Açısından Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Çözüm Önerileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), BALCI M. C.
2019 - 2023
2019 - 2023Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (ELIKIDS)Tip l ve Tip 3 Gaucher hastalığma sahip pediyatrik hastalarda eliglustatın farmakokinetik, güvenlilik ve etkililifiini değerlendiren açık etiketli, iki kohortlu (imigluserazla birlikte olan ve olmayan), çok merkezli çalışma, EFC13738
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2021 - 2022
2021 - 2022Gaucher Hastalığı Olan Bireylerde Taligluseraz Alfa Tedavisi Türkiye Deneyiminin Belirlenmesi Çalışması – Taligluseraz Alfa- Türkiye Deneyimi
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2020 - 2022
2020 - 2022Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1]followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomizedmulticenter study to evaluate safety, tolerability, andefficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18years) with heterozygous familial hypercholesterolemiaand elevated LDL-cholesterol (ORION-16)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Karaca M., Balcı M. C.
2019 - 2022
2019 - 2022Study B3031002: A Multicenter, Multicountry Postmarketing Active Surveillance Taliglucerase Alfa Registry inPatients with Gaucher Disease
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F., Balcı M. C.
2019 - 2020
2019 - 2020IQVIA_KALEIDO_Faz2_Üre Döngüsü Bozukluğu Çalışması
Diğer Uluslararası Fon Programları
Karaca M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Haziran 2024
Haziran 2024JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2024
Mart 2024Turkish medical student journal
Hakemli Bilimsel Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası
Hakemli Bilimsel Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023Archives of the Turkish Society of Cardiology
Hakemli Bilimsel Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023Çocuk Dergisi
Hakemli Bilimsel Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Bilimsel Danışmanlıklar
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorBilimsel Projeler İçin Yapılan Danışmanlık
Tubitak
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Ödüller
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 148
h-indeksi (WOS): 6
Jüri Üyelikleri
Aralık-2023
Aralık 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Cansu Kök Doktora Yeterlilik Sınavı - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Tez Savunma (Doktora)
Elif Pala tez savunma - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Tez Savunma (Doktora)
Sevcan Kılıç jürisi - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Tez Savunma (Doktora)
Asena Çoşgun Tahsildaroğlu jürisi - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Türkan Sultanlı sınavı - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2023
Haziran 2023