Duyurular & Dokümanlar
Eğitim Bilgileri
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorYüksek Lisans
İstanbul Üniversitesi, İspanya
2014 - 2022
2014 - 2022Doktora
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Tıp Fakültesi Bölümü, Türkiye
2011 - 2014
2011 - 2014Tıpta Yandal Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2006 - 2011
2006 - 2011Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
2023
2023Doktora
BESLENME TEDAVİSİ UYGULANAN KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA BULAŞICI OLMAYAN KRONİK HASTALIKLAR AÇISINDAN RİSK FAKTÖRLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ VE ÇÖZÜM ÖNERİLERİ
İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Tıp Fakültesi Bölümü
2011
2011Tıpta Uzmanlık
yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiyolojik değerlendirme
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2023
2023ORPHEUS SÜRECİ VE DANIŞMANLIK EĞİTİMİ KURSU
Eğitim Yönetimi ve Planlama
İstanbul Üniversitesi
2021
2021İyi klinik uygulamalar
Sağlık ve Tıp
Brookwood Global
2020
2020Eğiticinin eğitimi
Sağlık ve Tıp
İstanbul Üniversitesi
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Unvanlar / Görevler
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2017 - Devam Ediyor
2017 - Devam EdiyorÖğretim Görevlisi Dr.
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2015 - 2017
2015 - 2017uzman doktor
Hastane, Tokat Devlet Hastanesi, Çocuk metabolizma polikliniği
Verdiği Dersler
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2024
2024Oxford nanopore sequencing-based assay for BTD gene screening: Design, clinical validation, and variant frequency assessment in the Turkish population.
Kazan H. H., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., Tuncel G., Özketen A. Ç., et al.
Gene
, cilt.928, ss.148782, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Selamioǧlu A., Doǧan B. Y., Balcl M. C., Kalaycl T., Karaca M., Ak B., et al.
Molecular syndromology
, cilt.15, sa.3, ss.257-268, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
YILDIZ Y., Kuseyri Hübschmann O., Akgöz Karaosmanoğlu A., Manti F., Karaca M., Schwartz I. V. D., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.47, sa.3, ss.431-446, 2024 (SCI-Expanded)
2023
2023A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Balci M. C., Karaca M., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., Ak B., et al.
Molecular genetics and metabolism reports
, cilt.38, ss.101032, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Kalay I., Gulec C., Balcı M. C., Toksoy G., Gokcay G., Basaran S., et al.
Annals of human genetics
, cilt.87, sa.6, ss.285-294, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
Balci M. C., Karaca M., Yesil A., Selamioglu A., Korbeyli H. K., Durmus A., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Concurrent CobalaminC and plasminogen deficiencies in a patient with chronic thrombotic microangiopathy
DİRİM A. B., Safak S., BALCI M. C., Ozyavuz P., Garayeva N., TİRYAKİ T. O., et al.
NEPHRON
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder
Susgun S., Kesim Y., Khalilov D., Sirin N. G., Gezegen H., Salman B., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES
, cilt.44, sa.7, ss.2527-2540, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature
Selamioǧlu A., Karaca M., Balcl M. C., Körbeyli H. K., Durmuş A., Ylldlz E. P., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.3, ss.231-238, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded)
2022
2022Leucine tolerance in children with MSUD is not correlated with plasma leucine levels at diagnosis.
Kozanoǧlu T., Balcl M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.2, ss.167-173, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT
Katler Q. S., Stepien K. M., Paull N., Patel S., Adams M., BALCI M. C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.45, sa.6, ss.1106-1117, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Cardiologic evaluation of Turkish mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Balci M. C., Karaca M., Ergul Y., Omeroglu R. E., Demirkol M., Gokcay G. F.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded)
2017
2017Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Gruenert S. C., Schmitt R. N., Schlatter S. M., Gemperle-Britschgi C., Balci M. C., Berg V., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.122, ss.67-75, 2017 (SCI-Expanded)
2017
20173-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
Gruenert S. C., Schlatter S. M., Schmitt R. N., Gemperle-Britschgi C., Mrazova L., Balci M. C., et al.
Molecular genetics and metabolism
, cilt.121, sa.3, ss.206-215, 2017 (SCI-Expanded)
2016
2016Rapid Desensitization for Immediate Hypersensitivity to Galsulfase Therapy in Patients with MPS VI.
Tamay Z. Ü., Gokcay G. F., Dilek F., Balci M. C., Ozceker D., Demirkol M., et al.
JIMD reports
, cilt.30, ss.53-57, 2016 (SCI-Expanded)
2014
2014Clinical manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI and eight novel ARSB mutations
Kantaputra P. N., Kayserili H., Guven Y., Kantaputra W., Balci M. C., Tanpaiboon P., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.164, sa.6, ss.1443-1453, 2014 (SCI-Expanded)
2014
2014Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI
KANTAPUTRA P. N., Kayserili H., Guven Y., KANTAPUTRA W., Balci M. C., Tanpaiboon P., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.37, sa.2, ss.263-268, 2014 (SCI-Expanded)
2013
2013Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI.
KANTAPUTRA P. N., KAYSERİLİ H., GÜVEN Y., KANTAPUTRA W., BALCI M. C., Tanpaiboon P., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.56, ss.10-20, 2013 (SCI-Expanded)
2012
2012OCTN2 GENE MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY
Yucel-Yilmaz D., Ersoy M., Candan S., Balci M. C., Kilic M., Gokcay G. F., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION TYPE IA: ARE VACUOLATED PERIPHERAL BLOOD CELLS A DIAGNOSTIC CLUE?
Ersoy M., Balci M. C., Ozguven A. A., Unuvar A., Matthijs G., Jaeken J., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012MAPLE SYRUP URINE DISEASE: USE OF LEUCINE FREE MEDICAL FOODS AND AMINO ACID SUPPLEMENTS IN DIETARY TREATMENT
Cakir N., Tuncer S., Balci M. C., Ersoy M., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2012
2012alpha-METHYL-COA RACEMASE DEFICIENCY: REPORT OF A NEW MUTATION AND RESPONSE TO TREATMENT IN A PATIENT WITH NEONATAL CHOLESTATIC LIVER DISEASE AND ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER
Ersoy M., Cakir N., Balci M. C., Demirkol M., Gokcay G. F.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
2011
2011THE CARDIAC MANIFESTATION AND RESPONSE TO L-CARNITINE TREATMENT IN 14 CASES WITH PRIMARY SYSTEMIC CARNITINE DEFICIENCY: CORRELATION WITH GENOTYPE
Balci M. C., Yucel D., Ergul Y., ÖZGÜL R. K., Baykal T., Aktuglu-Zeybek C., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2020
2020The Use of Social Network in Daily Pediatric Practice and Education: Turkish Pediatric Atelier
Gonullu E., Soysal A., Can I., Tutak E., Tunc T., Yildiz I., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.2020, 2020 (ESCI)
2011
2011Öksürük ve öksürük şurupları.
Balcı M. C., Somer A.
Klinik Tıp Pediatri Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.1-6, 2011 (Hakemsiz Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
2024
2024Üre Döngüsü Bozukluğu Tanılı Çocukların Ebeveynlerinin Deneyimleri; Sosyodemografik Veriler Ve Karşılaşılan Zorluklar
Tırtır Yılmaz B., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., Gökçay G. F.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.289-290
2023
2023Konjenital glikozilasyon bozukluklarında hücresel oksidatif hasar
Ak B., Karaca M., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Bilgin A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.745
2023
2023Pregnancy, Maternal and Child Health in Women with Inherited Metabolic Disorders
Karaca M., Balcı M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Durmuş A., Çakar E., et al.
SSIEM Annual Symposıum 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, ss.270
2023
2023Evaluation of the Risk Factors for Noncommunicable Diseases in Patients with Inborn Errors of Amino Acid Metabolism Receiving Nutrition Therapy
BALCI M. C., KARACA M., Yeşil A., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.195
2023
2023Retrospective Analysis Of Carbohydrate-Deficient Transferrin For CDG Screening: A Single Center Study
Özgen Ö., Güdek Kılıç F., Gedikbaşi A., Balci M. C., Karaca M., Durmuş A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.257
2023
2023Rapid, accurate and comprehensive diagnostic method for the detection of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease using long-read third-generation sequencing technology
Teker B., Tatonyan S., Balcı M. C., Karaca M., Akan G., Özgen Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.686, ss.361
2023
2023Pregnancy, Maternal and ChildHealth in Women with Inherited Metabolic Disorders
KARACA M., BALCI M. C., SELAMİOĞLU A., Körbeyli H. K., DURMUŞ A., AK B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos - 01 Ekim 2023, cilt.46, ss.270
2023
2023Mitochondrial dysfunction in a disorder of transsulphuration: Cystathionine β-synthase deficiency
Balcı M. C., Gedikbaşı A., Kahraman S., Tatonyan S., Tekin Neijmann Ş., Karaca M., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Tel-Aviv-Yafo, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.148
2023
2023Menstrual cycle characteristics, premenstrual syndrome and blood phenylalanine level relationship in women with PKU
SELAMİOĞLU A., Tandoğan Z., BALCI M. C., KARACA M., KOZANOĞLU T., YEŞİL A., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Jerusalem, İsrail, 29 Ağustos 2023, cilt.46, ss.494
2023
2023Üç Olgu ile Farber Hastalığı ve Yeni Tedavi Seçenekleri
Durmuş A., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 Mayıs - 07 Ekim 2023, ss.62
2023
2023Çapraz Reaktif İmmünolojik Materyal (CRIM) Negatif İnfantil Pompe Hastalarında İmmunmodulasyon ve Yüksek Doz Enzim Replasman Tedavisi (ERT) Deneyimi
Selamioğlu A., Durmuş A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.60
2023
2023Nöraminidaz Eksikliği: 5 Olgu Sunumu
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.41
2023
2023Nöronal Seroid Lipofuksinozis 2 Tanısında Kuru Kan Örnekleri Ve Lökositlerde Tripeptidil Peptidaz-1in Florometrik Yöntemle Analizi Ve Validasyonu
Teker B., Tatonyan S., Gedikbaşı A., Aydın A. F., Balcı M. C., Karaca M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.64
2023
2023İstanbul Tıp Fakültesi Elektronik Sağlık Kayıt Verilerinde Hastalığa Özgü Fenotiplerin Modellenmesi ile Mukopolisakkaridoz Tip I Hastalarının Belirlenmesi: Tek Merkezli bir Gerçek Yaşam Verisi Araştırması
BALCI M. C., Işık M., Gökalp T., Ceylan U., ŞEN S., KARACA M., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 3-7 Mayıs 2023, Bursa, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.114
2023
2023Kalitsal Metabolik Hastalıklarda Pankreas Tutulumu
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330
2023
2023OTC Hastalarında Klinik Bulguların ve Laboratuvar Parametrelerinin Değerlendirilmesi
Tırtır Yılmaz B., Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1
2023
2023Mitokondriyal Aminoasilt-RNA Sentetaz Eksikligi Olgularinda Serum FGF-21 Düzeylerinin Degerlendirilmesi
Tekin Neijmann Ş., Gedikbaşı A., Güneş D., Balcı M. C., Karaca M., Atalar F., et al.
TÜRK KLİNİK BİYOKİMYA DERNEĞİ XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.234
2022
2022Metabolik Hastalıklarda Endokrinolojik Sorunlar; Biz ne yapabiliriz ?
İnan Balcı E., Balcı M. C., Karakılıç Özturan E., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
XXVI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 Ekim - 30 Kasım 2022, ss.91
2022
2022Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia
KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022
2022
2022Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi
Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146
2022
2022KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI: 30 OLGUDA KLİNİK DEĞERLENDİRME
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Gökçay G. F.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.117
2022
2022Dihidropterin Redüktaz Eksikliği olan Hastaların Demografik Özellikleri ve Fenotipik bulgular: Tek Merkez Deneyimi
Eryılmaz C. C., Balcı M. C., Ak B., Durmuş A., Körbeyli H. K., Karaca M., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.126-129
2022
2022sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Taramasında Fenilalanin Yüksekliği ile Başvuran Yenidoğanlarda Saptanan Fenilketonüri Dışındaki Doğumsal Metabolik Hastalıklar
Ak B., Balcı M. C., Karaca M., Burmacı Can N.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.84
2022
2022Yenidoğan Taramasıyla Tanı Alan Fenilketonürili Erişkinlerin İzlem ve Tedavi Başarısını Etkileyen Faktörlerin Değerlendirilmesi
Tandoğan Z., Gedikbaşı A., Yeşil A., Balcı M. C., Karaca M., Selamioğlu A., et al.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.74-76
2022
2022Tiamin Biyotin Duyarlı Bazal Ganglion Hastalığı Tanılı Olgularımızın Retrospektif Değerlendirilmesi
Körbeyli H. K., Kılıç M. A., Balcı M. C., Pempegül Yıldız E., Gökçay G. F.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2022, ss.85
2022
2022ORGANİK ASİDEMİLİ ÇOCUKLARDA YAŞAM KALİTESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Uca Koç z., BALCI M. C., KARACA M., GÖKÇAY G. F.
19. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 Mart 2022, ss.158
2021
2021Propionic and Methylmalonic Acidemia: Outcome of Nutritional Therapy and Nutritional Status
KÖK C., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., ÖZGÖR C.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.1-461
2021
2021Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population
Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.
International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3
2021
2021Clinical and molecular features of Pompe patients: single center experience
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Durmuş A., Gökçay G. F.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, ss.11
2021
2021Covid- 19 Pandemisinin Fenilketonüri Yenidoğan Tarama Programı Üzerine Etkileri
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Burmacı Can N., Gökçay G. F.
II. Uluslararası Çocuk ve Kadın Doğum kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2021, ss.1
2021
2021TEDAVİYE DİRENÇLİ CİLT LEZYONLARININ AYIRICI TANISINDA NADİR KALITSAL METABOLİK HASTALIK: PROLİDAZ EKSİKLİĞİ
Balcı M. C., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
43. Pediatri Günleri ve 22.Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.293-294
2021
2021Hemolitik aneminin nadir bir nedeni: İki olgu ile triozfosfat izomeraz eksikliği
Selamioğlu A., Karaca M., Balcı M. C., Gökçay G. F., Durmuş A., Pempegül Yıldız E., et al.
43. Pediatri Günleri ve 22. Pediatri Hemşireliği Günleri Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.161
2020
2020Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45
2019
2019TEK DOZ STEROİD KULLANIMI İLE ORTAYA ÇIKAN ERİŞKİN YAŞ PARSİYEL OTC EKSİKLİĞİ OLGUSU
GÜZEY ARAS Y., ÜNLÜBAŞ Y., ÇAKMAK R., DHEİR H., BALCI M. C., Tunç A.
55. ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019
2019
2019Karaciğer Nakil Öncesi ve Sonrası Aşılama:Üç Zor Olgu Serisi
GÖKÇAY E. G., KESKİNDEMİRCİ G., ÖNAL Z., YÜCEL E., AYDIN Y. Ş., BALCI M. C., et al.
Ulusal Sosyal Pediatri Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2019
2019
2019Karaciğer nakli öncesi ve sonrası aşılama:üç zor olgu serisi
KESKİNDEMİRCİ G., ÖNAL Z., YÜCEL E., BALCI M. C., DURMAZ Ö., GÖKÇAY E. G.
Ulusal sosyal pediatri sempozyumu, Eskişehir, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2019, ss.70
2019
2019The contribution of molecular genetic methods to the diagnosis of classical galactosemia and investigation of genotype-phenotype correlation
KALAY İ., BALCI M. C., Çağrı G., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., BAŞARAN S., et al.
52nd european Society of human Genetics (ESHS) Conference 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1174-1813
2019
2019Citrin Deficiency: The Efficacy of Dietary Treatment
Dudaklı A., Balcı M. C., Güneş S., Güneş D., Kozanoğlu T., Hacıoğlu İ., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.303-306
2019
2019Nutrition in Phenylketonuria – Information About Phenylketonuria
Balcı M. C.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.24-25
2019
2019Nonketotic Hyperglycinemia: Outcome of Patients from a Single Center
Güneş S., Güneş D., Balcı M. C., Demirkol M., Gökçay G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.299-301
2019
2019Familial Hypercholesterolemia: Factors Associated with Diagnosis and Age at Diagnosis in Children
Kavrul Kayaalp G., BALCI M. C., Güneş D., GÜNEŞ S., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Glycogen Storage Disease Type Ib and Amyloidosis: A Cause of Proteinuria
Güneş D., GÜNEŞ S., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Balcı M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Lysinuric Protein Intolerance: Follow-Up in Pregnancy
ÇÖLLÜ M., Güneş D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., Yalmanbaş İ., DEMİRKOL M., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation
KALAY İ., BALCI M. C., UYGUNER Z. O., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Clinical and Biochemical Characterization of Patients With 3-Methylcrotonyl-Coa- Carboxylase Deficiency
Güneş D., ISERI KUSKU Z., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency: A Rare Disease Detectable by Tandem Mass Spectrometry
Güneş D., İŞERİ KÜSKÜ Z. A., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Evaluation Of The Phenylalanine Tolerance For Genotype-Phenotype Correlation in P.L48S Mutation For Phenylketonuria
Akın Uslu G., BALCI M. C., MUSLU M., GEDİKBAŞI A., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019Nonketotic Hyperglycinemia:Outcome of Patients from a Single Center
GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2019
2019L2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Biochemical Evaluation of 33 Patients from a Single Center
BAYRAKTAR ELTUTAN N. C., GÜNEŞ S., Güneş D., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547
2018
2018Ethylmalonic encephalopathy: Can liver transplantation be a treatment option?
BALCI M. C., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., ÇAKAR E. N., GÜLLER D., ÖNAL Z., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.109
2018
2018Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: A potentially lethal disorder with a new mutation
GÜNEŞ S., AYGÜN F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., BALCI M. C., YEŞİL G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 Eylül - 07 Nisan 2018
2018
2018Glycogen storage disease type IB and amyloidosis: should we look out for this complication?
GÜNEŞ D., UĞURTAY B., GÜNEŞ S., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2018, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018
2018
2018CRIM Negatif İnfantil Pompe Hastalığında İmmun Modülatör Tedavi
GÜNEŞ D., ÖZDEMİRCİOĞLU F., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ S., BALCI M. C., DEMİRKOL M., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
2018
2018Geç Tanı Erişkin Mukopolisakkaridozis Tip 1 Olgusu
ÇAKAR N. E., ÖZDAĞ ACARLI A. N., KARACA M., GÜNEŞ D., GÜNEŞ S., BALCI M. C., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
2018
2018GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia
Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46
2017
20173-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
2017
2017Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase ( beta ketothiolase, MAT ) deficiency.
ÇOKER M., KALKAN UÇAR S., GÖKÇAY G. F., BALCI M. C., DEMİRKOL M.
ICIEM 2017 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
2017
2017Systemic carnitine deficiency: Impact of treatment on clinical and biochemical features in 32 patients
BALCI M. C., DEMİRKOL M., ÖZGÜL R. K., DURSUN A., GÖKÇAY G. F.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio de Janeiro, Brazil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, special supplement with the abstracts, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5
2017
2017TİROZİNEMİ TİP 1 TANILI HASTALARIMIZDAGELİŞEN HEPATOSELLÜLER KARSİNOM VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR
Güneş S., Karaca M., Balcı M. C., Çakar N. E., Güneş D., Demirkol M., et al.
14: ulusal metabolik hastalııklar ve beslenme kongresi , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.19-20
2017
2017Tirozinemi Tip 1 Tanılı Hastalarımızda Karaciğer Transplantasyonu Endikasyonları ve Post-transplant İzlem
GÜNEŞ S., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., CANTEZ M. S., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
2016
2016Cerebrotendinous Xanthomatosis: Response to Treatment in Late Diagnosed Cases
KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016Biotinidase deficiency: evaluation of patients diagnosed with newborn screening
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., BAŞ K., KARACA M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016
2016
2016Clinical and Neuroradiological Findings of X-ALD Patients
YILDIZ M., KARACA M., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2016, İtalya, 06 Eylül 2016
2016
2016Maple syrup urine disease in the Marmara region of Turkey
BALCI M. C., KARACA M., ZÜBARİOĞLU T., ÖZER I., DORUM S., DEMİRKOL M., et al.
SSİEM 2016, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016
2016
2016Enzim Replasman Tedavisi Alan Mukopolisakkaridoz Tip 6 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi
GÜNEŞ D., BALCI M. C., ÇAKAR N. E., KARACA M., GÖKÇAY G. F., DEMİRKOL M.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2016
2016Gaucher Hastalarında Klinik Bulgular ve Enzim Yerine Koyma Tedavisine Yanıt
KARACA M., ÇAKAR N. E., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2015
2015Profound biotinidase deficiency: natural course of the disease and impact of treatment in adult patients
DEMİRKOL M., ÇAKAR N. E., GÜNEŞ D., KARACA M., BALCI M. C., TÜRKOĞLU Ü., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015, Fransa, 01 Eylül 2015
2014
2014Nöbet ve bilinç bulanıklığı ile başvuran propiyonik asidemi vakası
GEDİK S., YILDIZ İ., VARKAL M. A., AKSU UZUNHAN T., SARE ŞIK G., BALCI M. C., et al.
36.PEDİATRİ GÜNLERİ ve 15.PEDİATRİ HEMŞİRELİĞİ GÜNLERİ, Türkiye, 8 - 11 Nisan 2014
2013
2013Gaucher Type 3 with Severe Neutropenia Under Enzyme Replacement Therapy
ERSOY M., BALCI M. C., DEMİRKOL M., DEVECİOĞLU Ö., GÖKÇAY G.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013
2013
2013Clinical and Biochemical Evaluation of 27 Patients with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Defıciency
BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism-Spain, 3 - 06 Eylül 2013
2012
2012OCTN2 Gene Mutations in Turkish Patients with Primary Carnitine Deficiency
YÜCEL YILMAZ D., ERSOY M., CANDAN Ş., BALCI M. C., KILIÇ M., GÖKÇAY G., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012α-Methyl-CoA Racemase Deficiency: Report of A New Mutation and Response To Treatment in A Patient with Neonatal Cholestatic Liver Disease and Attention Deficit Hyperactivity Disorder
ERSOY M., ÇAKIR BİÇER N., BALCI M. C., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012Maple Syrup Urine Disease: Use of Leucine Free Medical Foods and Amino Acid Supplements in Dietary Treatment
ÇAKIR BİÇER N., TUNCER S., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012Congenital Disorders of Glycosylation Type IA: Are Vacuolated Peripheral Blood Cells A Diagnostic Clue?
ERSOY M., BALCI M. C., ÖZGÜVEN A. A., ÜNÜVAR A., MATTHIJS G., JAEKEN J., et al.
2012 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-United Kingdom, 4 - 07 Eylül 2012
2012
2012Maple syrup urine disease use of leucine free medical foods and amino acid supplements in dietary treatment
ÇAKIR BİÇER N., Tuncer Ş., BALCI M. C., ERSOY M., DEMİRKOL M., GÖKÇAY G. F.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium 2012, İngiltere, 1 - 04 Eylül 2012
2012
2012Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşımda Beslenmenin Değerlendirilmesi: Fruktoz -1,6- Difosfataz Eksikliği Olgusu
ALİYEV B., ERSOY M., BALCI M. C., GÖKÇAY G., DEMİRKOL M.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012
2012
2012Zellweger Sendromu Olgu Sunumu
GÖKÇEER D., YILDIZ İ., KILIÇ A., ERSOY M., BALCI M. C., ÜNÜVAR E., et al.
34. Pediatri Günleri-İstanbul, 3 - 06 Nisan 2012
2011
2011The Cardiac Manifestation and Responsetol-Carnitine Treatment in 14 Cases with Primary Systemic Carnitine Deficiency: Correlation with Genotype
BALCI M. C., YÜCEL D., ERGÜL Y., ÖZGÜL R. K., BAYKAL T., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç., et al.
2011 Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism-Switzerland, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011
2011
2011Kas (İskelet Kası-Kalp Kası)/Nörolojik Tutulumu Olan Hasta (Yağ Asit Metabolizma Bozuklukları-I Paneli)
GÖKÇAY G., BALCI M. C., ERSOY M.
Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi-İzmir, 14 - 16 Nisan 2011
Kitap & Kitap Bölümleri
2024
2024Mukopolisakkaridoz Tip VI
Balcı M. C., Gökçay G. F.
Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, Mehmet GÜNDÜZ, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.28-34, 2024
2024
2024Ketogenic diets and childhood epilepsy
Balcı M. C.
Pediatric epileptology, selçuk apak,burak tatlı, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.310-326, 2024
2024
2024Fenilketonürisi olan çocuğun izlemi ve toplumda bakımı
Balcı M. C., Gökçay G. F.
Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı, Emine Gülbin GÖKÇAY,Gonca KESKİNDEMİRCİ, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.199-210, 2024
2024
2024The nutrition education of the children
Gökçay G. F., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
Developmental Education in Children, Selman Yılmaz,Birce Aslandoğan, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.124-135, 2024
2023
2023"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Balcı M. C., Karaca M., Pempegül Yıldız E., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I , Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.31-37, 2023
2023
2023"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I
Kahraman H., Körbeyli H. K., Balcı M. C., Demirkol D., Gökçay G. F.
"Çapa Çocuk" Sabah Vaka Arşivleri-I, Asuman Çoban,Demet Demirkol,Alev Yılmaz,Nuray Aktay Ayaz, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.21-30, 2023
2022
2022Tamamlayıcı beslenmeye güncel bakış
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Genel Pediyatri- Pediyatrinin Temel Taşları, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.73-100, 2022
2021
2021Çocukluk Çağında Nörometabolik İnmeler
Balcı M. C.
Çocukluk Çağında İnme, NUR AYDINLI,TUĞÇE AKSU UZUNHAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.14-20, 2021
2021
2021Mitokondriyal ve Diğer Enerji Metabolizması Bozuklukları
Balcı M. C., Kozanoğlu T., Gökçay G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu,Fatma Tuğba; Haspolat,Yusuf Kenan; Çeltik,Çoşkun; Çarman,Kürşat Bora; Akbulut,Ulaş Emre; Taş,Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.619-640, 2021
2021
2021COVID-19 ve Doğumsal Metabolizma Hastalıkları
Durmuş A., Karaca M., Balci M. C., Selamioğlu A., Körbeyli H. K., Gökçay G. F.
Çocuklarda Her Yönüyle COVID-19, Demirkol D,Karacabey BN,Karakaş Z., Editör, Selen Yayınevi, İstanbul, ss.259-268, 2021
2021
2021MİTOKONDRİYAL ve DİĞER ENERJİ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
BALCI M. C., Kozanoğlu T., GÖKÇAY G. F.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Eminoğlu Fatma Tuğba, Haspolat Yusuf Kenan, Çeltik Coşkun, Çarman Kürşat Bora, Akbulut Ulaş Emre, Taş Taşkın, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.621-642, 2021
2020
2020Metabolizma hastalıkları
Demirkol M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1003-1134, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 1. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım
DEMİRKOL M., BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatri, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1003-1014, 2020
2020
2020Bölüm 27: Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİK SEMİYOLOJİ, Fatma Oğuz, Editör, Ema Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.343-355, 2020
2020
2020XI. Bölüm Metabolizma Hastalıkları: 11. Nörotransmitter Bozuklukları
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
PEDİYATRİ, Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul, Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.1125-1128, 2020
2018
2018Karbonhidrat Metabolizması Hastalıkları
BALCI M. C., DEMİRKOL M.
Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök; Turgay Coşkun, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.146-181, 2018
2018
2018Çocukta metabolizma hastalıkları semiyolojisi
BALCI M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.323-334, 2018
2016
2016Rapid Desensitization for immediate hypersensitivity to Galsulfase therapy in patients with MPS VI
TAMAY Z. Ü., GÖKÇAY G. F., DİLEK F., BALCI M. C., Ozceker D., DEMİRKOL M., et al.
JIMD Reports, Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Rahman S, Zschocke J, Peters V, Editör, Springer, ss.53-57, 2016
2016
2016Çocukta Metabolizma Hastalıkları Semiyolojisi
Balcı M. C., GÖKÇAY G. F.
Pediyatrik Semiyoloji, Fatma Oğuz, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.266-276, 2016
2015
2015Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları ve Lipid Depo Hastalıkları
Balcı M. C., Nişli K.
Pediatrik Sistemik Hastalıklarda Kalp Tutulum, Nazmi Narin, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.40-45, 2015
Bilirkişi Raporları
2023
2023ÖMER KARTAL ÖZTÜRK BİLİRKİŞİ
Yaşa B., Balcı M. C.
İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, ss.2, İstanbul, 2023
Desteklenen Projeler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorHemoglobinopatilerde Okside Hemoglobin ve Mitokondriyal Hasar İlişkili Moleküler Paternler DAMPs ve NAD ile Antioksidanların İnvitro Potansiyel Terapötik Etkileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARAKAŞ Z. (Yürütücü), ÖZBEÖZ O., TANYILDIZ H. G., GÖKÇAY G. F., ÖZHAN G., GEDİKBAŞI A., et al.
2023 - 2027
2023 - 2027Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan Pediatrik hastalardaki, Majör Klinik Olaylarda (MCE’ler) Çift Zincirli, Orta zincirli Trigliseridlerle (MTC’ler) karşılaştırıldığında Triheptanoin’nin etkisinin belirlendiği Çok Merkezli, Çift Kör, Randomize Çalışma
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Gökçay G. F., Karaca M., Balcı M. C., Kozanoğlu T.
2024 - 2026
2024 - 2026Enzim Replasmanı ile terapötik hedeflere ulaşan Gaucher hastalığı Tip 3 (GD3) olan yetişkin ve pediatrik hastalarda venglustatın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için yapılan faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize, çift kör, çift yapay, aktif karşılaştırıcı çalışma Terapi (ERT)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
(Proje Özeti)
Balcı M. C. (Yürütücü), Gökçay G. F., Karaca M., Aktaş Ü.
2024 - 2026
2024 - 2026Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Metabolomik ve Lipidomik Profilleme ile Laboratuvarda Geliştirilen Testler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Gedikbaşı A. (Yürütücü), Gökçay G. F., Aydın A. F., Atak M., Deniz N. G., Küçükgergin C., et al.
2023 - 2025
2023 - 2025Gaucher, Fabry, Pomp eve Mukopolisakkaridoz Tip 1 hastalıklarının yeni nesil dizileme desteğiyle taranarak bu lizozomal depo hastalıklarının riskli gruplarda görülme sıklığının tespit edilmesi: Big Data Pilot Tarama
Şirket
Balcı M. C.
2022 - 2025
2022 - 2025Fenilketonürili Hastalarda Kognitif İşlevlerdeki Bozulmanın Değerlendirmesinde Nöropsikoloji, Nörogörüntüleme, Genotip ve Fenilalanin Toksisitesi İlişkisi
TÜBİTAK Projesi
(Proje Özeti)
Selamioğlu A., Canlı M., Karaca M. (Yürütücü), Balcı M. C., Gökçay G. F., Yeşil A., et al.
2020 - 2025
2020 - 2025Horizon Baby Porject for Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Screening and Digital Technologies
UFUK 2020 Projesi
Yeşil Sayın G., Atalar F., Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2023 - 2024
2023 - 2024Ardışık kütle spektofotometrisiyle genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler tanı için üçüncü basamak yeni nesil dizileme teknolojisi kullanarak kit geliştirme
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Balcı M. C.
2022 - 2024
2022 - 2024Lizozomal Depo Hastalıklarında Enzimatik Tanı Yöntemlerinin Kurulması Optimizasyonu ve Validasyonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GEDİKBAŞI A. (Yürütücü), AYDOĞDU P., GÖKÇAY G. F., AYDIN A. F., BALCI M. C., KARACA M., et al.
2020 - 2024
2020 - 2024Fenilalanin Hidroksilaz (PAH) Enzim Eksikliğine veya Yokluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemili Hastaların Retrospektif ve Prospektif Olarak Takip, Tedavi ve İzlemlerinin Yapıldığı Çok Merkezli Kayıt Çalışması
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Balcı M. C.
2021 - 2023
2021 - 2023Beslenme Tedavisi Uygulanan Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarında Bulaşıcı Olmayan Kronik Hastalıklar Açısından Risk Faktörlerinin Değerlendirilmesi ve Çözüm Önerileri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
GÖKÇAY G. F. (Yürütücü), BALCI M. C.
2019 - 2023
2019 - 2023Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (ELIKIDS)Tip l ve Tip 3 Gaucher hastalığma sahip pediyatrik hastalarda eliglustatın farmakokinetik, güvenlilik ve etkililifiini değerlendiren açık etiketli, iki kohortlu (imigluserazla birlikte olan ve olmayan), çok merkezli çalışma, EFC13738
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2021 - 2022
2021 - 2022Gaucher Hastalığı Olan Bireylerde Taligluseraz Alfa Tedavisi Türkiye Deneyiminin Belirlenmesi Çalışması – Taligluseraz Alfa- Türkiye Deneyimi
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Gökçay G. F. (Yürütücü), Balcı M. C.
2020 - 2022
2020 - 2022Two part (double-blind inclisiran versus placebo [Year 1]followed by open-label inclisiran [Year 2]) randomizedmulticenter study to evaluate safety, tolerability, andefficacy of inclisiran in adolescents (12 to less than 18years) with heterozygous familial hypercholesterolemiaand elevated LDL-cholesterol (ORION-16)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F. (Yürütücü), Karaca M., Balcı M. C.
2019 - 2022
2019 - 2022Study B3031002: A Multicenter, Multicountry Postmarketing Active Surveillance Taliglucerase Alfa Registry inPatients with Gaucher Disease
Diğer Uluslararası Fon Programları
Gökçay G. F., Balcı M. C.
2019 - 2020
2019 - 2020IQVIA_KALEIDO_Faz2_Üre Döngüsü Bozukluğu Çalışması
Diğer Uluslararası Fon Programları
Karaca M., Gökçay G. F., Balcı M. C.
Bilimsel Hakemlikler
Haziran 2024
Haziran 2024JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2024
Mart 2024Turkish medical student journal
Hakemli Bilimsel Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023Archives of the Turkish Society of Cardiology
Hakemli Bilimsel Dergi
Eylül 2023
Eylül 2023İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası
Hakemli Bilimsel Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ocak 2023
Ocak 2023Çocuk Dergisi
Hakemli Bilimsel Dergi
Bilimsel Danışmanlıklar
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorBilimsel Projeler İçin Yapılan Danışmanlık
Tubitak
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Ödüller
Mayıs 2023
Mayıs 2023Sözlü bildiri birincilik
Çocuk Beslenme Ve Metabolizma Derneği
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 94
h-indeksi (WOS): 4
Jüri Üyelikleri
Aralık-2023
Aralık 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Doktora Yeterlik Sınavı - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Tez Savunma (Doktora)
Tez Savunma (Doktora) - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Doktora Yeterlik Sınavı - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Tez Savunma (Doktora)
Tez Savunma (Doktora) - İstanbul Üniversitesi
Eylül-2023
Eylül 2023Tez Savunma (Doktora)
Tez Savunma (Doktora) - İstanbul Üniversitesi
Haziran-2023
Haziran 2023