Metrikler
Yayın
155
Açık Erişim
21
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
2005 - 2010
2005 - 2010Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1998 - 2004
1998 - 2004Lisans
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2009
2009Tıpta Uzmanlık
Nöronal migrasyon anomalilerinde genotip-fenotip ilişkisi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları:
Sağlık Bilimleri
WoS Araştırma Alanları:
Klinik Tıp (Med)
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2020 - 2023
2020 - 2023Öğretim Görevlisi
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2018 - 2020
2018 - 2020Tıbbi Genetik Uzmanı
BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, Tıbbi Genetik Uzmanı
2015 - 2016
2015 - 2016Tıbbi Genetik Uzmanı
KOÇ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, Tıbbi Genetik Uzmanı
2011 - 2014
2011 - 2014Tıbbi Genetik Uzmanı
KOCAELİ DERİNCE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, Tıbbi Genetik Uzmanı
Makaleler
Tümü (57)
SCI-E, SSCI, AHCI (42)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (47)
ESCI (5)
Scopus (49)
TRDizin (11)
Diğer Yayınlar (4)
2026
20261. Clinical and Molecular Characterization of a RASopathy Cohort From Türkiye and an AMMECR1-Related Noonan Syndrome-Mimicking Phenotype
Akbas E. N. K., Toksoy G., Avci S., Altunoglu U., Kalayci T., Sayin G. Y., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.110, sa.4, ss.471-479, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20262. Evaluating dental developmental abnormalities in osteogenesis imperfecta: associations with timing and cumulative exposure to intravenous pamidronate- a pilot study
Demir K., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., Koç C., Öztürk A. P., Güleç Ç., et al.
Clinical Oral Investigations , cilt.2026, sa.30, ss.489, 2026 (Hakemli Dergi)
2026
20263. Further delineation of KIDAR syndrome: Two new cases with novel variants, functional analysis of the variants and a comprehensive review
ALTINER Ş., GÖKPINAR İLİ E., YURTDAŞ A. K., Kurtçu O., Doğulu N., ÖKTEM A., et al.
Journal of Human Genetics
, cilt.71, sa.8, ss.513-520, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20264. Assessment of cardiometabolic risk using single point insulin sensitivity estimator (SPISE) in pediatric Bardet-Biedl Syndrome: a pilot study
Kandemir T., Yildiz M., Tercan U., Demirel O. B., Yanik H., Karaman V., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.21, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20265. Electroclinical phenotypes-genetic characterization of developmental and epileptic encephalopathies in a cohort study
Yaman B., Kurekci F., Akbas S., Oney C., Kilic M. A., Genc H. M., et al.
EPILEPTIC DISORDERS , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20266. A Novel GATA2 Splice-Site Mutation Associated with Familial Myelodysplastic Syndrome
Aydemir S., Yesil G., Aslanger A. D., OCAK S., Cipe F., Guler S., et al.
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20267. Vanishing White Matter with Cerebral Salt Wasting: A Case Report
Kayar Ç. D., Öney C., Kürekçi F., Akbaş E. N. K., Menentogğu M. E., Aslanger A. D., et al.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.61, sa.4, ss.357-360, 2026 (ESCI)
2026
20268. Evaluation of the Impact of a PUS7 Gene Variant on Dental Development: A Rare Case Report
Karaduran B., Memiş G., Toprak C., Karaman V., Koruyucu M., Aslanger A. D., et al.
Molecular Syndromology , cilt.1, sa.1, ss.1-9, 2026 (Scopus)
2026
20269. Prenatal and Postmortem Characterization of FGFR2-Related Fetal Craniosynostosis: Emphasizing Rare and Atypical Anomalies
Karaman V., Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Yildirim B. T., Avci S., Altunoglu U., et al.
PRENATAL DIAGNOSIS
, cilt.46, sa.3, ss.438-447, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
202610. Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria: PAH variants and BH4 responsiveness for treatment design.
Karaca M., Gedikbasi A., Selamioğlu A., Yesil A., Toksoy G., Gulec Ç., et al.
Human genomics
, cilt.20, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
202611. P707: Optic genome mapping reveals complex 22q13 rearrangements in SHANK3-unrelated Phelan-McDermid syndrome
Yücesoy M. A., Mutlu M. B., Toksoy G., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., Karaman B.
Genetics in Medicine Open , cilt.4, ss.92, 2026 (Scopus)
2025
202512. Qualitative assessment of DNA isolation from fresh, frozen, and ancient human bone using a homogenizer-assisted workflow.
Karaman V., Tepgeç F., Sabancı P. A., Aslanger A. D., Görgülü M., Dölen Burak D., et al.
Forensic Science International , sa.380, ss.1-7, 2025 (Hakemli Dergi)
2025
202513. Complex crosstalk: early-onset lupus and antiphospholipid syndrome in a child with SHOC2-related RASopathy.
Menentoǧlu B., Konur Akbaş E. N., Kavrul Kayaalp G., Akgün Ö., Aslanger A. D., UYGUNER Z. O., et al.
Rheumatology (Oxford, England) , cilt.64, sa.8, ss.4852-4853, 2025 (SCI-Expanded)
2025
202514. Neonatal-onset citrin deficiency: long-term outcomes in four cases and identification of a novel variant
Selamioğlu A., Kılıç Ş., ASLANGER A. D., KARACA M., Balcı M. C., UYGUNER Z. O., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.3, ss.417-427, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
202515. Investigation of oral health findings and genotype correlations in osteogenesis imperfecta
Demir K., Güleç Ç., Aslanger A. D., Öztürk A. P., Özsait Selçuk B. Ş., Tuna İnce E. B., et al.
ODONTOLOGY , cilt.113, sa.3, ss.1239-1252, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202516. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus
Bulut G., Turgut G. T., Toksoy G., Altunoǧlu U., Aslanger A. D., Uyguner Z. O., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.16, sa.1, ss.69-76, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202517. Small Head Circumference and Height above Target Height as Potential Early Clues for Klinefelter Syndrome: A Retrospective Cohort Study
Kardelen Al A. D., Oner D. O., Demirel O. B., Şükür N. M., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
JOURNAL OF CHILD - COCUK DERGISI , cilt.25, sa.4, ss.285-289, 2025 (ESCI, TRDizin)
2025
202518. MOWAT-WILSON SYNDROME: DEEP PHENOTYPING AND MOLECULAR CHARACTERISATION OF TWELVE NEW INDIVIDUALS
Altunoğlu U., Güneş N., Turgut G. T., Kalaycı T., Aslanger A. D., Derbent M., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.88, sa.1, ss.26-37, 2025 (TRDizin)
2024
202419. A rare multisystemic disorder with chronic kidney disease: Karyomegalic interstitial nephritis due to homozygous FAN1 c.2260C>T variant
Guzel Dirim M., Dirim A. B., Kaya B., Senkal N., Kalayci T., Aslanger A. D., et al.
NEPHROLOGY , cilt.29, sa.12, ss.968-972, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202420. Long-Term Disease Course of Pontocerebellar Hypoplasia Type 10
GÜLER S., Aslanger A. D., Uygur Sahin T., ALKAN A., YALÇINKAYA C., SALTIK S., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.158, ss.1-10, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202421. A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features
Durmaz D., Aslanger A. D., Yavas Abali Z., Yilmaz Y., Karaman V., Yesil Sayin G., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, cilt.46, sa.3, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202422. Functional characterization of KCNMA1 mutation associated with dyskinesia, seizure, developmental delay, and cerebellar atrophy
YÜCESAN E., GÖNCÜ B. S., ÖZGÜL C., Kebapci A., Aslanger A. D., Akyuz E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE , cilt.134, sa.10, ss.1098-1103, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202323. Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders
Maroofian R., Kaiyrzhanov R., Cali E., Zamani M., Zaki M. S., Ferla M., et al.
BRAIN
, cilt.146, sa.12, ss.5031-5043, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202324. TÜRKİYE'DE ALAGILLE SENDROMLU OLGULARDA JAG1 MUTASYON SPREKTRUMU
Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI, TRDizin)
2023
202325. A novel RNPC3 gene variant expands the phenotype in patients with congenital hypopituitarism and neuropathy
Abali Z. Y., Ili E. G., Baş F., Ozkan M. U., Güleç Ç., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.97, sa.2, ss.157-164, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202326. Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)
Öztürk A. P., Abali Z. Y., Aslanger A. D., Baş F., Toksoy G., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.97, sa.2, ss.126-133, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202327. An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant
Ulker A. Y., ULUDAĞ ALKAYA D., ÇAĞLAYAN A. O., Usluer E., AYKUT A., Aslanger A. D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.191, sa.6, ss.1530-1545, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202328. A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys)
Demir S., Alavanda C., YEŞİL SAYIN G., ASLANGER A. D., ARSLAN ATEŞ E.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.175-180, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202329. Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases
GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202330. Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye
ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY
, cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI, Scopus)
2022
202231. A Novel Mutation in the TRIP11 Gene: Diagnostic Approach from Relatively Common Skeletal Dysplasias to an Extremely Rare Odontochondrodysplasia.
Yeter B., Dilruba Aslanger A. D., Yesil G., Elcioglu N. H.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.14, sa.4, ss.475-480, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202232. Fetal Hand Anomalies: 18 Cases Diagnosed Between 2020-2022 from a Single Tertiary Care Center
Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Başaran S., Uyguner Z. O.
Experimed
, cilt.12, sa.3, ss.149-154, 2022 (TRDizin)
2022
202233. CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus, TRDizin)
2022
202234. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology
ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., Abali Z. Y., Bagirova G., KARAMAN V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.91-92, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202235. LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ KARABEY H.
Sabiad , 2022 (Hakemli Dergi)
2022
202236. Proteomic Analysis of m.8296A>G Variation in the Mitochondrial tRNA(Lys) Gene
Maras Genc H., Akpinar G., KASAP M., Uyur Yalcin E., uestek D., Aslanger A. D., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.4, ss.305-317, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202237. Biallelic loss of TRAPPC9 function links vesicle trafficking pathway to autosomal recessive intellectual disability
Aslanger A. D., GÖNCÜ B. S., Duzenli O. F., YÜCESAN E., Sengenc E., Yesil G.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.67, sa.5, ss.279-284, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202238. GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS' SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION
Gulec C., Aslanger A. D., Karaman V., Wollnik B., Tepgec F., Karabey H. K., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.85, ss.162-169, 2022 (ESCI, TRDizin)
2022
202239. Clinical and molecular findings in 6 Turkish cases with Krabbe disease
Aslanger A. D., Şengenç E., Kölemen A. B., Demiral E., ALKAN A., İşcan A., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.64, sa.1, ss.69-78, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202040. Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature
Aslanger A. D., Demiral E., Sonmez-Sahin S., Guler S., Goncu B., Yucesan E., et al.
NEUROPEDIATRICS , cilt.51, sa.06, ss.430-434, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202041. Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly
Wang L., Li Z., Sievert D., Smith D. E. C., Mendes M., Chen D. Y., et al.
NATURE COMMUNICATIONS
, cilt.11, sa.1, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202042. De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
Manole A., Efthymiou S., O'Connor E., Mendes M., Jennings M., Maroofian R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.107, sa.2, ss.311-324, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202043. A Rare Cause of Adrenal Insufficiency - Isolated ACTH Deficiency Due to TBX19 Mutation: Long-Term Follow-Up of Two Cases and Review of the Literature
Kardelen Al A. D., Al A. D. K., Poyrazoglu S., Poyrazoǧlu Ş., Aslanger A., Aslanger A. D., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, sa.6, ss.395-403, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202044. A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy
Erena I., Birsel O., Cakmak O. O., Aslanger A. D., Ozdemir Y. G., Eraslan S., et al.
ORTHOPAEDICS & TRAUMATOLOGY-SURGERY & RESEARCH , cilt.106, sa.4, ss.701-707, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201845. A MULTIDISCIPLINARY CLINICAL APPROACH TO FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY ORTHOPEDIC SURGERY IN FACIOSCAPULOHUMERAL DYSTROPHY
Cakmak O. O., Eren I., Aslanger A. D., Gunerbuyuk C., Kayserili H., Oflazer P., et al.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE-CLINICAL NEUROSCIENCE , cilt.71, ss.337-342, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201746. Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas.
Bal E., Park H., Belaid-Choucair Z., Kayserili H., Naville M., Madrange M., et al.
Nature medicine
, cilt.23, sa.10, ss.1226-1233, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201747. Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome
Rosti R. O., Sotak B. N., Bielas S. L., Bhat G., Silhavy J. L., Aslanger A. D., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.54, sa.6, ss.399-403, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201648. Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey.
Akinci B., ONAY H., Demir T., ÖZEN S., Kayserili H., AKINCI G., et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism , cilt.101, sa.7, ss.2759-67, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201549. Febrile seizures in children with familial Mediterranean fever: Coincidence or association?
Comak E., Tufekci O., Kilicbay F., Isiyel E., Sever A. H., Aslanger A. D., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.19, sa.5, ss.572-576, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201550. Should Patients with Down Syndrome be Screened for Testicular Microlithiasis?
Cebeci A. N., Aslanger A. D., Ozdemir M.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY , cilt.25, sa.2, ss.177-180, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201451. Newly Described Clinical Features in Two Siblings With MACS Syndrome and a Novel Mutation in RIN2
Aslanger A. D., Altunoglu U., Aslanger E., Satkin B. N., Uyguner Z. O., Kayserili H.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.2, ss.484-489, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201352. First Observation of Hb South Florida [beta 1(NA1) Val > Met] in Turkey
Aslanger A. D., Akbulut A., Tokgoz G., Turkmen S., Yararbas K.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
, cilt.30, sa.2, ss.223-224, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2013
201353. KCNJ10 gene mutation in an 8-year-old boy with seizures.
KARA B., Ekici B., Ipekci B., Aslanger A. D., Scholl U.
Acta neurologica Belgica , cilt.113, sa.1, ss.75-7, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201054. LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.
Li Y., Pawlik B., Elcioglu N., Aglan M., Kayserili H., Yigit G., et al.
American journal of human genetics , cilt.86, sa.5, ss.696-706, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200955. Identification of loss-of-function mutations of SLC35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia, but not with other severe spondylodysplastic dysplasias group diseases.
Furuichi T., Kayserili H., Hiraoka S., Nishimura G., Ohashi H., Alanay Y., et al.
Journal of medical genetics
, cilt.46, sa.8, ss.562-8, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200956. Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS): Prenatal ve Postnatal Dönemde Tanısı
Aslanger A. D., Rosti R. Ö., Kayserili Karabay H.
Çocuk Dergisi
, cilt.9, sa.3, ss.147-152, 2009 (Hakemli Dergi)
2008
200857. Smith-Lemli-Opitz Sendromlu Olguda uE3 Düşüklüğünün Tanıdaki Yeri.
Aslanger A. D., Açarsöz D., Kayserili Karabay H.
JOURNAL OF CLINICAL OBSTETRICS & GYNECOLOGY
, cilt.18, sa.6, ss.395-399, 2008 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2026
20261. MOZAIK AŞIRI BÜYÜME SENDROMLARININ FENOTIPIK DEĞERLENDIRILMESI: TEK MERKEZ DENEYIMI
Çeçen O., Özden S. T., Yücesoy M. A., Alavanda C., Kalaycı T., Aslanger A. D.
48.Pediatri Günleri, 27. Pediatri Hemşireliği ve 4. Pediatri Diyetisyenliği Günleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Nisan 2026, ss.118, (Özet Bildiri)
2026
20262. Germline Cancer Predisposition in Pediatric Solid Tumors
Yücesoy M. A., Erbaş G., Karaman V., Yılmaz Y., Güleç Ç., Toksoy G., et al.
2nd International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.29, (Özet Bildiri)
2025
20253. Reanalizin Klinik Önemi: T-All'li Bir Çocukta Ailevi Sotos Sendromu ve Otoinflamasyon
Çeçen O., Erbaş G., Ünüvar A., Karaman V., Aslanger A. D., Uyguner Z. O.
3. Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.131, (Özet Bildiri)
2025
20254. Type I interferon response in MSMD patients: evaluation of IFN signature score as a biomarker
Karacan A., Suleyman A., Hatipoglu N., YÜCEL E., KIYKIM A., Yucesoy M. A., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.731-732, (Özet Bildiri)
2025
20255. Elucidating the genetic etiology of childhood epileptic encephalopathies: a preliminary study
Bulut G., SELÇUK B. Ş., ASLANGER A. D., TOKSOY G., MARAŞ GENÇ H., PEMPEGÜL YILDIZ E., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.296, (Özet Bildiri)
2025
20256. Cantu Syndrome with rare endocrine manifestations
Elmas M. C., Memis G., Yucesoy M. A., KARAMAN V., Aslanger A. D., Bayrak A. E., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.195, (Özet Bildiri)
2025
20257. Monogenic and structural variants in autism spectrum disorder: insights into cases with defined underlying causes
Atraqchi H., Bulut G., SELÇUK B. Ş., YÜCESOY M. A., TOKSOY G., Akbas S., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.293, (Özet Bildiri)
2025
20258. Expanded Clinical and Genetic Characterization of Autosomal Recessive HMGCR-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Rad A., El-Hayek S., Sedighzadeh S., Yesil G., Sabbagh S., Shahrooei M., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.826-827, (Özet Bildiri)
2025
20259. Molecular insights into Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: A case of a heterozygous female with a novel PHF6 variant
Yucesoy M. A., KARAMAN V., Aslanger A. D., UYGUNER Z. O.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.260, (Özet Bildiri)
2025
202510. Unveiling IL11RA variants in craniosynostosis and dental anomalies: insights from exome sequencing
KARAMAN V., Yucesoy M. A., DEMİR YAZICI K., Toksoy G., Yıldız E., KARA B., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.675, (Özet Bildiri)
2025
202511. A case of Short Rib Thoracic Dysplasia with a novel homozygous IFT140 variant in the setting of complete uniparental isodisomy (UPiD) of chromosome 16
ÖZDEN S. T., Akbas S., KALAYCI T., ASLANGER A. D., KARAMAN B., UYGUNER Z. O., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.357, (Özet Bildiri)
2025
202512. Triple a syndrome: phenotypic and genotypic diversity and a novel AAAS gene variant
Sharıfova Mırzayev S., Koç C., Yıldız M., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., Karaman V., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the European Society of Endocrinology (ESE) 2025, Kobenhavn, Danimarka, 10 - 13 Mayıs 2025, ss.174, (Tam Metin Bildiri)
2025
202513. Otizm Spektrum Bozukluğunda Yapısal Varyantlar: Genetik Temelleri Aydınlatan Vakalar
Atraqchi H., Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Akbaş S., Yücesoy M. A., Aslanger A. D., et al.
47. PEDİATRİ GÜNLERİ , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.104, (Özet Bildiri)
2025
202514. Genetic Etiology of Congenital Heart Disease: A WES-Based Study
Şentürk H., Kalaycı T., Aslanger A. D., Erdoğdu M., Saraç Sivrikoz T., Karaman B., et al.
European Human Genetics Conference Hybrid Conference Milan, Italy May 24–27, 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.7038, (Özet Bildiri)
2025
202515. Expanding the phenotypic spectrum of NCAPD3-related condensinopathies; a novel variant associated with skeletal anomalies, and autoinflammatory disease
Memiş G., Kalaycı T., Doğru A., Aslanger A. D., Bayrak A. E., Uyguner Z. O.
The European Society of Human Genetics, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
2025
202516. CLINICAL IMPACT OF GENETICAL ANALYSIS IN THE DIAGNOSIS OF WILSON DISEASE
Günal Türk Z., Aslanger A. D., Alıbaylı L., Majıdova A., Önal Z., Türkmen E.
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Gastroentorology, Hepatology and Nutrition, Helsinki, Finlandiya, 14 - 17 Mayıs 2025, ss.777, (Özet Bildiri)
2025
202517. Friedreich ataxia and impaired steroidogenesis
Bayrak Demirel Ö., Öney C., Akbaş S., Kandemir T., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., et al.
Joint Congress of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the European Society of Endocrinology (ESE) 2025: Connecting Endocrinology Across the Life Course, Kobenhavn, Danimarka, 10 - 13 Mayıs 2025, ss.185-186, (Özet Bildiri)
2025
202518. Noonan Sendromlu Çocuklarda Kemik Sağlığı: Büyüme ve Hormonal Faktörlerin Rolü
Kandemir T., Yanık H., Sharıfova Mırzayev S., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Yıldız M., et al.
XXIX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi’, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Nisan 2025, ss.262, (Özet Bildiri)
2025
202519. Wilson Hastalığı Tanısında Genetik Analizin Klinik Etkisi
Günal Türk Z., Aslanger A. D., Özden T. A., Alıbaylı L., Majıdova A., Önal Z., et al.
47. Pediatri Günleri 26. Pediatri Hemşireliği Günleri , İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Nisan 2025, ss.51-52, (Özet Bildiri)
2025
202520. Hipoglisemiden Hiperglisemiye: ABCC8 Gen Varyantlarının Klinik ile İlişkisi
Koç C., Yücesoy M. A., Durmaz D., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Yıldız M., et al.
6.Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
2025
202521. Antley-Bixler sendromlu iki kardeşte POR geninde yeni bir varyant
Karaman V., Bayrak Demirel Ö., Özden S. T., Aslanger A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.75, (Tam Metin Bildiri)
2025
202522. Friedreich Ataksisi ve Steroidogenez Bozuklukları
Bayrak Demirel Ö., Öney Yılmaz C., Akbaş S., Kandemir T., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.75-76, (Özet Bildiri)
2025
202523. Parsiyel Androjen Reseptör Kusurunda Nadir Genetik Varyantlar
Kandemir T., Aslanger A. D., Karaman V., Kardelen Al A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., et al.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.87, (Tam Metin Bildiri)
2024
202424. Pubertal Virilizasyon ile Prezente Olan Bir Olguda NR5A1 Gen Delesyonuna Bağlı 46,XY Cinsiyet Gelişim Farklılığı
Bayrak Demirel Ö., Yola Atalah Y. E., Sharıfova Mırzayev S., Aslanger A. D., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.
12. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 2 - 03 Kasım 2024, ss.50, (Özet Bildiri)
2024
202425. Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi
Yücesoy M. A., Akbaş S., Konur E. N., Durmaz D., Memiş G., Özden S. T., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.197, (Özet Bildiri)
2024
202426. Association of TIRAP gene polymorphisms with neuroinflammatory diseases
ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1082, (Özet Bildiri)
2024
202427. Association of TIRAP gene polymorphisms with neuroinflammatory diseases
Karacan A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1082, (Özet Bildiri)
2024
202428. Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation
Tekin A., TOKSOY G., KINA B. G., ASLANGER A. D., KARAMAN B., SELÇUK B. Ş., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1559, (Özet Bildiri)
2024
202429. Evaluation of metabolic syndrome risk using metabolic syndrome z-score in Bardet-Biedl Syndrome patients with various genotypes
Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Karaman V., Kardelen Al A. D., et al.
62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.385, (Özet Bildiri)
2024
202430. Clinical and molecular characteristics of 26 patients with P450 oxidoreductase deficiency: A multicenter study
Yıldız M., Bayrak Demirel Ö., Çayır A., Ünal E., Aslanger A. D., Kaygusuz S. B., et al.
62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, ss.477-478, (Özet Bildiri)
2024
202431. Nadir Bir Olgu: Bernard-Soulier Sendromu ve ABCA3 Eksikliği
ALKAN B., BULUT İ., KILIÇ A., YILDIZ İ., ÖZÇETİN M., BAŞ İKİZOĞLU N., et al.
9. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 31 Ekim 2024, (Özet Bildiri)
2024
202432. Families' Approaches to Invasive Diagnosis and Results in Pregnancies with Fetal Ultrasonography Abnormalities
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
Türkiye Maternal Fetal Tıp derneği 14. Ulusal Kongresi, İstanbul, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2024, ss.31, (Özet Bildiri)
2024
202433. Osteogenesis imperfecta patients: phenotype influence on oral hygiene assessment
Demir K., Tuna İnce E. B., Güleç Ç., Aslanger A. D., Öztürk A. P., Özsait Selçuk B. Ş., et al.
2024 FDI World Dental Congress, İstanbul, Türkiye, 12 - 15 Eylül 2024, cilt.74, ss.115, (Özet Bildiri)
2024
202434. Rare causes of osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study of skeletal features and treatment response in a Turkish cohort
KARDELEN AL A. D., DEMİR K., ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., TUNA İNCE E. B., et al.
11th International Conference on Children’s Bone Health (ICCBH) 2024, Salzburg, Avusturya, 22 - 25 Haziran 2024, ss.370-372, (Özet Bildiri)
2024
202435. Disease associated Chromosome 1 Copy Number Variations: A Retrospective Case Series
Bulut G., Özsait Selçuk B. Ş., Heidargholizadeh S., Kalaycı T., Aslanger A. D., Çerçi S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202436. Two cases of HDR syndrome due to a large deletion in the 10p15.3p14 region
Memiş G., Arslan H. K., Akbaş S., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Yavuz S., et al.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
2024
202437. : Approach to pathological ultrasound findings and invasive diagnostic test results: Istanbul experience.
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Memiş G., Karaman B.
European Human Genetics Conference 2024, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202438. Clinical implications of copy number variations on chromosome 16
Heidargholizadeh S., Karaman B., Kalaycı T., Aslanger A. D., Bulut G., Turgut G. T., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202439. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202440. Unraveling the complexity of Phelan-McDermid syndrome: A multifaceted exploration of clinical and molecular/cytogenetic findings in four cases
Yücesoy M. A., Akbaş S., Memiş G., Konur E., Durmaz D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202441. Investigation of the genetic etiology of short stature
Candan B. Ö., Toksoy G., Aslanger A. D., Baş F., Al A. K., Karaman B.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202442. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients (POSTER ID EP13.093)
TURGUT G. T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., AVCI Ş., ASLANGER A. D., KARAMAN V., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202443. Aarskog syndrome: Expanding the phenotypic and molecular spectrum through a new case series including two adult patients
Turgut G. T., Altunoğlu U., Kalaycı T., Avcı Ş., Aslanger A. D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202444. Gross deletion in KIF11: A de novo occurrence
Şentürk H., Erarslan S. B., Akbaş S., Uygur Şahin T., Aslanger A. D., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202445. Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism
Yavaş Abalı Z., Toksoy G., Baş F., Güran T., Öztürk A. P., Karaman V., et al.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2024
202446. Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B))
Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.
European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202447. Klinikten Genetiğe: Herediter Sferositoz ve Pirüvat Kinaz Eksikliği Arasındaki İnce Çizgi
Karakaş Z., Kaban U., Tırtır Yılmaz B., Şahin Ş., Işık E., Erbaş G., et al.
15. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 22 - 25 Mayıs 2024, ss.100-101, (Tam Metin Bildiri)
2024
202448. NADIR RASTLANILAN BARDET BIEDL SENDROMU TANILI OLGULARIN GENETIK, ENDOKRINOLOJIK VE METABOLIK ÖZELLIKLERI
Kandemir T., Tercan U., Bayrak Demirel Ö., Yıldırım B. T., Kardelen Al A. D., Aslanger A. D., et al.
XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 2 - 05 Mayıs 2024, ss.200-201, (Özet Bildiri)
2023
202349. INVESTIGATION OF SHOX GENE MUTATIONS
Candan B. Ö., Aslanger A. D., Özsait Selçuk B. Ş., Bulut G., Toksoy G., Baş F., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.91, (Özet Bildiri)
2023
202350. PRELIMINARY STUDY RESULTS OF FAMILIES’ WITH FETAL ULTRASOUND ABNORMALITIES APPROACHES TO INVASIVE DIAGNOSIS AND OUTCOMES IN PREGNANCIES
Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.135, (Özet Bildiri)
2023
202351. EVALUATION OF THE ROLE OF VARIANTS IN JAK1 AND STAT1 GENES ASSOCIATED WITH MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL INFECTION IN EUROINFLAMMATION-RELATED NEUROLOGICAL DISEASES
KARACAN A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, (Özet Bildiri)
2023
202352. A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10
TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87, (Özet Bildiri)
2023
202353. Diagnostic Journey with an 80-gene Panel in Non-syndromic Early-Onset Severe Obesity: Association of Outcomes with Metabolic Status and Hyperphagia
Tercan U., Yıldız M., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
61st Annual ESPE (ESPE 2023), The Hague, Hollanda, 21 - 23 Eylül 2023, ss.243-244, (Tam Metin Bildiri)
2023
202354. Klinik Genetikte Tanı Algoritmaları
KARAMAN B., BAYRAK A. E., ASLANGER A. D.
45. Pediyatri Günleri ve 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, (Özet Bildiri)
2023
202355. BCL11b Mutasyonuna Bağlı Kombine İmmün Yetmezliği Olan Bir Hastada Kazanılmış Hemofili
ŞAHİN Ş., KARAMAN S., ERBİLGİN Y., ASLANGER A. D., GEZDİRİCİ A., TUĞCU D., et al.
14. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 24 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202356. İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı
Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92, (Özet Bildiri)
2023
202357. Nadir Bir Antite Ghosal Hematodiafizyel Displazi Tanılı Olgu
Hacer Demirbilek Ö., Aslanger A. D., Güleç Ç., Şahin Ş., Ağırbaşlı D., Kalaycı Yiğin A., et al.
Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.108, (Özet Bildiri)
2023
202358. Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık
Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111, (Özet Bildiri)
2023
202359. PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu
Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90, (Özet Bildiri)
2023
202360. Ekzom Verilerinin Yeniden Analizinde Saptanan DNAJC21 İlişkili Nadir Görülen Bir Kemik İliği Yetmezliği Sendromu
DURMAZ D., YILMAZ Y., KARAMAN V., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., ÜNÜVAR A., et al.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.107, (Özet Bildiri)
2023
202361. NOONAN SENDROMU : OLGU SUNUMU
Tırtır Yılmaz B., Kandemir T., Aslanger A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, (Yayınlanmadı)
2022
202262. Smith-Magenis Sendromundan Etkilenmiş 6 Olgunun Klinik ve Sitogenetik/Moleküler Sitogenetik Bulguları ile Nörodavranışsal Fenotipleri
Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Dinçel M., Karaman B.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞi GÜNLERİ, 17 - 20 Nisan 2022, ss.470-474, (Tam Metin Bildiri)
2022
202263. SCN1A İlişkili Nöbetleri Olan Türk Çocuklarında Klinik ve Moleküler Genetik Spektrumu.
Aslanger A. D., Şengenç E.
7. Genç Pediyatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2022, ss.570-572, (Tam Metin Bildiri)
2022
202264. Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature
ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313, (Özet Bildiri)
2022
202265. Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi
Karacan A., Akbaş S., Yücel E., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.171-172, (Özet Bildiri)
2022
202266. Türkiye’Deki Fenilketonüri ve Hafif Hiperfenilalaninemi Popülasyonunda PahGeninin Mutasyon Spektrumu
Karaca M., Aslanger A. D., Güleç Ç., Gedikbaşı A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.75, (Özet Bildiri)
2022
202267. Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları
Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149, (Özet Bildiri)
2022
202268. Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi
Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91, (Özet Bildiri)
2022
202269. Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology
ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202270. Are biomarkers of metabolic monitoring helpful in foreseeing cardiomyopathy in propionic acidemia
KÖK C., BALCI M. C., ASLANGER A. D., ÖZGÖR C., GÖKÇAY G. F.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202271. SENDROMİK BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: 1q21.1 DUPLİKASYON SENDROMU
ASLANGER A. D., ÖZTÜRK A. P., BAŞ F., KARAMAN B.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, Türkiye, 13 Mayıs 2022, ss.67, (Özet Bildiri)
2022
202272. Ağır Boy Kısalığı Olan Olgumuzda Cornelia de Lange Sendromu ve IGFR1 kusuru birlikteliği
İNAN BALCI E., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., YILDIZ M., POYRAZOĞLU Ş., BAŞ F., et al.
11. Çocuk Endokrinolojisi Olgu sunumları, Türkiye, 13 Mayıs 2022, ss.68, (Özet Bildiri)
2022
202273. Canavan Hastalığından Etkilenmiş 6 Türk Olguda Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular
ASLANGER A. D., KARACA M.
2. Çocuk Medeniyeti Sempozyumu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2022, ss.144-147, (Tam Metin Bildiri)
2022
202274. High Serum Transaminase Levels in Asymptomatic Children: An Early Sign of Muscular Dystrophy ?
ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O.
11. INTERNATIONAL TRAKYA FAMILY MEDICINE CONGRESS, Türkiye, 23 Mart 2022, ss.137-139, (Tam Metin Bildiri)
2022
202275. Kronik artrit ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Di-George Sendromu
DEMİRKAN F. G., TANATAR A., ASLANGER A. D., AKTAY AYAZ N.
Ümraniye pediatri nadir hastalıklar sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 18 - 19 Mart 2022, ss.41, (Özet Bildiri)
2021
202176. A case of polycythemia diagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis
BİLİCİ M., KARAMAN S., ÜNÜVAR A., TUĞCU D., TANYILDIZ H. G., ASLANGER A. D., et al.
XIIth Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202177. Eklem deformitesi nedeniyle basvuran nadir bir olgu: Trikorinofalangeal sendrom tip 1
Eryılmaz C. C., Aslanger A. D., Kılıç A.
43. Pediatri Gunleri ve 22. Pediatri Hemsireligi Gunleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.96, (Tam Metin Bildiri)
2021
202178. Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II: PCNT geninde yeni mutasyon
GÜVEN A., ASLANGER A. D., AKGÜN DOĞAN Ö.
4.Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 12 Mart 2021, ss.43, (Özet Bildiri)
2021
202179. Primer Gonadal Yetmezliğin Etiyolojisinde Yeni ve Nadir Bir Neden: Transaldolaz Eksikliği
YILDIZ M., ÖNAL Z., SARBAN E., KABİL T. G., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., et al.
10. Çocuk Endokrinolojisi Olgu, Türkiye, 09 Nisan 2021, ss.73, (Özet Bildiri)
2021
202180. Boy kısalığı ile başvuran bir olguda ayırıcı tanı: İdiyopatik boy kısalığı gerçek tanı mı
KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., SARBAN E., YILDIZ M., et al.
10. Çocuk Endokrinolojisi Olgu sunumları, Türkiye, 09 Nisan 2021, ss.119, (Özet Bildiri)
2021
202181. TBX19 mutasyonuna bağlı konjenital izole ACTH eksikliği ile beraber sekonder hipotirodi, BH eksikliği ve hiper IgE benzeri sendrom birlikteliği
ÖZTÜRK A. P., YÜCEL E., SABAN E., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., et al.
10. Çocuk Endokrinolojisi Olgu sunumları, Türkiye, 09 Nisan 2021, ss.110, (Özet Bildiri)
2020
202082. Nadir Ayme-Grip Sendromu Olgusu- Vaka sunumu ve litratür taraması
hacer demirbilek ö., GÜLEÇ Ç., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", 20 Kasım 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)
2020
202083. MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları
KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53, (Özet Bildiri)
2020
202084. Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları
Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.
14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49, (Özet Bildiri)
2020
202085. Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri
Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76, (Özet Bildiri)
2020
202086. Identification and functional characterization of a novel homozygous mutation in KCNMA1 encoding voltage and calcium sensitive potassium channel is associated with dyskinesia, epilepsy, intellectual disability, cerebellar and corticospinal tract atrophy
YÜCESAN E., Göncü B., ASLANGER A. D., Hasanoğlu S., YEŞİL SAYIN G.
European Human Genetics Conference, 6 - 09 Haziran 2020
2019
201987. CD59 ile İlişkili Tekrarlayan Polinöropati ve Hedefe Yönelik Eculizimab Tedavisi
ASLANGER A. D.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, 05 Ekim 2019, ss.4, (Özet Bildiri)
2015
201588. Antenatal Diagnosis of Raine Syndrome : Prenatal and Postnatal Findings.
ASLANGER A. D., SARAÇ SİVRİKOZ T., ALTUNOĞLU U., KALAYCI T., UYGUNER Z. O., KAYSERİLİ KARABEY H.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.11, (Özet Bildiri)
2010
201089. How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.
Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13, (Tam Metin Bildiri)
2006
200690. New MCA/MR syndrome; Distinct facial features with cerebellar and genital hypoplasia
ASLANGER A. D., KAYSERİLİ KARABEY H., KARAMAN B., BAŞARAN S., YÜKSEL APAK M.
2nd European Society Human Genetics Conference, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, ss.146, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2026
20261. Kazanılmış Dil Becerilerinde Kayıp ile Başvuran çocuk
Elmas M. C., Durmaz D., İbrahim Atraqçi H. H., Kalaycı T., Karaman V., Toksoy G., et al.
Çapa Çocuk, Sabah Vakalar Arşivi III, Asuman Çoban,Ayper Somer,Ayşegül Ünüvar,Zeynep Ülker Altınel, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.13-21, 2026
2025
20252. VAKA 14 Tekrarlayan dengesiz yürüme, ensefalopati yakınmalarıyla başvuran, kardiyak arrest geçiren çocuk
Durmuş A., BALCI M. C., Kürkçü D., ASLANGER A. D., GÖKÇEER D., GÖKÇAY G. F.
"ÇAPA ÇOCUK" Sabah Vaka Arşivleri -II, ÇOBAN EMİNE ASUMAN, SOMER AYPER, ÜNÜVAR AYŞEGÜL, ALTINEL ZEYNEP ÜLKER, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.115-122, 2025
2023
20233. Genetik Danışma
ASLANGER A. D.
Klinisyenler İçin Genetik Testler, Şükrü Öztürk, Editör, EMA Tıp Kitapevi, ss.7-20, 2023
2023
20234. Çok Nadir Rastlanan ve Farklı Prezantasyonu Olan Kalıtsal Bir Kemik İliği Yetmezliği: Olgu Sunumu
ÜNÜVAR A., ŞAHİN Ş., YILMAZ Y., DURMAZ D., ASLANGER A. D., BİLİCİ M., et al.
OLGULARLA KEMİK İLİĞİ YETMEZLİKLERİ, ŞULE ÜNAL CANGÜL, DİDEM ATAY, TURAN BAYHAN, YUSUF ZİYA ARAL, Editör, GALENOS, İstanbul, ss.163-167, 2023
2022
20225. Genetic Disorders of Calcium and Phosphorus Metabolism Related with Parathyroid Glands
Aslanger A. D.
Parathyroid Disorders , Beyza Goncu, Editör, IntechOpen, Rijeka, ss.1-11, 2022
2022
20226. İSKELET DİSPLAZİLERİ VE GENETİK HASTALIKLARA EŞLİK EDEN ROMATOLOJİK BULGULAR
DEMİRKAN F. G., ASLANGER A. D.
Çocukluk Çağında Romatizmal Hastalıkların Romatizma Dışı Ayırıcı Tanıları, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.9-16, 2022
2022
20227. İskelet Displazileri ve Genetik Hastalıklara Eşlik Eden Romatolojik Bulgular İskelet displazileri ve genetik hastalıklara eşlik eden romatolojik bulgular.
DEMİRKAN F. G., ASLANGER A. D.
Çocukluk Çağında Romatizmal Hastalıkların Romatizma Dışı Ayırıcı Tanıları, Aktay Ayaz Nuray, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.9-16, 2022
2017
20178. Prenatal Tanıda Genetik Danışmanın Temel Prensipleri
Aslanger A. D., Kayserili Karabey H.
Türkiye Klinikleri Jinekoloji Obstetrik - Özel Konular, Has Recep, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.6-12, 2017
ATLAS Yayın Analitiği
Desteklenen Projeler
2024 - 2025
2024 - 2025Miyopati ve Musküler Distrofi Fenotiplerinde Etiyolojinin Moleküler Genetik Yöntemler ile Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ASLANGER A. D. (Yürütücü), AKBAŞ S.
2024 - 2024
2024 - 2024RASopatilerin Moleküler Etiyopatogenezinin Yeni Nesil Dizileme ile Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ASLANGER A. D. (Yürütücü), KONUR E. N.
2021 - 2023
2021 - 2023Fenilketonüri, Fruktoz 1-6bifosfataz eksikliği, Herediter Fruktoz İntoleransı, Galaktozemi, Krabbe ve Propiyonik Asidemi hastalığına sahip olgularda büyük delesyon ve duplikasyon tipi mutasyonlarının dışlanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ASLANGER A. D. (Yürütücü), GEDİKBAŞI A., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., YAVUZ B. T., et al.
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 665
h-indeksi (WOS): 12
Jüri Üyelikleri
Ağustos-2024
Ağustos 2024