Doç. Dr. Güven TOKSOY

Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology , cilt.114, sa.2, ss.154-6, 2015 (SCI-Expanded)

Prevalence of X-aneuploidies, X-structural abnormalities and 46, XY sex reversal in Turkish women with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency

GECKINLI B. B., GEÇKİNLİ B. B., Toksoy G., TOKSOY G., SAYAR C., SAYAR C., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY , cilt.182, ss.211-215, 2014 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Skull Defects, Alopecia, Hypertelorism, and Notched Alae Nasi Caused by Homozygous ALX4 Gene Mutation

Kariminejad A., Bozorgmehr B., Alizadeh H., Ghaderi-Sohi S., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.5, ss.1322-1327, 2014 (SCI-Expanded)

Novel indel Mutation in the GDF5 Gene Is Associated with Brachydactyly Type C in a Four-Generation Turkish Family.

UYGUNER Z. O., KOCAOĞLU M., TOKSOY G., Basaran S., KAYSERILI H.

Molecular syndromology , cilt.5, ss.81-6, 2014 (SCI-Expanded)

Familial Microdeletion of 3 Mb at 22q11.2 With Unusual Phenotype

Toksoy G., Satkin B. N., Kayserili H., Karaman B., Basaran S.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded)

Left Diaphragmatic Eventration Associated with Ipsilateral Pulmonary Sequestration and Intrathoracic Kidney in a Fetus: Reviewing the Prenatal Diagnosis and Etiopathogenesis

SAHINOGLU Z., Yuksel A., ULUDOGAN M., BILGIC R., Toksoy G.

FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.30, sa.4, ss.233-243, 2011 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome

Uzumcu A., Karaman B., Toksoy G., Uyguner Z. O., Candan S., Eris H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.52, sa.5, ss.315-320, 2009 (SCI-Expanded)

Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TP Psi g-BASP1 in patients with Mobius syndrome

Uzumcu A., Candan S., Toksoy G., Uyguner Z. O., Karaman B., Eris H., et al.

JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS , cilt.36, sa.4, ss.251-256, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

A report of a patient with duplication of 7p13 -> pter and deletion of 2p23 -> pter due to a maternal 2p;7p translocation

Tuerkover B. B., Sayar C., Toksoy G., Elcioglu N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.51, ss.174-179, 2009 (SCI-Expanded)

Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes

Toksoy G., Türköver B., Sayar C., Söylemez M. A., Yardımcı T., Tarhan N., et al.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.15, sa.1, ss.127, 2007 (SCI-Expanded)

A prenatal case of a 46,XX[44]/ 48,XX,+2XMAR[11].ish(D14Z1/ D22Z1+,WCP+)mat. karyotype, with marker chromosome effects on the phenotypes in three generations

Sayar C., Toksoy G., Türköver B., Yardımcı T., Şahinoğlu Z.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.15, sa.1, ss.122, 2007 (SCI-Expanded)

Case presentation: the pregnancy of a Down syndrome mother

Yardımcı T., Türköver B., Sayar C., Toksoy G., Uludoğan M., Tandoğan B.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.15, sa.1, ss.126, 2007 (SCI-Expanded)

Prenatal ultrasonographical features of limb body wall complex: A review of etiopathogenesis and a new classification

SAHINOGLU Z., ULUDOGAN M., ARIK H., AYDIN A., KUCUKBAS M., BILGIC R., et al.

FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.26, sa.3, ss.135-151, 2007 (SCI-Expanded)

The identification of small supernumerary marker chromosomes; the experiences of 15,792 fetal karyotyping from Turkey.

Karaman B., Aytan M., Yilmaz K., Toksoy G., Onal E. P., Ghanbari A., et al.

European journal of medical genetics , cilt.49, sa.3, ss.207-14, 2006 (SCI-Expanded)

A Novel Mechanism between Diabetes Mellitus Complications and Procalcitonin Gene Expression

Soylemez M. A., Sayar C., Turkover B., TOKSOY G., Yardimci T.

MOLECULAR THERAPY , cilt.13, 2006 (SCI-Expanded)

Pineal germinoma associated with multiple congenital melanocytic nevi: A unique presentation

Aker F., Berkman Z., Aydingoz I., Hakan T., Toksoy G.

NEUROPATHOLOGY , cilt.25, sa.4, ss.336-340, 2005 (SCI-Expanded)

Second trimester choroid plexus cysts and trisomy 18

SAHINOGLU Z., ULUDOGAN M., SAYAR C., TURKOVER B., Toksoy G.

INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS , cilt.85, sa.1, ss.24-29, 2004 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

The results of cytogenetic analysis with regard to intracytoplasmic sperm injection in males, females and fetuses

Basaran S., ENGUR A., AYTAN M., Karaman B., GHANBARI A., Toksoy G., et al.

FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY , cilt.19, sa.4, ss.313-318, 2004 (SCI-Expanded)

Identification of de novo structural chromosome abnormalities using "Chromoprobe Multiprobe" slide technique

Toksoy G., Aytan M., Kili G., Karaman B., Basaran S., Apak M.

CYTOGENETICS AND CELL GENETICS , cilt.85, ss.44, 1999 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

HETEROPLASMY-ASSOCIATED MITOCHONDRIAL DNA VARIANTS IN HUMAN BLOOD AND SKELETAL MUSCLE SAMPLES

Güleç Ç., Gedikbaşı A., Sahin G., Toksoy G., Duramaz A., Uyguner Z. O.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2024 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.

MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI)

CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus)

INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS

Karacan A., Toksoy G., Uyguner O., Karaman B., Basaran S., Komurcu-Bayrak E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.3, ss.344-354, 2022 (Scopus)

Clinical and Molecular Genetic Findings of Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Rustemoglu B. S., Samancı B., Tepgec F., Kürtüncü M., Altunoglu U., Gündüz T., et al.

TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.27, sa.3, ss.240-247, 2021 (ESCI)

Association of HBA gene copy number gains with pathogenic HBB gene variants

Toksoy G., Akay N., Aghayev A., Karaman V., Avcı Ş., Kalaycı T., et al.

International Journal of Medical Biochemistry , cilt.4, sa.2, ss.91-96, 2021 (Hakemli Dergi)

NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ

TOKSOY G., TEPGEÇ F., SARAÇ SİVRİKOZ T., KALELİOĞLU İ. H., DEMİR S., HAS R., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.84, sa.1, ss.34-39, 2021 (ESCI)

CHANGES IN CLINICAL AND CYTOGENETIC FINDINGS OF INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS FROM 1989 TO 2011 IN ISTANBUL IMPACT OF THE BIOCHEMICAL SCREENING TESTS AND FETAL ULTRASONOGRAPHY

BAŞARAN S., KARAMAN B., Kırgız M., KALELİOĞLU İ. H., HAS R., Dehgan T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.83, sa.4, ss.315-324, 2020 (ESCI)

MOLECULAR ANALYSIS OF FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 AND RAB23 GENES IN SYNDROMIC AND NON-SYNDROMIC CRANIOSYNOSTOSIS CASES

Karaman V., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabey H., Basaran S., Altunoglu U., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.2, ss.116-122, 2019 (ESCI)

SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ

Karaman V., TOKSOY G., KARAMAN B., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S., ALTUNOĞLU U., et al.

İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ , cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019 (Hakemli Dergi)

Clinical Genetic Approach to De Novo Changes Identified in Array-CGH Analysis

Kumbasar G., Toksoy G., Basaran S., Karaman B.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.4, ss.361-364, 2019 (ESCI)

APPLICATION OF MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) IN FETUSES WITH AN ABNORMAL SONOGRAM AND NORMAL KARYOTYPE

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yilmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.82, sa.1, ss.5-11, 2019 (ESCI)

A Case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in a 5-year-old Boy withall Musculoskeletal Features and Review of the Literature

Civan M., BİLGİLİ F., KILIÇ A., UYGUNER Z. O., TOKSOY G.

JOURNAL OF ORTHOPAEDIC CASE REPORTS , cilt.8, ss.36-39, 2018 (Hakemli Dergi)

Interstitial Deletion 4q due to a Complex Rearrangement Involving Chromosomes 1, 2, 4, 8, 14 and 16

Toksoy G., Rothlisberger B., Turkover B., Sayar C., Huber A. R., Miny P.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.29, sa.3, ss.256-260, 2018 (ESCI)

CLINICAL CLASSIFICATION OF RADIAL RAY DEFECTS AND RESEARCH INTO ETIOPATHOGENESIS

Avci S., Toksoy G., Bagirova G., Altunoglu U., Karaman B., Basaran S., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.81, sa.4, ss.127-138, 2018 (ESCI)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Osteogenesis imperfecta patients: phenotype influence on oral hygiene assessment

Demir K., Tuna İnce E. B., Güleç Ç., Aslanger A. D., Öztürk A. P., Özsait Selçuk B. Ş., et al.

2024 FDI World Dental Congress , İstanbul, Türkiye, 12 - 15 Haziran 2024, cilt.74, ss.115

Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases

Durmaz D., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z., Aksu B., Bayramoğlu Z., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

Investigation of the genetic etiology of short stature

Candan B. Ö., Toksoy G., Aslanger A. D., Baş F., Al A. K., Karaman B.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

Step-by-Step Genetic Insight into a Case of Growth Retardation (POSTER ID P13.067.A)

Tekin A., Toksoy G., Kına B. G., Karaman B., Özsait Selçuk B. Ş., Güleç Ç., et al.

European Society of Human Genetics Congress 2024, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

Identification of genetic etiology in 130 patients with congenital hypopituitarism

Yavaş Abalı Z., Toksoy G., Baş F., Güran T., Öztürk A. P., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

Gross deletion in KIF11: A de novo occurrence

Şentürk H., Erarslan S. B., Akbaş S., Uygur Şahin T., Aslanger A. D., Karaman V., et al.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1

Investigation of genetic etiology in familial CAKUT cases (POSTER ID P05.030.B) )

DURMAZ D., TOKSOY G., Yürük Yıldırım Z., AKSU B., BAYRAMOĞLU Z., UYGUNER Z. O., et al.

European Society of Human Genetics 2024 Congress, Berlin, Almanya, 01 Haziran 2024

A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Karaman B.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100

INVESTIGATION OF SHOX GENE MUTATIONS

Candan B. Ö., Aslanger A. D., Özsait Selçuk B. Ş., Bulut G., Toksoy G., Baş F., et al.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.91

A CASE WITH SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

TEKİN A., YÜCESOY M. A., KARAMAN V., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26, ss.87

EVALUATION OF THE ROLE OF VARIANTS IN JAK1 AND STAT1 GENES ASSOCIATED WITH MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL INFECTION IN EUROINFLAMMATION-RELATED NEUROLOGICAL DISEASES

KARACAN A., ASLANGER A. D., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., BAYRAK A. E.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, cilt.26

Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in five patients from Azerbaijan

Aghayev A., Hüseyinov V., Toksoy G., Hasanova S., Mammadova G., Uyguner Z. O.

https://2023.eshg.org/, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.443

Undiagnosed arthrogryposis: further expanding the molecular and phenotypic spectrum

Turgut G. T., Altunoğlu U., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Toksoy G., Avcı Ş., et al.

European Human Genetics Conference, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, cilt.31, ss.101

İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı

Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92

Ekzom Verilerinin Yeniden Analizinde Saptanan DNAJC21 İlişkili Nadir Görülen Bir Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

DURMAZ D., YILMAZ Y., KARAMAN V., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., ÜNÜVAR A., et al.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi / K.K.T.C, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.107

KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ: KLİNİK, RADYOGRAFİK, GENETİK BULGULAR VE TEDAVİ PLANI DEĞERLENDİRMESİ

Alpayçetin E., Güven Y., Toksoy G., Gençay K., Tuna İnce E. B.

2. Uluslararası Erciyes Üniversitesi Diş Hekimliği Kongresi, Kayseri, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2023, ss.203-204

Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature

ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 - 17 Eylül 2022, ss.313

Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi

Karacan A., Akbaş S., Yücel E., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.171-172

Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları

Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149

Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

Bulut G., Toksoy G., Altunoğlu U., Turgut G. T., Uyguner Z. O., Başaran S., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116

Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı

Turgut G. T., Altunoğlu U., Güleç Ç., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Toksoy G., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85

Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi

Karaman V., Aslanger A. D., Konur E. N., Öztürk A. P., Toksoy G., Özsait Selçuk B. Ş., et al.

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189

Kurum-Içi “In-House” Genetik Veritabanında Acmg Tarafından Önerilen Taşıyıcılık Taraması Genlerinin ve Raporlanması Önerilen Ikincil Bulguların Incelenmesi

DURMAZ D., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., TOKSOY G., YEŞİL SAYIN G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.117

Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.

60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022

Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi

Gedikbaşı A., Balcı M. C., Karaca M., Toksoy G., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146

Diagnostic Utility of Whole Exome Sequencing in patients with suspected mitochondrial disease: the single center experience in Turkish population

Gedikbaşı A., Toksoy G., Karaca M., Balcı M. C., Güleç Ç., Selamioğlu A., et al.

International Congress on Inborn Errors in Metabolism (ICIEM), Sydney, Avustralya, 19 - 24 Kasım 2021, ss.1-3

Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması

Karacan A., Toksoy G., Uyguner Z. O., Başaran S., Karaman B., Bayrak A. E.

XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, ss.166-167 Sürdürülebilir Kalkınma

Çoğul Hipofiz Hormon Eksikliklerinde İlişkili Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi İle Araştırılması

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., KARAMAN V., YILDIZ M., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 06 Ekim 2021

Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., TUTKU TURGUT G., POYRAZOĞLU Ş., et al.

59th Annual ESPE (ESPE 2021 Online), 22 - 23 Eylül 2021, cilt.94, ss.277

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG KONGRESİ, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2021, ss.155-156

Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu

Gedikbaşı A., Toksoy G., Kalaycı T., Gelmez M. Y., Karaman B., Deniz G., et al.

Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 26 Aralık 2020, ss.1

Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., BALCI M. C., GÜLEÇ Ç., GÜNEŞ S., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.45

Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.

14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49

Sebebi Açıklanamayan Tekrarlayan Gebelik Kaybı ve Tekrarlayan İmplantasyon Defekti Olgularında Etiyolojinin Açıklanmasına Yönelik Yeni Yolaklar ve Genler

Berkay E., TOKSOY G., GÜLEÇ Ç., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, ONLINE, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, sa.1, ss.10

MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

KALAYCI T., ASLANGER A. D., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., KONUR E. N., AVCI Ş., et al.

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", çevrimiçi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, sa.4, ss.53

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patientwith oocyte maturation defect

Berkay E., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

European Human Genetics Conference 2020, GLASKOW, İSKOÇYA, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.155-156

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

ESHG KONGRE, London, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2020, ss.155-156

Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., ÖZTÜRK A. P., KARDELEN AL A. D., TURGUT G. T., et al.

XXIV ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Çevrim içi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020

SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi

Karakılıç Özturan E., Altunoğlu U., Toksoy G., Öztürk A. P., Kardelen Al A. D., Turgut G. T., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.1-2

Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters

BERKAY E. G., KARAMAN B., TOKSOY G., ÖZSAİT SELÇUK B., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG 2020, 6 - 08 Haziran 2020

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocytematuration defect

berkay e. g., KARAMAN B., TOKSOY G., SELÇUK B. Ş., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S.

ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect

Berkay E. G., Karaman B., Toksoy G., Selçuk B. Ş., Uyguner Z. O., Başaran S.

European Human Genetics Virtual Conference (ESHG 2020.2), Vienna, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene

YÜKSEL ÜLKER A., ULUDAĞ ALKAYA D., YEŞİL SAYIN G., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., TÜYSÜZ B.

European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency

Aghayeva A., Turan H., Toksoy G., Dagdeviren Cakir A., Berkay E., Güneş N., et al.

58th Annuel Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology /ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.361

Genotype-Phenotype Correlation and Clinical Findings in 145 Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: Single Centre Experience

Çilsaat G., Toksoy G., Baş F., Karaman B., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z., et al.

58 th Annual Meeting European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 20 - 22 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.282 Sürdürülebilir Kalkınma

Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu Ş., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.1250-1251

Four Patients with Lamb2 Gene Mutation and Four Different Clinical Cases.

Öner H. A., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z. N., Yılmaz A., Göksu Çetinkaya A. P., Çam Delebe E. Ö., et al.

18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association, Venice, İtalya, 17 - 21 Ekim 2019, cilt.34, ss.2174

Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkısı

Şentürk L., Altunoğlu U., Güleç Ç., Toksoy G., Tüysüz B., Uludağ Alkaya D., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.28

Targeted panel gene sequencing for identification of genetic etiology of 46,XY disorders sex development.

POYRAZOĞLU Ş., TOKSOY G., AGHAYEV A., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

58th ESPE 2019 Meeting, Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, sa.1, ss.1-682

The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation

Öztürk A. P., Altunoğlu U., Toksoy G., Karakılıç Özturan E., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.

58th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.452

Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

KARAMAN B., BAŞ F., Najaflı A., Avcı Ş., Kardelen A. D., Toksoy G., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, 6 - 08 Eylül 2019

Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum: preliminary findings

Artan S., Erzurumluoglu E., Cilingir O., Adapinar B. D. O., Tepgec F., Bas H., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.277-278

Diagnostic contribution of in house designed next generation sequencing panel gene test for Disorders of Sexual Development from Turkey

Aghayev A., Toksoy G., Poyrazoglu S., Karaman B., Avci S., Abali Z. Y., et al.

LAMB2 Gen Mutasyonu Saptanan Dört Hasta Ve Dört Farklı Klinik Durum

Öner H. A., Toksoy G., Yürük Yıldırım Z. N., Yılmaz A., Çam Delebe E. Ö., Göksu Çetinkaya A. P., et al.

Uluslararası Katılımlı 10. Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, ss.158

Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

KARAMAN B., BAŞ F., NAJAFLI A., AVCI Ş., KARDELEN AL A. D., TOKSOY G., et al.

XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019

46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Hastalarının Genetik Etyolojisinin Değerlendirilmesi

POYRAZOĞLU Ş., AGHAYEV A., TOKSOY G., KARAMAN B., AVCI Ş., ALTUNOĞLU U., et al.

XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 Nisan 2019

Nephrotic Syndrome and Genetics

Toksoy G.

Erciyes Medical Genetics Days 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, cilt.41, sa.1, ss.5

3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant

Güleç Ç., Altunoğlu U., Gedikbaşı A., Avcı Ş., Toksoy G., Uyguner Z. O., et al.

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.272

Tüm Ekzom Dizilemenin Zayıf Noktaları

Toksoy G.

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. , Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.31

Patolojik ultrason bulgulu fetuslarda PTPN11 gen analiz sonuçları

Toksoy G.

Türkiye Maternal Tıp ve Perinatoloji Derneği XI. Ulusal Kongresi., İstanbul, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.1

32 novel pathogenic sequence variants in 253 DMD/BMD patients from Turkey

Toksoy G., Aghayev A., Bagirova G., Tekce H. D., Avci S., Altunolu U., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.428-429

Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in eleven patients from Turkey

Uyguner Z., Toksoy G., Alkaya D. U., Aghayev A., Celkan T., Basaran S., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.468-469

Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPS IV

Tuysuz B., Alkaya D. U., Toksoy G., Gunes N., Uyguner Z.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.300

Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., BAŞ F., Darendeliler F., TOKSOY G., BAŞARAN S., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558

Moleküler sitogenetik tanı deneyimleri

Toksoy G.

Kişiselleştirilmiş Tıp ve Moleküler Tanı Sempozyumu ve Biyoinformatik Analizlerin Simülasyon Kursu, İstanbul, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.18

Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience

AGHAYEV A., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., KARAMAN B., AVCI Ş., YILDIZ M., et al.

57th ESPE 2018 Meeting, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018

Genetic Investigation in Parkinson Disease

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ A., TÜFEKÇİOĞLU Z., ŞAHİN İ., et al.

ERCIYES MEDICAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1

Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development”.

TOKSOY G., AGHAYEV A., POYRAZOĞLU Ş., AVCI Ş., KARAMAN B., YAVAŞ ABALI Z., et al.

ERCIYES MEDİCAL GENETICS DAYS, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, sa.1

GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia

Kalay İ., Balcı M. C., Güleç Ç., Avcı Ş., Toksoy G., Gökçay G. F., et al.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46

PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017

A rare cause of congenital adrenal hyperplasia: Clinical and genetic findings and follow-up of six patients with 17 hydroxylase deficiency.

KARDELEN A. D., BAŞ F., TOKSOY G., POYRAZOĞLU Ş., BUNDAK R., ALTUNOĞLU U., et al.

10 th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017, cilt.88, ss.457-458

”Primary coenzyme Q10 deficiency-6 (COQ10d6): case report ”

YÜRÜK YILDIRIM Z. N., NAYIR A. N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., YAVUZ S., ALTUNOĞLU U., et al.

50th ESPN meeting, GLASCOW, İngiltere, 6 - 09 Eylül 2017, cilt.32, ss.1763

The Application of array CGH for Monogenic Disorders; Clinical and Molecular Cytogenetic Characterization of Twenty Patients.

KARAMAN B., NAJAFLı A., Toksoy G., KAYSERİLİ KARABEY H., BAŞARAN S.

European Cytogenetic Conference, Floransa, İtalya, 29 Haziran - 02 Temmuz 2017, ss.8

Nadir görülen konjenital adrenal hiperplazi nedeni: 17-hidroksilaz eksikliği tanılı vakalarımızın klinik ve genetik bulguları, izlem özellikleri.

Toksoy G.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 2017, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, cilt.1, sa.1, ss.61

. Duchenne/Becker Müsküler Distrofi' sinden etkilenmiş olgularda DMD gen mutasyonlarının MLPA ve yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması.

Toksoy G.

XII. Tıbbi Genetik Kongresi 2016, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, sa.1, ss.125

Klinik NGS (YND) Uygulamalarında Ion Torrent

TOKSOY G.

5. Course in Next Generation Sequencing, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2016

Klinik NGS Uygulamalarında Ion Torrent

Toksoy G.

5. Next Generation Sequencing Hibrid Kurs , İstanbul, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2016, cilt.1, sa.1, ss.1

Nonklasik konjenital adrenal hiperplazi hastalarının genotip ve fenotip özellikleri

Abalı S., Akcan N., Toksoy G., Baş F., Güran T., Atay Z., et al.

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, cilt.1, sa.1, ss.95

Fanconi Anemisi olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması

Gülendam B., Toksoy G., UYGUNER Z. O., BAŞARAN S., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, sa.1

Erken Başalayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Tepgeç F., BİLGİÇ B., Toksoy G., Demirtaş Tatlıdere A., Tüfekçioğlu Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, sa.1

Erken Başlayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması.

TEPGEÇ F., BİLGİÇ B., TOKSOY G., DEMİRTAŞ TATLIDERE A., TÜFEKÇİOĞLU Z., HANAĞASI H. A., et al.

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, ss.36

The evaluation of AR and SRD5A2 gene mutations in 87 patients with 46 XY DSD children in Turkey

Akcan N., Toksoy G., UYGUNER Z. O., Saka N., Altunoğlu U., Genens M., et al.

54th Annual Meeting of the ESPE, Barcelona, İspanya, 1 - 03 Ekim 2015, sa.1

CYP11B1 gene mutations in patients congenital adrenal hyperplasia in Turkey

Baş F., Ergun-Longmire B., Saka N., Toksoy G., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.

54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Barcelona, İspanya, 30 Eylül - 03 Ekim 2015, cilt.84, sa.1, ss.315

Multiple Pituitary Hormone Deficiency Associated with Pituitary Hyperplasia: A Case Repor

Genenş M., Akcan N., Yavaş Abalı Z., Baş F., Uyguner Z. O., Poyrazoğlu Ş., et al.

1.Ege Endocrinology and Genetic Symposium, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, cilt.7, sa.56, ss.81

Homozygous and Compound Hetrozygous Mutation in 3 Turkish Family with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

Temel Ş. G., Toksoy G., Uysal F., Bostan O., Evke E., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015, cilt.1, sa.1, ss.122-123

CYP21A2 gene aberrations in patients with non classical congenital adrenal hyperplasia

Akcan N., UYGUNER Z. O., Toksoy G., BAŞ F., Altunoğlu U., POYRAZOĞLU Ş., et al.

Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 08 Mart 2015, sa.1

Genotype and phenotype charasterictics of patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

AKCAN N., UYGUNER Z. O., TOKSOY G., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., AYDIN B., BAŞ F., et al.

53 rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Dublin, İrlanda, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, sa.1, ss.176-177

Clinical features and genetic analyses of type III hereditary angioedema patients

Gelincik A., Unal D., Demirturk M., Olgac M., Demir S., Toksoy G., et al.

European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology Congress, Copenhagen, Danimarka, 7 - 11 Haziran 2014, cilt.69, ss.483-484

Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

Karaman V., Toksoy G., Avcı Ş., Karaman B., Altunoğlu U., Başaran S., et al.

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215

Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia

Karaman B., Satkın N., Altunoğlu U., Toksoy G., Kayserili Karabay H., Uyguner Z. O., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.404

Novel alteration in AMPD2 gene segregates with non-syndromic intellectual disability linked to MRT4 locus, conjointly responsible from Pontocerebellar hypoplasia

Uyguner Z. O., Üstek D., Toksoy G., Görmez Z., Hacarız O., Sağıroğlu M., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140

HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.

Toksoy G., Karakaş Z., Kayserili Karabay H., Karaman V., Başaran S., Uyguner Z. O.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140

Joubert sendromu tanılı olguda çoğul hipofiz hormon eksikliği

Akcan Tombalak N., Altunoğlu U., Toksoy G., Poyrazoğlu Ş., Uyguner Z. O., Baş F., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, , 2014, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, cilt.1, sa.1, ss.6

Prematür Ovarian Yetmezliği olan kadında sitogenetik analiz sonuçları

Geçkinli B. B., Toksoy G., Sayar C., Yeşil G., Karaman A., Aydın H., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, 2013, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, cilt.1, sa.1, ss.30

Prematür Ovarian Yetmezliği olan 181 kadında sitogenetik analiz sonuçları

GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., Sayar C., YEŞİL SAYIN G., KARAMAN A., AYDIN H., et al.

Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu 2013, İstanbul, Türkiye, 6 - 07 Aralık 2013, cilt.1

Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi

GELİNCİK A., ÜNAL D., DEMİRTÜRK M., OLGAÇ M., DEMİR S., TOKSOY G., et al.

XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.51

Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients: genotype-phenotype correlations

Karaman V., Altunoğlu U., Toksoy G., Karaman B., Kayserili Karabay H.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.99

Is Arg5 in HOX_DNA binding domain of HOXB1 hot spot for congenital facial paralysis mimicking Moebius syndrome?

UYGUNER Z. O., ÖZGÜR H., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., BAŞARAN S., VAN BOKHOVEN H., et al.

European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, sa.1, ss.98

Fetal karyotiplemede saptanan mozaik yapısal kromozom anomalisi ve oluşum mekanizması

TOKSOY G., Sayar C., Turkover B., Sahinoglu Z., YEŞİL SAYIN G., BAŞARAN S.

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 Aralık 2012, ss.34

Novel indel mutation in CDMP1 gene is associated with brachydactyly type C in a four generation Turkish family

Uyguner Z. O., Kocaoğlu M., Toksoy G., Başaran S., Kayserili Karabay H.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, sa.1, ss.295

Microcephaly and Blepharophimosis in a girl with 46,XX,ins(6;3)(q23;q27q21)

Toksoy G., Yeşil Sayın G., Sayar C.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, sa.1, ss.121

Indications for Fetal Karyotyping and Ultrasonographic Findings in Common Trisomies; Alterations in over 2 Decades

Başaran S., Karaman B., Aytan M., Toksoy G., Kalelioğlu İ. H., Has R., et al.

European Human Genetics Congress 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.147-148

The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities

Toksoy G., Karaman B., Uyguner Z. O., Yılmaz K., Has R., Kayserili H., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.150

A Identification Of 18q12.2-q21.1 Deletion : A case Report

Duman N., Toksoy G., Laleli Şahin E., Sayar C., Türköver B. B., Yeşil Şensoy G., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.37

A Case With Duplication 2q

Toksoy G., Türköver B. B., Laleli Şahin E., Yeşil G., Sayar C., Duman N., et al.

. 9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.37

A Case Report With A Rare 8p Duplication

Yeşil G., Sayar C., Toksoy G., Türköver B. B., Duman N., Demir Ü., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.37 Sürdürülebilir Kalkınma

Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

Özgür H., Toksoy G., Altunoğlu U., Kayserili H., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.25

Molecular analysis of the PROP1 gene in the cohort of Turkish patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

UYGUNER Z. O., TOKSOY G., BAŞ F., DARENDELİLER F. F., AYCAN Z., ÇETİNKA E., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.96

A Case With Terminal Deletion On Long Arm Of Chromosome 1

Sayar C., Toksoy G., Laleli Şahin E., Türköver B. B., Duman N., Yeşil G., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.36-37

How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13

Identification Of 18q12.2-q21.1 Deletion : A case Report

DUMAN N., TOKSOY G., LALELİ Ş., Sayar C., TÜRKÖVER B., YEŞİL SAYIN G., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.37

Interstitial deletion 4q due to a complex rearrangement involving chromosomes 1, 2, 4, 8, 14 and 16

Toksoy G., ROETHLISBERGER B., TUERKOEVER B., SAYAR C., HUBER A., MINY P.

7th European Cytogenetics Conference, Stockholm, İsveç, 4 - 07 Temmuz 2009, cilt.17, ss.195-196

Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

Üzümcü A., Toksoy G., Candan Ş., Uyguner Z. O., Karaman B., Eriş H., et al.

8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198

Case presentation: the pregnancy of a Down syndrome mother

YARDIMCI T., TURKOVER B., SAYAR C., Toksoy G., ULUDOGAN M., TANDOGAN B.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.126

Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes

Toksoy G., Turkover B., Sayar C., Soylemez M. A., Yardımcı T., Tarhan N., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127

A prenatal case of a 46,XX[44]/48,XX,+2XMAR[11].ish(D14Z1/D22Z1+,WCP+)mat karyotype, with marker chromosome effects on the phenotypes in three generations

Sayar S., Toksoy G., Turkover B., Yardimci T., Sahinoglu Z.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.122

The proportion of various types of chromosome anomalies detected in amniotic fluid samples; The results of a series with 17655 cases

Basaran B., Toksoy G., Karaman B., Aytan M., Engur A., Kalelioglu H. I., et al.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.254-255

Biyokimyasal Tarama Testlerinde Amniyotik Sıvıda Saptanan Kromozom Anomalileri

Aytan M., Engür A., Özkan K., Toksoy G., Dehgan T., Başaran S.

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. 2006, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, cilt.1, sa.1, ss.134

45,X[9]/46,X,idic(Y)(q11.2)[36] Karyotipine Sahip Bir Olgu

Sayar C., Toksoy G., Söylemez M. A., Berkil H., Yılmaz K., Türköver B.

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.72

Doğal ve ICSIgebelik kayıplarında kromozom anomalileri

Toksoy G., Engür A., Kırgız M., Özkan K., Dehgan T., Başaran S.

VIl. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.77

A case of intrachromosomal ınsertıon on chromosome 7 involvıng fıve breakpoints

TOKSOY G., TÜRKÖVER B., Sayar C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., GİRAY A.

Eurpean Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14

A case of intrachromosomal ınsertıon on chromosome 7 involvıng fıve breakpoınts.

Toksoy G., Türköver B. B., Sayar C., Söylemez M. A., Yardımcı T., Giray A.

European Human Genetics Conference, 2006, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.179

A new syndrome? A case report with short broad terminal phalanges

Söylemez M. A., Sayar C., Türköver B. B., Toksoy G., Yardımcı T., Giray A.

European Human Genetics Conference, 2006, Amsterdam, Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, sa.1, ss.156

Fetal kromozom analizlerinde saptanan marker kromozomlar

Karaman B., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., Önal E. P., Kayserili Karabay H., et al.

Fetal Tıp Prenatal Tanı Kongresi Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Fetal tıp Prenatal Çalışma Grubu, Fetal Tıp Prenatal Tanı 2005 Kongresi , Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 02 Mayıs 2005, cilt.1, sa.1, ss.109

6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sitogenetik Sonuçları

Toksoy G., Engür A., Aytan M., Ghanberi A., Özkan K., Dehgan T., et al.

. VI. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.25

Fetal Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması;6926 Amniyotik Sıvı Örneği Sonuçları

Toksoy G., Engür A., Aytan M., Ghanbari A., Özkan K., Dehgan T., et al.

VI. Ulusal prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 2004, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, cilt.1, sa.1, ss.74

“Fetal Karyotip analizinde saptanan marker kromozomların aydınlatılması: 20 olgunluk seri sonuçları”

Karaman B., Ghanbari A., Engür A., Aytan M., Yılmaz K., Toksoy G., et al.

V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 2002 , Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, cilt.1, sa.1, ss.3

A case report: Amyoplasia ”Classical artrogryposis”

Yardımcı T., Sayar C., Toksoy G., Sarak K., Alkanat F., Şen A.

V. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, cilt.1, sa.1, ss.9

Okulo-Aurikulo-Vertebral Spektrum’ a Uyan Bir Olgu

Tüköver B., Toksoy G., Sayar C.

IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Genetik Kongresi, 2000, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, cilt.1, sa.1, ss.145

Identification of de novo structural chromosome abnormalities using “Chromoprobe Multiprobe” slide technique,”

Toksoy G., Aytan M., Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Yüksel Apak M.

Second European Cytogenetics Conference, 1999, Vienna, Avusturya, 3 - 09 Haziran 1999, cilt.1, sa.1, ss.159

De Novo Kromozom Anomalilerinin Tanısında Yeni Bir Sistem “Chromoprobe Multiprobe”

Kılıç G., Karaman B., Başaran S., Toksoy G., Hacıhanefioğlu S., Yüksel Apak M.

3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1998, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, cilt.1, sa.1, ss.116

Zeynep Kamil Hastanesi İlk Yıl Kromozom Analiz Sonuçları

Toksoy G., Uludoğan M., Özden S., Kuyumcuoğlu U., Cantekin D., Başaran S.

3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi- 1998 , Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 1998, cilt.1, sa.1, ss.111

Kitap & Kitap Bölümleri

Çoklu Bağlanmaya Bağımlı Prob Amplifikasyonu (Multıplex Lıgatıondependent Probe Amplıfıcatıon – MLPA)

Toksoy G.

Pediatri Pratiğinde Genetik testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan TÜYSÜZ, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.102-111, 2023

Çoklu Bağlanmaya Bağımlı Prob Amplifikasyonu (Multıplex Lıgatıondependent Probe Amplıfıcatıon – MLPA)

Toksoy G., Karaman V.

Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.102-111, 2023

TANIDA MLPA UYGULAMALARI

TOKSOY G.

KLİNİSYENLER İÇİN GENETİK TESTLER, Prof. Dr. Şükrü öztürk, Prof. Dr. Kıvanç Çefle, Editör, EMA TIP KİTABEVİ YAYINCILIK TİC. LTD. ŞTİ, İstanbul, ss.327-337, 2022

HİPOPİTUİTARİZM

BAŞ F., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Prof. Dr. Zehra Aycan, Prof. Dr. Cengiz Kara, Doç. Dr. Samim Özen, Doç. Dr. Erdal Eren, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.367-424, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

IV. BÖLÜM TIBBİ GENETİK VE GENETİK HASTALIKLAR, 5. Moleküler Genetikte Temel Bilgiler

UYGUNER Z. O., TOKSOY G.

PEDİYATRİ, Prof. Dr. Feyza Darendeliler , Prof. Dr. Olcay Neyzi , Prof. Dr. Türkân Ertuğrul, Editör, NOBEL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.163-170, 2020

Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

KÖMÜRCÜ BAYRAK E., TOKSOY G., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S.

COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.67-76, 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

NEFROTİK SENDROMDA GENETİK

TOKSOY G., UYGUNER Z. O.

GENETİK VE MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIMLAR TÜRKİYE KLİNİKLERİ, TIBBİ GENETİK, NUR SEMERCİ GÜNDÜZ, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.8-21, 2019

Metrikler

Yayın

227

Atıf (WoS)

324

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

399

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

637

H-İndeks (Scholar)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar