Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A novel RNPC3 gene variant expands the phenotype in patients with congenital hypopituitarism and neuropathy

Abali Z. Y., Ili E. G., Baş F., Ozkan M. U., Güleç Ç., Toksoy G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Phenotype-genotype correlations of GH1 gene variants in patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)

Öztürk A. P., Abali Z. Y., Aslanger A. D., Baş F., Toksoy G., Karaman V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Functional characterization of <i>KCNMA1</i> mutation associated with dyskinesia, seizure, developmental delay, and cerebellar atrophy

YÜCESAN E., GÖNCÜ B. S., ÖZGÜL C., Kebapci A., Aslanger A. D., Akyuz E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE , 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent <i>SMAD4</i> Pathogenic Variation (p.Arg496Cys)

Demir S., Alavanda C., YEŞİL SAYIN G., ASLANGER A. D., ARSLAN ATEŞ E.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.175-180, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases

GEDİKBAŞI A., TOKSOY G., KARACA M., GÜLEÇ Ç., BALCI M. C., Gunes D., et al.
FRONTIERS IN GENETICS , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A Novel Mutation in the TRIP11 Gene: Diagnostic Approach from Relatively Common Skeletal Dysplasias to an Extremely Rare Odontochondrodysplasia.

Yeter B., Dilruba Aslanger A. D., Yesil G., Elcioglu N. H.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.14, sa.4, ss.475-480, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies <i>via</i> Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., Abali Z. Y., Bagirova G., KARAMAN V., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.SUPPL 2, ss.91-92, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Proteomic Analysis of m.8296A>G Variation in the Mitochondrial tRNA(Lys) Gene

Maras Genc H., Akpinar G., KASAP M., Uyur Yalcin E., uestek D., Aslanger A. D., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.4, ss.305-317, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Biallelic loss of TRAPPC9 function links vesicle trafficking pathway to autosomal recessive intellectual disability

Aslanger A. D., GÖNCÜ B. S., Duzenli O. F., YÜCESAN E., Sengenc E., Yesil G.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.67, sa.5, ss.279-284, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Clinical and molecular findings in 6 Turkish cases with Krabbe disease

Aslanger A. D., Şengenç E., Kölemen A. B., Demiral E., ALKAN A., İşcan A., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.64, sa.1, ss.69-78, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier identifier

Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature

Aslanger A. D., Demiral E., Sonmez-Sahin S., Guler S., Goncu B., Yucesan E., et al.
NEUROPEDIATRICS , cilt.51, sa.06, ss.430-434, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly

Wang L., Li Z., Sievert D., Smith D. E. C., Mendes M., Chen D. Y., et al.
NATURE COMMUNICATIONS , cilt.11, sa.1, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects

Manole A., Efthymiou S., O'Connor E., Mendes M., Jennings M., Maroofian R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.107, sa.2, ss.311-324, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A Rare Cause of Adrenal Insufficiency - Isolated ACTH Deficiency Due to <i>TBX19</i> Mutation: Long-Term Follow-Up of Two Cases and Review of the Literature

Al A. D. K., Kardelen Al A. D., Poyrazoǧlu Ş., Poyrazoglu S., Aslanger A. D., Aslanger A., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , sa.6, ss.395-403, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy

Erena I., Birsel O., Cakmak O. O., Aslanger A. D., Ozdemir Y. G., Eraslan S., et al.
ORTHOPAEDICS & TRAUMATOLOGY-SURGERY & RESEARCH , cilt.106, sa.4, ss.701-707, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A MULTIDISCIPLINARY CLINICAL APPROACH TO FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY ORTHOPEDIC SURGERY IN FACIOSCAPULOHUMERAL DYSTROPHY

Cakmak O. O., Eren I., Aslanger A. D., Gunerbuyuk C., Kayserili H., Oflazer P., et al.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE-CLINICAL NEUROSCIENCE , cilt.71, ss.337-342, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas.

Bal E., Park H., Belaid-Choucair Z., Kayserili H., Naville M., Madrange M., et al.
Nature medicine , cilt.23, sa.10, ss.1226-1233, 2017 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome

Rosti R. O., Sotak B. N., Bielas S. L., Bhat G., Silhavy J. L., Aslanger A. D., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.54, sa.6, ss.399-403, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey.

Akinci B., ONAY H., Demir T., ÖZEN S., Kayserili H., AKINCI G., et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism , cilt.101, sa.7, ss.2759-67, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Febrile seizures in children with familial Mediterranean fever: Coincidence or association?

Comak E., Tufekci O., Kilicbay F., Isiyel E., Sever A. H., Aslanger A. D., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.19, sa.5, ss.572-576, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Should Patients with Down Syndrome be Screened for Testicular Microlithiasis?

Cebeci A. N., Aslanger A. D., Ozdemir M.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY , cilt.25, sa.2, ss.177-180, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Newly Described Clinical Features in Two Siblings With MACS Syndrome and a Novel Mutation in RIN2

Aslanger A. D., Altunoglu U., Aslanger E., Satkin B. N., Uyguner Z. O., Kayserili H.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.2, ss.484-489, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

First Observation of Hb South Florida [beta 1(NA1) Val > Met] in Turkey

Aslanger A. D., Akbulut A., Tokgoz G., Turkmen S., Yararbas K.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.30, sa.2, ss.223-224, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

KCNJ10 gene mutation in an 8-year-old boy with seizures.

KARA B., Ekici B., Ipekci B., Aslanger A. D., Scholl U.
Acta neurologica Belgica , cilt.113, sa.1, ss.75-7, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.

Li Y., Pawlik B., Elcioglu N., Aglan M., Kayserili H., Yigit G., et al.
American journal of human genetics , cilt.86, sa.5, ss.696-706, 2010 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Identification of loss-of-function mutations of SLC35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia, but not with other severe spondylodysplastic dysplasias group diseases.

Furuichi T., Kayserili H., Hiraoka S., Nishimura G., Ohashi H., Alanay Y., et al.
Journal of medical genetics , cilt.46, sa.8, ss.562-8, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

JAG1 MUTATION SPECTRUM IN CASES WITH ALAGILLE SYNDROME FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Yildirim B. T., Kalayci T., Şentürk L., Avci Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI) identifier identifier

Clinical and Molecular Findings of Nine Cases with Tay- Sachs Disease From Turkiye

ASLANGER A. D., GÜLEÇ Ç., KALAYCI T., Sengenc E., Avci S., Altunoglu U., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.19, sa.2, ss.222-228, 2023 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

Fetal Hand Anomalies: 18 Cases Diagnosed Between 2020-2022 from a Single Tertiary Care Center

Aslanger A. D., Saraç Sivrikoz T., Kalaycı T., Başaran S., Uyguner Z. O.
Experimed , cilt.12, sa.3, ss.149-154, 2022 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE

Aslanger A. D., Kalaycı T., Konur E. N., Güleç Ç., Avcı Ş., Altunoğlu U., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus) Creative Commons License identifier

LİZENSEFALİ SPEKTRUMU OLGULARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., BAŞARAN S., KAYSERİLİ KARABEY H.
Sabiad , 2022 (Hakemli Dergi)

GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS' SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION

Gulec C., Aslanger A. D., Karaman V., Wollnik B., Tepgec F., Karabey H. K., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, ss.162-169, 2022 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS): Prenatal ve Postnatal Dönemde Tanısı

Aslanger A. D., Rosti R. Ö., Kayserili Karabay H.
Çocuk Dergisi , cilt.9, sa.3, ss.147-152, 2009 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Smith-Lemli-Opitz Sendromlu Olguda uE3 Düşüklüğünün Tanıdaki Yeri.

Aslanger A. D., Açarsöz D., Kayserili Karabay H.
JOURNAL OF CLINICAL OBSTETRICS & GYNECOLOGY , cilt.18, sa.6, ss.395-399, 2008 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

PRELIMINARY STUDY RESULTS OF FAMILIES’ WITH FETAL ULTRASOUND ABNORMALITIES APPROACHES TO INVASIVE DIAGNOSIS AND OUTCOMES IN PREGNANCIES

Erdoğdu M., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Karaman B.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.135

INVESTIGATION OF SHOX GENE MUTATIONS

Candan B. Ö., Aslanger A. D., Özsait Selçuk B. Ş., Bulut G., Toksoy G., Baş F., et al.
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.91

Diagnostic Journey with an 80-gene Panel in Non-syndromic Early-Onset Severe Obesity: Association of Outcomes with Metabolic Status and Hyperphagia

Tercan U., Yıldız M., Aslanger A. D., Kardelen Al A. D., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
61st Annual ESPE (ESPE 2023), The Hague, Hollanda, 21 - 23 Eylül 2023, ss.243-244

BCL11b Mutasyonuna Bağlı Kombine İmmün Yetmezliği Olan Bir Hastada Kazanılmış Hemofili

ŞAHİN Ş., KARAMAN S., ERBİLGİN Y., ASLANGER A. D., GEZDİRİCİ A., TUĞCU D., et al.
14. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 24 Mayıs 2023

İyi Bilinen Bir Fenotipin Nadir Prezentasyonu; Perinatal Lethal Gaucher Hastalığı

Akbaş S., Kalaycı T., Saraç Sivrikoz T., Aslanger A. D., Toksoy G., Uyguner Z. O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.92

Nadir Bir Antite Ghosal Hematodiafizyel Displazi Tanılı Olgu

Hacer Demirbilek Ö., Aslanger A. D., Güleç Ç., Şahin Ş., Ağırbaşlı D., Kalaycı Yiğin A., et al.
Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.108

Lenfoproliferatif Hastalıklarda Ayırıcı Tanıda Düşünülmesi Gereken Nadir Bir Sendrom: RAS İlişkili Otoimmün Lökoproliferatif Hastalık

Yıldırım B. T., Akbaş S., Aslanger A. D., Karaman V., Yılmaz Y., Karaman S., et al.
2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.111

PIEZO1 İlişkili Dehidrate Herediter Stomasitoz-Herediter Kserositoz: Olgu Sunumu

Konur E. N., Aslanger A. D., Ocak S., Karaman V., Uyguner Z. O., Yeşil Sayın G.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi , Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.90 Sürdürülebilir Kalkınma

NOONAN SENDROMU : OLGU SUNUMU

Tırtır Yılmaz B., Kandemir T., Aslanger A. D., Yıldız M., Poyrazoğlu Ş., Baş F., et al.
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023 Creative Commons License

SCN1A İlişkili Nöbetleri Olan Türk Çocuklarında Klinik ve Moleküler Genetik Spektrumu.

Aslanger A. D., Şengenç E.
7. Genç Pediyatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2022, ss.570-572 Creative Commons License

Smith-Magenis Sendromundan Etkilenmiş 6 Olgunun Klinik ve Sitogenetik/Moleküler Sitogenetik Bulguları ile Nörodavranışsal Fenotipleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Dinçel M., Karaman B.
44. PEDİATRİ GÜNLERİ 23. PEDİATRİ HEMŞİRELİĞi GÜNLERİ, 17 - 20 Nisan 2022, ss.470-474 Creative Commons License

Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results

ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., KONUR E. N., GÜLEÇ Ç., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)., Roma, İtalya, 15 Eylül 2022, ss.313

Osteogenezis Imperfekta Tanılı 15 Olgunun Moleküler Sonuçları

Hacer Ö., Aslanger A. D., Kalaycı T., Güleç Ç., Demir K., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.149 Creative Commons License

Frank-Ter Haar Sendromu Tanili 3 Olgu ve Literatür Derlemesi

Konur E. N., Aslanger A. D., Kalaycı T., Altunoğlu U., Karaman V., Yeşil Sayın G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.91 Creative Commons License

Türkiye’Deki Fenilketonüri ve Hafif Hiperfenilalaninemi Popülasyonunda PahGeninin Mutasyon Spektrumu

Karaca M., Aslanger A. D., Güleç Ç., Gedikbaşı A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.75 Creative Commons License

Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi

Karacan A., Akbaş S., Yücel E., Aslanger A. D., Yeşil Sayın G., Toksoy G., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.171-172

Investigation of Genes Associated with Multiple Pituitary Hormone Deficiencies via Next Generation Sequencing Technology

ÖZTÜRK A. P., TOKSOY G., BAŞ F., YAVAŞ ABALI Z., Bagirova G., KARAMAN V., et al.
60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Roma, İtalya, 15 Eylül 2022

SENDROMİK BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİNİN NADİR BİR NEDENİ: 1q21.1 DUPLİKASYON SENDROMU

ASLANGER A. D., ÖZTÜRK A. P., BAŞ F., KARAMAN B.
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11-, Türkiye, 13 Mayıs 2022, ss.67

Ağır Boy Kısalığı Olan Olgumuzda Cornelia de Lange Sendromu ve IGFR1 kusuru birlikteliği

İNAN BALCI E., ASLANGER A. D., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., YILDIZ M., POYRAZOĞLU Ş., BAŞ F., et al.
11. Çocuk Endokrinolojisi Olgu sunumları, Türkiye, 13 Mayıs 2022, ss.68

Canavan Hastalığından Etkilenmiş 6 Türk Olguda Klinik, Radyolojik ve Moleküler Bulgular

ASLANGER A. D., KARACA M.
2. Çocuk Medeniyeti Sempozyumu, Türkiye, 8 - 10 Nisan 2022, ss.144-147

High Serum Transaminase Levels in Asymptomatic Children: An Early Sign of Muscular Dystrophy ?

ASLANGER A. D., UYGUNER Z. O.
11. INTERNATIONAL TRAKYA FAMILY MEDICINE CONGRESS, Türkiye, 23 Mart 2022, ss.137-139

Kronik artrit ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Di-George Sendromu

DEMİRKAN F. G., TANATAR A., ASLANGER A. D., AKTAY AYAZ N.
Ümraniye pediatri nadir hastalıklar sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 18 - 19 Mart 2022, ss.41

A case of polycythemia diagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

BİLİCİ M., KARAMAN S., ÜNÜVAR A., TUĞCU D., TANYILDIZ H. G., ASLANGER A. D., et al.
XIIth Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021

Eklem deformitesi nedeniyle basvuran nadir bir olgu: Trikorinofalangeal sendrom tip 1

Eryılmaz C. C., Aslanger A. D., Kılıç A.
43. Pediatri Gunleri ve 22. Pediatri Hemsireligi Gunleri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2021, ss.96 Creative Commons License

Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II: PCNT geninde yeni mutasyon

GÜVEN A., ASLANGER A. D., AKGÜN DOĞAN Ö.
4.Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 12 Mart 2021, ss.43

Primer Gonadal Yetmezliğin Etiyolojisinde Yeni ve Nadir Bir Neden: Transaldolaz Eksikliği

YILDIZ M., ÖNAL Z., SARBAN E., KABİL T. G., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., et al.
10. Çocuk Endokrinolojisi Olgu, Türkiye, 09 Nisan 2021, ss.73

TBX19 mutasyonuna bağlı konjenital izole ACTH eksikliği ile beraber sekonder hipotirodi, BH eksikliği ve hiper IgE benzeri sendrom birlikteliği

ÖZTÜRK A. P., YÜCEL E., SABAN E., KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., et al.
10. Çocuk Endokrinolojisi Olgu sunumları, Türkiye, 09 Nisan 2021, ss.110

Boy kısalığı ile başvuran bir olguda ayırıcı tanı: İdiyopatik boy kısalığı gerçek tanı mı

KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ÖZTÜRK A. P., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G., SARBAN E., YILDIZ M., et al.
10. Çocuk Endokrinolojisi Olgu sunumları, Türkiye, 09 Nisan 2021, ss.119

MECP2 Spektrumundan Etkilenmiş 27 Olgunun Klinik ve Moleküler Bulguları

Kalaycı T., Aslanger A. D., Altunoğlu U., Toksoy G., Konur E. N., Avcı Ş., et al.
14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.53 Creative Commons License

Nadir Ayme-Grip Sendromu Olgusu- Vaka sunumu ve litratür taraması

hacer demirbilek ö., GÜLEÇ Ç., ASLANGER A. D., YEŞİL SAYIN G.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi "Uluslararası Katılımlı", 20 Kasım 2020, cilt.31

Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

Aslanger A. D., Yürük Yıldırım Z. N., Toksoy G., Aksu B., Durmaz D., Göksu Çetinkaya A. P., et al.
14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49 Creative Commons License

Dirençli epilepsi olgularında atlanmaması gereken bir tanı: Konjenital glikozilasyon defektleri

Yıldırım B. T., Aslanger A. D., Şengenç E., Karaca M., Selamioğlu A., Yeşil Sayın G.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76 Creative Commons License

Identification and functional characterization of a novel homozygous mutation in KCNMA1 encoding voltage and calcium sensitive potassium channel is associated with dyskinesia, epilepsy, intellectual disability, cerebellar and corticospinal tract atrophy

YÜCESAN E., Göncü B., ASLANGER A. D., Hasanoğlu S., YEŞİL SAYIN G.
European Human Genetics Conference, 6 - 09 Haziran 2020

CD59 ile İlişkili Tekrarlayan Polinöropati ve Hedefe Yönelik Eculizimab Tedavisi

ASLANGER A. D.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, 05 Ekim 2019, ss.4

How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

Aslanger A. D., Toksoy G., Kayserili Karabey H., Karaman B., Başaran S., Uyguner Z. O.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13

Kitap & Kitap Bölümleri

Genetik Danışma

ASLANGER A. D.
Klinisyenler İçin Genetik Testler, Şükrü Öztürk, Editör, EMA Tıp Kitapevi, ss.7-20, 2023

Çok Nadir Rastlanan ve Farklı Prezantasyonu Olan Kalıtsal Bir Kemik İliği Yetmezliği: Olgu Sunumu

ÜNÜVAR A., ŞAHİN Ş., YILMAZ Y., DURMAZ D., ASLANGER A. D., BİLİCİ M., et al.
OLGULARLA KEMİK İLİĞİ YETMEZLİKLERİ, ŞULE ÜNAL CANGÜL, DİDEM ATAY, TURAN BAYHAN, YUSUF ZİYA ARAL, Editör, GALENOS, İstanbul, ss.163-167, 2023

Genetic Disorders of Calcium and Phosphorus Metabolism Related with Parathyroid Glands

Aslanger A. D.
Parathyroid Disorders , Beyza Goncu, Editör, IntechOpen, Rijeka, ss.1-11, 2022 Creative Commons License

İSKELET DİSPLAZİLERİ VE GENETİK HASTALIKLARA EŞLİK EDEN ROMATOLOJİK BULGULAR

DEMİRKAN F. G., ASLANGER A. D.
Çocukluk Çağında Romatizmal Hastalıkların Romatizma Dışı Ayırıcı Tanıları, AKTAY AYAZ NURAY, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.9-16, 2022

İskelet Displazileri ve Genetik Hastalıklara Eşlik Eden Romatolojik Bulgular İskelet displazileri ve genetik hastalıklara eşlik eden romatolojik bulgular.

DEMİRKAN F. G., ASLANGER A. D.
Çocukluk Çağında Romatizmal Hastalıkların Romatizma Dışı Ayırıcı Tanıları, Aktay Ayaz Nuray, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.9-16, 2022

Prenatal Tanıda Genetik Danışmanın Temel Prensipleri

Aslanger A. D., Kayserili Karabey H.
Türkiye Klinikleri Jinekoloji Obstetrik - Özel Konular, Has Recep, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.6-12, 2017

Metrikler

Yayın

75

Atıf (WoS)

295

H-İndeks (WoS)

8

Atıf (Scopus)

394

H-İndeks (Scopus)

9

Proje

13

Açık Erişim

11
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları